عرض تقديمي حول موضوع: أمراض الجينات والشذوذ. الأمراض الوراثية البشرية الموروثة عرض للأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الجينية

إلى الأمام

انتباه! تعد معاينة الشرائح للأغراض الإعلامية فقط وقد لا تمثل النطاق الكامل للعرض التقديمي. إذا كنت مهتمًا بهذا العمل ، فيرجى تنزيل النسخة الكاملة.

نوع الدرس:تعلم مادة جديدة (درس-محاضرة)

مدة الدرس: 45 دقيقة

تكنولوجيا:الكمبيوتر ، جهاز عرض الوسائط المتعددة.

الغرض من الدرس:لتعريف الطلاب بالأمراض القائمة على الاضطرابات الوراثية ؛ لتكوين المعرفة حول أمراض وراثية معينة ، وقواعدها الخلوية ؛ إعطاء فكرة عن الطرق الممكنة لعلاج أو منع مثل هذه الأمراض.

معدات:عرض الوسائط المتعددة "الأمراض الوراثية البشرية".

خلال الفصول

1. لحظة تنظيمية

2. تعلم مواد جديدة

خطة الدرس:

1. الأمراض الوراثية:
2. تصنيف الأمراض الوراثية
3. أمراض أحادية الجين
4. أمراض الكروموسومات
5. أمراض متعددة الجينات
6. عوامل الخطر للأمراض الوراثية
7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

1. الأمراض الوراثية

ترتبط الأمراض الوراثية باضطرابات في المادة الوراثية (الطفرات الصبغية والجينية التي تحدث في الوالدين أو الكائن الحي نفسه) ، أو مجموعات معينة من الجينات في النسل. عواقب الطفرات الموروثة ، مظاهرها المظهرية تؤدي إلى أعراض معينة للمرض. في اضطرابات الجين الواحد ، قد يكون الأليل المخالف هو المسيطر على الأليل الطبيعي أو المتنحي. لا تزال مثل هذه الأمراض غير قابلة للعلاج ، لكن عبارة "الوراثة تعني غير قابل للشفاء" اليوم لم تعد تبدو وكأنها عذاب مميت. لا شك أن نجاحات الطب الحديث اليوم لا يمكن أن تحل تمامًا جميع قضايا علاج هذا المرض في مشكلة الأمراض الوراثية. ومع ذلك ، هناك فرصة لمساعدة المريض. في الحالات التي لا يؤدي فيها المرض الوراثي إلى عيب نمائي جسيم ، فإن العلاج في الوقت المناسب يمكن أن يقلل إلى حد ما من معاناة المريض ، ويخفف من معاناته. لجعل التكيف الاجتماعي والعمالي ممكنًا.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها الطفرات الصبغية والجينية.(الشريحة 3)

من الأمراض الوراثية يجب التمييز بين الأمراض الخلقية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل. لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا.

2. تصنيف الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية التي تتطور نتيجة الطفرات ، يتم تمييز ثلاث مجموعات فرعية تقليديًا: الأمراض الوراثية أحادية الجين ، والأمراض الوراثية متعددة الجينات ، وأمراض الكروموسومات (الشريحة 4).

3. الأمراض أحادية الجين

موروث وفقًا لقوانين علم الوراثة المندلية الكلاسيكي. وفقًا لذلك ، بالنسبة لهم ، يكشف بحث علم الأنساب عن نوع واحد من ثلاثة أنواع من الميراث: الوراثة الجسدية السائدة ، والوراثة الجسدية المتنحية ، والميراث المرتبط بالجنس. هذه هي أوسع مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليًا ، تم وصف أكثر من 4000 نوع من الأمراض الوراثية أحادية الجين. الغالبية العظمى منها نادرة جدًا (على سبيل المثال ، معدل حدوث فقر الدم المنجلي هو 1/6000).
(الشريحة 5)

• تحدث بسبب الطفرات أو عدم وجود جينات فردية ويتم توريثها وفقًا لقوانين مندل (وراثة وراثية وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ، سائدة أو متنحية).
• يمكن للطفرات التقاط أي من الأليلين أو كليهما.
• تظهر المظاهر السريرية نتيجة لغياب معلومات وراثية معينة أو تنفيذ معلومات معيبة.
• على الرغم من أن انتشار الأمراض أحادية الجين منخفض ، إلا أنها لا تختفي تمامًا.
• بالنسبة للأمراض أحادية الجين ، تعتبر الجينات "الصامتة" مميزة ، ويتجلى تأثيرها تحت تأثير البيئة.

3.1. الأمراض الصبغية السائدة (الشريحة 6)

• يعتمد على انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (على سبيل المثال ، الهيموجلوبين)
• دائمًا ما يتجلى عمل الجين الطافر
• يبلغ احتمال الإصابة بالمرض في النسل 50٪.

أمثلة على الأمراض: (الشريحة 7) متلازمة مارفان ، مرض أولبرايت ، خلل النطق ، تصلب الأذن ، الشلل العضلي الانتيابي ، الثلاسيميا ، إلخ.

متلازمة مارفان

(الشرائح 7-8)

مرض النسيج الضام الوراثي ، والذي يتجلى في التغيرات الهيكلية: طويل القامة وجذع قصير نسبيًا ، وأصابع طويلة تشبه العنكبوت (عنكبوتية الأصابع) ، ومفاصل فضفاضة ، وغالبًا ما يكون الجنف ، وحداب ، وتشوهات في الصدر ، وحنك مقوس. تلف العين شائع أيضًا. بسبب الشذوذ في نظام القلب والأوعية الدموية ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع.

يساهم الإفراز العالي للأدرينالين ، وهو سمة المرض ، ليس فقط في تطور مضاعفات القلب والأوعية الدموية ، ولكن أيضًا في ظهور بعض الأفراد الذين يتمتعون بصلابة خاصة وهبات عقلية. المرض عائلي وله نوع سائد من الميراث ، أي. في هذه الحالة ، يعاني أحد والدي الطفل من أعراض المرض المتشابهة. طرق العلاج غير معروفة. يُعتقد أن باغانيني وأندرسن وتشوكوفسكي كانوا مرضى. كان لدى أبراهام لنكولن نفس الحالة المرضية وقد لوحظ في أبنائه.

(الشرائح 9-10) نوع آخر من أمراض النسيج الضام هو مرض يتميز بنمو منخفض للمرضى ، وهو تطور قبيح ، وغالبًا ما يرتدي أشكالًا بشعة. يتم التعبير عن هذه التغييرات على الوجه والجذع والجمجمة. ينخفض ​​ذكاء المريض وتتدهور الرؤية والسمع. عانى Quasimodo من شكل مماثل من المرض في رواية V. Hugo Notre Dame Cathedral ، والمرض نفسه - Gargoilism - جاء من Gargoille الفرنسي ، مما يعني غريب. كاتدرائية نوتردام في باريس مزينة بتماثيل من هذا القبيل.

3.2 الأمراض الجسدية المتنحية (الشريحة 11)

• يظهر الجين الطافرة فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.
• يولد الأولاد والبنات المرضى بنفس التواتر.
• احتمال إنجاب طفل مريض 25٪.
• قد يكون آباء الأطفال المرضى أصحاء ظاهريًا ، لكنهم حاملون متغاير الزيجوت من الجين الطافر
• الوراثة الصبغية المتنحية هي أكثر خصائص الأمراض التي تتعطل فيها وظيفة إنزيم واحد أو أكثر ، ما يسمى تخمر

أمثلة على الأمراض:(الشريحة 12) بيلة الفينيل كيتون ، صغر الرأس ، السماك (غير المرتبط بالجنس) ، الشيخوخة المبكرة

بروجيريا(الشريحة 13)

Progeria (باليونانية: progeros الشيخوخة المبكرة) هي حالة مرضية تتميز بمجموعة من التغييرات في الجلد والأعضاء الداخلية الناتجة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. الأشكال الرئيسية هي الشيخوخة المبكرة للطفولة (متلازمة هتشينسون (Hudchinson) - جيلفورد) والشياخ عند البالغين (متلازمة ويرنر).
هناك قصيدة جيدة عن هذا المرض:

بروجيريا(الشريحة 14)

بدأت أتقدم في العمر ، الحياة قصيرة جدًا.
بالنسبة لكثير من الناس ، إنه مثل النهر -
الاندفاع في مكان ما على مسافة مغرية ،
يعطي الفرح ثم الحزن ثم الحزن.
لي مثل صخرة مع شلال
ما يسقط من السماء مثل البرد الفضي.
لهذا القطرة ، التي تُعطى لها ثانية ،
فقط لكسر الصخور في القاع.
ولكن لا حسد على النهر العظيم ،
يتدفق بسلاسة على طول الطريق في الرمال.
مصيرهم واحد - بعد أن انتهوا من تجوالهم ،
ابحث عن السلام في بحار الرحمة.
دع عمري لا يطول ، أنا لا أخاف من القدر ،
بعد كل شيء ، التحول إلى بخار ، سأعود إلى السماء مرة أخرى.

