ما هي الأمراض الوراثية. أمراض وراثية - علاج في ألمانيا. أسباب الأمراض الوراثية

عند دراسة طبيعة وراثة السمات المختلفة في البشر ، يتم وصف جميع أنواع الوراثة المعروفة وجميع أنواع السيادة. يتم توريث العديد من السمات أحادي المنشأ، بمعنى آخر. يتم تحديدها بواسطة جين واحد ويتم توريثها وفقًا لقوانين مندل. تم وصف أكثر من ألف سمة أحادية الجين. من بينها كلاهما وراثي ومرتبط بالجنس. بعضها مدرج أدناه.

تحدث الأمراض أحادية الجين في 1-2٪ من سكان العالم. هذا كثير. يعكس تواتر الأمراض أحادية الجين المتفرقة تواتر عملية الطفرات العفوية. من بينها نسبة كبيرة من الأمراض التي بها عيب كيميائي حيوي. مثال نموذجي بيلة الفينيل كيتون.

مظهر من مظاهر الأسرة
متلازمة مورفان

هذا مرض وراثي حاد ناتج عن طفرة جينية واحدة تعطل الدورة الطبيعية لتحول الفينيل ألانين. في المرضى ، يتراكم هذا الحمض الأميني في الخلايا. يصاحب المرض أعراض عصبية شديدة (التهيج) وصغر الرأس (رأس صغير) ويؤدي في النهاية إلى البلاهة. يتم التشخيص بطريقة كيميائية حيوية. في الوقت الحالي ، يتم إجراء فحص 100٪ لحديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون في مستشفيات الولادة. المرض قابل للشفاء إذا تم نقل الطفل في الوقت المناسب إلى نظام غذائي خاص يستبعد الفينيل ألانين.

مثال آخر على مرض أحادي الجين متلازمة مورفان أو مرض إصبع العنكبوت. الطفرة السائدة في جين واحد لها تأثير تعدد الاتجاهات قوي. بالإضافة إلى زيادة نمو الأطراف (الأصابع) ، يعاني المرضى من الوهن وأمراض القلب وخلع عدسة العين وتشوهات أخرى. يتقدم المرض على خلفية زيادة الذكاء ، فيما يُطلق عليه اسم "مرض العظماء". لقد كان مريضًا ، على وجه الخصوص ، الرئيس الأمريكي أ. لينكولن وعازف الكمان البارز ن. باغانيني.

ترتبط العديد من الأمراض الوراثية بتغيير في بنية الكروموسومات أو عددها الطبيعي ، أي. مع الطفرات الكروموسومية أو الجينومية. وبالتالي ، فإن المرض الوراثي الشديد عند الأطفال حديثي الولادة ، والمعروف باسم " متلازمة القط البكاء"، بسبب فقدان (حذف) الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس. تؤدي هذه الطفرة إلى نمو غير طبيعي في الحنجرة ، مما يتسبب في بكاء الطفل. المرض لا يتوافق مع الحياة.

معروف بكثرة مرض داونهو نتيجة التواجد في النمط النووي لكروموسوم إضافي من الزوج الحادي والعشرين (التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين). والسبب هو عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الخلايا الجرثومية في الأم. في معظم حالات ظهور كروموسوم إضافي عند الأطفال حديثي الولادة ، يصل عمر الأم إلى 35 عامًا على الأقل. رصد تواتر هذا المرض في المناطق ذات التلوث البيئي الشديد وجد زيادة ملحوظة في عدد مرضى هذه المتلازمة. كما يفترض أن يكون تأثير العدوى الفيروسية على جسم الأم أثناء نضوج البويضة.

فئة منفصلة من الأمراض الوراثية المتلازمات المرتبطة بتغيير في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. مثل مرض داون ، تحدث عندما يكون هناك انتهاك لعملية فصل الكروموسوم في تكوين الأمشاج في الأم.

في البشر ، على عكس ذبابة الفاكهة والحيوانات الأخرى ، يلعب كروموسوم Y دورًا كبيرًا في تحديد الجنس وتطويره. في حالة عدم وجوده في المجموعة مع أي عدد من الكروموسومات X ، سيكون الفرد أنثى نمطًا ظاهريًا ، ويحدد وجوده التطور تجاه الجنس الذكري. على وجه الخصوص ، يمرض الذكور الذين لديهم مجموعة كروموسوم XXY + 44A متلازمة كلاينفلتر. تتميز بالتخلف العقلي ، والنمو غير المتناسب للأطراف ، والخصيتين الصغيرتين للغاية ، وغياب الحيوانات المنوية ، والتطور غير الطبيعي للغدد الثديية ، وغيرها من السمات المرضية. لا تؤدي الزيادة في عدد الكروموسومات X إلى جانب كروموسوم Y واحد إلى تغيير تعريف الذكر ، ولكنها تعزز فقط متلازمة كلاينفيلتر. تم وصف النمط النووي XXYY لأول مرة في عام 1962 في صبي يبلغ من العمر 15 عامًا يعاني من تخلف عقلي كبير ، ونسب جسم الخصية ، والخصيتين الصغيرتين ، والشعر الأنثوي. علامات مماثلة نموذجية للمرضى الذين يعانون من النمط النووي XXXYY.

