المتلازمة الكلوية هي مفهوم ليس تشخيصًا ، ولكنه يشير إلى مجموعة مميزة من الأعراض السريرية والمخبرية: بيلة بروتينية ضخمة (بروتين في البول) ، نقص بروتينات الدم (انخفاض في البروتين في بلازما الدم) ، فرط شحميات الدم (زيادة في محتوى الدهون في الدم) مع وذمة شديدة.

معدل الإصابة بالمتلازمة الكلوية عند الأطفال منخفض: يتم تسجيله في حوالي 14-16 حالة لكل 100.000 طفل. في سن مبكرة ، يمرض الأولاد مرتين أكثر من الفتيات ، ولكن في سن المراهقة ، تكون المتلازمة الكلوية شائعة بشكل متساوٍ بين الأطفال من كلا الجنسين.

في معظم الحالات ، تكون المتلازمة الكلوية عند الأطفال أساسية وتستجيب جيدًا للعلاج. يعد مرض الكلى الحاد والمتلازمة الكلوية المقاومة للعلاج نادرًا نسبيًا في ممارسة طب الأطفال. جميع حالات المتلازمة الكلوية عند الأطفال هي إشارة إلى الاستشفاء في المستشفى ويفضل أن يكون ذلك في قسم أمراض الكلى المتخصص للعلاج والفحص التفصيلي ومعرفة أسباب تطور المرض ودراسة حالة الكلى.

الأسباب

يمكن أن تكون المتلازمة الكلوية أولية أو ثانوية. الأساسيات هي:

• خلقي - يحدث عند الأطفال دون سن 3 أشهر ؛
• طفولي - عند الأطفال حتى عام واحد ؛
• مجهول السبب - يحدث عند الأطفال الأكبر من عام لأسباب غير معروفة.

تتطور المتلازمة الكلوية الثانوية على خلفية علم أمراض آخر: الأمراض الجهازية ، الداء النشواني ، أمراض الكلى ، العدوى ، إلخ.

بالإضافة إلى ذلك ، تنقسم المتلازمة الكلوية حسب الأشكال السريرية ويمكن أن تكون:

• نقي (فقط مع أعراض مميزة) ومختلط (تعلق أعراض غير معتادة للمتلازمة الكلوية - بيلة دموية ،) ؛
• كاملة (بمركب أعراض كامل) وغير مكتملة (على سبيل المثال ، بروتينية بدون وذمة).

ماذا يحدث في المتلازمة الكلوية

السبب الرئيسي لتشكيل الأعراض النموذجية للمتلازمة الكلوية هو بروتينية ضخمة. لا تزال الآليات الكامنة وراء تطور البيلة البروتينية غير موضحة تمامًا ، لكن معظم العلماء يلتزمون بنظرية "مرض عنيق البودوسيت".

"أرجل" الخلايا البودوسية هي عمليات الخلايا الظهارية الكلوية التي تتصل ببعضها البعض وتمنع إطلاق الجزيئات الكبيرة (بما في ذلك البروتينات) في البول أثناء الترشيح الكبيبي. في المتلازمة الكلوية ، تُفقد "أرجل" الخلايا البودوسية (مفلطحة) ، مما يؤدي إلى نوع من "الشق" يدخل من خلاله البروتين بحرية إلى البول.

في تطور المتلازمة الكلوية عند الأطفال ، تعلق أهمية أيضًا على عامل نفاذية الدورة الدموية (عامل خاص في الدم يمكن أن يزيد من نفاذية المرشح الكبيبي) ، والذي يتم تأكيد وجوده ودوره من خلال حدوث المتلازمة الكلوية في الأطفال حديثي الولادة الذين تعاني أمهاتهم من نفس المتلازمة ، وحدوث المتلازمة الكلوية في الكلى المزروعة ، في المرضى الذين حاولوا العلاج بزراعة الكلى.

أعراض

هؤلاء الأطفال لديهم تغيرات مميزة في تحليل البول.

الصورة السريرية للمتلازمة الكلوية الكاملة النقية نموذجية للغاية وتتميز بتطور الوذمة الشديدة وأعراض التسمم. تتطور الوذمة بسبب فقدان البروتين الهائل. تساعد بروتينات الدم في الحفاظ على ضغط الأورام في البلازما والحفاظ على السوائل في قاع الأوعية الدموية. في حالة إطلاق البروتينات في البول ، ينخفض ​​ضغط الأورام ، ويتوقف الجزء السائل من البلازما عن الاحتفاظ به داخل الأوعية الدموية ، ويخترق الأنسجة.

الوذمة في المتلازمة الكلوية قوية جدًا ومنتشرة وسريعة النمو وتنتشر من الكاحلين والجفون إلى السيقان والوجه والجذع والذراعين على مدى عدة أيام أو حتى ساعات. يؤدي انتشار الوذمة وسرعة حدوثها وشدتها على الوجه واليدين أحيانًا إلى أخطاء في التشخيص في مرحلة ما قبل دخول المستشفى ، حيث يعتبر رد الفعل التحسسي في الشكل سببًا للوذمة عند الطفل.

بالإضافة إلى الوذمة ، يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة الكلوية من الأعراض التالية:

• ضعف عام؛
• والقيء.
• قلة البول (انخفاض كمية البول التي تفرز) ؛
• العطش وجفاف الفم.
• مع تراكم كميات كبيرة من السوائل في تجويف البطن ، تظهر آلام في البطن ، وتنفس سريع وصعب ، وخفقان.

على خلفية الوذمة طويلة الأمد ، تتعطل التغذية (التغذية) للجلد ويحدث جفاف وتقشير وتشققات.

عند إجراء اختبارات الدم والبول السريرية والكيميائية الحيوية عند الأطفال المصابين بالمتلازمة الكلوية ، يتم الكشف عن ما يلي:

• بيلة بروتينية ضخمة - بروتين في البول أكثر من 2.5 غرام في اليوم ؛
• نقص بروتين الدم ونقص ألبومين الدم (الألبومين في الدم أقل من 40 جم / لتر) وخلل بروتين الدم (زيادة كمية الجلوبيولين) ؛
• ارتفاع شحوم الدم؛
• في فحص الدم العام - فقر دم معتدل ، تسارع كبير في ESR ، زيادة في عدد الصفائح الدموية.

مع شكل مختلط من المتلازمة الكلوية ، يتم الكشف عن بيلة دقيقة (دم في البول ، يمكن ملاحظته فقط في دراسة معملية) وزيادة في ضغط الدم.

المضاعفات

تحدث مضاعفات المتلازمة الكلوية ، أولاً وقبل كل شيء ، بسبب الفقد الهائل للبروتينات ، مما يؤدي إلى نقص حجم الدم ، وانخفاض المناعة ، وما إلى ذلك. مع تراكم السوائل في تجويف الصدر ، قد يحدث أيضًا استسقاء الصدر ، والذي يصاحبه تطور في عيادة فشل الجهاز التنفسي - شفاه زرقاء ، وضعية قسرية (عدم القدرة على الاستلقاء).

بالإضافة إلى مضاعفات المتلازمة الكلوية نفسها ، عند علاج الطفل ، تنشأ حتمًا مضاعفات من العلاج: كبت المناعة ، ومشاكل في الجهاز الهضمي ، وتأخر النمو ، وتقلب المزاج ، وهشاشة العظام ، وما إلى ذلك.

علاج او معاملة

يتم علاج المتلازمة الكلوية في المستشفى.

يتم علاج ظهور المتلازمة الكلوية عند الطفل فقط في المستشفى ، في قسم أمراض الكلى المتخصص ، حيث توجد جميع الفرص لإجراء فحص كامل مع تحديد وظائف الكلى والتحكم في فعالية العلاج.

يبدأون بتعيين الجلوكوكورتيكويد (بريدنيزولون) ، والذي يعطي في معظم الحالات تأثيرًا إيجابيًا. يستمر العلاج بجرعات أولية (2 مجم / كجم / يوم) لمدة 6-8 أسابيع ، مع تأثير مناسب على العلاج الهرموني ، يتم تقليل جرعة بريدنيزولون تدريجياً بمقدار 0.5 مجم / كجم كل 4 أسابيع ، يليها سحب الدواء. يبدأ العلاج الوقائي مع الانخفاض التدريجي لجرعة الهرمون في المستشفى ، وعادة ما يستمر في العيادة الخارجية (في المنزل) ، ولكن مع الفحوصات الدورية التي يقوم بها أخصائي أمراض الكلى. من أجل علاج الصيانة ، من الممكن وصف طريقة بديلة لأخذ بريدنيزولون (كل يومين ، مرة واحدة في 3-4 أيام).

المدة الإجمالية للعلاج بالستيرويد 6 أشهر. يؤدي هذا الاستخدام طويل الأمد للجلوكوكورتيكويد بجرعات عالية بما فيه الكفاية إلى ظهور آثار جانبية غير مرغوب فيها ، والتي غالبًا ما تجعل الآباء (وكذلك الأطفال أنفسهم ، وخاصة المراهقين) يرفضون مواصلة العلاج ، خاصةً إذا تحسنت حالة الطفل والتورم قد هدأ. ومع ذلك ، لا ينبغي القيام بذلك أبدًا: يمكن أن يؤدي الإنهاء المبكر للعلاج بالستيرويد إلى انتكاس المتلازمة الكلوية ، علاوة على ذلك ، في شكل أكثر خطورة ، ويؤدي إلى مضاعفات.

يجب على الآباء والطبيب أن يشرحوا للطفل الحاجة إلى مثل هذا العلاج ، والمخاطر إذا لم يتم اتباع التوصيات. يجب أن يقال أن الدورة الكاملة تزيد من إمكانية الشفاء ، وبعد اكتمالها لن يكون هناك أي تأثير غير مرغوب فيه للدواء وستختفي معظم الآثار الجانبية تدريجياً. على وجه الخصوص ، يعود الوزن إلى طبيعته ، ويتم استعادة القدرة على النمو ، وتقوية العظام ، وتطبيع الحالة المزاجية ، وما إلى ذلك.

مع انتكاسات المتلازمة الكلوية الحساسة للهرمونات ، يتم العلاج وفقًا لنفس المخطط ، لكن مدة العلاج بالستيرويد أقل (لا تزيد عن 3-4 أشهر).

إذا لم تكن هناك ديناميات إيجابية أثناء العلاج بالبريدنيزولون لظهور المرض لمدة 6 أسابيع ، استمر في إعطاء المنشطات لمدة 8 أسابيع أخرى أو وصف علاج النبض بالميثيل بريدنيزولون (البقول هي جرعات كبيرة من الهرمون في فترة زمنية معينة). إذا لم يعط هذا العلاج نتيجة إيجابية ، تعتبر المتلازمة الكلوية مقاومة للستيرويد ، ويتم إرسال الطفل لأخذ خزعة من الكلى لتحديد شكل التهاب الكلية واختيار أساليب العلاج (يتم استخدام مثبطات الخلايا الانتقائية ومثبطات المناعة الانتقائية - سيكلوفوسفاميد ، سيكلوسبورين أ ، تاكروليموس ، إلخ).

العلاج غير الدوائي في المستشفى

خلال الظهور الأول ومع انتكاسات المتلازمة الكلوية ، يتم وصف التغذية الخاصة:

• استبعاد الملح
• تقييد السوائل - يتم حساب حجم الشرب وفقًا لإدرار البول اليومي (كمية البول التي تفرز يوميًا) - قدر السوائل المسموح به مثل إفراز الطفل في اليوم السابق + 15 مل / كجم من الوزن لفقدان الجهاز التنفسي والعرق ، إلخ .؛
• تقييد الدهون
• استبعاد المواد الاستخراجية (البهارات والتوابل واللحوم المدخنة والمرق).

بعد اختفاء الوذمة ، يُسمح للطفل بتناول كمية صغيرة من الملح والسوائل بكمية تتناسب مع عمر ووزن المريض. لا ينصح بتقييد السوائل على المدى الطويل بسبب خطر الإصابة بنقص حجم الدم والتجلط ونزع المعادن في العظام.

في المرحلة النشطة من المرض ، يشار إلى الراحة في الفراش ، يليها الانتقال إلى الجناح والعامة. بالفعل أثناء الراحة في الفراش ، بدأ العلاج بالتمارين الرياضية (للحفاظ على نشاط العضلات ومنع الكسور والوقاية وما إلى ذلك).

