Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение). Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи, с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.

Четвертая группа болезней – это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению, к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют важную роль в течении болезни, и влияют на ее исход.

Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического и специального генетического обследования.

При общем клиническом обследовании любого больного постановка диагноза должна завершиться одним из трех заключений:

· четко поставлен диагноз ненаследственного заболевания;

· четко поставлен диагноз наследственного заболевания;

· имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь является наследственной.

Первые два заключения составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третье заключение, как правило, требует применения специальных дополнительных методов обследования, которые определяются врачом-генетиком.

Полного клинического обследования, включая параклиническое, обычно достаточно для диагностики такого наследственного заболевания, как ахондроплаэия.

В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют следующие специальные методы:

1. Подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов.

2. Цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика.

3. Биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания.

4. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням.

5. Цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.

6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.

Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию.

В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней.

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример – галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного минимально необходимую дозу фенилаланина.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное их введение больному с наследственной патологией дает положительный эффект, когда мутация нарушает способность фермента соединяться с активированной формой витамина при витамин чувствительных наследственных авитаминозах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова. Для нейтрализации меди больному вводят пеницилламин.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.

5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Введение отсутствующего гормона или фермента. Первоначально этот метод был разработан и до сих пор успешно применяется для лечения сахарного диабета введением в организм больного инсулина. Позднее для подобных целей стали применять другие гормоны. Использование заместительной ферментотерапии, однако, несмотря на всю ее привлекательность, наталкивается на ряд трудностей: 1) далеко не во всех случаях имеется способ доставить фермент в нужные клетки и одновременно защитить его от деградации; 2) если синтез собственного фермента полностью подавлен, экзогенный фермент при длительном ведении инактивируется иммунной системой больного; 3) получение и очистка достаточного количества ферментов зачастую само по себе является сложной задачей.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное «маневрирование» с генетической информацией в живом организме человека, как «включение» нормального гена (или подсадку его), «выключение» мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих!). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть записана в химических формулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их решения уже имеются в настоящее время.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других – менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ГБОУ СПО "Ейский медицинский колледж"

«Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний человека»

Студенки 1 курса

группы 131(1)

специальности Лечебное дело

Васильевой Дианы Николаевны

ВВЕДЕНИЕ

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, организована по территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетических центры. Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить общий груз патологической наследственности.

Глава 1. Диагностика генетических заболеваний

Существует множество методов диагностики наследственных заболеваний. Диагностику можно проводить на любом этапе развития малыша, но лучше всего узнать о наличии предрасположенности к болезни заранее. с этой целью создано огромное количество медико-генетических консультаций.

Если же малыш уже начал развиваться, то в таком случае диагностика наследственных заболеваний производится на материале, который дает нам плод. Такие методы можно разделить на инвазивные и неинвазивные. Неинвазивный метод самый безопасный для ребенка. инвазивный метод подразумевает собой взятие тканей или клеток плода. Это связано с небольшим риском, зато это самые информативные методы.

1.1 Диагностика

1. Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.

2. Постнатальная (после рождения) - на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)

3. Преклиническая (досимптоматическая)

4. Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.

Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней - сравнительно новое направление медицинской генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека - с другой.

На современном этапе развития пренатальная диагностика приобретает очертания самостоятельного научного направления со своими задачами, методами и предметом исследования. Предметом (объектом) научного изучения ПД является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. Человеческий зародыш сегодня доступен для самых разнообразных исследований и диагностики практически на любой стадии развития. Методы, применяемые в ПД, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.

1.2 Прямые методы пренатальной диагностики

1.2.1 Ультразвуковое сканирование

Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода является ультразвуковое обследование (сканирование) - ультразвуковая диагностика (УЗД). Приятно отметить, что практически все медико-генетические центры России укомплектованы импортными УЗ-аппаратами высокой разрешающей способности и до 90% всех беременных Москвы и Санкт-Петербурга подвергаются УЗ-обследованию во время беременности. По данным городского МГЦ Санкт-Петербурга УЗ-диагностика позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками, то есть данный метод сегодня является самым простым и эффективным способом диагностики анатомических пороков. Важно подчеркнуть, что метод апробирован уже на десятках, если не сотнях миллионов беременных и его абсолютная безвредность для матери и плода твердо доказана. К сожалению, он малоинформативен при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях, для диагностики которых необходимо использовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек), получаемых под контролем УЗ оперативными методами.