Bychkov الكسندر

السماك(اليونانية - الأسماك) (الشريحة 15) - تشمل الأمراض الجلدية الوراثية الأمراض التي يتم التعبير عنها في تغيير معدل تقشير الطبقة القرنية. هذا المرض هو السماك. يتميز بظهور جفاف متزايد في سن ما قبل المدرسة ،

تقشير الجلد بدون التهاب. يختلف توطين اضطرابات الجلد وله درجة مختلفة من الشدة.

3.3 الأمراض المرتبطة بالجنس

• الحثل العضلي الدوشيني ، الهيموفيليا A و B ، متلازمة ليش نيهان ، مرض جونتر ، مرض فابري (الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X)
• داء السكري الفوسفاتي (وراثة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X). يظهر المرض عند الأطفال في عمر 1-2 سنة ، ولكن يمكن أن يبدأ في سن أكبر. المظاهر الرئيسية للمرض هي تأخر النمو والتشوهات التدريجية الواضحة للهيكل العظمي ، وخاصة الأطراف السفلية ، والتي يصاحبها انتهاك مشية الطفل ("مشية البط") ؛ وجع كبير في العظام والعضلات ، غالبًا انخفاض ضغط الدم العضلي ؛ التغيرات الشبيهة بالكساح التي يمكن اكتشافها بالأشعة في العظام ، وخاصة في الأطراف السفلية. (الشريحة 17)

4. أمراض الكروموسومات

إنها ناتجة عن انتهاك جسيم للجهاز الوراثي - تغيير في عدد وهيكل الكروموسومات. السبب النموذجي ، على وجه الخصوص ، هو تسمم الكحول للوالدين عند الحمل ("الأطفال في حالة سكر"). وتشمل هذه متلازمة داون ، كلاينفيلتر ، شيريشيفسكي-تورنر ، إدواردز ، "صرخة القطة".

أ. تحدث بسبب تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات.
ب. كل مرض له نمط نووي نموذجي ونمط ظاهري (على سبيل المثال ، متلازمة داون).
في. تعتبر أمراض الكروموسومات أكثر شيوعًا من الأمراض أحادية الجين (6-10 من كل 1000 مولود جديد).

الطفرات الجينومية(الشريحة 19) متلازمة شيرشيفسكي-تورنر ، مرض داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) ، متلازمة "صرخة القطة".

مرض داون(الشرائح 20-21) - مرض ناتج عن شذوذ في مجموعة الكروموسوم (تغيير في عدد أو هيكل الجسيمات الذاتية) ، وتتمثل مظاهره الرئيسية في التخلف العقلي ، والمظهر الغريب للمريض والتشوهات الخلقية. أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا ، يحدث في المتوسط ​​بمعدل 1 من كل 700 مولود جديد. يُلاحظ أن إمكانية إنجاب أطفال مصابين بمرض داون تعتمد على عمر الأم. لذا. في المتوسط ​​، في النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 19 و 35 عامًا ، تكون حالات إنجاب طفل مصاب بهذا المرض 1 من كل 1000 ، بينما تزداد هذه الاحتمالية عند النساء بعد 35 عامًا وبحلول سن 40-50 تصل إلى مستوى 2-3٪ . يفسر هذا الاعتماد على تواتر مرض داون على عمر الأم من خلال حقيقة أن عملية زرع الخلايا الجرثومية الأنثوية وتطويرها تبدأ عند الولادة وتستمر طوال الحياة. تحت تأثير التأثيرات الضارة المختلفة ، من الممكن حدوث تلف في كروموسومات هذه الخلايا. ومع تقدم العمر ، تزداد احتمالية حدوث مثل هذه الاضطرابات ، وبالتالي يزداد خطر إنجاب طفل مريض بشكل حاد.

ترتبط أمراض الكروموسومات الأخرى أيضًا بزيادة عدد الكروموسومات أو تلف أجزائها الفردية. في مظاهرها الخارجية ، تتميز بتشوهات نمو متعددة في شكل الشفة الأرنبية ، الحنك الرخو والصلب ، تشوهات في العينين والأذنين وعظام الجمجمة والأطراف والأعضاء الداخلية.

الشفة المشقوقة والحنك(الشريحة 22) تشكل 86.9٪ من جميع التشوهات الخلقية للوجه.

5. أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل)

يصعب توريث الأمراض متعددة الجينات. بالنسبة لهم ، لا يمكن البت في مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق ، كانت هذه الأمراض الوراثية توصف بأنها أمراض ذات استعداد وراثي. ومع ذلك ، تتم الآن مناقشتها على أنها أمراض متعددة العوامل ذات وراثة متعددة الجينات المضافة مع تأثير العتبة.

• وهي ناتجة عن تفاعل مجموعات معينة من الأليلات من عوامل خارجية وعوامل خارجية مختلفة.
• لا يتم توريث الأمراض متعددة الجينات وفقًا لقوانين مندل.
• يتم استخدام جداول خاصة لتقييم المخاطر الوراثية.

تشمل هذه الأمراض(الشريحة 24) – بعض الأورام الخبيثة والتشوهات وكذلك الاستعداد لمرض الشريان التاجي وداء السكري وإدمان الكحول والخلع الخلقي في الورك والفصام وعيوب القلب الخلقية

6. عوامل الخطر لحدوث أمراض وراثية.

• العوامل الفيزيائية(أنواع مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية)
• العوامل الكيميائية(مبيدات حشرية ، مبيدات أعشاب ، مخدرات ، كحول ، أدوية معينة ، إلخ)
• العوامل البيولوجية(فيروسات الجدري ، جدري الماء ، النكاف ، الأنفلونزا ، الحصبة ، التهاب الكبد ، إلخ)

7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك ، لا يرجع هذا النمو إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية ، بل يرجع إلى تحسن تشخيص الأشكال غير المعروفة سابقًا. أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض الوراثية البشرية هو مفتاح الوقاية منها.
تتمثل إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي.

الوقاية:(الشريحة 26)

• استشارة طبية وراثية أثناء الحمل عند سن 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تصادف فيها أي أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلًا. من المعروف ، على سبيل المثال ، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن وُلدا من زيجات ذات صلة. وكان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه ، وكان الأبناء الثلاثة المولودون في هذا الزواج يتمتعون بصحة جيدة وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. كما. ولد بوشكين من زواج S.L. بوشكين مع ابنة عمه الثانية ناديجدا جنيبال.

استشارة وراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين التقدم بطلب للحصول عليها إذا كانوا خائفين من ولادة طفل مصاب بمرض محدد وراثياً. يمكن للدراسات الجينية أن تتنبأ باحتمالية الإصابة بهذا النوع من المرض إذا ، على سبيل المثال:

• الآباء لديهم مرض وراثي في ​​الأسرة ؛
• الزوجان لديهما بالفعل طفل مريض ؛
• في حالة الزوجين ، تعرضت الزوجة للإجهاض بشكل متكرر ؛
• زوجين كبار السن؛
• هناك أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي لفعالية الاستشارة هو ، إن أمكن ، إجراء تحليل مفصل لنسب العائلة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيجعل من الممكن استخلاص استنتاجات فيما يتعلق بعيوب التمثيل الغذائي المحددة وراثيًا والتي تظهر في الوالدين في شكل محو ، حيث أن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للسمة تصنع المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).مع هذا التشخيص ، يتم أخذ عدة مليلتر من السائل الأمنيوسي من المثانة الجنينية. تجعل الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي من الممكن استخلاص استنتاج حول كل من الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج او معاملة:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة
• تأثير Mediametor (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ)
• جراحة

اليوم ، يتم تطوير طريقة جديدة بنشاط - العلاج الجيني. يمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض وراثي ، أو على الأقل لتقليل شدة المرض. بهذه الطريقة ، يمكن استبدال الجينات المعيبة بالجينات "الصحية" ويمكن إنهاء المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك ، فإن التدخل المستهدف في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على مخاطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية ، وبالتالي ، يتنازع الكثيرون بنشاط. على الرغم من حقيقة أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثية هي في مرحلة الاختبارات المعملية ، فإن المزيد من التطوير في هذا المجال يسمح لنا بالأمل في الاستخدام العملي لطريقة علاج المرضى في المستقبل.