الملاحظة

بعد تحقيق مغفرة المتلازمة الكلوية ، يتم نقل الطفل إلى المستوصف الذي يخضع قبل نقله إلى عيادة البالغين. يشار إلى الملاحظة حتى في حالة عدم وجود انتكاسات. بعد الخروج من المستشفى ، يتم إجراء الأشهر الثلاثة الأولى كل أسبوعين ، ثم خلال السنة الأولى من المراقبة - مرة واحدة في الشهر ، في السنوات اللاحقة - مرة واحدة في 3 أشهر (بشرط عدم حدوث انتكاسات). يتم أيضًا إجراء العلاج بالآلية الناهضة الزائدة على خلفية أي تفاقم مزمن (التهاب الشعب الهوائية ، التهاب المعدة) أو الأمراض المتداخلة الحادة (ARVI ، إلخ) - في بداية المرض وبعد 10-14 يومًا من الشفاء. يجب أن تتضمن جميع المواعيد مع طبيب أمراض الكلى وطبيب الأطفال القياس الإلزامي لضغط الدم لدى الطفل في أي عمر.

مرتين في السنة ، يتم إجراء إعادة تنظيم بؤر العدوى المزمنة والفحوصات الوقائية لدى طبيب الأسنان وطبيب الأنف والأذن والحنجرة. بعد مرور عام على الانتقال إلى مرحلة الهدوء ، يمكن إجراء العلاج في المصحات والسبا في المصحات المتخصصة.

قد يُنصح تلاميذ المدارس الذين عولجوا بالستيرويدات لفترة طويلة خلال العام بالدراسة في المنزل لمنع الاتصال مع أقرانهم وتقليل مخاطر العدوى بسبب المناعة المكبوتة. يمكن أيضًا الإشارة إلى التعليم المنزلي للأطفال المصابين بأشكال المرض المعتمدة على الستيرويد (حيث يحدث الانتكاس فور انسحاب الهرمون).

• غني بالبروتينات سهلة الهضم (من أصل حيواني - من اللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان والمأكولات البحرية) ؛
• غني بالفيتامينات (من الفواكه وعصائر الفاكهة والتوت ومشروبات الفاكهة والخضروات الطازجة) ؛
• مع انخفاض في النظام الغذائي للدهون (الزبدة والقشدة الحامضة وصفار البيض) ؛
• مع إدراج الحبوب الرمادية في القائمة (دقيق الشوفان والحنطة السوداء) - للوقاية من الإمساك ودسباقتريوز الأمعاء.

ثم ينتقلون إلى التغذية الطبيعية ، بما يتوافق مع عمر الطفل.

المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي(النوع الفنلندي N.S. ، Finnisher Type NS ، nephrosis حديثي الولادة) تم وصفه بواسطة R.Norio في عام 1966. المرض شائع في فنلندا - 1: 8200 ولادة. يُسجل التهاب الكلية الخلقي في المنطقة الشمالية الغربية من روسيا ، ولا يتم إثبات التبعية العرقية دائمًا. هذا هو مرض وراثي متنحي. من المفترض أن يتم توطين الجين في الكروموسوم التاسع عشر.

لا يزال التسبب في الإصابة بـ NS الخلقي من النوع الفنلندي غير معروف تمامًا. يكشف الفحص المورفولوجي عن الأنابيب الدقيقة الكيسية القريبة في منطقة النخاع القشري ، علامات عدم النضج الكبيبي. لا يكشف الفحص المجهري الضوئي والالكتروني التقليدي عن التغيرات في الغشاء القاعدي.

يتجلى المرض من خلال مجموعة كاملة من الأعراض السريرية والمخبرية لـ NS ، غالبًا مع بيلة دموية ، في الأيام والأسابيع الأولى (حتى 3 أشهر) بعد الولادة. لوحظ وذمة شديدة عند الأطفال بالفعل عند الولادة. يشير معظم المؤلفين إلى تسمم النساء الحوامل ، والولادة المبكرة ، والمشيمة الوذمة الكبيرة ، والسائل الأمنيوسي الملطخ بالعقي ، وانخفاض وزن الأطفال حديثي الولادة. تصل كتلة المشيمة إلى 25-50٪ من وزن جسم الوليد. NS الخلقي من النوع الفنلندي مقاوم للهرمونات ، مع تشخيص غير موات.

جيم هولمبرج وآخرون. (1995) أوصى بالتسريب الوريدي للألبومين 3-4 جم / كجم متبوعًا ببلعة 0.5 مجم / كجم في الأطفال المصابين بالنوع الفنلندي NS. يرى المؤلفون أنه من الضروري وصف فيتامين د 2 (2000 وحدة دولية / يوم) ، وكذلك المغنيسيا 40-60 مجم / يوم ، والكالسيوم ، ولمنع المضاعفات المعدية والتخثرية.

من خلال العلاج المحافظ النشط ، يصل الأطفال المصابون بالنوع الفنلندي من NS الخلقي إلى سن يمكن فيه إجراء غسيل الكلى الصفاقي الدائم وزرع الكلى.

لا يزال تشخيص النوع الفنلندي HNS خطيرًا. النتيجة المميتة ممكنة بالفعل في السنة الأولى من العمر نتيجة لعدوى بكتيرية فيروسية ثانوية ، نقص حجم الدم ، مضاعفات الجلطة ، وذمة دماغية ، دنف.

المتلازمة الكلوية الخلقية بالفرنسيةالنوع (النوع الفرنسي ، franzosicher NS) الخلقية NS من النوع الفرنسي تنتقل وراثيًا جسديًا متنحيًا. يتم تشخيص مجمع أعراض NS في الأسبوع 1-12 من حياة الطفل. يكشف الفحص المجهري عن التصلب الميزانيكي المنتشر ثم التصلب العالمي دون تكاثر كبير للخلايا. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن اختفاء سويقات خلية الأقدام. يتميز NS الخلقي مع التصلب المراقبي بمقاومة الهرمونات والتشخيص غير المواتي مع نتيجة في الفشل الكلوي بنسبة 1 - 1.5 سنة. زرع الكلى يطيل عمر الأطفال المنكوبين.

المتلازمة الكلوية الخلقية مع تغييرات طفيفة.في معظم حالات NS الخلقي ، يتم ملاحظة المتغيرات الحساسة للهرمونات بأقل تغييرات. لاحظ العديد من المؤلفين مغفرة كاملة في NSMI بعد العلاج بالجلوكورتيكويد أو مغفرة تلقائية.

يمكن أن يكون تشخيص NS الخلقي مع الحد الأدنى من التغييرات الكبيبية مواتياً أو غير مواتٍ بسبب تطور المضاعفات الخطيرة.

المتلازمة الكلوية الخلقية مع صورة مورفولوجية لالتهاب كبيبات الكلى التكاثري.لوحظ مغفرة عفوية من NS الخلقية مع تغيرات التكاثر الوسيطي. ومع ذلك ، فإن J.Wiggelinkhuizen et al. (1972) لاحظ طفلاً يبلغ من العمر 3 أشهر مصابًا بـ NS الخلقي مع صورة مورفولوجية لـ Mesangioprolative GN وعلى الرغم من العلاج بالكورتيكوستيرويدات والسيكلوفوسفاميد ، مع تشخيص غير مواتٍ.

المتلازمة الكلوية الخلقية المصحوبة بتصلب كبيبات مقطعي بؤري.تم وصف حالة الخلقية المقاومة للهرمونات NS مع FSGS. كان العلاج باستخدام بريدنيزولون وسيكلوفوسفاميد ، غاما الجلوبيولين غير فعال ، واستمرت البيلة البروتينية المستمرة.

المتلازمة الكلوية الطفيلية مع تغيرات طفيفة (تنشأ عند الرضع).في السنة الأولى من الحياة عند الأطفال ، في كثير من الأحيان بعد 6-9 أشهر ، قد يكون هناك ظهور لأول مرة لمجموعة أعراض كاملة من NS ، بدون ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، بيلة دموية ، ضعف كلوي ، مع الحد الأدنى من التغييرات في الكبيبات ، ما يسمى NSMI - نخر شحمي.

في NSMI ، يتم إعطاء أهمية مسببة للأمراض للتغيرات في المواقع الأنيونية (فقدان الشحنة السالبة على الصفيحة الخارجية للغشاء القاعدي الكبيبي ، الخلايا البادئة). هذا يؤدي إلى فقدان وظيفة الشحن الانتقائي لحاجز الترشيح الكبيبي وحدوث بروتينية. وفقًا للاستجابة للعلاج بالكورتيزونات السكرية ، هناك متغيرات حساسة للهرمونات أو معتمدة أو مقاومة للـ NSMI الطفولي. مسار NSMI الذي حدث في السنة الأولى من حياة الطفل ينتكس وينكس في كثير من الأحيان. ربما بداية مغفرة مستمرة بعد بدء العلاج بالجلوكوكورتيكويد للمرض. إن تشخيص حالة الأطفال NSMI مواتية. تشير مغفرة طويلة الأجل وغياب ضعف وظائف الكلى إلى الشفاء السريري.

NS الطفيلية مع GN التكاثرية المتوسطة.قد يحدث NS الطفلي المصاب بالتأتب (إكزيما ، التهاب الأنف التحسسي ، الربو) ، المصنف شكليًا على أنه مسراق التكاثر GN ، عند الأطفال من 4 إلى 12 شهرًا.

في علاج NS الرضع مع GN التكاثري المسراق ، يستخدم بريدنيزولون لمدة 7-10 أشهر ، مع مقاومة الهرمونات - بريدنيزولون وسيكلوسبورين أ لمدة 12 شهرًا مع تأثير إيجابي.

مع العلاج المناسب ، يكون تشخيص NS الطفلي مع التأتب مواتياً.

المتلازمة الكلوية الطفولية مع FSGS.يظهر NS الرضع مع FSGS عند الرضع من 4 إلى 12 شهرًا من العمر. كقاعدة عامة ، لوحظت مقاومة العلاج بالجلوكوكورتيكويد وسوء التشخيص.

المتلازمة الكلوية الطفيلية المصحوبة بمرض GN الغشائي.تم وصف اعتلال الكلية الغشائي مجهول السبب عند الأطفال في السنة الأولى من العمر بواسطة JD Mahan et al. (1988) ، تي جو ماوتش وآخرون. (1993) وتم تقديمها في عدد من التصنيفات بواسطة J.Rapola et al. (1991) ، تي جو ماوتش وآخرون. (1993).

يعود تاريخ قضية مجمع الأعراض هذا إلى أكثر من 70 عامًا ، ومع ذلك ، ظهر مصطلح "المتلازمة الكلوية" في الأدبيات فقط منذ عام 1949. وقد حظي المصطلح باعتراف عالمي ، ليحل محل المصطلح القديم "الكلية" تقريبًا ، وفي عام 1968 تم إدخاله في قائمة منظمة الصحة العالمية للأمراض. ومع ذلك ، فإن المصطلح القديم "nephrosis" لم يفقد معناه تمامًا بعد. يتم استخدامه من قبل أخصائيي علم الأمراض ، وخاصة فيما يتعلق بالداء النشواني الكلوي ، وأطباء الأطفال ، وكثير منهم يستخدمون مصطلح "نخر دهني". يستخدم هذا الأخير ، وفقًا للتصنيف الحديث لأمراض الكلى ، للإشارة إلى المتلازمة الكلوية الأولية عند الأطفال والبالغين ، والتي تتطور على أساس التغييرات الكبيبية البسيطة. استمر مبدأ التهاب الكلية الشحمي كتغيير ضار في الظهارة الأنبوبية في أن العديد من أشكال تلف الكلى التي تتطور بسبب الأضرار السامة والنخرية التي تلحق بها (الكلية السامة ، نخر عضلي عضلي ، نخر شبيه بالبروتينات ، والتهاب الزهري وغيرها) بدأت ليتم تفسيره بنفس الطريقة. في التصنيف الدولي للأمراض ، تتم إحالتهم إلى مجموعة أمراض الكلى ، مع تحديد مسبباتهم ، أو إلى مجموعة الفشل الكلوي الحاد ، مما يشير إلى وجود تغيرات نخرية من توطين واحد أو آخر.

غالبًا ما تصيب المتلازمة الكلوية الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 5 سنوات والبالغين من 17 إلى 35 عامًا.

المسببات المرضية

تنقسم المتلازمة الكلوية إلى أولية وثانوية. تتطور المتلازمة الكلوية الأولية في أمراض الكلى مثل التهاب كبيبات الكلى ، والتهاب الكلى الدهني ، واعتلال الكلية الغشائي ، واعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي (IgA) ، والمتلازمة الكلوية الخلقية ، والشكل الكلوي من الداء النشواني الأولي.

تحدث المتلازمة الكلوية الثانوية بسبب العديد من الأمراض. وتشمل هذه الذئبة الحمامية الجهازية ، والتهاب حوائط الشرايين ، وتصلب الجلد الجهازي ، والروماتيزم ، والتهاب المفاصل الروماتويدي ، والتهاب الأوعية الدموية النزفية ، والتهاب الشغاف الإنتاني المطول ، والأمراض الالتهابية المزمنة ، والسل ، والزهري ، والتهاب الكبد ، وغيرها. أورام توطين مختلفة. أمراض الحساسية. يمكن أن تتطور المتلازمة الكلوية الثانوية مع اعتلال الكلية عند النساء الحوامل ، وكذلك مع داء السكري (بسبب تصلب الكبيبات السكري).

