Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click="Получить цены в клинике AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Получить цены в клинике

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии.

1. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух.
2. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные).
3. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит, который лечится как самостоятельное заболевание.
4. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения.
5. Симптом Бабинского.
6. Часто нистагм.
7. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние.
8. Формируется тотальная арефлексия.
9. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
10. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.
11. Кардиомиопатии.
12. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (аминалон, пирацетам, ацефен, церебролизин, энцефабол), поливитамины.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет массаж и лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия.

Хороший эффект оказывают такие физиотерапевтические процедуры, как тепловые процедуры (озокерит, парафин) на область предплечий и голеней, электростимуляция мышц.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца). Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза. Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше. Во многих случаях у пациента развиваются болезни сердца. Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Больные нуждаются в социальной адаптации, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.

Диагностика заболевания

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях.

Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга.

На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника.

В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Атаксия Фридрейха - это генетическое заболевание аутосомно-рецессивного характера (активируется, когда ребенок от обоих родителей унаследовал ген заболевания), при котором проходит мутация гена, который ответственен за кодировку белка - фратаксин (митохондрий белок, отвечающий за выход железа) и гибель бета-клеток поджелудочной железы, нейронов, кардиомиоцитов, костно-мышечной системы, сетчатки.

Фактор поражения проводящих каналов в нервной системе спинного мозга еще полностью не изучен и причины этого заболевания до конца не исследованы. Свое название патология получила в честь врача из Германии, который проводил исследование его природы появления. В общем же, атаксия выражается в несогласованности передвижения мышц.

Болезнь встречается очень редко (3-5 случаев на 100 000 человек), это и усложняет как ее диагностирование, так и непосредственно лечение. Причем статистика указывает на одного носителя среди 130 человек. Считается, что данный вид заболевания наиболее часто отмечается среди наследственных атаксий. По непонятным причинам негроидная раса не подвергается этому заболеванию.

Причины развития болезни

Человек может получить атаксию Фридрейха лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями патологически измененного гена. Мутация проходит в длинном плече 9-й хромосомы , это и провоцирует патологии при образовании из митохондрий белка фратаксина, который играет роль «энергетических клеточных станций».

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа - пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа. Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку . Наиболее уязвимыми клетками являются нейроны (тем более в волокнах периферических нервов, в спиномозжечковых трактах, боковом и заднем столбах спинного мозга).

С учетом степени мутации гена, отличают «классические» виды болезни и атипичные заболевания, так сказать доброкачественные синдромы, облегченные версии.

Наследственная атаксия Фридрейха - это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Клиническая симптоматика более четко выражена у людей в возрасте 12-20 лет , хоть не исключается определение симптомов атаксии Фридрейха и через более продолжительное время. Существует теория о том, что атипичная и классическая формы этой патологии могут вызываться разными мутациями одного или ряда ген. Как правило, первые симптомы появляются во время становления системы репродукции.

Клиническая картина выражена комбинированием экстраневральных и неврологических симптомов. До создания ДНК-диагностики клиническая картина болезни описывалась лишь в ее классическом виде. Через время медики пришли к выводу, что спектр патологий гораздо глубже, а распространенность больше, потому начали выделять атипичные и стертые разновидности атаксии Фридрейха.

При атаксии Фридрейха среди неврологических симптомов отмечают:

• Расстройство речевого аппарата, дизартрия (может происходить не во всех случаях).
• Ощущение неуверенности и неловкости во время ходьбы (чаще всего является одним из самых первых признаков), которые становятся сильней, когда человек находится в темном помещении. Отмечается пошатывание, пациент нередко спотыкается, могут происходить немотивированные падения. Отмечается невозможность повторить коленно-пяточную пробу, неустойчивость в позе Ромберга. Через время начинается дезориентация в руках, может поменяться почерк, ноги начинают быстро уставать. Наблюдается тремор при вытянутых руках, проведение пальценосовой пробы невозможно (человек все время промахивается).
• Угнетение коленных и ахилловых рефлексов (в некоторых случаях появляются задолго до развития других симптомов болезни).
• Происходит полное исчезновение или нарушение надкостничных и сухожильных рефлексов (отмечается уже на ранних сроках клинической картины, считается довольно важным звеном в диагностике).
• Расстройство вибрационной и суставно-мышечной чувствительности.
• Тотальная арефлексия (как правило, проходит на развернутом этапе).
• Гипотония мышц.
• Синдром Бабинского (как реакция на болевое раздражение стопы происходит разгибание большого пальца) - один из самых ранних симптомов болезни.
• Сенситивная и мозжечковая атаксия.
• Снижение мышечного тонуса и слабость ног может измениться на полную атрофию.
• Умственная слабость, атрофия зрительных и слуховых нервов, дрожание века (нистагм), при отсутствии должного лечения может отмечаться расстройство функций органов таза.
• Через время может начаться глубокое нарушение чувствительности, амиотрофия, атаксия рук, происходит расстройство моторных функций, что в результате является причиной невозможности самообслуживания.

Экстраневральными признаками являются:

Часто электрокартографическая симптоматика существенно опережает неврологические симптомы атаксии Фридрейха (в некоторых случаях на несколько лет), потому бывает довольно сложно правильно определить это заболевание. При этом, как правило, пациенты продолжительное время с диагнозом «ревмокардит» находятся на учете у кардиолога.

Немаловажными для диагностики симптомами этого заболевания считаются также скелетные патологии:

• стопа Фридрейха (пальцы ног согнуты в дистальных и переразгибаются в основных фалангах, свод стопы высоко вогнут);
• выраженный сколиоз;
• деформированы пальцы нижних и верхних конечностей;
• кифосколиоз.

Эти симптомы, как и кардиомиопатия, могут проявиться задолго до неврологических признаков.

Во время атаксии Фридрейха отмечается нарушение эндокринной системы , которое может выражаться в виде таких болезней:

• диабет;
• дисфункция яичников;
• гипогонадизм;
• инфантилизм.

Нередко у людей с атаксией Фридрейха определяется катаракта, потому ее тоже считают частью клинических симптомов этого заболевания.

Атаксия Фридрейха отличается быстрым наращиванием и прогрессированием симптомов. Часто продолжительность заболевания составляет не больше 20 лет .

Выраженные клинические симптомы атипичной наследственной атаксии Фридрейха отмечаются позже, в отличие от классической формы - приблизительно в возрасте 30-50 лет.

Прохождение болезни происходит в более легкой форме, нежели при классической атаксии и прогноз болезни более положителен:

• Сохраняются рефлексы, нет парезов.
• Отсутствует появление диабета.
• Человек продолжительное время сохраняет функции самообслуживания.

Такая клиническая картина описывается, как «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами» или «поздняя атаксия Фридрейха».

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

КТ

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

МРТ

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга , мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Лабораторные обследования

Также назначаются лабораторные анализы - обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

ДНК-анализ

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ . Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников. Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона. В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

ЭКГ

ЭКГ является одним из необходимых способов диагностирования атаксии Фридрейха. Диагноз подтверждают выявленные патологии межжелудочковой перегородки и аритмия сердца. Сложность диагностики состоит в том, что признаки поражения сердечнососудистой системы могут проявиться намного раньше неврологических. Зачастую больные становятся с диагнозом «ревмокардит» на учет к кардиологу.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни - сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

Поскольку болезнь наследственная, то вся процедура лечения сведена к задержке прогрессирования патологии. Чаще всего это помогает пациенту избегать осложнений и продолжительное время вести нормальный способ жизни.

• кофакторы энзимных реакций;
• антиоксиданты - средства для замедления окисления;
• стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина - средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета . Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Прогноз заболевания

Атаксии Фридрейха имеет неизбежно прогрессирующее течение, которое завершается смертью человека вследствие сердечной или дыхательной недостаточности. Половина больных людей не доживают до 40-45 лет. Отмечены случаи, когда пациенту удавалось дожить до 70 лет. Это может случиться с условием отсутствия сахарного диабета и заболеваний сердца. Поэтому по возможности необходимо избегать рождения детей , когда в семье отмечались случаи атаксии Фридрейха, а также не стоит заключать брак между родственниками.