علم تحسين النسل(من اليونانية. ευγενες - "النوع الجيد" ، "النسب") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية ، عقيدة الصحة الوراثية للإنسان ، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. علم تحسين النسل هو أيضًا الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديث ، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل ، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية ، في إطار علم الوراثة البشرية. تم فقدان مصداقية أفكار علم تحسين النسل لأنها استخدمت لتبرير النظريات المعادية للإنسانية (على سبيل المثال ، نظرية العرق الفاشية). يستخدم الباحثون طرق علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيًا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في البشر. أهداف علم تحسين النسل هي:

• البحث والمشورة بشأن الميراث ، أي نقل الجينات المسببة للأمراض إلى أحفاد ، وبالتالي الوقاية منها ؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل البيئية ، والتي تتجلى في السمات الوراثية ؛
• الحفاظ على الجينات البشرية.

الواجب المنزلي:§خمسون

شريحة 1

الشريحة 2

الشريحة 3

الشريحة 4

الشريحة 5

شريحة 6

شريحة 7

شريحة 8

شريحة 9

شريحة 10

الشريحة 11

يمكن تنزيل العرض التقديمي حول موضوع "الأمراض الجينية" مجانًا تمامًا على موقعنا على الإنترنت. موضوع المشروع: علم الأحياء. ستساعدك الشرائح والرسوم التوضيحية الملونة في الحفاظ على اهتمام زملائك في الفصل أو الجمهور. لعرض المحتوى ، استخدم المشغل ، أو إذا كنت ترغب في تنزيل التقرير ، انقر فوق النص المناسب أسفل المشغل. يحتوي العرض التقديمي على 11 شريحة (شرائح).

شرائح العرض

شريحة 1

الشريحة 2

الأمراض الوراثية هي مجموعة من الأمراض غير المتجانسة في المظاهر السريرية وتسببها طفرات على مستوى الجينات. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪. الطفرات الجينية في البشر هي أسباب العديد من أشكال علم الأمراض الوراثي. تم وصف أكثر من 3000 مرض وراثي من هذا القبيل حتى الآن. يعتبر التخمير من أكثر مظاهر الأمراض الجينية شيوعًا. أيضًا ، يمكن أن تؤثر الطفرات التي تسبب الأمراض الوراثية على البروتينات الهيكلية والنقل والجنينية. يمكن أن تتحقق الطفرات المرضية في فترات مختلفة من تطور الجنين. يظهر معظمهم في الرحم (ما يصل إلى 25٪ من جميع الأمراض الوراثية) وفي سن ما قبل البلوغ (45٪). تظهر حوالي 25٪ من الطفرات المرضية في سن البلوغ والمراهقة ، و 10٪ فقط من الأمراض أحادية الجين تتطور فوق سن 20 عامًا.

الشريحة 4

تصنيف الأمراض الجينية: وفقًا لنوع الوراثة ، تنقسم أمراض الجينات إلى صفة جسمية سائدة ، وراثة متنحية ، وسائدة مرتبطة بـ X ، إلخ. اعتمادًا على الجهاز أو العضو الأكثر انخراطًا في العملية المرضية ، تنقسم الأمراض الجينية إلى عصبية ، وعصبية عضلية ، وجلدية ، وعينية ، وعضلية هيكلية ، وغدد صماء ، ودم ، ورئة ، وقلب وعائي ، وجهاز تناسلي ، وجهاز هضمي ، وما إلى ذلك وفقًا لطبيعة الخلل الأيضي ، تنقسم أمراض الجينات إلى أمراض مرتبطة بانتهاك الأحماض الأمينية ، والكربوهيدرات ، والدهون ، والتمثيل الغذائي للمعادن ، وأيض الحمض النووي ، وما إلى ذلك. تتكون المجموعة المستقلة من أمراض وراثية تحدث عندما لا تتوافق الأم والجنين مع مستضدات فصيلة الدم

الشريحة 5

متلازمة توريت (مرض توريت ، متلازمة جيل دي لا توريت) هي اضطراب في الجهاز العصبي المركزي ، في شكل مزيج من ارتعاش يشبه التشنج في عضلات الوجه والرقبة وحزام الكتف والحركات اللاإرادية للشفاه و اللسان مع السعال والبصق المتكرر ، والكلاب. قد يكون المرض وراثيًا. تحدث المتلازمة بسبب تغيير في بنية مخطط الدماغ ، ولكن يمكن أيضًا أن تكون وظيفية بطبيعتها. وصفها لأول مرة جورج جيل دو لا توريت في عام 1885. يحدث في 0.05 ٪ من السكان ، وخاصة عند الأطفال. 3 مرات أكثر شيوعًا عند الرجال (95٪ منهم تتراوح أعمارهم بين 2-5 سنوات). يمكن ملاحظته أيضًا عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 30 عامًا. تكون الحركات اللاإرادية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت من نفس النوع في مظاهرها (حادة ، سريعة ، متهورة). إلى جانب التشنجات اللاإرادية الحركية ، تظهر الأعراض الصوتية أيضًا: يعد نطق الأصوات الفردية والكلمات غير المفصلية سمة مميزة للمتلازمة. في بعض الحالات ، يمكن ملاحظة ما يسمى بالصدى ، أي التكرار المهووس للكلمات أو المقاطع أو الأصوات. في نصف حالات متلازمة توريت ، تكون التشنجات اللاإرادية الصوتية مع الكلمات المسيئة غير اللائقة ، وكذلك الإيماءات غير اللائقة ، ممكنة. قد يصيب المرضى أنفسهم لأنهم غير قادرين على التحكم في الحركات المفاجئة.

متلازمة توريت.

شريحة 7

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

متلازمة شيرشيفسكي - تورنر هي مرض كروموسومي مصحوب بتشوهات مميزة في النمو البدني وقصر القامة والطفولة الجنسية.

شريحة 8

يعاني الطفل المصاب بمتلازمة شيريشيفسكي تيرنر من تخلف أساسي في الأعضاء التناسلية. فبدلاً من المبيضين ، تتشكل خيوط من النسيج الضام ، ويكون الرحم غير مكتمل النمو ، ويمكن دمج هذه المتلازمة مع تخلف الأعضاء الأخرى. بالفعل عند الولادة ، تظهر الفتيات سماكة في طيات الجلد على مؤخرة الرأس ، وهو تورم نموذجي في اليدين والقدمين. في كثير من الأحيان يولد الطفل صغير الحجم ، منخفض الوزن. في الطفولة المبكرة ، يتمتع الطفل بمظهر مميز: النمو صغير ، فك صغير صغير ، آذان بارزة ، عنق قصير مع طيات جناحية ، خط الشعر السفلي على الرقبة منخفض ، صدر عريض مع حلمات متباعدة ، الحلمات غالبًا تراجع ، انحناء الذراعين في منطقة مفاصل الكوع ، ومسامير محدبة على أصابع قصيرة. خلال فترة البلوغ ، لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية (الغدد الثديية متخلفة ، ولا يتم التعبير عن نمو الشعر على العانة والإبط). لا يوجد حيض. يعاني ثلث المرضى من تشوهات في أعضاء أخرى. غالبًا ما تكون هذه تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي (عدم إغلاق الحاجز بين البطينين ، وقناة بوتال المفتوحة ،) ، وتشوهات في المسالك البولية (تخلف الكلى ، ومضاعفة الحالب ، ومضاعفة الكلى على شكل حدوة حصان).

شريحة 9

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر أو خلل تكوين النبيبات المنوية (ضعف نمو الأنابيب المنوية). وصفه كلاينفيلتر في عام 1942 بأنه مزيج من الخصية والتثدي والخصيتين الصغيرتين ونقص إنتاج الحيوانات المنوية وزيادة إفراز الهرمون المنبه للجريب. يحدث هذا المرض بسبب شذوذ خلقي في الكروموسومات الجنسية ، حيث يكون لدى المريض كروموسوم X إضافي واحد ، وغالبًا ما يكون هناك عدة كروموسومات X إضافية. عادة ، توصف المجموعة الطبيعية للكروموسومات الجنسية لدى الرجال بأنها XY.