تتم مناقشة مسألة احتمالات وآليات تطور المتلازمة الكلوية في التهاب الحويضة والكلية. هناك مشكلة معينة تتمثل في تطور التهاب كبيبات الكلى في الطعم الخيفي الكلوي ، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بالمتلازمة الكلوية.

من الناحية الشكلية ، يمكن أن يكون أساس المتلازمة الكلوية الثانوية هو اعتلال الكلية النوعي (الذئبة ، الروماتويد ، وغيرها) ، الداء النشواني في الكلى ، التهاب كبيبات الكلى ، أو علم الأمراض المشترك (كما في التهاب حوائط الشريان العقدي). لذلك ، فإن الصورة النسيجية مع الضوء ، الفلورسنت المناعي والمجهر الإلكتروني لا تعكس علامات المتلازمة الكلوية نفسها فحسب ، بل تعكس أيضًا خصائص هذه الأمراض.

تنتمي الأجسام المضادة لهذه المستضدات في معظم الحالات إلى فئة IgM أو في وقت واحد إلى عدة فئات Ig.

يعتمد حجم المجمعات المناعية على طبيعة المستضد والأجسام المضادة المرتبطة به. عادة ما تحتوي المجمعات الصغيرة على فائض من المستضدات وقابلة للذوبان. مجمعات كبيرة ، كما يقولون. التي يزيد وزنها عن 50000 ، تحتوي على فائض من الأجسام المضادة ، تترسب بسهولة في جدران الأوعية الدقيقة للأعضاء ، بما في ذلك الكلى ، مما يتسبب في تطور تفاعلات التهابية ثانوية (اعتلال الكلية). تعتمد درجة الضرر الذي يلحق بالعضو على تركيز المركبات وتكوينها ومدة تحفيز المستضد.

ومع ذلك ، ليست كل الأمراض التي تسبب المتلازمة الكلوية لها تكوين مركب مناعي مثبت. لذلك ، فإن التسبب في التهاب الكلية الشحمي ، المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي ، المتلازمة الكلوية في أمراض محددة وراثياً مثل عديدات السكاريد المخاطية أو الحثل الشحمي الجزئي غير واضح.

تتم دراسة الجوانب المناعية من التسبب في المتلازمة الكلوية من أصول مختلفة. أظهرت الكتابة وفقًا لنظام HLA للمرضى الذين يعانون من المتلازمة الكلوية غلبة كبيرة لبعض مستضدات نظام التوافق النسيجي في عدد من الأشكال الأنفية للمتلازمة الكلوية: في المتلازمة الكلوية على أساس التهاب الأوعية الدموية النزفية ، ساد HLA-BW35 ، بين المرضى الذين يعانون من المتلازمة الكلوية التأتبية ، كان لدى أكثر من نصفهم HLA-B 12 ، مع الذئبة الحمامية الجهازية - HLA-38. ومع ذلك ، وفقًا لتومسون (P. D.

إذا كان المفهوم المناعي للتسبب في المرض قابلاً للتطبيق على معظم أشكال أمراض الأنف ، والتي يؤدي مسارها إلى تعقيد المتلازمة الكلوية ، فلا يمكن اعتبار آليات البيلة البروتينية الكلوية الرئيسية بشكل قاطع. بعض المعالم الرئيسية في دراسة التسبب في المتلازمة الكلوية هي: مفهوم التبادل عسر القراءة. مفهوم قصور الغدد الصماء. مناعي (أكثر قابلية للتطبيق على اعتلال الكلية الذي يسبب المتلازمة الكلوية) ؛ التمثيل الغذائي ، أو الفيزيائية الكيميائية ، وهو الأكثر شهرة.

نقطة البداية لمفهوم التمثيل الغذائي للإمراض هي الحقيقة المقبولة عمومًا وهي أن البيلة البروتينية الكلوية ترجع أساسًا إلى زيادة نفاذية المرشح الكبيبي. وُجد أن الزيادة في نفاذية الكبيبات في المتلازمة الكلوية مرتبطة بشكل أساسي بانخفاض الشحنة الكهربائية الثابتة لجدار الحلقة الشعرية. يعود السبب الأخير إلى اختفاء البروتين السيالوبروتين منه ، والذي عادةً ما يغطي البطانة وعملياتها بطبقة رقيقة ، ملقاة على الغشاء القاعدي ، وهي أيضًا جزء من الغشاء نفسه.

أتاحت دراسة التركيب الكيميائي للأغشية القاعدية بأشكال مختلفة من المتلازمة الكلوية تحقيق زيادة في محتوى الكولاجين في الغشاء القاعدي ونشاط الإنزيمات المشاركة في تركيبه ، فضلاً عن انخفاض محتوى 3 - هيدروكسي برولين ، 4-هيدروكسي برولين ، وجلايسين فيه.

من المفترض أنه في مواقع الخسارة القصوى للأنيونات ، تتراكم كريات الدم البيضاء متعددة الأشكال ، والتي تدمر إنزيماتها الليزوزومية مادة الغشاء القاعدي ، ونتيجة لذلك تدخل شظايا من الغشاء القاعدي الكبيبي إلى البول. لا تغلق الخلايا البودوسية المتغيرة المنتشرة فوق الغشاء القاعدي (يمكن أن يكون حجمها 7-15 مرة أكبر من المعتاد) تمامًا مواقع التدمير التي يحدث من خلالها تسرب البروتين الجزيئي العالي. يتم تقليل وتشويه تخليق مادة الغشاء القاعدي بواسطة خلايا بودوسيت و (أو) خلايا ميسانجيل. مع الترشيح الكبير للبروتينات من خلال أغشية الشعيرات الدموية الكبيبية ، لا تستطيع الأنابيب القريبة إعادة امتصاص البروتين وتحطيمه ، مما يؤدي إلى تطور قطيرة هيالين شديدة وتنكس فجوي للظهارة.

التشريح المرضي

في المتلازمة الكلوية ، ترتبط التغيرات الأولية في المرشح الكبيبي بزيادة البيلة البروتينية.

التغييرات في الأنابيب والسدى والأوعية ثانوية وتتطور فيما يتعلق بإعادة الامتصاص القصور الأنبوبي الخلالي ومع زيادة نقص الأكسجة في الأنسجة الكلوية في ظل هذه الظروف. التغييرات في الكلى في المتلازمة الكلوية ، التي تعتبر ضررًا بروتينيًا ، يتم تتبعها جيدًا في الديناميات على مستوى البنية التحتية والخلوية.

تؤدي البِيلَة البروتينية ، الناتجة عن الترشيح المفرط لبروتينات البلازما ، والتي تتجاوز قدرة إعادة الامتصاص للظهارة الأنبوبية ، إلى إعادة ترتيب هيكلي للمرشح الكبيبي والجهاز الأنبوبي.

في البيلة البروتينية ، تظهر العديد من الحويصلات الصنوبرية في سيتوبلازم الخلايا البودوسية ، وهي شبكة حشوية متطورة بشكل جيد ، يتم الكشف عن وفرة من الريبوسومات والأشكال المتعددة ، ويزداد النمط الليفي للسيتوبلازم ، ويتم توجيه الألياف على طول محور الانكماش المحتمل للهيولي. خلايا المضخة (الشكل 1). تشير هذه التغييرات في البنية التحتية إلى نشاط وظيفي متزايد للخلايا البودوسية. يؤدي عدم معوض وظيفة الخلايا البودوسية إلى تلف البطانة ، فهي تتفكك ، وتتضخم ، وتتقشر ، ويصاحب ذلك تكاثر تعويضي للخلايا البطانية.

يصاحب تلف المرشح الكبيبي تضخم تكيفي لخلايا ميسانجيل ينتج مادة شبيهة بالغشاء من مصفوفة ميسانجيل ومادة غشاء قاعدي. ترسب هذه المادة في الميزانجي والسمك البؤري للغشاء القاعدي بالقرب من الخلايا المسراق النشطة يكمل إعادة الترتيب الهيكلي التكيفي للمرشح الكبيبي في المتلازمة الكلوية.

أرز. أربعة. أنماط حيود الإلكترون (أ ، ج) وإعداد مجهري (ب) للكلية ذات التصلب الكبيبي القطاعي البؤري - خطوط غير متساوية للسطح البطاني للغشاء القاعدي (يشار إليه بسهم) من الشعيرات الدموية الكبيبية (التغييرات الأولية) ، × 15000 ؛ ب - مادة هيالين (يشار إليها بأسهم) في حلقات شعيرية منفصلة مرتبطة بالكبسولة الكبيبية ؛ قسم شبه رقيق ، ملطخ بالميثيلين الأزرق السماوي II-fuchsin ، × 200 ؛ ج - يحتوي السيتوبلازم في الخلايا ميسانجيل على دهون (يشار إليها بسهم) ، × 12000.

أرز. 15. إعداد مجهري للكلية في المتلازمة الكلوية: تنكس قطيرات الهيالين (المشار إليه بالسهام) لظهارة نبيبات الأقسام الرئيسية للنيفرون. قسم شبه رقيق ، ملطخ بالميثيلين الأزرق السماوي II-fuchsin ؛ × 400. أرز. 16. التحضير الدقيق للكلية في المتلازمة الكلوية: تنكس فجوي (يشار إليه بالسهام) لظهارة الأنابيب في الأقسام الرئيسية للنيفرون. قسم شبه رقيق ، ملطخ بالميثيلين الأزرق السماوي II-fuchsin ؛ × 400. أرز. 17. التحضير الدقيق للكلية في المتلازمة الكلوية: تنكس دهني (يُشار إليه بالسهام) في ظهارة نبيبات الأجزاء الرئيسية للنيفرون. قسم شبه رقيق ، ملطخ بالميثيلين الأزرق السماوي II-fuchsin ؛ × 400.

المكافئ المورفولوجي للبروتينية واستنفاد الوظيفة الامتصاصية لظهارة الأنابيب هو قطرة هيالين ، فجوة ، بالون وتنكس دهني للظهارة (الشكل اللوني 1 ، 2 ، 3) ، حيث يكون نشاط الإنزيمات في الظهارة من النيفرون ينخفض ​​بشكل حاد (انظر الجسم المعرفي الكامل لضمور الخلايا والأنسجة). تم الكشف عن تورم ، تفريغ وتفكك الميتوكوندريا ، تمزق صهاريج الشبكة السيتوبلازمية ، وتدمير الأغشية عن طريق الفحص المجهري الإلكتروني. نتيجة لعمليات الضمور ، تتطور النخرية وتقشر الظهارة ، وهي أساس تكوين الأسطوانات التي تعيق تجويف الأنابيب ، مما يؤدي إلى توسعها الكيسي وضمورها.

انعكاس لقصور وظيفي في الجهاز اللمفاوي والكلى - نظام إعادة الامتصاص الثاني في المتلازمة الكلوية هو الوذمة الخلالية ، والتي يتم استبدالها بسرعة بالتصلب ، ومن بين نمو النسيج الضام غالبًا ما توجد خلايا ضوئية كبيرة بها السيتوبلازم الرغوي (الشكل 2) ، والتي تعتبر الضامة التي تبلعم الدهون. تم العثور على تصلب الجدران في أوعية الكلى والتلقيح بالبلازما والتسمم.

المتلازمة الكلوية الأولية. يتكون مورفولوجيا المتلازمة الكلوية الأولية من التغيرات المميزة لأشكالها التالية: التهاب الكلية الشحمي ، التهاب الكبيبات الكبيبي البؤري ، التهاب كبيبات الكلى الغشائي (اعتلال الكلية الغشائي) ، المتلازمة الكلوية الخلقية (انظر أدناه للحصول على معلومات عنها).

تم وصف التهاب الكلية الدهني (المرادفات: المتلازمة الكلوية مجهولة السبب للأطفال ، اعتلال الكلية مع الحد الأدنى من التغييرات) لأول مرة من قبل مونك (F. Munk ، 1913) ، الذي وجد الدهون في بول المرضى وفي ظهارة الأنابيب. كان يعتقد أن التغيرات في الكلى مرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي العامة.

لفترة طويلة ، تم استخدام مصطلحات "التهاب الكلية الشحمي" ، "التهاب كبيبات الكلى الغشائي" ، "النوع الثاني من التهاب الكلية إليس" ، "المتلازمة الكلوية" كمرادفات. بفضل عمل جونز (D.

تم ترك اسم "الكلية الشحمية" فقط للإشارة إلى أمراض الأطفال الخاصة ، والتي تتجلى في المتلازمة الكلوية مع الحد الأدنى من التغييرات في كبيبات الكلى ، والتي تم الكشف عنها عن طريق الفحص الضوئي الضوئي. تم استخدام المصطلحين "الكلية الشحمية" و "الحد الأدنى من التغييرات" بالتبادل.