Болезнь Фридрейха (ATAXIA HEREDITARIA) - самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21 .

Болезнь Фридрейха характеризуется:
дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга (особенно в люмбосакральных сегментах)
гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиноцеребеллярных трактов
дегенерацией ядер III, V, IX-X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка (обычно в поздней стадии болезни)
изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга

Причины атаксии Фридрейха
Развитие заболевание связано с недостаточностью или искажённой структурой белка фратаксина, который синтезируется внутри клетки в цитоплазме, его функция - транспорт железа из митохондрий. Митохондрии - это «энергетические станции клетки», накопление в них железа (окисление железа - это универсальный механизм транспорта кислорода в организме) связано с высокой активностью окислительных процессов внутри них. С повышением содержания железа в митохондриях более чем в 10 раз общее клеточное железо остаётся в пределах нормальных значений, а содержание цитозольного железа снижается. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующие железо ферменты – ферроксидазу и пермеазу. Таким образом ещё больше усугубляется дисбаланс внутриклеточного железа. Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку.

Критерии диагноза болезни Фридрейха являются:
1.аутосомно-рецессивный тип наследования
2.дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте
3.атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук
4.экстраневральные симптомы:
скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопа Фридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.
эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогона-дизм, инфантилизм, дисфункция яичников
кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ
катаракта
1.атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах
2.ДНК-диагностика

Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена.

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием:
типичных неврологических проявлений
экстраневральных проявлений

Неврологические проявления

Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия.

Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов.

Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции.

В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия.

Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности.

Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония.

По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног.

В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций.

В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Экстраневральные проявления

Поражение сердца (встречается более чем у 90 % больных)
Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии .
Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса.
Кардиомиопатия проявляется:
болями в области сердца
сердцебиением
одышкой при физической нагрузке
систолическим шумом и другими симптомами.

Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти.

Соответствующие изменения обычно обнаруживаются:
на ЭКГ - нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости
при эхокарднографии

В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Скелетные деформации:
сколиоз
“стопа Фридрейха” - высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных
деформация пальцев рук и ног и др.

Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

Эндокринные расстройства:
сахарный диабет
гипогонадизм
инфантилизм
дисфункция яичников

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет.

Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Дополнительные методы диагностики

1. МР-томография - позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении - умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка.

2. Компьютерная томография головного мозга имеет ограниченное значение (в связи со спинальной локализацией основных морфологических изменений) - обнаруживается либо слабая степень атрофии мозжечка, либо отсутствие изменений.
Лишь в поздней стадии заболевания при КТ можно выявить ряд изменений :
атрофию полушарий и червя мозжечка
расширение IV желудочка, стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий

Однако степень этих изменений остается слабой или умеренной даже у самых тяжелых больных. Указанные особенности КТ-картины при болезни Фридрейха позволяют использовать ее для дифференциальной диагностики с другими, в первую очередь мозжечковыми, формами наследственных атаксий.

3. Электрофизиологические исследования (являются информативными для диагностики болезни Фридрейха)

Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам.

Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Дифференциальная диагностика

Болезнь Фридрейха необходимо дифференцировать от:

наследственной атаксии, вызываемой дефицитом витамина Е (для дифференциальной диагностики необходимо определять содержание в крови витамина Е, исследовать липидный профиль крови, мазок крови на наличие акантоцитоза)

синдрома Бассена-Корнцвейга

обменных заболеваний , наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и характеризующихся нередко развитием спиноцеребеллярной атаксии - Gm 1 , и Gm 2 - ганглиозидоз и галактосиалидоз (исследование активности -галактозидазы и гексозаминидазы А), болезнь Краббе (исследование фермента галактозилцерамидазы), поздний вариант болезни Ниманна - Пика (определение содержания сфингомиелинов цереброспинальной жидкости, исследование стернального пунктата на наличие “пенистых” клеток).

рассеянного склероза (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, поскольку для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии)

Лечение атаксии Фридрейха

Лечения, преводящего к полному выздоровлению нет.