1.2.2 Инвазивные (оперативные) методы пренатальной диагностики

Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона). Разработаны и широко применяются различные инвазивные методы, позволяющие получать эмбриональный материал на любом сроке беременности.Так, в настоящее время реально доступны исследованию зародыши человека доимплантационных стадий развития, то есть в течение первых 7 дней после оплодотворения. Анализируя молекулярными или цитогенетическими методами полярные тельца или изолированные клетки (бластомеры) дробящихся зародышей, полученных в результате искусственного оплодотворения вне организма матери, можно с достаточной уверенностью определить пол плода (что важно при наличии в семье заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой), а также провести молекулярную диагностику некоторых распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия, синдром фрагильной Х-хромосомы). В передовых западных центрах такая доимплантационная диагностика уже проводится и зарегистрированы случаи рождения здоровых детей после такой процедуры.Однако и в этих центрах доимплантационная диагностика находится пока в стадии научных разработок. В России и странах СНГ доимплантационная диагностика наследственных болезней пока отсутствует. Вместе с тем во многих медико-генетических центрах страны широко применяются инвазивные методы получения плодного материала как в первом, так и во втором триместре беременности. Существенно, что именно в России еще в 1979 году В.С. Розовским и В.А. Бахаревым были выполнены одни из первых в мире хорионбиопсий (получение ткани плаценты, или ворсинчатой оболочки плода) с целью пренатальной диагностики, которые, однако, не получили распространения. Только в 80-х годах с появлением высокоразрешающих УЗ-аппаратов инвазивные методы забора плодного материала стали широко применяться.

Дальнейший прогресс в области инвазивных методов может касаться отработки методов биопсии других органов плода (мышц) и, наконец, решения проблемы получения клеток плода, флотирующих в крови матери. Выделение в достаточном количестве таких клеток из периферической крови матери открывает возможность кариотипирования плода и ДНК-диагностики генных болезней без инвазивных вмешательств. Активные исследования в этом направлении ведутся в передовых диагностических центрах США, Западной Европы, а также в России. Однако пока они не нашли широкого практического применения.

1.3 Диагностика хромосомных болезней

Хорошо известно, что на долю всех ПД, связанных с хромосомной патологией, приходится основная часть (около 80-85%) женщин групп высокого риска, направляемых на ПД с применением инвазивных методов. Именно поэтому такое внимание уделяется разработке удобных, эффективных и надежных методов хромосомного (цитогенетического) анализа клеток плода. В настоящее время проблема надежной цитогенетической диагностики плода человека практически на любом сроке беременности успешно решена. Методически наиболее удобными для диагностики хромосомных болезней у плода являются 10-12-я недели беременности, когда в случае необходимости возможно проведение медицинского аборта. Хромосомные препараты из ворсин хориона (плаценты) прямым методом готовят до 19-20-й недель беременности, а на более поздних сроках предпочитают их получать из культивируемых лимфоцитов пуповинной крови. Кариотипирование культивированных клеток амниотической жидкости возможно на 13-21-й неделях беременности.

Число хромосомных нарушений, выявляемых на ранних сроках беременности (первый триместр), как правило, существенно выше, чем во втором. По обобщенным мировым данным, эффективность ПД хромосомных болезней в среднем составляет 5%, причем более половины всех хромосомных нарушений приходится на избыток хромосомы 21 - болезнь Дауна. Несложные математические подсчеты показывают, что, даже если бы вся пренатальная диагностика была ограничена только болезнью Дауна, она, безусловно, была бы рентабельной с экономической точки зрения.

Дальнейший прогресс в направлении ПД хромосомных болезней, по-видимому, будет достигнут на пути широкого привлечения методов и приемов молекулярной цитогенетики, которые позволяют проводить диагностику числовых нарушений даже на ядрах неделящихся клеток и более детально анализировать структурные перестройки хромосом.

генетический лечение заболевание евгенический

1.4 ДНК-диагностика генных болезней

Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор которой - американский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, метод блот-гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и методы ДНК-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.

ДНК-диагностика в стране проводится только в нескольких федеральных медико-генетических центрах Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и пока касается наиболее частых, социально значимых наследственных болезней, число которых увеличивается. Важно также подчеркнуть, что ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и, таким образом, вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска.