متلازمة كلاينفيلتر (1) ومتلازمة تيرنر شيريشيفسكي (2)

يؤدي عدم وجود أحد الكروموسومات X في النمط النووي الأنثوي (XO) إلى التطور متلازمة تيرنر شيريشيفسكي. عادة ما تكون النساء المصابات قصيرات ، أقل من 140 سم ، ممتلئات الجسم ، مع غدد ثديية غير متطورة ، ولديها ثنيات جناحية مميزة على الرقبة. كقاعدة عامة ، فإنهم يعانون من العقم بسبب تخلف الجهاز التناسلي. في أغلب الأحيان ، يؤدي الحمل بهذه المتلازمة إلى إجهاض تلقائي. فقط حوالي 2٪ من النساء المريضة يبقين حملهن حتى النهاية.

غالبًا ما يتسبب التثلث الصبغي (XXX) أو تعدد الصبغي على الكروموسوم X عند النساء في حدوث مرض مشابه لمتلازمة تيرنر شيريشيفسكي.

يتم تشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالتغير في عدد الكروموسومات X بالطريقة الخلوية من خلال عدد أجسام Barr أو الكروماتين الجنسي في الخلايا. في عام 1949 ، وجد M. Barr و C. Bertram ، أثناء دراسة نوى الطور البيني للخلايا العصبية في قطة ، جسمًا كثيف الألوان فيهما. كانت موجودة فقط في نوى الخلايا الأنثوية. اتضح أنه يحدث في العديد من الحيوانات ويرتبط دائمًا بالجنس. هذا الهيكل يسمى كروماتين الجنس، أو جثث البر. في سياق تحليل خلوي وخلوي شامل ، وجد أن الكروماتين الجنسي هو أحد الكروموسومات الجنسية الأنثوية ، والتي تكون في حالة تصاعدية قوية وبالتالي غير نشطة. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر شيريشيفسكي (XO karyotype) ، لم يتم الكشف عن الكروماتين الجنسي ، وكذلك في الرجال العاديين XY. لدى كل من النساء العاديات XX والرجال غير الطبيعيين جسد بار واحد ، في حين أن كل من XXX من النساء والرجال XXXY لديهم جسدان ، وهكذا.

عادة ما يولد الأفراد المصابون بأمراض وراثية بتشوهات جسدية كبيرة ، مما يسمح بالتشخيص المبكر للمرض. لكن في بعض الأحيان لا يظهر المرض نفسه لأشهر وحتى عقود. على سبيل المثال ، مرض وراثي خطير ناتج عن تلف في الجهاز العصبي المركزي - رقص هنتنغتون- لا يمكن أن تظهر إلا بعد 40 عامًا ، وبعد ذلك يكون لدى الناقل وقت لمغادرة النسل. يتميز المرضى بحركات ارتعاش لا إرادية في الرأس والأطراف.

يحدث أن يعطي الشخص انطباعًا بأنه يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، ولكن لديه استعداد وراثي لمرض معين ، والذي يتجلى تحت تأثير العوامل الخارجية أو الداخلية. على سبيل المثال ، يعاني بعض الأشخاص من رد فعل شديد تجاه بعض الأدوية ، والذي يرجع إلى خلل جيني - عدم وجود إنزيم معين في الجسم. في بعض الأحيان يكون هناك رد فعل قاتل للتخدير لدى الأشخاص الأصحاء على ما يبدو ، لكنهم في الواقع يحملون مرض عضلي وراثي خاص في شكل كامن. في مثل هؤلاء المرضى ، أثناء أو بعد إجراء عملية تحت التخدير ، ترتفع درجة الحرارة فجأة (حتى 42 درجة).

الأمراض الوراثية يبقى ظهور الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية أحد الألغاز.

كقاعدة عامة ، عندما يصاب الطفل بمرض وراثي أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المعيب.أقل شيوعًا ، يحدث هذا نتيجة لتغيير في رمز الجين الخاص به تحت تأثير الظروف الداخلية (في الجسم أو الخلية) أو الخارجية في وقت الحمل. إذا كان الوالدان في المستقبل أو أحدهما في الأسرة يعاني من مثل هذه الأمراض ، فقبل إنجاب طفل ، يجب عليهما استشارة أخصائي علم الوراثة لتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المرضى.