تم إنشاء جوهر الحد الأدنى من التغييرات باستخدام المجهر الإلكتروني لمادة خزعة الكلى. في الكلى الشحمي ، تتغير الخلايا البودية فقط ، حيث تندمج العمليات الصغيرة ، بينما يظل الغشاء القاعدي دون تغيير (الشكل 3 ، أ). بعد عدة سنوات من المرض ، تنضم سماكة بؤرية للأغشية القاعدية الشعرية (الشكل 3 ، ب) ، أو زيادة في مصفوفة ميسانجيل أو عدد خلايا ميسانجيل إلى الحد الأدنى من التغييرات. إذا أدى المرض إلى فشل كلوي ، يوجد التصلب الشعري القطعي البؤري في الكبيبات.

تم الكشف عن الدهون ثنائية الانعكاس وحبيبات البروتين التي تم امتصاصها في ظهارة الأنابيب القريبة في المراحل المبكرة من المرض. بمرور الوقت ، تختفي الدهون من الظهارة ، وهناك علامات على ضمور أنبوبي ، وهو أمر غير مهم أبدًا. يتسم خلالي الليالي بالوذمة ، وينضم تكاثر النسيج الضام ، الذي توجد فيه الخلايا الرغوية ، إلى الوذمة. مع مسار طويل من المرض ، يحدث سماكة في البطانة الداخلية للأوعية.

إن ظهور الكلى في الكلية الدهنية التي تحدث بدون فشل كلوي هو سمة مميزة: فهي متضخمة ، شاحبة للغاية ، سطحها أملس ، على الجرح يكون النسيج منتفخًا ، متورم ، أصفر-أبيض أو رمادي شاحب - كلية بيضاء كبيرة ( انظر التهاب كبيبات الكلى). في حالات الوفاة من الفشل الكلوي ، تنخفض الكلى قليلاً ، وتكون كثيفة ، ويكون سطحها أملس ؛ أنسجة الكلى رمادية اللون ، وتظهر بقع صفراء على الجرح.

يتميز التهاب الكبيبات القطاعي البؤري (التهاب كبيبات الكلى المصلب البؤري) بآفة سائدة في الكبيبات المجاورة للنخاع. تم وصف التغييرات المميزة له في شكل التصلب القطاعي لأول مرة بواسطة ريتش (أ.ر.ريش ، 1957) في الأطفال الذين يعانون من التهاب الكلية الشحمي. لاحقًا ، اقترح حبيب (ر. حبيب) مع مؤلفين مشاركين (1971) مصطلح "التهاب الهيالينات القطاعية" لاسم هذه التغييرات. تشارك الكبيبات المتجاورة الفردية (التغييرات البؤرية) في العملية ، حيث يتم تصلب أجزاء منفصلة من حزمة الأوعية الدموية (تغييرات قطعية) ؛ بقية الكبيبات سليمة. في بداية المرض على مستوى الضوء البصري ، يتم تقييم التغييرات على أنها ضئيلة ؛ بالمجهر الإلكتروني في مادة خزعة الكلى ، تم العثور على تغييرات مميزة في الغشاء القاعدي للشعيرات الدموية: ملامح غير متساوية للسطح البطاني للغشاء القاعدي (الشكل 4 ، أ). مع صورة مورفولوجية واضحة ، تظهر مادة الهيالين في الشعيرات الدموية الكبيبية الفردية في شكل رواسب كروية ، وعادة ما ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالكبسولة الكبيبية (الشكل 4 ، ب). تم العثور على خلايا الرغوة في الكبيبات - خلايا ميسانجيل تحتوي على الدهون (الشكل 4 ، ج) ، تظهر نفس الخلايا في الخلالي.

يكشف الفحص الكيميائي الهيستولوجي المناعي عن IgM في الشعيرات الدموية الكبيبية ؛ لذلك ، لا يمكن استبعاد مشاركة آلية المناعة الأولية في تطوير التغيرات الكبيبية.

مع زيادة شدة المرض ، تشارك الكبيبات في الأجزاء السطحية من المادة القشرية في العملية. أولاً ، يتطور التصلب في الحلقات الوعائية الفردية ، ثم يغطي جميع الحلقات الوعائية في الكبيبة (التصلب العالمي). في الأنابيب ، تم العثور على تنكس دهني وبروتيني للظهارة ، واسطوانات زجاجية في لومن ، وبؤر صغيرة من التكلس. يكون تكوين بؤر انهيار وضمور الأنابيب ، مصحوبًا بالتصلب اللحمي ، مرضيًا. انتشار التغيرات الأنبوبية يتناسب مع شدة التغيرات في الكبيبات.

المظهر العياني للكلى هو نفسه كما هو الحال في الكلية الشحمية.

يتميز التهاب كبيبات الكلى الغشائي بتغيرات شكلية مختلفة (انظر التهاب كبيبات الكلى).

المتلازمة الكلوية الثانوية. الأساس المورفولوجي للمتلازمة الكلوية الثانوية هو التهاب كبيبات الكلى ، والذي يمكن أن يكون أوليًا أو ثانويًا (مع الملاريا ، وداء الليشمانيات ، والتهاب الشغاف الجرثومي ، والروماتيزم ، والذئبة الحمامية الجهازية ، والتهاب الشرايين العقدي ، والتهاب الأوعية الدموية النزفية ، واعتلال الكلى أثناء الحمل ، والتهاب الكبد الوريدي ، وتليف الكبد. تجلط الدم والأورام وما إلى ذلك). وفقًا لتكوينه ، يكون في معظم الحالات التهاب كبيبات الكلى المركب المناعي ، وعادة ما يكون مع مسار تحت الحاد ومزمن ، وحاد في بعض الأحيان. من الناحية النسيجية ، مع مثل هذا التهاب كبيبات الكلى ، يتم الكشف عن أنواع مختلفة ، ومع ذلك ، تسود المنتجات خارج الشعيرات الدموية ، والغشائية ، والشعرية المتوسطة ، والليفية الليفية ؛ التهاب الكلية الذئبي له خصوصية معينة. من النادر حدوث التهاب كبيبات الكلى في المتلازمة الكلوية ، خاصةً في متلازمة Goodpasture. في مثل هذه الحالات ، يكشف الفحص النسيجي عن أنواع تكاثرية إضافية أو داخل الشعيرات الدموية من التهاب كبيبات الكلى. مع المتلازمة الكلوية ، التي تعقد التهاب كبيبات الكلى من أي أصل ، تظهر تغيرات ضمورية في الأنابيب ، وتقشر الظهارة ، وتشكيل الأسطوانات. في الحالات التي يظهر فيها الحثل المائي للظهارة الأنبوبية ، من المعتاد التحدث عن التهاب الكلية المائي. تم وصفه لمرض السل ، واعتلال الغدد الصماء ، ومرض البري بري ، والمجاعة ، ولكن بشكل خاص في كثير من الأحيان للآفات المعوية المزمنة المصحوبة بالإسهال (نخر الأمعاء).

في التهاب الحويضة والكلية المزمن ، لا يرتبط تطور المتلازمة الكلوية بالتغيرات الأنبوبية الخلالي بقدر ما يرتبط بالتهاب الكبيبات الغازي ، مما يؤدي إلى تغيرات شديدة في الغشاء القاعدي وخلايا البودوسيت في المرشح الكبيبي.

الداء النشواني (انظر كامل المعرفة) ، وكذلك التهاب كبيبات الكلى ، هو في كثير من الأحيان المظهر المورفولوجي الرئيسي للمتلازمة الكلوية الثانوية ، وهو بالتحديد النوع الكلوي من الداء النشواني (الداء النشواني في الكلى ، أو النشواني) ، بغض النظر عما إذا كان أساسي أو وراثي أو ثانوي.

يرتبط تطور المتلازمة الكلوية في الداء النشواني بظهور مادة أميلويد في المرشح الكبيبي ، حيث تصبح خلايا ميسانغيل أرومات إيتوهاميلويدوبلاست منتجة لبروتين ليفي أميلويد. يسبق ظهور الأميلويد في الكبيبات الإصابة بالداء النشواني والتصلب في النخاع والطبقة الحدودية للكلى ، مما يؤدي إلى إغلاق وضمور النيفرونات العميقة ، وتقليل تدفق الدم المجاور للنواة وتدفق الليمفاوية الهرمية. تتطور قطرات الهيالين أو الحثل الفجوي لظهارة الأنابيب: تزداد الكلى في الحجم وتصبح كثيفة ؛ سطحها رمادي باهت أو أصفر رمادي. في القسم ، القشرة واسعة ، مملة ، اللب رمادي وردي ، دهني (كلية دهنية كبيرة - الشكل 5). مع زيادة البيلة البروتينية وانتقال المرحلة البروتينية من الداء النشواني الكلوي إلى المرحلة الكلوية ، تزداد كمية الأميلويد في الكلى. توجد في العديد من الحلقات الشعرية لمعظم الكبيبات ، في الشرايين والشرايين ، على طول مسار الأغشية الأنبوبية الخاصة بها ، ولكن لا توجد تغييرات تصلب واضحة في المادة القشرية. في الأهرامات ، على العكس من ذلك ، ينتشر التصلب والداء النشواني. في ظهارة الأنابيب ، جنبًا إلى جنب مع القطرة والفجوة الهيالينية ، لوحظ التنكس الدهني.

في ظهارة الأنابيب والسدى ، هناك العديد من الدهون المتضاربة (الكوليسترول). الأنابيب متوسعة ، مسدودة بالأسطوانات. تصبح الكلى كبيرة وصلبة وشمعية (كلية أميلويد بيضاء كبيرة). تميز هذه التغيرات المورفولوجية ما يسمى بالكلاء النشواني الشحمي ، أو بالأحرى المرحلة الكلوية من الداء النشواني الكلوي.

يعد مرض تصلب الكبيبات السكري (انظر المعلومات الكاملة حول مرض تصلب الكبيبات السكري) أحد أكثر مظاهر اعتلال الأوعية الدقيقة السكرية لفتًا للانتباه. يعتمد على تكاثر الخلايا ميسانجيال استجابة لانسداد المرشح الكبيبي والمينجيوم ، وكذلك زيادة تكوين مادة تشبه الغشاء بواسطة الخلايا. يمكن أن يكون التصلب في الحلقات الشعرية منتشرًا أو محوريًا بطبيعته ، والذي كان بمثابة أساس لتخصيص الأشكال المنتشرة والعقيدية والمختلطة من تصلب الكبيبات السكري. غالبًا ما يكون التصلب الكبيبي مصحوبًا بمظاهر نضحي لاعتلال الكلية السكري في شكل "أغطية الفيبرين" على الحلقات الشعرية و "قطرة المحفظة" ، بالإضافة إلى "ارتشاح" الجليكوجين في ظهارة الجزء الضيق من النيفرون ، حيث يتم بلمرة الجلوكوز إلى الجليكوجين.

يتميز التهاب الكلية النخاعي (المرادفات: اعتلال الكلية النخاعي ، المايلوما الكلوية) ، الذي يتطور بسبب وجود بروتينات الدم والبيلة البروتينية ، في المقام الأول بزيادة الضمور (قطيرة هيالين ، فجوة) وموت ظهارة الأنابيب في الجزء القريب في الغالب ، وفرة من الاسطوانات وبلورات البروتين في الأنابيب ، مما يؤدي إلى انسدادها ، وزيادة التعرق الكلوي ، والتوسع اللمفاوي وزيادة الضغط داخل الكلى. كرد فعل على هذه التغييرات ، يحدث التصلب والتشقق في السدى ، صعودًا من الأهرامات إلى المادة القشرية للكلى ، والتي تنتهي بالتصلب المحيط بالكبيبة وزيادة موت النيفرون. في بعض الأحيان ينضم داء الباراميلويد إلى هذه التغييرات.

الأعراض وبالطبع

شكاوى المرضى - الضعف ، فقدان الشهية ، العطش ، جفاف الفم ، التورم ، الشعور بالثقل في منطقة أسفل الظهر.

تتطور الوذمة بسرعة ، مصحوبة بقلة البول ، ويمكن أن تصل إلى درجة anasarca ، جنبًا إلى جنب مع الاستسقاء في التجاويف (الاستسقاء ، استسقاء الصدر ، hydropericardium) ، ولكنها قد تكون غائبة أيضًا. مع الوذمة الكبيرة على الجلد الشاحب ، تظهر خطوط التمدد وعلامات ضمور الجلد ومشتقاته - الشعر والأظافر: التقشير والجفاف والهشاشة. مع زيادة استسقاء الصدر واستسقاء القلب ، يظهر ضيق في التنفس أثناء التمرين وأثناء الراحة. في حالة عدم وجود استسقاء ، من الممكن ملامسة الكبد المتضخم من الاتساق المرن الناعم. قد تكون أصوات القلب مكتومة ، مع حدوث فقر الدم وعدم انتظام دقات القلب واللغط الانقباضي. مع انخفاض الوذمة ، يتم الكشف عن ضمور في عضلات الهيكل العظمي. قد تنخفض وظيفة الغدة الدرقية. تضاف إلى هذه العلامات السريرية مظاهر المرض الأساسي ، مما يؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل كبير.