В целом проблему ДНК-диагностики генных болезней, равно как и хромосомных, по сути можно считать принципиально решенной. Ее дальнейший прогресс может касаться не только увеличения числа диагностируемых болезней, но и переноса основной тяжести исследований в ранний постнатальный период для скринирования новорожденных на предрасположенность к мультифакториальным (полигенным) заболеваниям, таким, как атеросклероз, ишемия сердца, диабет, некоторые опухоли и нервно-психические заболевания.

1.5 Биохимическая диагностика

В последние годы удельный вес биохимических методов в ПД наследственных и врожденных болезней заметно снизился. Причина тому - решающие успехи в ДНК-диагностике, позволяющие анализировать сам ген, а не его продукты и, таким образом, дающие возможность диагностики на любых клетках плода, а не только на тех, где работает данный ген. Тем не менее биохимические методы широко применяются при ПД врожденных дефектов нервной системы (исследование АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости), при некоторых формах болезней обмена мукополисахаридов и лизосомальных белков и даже при ПД муковисцидоза - самого распространенного моногенного заболевания. Следует, однако, отметить, что по мере выяснения природы мутантного гена, понимания его функций и идентификации конкретного белка эффективными могут оказаться и прямые биохимические исследования, как, например, иммунохимический анализ белка дистрофина в миофибриллах при миодистрофии Дюшенна или анализ специфического белка в лимфоцитах при синдроме ломкой Х-хромосомы. Есть основания считать, что более дешевые, доступные для массового применения биохимические методы будут находить все более широкое применение в скрининге наследственных болезней.

Глава 2. Лечение наследственных болезней

Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).

Глава 3. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем

Сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека - с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что диагностирование и лечение наследственных болезней будет только развиваться т.к. представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней - также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.

При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на различных сроках беременности и их последующий анализ (цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический и т.д.). Цитогенетические методы исследования позволяют выявить хромосомные аберрации у плода, с помощью биохимических методов определяют активность ферментов или концентрацию некоторых продуктов метаболизма, молекулярно-генетический анализ дает прямой ответ на вопрос о том, есть ли у плода патологическая мутация в исследуемом гене. Применение инвазивных методов дородовой диагностики оказывается наиболее эффективным, так как их результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследственной патологии. Забор плодного материала для дородовой диатостики может осуществляться на разных сроках беременности под контролем ультразвука.

Глава 4. Профилактика

Профилактика - составная часть медицины. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа включает в себя медицинские, санитарно-технические, гигиенические и социально-экономические мероприятия. Создание системы предупреждения заболеваний и устранения факторов риска является важнейшей социально-экономической и медицинской задачей государства. Выделяют индивидуальную и общественную профилактику. В зависимости от состояния здоровья, наличия факторов риска заболевания или выраженной патологии у человека рассматривают 3 вида профилактики.

Первичная профилактика - это система мер предупреждения возникновения и воздействия факторов риска развития заболеваний (вакцинация, рациональный режим труда и отдыха, рациональное качественное питание, физическая активность, оздоровление окружающей среды и др.).

К первичной профилактике относят социально-экономические мероприятия государства по оздоровлению образа жизни, окружающей среды, воспитанию и др. Профилактическая деятельность обязательна для всех медицинских работников. Не случайно поликлиники, больницы, диспансеры, родильные дома называются лечебно-профилактическими учреждениями.

Вторичная профилактика - это комплекс мероприятий по устранению выраженных факторов риска, которые при определенных условиях (снижение иммунного статуса, перенапряжение, адаптационный срыв) могут привести к возникновению, обострению или рецидиву заболевания. Наиболее эффективным методом вторичной профилактики является диспансеризация как комплексный метод раннего выявления заболеваний, динамического наблюдения, направленного лечения, рационального последовательного оздоровления.

Ряд специалистов предлагают термин <третичная профилактика> как комплекс мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной жизнедеятельности. Третичная профилактика имеет целью социальную (формирование уверенности в собственной социальной пригодности), трудовую (возможность восстановления трудовых навыков), психологическую (восстановление поведенческой активности личности) и медицинскую (восстановление функций органов и систем) реабилитацию.

Важнейшей составной частью всех профилактических мероприятий является формирование у населения медико-социальной активности и установок на здоровый образ жизни.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования - снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;

3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;

4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;

6) больные с нарушением полового развития

7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.