شريحة 10

مع متلازمة كلاينفيلتر في فترة ما قبل الولادة ، يحدث نمو الخصيتين بشكل طبيعي ولا يختلف الطفل حديث الولادة عن الأطفال الآخرين حتى سن المراهقة تقريبًا. خلال فترة البلوغ ، لا يزداد حجم الخصيتين كما يحدث عادة ، ولكنه يتناقص. تصبح الخصيتان أكثر كثافة. في نفوسهم ، يتم استبدال الأنسجة الطبيعية للخصيتين بحبال ليفية ، ويقل عدد الخلايا المنتجة للهرمونات الجنسية الذكرية بشكل حاد. هناك قصور الغدد التناسلية (نقص وظيفة الغدد التناسلية). لا يتوقف نمو العظام في الطول بسبب نقص الأندروجينات وتتطور نسب "الخصية" من الجسم ذات الأطراف الطويلة. نمو الشعر متناثر ، نمو شعر العانة من النوع الأنثوي. عادة ما يكون القضيب ذو حجم طبيعي أو قد يتقلص قليلاً ، والخصيتين صغيرتان ، مترهلان ، وظيفة جنسية ، قلة الانتصاب ، كمية القذف صغيرة ، النشوة خفيفة. المرضى يعانون من العقم. يعاني بعض مرضى متلازمة كلاينفيلتر من اضطرابات عقلية. غالبًا ما يتجنب المرضى الرعاية الطبية ويدعون أنهم يتمتعون بصحة جيدة. قد يظهرون سلوكًا معاديًا للمجتمع.

شريحة واحدة

الأمراض الوراثية البشرية موروثة.

2 شريحة

ما هذا؟ سميت الأمراض الوراثية بهذا الاسم لأن "الكسر" يؤثر على المادة الوراثية للإنسان ، وبالتالي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. أمراض وراثية ناتجة عن وجود خلل في المادة الوراثية.

3 شريحة

أنواع الطفرات الجينية وفقًا لمستوى الضرر الذي يلحق بالمادة الوراثية ، يمكن تقسيم جميع الأمراض الوراثية بشروط إلى كروموسومات ، حيث يوجد تغيير (زيادة أو نقص) في عدد الكروموسومات في الجينوم وحيدة الجين (تغيير في تؤدي بنية جين واحد إلى تطور المرض).

4 شريحة

إذا حدثت طفرة في أي من الجينات الموجودة على كروموسوم X للمرأة ، فقد لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال بسبب وجود نسخة طبيعية من هذا الجين على كروموسوم X الثاني. في الرجال ، الكروموسوم الثاني هو Y ، لذلك في هذه الحالة يتطور المرض.

5 شريحة

احتمالية الوراثة كل شخص يحمل عدة جينات مرضية. عندما يحمل كل من الأب والأم طفرة في نفس الجين ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرثها الطفل من كلا الوالدين. احتمال أن ينقل أحد الوالدين جينًا به طفرة ، والآخر - طبيعي هو 50٪ ، ثم يولد حامل سليم للمرض ، مثل كل من الوالدين. من الممكن أيضًا أن ينقل كلا الوالدين جينات بدون طفرة إلى الطفل ، واحتماله هو 25 ٪.

6 شريحة

وتشمل هذه الأمراض الهيموفيليا ، والتليف الكيسي ، وبيلة ​​الفينيل كيتون ، والورم الأرومي الشبكي ، ومتلازمة داون ، والرنح ، وما إلى ذلك.

7 شريحة

الهيموفيليا الهيموفيليا مرض وراثي يتميز بانتهاك آلية تخثر الدم. يحدث الهيموفيليا بسبب الاضطرابات الوراثية. في نصف الحالات ، يكون المرض عائليًا.

8 شريحة

في 80٪ من الحالات ، يعود الهيموفيليا إلى غياب أو نقص العامل النشط بيولوجيا الثامن ، الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك ، في بلازما الدم. ونتيجة لذلك ، فإن وقت التخثر يطول ويعاني المرضى من نزيف حاد حتى بعد الحد الأدنى من الصدمات.

9 شريحة

مرجع التاريخ. تتميز بعض المجموعات العرقية ، التي يتكرر فيها زواج الأقارب بشكل متكرر ، بأمراضها أحادية الجين. إذا كانت الأم والأب من الأقارب المقربين ، فهناك خطر كبير من أن كلاهما قد أصيب بضرر في نفس الجين. كان هذا نموذجيًا للعديد من العائلات الملكية والملكية. لم تكن روسيا استثناء.

10 شريحة

آخر سلالة رومانوف - Tsarevich Alexei عانى من مرض الهيموفيليا ، والذي أثبته العلماء الذين أجروا دراسة على بقايا العائلة المالكة التي تم العثور عليها بالقرب من ايكاترينبرج. كشف تحليل الحمض النووي عن آثار الهيموفيليا. عانى العديد من أحفاد الملكة فيكتوريا من هذا المرض. تجدر الإشارة إلى أن وريث العرش الروسي ، تساريفيتش أليكسي ، كان حفيد حفيدها.

الشريحة 2

أهمية الموضوع: يولد 5٪ من الأطفال بعيوب جينية. لوحظت أمراض الكروموسومات في 1٪ من الأطفال حديثي الولادة. هم مسؤولون عن 45-50٪ من التشوهات المتعددة ، 36٪ من التخلف العقلي ، 50٪ من عقم النساء ، و 10٪ من عقم الذكور. هناك أكثر من 3500 مرض جيني ، وهي مسؤولة عن 8٪ من جميع الحالات الشاذة في التنمية البشرية.

الشريحة 3

الأسئلة الرئيسية: 1. 1 ـ الأمراض الوراثية الناتجة عن عدم توازن الكروموسومات. تغيير في عدد الجسيمات الذاتية (اختلال الصيغة الصبغية) .1.2. التغيرات الهيكلية في الجسيمات الذاتية (انحرافات الكروموسومات) .1.3. التغييرات في عدد الكروموسومات الجنسية 2. الأمراض الوراثية 3. الوقاية من الأمراض الوراثية

الشريحة 4

الأمراض الجينية (الجزيئية) هي أمراض وراثية تحدث نتيجة للطفرات الجينية. الطفرات الجينية هي تغيرات في بنية الحمض النووي للجين. أنواع الطفرات الجينية: الاستبدالات ، الغرز ، المتسربات ، مضاعفة أزواج النوكليوتيدات. نتيجة لذلك ، تتعطل بنية البروتينات.

الشريحة 5

تصنيف الأمراض الجينية 1. انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية: بيلة الفينيل كيتون. 2. انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات: الجالاكتوز في الدم ، الفركتوز في الدم. 3. اضطراب التمثيل الغذائي للدهون: فرط كولسترول الدم العائلي. 4. انتهاكات للتخليق الحيوي للهرمونات: متلازمة أدرينوجينيتال. 5. انتهاك التمثيل الغذائي للفيتامين: سوء امتصاص فيتامين ب 12. 6. انتهاكات تخليق الهيموجلوبين: فقر الدم المنجلي ، الثلاسيميا.

شريحة 6

وفقًا لنوع الوراثة ، يتم تقسيم الأمراض الجينية إلى مجموعات: صبغي جسدي سائد وراثي متنحي متنحي مرتبط بـ X مرتبط بـ X مقهور مرتبط بـ Y لتشخيص الأمراض الجينية ، يتم استخدام طرق الكيمياء الحيوية والأنساب في علم الوراثة وطريقة بزل السلى.

شريحة 7

النوع السائد الصبغي الجسدي: 1) يتأثر الرجال والنساء بالتساوي ؛ 2) يتم توريث السمة رأسياً ؛ 3) مرض أحد والدي الطفل المريض أو كليهما.

شريحة 8

الودانة هو اضطراب وراثي سائد. التردد: 1: 100،000 مولود. السبب هو انتهاك لنمو العظام الأنبوبية. المظاهر الرئيسية: تقزم بأطراف قصيرة ، رأس كبير ، جذع طبيعي ، قعس. عادة ما يكون الذكاء أمرًا طبيعيًا. القدرة على الإنجاب ليست مكسورة.

شريحة 9

Brachydactyly هو اضطراب وراثي جسمي سائد يتميز بقصر الأصابع. التردد: 1.5: 100،000 مولود. والسبب هو حدوث انتهاك لنمو الكتائب أو عظام المشط.