وفقًا لطبيعة الدورة ، يتم تمييز ثلاثة أنواع من المتلازمة العصابية: عرضية ، تظهر فقط في بداية المرض الأساسي مع نتيجة في مغفرة ، أو متكررة ، بالتناوب مع مغفرة (تظل وظيفة الكلى طبيعية لمدة 10-20 سنوات)؛ مستمر ، عندما تستمر المتلازمة الكلوية على الرغم من العلاج لمدة 4-8 سنوات دون انخفاض في وظائف الكلى (يتوافق مع المفهوم السابق "التهاب الكلية المزمن") ؛ تدريجيًا مع الانتقال لمدة 1-3 سنوات إلى مرحلة الفشل الكلوي المزمن. يعتمد متغير الدورة إلى حد ما على الشكل الأنفي للمتلازمة الكلوية والسمات المورفولوجية لاعتلال الكلية. لذلك ، فإن الدورة العرضية هي سمة من سمات المتلازمة الكلوية التحسسية. يتم ملاحظة مسار سريع التقدم ، بالإضافة إلى التهاب كبيبات الكلى الأولي خارج الشعيرات الدموية ، مع التصلب الكبيبي القطاعي البؤري. في كبار السن ، تكون المتغيرات الثانية والثالثة من الدورة أكثر شيوعًا.

تشخبص

التشخيص مع الأعراض السريرية الواضحة لا تسبب المتلازمة الكلوية صعوبات. من المهم في التشخيص طرق البحث المخبرية. العلامة المختبرية الأكثر شيوعًا في المتلازمة الكلوية هي بروتينية كبيرة (انظر مجموعة المعرفة الكاملة). تصل كمية البروتين أحيانًا إلى 20-50 جرامًا / يوم. البروتينات التي يتم تحديدها في البول هي من أصل بلازما ، ومع ذلك ، مع النسبة المعاكسة من حيث الوزن الجزيئي: في البول - أكبر كمية من الألبومين ، يزداد محتوى α 1 و β-globulins نسبيًا وينخفض ​​(أحيانًا إلى آثار) α 2 - وبيتا جلوبيولين. يعتمد تكوين بروتينات البول وانتقائية البروتينية على طبيعة المرض الأساسي. تعكس الطبيعة غير الانتقائية للبيلة البروتينية ، أي إطلاق البروتينات ذات الوزن الجزيئي العالي ، الشدة الأكبر لتلف النيفرون. ومع ذلك ، قد يكون عدم انتقائية بروتينية قابلة للعكس.

يشير إفراز كميات كبيرة من الإنزيمات مع البول مثل الترانساميديناز ، والليوسين أمينوببتيداز ، والفوسفاتاز الحمضي ، (β-glucuronidase ، و N-acetylglucose aminidase وغيرها) إلى حدوث عملية حادة في الكلى ، وشدة الضرر الذي يصيب النيفرون ، وخاصة الظهارة من الأنابيب الملتفة ، والنفاذية العالية لأغشية الخلايا. بالإضافة إلى ذلك ، في بول المرضى الذين يعانون من المتلازمة الكلوية ، يتم تحديد ما يصل إلى 5 أجزاء من البروتينات السكرية و 2-3 أجزاء من البروتينات الدهنية. ، وتعتمد سماتها بشكل أكبر على المرض الأساسي (انظر البيلة الأمينية).

نقص بروتينات الدم (انظر المعلومات الكاملة عن بروتين الدم) - أعراض دائمة المتلازمة الكلوية ينخفض ​​إجمالي بروتين الدم إلى 4.0 وحتى 3.0 جرام / 100 مليلتر ، وبالتالي ينخفض ​​ضغط الأورام في البلازما من 30-40 إلى 10-15 سم من عمود الماء. في أصل هذه الأعراض ، بالإضافة إلى فقدان البروتينات في البول ، وزيادة تقويضها (على وجه الخصوص ، الألبومين) ، وحركة بعض البروتينات في السائل خارج الخلية ، وفقدانها من خلال الغشاء المخاطي المعوي المتورم ، وانخفاض في البروتين التوليف في الكبد ، وما إلى ذلك ، مهم أيضًا ، حيث يتم التعبير عن نقص بروتين الدم المصاحب دائمًا ، في انخفاض حاد في تركيز الألبومين في مصل الدم ، وزيادة في جزيئات α 2 وبيتا الجلوبيولين. غالبًا ما ينخفض ​​محتوى جاما جلوبيولين ، على الرغم من أنه يمكن زيادته في بعض الأمراض. في جزء α 2-globulin ، يتم زيادة محتوى الهابتوجلوبين و α 2 -macroglobulin. في الوقت نفسه ، يزداد محتوى الفيبرينوجين أيضًا ، حيث يعتمد تركيبه بشكل مباشر على كمية الهابتوجلوبين.

مع متلازمة الكلوية الواضحة ، تتغير النسبة في مصل الدم لمحتوى الفئات الرئيسية من الغلوبولين المناعي: تنخفض الغلوبولين المناعي من الفئتين A و G ويزداد مستوى الغلوبولين المناعي من الفئة M. مع المتلازمة الكلوية ذات الأصل النشواني.

فرط شحميات الدم هو أيضا علامة نموذجية.المتلازمة الكلوية تتجلى في ارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية والفوسفوليبيد ، وخلل البروتينات الدهنية (انظر البروتينات الدهنية). يزيد تركيز البروتينات الدهنية المسبقة وبيتا بكمية طبيعية أو منخفضة من البروتينات الدهنية ألفا. يرتبط فرط شحميات الدم بعدد من الأسباب: الاحتفاظ بالبروتينات الدهنية كمواد جزيئية كبيرة في قاع الأوعية الدموية ، وزيادة تخليق الكوليسترول في الكبد ، وانخفاض نشاط الإنزيمات المحللة للدهون (ليباز البروتين الدهني) ، وربما انتهاك لوظيفة التمثيل الغذائي للـ الكلى. يرتبط فرط شحميات الدم ارتباطًا وثيقًا بفرط شحميات الدم ، والذي يتم تحديده من خلال وجود أسطوانات دهنية في البول ، وأحيانًا ترقد الدهون بحرية أو داخل الظهارة المتقشرة.

بالإضافة إلى ذلك ، مع المتلازمة الكلوية ، لوحظ فرط تخثر الدم - من درجة صغيرة من تنشيط نظام تخثر الدم إلى حالة ما قبل الجلطة وأزمة تخثر موضعي أو منتشر داخل الأوعية. تساهم اضطرابات الإرقاء هذه (انظر كامل المعرفة) في حالة اكتئاب نظام انحلال الفبرين وانخفاض نشاط الدم المضاد للتخثر. فقط في حالات نادرة للغاية ، مع المتلازمة الكلوية ، من الممكن ملاحظة نشاط تحلل الفبرين العالي. العوامل التي تساهم في فرط التخثر هي انخفاض مستوى مثبطات البروتين مثل مضاد الثرومبين III ، alphaantitrypsin ؛ مع زيادة مستوى مضاد البلازمين الرئيسي - alpha2-macroglobulin ، بالإضافة إلى زيادة في الخصائص اللاصقة للصفائح الدموية. هناك تحولات بالكهرباء في مصل الدم (انخفاض في تركيز الكالسيوم والبوتاسيوم) ، نقص فيتامين (خاصة نقص الفيتامينات C و D) ، تغييرات في محتوى العناصر النزرة. تؤثر الاضطرابات الخلطية على التمثيل الغذائي والحالة الوظيفية لخلايا الدم البيضاء. لذلك ، في الخلايا الليمفاوية في الدم ، ينخفض ​​نشاط إنزيمات الأكسدة والاختزال (سكسينات - وألفا جليسيروفوسفات - ديهيدروجينازات) ، في العدلات يتغير نشاط الفوسفاتيز القلوية والحمضية.

يعاني العديد من المرضى من فقر الدم وفرط الصفيحات وسرعة ESR.

في الرواسب البولية ، بالإضافة إلى كريات الدم الحمراء ، يمكن تحديد كمية كبيرة من الخلايا الليمفاوية (10-60 ٪). إلى جانب الأسطوانات الهيالينية ، توجد أيضًا أسطوانات شمعية في المتلازمة الكلوية ، والتي تتوافق مع ارتفاع بروتينية.

يعتمد التشخيص التفريقي بشكل أساسي على بيانات من خزعة الكلى والأعضاء والأنسجة الأخرى (الجلد ، اللثة ، الغشاء المخاطي للمستقيم ، الكبد) ، وكذلك ثقب القص (في حالة الاشتباه في المايلوما المتعددة). بعض الطرق المختبرية مهمة أيضًا (تحليل خلايا LE وعيار الأجسام المضادة للحمض النووي في حالة الاشتباه في الذئبة الحمامية الجهازية ، وما إلى ذلك).

علاج او معاملة

من الضروري الاستشفاء المبكر والتشخيص التفريقي السريع مع محاولة التأثير على الآليات الأولية والقيادية للمرض الأساسي.

يتم وصف نظام غذائي خالٍ من الملح وغني بالبوتاسيوم مع محتوى بروتين حيواني يبلغ 1 جرام / كيلوغرام من وزن المريض. تؤدي الأحمال الكبيرة من البروتين إلى زيادة البيلة البروتينية وتثبيط نظام تحلل الفبرين في الدم.

بالنظر إلى نقص ألبومين الدم ، مع المتلازمة الكلوية ، يجب أن تكون الجرعات اليومية من الأدوية واحدة ونصف أو مزدوجة ، مقسمة على المدخول الجزئي ؛ مع الوذمة الشديدة ، من الأفضل إعطاؤها عن طريق الوريد.

يشار إلى العلاج بالستيرويد للمتلازمة الكلوية التي يسببها الدواء ، ومسببات الذئبة ، والتهاب كبيبات الكلى الغشائي.

يتم وصف أدوية تثبيط الخلايا (إيموران ، سيكلوفوسفاميد أو لوكيران) للمرضى الذين يعانون من المتلازمة الكلوية الذين لديهم موانع للعلاج بالستيرويد أو إذا كان غير فعال. لوحظ تأثير جيد بشكل خاص نتيجة لاستخدامها في علاج المتلازمة الكلوية في المرضى الذين يعانون من التهاب حوائط الشرايين العقدي ، متلازمة فيجنر. غالبًا ما يتم وصفها بالاشتراك مع الكورتيكوستيرويدات. مضادات التخثر (الهيبارين 20-50 ألف وحدة دولية في اليوم لمدة 4-6 أسابيع ، غالبًا مع الدقات ، وأحيانًا مع مضادات التخثر غير المباشرة) يشار إليها وفعالة في جميع الأشكال الأنثوية والمورفولوجية من المتلازمة الكلوية ، حيث يتم التعبير عن آلية التخثر داخل الأوعية .

يشار إلى الأدوية المضادة للالتهابات (إندوميتاسين ، بروفين) لعلاج المرضى الذين يعانون من التهاب كبيبات الكلى الغشائي والتكاثر الوعائي مع المتلازمة الكلوية

من العوامل التي تظهر أعراض المتلازمة الكلوية ، يتم استخدام مدرات البول (مدرات البول ، مضادات الألدوستيرون) ، والتي يتم تحديد جرعاتها بشكل فردي. يمكن توقع تأثير جيد عندما يتم دمج Lasix مع محلول الألبومين المحلى أو rheopolyglucin عن طريق الوريد. في علاج الوذمة المقاومة في المرضى الذين يعانون من قلة البول ، يمكن تطبيق الترشيح الفائق (انظر مجموعة المعرفة الكاملة) وترشيح الدم (انظر مجموعة المعرفة الكاملة).

الوقاية

لم يتم تطوير تدابير للوقاية المحددة لتطور المتلازمة الكلوية. قد يكون العلاج المبكر والناجح للأمراض التي تعقدها المتلازمة الكلوية ، وكذلك الفحص السريري للمرضى ، ذا أهمية إلى حد ما.

المتلازمة الكلوية الخلقية (العائلية)

تجمع المتلازمة الكلوية الخلقية (العائلية) بين مجموعة من الأمراض التي تظهر فيها الوذمة في الأسابيع الأولى من حياة الطفل نتيجة لتطور تغيرات في الكلى في فترة ما قبل الولادة. تحدث المتلازمة الكلوية أحيانًا في العائلات وغالبًا ما تكون وراثية. لوحظ أكبر انتشار للمتلازمة الكلوية في فنلندا (كان معدل الإصابة بين الأطفال حديثي الولادة حتى عام 1980 1 لكل 10000 ولادة). في البلدان الأخرى ، بما في ذلك الاتحاد السوفياتي ، يكون المرض أقل شيوعًا.