Почти все заболевания зависят от наследственной предрасположенности человека. Иными словами, в зависимости от того, какие признаки унаследовал человек от родителей, его шансы на заболевание отдельными болезнями могут различаться. Среди прочих болезней выделяют такие, которые целиком (или почти полностью) зависят от наследственных факторов. Эти болезни называют наследственными. Их можно предотвратить или уменьшить вероятность их проявления, если принимать специальные меры.

Глава 5. Риски повторного проявления

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы:

1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1: 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования;

2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1: 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;

3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

Заключение

Оценивая состояние профилактики наследственных заболеваний в мире и России можно с уверенностью констатировать решающий прогресс в этой быстро развивающейся области медицинской генетики.

В практическом плане в нашей стране можно считать принципиально решенными: 1) эффективное УЗ-скринирование беременных женщин; 2) проблему забора плодного материала на всех сроках беременности; 3) эффективное выявление женщин групп высокого риска рождения детей с пороками развития; 4) проблему эффективных методов диагностики хромосомных и генных болезней у плода.

Вместе с тем актуальными для России являются такие проблемы, как отсутствие программ по массовому скринингу маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови беременных; отсутствие оперативных компьютеризированных регистров наследственных болезней; слабая медико-генетическая подготовка врачей; неэффективное медико-генетическое консультирование; плохая информированность врачей и населения страны, прежде всего женщин, о реальных возможностях пренатальной диагностики. Неизвестны реальные потребности того или иного региона в молекулярной диагностике, в том числе и в пренатальной, даже тех наследственных заболеваний, для которых уже существуют и широко используются молекулярные исследования. Это зачастую ведет к досадным недоразумениям, когда семьи высокого риска, обратившись за помощью в зарубежные центры, получают рекомендацию провести необходимые исследования в России, где запрашиваемая диагностика не только вполне осуществима, но и проводится бесплатно.

Преодоление отмеченных недостатков, в значительной мере обусловленных недостаточным финансированием медицинской генетики, и пренатальной диагностики, в частности, сыграет решающую роль в профилактике наследственных и врожденных болезней, рациональном планировании семьи и сохранении генофонда населения России.

Литература по теме

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

5. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»

6. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»

7. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»

8. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»

9. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам

курсовая работа , добавлен 18.06.2005


Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

реферат , добавлен 19.12.2010


Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.

презентация , добавлен 12.02.2015


Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

презентация , добавлен 10.10.2013


История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.

реферат , добавлен 23.02.2013


Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

контрольная работа , добавлен 29.09.2011


Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

презентация , добавлен 16.11.2011


Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

презентация , добавлен 03.12.2015


Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

реферат , добавлен 14.08.2013


Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

• генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
• хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
• болезни с наследственной предрасположенностью.

Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями .

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика: (Слайд 26)

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
• Семейная пара уже имеет больного ребенка;
• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
• Пожилая пара;
• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозеотбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение, как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Лечение: (Слайд 27)

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.

Евгеника (от греч. ευγενες – «хорошего рода», «породистый») – форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. Идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

• исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
• изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
• сохранение генофонда человека.

Окружающая среда никогда не была постоянной. Даже в прошлом она не была абсолютно здоровой. Однако существует принципиальное отличие современного периода в истории человечества от всех предыдущих. В последнее время темпы изменения среды стали столь ускоренными, а диапазон изменения так расширился, что проблема изучения последствий стала неотложной.

Отрицательное влияние среды на наследственность человека может выражаться в двух формах:

факторы среды могут «разбудить» молчавший или заставить «замолчать» работающий ген,

факторы среды могут вызвать мутации, т.е. изменить генотип человека.

К настоящему времени груз мутаций в популяциях человека составил 5%, а список наследственных заболеваний включает около 2000 болезней. Ощутимый вред человечеству наносят новообразования, вызванные мутациями соматических клеток. Возрастание числа мутаций влечёт за собой рост естественных выкидышей. Сегодня во время беременности погибает до 15% плодов.

Одной из важнейших задач сегодняшнего дня является задача создания службы мониторинга за генофондом человека, которая бы регистрировала число мутаций и темпы мутирования. Несмотря на кажущуюся простоту этой задачи, реальное её решение сталкивается с целым рядом трудностей. Главная трудность состоит в огромном генетическом разнообразии людей. Огромным является и число генетических отклонений от нормы.

В настоящее время отклонениями от нормы в генотипе человека и их фенотипическим проявлением занимается медицинская генетика, в рамках которой разрабатываются методы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.

Методы профилактики наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных болезней может проводиться несколькими способами.

