Синдром сименса. Ангидротическая эктодермальная дисплазия. Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

ГУ «Республиканский кожно-венерологический диспансер» МЗ РД

Махачкала

Гаджимурадов М Н
Хачалов Г Б
Набигулаева З М
Ханмурзаева М Д

Генодерматозы необходимо предупреждать, так как лечение большинство из них лишь симптоматическое. Для этого проводится генетическое консультирование родителей и исследование плода. В некоторых случаях иметь ребёнка не рекомендуется, а нередко здоровым может быть только определённого пола. Так синдром Криста-Сименса (син.: ангидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Гилфорда-Тендлоу) у девочек протекает в абортивной форме: может нарушаться развитие зубов, потовых и молочных желёз. Это определяется рецессивным типом наследования, сцеплено с Х-хромосомой. Поэтому полный синдром (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз) проявляется только у мальчиков. На 2-5 месяце внутриутробного развития уже проявляется действие генетических дефектов. У больных сразу после рождения харатерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вывернутые губы, оттопыренные низко посаженные уши. В жаркую погоду возникают приступы лихорадки вследствие гипертермии. Зубы могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов. Брови и ресницы отсутствуют, растительный покров волосистой части головы тонкий, ломкий, редкий или отмечается тотальная алопеция, пушковых волос практически нет. У 50% ногтевые пластинки деформированы, ломкие, тонкие. Кожа морщинистая, но не ихтиозиформная, на ладонях и подошвах диффузный кератоз средней степени выраженности. Повышена восприимчивость к респираторным заболеваниям вследствие гипоплазии желёз слизистых оболочек верхних дыхательных путей и пищеварительного тракта. В 30-50% отмечается нерезко выраженное отставание умственного развития. Физическое развитие может задерживаться, половое в пределах нормы. Иногда наблюдаются аномалии гонад и атрофия молочных желёз. Нами консультирован мальчик Б. семилетнего возраста. Пушковые волосы отсутствуют, на волосистой части головы редкие и короткие, ангидроз, зрение ослаблено, зубы недоразвиты. Ногтевые пластинки без патологических изменений, психических отклонений не отмечается. Две сестры мальчика здоровы. Подобное манифестное проявление заболевания отмечено у дяди (брат матери) и двоюродного брата (сын сестры матери). У матери кератодермия, аномалии зубов. Выставлен диагноз: синдром Криста-Сименса. В описанном нами наблюдении члены семьи и родственники по материнской линии должны находиться под диспансерным наблюдением. В семье мальчика обе сестры клинически здоровы. Высок риск рождения больного ребёнка только мужского пола. В подобных ситуациях необходимо ультразвуковое исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии, а также внутриутробное установление пола.

– наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Общие сведения

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи , более ранее развитие морщин , тонкие сухие волосы , деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты , которые осложняются кератитом и катарактой . Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе , вторичным бактериальным и грибковым инфекциям . Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов , которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика , ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (Синдром Криста-Сименса-Турена), клинические случаи и тактика лечения

В наше время открыто огромное количество наследственных заболеваний и их список постоянно пополняется. Ученые всего мира открывают все новые синдромы, описывают их в литературе, проводят лечение и определяют их происхождение. Многие наследственные заболевания проявляются серьезными отклонениями от нормы. Исключениями не является и заболевание, о котором речь пойдет ниже – это несовершенный дентиногенез, несовершенный амелогенез, дисплазия Стентона-Капдепона и гипогидратическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) и многие другие, однако именно последняя дисплазия наиболее часто встречается на территории Пермского края, в связи с чем представляет наибольший интерес в плане посимптомного описания данного заболевания.

Актуальность:

Синдром Криста-Сименса-Турена является наиболее тяжелым проявлением эктодермальной дисплазии (ГЭД). М.А. Кузнецова и др. (2011), Salas-Alanis JC и др. (2011) связывают происхождение этого заболевания с мутацией гена ED1, который локализован в 12 хромосоме.

Встречается повсеместно, на всех континентах. Наследуется по трем типам: аутосомно-рецесивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный, именно этот тип наследования встречается чаще остальных, и поэтому данный синдром в большинстве случаев наблюдается у мальчиков.

Целью данной работы является изучить специальную литературу по распространенности, клинической картине, методах профилактики и лечения ГЭД; подтвердить литературные данные клиническими примерами.

Выявление особенностей течения ГЭД на территории Пермского края, сравнение данной симптоматики с литературными данными.