أنواع الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية عادة ما يتم تمييزها:

. أمراض الكروموسوماتتنشأ عن التغيرات في بنية وعدد الكروموسومات (على وجه الخصوص ، متلازمة داون). هم سبب شائع للإجهاض ، لأن. لا يمكن للجنين الذي يعاني من مثل هذه الانتهاكات الجسيمة أن يتطور بشكل طبيعي. في الأطفال حديثي الولادة ، هناك درجات مختلفة من الأضرار التي تلحق بالجهاز العصبي والكائن الحي بأكمله ، وتأخر في النمو البدني والعقلي.

. الأمراض المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي، والتي تشكل جزءًا كبيرًا من جميع الأمراض الوراثية. وهذا يشمل الأمراض التي نشأت بسبب انتهاك التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، والتمثيل الغذائي للدهون (يؤدي ، على وجه الخصوص ، إلى ضعف نشاط الدماغ) ، وأيض الكربوهيدرات ، وغيرها. لا يمكن علاج الكثير منهم إلا باتباع نظام غذائي صارم.

. اضطرابات المناعةيؤدي إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي - بروتينات خاصة توفر الدفاعات المناعية للجسم. المرضى أكثر عرضة للإصابة بالإنتان والأمراض المزمنة ، وهم أكثر عرضة لهجمات العدوى المختلفة.

. الأمراض, تؤثر على جهاز الغدد الصماءأولئك. تعطيل عملية إفراز هرمونات معينة ، مما يتداخل مع التمثيل الغذائي الطبيعي وعمل الأعضاء وتطورهم.

فحص حديثي الولادة

هناك المئات من الأمراض الوراثية ، ومع معظمها من الضروري البدء في القتال في أقرب وقت ممكن ، ويفضل أن يكون ذلك منذ الولادة. الآن ، في العديد من البلدان ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن وجود مثل هذه الأمراض - وهذا ما يسمى فحص حديثي الولادة. ولكن لا يتم تضمين جميع الأمراض في البرنامج.

تحدد منظمة الصحة العالمية معايير إدراج المرض في الفحص:

شائع نسبيًا (على الأقل في أراضي بلد معين) ؛

له عواقب وخيمة يمكن تجنبها إذا بدأ العلاج على الفور ؛

لا توجد أعراض واضحة في الأيام الأولى أو حتى أشهر بعد الولادة ؛

هناك طريقة فعالة للعلاج.

التشخيص الشامل مفيد اقتصاديًا للرعاية الصحية في البلاد.

يؤخذ الدم للتحليل من كعب جميع الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة. يتم تطبيقه على شكل خاص مع الكواشف وإرساله إلى المختبر. عند تلقي رد فعل إيجابي ، سيحتاج الطفل إلى الخضوع للإجراء مرة أخرى لتأكيد التشخيص أو دحضه.

فحص حديثي الولادة في روسيا

في روسيا ، منذ عام 2006 ، تم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن خمسة أمراض.

التليف الكيسي.يؤثر على غدد الإفراز الخارجي. يصبح المخاط والسر الذي يفرزهما أكثر ثخانة ولزوجة ، مما يؤدي إلى أعطال خطيرة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، حتى وفاة المرضى. طوال الحياة ، يلزم علاج مكلف ، وكلما بدأ مبكرًا ، كلما كان المرض أسهل.

قصور الغدة الدرقية الخلقي.يؤدي إلى انتهاك إنتاج هرمونات الغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى تأخير خطير في النمو البدني وتطور الجهاز العصبي لدى الأطفال. يمكن إيقاف المرض تمامًا إذا بدأت بتناول الأدوية الهرمونية فور اكتشافها.

بيلة فينيل كيتون.يتجلى في عدم كفاية نشاط الإنزيم الذي يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين ، الموجود في الأطعمة البروتينية. تبقى نواتج تسوس الأحماض الأمينية في الدم ، وتتراكم هناك وتسبب تلفًا في الدماغ ، وتأخرًا عقليًا ، ونوبات صرع. يجب أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا صارمًا مدى الحياة ، مع استبعاد الأطعمة البروتينية تمامًا تقريبًا.

متلازمة الأندرينوجين التناسلية.إنها مجموعة كاملة من الأمراض المرتبطة بانتهاك الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات. يتم تعطيل عمل الكلى والجهاز القلبي الوعائي ، وتثبيط تطور الأعضاء التناسلية. لا يمكن تصحيح الوضع إلا من خلال تناول الهرمونات المفقودة في الوقت المناسب وبشكل مستمر.