А) Могут проводиться мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшение дозы облучения, снижение количества мутагенов в окружающей среде, предупреждение мутагенных свойств сывороток и вакцин.

Б) Перспективным направлением является поиск антимутагенных защитных веществ . Антимутагены – это соединения, нейтрализующие сам мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие поражение с молекулы ДНК, вызванные мутагенами. С этой целью применяют цистеин, после введения которого организм мыши оказывается способным переносить смертельную дозу радиации. Антимутагенными свойствами обладает ряд витаминов.

В) Целям профилактики наследственных болезней служит генетическое консультирование. При этом предупреждаются близкородственные браки (инбридинг), поскольку при этом резко возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному рецессивному гену. Выявляются гетерозиготные носители наследственных заболеваний. Врач-генетик- не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей. Его цель – помочь семье реально оценить степень опасности.

Методы диагностики наследственных заболеваний.

А) Метод массовой (просеивающей) диагностики .

Данный метод используют применительно к новорождённым с целью выявления галактоземии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии.

Б) Ультразвуковое обследование.

В 70-е годы на 1У Международном генетическом конгрессе прозвучала идея о внедрении в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных заболеваний. Сегодня наиболее широко используется метод ультразвукового обследования. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и возможности выявить отклонения на 18 – 23 неделе беременности, когда плод ещё самостоятельно нежизнеспособен.

В) Амниоцентез.

На сроке беременности 15-17 недель прокалывают шприцем плодный пузырь и отсасывают небольшое количество плодной жидкости, в которой есть слущенные клетки эпидермиса плода. Эти клетки 2 – 4 недели выращивают в культуре на специальных питательных средах. Затем с помощью биохимического анализа и изучения хромосомного набора можно выявить около 100 генных и практически все хромосомные и геномные аномалии. Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. Здесь обязательно и бесплатно обследуют всех женщин старше 35 лет, а также женщин уже имеющих детей с отклонениями от нормы. Амниоцентез – относительно трудоёмкая и дорогостоящая процедура, но экономисты подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного дешевле, чем стоимость прижизненной госпитализации одного больного с наследственными аномалиями.

Г) Цитогенетический метод.

Изучаются образцы крови людей с целью определения аномалий хромосомного аппарата. Особенно важно это при определении носительства заболеваний у гетерозигот.

Д) Биохимический метод.

Основывается на генетическом контроле синтеза белков. Регистрация различных видов белков позволяет оценить частоту мутаций.

Методы лечения наследственных болезней.

А) Диетотерапия.

Заключается в установлении правильно подобранной диеты, которая снизит тяжесть проявления болезни. Например, при галактоземии патологическое изменение наступает в силу того, что нет фермента, расщепляющего галактозу. Галактоза накапливается в клетках, вызывая изменения в печени и головном мозге. Лечение болезни проводят, назначая диету, исключающую в продуктах галактозу. Генетический дефект при этом сохраняется и передаётся потомству, но обычные проявления болезни у человека, использующего данную диету, отсутствуют.

Б) Введение в организм недостающего фактора.

При гемофилии проводят инъекции белка, который временно улучшает состояние больного. В случае наследственных форм сахарного диабета в организме не вырабатывается инсулин, регулирующий углеводный обмен. В этом случае инсулин вводят в организм.

В) Хирургические методы.

Некоторые наследственные заболевания сопровождаются анатомическими отклонениями от нормы. В этом случае используется хирургическое удаление органов или их частей, коррекция, трансплантация. Например, при полипозе удаляют прямую кишку, оперируют врождённые пороки сердца.

Г) Генная терапия – устранение генетических ошибок. Для этого в соматические клетки организма включают одиночный нормальный ген. Этот ген в результате размножения клеток заменит патологический ген. Генная терапия через зародышевые клетки осуществляется в настоящее время на животных. Нормальный ген встраивается в яйцеклетку с аномальным геном. Яйцеклетка имплантируется в организм самки. Из данной яйцеклетки развивается организм с нормальным генотипом. Генная терапия планируется к применению лишь в тех случаях, когда болезнь угрожает жизни и не подлежит лечению другими способами.

За страницами школьного учебника.

Некоторые вопросы евгенизма.