Обзор литературы и основное содержание:

Ю.Г. Смердина, Л.Н. Смердина (2008) приводят клиническое наблюдение пациентки А., 5 лет, с ГЭД, у которой в родословной нет подобных заболеваний, но из семейного анамнеза выявлено, что ее родители находятся в близком родстве: брак заключен между двоюродным дядей и двоюродной племянницей. Внешний вид пациентки до лечения: нижняя треть лица укорочена, утолщенные вывернутые губы. Зубы отсутствуют полностью на верхней и нижней челюсти, хотя в пятилетнем возрасте должны присутствовать все 20 молочных зубов. На рентгенограмме - зачатки постоянных зубов отсутствуют, в пятилетнем возрасте должны быть зачатки резцов, клыков и премаляров. После лечения внешний вид девочки заметно улучшился, но изготовленные для нее протезы должны меняться через каждые 5 лет, во взрослом состоянии, а в период роста – через каждые полтора года.

М.А. Кузнецова приводит родословную пациента с ГЭД. Патология наследуется по X-сцепленному рецессивному типу.

Единого же мнения по поводу частоты данного заболевания нет: по одним источникам, гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД) встречается у 1 на 5000-10000 человек (М.А. Кузнецова и др., 2011), по другим - у 1 на 17000 человек (J. Timothy Wright and etc, 2011).

Результаты исследований:

Для Клинической картины ГЭД характерны следующие патогномоничные симптомы.

Гипогидроз – неполноценная функция потовых желез, из-за чего это заболевание некоторые авторы называют «ангидротической» эктодермальной дисплазией (то есть полное отсутствие функции потовых желез). Дети, страдающие ГЭД, предпочитают находиться в тени, стремятся попасть в водоем и изыскивают прохладные помещения. Они не способны к высоким физическим нагрузкам, при которых организм разогревается и резко повышается температура, что затрудняет диагностику заболевания: врачи подозревают септическое состояние. В английском ежедневном издании «Daily mail» было сообщение о том, как родители трехлетнего мальчика, страдающего ГЭД, создают искусственно условия с целью снижения температуры помещения: отключают отопление, открывают окна, включают кондинционеры и систематически опрыскивают мальчика водой.

Гипотрихоз – неполноценный волосяной покров. Как правило, у пациентов с ГЭД наблюдаются тонкие волосы, что и создает внешнее впечатление скудности волосяного покрова головы.

Врожденная множественная адентия – отсутствие комплектных зубов. М.А. Колесов, Н.В. Панкратова (2004) выделяют 4 группы пациентов с ГЭД, в зависимости от количества отсутствующих комплектных зубов и сочетания этого признака с другими: расщелина верхней губы и неба, аномалии структуры твердых тканей зубов.

Дисплазия лица и черепа. Для этих больных характерна сухая, иногда пигментированная кожа лица, плоское лицо, особенно глазницы, а так же западение спинки носа.

Дисморфогенез мягких тканей полости рта: зубы конусовидной формы, крупный язык, атрофия альвеолярных отростков.

Все перечисленные признаки наиболее часто проявляются у больных, но могут встречаться и дополнительные диагностические признаки.

Гипоплазия желез слизистых оболочек, что приводит к сухости в полости рта и носа.

Sepideh Mokhtari и др. выделяют дополнительный синдром – астеастоз (пониженная функция сальных желез) и сопровождающий его кожный зуд.

Дистрофические изменения кожи. Luiz Gutenberg и другие (2009) описывают женщину, 37 лет, у которой ГЭД сопровождалась значительной пигментацией кожи всего тело, особенно верхней и нижней конечности, гипоплазия молочных желез, деформация правой нижней конечности.

Для иллюстрации приведем выписки из истории болезни пациента С., трехлетнего возраста. Его родители обратились к стоматологу с жалобой на отсутствие почти всех зубов. Мальчик чуть меньше ростом своих сверстников, не имеет психических отклонений, коммуникативный. У мальчика светлые, кудрявые тонкие волосы (его папа брюнет, а мама шатенка). У мальчика слабое потоотделение, которое было выявлено во время кормления грудью: у него поднималась температура до 38 градусов, в связи с этим он был госпитализирован в больницу, где был осмотрен генетиком и поставлен диагноз ГЭД. Кожа лица сухая. Лицо плоское. Выразительные глаза (плоское глазницы), спинка носа западает.