شريحة 10

إن تشخيص الفك السفلي (النسل) هو سمة جسمية سائدة. يتميز بالتطور المفرط للفك السفلي. لوحظت حالات شذوذ في اللدغة ، وفي بعض الحالات ، تدمير مبكر للأضراس السفلية.

الشريحة 11

كثرة الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفار) هو مرض وراثي سائد. التردد: 2.2: 10000 مولود. المظاهر الرئيسية: انخفاض في عدد وقطر كريات الدم الحمراء ، شكلها الكروي. يصاب المرضى بفقر الدم الانحلالي وتضخم الكبد والطحال.

الشريحة 12

Progeria (متلازمة هتشينسون جيلفورد) هو مرض وراثي سائد. المظاهر السريرية: شيخوخة سريعة تقدمية للجسم من سن 5-6 سنوات. يموت المرضى في سن الثانية عشرة.

الشريحة 13

النوع المتنحي الجسدي: 1) يتأثر الرجال والنساء بالتساوي ؛ 2) يتم توريث السمة أفقياً ؛ 3) أن يكون والدا الطفل المريض أصحاء ؛ 4) يظهر جين المرض فقط في الحالة المتماثلة اللواقح (أأ)

شريحة 14

المهق هو اضطراب صبغي جسدي متنحي. والسبب هو عدم وجود إنزيم التيروزيناز الضروري لتخليق الميلانين. يتجلى ذلك من خلال إزالة تصبغ الجلد والشعر والقزحية هي نفسها لجميع الأجناس.

الشريحة 15

Phenylketonuria هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. والسبب هو عدم وجود إنزيم فينيل ألانين 4 مونوكسيديز. التردد: 1: 20،000 مولود. من السمات المميزة زيادة في فينيل ألانين في الدم ، والتشنجات ، والتخلف العقلي ، ونقص تصبغ الجلد والشعر. يتكون العلاج من إيقاف استخدام مادة الفينيل ألانين عن الطعام حتى سن 5 سنوات.

الشريحة 16

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي جسمي مقهور. والسبب هو نقص الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز ، الذي يكسر سكر اللاكتوز في الحليب. تظهر أعراض المرض عند الأطفال حديثي الولادة بعد تناول الحليب. يتميز بتضخم الكبد والقيء والإسهال والتخلف العقلي. يتكون العلاج من إيقاف اللبن عن الطعام.

شريحة 17

Alkaptonuria هو مرض وراثي وراثي متنحي ناتج عن فقدان وظائف حمض أوكسيديز homogentisic ويتميز باضطراب التمثيل الغذائي للتيروزين وإفراز البول لكميات كبيرة من حمض homogentisic. بول الطفل أسود. تدريجيًا (ترقق) الخدين والصلبة والأنف والأذنين. هناك تغييرات مشتركة. التشخيص: 1) سواد البول عند إضافة القلويات. 2) عند إضافة كلوريد الحديديك ، يصبح البول أرجوانيًا أسودًا ؛ 3) يعطي رد فعل بنديكت لونًا بنيًا مع ترسب أصفر ؛ 4) الكروماتوغرافيا. يشمل العلاج إيقاف تشغيل المنتجات الحيوانية (اللحوم والبيض والجبن) واستخدام فيتامين سي.

شريحة 18

التليف الكيسي مرض وراثي جسمي متنحي ، والسبب هو انتهاك اختراق أيونات الكلوريد من خلال أغشية الخلايا الظهارية. إفراز لزج من الغدد اللعابية والشعب الهوائية والبنكرياس والأمعاء. معدل التعرق المفرط: 1: 2500 مولود. الأشكال السريرية: 1) مختلطة (أضرار تلحق بالجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ؛ 2) رئوية ؛ 3) معوي. 4) الكبد. 5) المنحل بالكهرباء (تلف البنكرياس). التشخيص 1) اختبار العرق (زيادة كلوريد الصوديوم في العرق). 2) وجود التربسين في البراز. 3) تشخيص الحمض النووي. . يشمل العلاج إنزيمات البنكرياس ومحللات المخاط

شريحة 19

النوع السائد المرتبط بـ X: 1) تمرض النساء أكثر من الرجال ؛ 2) يتم توريث السمة رأسياً ؛ 3) ينقل الأب الصفة إلى جميع بناته.

شريحة 20

مرض كساح مقاوم لفيتامين د. والسبب هو انخفاض إعادة امتصاص الفوسفات في الأنابيب الكلوية. يتميز بنقص فوسفات الدم وانحناء العظام الطويلة وعدم الحساسية للعلاج بفيتامين د.

الشريحة 21

نقص تنسج المينا هو سمة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. يتميز بمينا الأسنان البني بسبب انتهاك تطوره.

الشريحة 22

النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X: 1) يمرض الرجال في كثير من الأحيان. 2) تنقل الأم الصفة إلى الأبناء والأب إلى البنات.

الشريحة 23

الهيموفيليا مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X. التواتر: 1: 2500 مولود وتتميز بالنزيف تدمي المفصل (نزيف في المفاصل). السبب هو نقص عوامل التخثر الثامن أو التاسع.

الشريحة 24

الهيموفيليا. داء مفصل الركبة (أ) والقدمين (ب)

شريحة 25

نسب الملكة فيكتوريا حيث تحدث الهيموفيليا

الشريحة 26

استسقاء الرأس هو مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X. التردد: 1: 2000 مولود. السبب هو انتهاك تدفق السائل النخاعي. يتميز بزيادة حجم الرأس والاضطرابات العصبية والتخلف العقلي.

شريحة 27

يعد عمى الألوان أحد أكثر الحالات الشاذة شيوعًا التي يتم توريثها بشكل متنحي ، وهي مرتبطة بالكروموسوم X. يتميز بانتهاك إدراك الألوان الحمراء والخضراء. مبادئ وراثة الهيموفيليا هي نفسها.

شريحة 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn عمى الألوان N = عادي n = الرؤية عن بعد

شريحة 29

السماك هو مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X. والسبب هو نقص انزيم سلفاتاز العقيم. يتميز بزيادة التقرن في الجلد ("قشور السمك").

الشريحة 30

النوع المرتبط بـ Y: 1) يمرض الرجال فقط ؛ 2) الأب ينقل هذه الصفة لجميع الأبناء.

شريحة 31

فرط الشعر من السمة المرتبطة الأذنين Y

الشريحة 32

مقارنة بين أمراض وراثية وراثية مرتبطة بالجنس

شريحة 33

أمراض الميتوكوندريا لكل ميتوكوندريا حمضها النووي على شكل حلقة. يحتوي هذا الكروموسوم (M-chromosome) على 16569 زوجًا قاعديًا. لوحظت الطفرات الجينية في الحمض النووي للميتوكوندريا في ضمور العصب البصري الوراثي في ​​ليبر ، واعتلال عضلات الميتوكوندريا ، وشلل العين التدريجي ، واعتلال عضلة القلب ، والعمى الرنح. تنتقل الميتوكوندريا مع سيتوبلازم البيض ، ولا تحتوي الحيوانات المنوية على السيتوبلازم تقريبًا. بالنسبة لميراث الميتوكوندرال ، فإن السمات التالية مميزة: 1) ينتقل المرض فقط من الأم إلى الأطفال ؛ 2) يمرض كل من الفتيات والفتيان ؛ 3) الأب المريض لا ينقل المرض إلى بناته أو أبنائه.

الشريحة 34

أمراض متعددة العوامل ، أو أمراض ذات ميل وراثي ، ناجمة عن مجموعة من العوامل الوراثية وغير الوراثية (البيئة). لتنفيذ الأمراض متعددة العوامل ، ليس فقط التكوين الجيني المقابل للفرد ضروريًا ، ولكن أيضًا عامل أو مجموعة معقدة من العوامل البيئية التي ستلعب دور نقاط البداية في تكوين علم الأمراض. وتشمل هذه الأمراض: تصلب الشرايين ، والنقرس ، والروماتيزم ، وأمراض القلب التاجية ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، وقرحة المعدة والاثني عشر ، وتليف الكبد ، وداء السكري ، والربو القصبي ، والسل ، والصدفية ، والفصام.