أعطت ملامح المظاهر السريرية والمورفولوجية للمتلازمة الكلوية عند الأطفال في فنلندا أسبابًا لعزل ما يسمى بالمتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي ، وهو نوع محدد وراثيًا من الأمراض الموروثة بطريقة وراثية متنحية. من المفترض أن الطفرة حدثت لأول مرة منذ حوالي 400 عام في إحدى المناطق الشمالية الغربية لفنلندا ، والتي كانت لسنوات عديدة تتميز بالسمات المميزة للعزلة ، حيث لم يكن زواج الأقارب أمرًا شائعًا. ولادة طفل مصاب بالمتلازمة الكلوية يسبقها حمل صعب. في الوقت نفسه ، تم الكشف عن الظواهر المناعية لعدم التوافق بين الأم والجنين (تم العثور على الأجسام المضادة المترسبة الموجهة ضد مستضدات كليتي الجنين والمشيمة في دم الأم والطفل). غالبًا ما تكون الولادة سابقة لأوانها ، حيث تتضخم المشيمة وتشكل أكثر من 25٪ من وزن جسم المولود الجديد.

تتجلى المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي من الأيام الأولى من حياة الطفل (أقل في كثير من الأحيان بعد شهرين) وتتميز بالوذمة الشديدة ، وبروتينية ، ونقص بروتينات الدم الحاد مع نقص غاماغلوبولين الدم الشديد. هؤلاء الأطفال متخلفون في التطور البدني ، فقد أعلنوا عن وصمات خلل التكوُّن (تشوه الأذنين ، ارتفاق الأصابع ، فرط التعرق ، الفتق ، وغيرها) ؛ هم متضخم ، ولكن ديناميكي ، عرضة للأمراض المعدية والأمراض الأخرى المصحوبة بمضاعفات إنتانية ، والتي ، كقاعدة عامة ، هي سبب الوفاة.

يكشف الفحص النسيجي للكلى عن تمدد سلسلة تشبه حبة في النيفرون القريب (كاذبة كاذبة) ، تم العثور على تغيرات كبيبية وأنبوبية وخلالية متفاوتة الشدة ، والتي تزداد درجتها مع تطور المرض ، بالإضافة إلى عدد كبير من الكبيبات الجنينية والكبيبات ذات القطر المتزايد.

المتلازمة الكلوية الخلقية ، التي تحدث بشكل متقطع عند الأطفال (في بلدان أخرى) ، عادة ما يتم اكتشافها في سن متأخرة (غالبًا في نهاية السنة الأولى أو الثانية من العمر) ، يكون مسارها أسهل. على النقيض من المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي في الكلى ، يمكن ملاحظة المتغيرات التالية من التغيرات المورفولوجية: التصلب المنتشر المسراق ، والتهاب الكبيبات البؤري أو القطعي ، والتهاب كبيبات الكلى مع توطين خارج الغشاء في الباحة الأولى. معالجة؛ التكيسات الدقيقة أقل شيوعًا.

تشخيص المتلازمة الكلوية الخلقية ليس بالأمر الصعب ويعتمد على التاريخ ، والعرض السريري النموذجي ، والنتائج المعملية ، وخزعة الكلى.

لم يتم تطوير العلاج. استخدام الهرمونات القشرية السكرية ومثبطات المناعة غير فعال وغالبًا ما يؤدي إلى تفاقم مسار المتلازمة. يتم تحقيق الحد من anasarca في بعض الأحيان عن طريق استخدام مدرات البول. في فنلندا ، تم إجراء العديد من عمليات زرع الكلى للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة المصابين بالمتلازمة الكلوية ، لكنها لم تسفر عن نتائج إيجابية.

التكهن غير موات. يموت الأطفال من الأمراض المتداخلة أو الفشل الكلوي.

لم يتم تطوير الوقاية. هناك دليل على إمكانية التشخيص قبل الولادة عن طريق تحديد البروتين الجنيني في السائل الأمنيوسي. في حالة وجود رد فعل إيجابي ، يوصى بإنهاء الحمل.

المتلازمة الكلوية التجريبية

تسمح نماذج المتلازمة الكلوية بتوضيح آلياتها المسببة للأمراض وإعادة إنتاج عدد من التغييرات في الكلى التي تتميز بها هذه المتلازمة.

يعتبر نخر أمينوكليوزيد نموذجًا مناسبًا للمتلازمة الكلوية الأولية. هذا النموذج هو الأقرب من الناحية الشكلية إلى التهاب الكلية الشحمي ، حيث أنه وفقًا لفاركار (M. يظهر عدد منهم في حبيبات بروتين السيتوبلازم. غشاء شق تالف. وجد Kefalides، Forsell-Nott (N. A. Kefalides، L. Forsell-Knott) أن الغشاء القاعدي للمرشح الكبيبي يتغير مرة ثانية ، ويفقد هيدروكسي ليسين ، هيدروكسي برولين وجلايسين ؛ يجد الإلكترون تغييرات في هيكله الجزيئي بالمجهر. يصبح شديد النفاذية لجزيئات البروتين الجزيئي الكبيرة (الكاتلاز ، الفيريتين).

يمكن اعتبار نماذج المتلازمة الكلوية الثانوية التهاب الجرام اللوميرولوني والداء النشواني ، بالإضافة إلى تلف الكلى الذي يحدث في حيوانات التجارب تحت تأثير بعض المواد العضوية وغير العضوية. لإعادة إنتاج التهاب كبيبات الكلى المصحوب بالمتلازمة الكلوية في التجربة ، يتم استخدام تأثيرات مختلفة: الإعطاء الفردي أو المتكرر بالحقن لبروتين مغاير أو متماثل ، والتحسيس بواسطة بروتين غريب ، وخلق الظروف لتوطين تفاعل مفرط الحساسية (العدوى) في الكلى والكائنات الحية الدقيقة وسمومها ، وكذلك مخاليط المستضدات البكتيرية مع أنسجة كلوية متماثلة ، ومصل مضاد للخلايا ، ونسيج كلوي متماثل أو ذاتي. جعلت هذه التجارب من الممكن إثبات دور الضرر المناعي (المعقدات المناعية المنتشرة ، والأجسام المضادة المضادة للفيروسات) للغشاء القاعدي للشعيرات الدموية الكبيبية في تطور المتلازمة الكلوية. تم العثور على المجمعات المناعية المنتشرة في مثل هذه الحالات عن طريق الفحص المجهري الإلكتروني على الظهارة جانب الغشاء القاعدي. عندما تتضرر بسبب الأجسام المضادة ، تم العثور على تغييرات مميزة ، مماثلة لتلك التي تحدث مع متلازمة الالتهاب الرئوي الكلوي في Goodpasture.

في الداء النشواني التجريبي ، من أجل تكاثر الكازين عادة ، يظهر دور الاضطرابات الأيضية العميقة (البروتين ، الدهون) في تطور المتلازمة الكلوية. المظاهر الكلاسيكية للمتلازمة الكلوية النشواني (أو الكلية) في شكل متلازمة بول ، نقص بروتينات الدم ، فرط شحميات الدم ، وذمة أسابيع الخبرة (المرحلة الكلوية) ، عندما "يحمّل" الأميلويد ليس فقط الأهرامات ، ولكن أيضًا الكبيبات ، والحثل الأنبوبي والتوسع اللمفاوي يصل إلى الحد الأقصى. يعتمد تطور المتلازمة الكلوية في هذه الحالات ، وفقًا لـ V. V. أظهر D. S. Sarkisov، P. I. Remezov أهمية التأثيرات السامة وحالة الأنابيب الكلوية لتطور المتلازمة الكلوية على نماذج تلف الكلى بواسطة بعض المركبات العضوية وغير العضوية بشكل خاص (الزئبق والرصاص واليورانيوم). وهذه النماذج أكثر قابلية للتطبيق على دراسة آليات الفشل الكلوي الحاد.

هل أنت غير راضٍ بشكل قاطع عن احتمالية الاختفاء نهائياً من هذا العالم؟ أنت لا تريد إنهاء مسار حياتك على شكل كتلة عضوية متعفنة مثيرة للاشمئزاز تلتهمها الديدان الخطيرة التي تجتاحها؟ هل تريد العودة لشبابك لتعيش حياة أخرى؟ ابدأ من جديد؟ إصلاح الأخطاء التي قمت بها؟ تحقيق الأحلام التي لم تتحقق؟ اتبع هذا الرابط:

في البداية ، تظهر الوذمة على الوجه والجفون ، وتلاحظ على كاحلي الساقين ، ثم ينخفض ​​السائل إلى الأسفل ، ويؤثر على الظهر والبطن والأعضاء التناسلية.

تنتمي المتلازمة الكلوية (NS) إلى فئة أمراض الكلى ، على الرغم من أنها لا تعتبر مرضًا. هذه مجموعة من الأعراض التي تميز الحالة المرضية. يتجلى ذلك من خلال التغييرات في الاختبارات المعملية. يتميز NS بزيادة هائلة في تركيز البروتين في البول ، وانخفاض في مستواه في الدم (خاصة الألبومين) ، وفرط شحميات الدم (ارتفاع الكوليسترول في الدم) ، وذمة شديدة. ولكن هناك أشكال من NS التي لا يلاحظ فيها الانتفاخ ، وتشير الاختبارات المعملية إلى حدوث خلل في وظائف الكلى. غالبًا ما يتطور المرض عند البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا. نادرًا ما تحدث المتلازمة الكلوية عند الأطفال ، وهي أكثر شيوعًا عند الأولاد في سن مبكرة. في وقت لاحق (عند المراهقين) ، لوحظ علم الأمراض على قدم المساواة في كثير من الأحيان في كلا الجنسين.

NS عند الأطفال

المتلازمة عند الأطفال هي الشكل الأساسي وعلاجها بسيط. في طب الأطفال ، فإن المسار الحاد للمرض ، الذي لا يصلح للعلاج ، نادر للغاية. يعد ظهور الأعراض عند الأطفال سببًا للعلاج داخل المستشفى ، حيث يقوم المستشفى بإجراء الفحص اللازم ومعرفة سبب حدوث المتلازمة.

أسباب المتلازمة

هناك أشكال أولية وثانوية لتطور المرض. يتكون NS الأساسي من 3 أنواع:

• خلقي.
• طفولي.
• مجهول السبب.

لوحظ المتلازمة الكلوية الخلقية عند حديثي الولادة والرضع خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. تكمن الأسباب في الوراثة (النوع الفنلندي) ، كما أنها ناجمة عن الآفات الخلقية المعدية (الحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، والتهاب الكبد B ، وفيروس نقص المناعة البشرية). يمكن أن يسبب التهاب كبيبات الكلى الأولي المتلازمة الكلوية الخلقية عند الأطفال.

لوحظ NS الطفلي في الأطفال دون سن سنة واحدة. متلازمة الطفولة ، التي يتم تشخيصها في سن 4 إلى 12 شهرًا ، وكذلك الخلقية ، تتميز بمسار شديد ، وبحلول سن الخامسة ، يعاني معظم هؤلاء المرضى من فشل كلوي.

تحدث المتلازمة الكلوية مجهولة السبب عند الأطفال لأسباب غير معروفة. يتميز بحد أدنى من التغييرات في الكبيبات الكلوية.

يتطور الشكل الثانوي للـ NS في الطفولة نتيجة لمثل هذه الأمراض:

• الداء النشواني.
• داء السكري؛
• الذئبة.
• التهاب المفصل الروماتويدي؛
• الالتهابات؛
• أمراض الكلى المزمنة.
• تجلط الأوردة الكلوية.

وفقًا للأسباب التي تسببت في انتهاكات الجسم ، يتم وصف العلاج.

أصناف

وفقًا للمظهر السريري للمتلازمة ، يتم تمييز الأنواع التالية:

• ينظف؛
• مختلط؛
• ممتلئ.

يتميز النوع النقي من التدفق بأعراض البيلة البروتينية ونقص ألبومين الدم وزيادة نسبة الدهون في الدم. يتميز النوع المختلط بوجود الدم في البول أو ارتفاع ضغط الدم الوعائي. يتميز النوع الكامل من مسار المرض بمزيج من جميع أعراض المتغير النقي والمختلط. لا يزال هناك شكل غير مكتمل ، والذي يتم ملاحظته إذا لم يكن هناك أي من الأعراض.

آلية التطوير

العرض الرئيسي في المتلازمة الكلوية هو بروتينية ضخمة (عالية). في حالة ضعف الترشيح الكبيبي ، تدخل جزيئات البروتين إلى البول ويتم إخراجها من الجسم معها. تتطور مثل هذه الاضطرابات بسبب التغيرات المرضية في بنية الخلايا الظهارية للنسيج الكلوي. يتم فقد الاتصال بينهما ، وتتشكل "الفجوات" التي من خلالها تدخل جزيئات البروتين إلى مجرى الدم.