الجالاكتوز في الدم.يحدث بسبب نقص إنزيم يحول الجالاكتوز الموجود في سكر الحليب إلى جلوكوز. ففائض الجالاكتوز يضر الكبد والأعضاء البصرية والنمو العقلي والبدني بشكل عام. من النظام الغذائي للمريض ، من الضروري استبعاد جميع منتجات الألبان تمامًا.

لا داعي للخوف من إجراء الفحص في مستشفى الولادة - فهو آمن تمامًا. ولكن إذا تبين أن طفلك هو مجرد واحد من بين عدة آلاف لم يحالفهم الحظ بما يكفي لأن يولدوا مصابين بأي من هذه الأمراض ، سيساعد العلاج في الوقت المناسب على تجنب المزيد من المضاعفات.أو حتى إزالة العواقب تمامًا.

إن مشكلة صحة الإنسان وعلم الوراثة مترابطة بشكل وثيق. حاليًا ، تم التعرف على أكثر من 5500 مرض وراثي بشري. من بينها أمراض الجينات والكروموسومات ، وكذلك الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

أمراض وراثيةهذه مجموعة كبيرة من الأمراض الناتجة عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. عادة ، يتم تحديد هذه الأمراض بواسطة زوج واحد من الجينات الأليلية ويتم توريثها وفقًا لقوانين G.Mendel. وفقًا لنوع الميراث ، يتم تمييز الأمراض الجسدية السائدة والجسم المتنحي والأمراض المرتبطة بالجنس. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪.

ترتبط معظم أمراض الجينات بطفرات في جينات معينة ، مما يؤدي إلى تغيرات في بنية ووظائف البروتينات المناظرة وتظهر نفسها ظاهريًا. تشمل الأمراض الوراثية العديد من الاضطرابات الأيضية (الكربوهيدرات ، والدهون ، والأحماض الأمينية ، والمعادن ، وما إلى ذلك). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب الطفرات الجينية تطورًا غير طبيعي وعمل بعض الأعضاء والأنسجة. لذلك ، تسبب الجينات المعيبة الصمم الوراثي ، وضمور العصب البصري ، وضمور الأصابع الستة ، وقصر الأصابع ، والعديد من العلامات المرضية الأخرى.

مثال على مرض جيني مرتبط بانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية هو بيلة الفينيل كيتون.هو اضطراب وراثي جسمي متنحي مع حدوث 1: 8000 مولود جديد. وهو ناتج عن خلل في الجين المشفر للإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر هو التيروزين. يولد الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون بصحة جيدة ظاهريًا ، لكن هذا الإنزيم غير نشط فيهم. لذلك يتراكم فينيل ألانين في الجسم ويتحول إلى عدد من المواد السامة التي تضر بالجهاز العصبي.

نظام الطفل. نتيجة لذلك ، تتطور اضطرابات توتر العضلات وردود الفعل ، والتشنجات ، ثم ينضم التخلف العقلي لاحقًا. عند التشخيص مبكرًا (في المراحل المبكرة من نمو الطفل) ، يتم علاج بيلة الفينيل كيتون بنجاح باتباع نظام غذائي خاص منخفض في فينيل ألانين. لا يلزم اتباع نظام غذائي صارم طوال الحياة ، لأن الجهاز العصبي للبالغين أكثر مقاومة للمنتجات السامة لعملية التمثيل الغذائي للفينيل ألانين.

نتيجة لطفرة في الجين المسؤول عن تخليق أحد بروتينات ألياف النسيج الضام ، متلازمة مارفان.هذا المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. يتميز المرضى بالنمو المرتفع ، والأطراف الطويلة ، وأصابع العنكبوت الطويلة جدًا ، والأقدام المسطحة ، وتشوه الصدر (الشكل 111). بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون المرض مصحوبًا بتخلف العضلات ، والحول ، وإعتام عدسة العين ، وعيوب خلقية في القلب ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن مشاهير مثل N. Paganini و A. Lincoln عانوا من متلازمة مارفان.

مثال آخر على مرض وراثي هو الهيموفيليا- اضطراب النزيف الوراثي. ينتج هذا المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X عن نقص أو اضطراب في تخليق عامل تخثر دم معين. في الهيموفيليا الشديدة ، يمكن أن يكون سبب النزيف الذي يهدد حياة المريض حتى من إصابة طفيفة على ما يبدو. يعتمد علاج مرضى الهيموفيليا على إدخال عامل التخثر المفقود.

أمراض الكروموسوماتناتجة عن طفرات كروموسومية وجينومية ، أي ترتبط بتغيير في بنية أو عدد الكروموسومات. من بينها ، يمكن للمرء أن يفرد الشذوذ في الكروموسومات الجنسية ، والتثلث الصبغي في الجسيمات الذاتية ، وكذلك التشوهات الهيكلية للكروموسومات.