شريحة 35

العلامات المميزة للأمراض متعددة العوامل: 1) تعدد كبير للأشكال السريرية والمظاهر الفردية ؛ وجود أشكال انتقالية من الأشخاص الأصحاء إلى المرضى ، من الأشكال دون السريرية إلى المسار الشديد للمرض ؛ 2) ارتفاع معدل الإصابة بين السكان (مرض السكري يصيب 5٪ من سكان العالم ، أمراض الحساسية - أكثر من 10٪ ، الفصام - 1٪ ، ارتفاع ضغط الدم - حوالي 30٪) ؛ 3) تناقض الميراث مع قوانين مندل ؛ 4) اختلاف أعمار المرضى.

الشريحة 36

بالوراثة ، ينتقل الميل إلى مرض معين. بالنسبة لبعض الأشكال السريرية ، يكون دور العامل الوراثي (العائلي) حاسمًا. تعتمد درجة الخطر على أقارب المريض على تواتر المرض بين السكان. وكلما اقتربت درجة القرابة من الأقارب المرضى زادت احتمالية إنجابهم للمرض.

شريحة 37

في بعض الحالات ، هناك تواتر متفاوت لعلم الأمراض حسب الجنس. على سبيل المثال ، خلل التنسج الخلقي في مفصل الورك (النقص الخلقي للمفصل بسبب تطوره غير الطبيعي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى خلع أو خلع في رأس الفخذ - إلى "خلع الورك الخلقي") أكثر شيوعًا عند الفتيات ، ويكون تضيق البواب أكثر شيوعًا في أولاد.

شريحة 38

يمكن أن تكون الأمراض ذات الاستعداد الوراثي أحادية الجين ومتعددة الجينات. الأساس هو الوراثة متعددة الجينات وغالبًا ما تكون متغايرة الزيجوت. مع الوراثة متعددة الجينات ، يتم تحديد السمة بواسطة عدة جينات غير أليلية ، لكنها تظهر نفسها اعتمادًا على الظروف البيئية. مع النقل غير المتجانسة ، لا يظهر الجين المتنحي المرضي في حالة متغايرة الزيجوت ، ولكنه يمكن أن يتجلى في ظل ظروف معيشية معاكسة.

شريحة 39

نظرًا لأن الأمراض ذات الميل الوراثي يتم تحديدها من خلال مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية ، فإنها تُصنف على أنها أمراض ذات نفاذ ، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية. من خلال تغيير الظروف البيئية ، يمكن للمرء أن يغير بشكل كبير من مظاهر هذه الأمراض وحتى منعها.

شريحة 40

شريحة 41

الاستشارة الوراثية الطبية هي نوع متخصص من الرعاية الطبية ، وهي أكثر أنواع الوقاية شيوعًا من الأمراض الوراثية. يكمن جوهرها في تحديد تشخيص ولادة طفل مصاب بمرض وراثي ، وشرح احتمالية حدوث هذا الحدث للمستشارين ومساعدة الأسرة على اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

شريحة 42

مؤشرات الاستشارة الوراثية الطبية: 1) ولادة طفل بتشوه خلقي. 2) ثبت أو يشتبه في مرض وراثي في ​​الأسرة بالمعنى الواسع للكلمة ؛ 3) تأخر النمو البدني أو التخلف العقلي عند الطفل ؛ 4) الإجهاض التلقائي المتكرر والإجهاض والإملاص ؛ 5) الزيجات وثيقة الصلة ؛ 6) التعرض لماسخة مشتبه بها أو ماسخة معروفة في الأشهر الثلاثة الأولى. حمل؛ 7) مسار غير موات للحمل. يجب أن يخضع كل زوجين لاستشارة طبية وراثية قبل التخطيط للولادة (مستقبليًا) وبالتأكيد بعد ولادة طفل مريض (بأثر رجعي).

الشريحة 43

شريحة 44

المهام الرئيسية للاستشارات الوراثية الطبية 1) إجراء تشخيص دقيق لمرض وراثي. 2) تحديد نوع وراثة المرض في هذه العائلة ؛ 3) حساب خطر تكرار مرض وراثي في ​​الأسرة ؛ 4) تحديد طريقة الوقاية ؛ 5) شرح لمن طلب المساعدة ومحتوى المعلومات التي تم جمعها والتشخيص الطبي الوراثي وطرق الوقاية.

شريحة 45

الأساس الحديث للوقاية من الأمراض الوراثية هو التطورات النظرية في مجال علم الوراثة البشرية والطب ، مما جعل من الممكن فهم: 1) الطبيعة الجزيئية للأمراض الوراثية ، وآليات وعمليات تطورها في فترة ما قبل الولادة وما بعدها. ؛ 2) أنماط حفظ الطفرات (وتوزيعها أحيانًا) في العائلات والسكان ؛ 3) عمليات حدوث وتكوين الطفرات في السلالة الجرثومية والخلايا الجسدية.

شريحة 46

شكرا لاهتمامكم. ميلاد مجيدا وسنه جديده سعيده! شكرا لاهتمامكم!

اعرض كل الشرائح

أهمية الموضوع

بسبب الزيادة في الخلفية المؤينة

الإشعاع والتلوث البيئي

المطفرة ، عدد وراثي

التغييرات البشرية آخذة في الازدياد.

منظمة الصحة العالمية تسجل سنويا 3-4 جديدة

تشوهات وراثية. لهذا

المعرفة في مجال علم الوراثة الطبية ليست ذات أهمية كبيرة ، أهمها

مهمتهم هي تحديد و

الوقاية من الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية البشرية

تنشأ نتيجة انتهاكات في الجهاز الوراثي (الجيني) للخلايا الجرثومية لكلا الوالدين أو أحدهما.

يشمل تصنيف العمل للأمراض الوراثية البشرية ما يلي:

• الأمراض التي تسببها طفرة جينية واحدة (أمراض أحادية الجين أو مندل) ؛
• المتلازمات التي تسببها تشوهات الكروموسومات

(أمراض الكروموسومات) ؛

• أمراض متعددة العوامل نتيجة لذلك

تفاعلات العوامل الوراثية والبيئية (أمراض ذات استعداد وراثي).

علم الأمراض الوراثي

أمراض أحادية الجين ، بسبب الطفرات الجينية

أمراض الكروموسومات

تحددها الطفرات الكروموسومية والجينية

أمراض ذات استعداد وراثي

(متعددة العوامل)-

بسبب التأثير الكلي (الإضافي) للعديد من الطفرات الجينية ، كل منها وحده لا يمكن أن يسبب تطور المرض. الشرط الأساسي لحدوث مثل هذه الأمراض هو تأثير العوامل البيئية الضارة.

التخمير (اعتلال الإنزيمات)

علم الأمراض

جسيم جسدي

النمو الشاذ – اضطراب بنية الأنسجة

علم أمراض الأعضاء التناسلية

الكروموسومات

متلازمات التشوهات الخلقية المتعددة - أنسجة وأنظمة مختلفة متورطة

أمراض أحادية الجين -

الأمراض المستندة إلى طفرة جينية واحدة تؤدي إلى تغيير في ترتيب النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، مما يؤثر على تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

العَرَض الرئيسي الذي يشير إلى الطبيعة أحادية الجين لعلم الأمراض هو

هي الطبيعة المندلية للميراث.

قبل الطفرة بعد الطفرة

إنزيم

إشارة

إنزيم الحمض النووي الريبي

الجين (DNA)

إشارة

تي - أ

ج - ز

ج - ز

جي - سي

تي - أ

تي - أ

ج - ز

جي - سي

جي - سي

في

جي - سي

تي - أ

الجين (DNA)

تي - أ

ج - ز

جي - سي

تي - أ

تي - أ

ج - ز

جي - سي

جي - سي

في

جي - سي

تي - أ

التسرب من التعليم

أمراض استقلاب الأحماض الأمينية -

بيلة الفينيل كيتون (PKU) - مرض ناجم عن خلل في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ينتج عنه تتعطل عملية تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين.

 يورث بيلة الفينيل كيتون (PKU) في نمط A-P.

 التردد 1: 10000 مولود.

 نتيجة لعيب انزيم الحمض الاميني

لا يمتص الجسم فينيل ألانين.

 يتم تحويل فينيل ألانين غير الممتص إلى

حمض فينيل بيروفيك.

 أن تكون في الدم بتركيز عالٍ ،

لها تأثير سام على العصب

خلايا الدماغ.

 نتيجة لذلك: الخرف والصرع

النوبات ، خلل التنظيم

وظائف المحرك.

 المرضى يعانون من ضعف تصبغ بسبب

اضطرابات تخليق الميلانين.