مع المتلازمة الكلوية ، ينخفض ​​مستوى مضادات التخثر ، أي يزداد تخثر الدم. هذا محفوف بتكوين جلطات دموية.

انخفاض البروتين في الدم يقلل الضغط الاسموزي في البلازما مما يؤدي إلى تراكم السوائل في الجسم وظهور الوذمة. على خلفية NS ، يتطور التهاب كبيبات الكلى الغشائي والتكاثر الغشائي ، والذي يتميز بضعف الإرقاء ، وتشكيل جلطات دموية في الشعيرات الدموية في الكبيبات الكلوية.

الاعراض المتلازمة

العَرَض الرئيسي لـ NS هو الوذمة التي تتطور بطريقة معممة. في البداية ، تظهر على الوجه والجفون ويتم ملاحظتها على كاحلي الساقين ، ثم ينخفض ​​التورم ويؤثر على الظهر والبطن والأعضاء التناسلية.

قد تتطور الآفة وفقًا لنوع الاستسقاء (تراكم السوائل في التجويف البطني) أو الأنزاركا (انتفاخ واسع النطاق في الساقين والأعضاء التناسلية وأسفل البطن). عند الأطفال ، هناك تكوين سريع لتورم الأنسجة. والسبب في ذلك هو عدم التوازن بين تراكم وإفراز البروتين من الجسم.

إذا كان المريض يعاني من وذمة لفترة طويلة ، يحدث تغيير في الجلد. تصبح جافة ، وتتشكل تشققات يبرز السائل من خلالها. الجلد شاحب. الأطفال ليسوا نشطين. لديهم العلامات السريرية التالية:

• انتهاك إدرار البول.
• عطش مستمر
• انخفاض في النشاط
• غثيان؛
• القيء.

الوذمة ناعمة الملمس ، عند الضغط عليها بإصبع ، يبقى الاكتئاب. مع مزيد من تطور المرض ، يصبح التورم ثابتًا. إذا أصيب الطفل بالاستسقاء ، فهناك زيادة في البطن وضيق في التنفس. من الممكن إرفاق استسقاء الصدر (سائل في المنطقة الجنبية) و hydropericardium (تراكم الرطوبة في قميص القلب). هذا يؤدي إلى تورم في الجسم كله.

الخلقية الخلقية صعبة لأن الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون قبل الأوان بوظائف كلوية غير كاملة. يؤدي الخسارة الكبيرة للبروتين إلى تطور مضاعفات NS على شكل وذمة رئوية ، والتي تصاحبها مظاهر مميزة لفشل الجهاز التنفسي (صعوبة التنفس ، زرقة الشفتين ، عدم القدرة على الاستلقاء). بعد علاج المتلازمة ، يحدث خلل في الجهاز الهضمي ، ومتلازمة كوشينغ ، وهشاشة مرضية للعظام ، وتقزم.

تدابير التشخيص

في تشخيص التهاب الكلية ، يتم إيلاء اهتمام خاص لدراسة البول والدم (مستوى البروتين). يشمل التشخيص فحصًا عامًا للمريض بحثًا عن وجود تورم أو سوابق حول المسببات الوراثية للمرض أو الأمراض المصاحبة.

يشرع المريض في الإجراءات التشخيصية التالية:

• OAM (تحليل البول) ؛
• KLA (فحص الدم) ؛
• الكيمياء الحيوية للبول والدم.
• ، نيشيورينكو
• فحص الدم المناعي
• ثقافة التبول.

إجراء دراسة لرواسب البول وفحص الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية للكلى والمسالك البولية.

علاج او معاملة

يتم العلاج فقط في المستشفى ، ويفضل أن يكون في قسم أمراض الكلى ، حيث توجد جميع الشروط للمراقبة عالية الجودة لطفل مريض وتقديم الرعاية الطارئة في حالة حدوث مضاعفات.

يتم علاج NS الأساسي للأطفال بسهولة باستخدام الكورتيكوستيرويدات. جسم الطفل عرضة لمثل هذه الأدوية ، وبالتالي فإن عملية الشفاء تكون ناجحة.

يستغرق العلاج شهرين. في البداية ، يتم وصف جرعة أعلى من الدواء ، والتي ، بنتيجة إيجابية للعلاج ، يتم تقليلها تدريجيًا كل شهر حتى يتم إيقاف الدواء تمامًا. يتم تنفيذ علاج الصيانة هذا بالفعل في المنزل. يُمنع منعًا باتًا مقاطعة مسار العلاج ، حتى لو لم تتم ملاحظة أعراض المرض ، لأن هذا يمكن أن يثير جولة جديدة من علم الأمراض ، ولكن بشكل أكثر شدة.

إذا كان لدى الطفل شكل ثانوي من NS ، يتم إجراء العلاج بالبريدنيزولون مع الأدوية الموصوفة لعلاج المرض الأساسي. مع عدم فعالية العلاج بالكورتيكوستيرويد ، يمكن وصف أدوية تثبيط الخلايا.

جنبا إلى جنب مع العلاج الدوائي ، يتم استخدام نظام غذائي يستبعد تناول الملح ، ويحد من تناول السوائل والأطعمة الدهنية والحارة. خلال هذه الفترة ، تحتاج إلى مراقبة إدرار البول اليومي للطفل بدقة ، ومراقبة نظام الشرب (نسبة السوائل في حالة سكر والسائل المفرز). في المستقبل ، يتم عرض مراقبة المستوصف.

تنبؤ بالمناخ

ستكون نتيجة المرض مواتية إذا تم تشخيص علم الأمراض في المراحل المبكرة من التطور. كلما تأخرت عملية تقديم الرعاية الطبية ، زادت صعوبة العلاج وزادت مخاطر حدوث مضاعفات تصل إلى الفشل الكلوي.

المتلازمة الكلوية الخلقية- NS ، الذي ظهر في الأطفال منذ لحظة الولادة أو في الأشهر الثلاثة الأولى من العمر. في الأطفال ، هو غير متجانس ؛ تتميز الأشكال الأولية والثانوية من NS الخلقي. في معظم الحالات ، تسود الأشكال الأولية ، وهي مجموعة غير متجانسة من الأمراض ذات مسببات وتوقعات مختلفة: ANS من النوع الفنلندي ، التصلب المسراق المنتشر ، المعزول أو في مجمع متلازمة ، والنخر الدهني. غالبًا ما تتطور الأشكال الثانوية من ANS على خلفية الأمراض المعدية مثل تضخم الخلايا والزهري وداء المقوسات وفيروس نقص المناعة البشرية.

أ.الأشكال الأولية:

خلقي NS نوع فنلندي

خلقي NS نوع فرنسي

NS أخرى (الحد الأدنى من التغيير ، FSGS ، GN الغشائي)

التشوهات المتلازمية (متلازمة غالاوي-موات ، خلقي NS مع تشوهات في الجهاز العصبي ومتلازمات أخرى)

ب- الأشكال الثانوية:

على خلفية الأمراض المعدية (الزهري الخلقي ، داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ، تضخم الخلايا ، الملاريا)

مع مرض الذئبة الحمراء في الأم

NS المرتبط بتجلط الأوردة الكلوية

خلقي NS نوع فنلندي- النوع الأكثر شيوعًا من NS الخلقي. المرض أكثر شيوعًا في فنلندا - 1: 8200 ولادة ، ولكن يمكن أيضًا تسجيله في مناطق أخرى من العالم بين الأشخاص من جنسيات مختلفة ، في روسيا - وغالبًا ما يتم تسجيله في الجزء الغربي من البلاد. وهو اضطراب وراثي موروث بطريقة وراثية متنحية. في عام 1994 ، تم عزل جين موجود على الكروموسوم 19. يرمز هذا الجين (NPHS1) لبروتين يسمى النيفرين ، وهو بروتين عبر الغشاء من فصيلة الغلوبولين المناعي. في الكلى ، تم العثور على هذا البروتين على غشاء يشبه الشق بين أرجل الخلايا البودوسية. تم تسجيل أربع طفرات لهذا الجين في العائلات الفنلندية ، وأكثرها شيوعًا هي: الطفرات الزعنفة الكبرى والطفرات الزعنفة الصغرى. الطفرات الأخرى (46 متغيرًا) مسجلة في الأشخاص غير الفنلنديين. الفتيات والفتيان يمرضون في كثير من الأحيان.

العيادة والتشخيصات.يولد معظم الأطفال قبل الأوان بين الأسبوعين 35 و 38 من الحمل. تصل كتلة المشيمة إلى أكثر من 25٪ من وزن جسم الوليد. زادت نسبة وزن المشيمة إلى وزن جسم الطفل إلى 0.43 (بمعدل 0.18). أثناء الحمل عند النساء من الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل ، يتم تحديد زيادة مستوى البروتين الجنيني ألفا في السائل الأمنيوسي أو في مصل دم الأم. يتجلى المرض من خلال مجموعة كاملة من الأعراض السريرية والمخبرية من NS المقاومة للهرمونات ، وغالبًا مع بيلة دقيقة. BP أمر طبيعي. تبدأ البِيلَة البروتينية الضخمة ، الممثلة في 90٪ من الحالات بواسطة الألبومين ، في فترة ما قبل الولادة. في 25٪ من الحالات ، تظهر الوذمة الشديدة منذ الولادة ، في 90٪ - في الأسبوع الأول. غالبًا ما يصل نقص ألبومين الدم إلى مستوى حرج (أقل من 5 جم / لتر) ، ويتم تحديد فرط شحميات الدم. الخلل الكلوي المتقدم. يتطور مرض الكلى المزمن (CKD) في عمر 4 سنوات. في الموجات فوق الصوتية ، تتضخم الكلى في الحجم مع زيادة صدى الحمة أو فرط التولد الكلي في حالة عدم وجود تمايز قشري نخاعي واضح. من الناحية المورفولوجية ، في المراحل المبكرة من المرض ، قد لا تكون هناك صورة نسيجية مرضية ، من 3 أشهر هناك توسع ميكروكيستيك للأنابيب ، بشكل رئيسي القريبة. قد لا يتم تغيير الكبيبات نفسها ، أو يتم ملاحظة عمليات التكاثر فيها. التكهن غير موات.

خلقي NS من النوع الفرنسي- مركب من أعراض NS ، والذي يتجلى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ويتميز شكليًا بتصلب مسراق الأنف المنتشر. المرض له نمط وراثي وراثي متنحي. الفتيات والفتيان يمرضون في كثير من الأحيان. يولد الأطفال فترة كاملة بوزن طبيعي عند الولادة. وزن المشيمة طبيعي. مستوى البروتين الجنيني ألفا في الأم أثناء الحمل طبيعي. يتم الجمع بين NS في 67 ٪ مع بيلة دقيقة ويتميز بمقاومة وعدم تأثير من العلاجات الأخرى المثبطة للمناعة. يتم تحديد ارتفاع ضغط الدم الشرياني في 71٪ من المرضى. يتطور CRF عادة من 1.5 إلى 2 سنة.

العلاج: الهدف هو وصول الطفل إلى سن مناسب للزرع ، وهو العلاج الوحيد. يشمل البروتوكول الذي اقترحه أطباء الأطفال الفنلنديون في أوائل التسعينيات ما يلي:

1) تعويض نقص ألبومين الدم (20٪ ألبومين) بالاشتراك مع فوروسيميد إلى مستوى ألبومين مصل 15-20 جم / لتر.

2) العلاج التعويضي (فيتامين د ، هرمون الغدة الدرقية ، فيتامينات ، كالسيوم).

3) التغذية (معوية عبر أنبوب أنفي معدي 130 كيلو كالوري / كجم ، 4 جم / كجم / بروتين يوم ، سائل 100-130 مل / كجم / يوم ؛ 10-14٪ بروتين ، 40-50٪ دهون ، 40-50٪ كربوهيدرات).

4) الوقاية والعلاج من مضاعفات الجلطة (الدقات ، الهيبارين ، الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي).

5) استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (كابوتين).

6) الوقاية والعلاج من المضاعفات المعدية

يستمر هذا التكتيك حتى يصل وزن الطفل إلى حوالي 7 كجم - وهو العمر الذي يتم فيه إجراء استئصال الكلية. في المستقبل ، يخضع الطفل لغسيل الكلى البريتوني أو غسيل الكلى حتى يتم تحقيق المعايير اللازمة لزرع الكلى ، والتي يتم إجراؤها بعد بلوغ وزن الجسم 9 كجم.