Нижняя треть лица укорочена, язык крупный, зубы конусовидной формы

Гипогидротическах эктодермальная дисплазия относится к сравнительно редким заболеваниям. Она сопровождается изменениями цвета зубов, их формы и быстрым стиранием твердых тканей, что приводит к снижению жевательной эффективности и эстетическим нарушениям. Неполноценность тканей зубов способствует ранней дистрофии пульпы и возникновению на этом фоне периапекальных очагов. Все это отрицательно влияет на общее состояние здоровья и качество жизни людей. Данная нозология в основном является генетически обусловленными заболеваниями с различными типами наследования. Лечение этих заболевании преимущественно симптоматическое, довольно продолжительное и трудоемкое.

Из всех наблюдений, которые нам удалось проследить, у одной пациентки можно подозревать возникновение ГЭД вследствие генной мутации по причине близкого родства отца и матери – заболевание возникло впервые в родословной. То есть, этиологическое лечение указанных выше заболеваний практически невозможно. Изучение методов их лечения целесообразно для дальнейшего совершенствования этого вида помощи детям и молодым людям и повышения их качества жизни.

Список использованной литературы:

1. Бондарец Н.В., Малыгин Ю.М. Клиническое стоматологическое лечение в системе медицинской реабилитации пациента с синдромом гипогидротической эктодермальной дисплазии. // Новое в стоматологии – 2002. - №1. – С. 81 – 84.

2. Боровский Е.В., Леус П.А. Редкий случай неполного развития эмали зубов (Amelogenesis imperfecta). // Стоматология – 1973. - №4. –С. 77.

3. Жулев Е.Н., Приемский В.Е. Ортопедическое лечение при отсутствии эмали. // Стоматология. – 1980. - №4. С. 72.

4. Каташинская Л.Н., Еловикова А.Н., Шарова Т.В. Дисплазия Стейнтона – Капдепона у стоматологических больных. // Стоматология – 1977. - №6. – С. 73 – 74.

5. Колесов А.А. Стоматология детского возраста. М.: Медицина, 1985. 478 с.

6. Колесов М.А., Панкратона Н.В. Эктодермальная дисплазия и ее проявление в полости рта. // Ортодонтия – 2004. - №1 (25). – с. 21 – 25.

7. Коминек Я., Томан Я., Резковцева Е. Детская стоматология. Прага: Государственное издательство медицинской литературы, 1968. 511 с.

8. Наследственная дисплазия дентина / Н.М. Чупрынина [и др]. // Стоматология. – 1982. Т. 61. - №4. С. 53-55.

9. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова [и др.]. Л.: Медицина, 1987. 318 с.

10. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Клиника и ортопедическое лечение детей с эктодермальной дисплазией. // Ортодонтия – 2008. - №2 . – С. 56-58.

11. Хорошилкина Ф.Я., Агаджанян С.Х. Диагностика и лечение при частичной адентии: метод. рек. М., 1984. 34 с.

12. Чупрынина Н.М. Наследственное нарушение развития тканей зубов. // Стоматология. – 1972. - №5. – С. 54-57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

Синдром Христа-Сименса-Турена. (Christ-Siemens-Touraine) - множественные аномалии наружного зародышевого листка (аутосомно-рецессивное или доминантное наследование). Наиболее яркие проявления встречаются у мужчин. Наблюдаются ангидроз, анодонтия, гиподонтия, седловидный нос, квадратный череп, выступающие лобные бугры, большие оттопыренные уши, большое расстояние между верхними резцами, толстые губы, тонкие морщинистые веки, слаборазвитые и редкие ресницы и брови, пигментные аномалии (периорбитальная гиперпигментация).

Гипоплазия сальных желез кожи часто ведет к экземе.

Гипоплазия потовых желез обусловливает непереносимость повышенной температуры внешней среды (хуже чувствуют себя летом, в теплых помещениях), гиперпирексию (приступы повышения температуры без инфекции). Умственное и физическое развитие нормальны.

Характерные черты лица (усталое, старческое выражение) и черепа делают похожими друг на друга всех страдающих этим синдромом.

Диагностика.

При биопсии выявляют отсутствие потовых желез, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Источники информации:

1. Справочник Харрисона по внутренним болезням
2. Федосеев Г.Б., Игнатов Ю.Д. Синдромная диагностика и базисная фармакотерапия заболеваний внутренних органов.
3. Бородулин В.И., Тополянский А.В. Справочник практикующего врача.
4. Ройтберг Г.Е., Струтынский А.В. Лабораторная и инструментальная диагностика заболеваний внутренних органов.

– наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи. Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится. При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение и прогноз ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

А ещё у нас есть