تشمل المتلازمات ذات التشوهات العددية للكروموسومات الجنسية: متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، متلازمة تعدد الصبغي X في النساء ، متلازمة كلاينفيلتر ، إلخ. سبب هذه الأمراض هو انتهاك تباعد الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الأمشاج.

متلازمة شيرشيفسكي— تيرنريتطور عند الفتيات ذوات مجموعة الكروموسوم 44L + F) (لا يوجد كروموسوم X ثانٍ). تواتر الحدوث هو 1: 3000 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة (في المتوسط ​​140 سم) ، وعنق قصير مع طيات جلدية عميقة من مؤخرة الرأس إلى الكتفين ، وتقصير الإصبعين الرابع والخامس ، وغياب أو ضعف تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، والعقم ( الشكل 112). في 50٪ من الحالات ، يُلاحظ التخلف العقلي أو الميل إلى الذهان.

متلازمة Polysomy Xفي النساء قد يكون بسبب التثلث الصبغي (المجموعة 44 A + XXX) ،تيتراسومي (44 أ + XXXX)أو بنتاسوميا (44 لتر + ХХХХХ).يحدث التثلث الصبغي بمعدل 1: 1000 طفلة حديثي الولادة. المظاهر متنوعة تمامًا: هناك انخفاض طفيف في الذكاء ، وتطور الذهان والفصام ، ومن الممكن حدوث خلل في وظيفة المبيض. مع تيتراسومي و pentasomy ، تزداد احتمالية التخلف العقلي ، ويلاحظ تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية.

متلازمة كلاينفلترلوحظ مع تكرار 1: 500 ولد حديث الولادة. المرضى لديهم كروموسوم X إضافي (44 لتر + XXY).يتجلى المرض خلال فترة البلوغ ويتم التعبير عنه في تخلف الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية. يتميز الرجال المصابون بهذه المتلازمة بنمو مرتفع ، ونوع جسم الأنثى (أكتاف ضيقة ، وحوض عريض) ، وتضخم الغدد الثديية ، وضعف نمو شعر الوجه. في المرضى ، تتعطل عملية تكوين الحيوانات المنوية ، وفي معظم الحالات يعانون من العقم. لوحظ تأخر التطور الفكري فقط في 5٪ من الحالات.

المتلازمة معروفة أيضًا الشذوذ على الكروموسوم Y.(44 لترًا + س ص ص).لوحظ مع التردد

1: 1000 مولود جديد. عادة لا يختلف الرجال المصابون بهذه المتلازمة عن القاعدة في النمو العقلي والجسدي. ربما زيادة طفيفة في النمو فوق المتوسط ​​، وانخفاض طفيف في الذكاء ، والميل إلى العدوانية.

التثلث الصبغي الجسدي الأكثر شيوعًا هو متلازمة داون،بسبب التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين. معدل تكرار المرض يبلغ 1: 700 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة ، ووجه مستدير مسطح ، وشق منغولي للعينين مع ep و cantus som - ثنية متدلية فوق الجفن العلوي ، وآذان صغيرة مشوهة ، وفك بارز ، وأنف صغير مع جسر مسطح عريض. الأنف واضطرابات النمو العقلي (الشكل 113). يصاحب المرض انخفاض في المناعة وتعطل الغدد الصماء. يعاني حوالي نصف المرضى من تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي.

هناك أيضًا أمراض مرتبطة بالتثلث الصبغي على الكروموسومات 13 و 18. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذه الحالات الشاذة في سن مبكرة بسبب التشوهات المتعددة.

حوالي 90٪ من العدد الإجمالي للأمراض الوراثية البشرية هي الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا من هذا النوع: الروماتيزم ، تليف الكبد ، داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، الفصام ، الربو القصبي ، إلخ.

يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذه الأمراض من أمراض الجينات والكروموسومات في التأثير الكبير للظروف البيئية وأسلوب حياة الشخص على تطور المرض. يمكن أن تؤدي مجموعة معينة من العوامل الخارجية إلى التطور المبكر للمرض. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي التدخين إلى تحفيز الإصابة بالربو القصبي وارتفاع ضغط الدم وما إلى ذلك.

الوقاية من الأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجهالها أهمية كبيرة. وتحقيقا لهذه الغاية ، في العديد من بلدان العالم ، بما في ذلك بيلاروسيا ، تم إنشاء شبكة من المؤسسات التي تقدم المشورة الطبية الوراثية للسكان. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية هو منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية.

الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة مطلوبفي الحالات التي يكون فيها والدا الطفل الذي لم يولد بعد:

هم أقارب (مع زواج وثيق الصلة ، تزداد احتمالية إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية متنحية عدة مرات) ؛

فوق 35 سنة

العمل في صناعة خطرة ؛

لديك أقارب محرومون وراثيًا أو لديهم أطفال بالفعل يعانون من أمراض خلقية.

إن استخدام مجموعة من طرق التشخيص (الأنساب ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية ، إلخ) يجعل من الممكن حساب خطر إنجاب طفل مصاب بتشوه وراثي ، لتحديد أسباب المرض في المراحل الأولى من التطور والتطبيق طرق العلاج المناسبة. وتجدر الإشارة إلى أن التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات من قبل أم أو والد الطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل كبير من احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

في حالة ولادة طفل مريض مع الكشف في الوقت المناسب عن عدد من الأمراض الوراثية ، فمن الممكن العلاج الدوائي أو الغذائي أو الهرموني.

1. ما هي أنواع الأمراض الوراثية البشرية المميزة؟

2. ما هي الأمراض الجينية التي يمكنك تسميتها؟ ما هي أسبابهم؟

3. تسمية ووصف أمراض الكروموسومات البشرية المعروفة لديك. ما هي أسبابهم؟

4. ما هي العوامل التي يمكن أن تسهم في تطور الأمراض ذات الاستعداد الوراثي؟

5. ما هي المهام الرئيسية للاستشارة الوراثية الطبية؟

6. للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية يمكن استخدام العلاج الهرموني؟ العلاج الغذائي؟

7. ما هي ولادة الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات الممكنة إذا استمر انقسام الأب بشكل طبيعي ، ولم تتباعد الكروموسومات الجنسية للأم (كلاهما ينتقل إلى نفس القطب من الخلية)؟ أو إذا استمر انقسام الأم بشكل طبيعي ، وكان الأب لا ينفصل عن الكروموسومات الجنسية؟

8. إذا تمت تربية الأطفال متماثلي اللواقح لجين بيلة الفينيل كيتون على نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين منذ الأيام الأولى من الحياة ، فإن المرض لا يتطور. من زيجات هؤلاء الأشخاص من أزواج أصحاء متماثلين ، عادة ما يولد أطفال أصحاء متغاير الزيجوت. ومع ذلك ، فإن العديد من الحالات معروفة عندما يكون لدى النساء اللائي نشأن على نظام غذائي وتزوجن من رجال أصحاء متماثلين أطفالًا متخلفين عقليًا. كيف يمكن تفسير هذا؟

الفصل 1. المكونات الكيميائية للكائنات الحية

• § 1. محتوى العناصر الكيميائية في الجسم. الكلي والعناصر الدقيقة
• § 2. المركبات الكيميائية في الكائنات الحية. مواد غير عضوية

الفصل 2. الخلية - الوحدة الهيكلية والوظيفية للكائنات الحية

• § 10. تاريخ اكتشاف الخلية. إنشاء نظرية الخلية
• § 15. الشبكة الإندوبلازمية. مجمع جولجي. الجسيمات المحللة

الفصل 3

• § 24. الخصائص العامة لعملية التمثيل الغذائي وتحويل الطاقة

الفصل 4. التنظيم الهيكلي وتنظيم الوظائف في الكائنات الحية

حتى الآن ، هناك أكثر من أربعة آلاف ونصف مرض وراثي معروف ، ولكل حالة منها قاعدة أدلة قوية على أن المرض وراثي ، ولا شيء غير ذلك. ولكن ، على الرغم من المستوى العالي لتطور التشخيص ، لم تتم دراسة جميع الأمراض الوراثية في حدود التفاعلات الكيميائية الحيوية. ومع ذلك ، فإن الآليات الرئيسية لتطور الأمراض الوراثية معروفة للعلم الحديث.

هناك ثلاثة أنواع أساسية من الطفرات:

• وراثي.
• الكروموسومات.
• الجينوم (مرتبط بالجنس في الغالب).

تحدد القوانين الجينية الأساسية لمندل الجينات السائدة والمتنحية. بعد الإخصاب ، تحتوي خلايا الجنين على نصف جينات الأم ونصف جينات الأب ، مما يؤدي إلى تكوين أزواج - الأليلات. لا يوجد الكثير من التوليفات الجينية: اثنان فقط. تتجلى السمات المميزة في النمط الظاهري. إذا كان أحد جينات الأليل المتحورة هو السائد ، فإن المرض يتجلى. نفس الشيء يحدث مع الزوج المسيطر. إذا كان هذا الجين متنحيًا ، فلن ينعكس ذلك في النمط الظاهري. لا يمكن ظهور الأمراض الوراثية المنقولة عن طريق سمة متنحية إلا إذا كان كلا الجينين يحملان معلومات مرضية.

