Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз. Черепно-лицевой дизостоз крузона Синдром франческетти челюстно лицевой дизостоз

АКТИНОМИКОЗ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ Данное заболевание представляет собой специфический воспалительный процесс, возникающий после внедрения в ткани патогенного грибка актиномицета. Обычно этот микроорганизм присутствует в глубоких кариозных областях, зубном налете,

27.7. ОПУХОЛЕПОДОБНЫЕ ОБРАЗОВАНИЯ ЧЕЛЮСТЕЙ

♦ Остеодисплазия

Остеодисплазия - это порок развития костной ткани, обусловленный остановкой, замед­лением или извращением остеогенеза на определенной стадии эмбрионального или постна-тального развития. Является врожденным пороком развития костной ткани. Процесс остеогене­за может быть нарушен на фиброзной, хрящевой или остеоидной стадиях. Этим можно объяс­нить многообразие морфологических и клинико-рентгенологических проявлений этих костных заболеваний.

Остеодисплазия представляет собой нарушение формообразовательных процессов в скелете и проявляется в виде отклонения от нормы развития костной или хрящевой, а может быть той либо другой одновременно. Остеодисплазия может впервые быть выявлена как у де­тей, так и у взрослых.

К остеодисплазиям относятся следующие болезни (пороки развития): фиброзная остео­дисплазия; деформирующий остоз (болезнь Педжета); херувизм; болезнь Олбрайта; наруше­ние остеогенеза костей черепа (челюстно-лицевой дизостоз-синдром Франческетти-Цвалена, челюстно-черепной дизостоз-синдром Петерс-Хевельса, черепно-лицевой дизо­стоз-синдром Крузона) и др.

Фиброзная остеодисплазия (синоним: болезнь Брайцева-Лихтенштейна). Впервые была описана В.Р. Брайцевым в 1927 г. под названием «фиброзная остеодистрофия», а в 1937 году L. Lichtenstein выделил это заболевание в отдельную группу. Фиброзная остеодис­плазия может впервые диагностироваться как у детей, так и у взрослых. Выявляется одинаково часто у лиц женского и мужского пола. По нашим данным, это заболевание встречается примерно у 5 % больных с доброкачественными опухолями и опухолеподобными образованиями челюстей.

Рис. 27.7.1. Внешний вид больного с фиброзной остеодисплазией (вид спереди - а, сбоку - б).

Различают монооссальную и полиоссальную форму заболевания. При монооссальной фиброзной остеодисплазии поражаются только челюсти, а при полиоссальной - и еще и дру­гие кости скелета (херувизм, болезнь Олбрайта).

Клиника . Фиброзная остеодисплазия имеет наиболее выраженный рост в детском и юношеском возрасте. Заболевание длительное время протекает бессимптомно. Первыми сим­птомами, которые манифестируют о наличии заболевания являются боли в зубах и вздутие костей, которое вызывает деформацию лица. При пальпации вздутие кости безболезненное, плотное, может быть бугристым. Окружающие мягкие ткани в патологический процесс не вовле­каются. Открывание рта не затруднено (рис. 27.7.1). При нагноении очагов фиброзной остео­дисплазии возникает отек и гиперемия слизистой оболочки альвеолярного отростка, увеличи­ваются регионарные лимфатические узлы, т.е. появляется симптоматика обострения воспали­тельного процесса в челюсти. Заболевание может стабилизироваться, в редких случаях пере­ходит в опухолевой процесс.

На рентгенограмме чаще имеется несколько очагов деструкции (разрежения) костной ткани округлой формы без четких границ, а иногда и трудно различимых (рис. 27.7.2). Излюб­ленной локализации в челюсти нет. Может выявиться как на верхней, так и в нижней челюсти. Чаще имеется многоочаговость поражения.

Патоморфология . Макроскопически фиброзная остеодисплазия выглядит разнообразно. Патологический очаг представлен бледно-желтой тканью с костными включениями. Измененная ткань легко отделяется от здоровой кости. Границы очага трудноразличимы. Микроскопически этот порок развития характеризуется разрастанием волокнисто-фиброзной ткани с наличием остеобластов и остеокластов, что дает ей сходство с остеобластомой, но в отличие от послед­ней в очаге отсутствуют пролиферирующие остеобласты и остеоидная ткань.

Диагностику следует проводить с остеогенными и неостеогенными доброкачественными и злокачественными опухолями и опухолеподобными заболеваниями челюстей, а также с хро­ническим периоститом и остеомиелитом. Диагноз устанавливается на основании рентгенологи­ческих и патогистологических данных.

Лечение фиброзной остеодисплазии хирургическое. Патологический очаг или очаги по­ражения костной ткани подлежат выскабливанию в пределах здоровых тканей. В тех случаях, когда не удается выявить границы измененной кости, а оссификация зоны поражения не выражена, то прибегают к субпериостальной резекции участка челюсти.

Рис. 27.7.2. Различные варианты (а, б, в, г) рентгенографической картины остеодисплазии нижней челюсти.