لكن أ X لكن أ

ناقلات

AA أ أ لكن أ أأ

مرض

بيلة الفينيل كيتون (PKU)

يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عن طريق اختبار كيميائي حيوي بسيط.

(اختبار فيلينج) أو اختبار جوثري الميكروبيولوجي.

العلاج هو العلاج الغذائي. النظام الغذائي لا يشمل اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان

المنتجات والمنتجات الأخرى التي تحتوي على الحيوانات ، وجزئيًا ،

بروتين نباتي.

تعيين مخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الفينيل ألانين

فينيل ألانين تيروزين

انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات

الجالاكتوز في الدم

• نوع الميراث A-R.  التردد 1: 50000.
• يتميز المرض بتلف الجهاز العصبي المركزي ، وضعف وظائف الكبد ، نتيجة نقص إنزيم الجالاكتوز -1 فوسفات-يوريديل ترانسفيراز.
• يحدث المرض عند الرضاعة الطبيعية نتيجة عدم تحمل سكر اللبن (اللاكتوز) الذي يتحلل في الأمعاء إلى الجالاكتوز.
• تتراكم كمية زائدة من منتجات الانهيار غير الكامل للاكتوز في الأنسجة ، مما يتسبب في ظهور مظاهر سريرية لجالاكتوز الدم عند الطفل: القيء ، والإسهال ، وانخفاض وزن الجسم ، واليرقان ، وما إلى ذلك.

بعد ذلك ، يظهر إعتام عدسة العين وتليف الكبد ، التأخر العقلي.

• يعتمد تشخيص الجالاكتوز في الدم على الكشف عن وجود الجالاكتوز في البول.
• العلاج هو استبعاد سكر الحليب من الطعام.

إعتمام عدسة العين

التليف الكبدي

كبد

في البول

الجالاكتوز

عيوب وراثية في التمثيل الغذائي للدهون

Sphingolipidoses هي أمراض تراكم الدهون السفينغولية داخل الخلايا بسبب خلل في الإنزيمات التي تحفز تفككها.

الشحميات السفينغولية هي مكونات هيكلية لأغشية الخلايا ، ولا سيما أغلفة المايلين للألياف العصبية.

وارن تاي-

طبيب عيون بريطاني

مرض تاي ساكس

• نوع الميراث A-P.  التردد 1: 50000
• الصورة السريرية: آفة c.n.s. (النخاع الشوكي والدماغ).
• يتم تقليل الذكاء إلى درجة البلاهة.
• تؤدي اضطرابات الحركة إلى الجمود التام.
• هناك انخفاض في الرؤية ، لاحقة - ضمور بصري

الأعصاب والعمى.

• تحدث الوفاة في عمر 3-4 سنوات.

برنارد ساكس

– طبيب أعصاب أمريكي

15 طفرة جينية في الكروموسوم

أمراض التمثيل الغذائي للستيرويد

متلازمة أدرينوجينيتال

• نوع الميراث A-P.

 التردد 1: 5000-1: 67000.

• الصورة السريرية: عند الفتيات ، يتجلى المرض في شكل كاذب خروجي كاذب ، وفي الأولاد - فيريليزيشن قبل الأوان.
• تحدث المتلازمة بسبب خلل في قشرة الغدة الكظرية (الإفراط في إفراز الأندروجينات). ينتج الجسم فائضًا من الهرمونات الجنسية والقشرانيات السكرية.
• تم العثور على كميات كبيرة من 17 كيتوستيرويدات الأندروجينية في البول.
• يتم تحديد الجنس الأولي عن طريق الكروماتين الجنسي في خلايا الظهارة الشدقية.

أمراض جهاز تخثر الدم

الهيموفيليا أ- نوع وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. وهو ناتج عن خلل في عامل تخثر الدم 8 (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك).

الصورة السريرية: النزيف هو الغالب

في المفاصل الكبيرة للأطراف ، ورم دموي تحت الجلد والعضل ، وجود دم في البول.

الهيموفيليا ب- نوع وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. بسبب وجود خلل في العامل 9 (مكون البلازما من الثرومبوبلاستين). المظاهر السريرية كما في الهيموفيليا أ تحدث بمعدل أقل 10 مرات.

الهيموفيليا ج- صفة جسمية سائدة ، بسبب التغيير الحاد في الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك (العامل 8) وانخفاض نشاط العامل الضروري للحفاظ على سلامة جدران الوعاء الدموي. نزيف معتدل.

النمو الشاذ

متلازمة مارفان -

علم الأمراض الوراثي للنسيج الضام.

 الجحيم نوع الميراث التردد 1: 20000 ؛

 ضعف تخليق الكولاجين والإيلاستين بسبب الضرر الذي يلحق بالجين الموجود على الكروموسوم 15 ، وهو المسؤول عن لتخليق الفيبريلين (بروتين ضام

النسيج الذي يشكل مرونته).

• المظهر المميز للمرضى:

 علم أمراض الجهاز العضلي الهيكلي : أطراف طويلة ورفيعة مع نفس الشيء الأصابع ، تقوس العمود الفقري ، فرط التمدد في المفاصل.

 مشاكل بصرية (خلع في العدسة ، قصر النظر).

 اضطرابات القلب والأوعية الدموية الأنظمة: أمراض صمامات القلب وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.

أمراض الكروموسومات البشرية الناجمة عن التغيرات في البنية

وعدد الكروموسومات الجسدية والكروموسومات الجنسية

أقل من 1٪ من الأطفال حديثي الولادة يولدون بأمراض صبغية.

ترتبط الانحرافات في عدد الكروموسومات والجسميات الجنسية بعملية اضطراب الانقسام الاختزالي. معظم الحالات الشاذة لا تتوافق مع الحياة.

يتم تحديد التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات بالطريقة الوراثية الخلوية.

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات مع تقدم عمر الأم.

عملية الانقسام الاختزالي

أنا الانقسام

الانقسام الاختزالي

أنا الانقسام

الانقسام الاختزالي

الانقسام الاختزالي الطبيعي

الثاني تقسيم الانقسام الاختزالي

الثاني تقسيم الانقسام الاختزالي

صفار

التخصيب

التخصيب

الزيجوت - التثلث الصبغي

(2 ن + 1)

الزيجوت - التثلث الصبغي

(2 ن + 1)

الزيجوت هو أحادي الصبغي

(2 ن - 1)

1n 1n 1n 1n

تسبب التغيرات في عدد الكروموسومات اضطرابات في توزيعها بين الخلايا الوليدة أثناء التقسيم الانتصافي الأول والثاني في تكوين الأمشاج أو في الانقسامات الأولى للبويضة المخصبة.

متلازمة "صرخة القطة"

• النمط النووي 46 ، XX أو XY ، 5P- (حذف الذراع القصيرة

الكروموسوم الخامس).

• التردد 1: 45000
• السمة: صغر الرأس ، التخلف العقلي.

• انخفاض الوزن عند الولادة وانخفاض ضغط الدم العضلي.
• وجه على شكل قمر بعيون واسعة ؛
• الأذنية مشوهة ومنخفضة ؛
• صرخة مميزة لطفل تشبه قطة

تموء نتيجة تخلف الحنجرة.

• يموت معظم المرضى في السنوات الأولى

يبلغ حوالي 10٪ من المرضى سن 10 سنوات.

جيروم ليجون -

عالم فرنسي

كروموسوم 5

معدل الحذف

متلازمة باتو

• النمط النووي 2 ن = 47 ، XX + 13 - التثلث الصبغي 13 ؛ التردد 1: 10000

• يتم تمثيل هذه المتلازمة بمتغيرين: التثلث الصبغي

و شكل الانتقال: 46 ، XX ، -13 ، -15 ، + t (q13q15) ؛ علامات طبيه:

• صغر الرأس الشديد ،
• شذوذ مقلة العين (صغر العين وجف البصر) ،
• الشفة المشقوقة والحنك،
• متعدد الأصابع
• التشوهات الخلقية للأعضاء الداخلية ،
• الوفيات المبكرة ، تموت في غضون عام
• 90٪ من الأطفال. 5٪ يعيشون حتى 3 سنوات.

كلوز باتو

تثلث الصبغي 13 الكروموسومات

متلازمة إدواردز

 النمط النووي 2 ن = 47 (+18). التثلث الصبغي 18  التردد 1: 6500

 علامات طبيه:

- جاحظ القفا ، تخلف الفك السفلي ،

- آذان مشوهة ومنخفضة ،

- تشوهات الأطراف ، ارتفاق الأصابع.