تتجلى طفرات الكروموسومات بانتهاك انقسامها أثناء الانقسام الاختزالي. نتيجة الازدواجية ، تظهر كروموسومات إضافية: كلا من الجنس والجسم.

تنتقل التشوهات الوراثية المرتبطة بالجنس من خلال كروموسوم الجنس X. نظرًا لأنه يتم تقديمه عند الرجال بصيغة المفرد ، فإن جميع الذكور في الأسرة لديهم مظاهر للمرض. في حين أن النساء اللواتي لديهن كروموسومات X ثنائية الجنس يحملن كروموسوم X تالف. من أجل مظاهر مرض وراثي مرتبط بالجنس عند النساء ، من الضروري أن يرث المريض كلاً من الكروموسومات الجنسية المعيبة. نادرًا ما يحدث هذا.

بيولوجيا الأمراض الوراثية

تعتمد مظاهر علم الأمراض الوراثي على العديد من العوامل. الصفات المتأصلة في التركيب الوراثي لها مظاهر خارجية (تؤثر على النمط الظاهري) في ظل ظروف معينة. في هذا الصدد ، يقسم بيولوجيا الأمراض الوراثية جميع الأمراض المحددة وراثيًا إلى المجموعات التالية:

• المظاهر التي لا تعتمد على البيئة الخارجية ، والتربية ، والظروف الاجتماعية ، والرفاهية: بيلة الفينيل كيتون ، مرض داون ، الهيموفيليا ، طفرات الكروموسومات الجنسية ؛
• الاستعداد الوراثي ، والذي يظهر فقط في ظل ظروف معينة. العوامل البيئية لها أهمية كبيرة: طبيعة التغذية ، والمخاطر المهنية ، إلخ. وتشمل هذه الأمراض: النقرس ، وتصلب الشرايين ، والقرحة الهضمية ، وارتفاع ضغط الدم الشرياني ، وداء السكري ، وإدمان الكحول ، ونمو الخلايا السرطانية.

في بعض الأحيان ، توجد علامات حتى على الأمراض غير الوراثية عند أطفال المرضى. يتم تسهيل ذلك من خلال نفس قابلية الأقارب لعوامل معينة. على سبيل المثال ، تطور الروماتيزم ، الذي لا علاقة له بالعامل المسبب للجينات والكروموسومات. ومع ذلك ، فإن الأطفال والأحفاد وأحفاد الأحفاد معرضون أيضًا لتلف الأنسجة الضامة الجهازية عن طريق المكورات العقدية الحالة للدم. يصاحب التهاب اللوزتين المزمن العديد من الأشخاص طوال حياتهم ، ولكنه لا يسبب أمراضًا وراثية ، بينما يصاب أولئك الذين لديهم أقارب مصابين بآفات روماتيزمية في صمامات القلب بأمراض مماثلة.

أسباب الأمراض الوراثية

أسباب الأمراض الوراثية المرتبطة بالطفرات الجينية هي نفسها دائمًا: عيب في الجين - عيب في الإنزيم - نقص في تخليق البروتين. نتيجة لذلك ، تتراكم المواد في الجسم التي كان ينبغي تحويلها إلى عناصر ضرورية ، ولكنها في حد ذاتها ، كمنتجات وسيطة للتفاعلات البيوكيميائية ، تكون سامة.

على سبيل المثال ، يحدث المرض الوراثي الكلاسيكي ، بيلة الفينيل كيتون ، بسبب خلل في الجين الذي ينظم تخليق إنزيم يحول فينيل ألانين إلى تيروزين. لذلك ، مع بيلة الفينيل كيتون ، يعاني الدماغ.

يؤدي عدم كفاية اللاكتاز إلى اضطراب معوي. يعد عدم تحمل حليب الأبقار الخام ظاهرة شائعة إلى حد ما ، كما أنه ينطبق أيضًا على الأمراض الوراثية ، على الرغم من أنه في ظل ظروف معينة ، قد يحدث تعويض في بعض الأشخاص ، ويتحسن إنتاج اللاكتاز بسبب "التدريب" النشط لخلايا الأمعاء.

تظهر تشوهات الكروموسومات بغض النظر عن الظروف. كثير من الأطفال ببساطة غير قادرين على البقاء. لكن مرض داون يشير إلى تلك الأمراض الوراثية التي يمكن أن تكون فيها الظروف البيئية الخارجية مواتية لدرجة أن المرضى يصبحون أعضاء كاملين في المجتمع.