التهاب الكلية الوراثي

التهاب الكلية الوراثي - مرض شبيه بالتهاب الكلية غير المناعي محدد وراثيًا ، ويتجلى في بيلة دموية و (أو) بروتينية وغالبًا ما يقترن بأمراض السمع وقلة الرؤية في كثير من الأحيان. ينتقل المرض عن طريق نوع جسمي سائد مرتبط بالكروموسوم X (80-85٪) ، وراثي صبغي جسدي متنحي أو وراثي سائد. تؤدي الطفرات الجينية إلى تعطيل البنية ثلاثية الحلقات للكولاجين (النوع 4 من سلسلة ألفا كولاجين) ، مما يتسبب في حدوث تغييرات ليس فقط في الأغشية القاعديّة للكلية ، ولكن أيضًا في الهياكل المماثلة للأذن والعين. هناك 3 أنواع مختلفة من التهاب الكلية الوراثي.

1. متلازمة ألبورت، والذي يتميز بالتهاب الكلية الوراثي مع بيلة دموية وفقدان السمع وتلف العين. يُورث المرض عن طريق نوع وراثي سائد مرتبط بالكروموسوم X. مسار التهاب الكلية تقدمي مع نتيجة في الفشل الكلوي المزمن.

2. التهاب الكلية الوراثي دون فقدان السمع ،تتميز بدورة تقدمية مع نتيجة في الفشل الكلوي المزمن. يُورث المرض عن طريق نوع وراثي سائد مرتبط بالكروموسوم X.

3. بيلة دموية حميدة عائلية، والتي تستمر بشكل حميد مع تشخيص إيجابي. يورث المرض بطريقة جسمية سائدة أو صفة متنحية. مع نوع وراثي سائد من الوراثة ، لوحظ نقص الصفيحات.

الفحص المورفولوجي يحدد خلل التنسج ، التصنع ، التغيرات التكاثرية ، التصلب الكبيبي القطاعي البؤري. يؤدي تطور الآفة إلى ضمور وحثل في الأنابيب والتليف الخلالي. كشف الفحص المجهري الإلكتروني عن ترقق وانشقاق وانتهاك هيكل الغشاء القاعدي. الصورة السريرية متنوعة في التطور والمظاهر والمسار. هناك 3 مراحل من مسار التهاب الكلية: في المرحلة الأولى ، لا تتأثر صحة الطفل ، ويلاحظ وجود متلازمة بولية معزولة ، ولا يوجد خلل في وظائف الكلى ؛ تتميز المرحلة الثانية بتدهور الرفاهية وزيادة التغيرات في البول والفشل الكلوي من النوع الأنبوبي ؛ المرحلة الثالثة - المحطة الطرفية - تتطور في سن 20-30 ، في بعض الأحيان قبل ذلك.

عادة ما يتم الكشف عن العلامات الأولى لتلف الكلى في متلازمة ألبورت بين سن 3 و 10 سنوات. عادة ما يتم اكتشافها بالمصادفة ، في شكل متلازمة بولية معزولة. العلامة الأولى والأكثر شيوعًا للمرض هي بيلة دموية متفاوتة الشدة. لكن في بعض الأحيان تكون البيلة البروتينية أو فقدان السمع من العلامات المبكرة للمرض. عادة ما يتم الكشف عن هذه العلامات عند متوسط ​​عمر 6 سنوات.

يمكن أن تظهر البيلة الدموية في التهاب الكلية الوراثي وتختفي تلقائيًا. في كثير من الأحيان يحدث بسبب عدوى فيروسية حادة في الجهاز التنفسي. عادة ما تكون كريات الدم الحمراء في البول مشوهة ، وعادة ما تظهر قوالب كريات الدم الحمراء. قد لا تكون البيلة البروتينية في السنوات الأولى ، فهي غالبًا ما تكون في حدها الأدنى ولها طابع متقطع. نادرا ما لوحظ وجود بروتينية أكثر من 2 جم / يوم وتطور المتلازمة الكلوية.

التهاب الكلية الوراثي المحتمل مع قلة الصفيحات والورم العضلي الأملس. في البداية ، تم الكشف عن ورم عضلي أملس في المريء (ورم حميد ينشأ من الغشاء العضلي) مع توطين سائد في الجزء الصدري. يعد التوطين الرغامي القصبي أقل شيوعًا ، ولكنه يمكن أن يكون سبب الوفاة بسبب تشنج القصبات. بعد ذلك بقليل ، يظهر ورم عضلي أملس في الأعضاء التناسلية. تم وصف حالات توطين الورم العضلي الأملس في منطقة البظر ، الشفرين الصغير والكبير.

في الفتيات ، يتجلى المرض في كثير من الأحيان من خلال بيلة دموية متكررة. في الأولاد ، يكون المسار السريري للمرض أكثر حدة منه عند الفتيات. يتم تسهيل تدهور الحالة من خلال الأمراض المتداخلة وزيادة النشاط البدني والتشمس.

يعد الصمم أكثر شيوعًا عند الأولاد منه لدى الفتيات ويتطور عند حوالي 10 سنوات من العمر. تم الكشف عن فقدان السمع في 74٪ من الأولاد و 5٪ من الفتيات. له أصل عصبي ، يتم التعبير عنه بدرجات متفاوتة ، ويتقدم مع تقدم العمر من معتدل إلى كامل. في المراحل المبكرة ، يحدث فقدان السمع على ترددات عالية ، ثم ينتشر لاحقًا إلى ترددات أقل ، وينتقل من فقدان السمع الموصل للصوت إلى الإدراك الصوتي. في مرحلة مبكرة من المرض ، يكشف قياس السمع عن مناعة للأصوات بتردد 6-8 كيلوهرتز ، وبالتالي ترددات أقل (4.1-2 كيلوهرتز). غالبًا ما تكون هزيمة الزوج الثامن من الأعصاب القحفية أو عضو كورتي ثنائية. يشير فقدان السمع المبكر بشكل غير مباشر إلى شدة العملية الكلوية. يكشف الفحص النسيجي للأذن الداخلية عن تغيرات مختلفة ، من أكثرها شيوعًا فقدان الخلايا العصبية وخلايا الشعر ، وضمور الأربطة الحلزونية ، وتنكس الأوعية الدموية.

تتجلى الشذوذ البصري من خلال التغيرات في المجالات البصرية ، والتشوهات في العدسة والقرنية. تتميز متلازمة ألبورت بإعتام عدسة العين ، العدس الخلفي ، ضمور القرنية الخلفي متعدد الأشكال ، الوذمة الكاذبة الحليمية ، ضمور الشبكية ، توسع الشعيرات الشبكية ، ضعف إدراك اللون ، ورم القولون ، الحول ، الرأرأة ، القرنية المخروطية الثنائية التقدمية. في كثير من الأحيان يتم الكشف عن رأرأة وقصر النظر. غالبًا ما يكشف فحص طب العيون عن انخفاض حدة البصر ، ونمشة العين الأمامية ، والبقع الشبكية ، وإعتام عدسة العين ، والقرنية المخروطية.

تحدث الأعراض العصبية الدقيقة في 90٪ من مرضى التهاب الكلية الوراثي. يعاني ثلث المرضى من أعراض الخلل الوظيفي اللاإرادي - تقلبات في ضغط الدم ، والتوتر العاطفي ، والصداع ، وفرط التعرق في راحة اليد والقدمين. في بعض الأحيان يتم تحديد أعراض القصور الهرمي (فرط المنعكسات ، إلخ) ، نعومة الطيات الأنفية الشفوية ، عدم تناسق انعكاسات الأوتار ، ومن النادر حدوث اضطرابات في الذاكرة وانخفاض الذكاء.

يتميز التهاب الكلية الوراثي بعلامات تكوّن الجنين. يكشف تصوير الجهاز البولي المفرز في بعض الأحيان توسع الحوض ، وتضاعف الكلى ، والحركة المرضية ، والدوران غير الكامل للكلية.

مع التهاب الكلية الوراثي ، هناك انخفاض في مستويات T- و B- من الخلايا الليمفاوية ، IgA ، والميل إلى زيادة تركيزات IgM و IgG. انخفاض نشاط البلعمة. يؤدي انخفاض المقاومة الكلية للجسم إلى الإصابة بالتهاب الحويضة والكلية والتهاب الأذن الوسطى القيحي ونزلات البرد المتكررة.

يتم الحفاظ على الحالة الوظيفية للكلى في مرحلة المظاهر السريرية الكامنة أو التعويض. في مرحلة التعويض الثانوي ، تسود الاختلالات الكلوية من النوع الأنبوبي مع النتيجة في إجمالي CRF. في التهاب الكلية الوراثي في ​​عينات خزعة الكلى عند الأطفال ، تزداد نسبة النسيج الخلالي / القشرة وعدد الكبيبات المتصلبة ، وهي علامات لتندب الكلى ، مع تقدم العمر.

في المراحل المبكرة من المرض ، يصعب تشخيص المرض ، حيث لا توجد أعراض مرضية. يتم تحديد تشخيص متلازمة ألبورت على أساس اكتشاف اعتلال الكلية مع بيلة دموية عند الطفل إذا كان هناك مريض مصاب بمرض مماثل في الأسرة ومزيج من تلف الكلى مع الصمم لدى المريض أو أحد أفراد الأسرة. لذلك ، لإجراء التشخيص ، من المهم تحديد نسب عائلة المريض.

وفقًا لكليفورد وآخرون. (1993) ، المعيار التشخيصي هو وجود 3 من 5 علامات ، واحدة منها تتعلق بالكلى: 1) بيلة دموية أو الوفاة من CRF في تاريخ عائلي ؛ 2) بيلة دموية أو متلازمة كلوية في المريض. 3) التغييرات في الأغشية القاعدي الكبيبي (مع الفحص المجهري الإلكتروني لخزعة الكلى) ؛ 4) فقدان السمع (حسب مخطط السمع) ؛ 5) أمراض الرؤية الخلقية.

يتم استخدام خزعة الكلى لتأكيد التشخيص. تتميز متلازمة ألبورت بخطوط غير متساوية للغشاء القاعدي الكبيبي ، أو تفريغ أو ربط صفيحة كثيفة.

لا توجد طرق فعالة للعلاج الممرض لالتهاب الكلية الوراثي. يشمل العلاج تنظيم نظام تجنيب. الحد من النشاط البدني ، لا تقم بإجراء التطعيمات الوقائية. النظام الغذائي ذو سعرات حرارية عالية ومتوازن مع مراعاة الحالة الوظيفية للكلى. في حالة عدم وجود علامات على ضعف وظائف الكلى ، يتم وصف نظام غذائي يحتوي على نسبة كافية من البروتينات والدهون والكربوهيدرات. لكن اتباع نظام غذائي مع تقييد البروتينات والدهون والكالسيوم والفوسفور يؤخر تطور الفشل الكلوي المزمن. تم الإبلاغ عن الاستخدام الناجح لمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين في العلاج المعقد لالتهاب الكلية الوراثي ، مما يقلل من شدة البيلة البروتينية ويبطئ تقدم المرض. يتم استخدام منشطات التمثيل الغذائي ، مثل البيريدوكسين (2-3 مجم / كجم / يوم في 3 جرعات لمدة 2-4 أسابيع) ، كوكاربوكسيلاز (50 مجم في العضل كل يوم ؛ 10-15 حقنة) ، ATP (1 مل في العضل خلال يوم واحد ؛ 10-15 حقنة) ، فيتامين أ (1000 وحدة دولية / سنة من العمر يوميًا بجرعة واحدة ؛ 10-14 يومًا) ، فيتامين هـ (1 مجم / كجم / يوم لجرعة واحدة ؛ 10-14 يومًا). توصف هذه الأدوية بدورات 2-3 مرات في السنة. العلاج بالنبات فعال أيضا. Levamisole (Decaris) 2 مجم / كجم / يوم 2-3 مرات في الأسبوع مع استراحة لمدة 4 أيام يوصف كمنشطات مناعية. مع تطور الفشل الكلوي المزمن ، يتم إجراء غسيل الكلى وزرع الكلى. يعتمد نجاح غسيل الكلى وزرعها على اختيار الكسب غير المشروع ووجود الأجسام المضادة لـ GBM. يشار إلى العلاج المضاد للبكتيريا والمناعة والستيرويد في فترات ما قبل الزرع وما بعده. يتم تصحيح الرؤية بالنظارات أو العدسات اللاصقة. تم وصف التجربة الإيجابية لزرع العدسة والعلاج الجراحي للنمش الأمامي.

يتم تسجيل مرضى التهاب الكلية الوراثي في ​​مستوصفات طوال حياتهم. المعايير غير المواتية للتنبؤ بمسار التهاب الكلية الوراثي هي: الانتماء إلى الجنس الذكري ؛ التطور المبكر للفشل الكلوي المزمن لدى أفراد الأسرة ؛ بروتينية (مستوى البروتين أكثر من 1 جم / يوم) ؛ سماكة الأغشية القاعدية الكبيبية (بالمجهر الإلكتروني) ؛ التهاب العصب السمعي وحذف في جين COL4A5.