 أمراض الأعضاء الداخلية:

- عيوب القلب ، موه الكلية ، الخصية غير الصحيحة.

 تتميز بتخلف عقلي شديد.

30٪ يموتون في شهر واحد ،

أقل من 10٪ يعيشون لمدة عام.

جون إدواردز

تثلث 18 كروموسومات

مرض داون

 النمط النووي 2 ن = 47 (+21). التثلث الصبغي 21.

 خيار النقل ممكن أيضًا:

النمط النووي 46 كروموسوم ، 14 ، + تي (14.21) ؛

 التردد 1: 500 - 1: 1000

يعتمد تواتر ولادة هؤلاء الأطفال على عمر الأم.

جون لانغدون داون (1828-1896) طبيب إنجليزي

استمارة النقل -14 ، + ر (14.21)

التثلث الصبغي 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy أو xx

19 20 21 22 x ص x x

مرض داون

 علامات طبيه:

رأس مستدير صغير مع قفا مائل ، منغولي شق العين ، epicanthus ، أنف قصير مع جسر أنف عريض مسطح ،

آذان صغيرة مشوهة ، نصف مفتوح الفم مع جاحظ اللغة والخرف. لوحظت عيوب SS.S.

 ميزات Dermatoglyphic:

"طية القرد" - ثلم عرضي عميق (40٪ من الحالات) ،

تجعد الانثناء الوحيد على الإصبع الصغير (20-25٪ من الحالات) ، تجعد إصبع القدم الكبير.

• 20-30٪ يموتون قبل العام ، 50٪ - في السنوات الخمس الأولى ، يعيش 3٪

50 سنة.

إبيكانثوس

سريريا الاصبع الخامس (الاصبع الصغير المنحني) - 60٪

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

• النمط النووي 2 ن = 45 (XO). أحادي X0. النمط الظاهري أنثى.

• معدل الحدوث هو 1: 2500.
• العلامة المرضية الرئيسية في هذه المتلازمة هي التخلف

المبايض (خيوط بدائية تتكون من نسيج ضام.

• عدم تناسق الجسم هو سمة مميزة: الجزء العلوي أكثر تطوراً (أكتاف عريضة وحوض ضيق) ، يتم تقصير الأطراف السفلية.
• النمو دائما أقل من المتوسط ​​(135-145 سم).
• عنق قصير مع ثنيات من الجلد تمتد من مؤخرة الرأس ("رقبة أبو الهول") .

تحت التطوير

المبايض

XX XO

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

معيار

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

• يتم إجراء التشخيص السريع بالطريقة الخلوية في

الخلايا الجسدية: الكروماتين الجنسي في الخلايا من هذا القبيل

النساء في عداد المفقودين.

• المرضى يعانون من العقم ، لأن. لم يتم تطوير المبايض.
• إدخال الهرمونات الجنسية خلال فترة البلوغ ،

يساهم في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.

X- كروماتين

في النساء - القاعدة: 46 (XX)

X- كروماتين غائب

في النساء - متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر: 45 (XO)

متلازمة كلاينفلتر

• النمط النووي 2 ن = 47 (XXY). النمط الظاهري الذكري. التردد 1: 1000
• علامات طبيه:

تخلف الخصيتين ، ونقص تكوين الحيوانات المنوية.

• هذا يطور نوع الجسم الخصي:

أكتاف ضيقة ، حوض عريض ، ترسب الدهون من النوع الأنثوي ، عضلات ضعيفة النمو ، نباتات متفرقة الوجه أو الغياب التام. المرضى يعانون من العقم.

• الكروموسوم الإضافي - يسبب X مجموعة متنوعة من

الاضطرابات العقلية والتخلف العقلي.

• يتم التشخيص عن طريق تحديد تجريف الغشاء المخاطي

الأغماد الشدقية للجسم الكروماتين الجنسي.

هاري كلاينفيلتر

س س ص س ص

متلازمة كلاينفلتر

معيار

المتغيرات الأخرى للكروموسوم الجنسي

• 47- الثلاثون التثلث الصبغي- X.

التردد 1: 1000. معظم النساء لديهن عدد من unsharp

انحرافات في النمو البدني ، اختلال وظيفي

المبايض ، انقطاع الطمث المبكر ، طفيف

انخفاض في الذكاء. في كثير من الأحيان يعانون من العقم ، 30 ٪ من هؤلاء المرضى

الحفاظ على الوظيفة التوليدية.

• 48.XXXX- تخلف عقلي شديد.
• 47 ، س ص- مع زيادة عدد الكروموسومات Y ، الغدد الجنسية

تنمو بشكل طبيعي ، وعادة ما يكون النمو مرتفعًا ، وهناك

بعض تشوهات الأسنان. ومع ذلك ، تأخيرات كبيرة

التطور العقلي نادر.

• 48 ، XXYY ، 48 ، XXXY ، 49 ، XXXYY ، 49 ، XXXXY - خيارات أخرى

متلازمة كلاينفلتر. هناك أعمق

انتهاكات النمو البدني والعقلي.

تشوهات الأنماط النووية في الأمراض الوراثية

تغيير في الجهاز الوراثي

النمط النووي

مرض

monosomy على الكروموسوم X ، بما في ذلك الفسيفساء

متلازمة شيرشيفسكي تيرنر

متلازمة كلاينفلتر

تعدد الصبغي X عند الرجال

47 ، XXY ؛ 48 ، XXXY ؛

47 ، XX ، 13+ ؛ 47 ، س ص ، 13+

تثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر

متلازمة باتو

متلازمة إدواردز

47 ، XX ، 18+ ؛ 47 ، س ص ، 18+

تثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر

47 ، XX ، 21+ ؛ 47 ، س ص ، 21+

متلازمة داون

تثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين

حذف الذراع القصير

الكروموسوم الخامس

متلازمة القط البكاء

46 ، XX ، 5 ص- ؛ 46 ، xy ، 5p-

حذف الذراع القصير

15 كروموسوم

متلازمة برادر ويلي

46 XX أو XY ، 15r-.

أمراض متعددة العوامل

مجموعة الجينات

• هذه هي أكثر الأمراض شيوعًا:

الروماتيزم وأمراض القلب الخلقية ،

ارتفاع ضغط الدم ومرض القرحة الهضمية ،

تليف الكبد ، داء السكري ، الصدفية ،

الربو القصبي ، الفصام ، إلخ.

• يتم تحديد احتمالية الإصابة بالمرض

• درجة وراثية

الاستعداد و

• بتأثير العوامل البيئية

مرض

مجموعة من العوامل البيئية

علاج الأمراض الوراثية

• العلاج الجيني -

القضاء على الجينات

عيب عن طريق إدخال

الجينات في خلايا المريض

توجه

التغييرات الجينية

عيوب أو عطاء

خلايا وظائف جديدة

(على سبيل المثال ، العلاج

خلقي

نقص المناعة عام 1990

عام بمساعدة

زرع الجينات.

• تحذير

الأمراض في النسل

(عندما يتم نقل الجينات إلى

الخلايا الجنسية).

• إمراضي

(بديل،

تصحيحية) و

مصحوب بأعراض

العلاج - التطبيع

الانتهاكات بدون مباشرة

تأثير على الرئيسي

خلل جيني:

• العلاج الغذائي

باستثناء الاستلام

مع طعام تلك المواد

الذين تركيزهم

زيادة الدم

(على سبيل المثال ، علاج بيلة الفينيل كيتون

حمية.)

• نظرية الاستبدال

(هرمونات ، إنزيمات ، إلخ.)

على سبيل المثال ، المقدمة

العامل الثامن في الهيموفيليا)

• تصحيح جراحي

عيوب خلقية ، إلخ.

علاج الأمراض الوراثية باستخدام HT

جرثومة تحمل البلازميد

استنساخ جين ADA الطبيعي

الفيروسات القهقرية المعطلة وراثيا

مخطط العلاج الجيني لنقص المناعة المشترك الشديد (SCID) الناجم عن جين أدينوزين ديميناز المعيب (ADA)

عزل الخلايا اللمفاوية التائية من المريض

يتم إدخال جين ADA المستنسخ في الفيروس

يصيب الفيروس القهقري خلايا الدم عن طريق نقل جينات ADA إليها.

يتم إعادة زرع الخلايا المعدلة وراثيا وإنتاج ADA

تزرع الخلايا في المزرعة للتأكد من أن جين ADA نشط