Деформирующий остоз (болезнь Педжета). Редкое заболевание, впервые описано Педжетом в 1877 году. Характеризуется деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей. Со стороны лица наблюдается утолщение скуловых костей и подбородка, западение переносицы. Лицо приобретает сходство с львиной мордой, что дало основание называть это состояние как leontiasis ossea (синоним: гиперостоз черепа, краниосклероз). Однако ошибочно думать, что такой внешний вид может быть только при этой болезни. Он наблюдается при паратиреоидной остеодистрофии, нейрофиброматозе, различных опухолях костей лицевого скелета.

Херувизм характеризуется фиброзной остеодисплазией нижней челюсти в области ее углов. В результате чего лицо приобретает одутловато-округлую форму, что напоминает изо­бражение лиц ангелов. Это заболевание имеет наследственный характер, что дало повод на­зывать его семейной фиброзной дисплазией. Херувизм хирургического лечения не требует. С возрастом деформация лица уменьшается и лицо приобретает нормальную форму.

Болезнь Олбрайта. Проявляется очагами фиброзной остеодисплазии и гиперпигмента­цией кожных покровов, которые протекают на фоне преждевременного полового созревания. Этиология заболевания неясная. Болезнь имеет врожденный характер. Обнаруживается у де­вочек.

Дизостозы - это врожденные аномалии развития костей скелета, лежащие в основе семейных наследственных костных болезней. Нарушение остеогенеза костей черепа проявля­ется в виде следующих дизостозов:

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти-Цвалена), характеризуется гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушением развития зубов, деформацией ушных раковин, а также макростомией («рыбье» или «птичье» лицо).

Ч
елюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс-Хевельса) - имеется гипоплазия верхней челюсти и скуловых дуг, сочетающаяся с прогенией и укорочением переднего отдела основания черепа. Заболевание имеет наследственный характер.

Рис. 27.7.3. Рентгеногра-фическая картина нижней челюсти больного с пара-тиреоидной остеодистро-фией.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона). Характеризуется сочетанием недо­развития костей черепа с преждевременным закрытием черепных швов, орбитальным гипертелоризмом (ненормальное большое расстояние между глазами), экзофтальмом, косоглазием, расстройством зрения, а также гипоплазией средней зоны лица, стенозом или атрезией носо­вых ходов, деформацией перегородки носа, нарушением прикуса и деформацией неба. Син­дром имеет наследственный характер. Таким образом, при синдроме Крузона наряду с краниосиностозом (синостоз-сращения) наблюдается уменьшение глубины глазниц и гипоплазия средней зоны лица т.е. имеется кранио-, орбито- и фациостеноз.

♦ Остеодистрофия

Остеодистрофия - это патологический процесс, характеризующийся функциональными и структурными изменениями отдельных участков скелета, вызванный нарушением трофики ко­стной ткани вследствие недостаточности поступления или усвоения питательных веществ. Остеодистрофии, в зависимости от этиопатогенетического принципа, классифицируются на ток­сические, алиментарные (при авитаминозах), эндокринные, ангионейротрофические (нару­шение сосудистой и нервной трофики).

Эндокринные остеодистрофии встречаются чаще других. Патогенез их различен. При нарушении функции гипофиза наблюдается акромегалия, при поражении паращитовидных же­лез возникает паратиреоидная остеодистрофия (рис. 27.7.3), при тиреотоксикозе развивается остеопороз, а при гипотиреозе (вызванном недоразвитием щитовидной железы) происходит на­рушение роста костей, ведущее к карликовости. Эндокринные остеодистрофии могут возникать после длительного применения гормональных препаратов (кортикостероидов).

Ангионеиротрофическая остеодистрофия возникает при повреждении нервных стволов или питающих кость сосудов. Этот вид остеодистрофии наблюдается при прогрессирующей гемиатрофии лица (раздел 22.4, том II руководства). Лечение направлено на ликвидацию заболе­вания, вызвавшего ту или иную остеодистрофию.

Первые упоминания о заболевании в медицинской практике относятся к 1912 г., когда аномалия была открыта и описана детским врачом О. Крузоном.

Заболевание представляет собой генетически обусловленную аномалию , при которой имеет место деформация лицевого и мозгового отделов черепа.

Cиндром Крузона сопровождается не только костными заболеваниями, но и сопутствующими поражениями органов зрения, слуха. Несомненно, это самым отрицательным образом сказывается на качестве жизни крохи.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика патологии

Черепно-лицевой дизостоз Крузона — фото:

Аномалия считается достаточно редкой, встречается примерно в 0.002% случаев .

Заболевание имеет врожденный характер, возникает вследствие мутационных процессов, преимущественно, аутосомно-доминантного характера, однако, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из большого количества отдельных косточек, которые, по мере развития ребенка, срастаются между собой, образуя черепную коробку. В некоторых случаях процесс заращения швов нарушается , кости срастаются преждевременно, либо, наоборот, с некоторым опозданием.