لا تصاحب العيوب في تقسيم الكروموسومات الجنسية مضاعفات قاتلة ، لأنها لا تؤثر على العلامات الجسدية. جميع الأعضاء الحيوية لا تعاني من مثل هذه الأمراض الوراثية. يوجد تلف على مستوى الأعضاء التناسلية ، وغالبًا ما يكون داخليًا فقط. في بعض الأحيان يتم ذلك بدونهم. على سبيل المثال ، في متلازمة triplo-ex ، عندما يكون لدى المرأة كروموسوم X إضافي ، يتم الحفاظ على القدرة على الحمل. ويولد الأطفال بمجموعة طبيعية من الكروموسومات الجنسية. الوضع مشابه لكروموسوم Y إضافي عند الرجال.

تكمن آلية تطور الأمراض الوراثية في مزيج الجينات: السائدة والمتنحية. تتجلى مجموعاتها المختلفة بشكل غير متساو في النمط الظاهري. من أجل تطور المرض ، يكفي جين واحد سائد متحور ، أو زوج متنحي مرضي في أليل واحد.

الوقاية من الأمراض الوراثية

يتم الوقاية من مظاهر علم الأمراض الوراثية من قبل متخصصين في المراكز الوراثية. في المدن الكبيرة ، يوجد في عيادات ما قبل الولادة مكاتب خاصة لعلماء الوراثة الذين يقدمون المشورة للأزواج في المستقبل. يتم الوقاية من الأمراض الوراثية من خلال تجميع خرائط الأنساب وفك تشفير التحليلات الخاصة.

الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية. العلم الذي يدرس ظاهرة الوراثة والتنوع في البشر هو علم الوراثة. غالبًا ما يُعتقد أن مصطلحي "مرض وراثي" و "مرض خلقي" مترادفان. ومع ذلك ، على عكس الأمراض الخلقية التي تحدث عند الولادة ، فإن الأمراض الوراثية تسببها بالفعل عوامل وراثية وخارجية.

كانت مشاكل الوراثة محل اهتمام الناس لقرون عديدة. على سبيل المثال ، مرض مثل الهيموفيليا معروف منذ العصور القديمة. في هذا الصدد ، تم حظر الزواج بين الأقارب بالدم. طرح العديد من العلماء فرضياتهم حول حدوث أمراض وراثية. لم تكن افتراضاتهم مبنية دائمًا على الملاحظات العلمية. فقط في القرن العشرين ، مع تطور علم الوراثة ، تم الكشف عن الأدلة العلمية.

أدى التقدم في المجال الطبي إلى زيادة نسبية في نسبة الأمراض المحددة وراثيًا. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 3500 مرض وراثي بشري. يولد حوالي 5٪ من الأطفال بأمراض وراثية أو خلقية.

من وجهة نظر علم الوراثة ، يمكن تقسيم جميع الأمراض ذات العوامل الوراثية والبيئية في تطورها إلى 3 مجموعات:

1. أمراض وراثية مع طفرة نمطية تكاد تكون مستقلة عن البيئة. هذه ، كقاعدة عامة ، الأمراض الوراثية الجينية والكروموسومية ، مثل الهيموفيليا ومرض داون وبيلة ​​الفينيل كيتون وغيرها.
2. الأمراض ذات الاستعداد الوراثي ، والتي يكون تأثير البيئة الخارجية فيها ضروريًا. من بين هذه الأمراض ، يتميز داء السكري ، والنقرس ، وتصلب الشرايين ، والقرحة الهضمية ، والصدفية ، وارتفاع ضغط الدم ، وما إلى ذلك.
3. الأمراض التي لا تلعب الوراثة دورًا في أصلها. وتشمل هذه الإصابات والحروق وأي أمراض معدية.

تسمى الأمراض التي تسببها التغيرات في بنية الكروموسومات بأمراض الكروموسومات. تسمى الأمراض التي تسببها التغيرات في بنية الحمض النووي بالأمراض الجينية. يعتمد التشخيص السريري للأمراض الوراثية على الفحص السريري والأنساب والفحص السريري.

تجدر الإشارة إلى أنه حتى وقت قريب ، كانت جميع الأمراض الوراثية تقريبًا تعتبر غير قابلة للشفاء. ومع ذلك ، فقد تغير كل شيء اليوم. من خلال تشخيص الأمراض في مراحله المبكرة ، يمكن التخفيف من معاناة الناس ، وفي بعض الأحيان التخلص من المرض بشكل كامل. بفضل علم الوراثة ، يوجد اليوم العديد من طرق التشخيص السريع ، على سبيل المثال ، الاختبارات الكيميائية الحيوية ، وهي طريقة مناعية. وخير مثال على ذلك هو قدرة الطب الحديث على مكافحة مرض شلل الأطفال.