Используются препараты так называемого митохондриального ряда, антиоксиданты и соединения, способствующие уменьшению аккумуляции железа в митохондриях.

Среди антиоксидантов широко используется витамины А и Е, а также препарат идебенон (нобен), являющийся синтетическим аналогом коэнзима Q 10. Препарат обладает мощным антиоксидантным и цитопротективным действием, что помогает «затормозить» нейродегенративный процесс. Кроме того, органом мишенью идебенона является миокард, таким образом, препарат замедляет развитие гипертрофической кардиомиопатии..

Необходимо наблюдение эндокринолога, ортопедическая коррекция стоп (стопа Фридрейха).

Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия .

В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп , введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Больные нуждаются в социальной адаптации.

Профилактика атаксии Фридрейха

Особое значение имеет ДНК тестироване на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Болезнь Фридрейха относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Для неё свойственно наличие атаксии (нарушения координации), наследственный характер передачи, множественность клинических проявлений. Без лечения патология быстро приводит к инвалидизации пациентов, поэтому своевременная диагностика атаксии Фридрейха имеет важное социально-экономическое значение.

Описание атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха относится к болезням с наследственным характером передачи: причиной является дефект гена, который находится в коротком плече девятой хромосомы. У пациентов нарушается синтез белка фратаксина, ответственного за обмен железа на клеточном уровне.

Фратаксин играет важную роль в работе главных энергетических станций клетки - митохондрий.

При атаксии Фридрейха наблюдается характерная походка: человек с трудом сохраняет баланс

Происходит повреждение следующих клеток:

• нервных;
• поджелудочной железы, производящих инсулин (гормон, регулирующий обмен глюкозы в организме);
• зрительных анализаторов.

Кроме того, страдают волокна сердечной мышцы - миокарда, а также костно-мышечная система.

Распространённость патологии составляет 2–7 случаев на 100 тыс. человек. Встречается она одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин. Представители негроидной расы не страдают этим заболеванием.

Как передаётся наследственная атаксия Фридрейха - видео

Механизм передачи заболевания по наследству

Болезнь Фридрейха представляет собой наиболее часто встречающуюся форму наследственных атаксий. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что для развития патологии необходимо наличие двух одинаковых копий дефектного гена.

Родители больного атаксией Фридрейха будут здоровы, если считаются гетерозиготными, то есть имеют один здоровый ген и один дефектный (не дают клинических проявлений).

Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному механизму

Клинические проявления семейной атаксии Фридрейха

Клиническая картина была описана немецким врачом Никалаусом Фридрейхом ещё в 1860 году, и по сей день заболевание носит его имя. Дебют чаще всего приходится на второе десятилетие жизни, первые симптомы, как правило, возникают в препубертатном периоде (7–13 лет).

Анатомическая основа атаксии Фридрейха - дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, где проходят нервные волокна, обеспечивающие реализацию разных видов чувствительности и двигательных функций. Особенно заметны изменения в пояснично-крестцовом отделе.

Существуют различные варианты мутаций гена, кодирующего синтез фратаксина, из-за чего симптомы могут быть крайне многообразными. Типичная картина заболевания включает поражение зрительного анализатора и большого количества систем органов:

• нервной;
• эндокринной;
• сердечно-сосудистой;
• костно-мышечной.

Нарушения со стороны органа зрения при атаксии Фридрейха встречаются относительно редко и могут включать аномалии реф­ракции, пигментную ретинопатию, .

У некоторых пациентов атаксия Фридрейха приводит к развитию катаракты

Для атипичной формы характерно более благоприятное течение.

Иногда болезнь начинается с набора симптомов, что обусловлено множественным действием гена, когда один ген кодирует несколько признаков (форм белка). Нередко пациент может в течение длительного времени находиться под наблюдением узкого специалиста, не подозревая о наличии наследственной патологии.

Поражение нервной системы

У больного могут наблюдаться следующие признаки поражения нервной системы:

• шаткость походки (атаксия);
• дефекты речи - дизартрия;
• пирамидные (парезы) и экстрапирамидные (ухудшение координации) симптомы;
• ухудшение чувствительности;
• снижение и исчезновение глубоких рефлексов (как правило, проявляется в первую очередь);
• нарушение функций тазовых органов (затруднения при мочеиспускании и дефекации).