Это приводит к деформации черепа, возникновению патологических процессов в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у ребенка отмечается не только внешнее уродство, но и умственная отсталость , либо , снижение остроты зрения, нарушения слуха.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор . Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Виды заболевания

Основным признаком развития патологии считается , изменение его формы. Деформационные процессы могут быть различными, в зависимости от этого выделяют следующие формы недуга:

• тригонокефалия . У ребенка отмечается расширенный затылок и аномально узкий лоб;
• скафокефалия . Отмечается удлинение черепа, узкий лоб. Череп ребенка имеет низкую посадку;
• брахикефалия . Череп ребенка укорочен, голова слишком широкая;
• гидроцефальная форма. Череп малыша напоминает трилистник.

Клинические проявления и признаки

При синдроме Крузона у ребенка отмечается нарушения не только костной системы черепа, но и патологии органов, отвечающих за зрение и слух. Таким образом, клиническая картина аномалии весьма яркая и обширная.

Чем опасна болезнь?

К сожалению, полностью устранить проявления патологии невозможно , в большинстве случаев у ребенка отмечаются опасные для здоровья и жизни последствия, такие как:

1. Снижение остроты зрения вплоть до полной его потери.
2. Так как ребенок, страдающий синдромом Крузона, не может в полной мере сомкнуть веки, отмечается сухость слизистых оболочек глаза, сопровождающаяся появлением микротрещин.
3. Задержки психического развития, иногда весьма значительные (умственная отсталость).
4. Значительное ухудшение внешнего вида, что приводит к серьезным проблемам в общении, невозможности полноценной социальной адаптации в обществе.

Диагностика

Распознать наличие патологии можно во внутриутробном периоде развития плода, в первые дни после появления ребенка на свет, либо в первые годы его жизни.

Для постановки диагноза врач использует следующие методы диагностики:

• визуальный осмотр ребенка;
• генетические обследования;
• тесты для определения психического развития;
• консультации ЛОРа и офтальмолога для выявления повреждений органов зрения и слуха;
• рентген головы.

Специалистов по исправлению косолапости у детей вы найдете на нашем сайте.

Лечение и коррекция

Основной метод лечения — хирургическое вмешательство .

Посредством оперативного лечения устраняют деформацию костей черепа, средней части лица, восстанавливают челюстно-лицевую систему ребенка, строение органов зрения.

В качестве вспомогательных методов лечения применяют медикаментозную терапию .

Лекарственная терапия в лечебной схеме

Полностью вылечить патологию при помощи одних лишь лекарственных средств невозможно, медикаменты назначают для того, чтобы улучшить состояние ребенка .

Виды хирургических операций

Несмотря на то, что хирургическое вмешательство считается наиболее эффективным методом лечения, даже операция не способна полностью устранить патологию .

Лечение носит симптоматический характер, то есть позволяет уменьшить проявление характерных симптомов.

На сегодняшний день известны следующие виды операций для лечения синдрома Крузона :

1. Удаление некоторых фрагментов костей черепной коробки, восстановление формы головы (расширение черепа). Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, в противном случае возможно поражение головного мозга со всеми вытекающими отсюда проблемами.
2. Коррекция костей в области глазниц, устранение пучеглазости.
3. Коррекция челюсти, нормализация ее внешнего вида, восстановление зубного ряда.

Прогнозы

Определить, как будет чувствовать себя ребенок после операции, как заболевание будет проявлять себя в дальнейшем, не сможет даже самый опытный специалист. Все зависит от индивидуальных особенностей организма маленького пациента, степени выраженности и вида аномалии.

Так, нередко после хирургического вмешательства ребенок полностью теряет зрение, слух.

Однако, многие пациенты, несмотря на внешние недостатки, способны сохранить трудоспособность и адаптироваться в обществе .

Синдром Крузона — фото до и после операции:

Заболевание не поддается полному излечению, никаких хирургических методов и медикаментозных препаратов для этого еще не придумано . Не существует также и универсального метода профилактики.

Синдром Крузона — достаточно редкое , но оттого не менее опасное заболевание, не поддающееся полному излечению.

Часто патология влечет за собой всевозможные осложнения и негативные последствия, которые неблагоприятно сказываются на состоянии здоровья и качестве жизни ребенка.

Так, у детей, страдающих патологией, может возникнуть слепота, глухота, умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, коррекции различных проявлений аномалии, дополняющимся медикаментозным лечением.

Прогнозы неоднозначны. Методов, позволяющих предотвратить развитие патологии не существует.

О том, что такое синдром Крузона и каковы его последствия , вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

• гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
• недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
• антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
• колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

• очень высокое («готическое») небо;
• «волчья пасть»;
• «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
• отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

• анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
• атрезия (отсутствие) слухового прохода;
• неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
• тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

• пороком сердца;
• преаурикулярными выростами;
• отсутствием околоушных желез;
• атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

• регистрация вызванных слуховых потенциалов;
• речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

• Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
• Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
• Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется .

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с .