Идея искусственного улучшения человека не нова. Но только в 1880г. появилось понятие «евгенизм». Слово это ввёл двоюродный брат Ч. Дарвина – Ф. Гальтон. Он определял евгенику как науку об улучшении потомства, которая отнюдь не ограничивается вопросами разумных скрещиваний, но, особенно в случае человека, занимается всеми воздействиями, которые способны дать наиболее одарённым расам максимальные шансы преобладать над расами менее одарёнными.

Сам термин «евгенизм» происходит от греческого слова, обозначающего человека хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы.

Гальтон несомненно признавал определённую роль среды в развитии индивидуума, но в конечном счёте он считал, что «раса» важнее среды, т.е. он делал упор на то, что мы сегодня называем генетическим фактором.

Идея об улучшении популяции человека с помощью биологических методов имеет большое прошлое. Рассуждения подобного типа историки находили ещё у Платона. Тем не менее Гальтон был оригинален, разработав законченную теорию. Его произведения представляют собой основной источник, к которому следует обращаться при анализе того, что происходит сегодня. Согласно Гальтону, основанная им евгеника заслуживала статуса науки. Под определённым углом зрения, евгенизм действительно содержит в себе нечто научное, он использует некоторые теории и результаты из области биологии, антропологии, демографии, психологии и др. Очевидно, однако, что основа евгенизма социальная и политическая. Теория имела практическую конечную цель – сохранить наиболее «одарённые расы», увеличить численность элиты нации.

Под влиянием собственных неудач, постигших его в Кембридже, Гальтон пристально заинтересовался следующей проблемой: каково происхождение наиболее одарённых людей. Он написал работы, в которых с помощью статистики старался подтвердить гипотезу, подсказанную ему личными убеждениями, что наиболее одарённые индивидуумы часто бывают близкими родственниками людей, которые тоже одарены. Принцип проведения исследований был у Гальтона простым: он изучал популяции людей, принадлежащих к социальной элите (судьи, государственные деятели, учёные). Он выявил довольно значительное число их близких родственников, которые сами были видными деятелями. Сравнения производились методически с учётом различной степени родства. Установленные таким образом корреляции были явно нестабильными и ограниченными. В действительности интерпретация этих статистических данных в пользу тезиса о биологическом наследовании ни в коей мере не была очевидной. Но сам Гальтон принадлежал к английской элите, поэтому психологически ему было довольно легко допустить наследование гениальности.

В истории биологии роль Гальтона обычно недооценивается. Биологи не воспринимали Гальтона как специалиста: интересы биологические у него были подчинены более общим интересам. И всё же именно он за 10 лет до Вейсмана сформулировал два основных положения его теории. Гальтон проявил интерес к генетике и в связи с тем, что он приписывал наследственности важную роль в социальных явлениях.

Применение евгенизма в области науки в некоторых случаях оказывается плодотворным, но в целом евгеника лишена научной основы. Проект улучшения отдельных рас, наиболее одарённых, опирается, прежде всего, на идеологические и политические мотивы. Тот факт, что генетика может обеспечить евгенистов какими-то аргументами, абсолютно не доказывает ни истинности, ни этической правомерности этого проекта. Понятие «расы» в трактовка Гальтона весьма растяжимо. Прежде всего оно может соответствовать распространённому представлению о расе: жёлтая, белая, чёрная. Использует он понятие «раса» и более гибко: расу образует любая однородная популяция, в которой определённые признаки стойко передаются по наследству. Такая идея в высшей степени спорна. Критерии «хорошей расы» сами по себе довольно расплывчаты, но главными среди них являются такие качества как ум, энергия, физическая сила и здоровье.

В 1873г. Гальтон опубликовал статью «Об улучшении наследственности». В ней он объясняет, что первейшей обязанностью человечества является добровольное участие в общем процессе естественного отбора. По мнению Дальтона, люди должны методично и быстро делать то, что природа делает слепо и медленно, а именно: благоприятствовать выживанию наиболее достойных и замедлять или прерывать воспроизведение недостойных. Многие политические деятели благосклонно выслушивали такие высказывания. Приводились впечатляющие цифры: между 1899 и 1912г.г. в США в штате Индиана было произведено 236 операций вазэктомии умственно отсталым мужчинам. Тот же штат в 1907г. проголосовал за закон, предусматривающий стерилизацию наследственных дегенератов, затем так же поступила Калифорния и ещё 28 штатов. В 1935г. общее число операций по стерилизации достигло 21539. Не все евгенистские мероприятия были такими грубыми, хотя в основе их лежала одна и та же философия селекции наиболее одарённых людей. Заслуживает внимания тот факт, что люди науки, пользующиеся большой известностью, не колеблясь предлагали очень суровые меры. Лауреат Нобелевской премии француз Карел в 1935г. опубликовал свой труд «Это неизвестное существо человек», который имел необыкновенный успех. В этой книге автор объяснял, что учитывая ослабление естественного отбора, необходимо восстановить «биологическую наследственную аристократию». Сожалея о наивности цивилизованных наций, проявляющейся в сохранении бесполезных и вредных существ, он советовал создавать специальные заведения для осуществления эвтаназии преступников.