Иные проявления, характерные для атаксии Фридрейха, называются экстраневральными.

Поражение эндокринной системы

Помимо неврологических нарушений, больные часто страдают следующими заболеваниями:

• сахарным диабетом;
• гипогонадизмом - нарушением функции половых желёз;
• ожирением;
• инфантилизмом.

Костно-мышечные изменения

Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации:

Поражение сердечно-сосудистой системы

Поражение сердечно-сосудистой системы характеризуется развитием кардиомиопатии, чаще гипертрофической, которая сопровождается разрастанием оболочки миокарда. При этом уменьшается объём полостей сердца, что приводит к нарушениям гемодинамики.

К проявлениям атаксии Фридрейха могут относиться и нарушения ритма, являющиеся следствием кардиомиопатии.

Методы постановки диагноза

Для постановки верного диагноза опорными пунктами для врача будут следующие:

• тщательное изучение родословной пробанда (человека, в отношении которого составляется генетическая карта);
• учёт времени проявления первых симптомов;
• сочетание неврологических симптомов и поражения других систем организма;
• наличие скелетных деформаций.

Основная трудность диагностики заболевания кроется в многообразии симптомов. Только при сложении всех проявлений в единую картину возможна постановка верного диагноза. Зачастую пациенты длительно наблюдаются у врачей разных специальностей на предмет поражения одной из систем организма.

В качестве дополнительных методов исследования используют:

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами атаксий, а также со следующими патологиями:

• рассеянным склерозом;
• сифилитическим поражением центральной нервной системы;
• опухолями мозжечка;
• фуникулярным миелозом.

Лечение

Лечение болезни Фридрейха симптоматическое. Для уменьшения частоты осложнений и улучшения качества жизни используются следующие препараты:

• антиоксиданты (медикаменты метаболического действия, уменьшающие количество свободных радикалов в клетке), в том числе поливитамины;
• Нобен (Коэнзим Q10), являющийся одним из важных факторов в цепи энергетического обмена клетки на биохимическом уровне;
• ноотропы - Пирацетам, Аминалон, Энцефабол, Церебролизин, Цитохром С, Пикамилон, Семакс, средства, содержащие экстракт гинкго билоба, улучшающие мозговую деятельность;
• метаболиты - Кокарбоксилаза, Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
• Ботокс - фармакологический препарат, в основе действия которого лежит ослабление нервно-мышечной передачи, используется для устранения спастики.

Также возможны следующие мероприятия по лечению экстраневральных проявлений:

• оперативная терапия сколиоза - установка металлического каркаса, представляющего собой стержень и набор фиксаторов, крепящихся к необходимым позвонкам и придающих стабильность позвоночному столбу;
• коррекция эндокринных нарушений;
• исправление нарушений ритма и других последствий изменений миокарда;
• избавление от катаракты.

Необходимыми компонентами лечения атаксии Фридрейха считается физиотерапия и ЛФК.

Лечебная физкультура призвана:

• формировать нормальный мышечный тонус;
• поддерживать мышечную силу на должном уровне;
• препятствовать образованию контрактур (ограничения подвижности суставов);
• обучать необходимым двигательным навыкам под руководством опытного инструктора.

Данные меры позволяют длительно сохранять двигательные функции организма.

Массаж при атаксии Фридрейха должен выполняться специалистом

Из методов физиотерапии можно выделить:

• массаж;
• парафинотерапию;
• тёплые аппликации с озокеритом - горным воском;
• электрофорез с миорелаксантами;
• электрофорез с атропином на область мочевого пузыря (используется при нарушении функции тазовых органов).

При атаксии Фридрейха показаны тёплые аппликации с озокеритом

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, пациентам с этим заболеванием следует ограничить приём углеводов, так как высокое их потребление усиливает проявления дефекта.

Также необходимы меры социальной адаптации. Очень важны поддержка и помощь со стороны окружения пациента.