Таким образом, понятие «евгенизм» охватывает многообразные проявления действительности, но всё многообразие можно свести к двум формам: евгенизм воинственный (сознательный) и евгенизм «мягкий» (бессознательный). Первый наиболее опасен. Это он породил газовые камеры нацистов. Но было бы ошибкой считать второй безвредным. Ему тоже присуща двусмысленность: некоторые мероприятия, связанные с выявлением и предупреждением наследственных болезней, представляют собой зачаточную форму евгенизма.

Отличие евгенизма от социального дарвинизма.

Сторонники социального дарвинизма проповедуют невмешательство. Они полагают, что соревнование между людьми полезно и благодаря борьбе за существование будет обеспечено выживание лучших индивидуумов, поэтому достаточно не препятствовать процессу отбора, протекающему спонтанно.

Что касается евгенизма, то ему присуще нечто полицейское: его цель – установить авторитарную систему, способную производить «научным способом» хороших индивидуумов и хорошие гены, в которых нуждается нация. Тут легко покатиться по наклонной плоскости: начинают с установления карт генетической идентичности, увеличивают число проверок для установления пригодности к браку, перекрывают каналы, ведущие к порочным элементам, и тогда наступает очередь заключительного акта, например, эвтаназии – гуманной и экономичной. Нацистский евгенизм имел сверхнаучное обоснование. Гитлер, чтобы оправдать культ «чистой расы», недвусмысленно ссылается на биологию размножения и теорию эволюции.

Что значит быть евгенистом сегодня?

Со времён Гальтона положение сильно изменилось. Годы существования нацизма привели к тому, что евгенизму в плане идеологическом и социальном пришлось отступить. Но огромные успехи биологии и генной инженерии сделали возможным возникновение неоевгенизма. Большим новшеством была разработка методов, позволяющих выявить «плохие» гены, т.е. гены, ответственные за заболевания. Выявлять генетические дефекты можно на разных стадиях. В одних случаях обследуют людей, желающих иметь детей, в других – беременных женщин. Если у плода выявляется серьёзная аномалия, то может быть поставлен вопрос об аборте. Выявляя серьёзные генетические ошибки у новорождённых, в результате раннего лечения можно восстановить утраченную функцию. Таким образом, возникла новая ситуация: отныне можно планировать грандиозную долгосрочную операцию по капитальной очистке генофонда человечества. Это поднимает многочисленные вопросы как технического, так и этического порядка. Прежде всего, где остановиться при выбраковке генов? Идеал беспощадного генетического отбора представляется спорным в биологическом плане6 не может ли такой отбор привести к обеднению генофонда человечества? Мечта евгенистов – использовать отбор генов сродни отбору в животноводстве. Но именно животноводы имели возможность убедиться в том, что систематический отбор можно использовать лишь до определённого предела: при слишком усиленном улучшении разновидности её жизнеспособность иногда чрезмерно снижается. В настоящее время существует две основных тенденции, выступающие друг против друга. Один лагерь составляют сторонники жёстких мер. Они считают, что генная инженерия дала в руки человека оружие, которое должно быть использовано на благо человечества. Например, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Ледерберг является сторонником клонирования человеческих генов как эффективного средства для создания выдающихся людей. В другом лагере находятся те, кто требует объявить сферу генетики человека неприкосновенной. В США, благодаря частной инициативе уже организован сбор и консервация спермы лауреатов Нобелевской премии. Таким образом, если верить ответственным лицам, можно будет путём искусственного осеменения легко произвести на свет детей, имеющих выдающиеся таланты. В действительности ничто не позволяет утверждать, что такой проект научно обоснован.

Целый ряд фактов свидетельствует о том, что сегодня одновременно имеются разные причины, способствующие воскрешению евгенизма.

Тюйе П. «Соблазны евгенизма».

В кн. «Генетика и наследственность». М.: Мир, 1987.