Лекарства, назначаемые при патологии - галерея

Ботокс используется для устранения спастики Нобен улучшает обменные процессы в головном мозге Пирацетам - ноотропный препарат, улучшающий мозговую деятельность Поливитамины уменьшают количество свободных радикалов Рибоксин - препарат, нормализующий метаболизм миокарда

Новые методы в терапии заболевания

Учёные разных стран работают над проектами создания новых средств лечения болезни Фридрейха, в частности препаратов, способных повысить уровень фратаксина в клетках. Проводятся также исследования в области генной терапии, которая бы позволила путём генно-инженерных технологий исправить дефектный ген и препятствовать развитию заболевания.

В настоящее время в стадии разработки находится метод лечения атаксии Фридрейха путём трансплантации стволовых клеток, взятых из пуповинной крови доношенных младенцев.

Лечение атаксии Фридрейха - видео

Течение заболевания и прогноз

Даже несмотря на проводимые лечебные мероприятия, атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессированием - 50% больных не доживают до 35 лет. Летальный исход может наступить из-за развития дыхательной или сердечной недостаточности.

Методы профилактики

Профилактика основана на медико-генетической консультации. В настоящее время осуществляется генетическое тестирование будущих родителей и пренатальная диагностика. Путём амниоцентеза или кордоцентеза проводится исследование биологического материала плода.

Амниоцентез - пункция плодного пузыря с целью получения клеток плодной оболочки хориона, содержащих в себе генетический материал плода. Кордоцентез - пункция пуповины.

Проведение амниоцентеза позволяет предотвратить рождение ребёнка, больного атаксией Фридрейха

Таким образом можно предотвратить рождение больного ребёнка.

Атаксия Фридрейха - тяжёлое наследственное заболевание, поражающее множество органов и систем. Подход к лечению требует скоординированных действий врачей различных специальностей (невролога, кардиолога, эндокринолога и других). Бережное отношение к своему здоровью поможет больному сохранить качество жизни.

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивную природу. Дети с такой серьезной болезнью могут рождаться у родителей, которые внешне здоровы и не имеют нарушений.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму "Симптом" или "Название болезни" нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! .

В генотипе внешне здоровых родителей пациентов с этим заболеванием содержится патологический ген.
Заранее предугадать рождение такого ребенка невозможно. Частота развития патологии невысока и составляет примерно 2 случая на 100 тысяч человек.

В литературе встречается другое названия этого заболевания — наследственная атаксия Фридрейха.

Что это такое

При заболевании наиболее сильно страдают нервные клетки центральной и периферической нервной системы. Первыми поражаются нервные клетки и волокна, образующие пучки Голля. По мере развития заболевания, негативному воздействию подвергаются нервные волокна в составе пучков Бурдаха, Говерса, Флексига.

Параллельно с ними страдают задние корешки спинного мозга, спинномозговые ганглии, клетки в коре мозжечка, пирамидный путь и корковые структуры головного мозга.

Одновременно с нервной системой, виде атаксии в процесс вовлекаются и другие органы.

К ним относятся:

• Клетки, образующие миокард сердца;
• Клетки островков Лангерганса поджелудочной железы;
• Клетки, формирующие костную систему и сетчатку глаз.

В ходе заболевания происходят разные дегенеративные процессы во всех системах организма, наиболее сильно страдает нервная система.

Причины

Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации этого гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

Клинические проявления

Часто самые начальные проявления этого заболевания возникают у детей после 10 лет. Описан ряд случаев, когда болезнь обнаруживалась у людей на третьем десятке жизни.
Самым ранним клиническим симптомом является нарушение со стороны походки больного человека.

Походка становится неуверенной, шатающейся, человек часто спотыкается на ровном месте, возможны падения. Одновременно со всем этим развивается дискоординация или нарушение координации движений.

Вторым симптомом считается расстройство двигательной активности рук.

Наиболее ярким признаком этого является дрожание рук, которое коренным образом изменяет почерк пациента, делая его нечитабельным.

Отмечаются речевые нарушения. Речь становится нечеткой, замедленной. Параллельно снижается функция слуха.

Все больные с семейной атаксией предъявляют жалобы на постоянную слабость в ногах.
При осмотре пациента с патологией можно выяснить, что ему трудно выполнить пробу Ромберга — один из распространенных неврологических тестов.

Отмечается регулярное промахивание при выполнении таких проб, как пальценосовая и пяточно-коленная.

По мере прогрессирования болезни, понемногу начинают исчезать рефлексы, коленный или ахилловый. А при раздражении свода стопы с наружного края, возникает выраженный рефлекс Бабинского, то есть происходит быстрое разгибание большого пальца стопы.

Постепенно исчезают все сухожильные и надкостничные рефлексы. В тяжелых случаях, полностью теряется суставно-мышечное чувство и вибрационная чувствительность.

Мышечный тонус прогрессивно снижается, и развиваются парезы и параличи. Сначала эти процессы локализуются в дистальных мышцах и потом, постепенно распространяются на проксимальные отделы верхних и нижних конечностей. После поражения мышц рук, человек полностью теряет способность себя обслуживать.

У ряда пациентов рано развивается приобретенное слабоумие. Которое называется — деменция. Одновременно, возникают нарушения функционирования органов, локализующихся в малом тазу. Семейная атаксия Фридрейха проявляется недержанием мочи и дисфункцией со стороны половой сферы. У больных людей со временем появляется бегающий взгляд и резкое снижение слухового восприятия.

У 90 процентов больных, страдающих этим наследственным заболеванием, развивается поражение сердечной мышцы, возникают нарушения ритма сердца и сердечная недостаточность.

Характерным симптомом этого заболевания является стопа Фридрейха. Выглядит она специфически: высокий и вогнутый свод стопы, согнутые крайние фаланги пальцев стопы и разогнутые большие и указательные пальцы.

Отмечается выраженная косолапость и искривления конечностей. Сколиоз является дополнительным проявлением поражения костно-суставной системы.

Эндокринная система испытывает вредное влияние мутации гена. Изменения здесь проявляются в виде:

• Инфантилизма;
• Сахарного диабета, первого или второго типа;
• Гипогонадизма или дисфункции яичников;
• Катаракты.

Болезнь протекает прогрессирующе, причем, при отсутствии адекватной поддерживающей терапии, продолжительность жизни таких пациентов не превышает 20 лет.

Главной причиной смерти у больных с патологией, являются полиорганная недостаточность и нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Видео

Диагностика

КТ, или компьютерная томография, которую активно используют в качестве основного метода диагностики атаксий, заболевании будет малоэффективна, позволяет обнаружить процесс в головном мозге на поздних запущенных стадиях заболевания.

Компьютерная томография может показать небольшую атрофию мозжечка и расширение цистерн ствола головного мозга.

Электрофизиологическое исследование является обязательным диагностическим компонентом при выявлении болезни. Оно позволяет определить степень повреждения нервно-мышечных образований конечностей.

МРТ или магнитно-резонансная томография является «золотым стандартом» для диагностики заболевания, она позволяет выявить его на ранних стадиях.

При проведении МРТ выявляется:

• Атрофия спинного мозга;
• Уменьшение его диаметра в поперечнике;
• Атрофию мозжечка;
• Атрофию продолговатого мозга.

Медикаментозное лечение

Заболевание имеет наследственный, генетический характер, все терапевтические мероприятия сводятся к удерживанию его развития. Они позволяют больным людям долго поддерживать достойный уровень жизни и избегать осложнений со стороны разных органов и систем.

Существует 3 группы препаратов, которые используют с этой целью:

• кофакторы ферментных реакций (повышают общее количество энзимных реакций);
• Стимуляторы дыхания в митохондриях;
• Препараты с антиоксидантной активностью.

Параллельно допускается прием ноотропов, оберегающих клетки нервной системы и сердечных препаратов, которые обеспечивают питание миокарда.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Является заболеванием наследственного генеза, но имеет аутосомно-доминантный характер наследования.
В ходе этой болезни происходит атрофия мозжечка, а затем развиваются дегенеративные процессы в клетках спинного мозга.

Клиническая картина в целом напоминает проявления наследственной атаксии. Дополнительно могут возникать умственные нарушения, включающие изменения психики, а иногда, развитие депрессии.