Влияние наследственности на здоровье будущих малышей нельзя недооценивать. Хотя существует множество факторов, имеющих большое воздействие на зачатие, для протекания здоровой беременности и процесса родов, именно фактор наследственности является наиболее непредсказуемым и сложным для понимания. Если в жизни пары, ожидающей ребенка, в прошлом произошло трагическое событие, такое как выкидыш, внематочная или замершая беременность, то к планированию нового члена семьи необходимо подойти более серьезно и осознанно.

Даже если вы первый раз в жизни решились на такой важный шаг, как беременность, ради здоровья и полноценности будущего малыша необходимо заранее (задолго до зачатия) проконсультироваться с генетиком. К сожалению, статистика наследственных заболеваний нас не радует – менее 5% детишек рождаются совершенно здоровыми, без отклонений и генетических заболеваний, передающихся по наследству. И у абсолютно здоровых пап и мам есть вероятность появления малыша с врожденным пороком или заболеванием. Ни одна семейная пара не застрахована от этого. Дело в том, что мутация в половых клетках родителей может произойти в любую секунду, и совершенно нормальный ген превращается в патологию.

Кому необходимо сдавать анализы на генетику?

Консультации у медиков-генетиков и практикуемые ими методы дородовой диагностики некоторых болезней позволяют планировать счастливую беременность, учитывая такой фактор, как генетическая наследственность . Однако не всем будущим мамам и папам необходимо обращаться за генетической консультацией. Врачи классифицируют группы риска таким образом:

• партнеры, у которых имеются наследственные генетические проблемы со здоровьем;
• женщины, у которых были выкидыши, замершие беременности или внематочная беременность, женское бесплодие с неустановленным диагнозом, рождение мертвого ребенка и т.д.;
• браки между кровными родственниками;
• контакт одного из будущих родителей с вредными веществами (радиация, употребление лекарств и другое);
• возраст родителей – женщины до 18 лет и после 35, мужчины после 45 лет.

Таким образом, половина женщин в нашей стране попадает в одну из перечисленных групп риска, поэтому каждая вторая будущая мама должна сдать генетические анализы, во благо своей семьи и здоровью малыша. А что делать всем остальным, не подходящим под описанные группы? Расслабиться и спать спокойно? К сожалению, нет. Генетика очень специфическая наука, и дать 100%-ных гарантий не в силах.

Каждый год описывается огромное количество новых болезней, в том числе и передаваемых по наследству. Поэтому консультация генетика необходима каждой паре, мечтающей о здоровом и счастливом ребенке. Значение наследственности понимают не только врачи, но и простые обыватели. Этим и объясняется огромная популярность данного вида медицинских услуг во всех странах Европы, несмотря на их высокую стоимость.

Что такое генетическая консультация?

На приеме врачом-генетиком полностью изучается родословная каждого из партнеров, их проблемы со здоровьем, а также всевозможных родственников (настолько, насколько вы это помните). Учитывается все – условия быта, экология, страна проживания, место работы. Если эти данные медика не удовлетворят, то назначаются дополнительные исследования – биохимические анализы, дополнительное посещение других специалистов, специальные генетические исследования хромосом. На основе результатов генетик составляет приблизительный прогноз здоровья вашего будущего ребенка, и дает рекомендации, которые необходимо применять при планировании беременности.

Существует 3 типа риска:

1. менее 10% – это низкий риск. Означает, что ребенок родится здоровым.
2. 10-20% – это средний риск, который говорит о вероятности появления как полностью здорового, так и больного малютки. В данной ситуации нужна дородовая (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика в процессе беременности.
3. более 20% – высокий риск дают такие виды наследственности, при которых зачатие естественным путем нежелательно. Врачи советуют либо избегать беременности, либо обратиться к другим методам, например — экстракорпоральное оплодотворение.

Однако и при высокой степени риска, и при средней есть вероятность рождения совершенно здорового ребенка.

Что в развитии человека зависит от него самого, а что – от внешних условий, факторов? Условиями называется комплекс причин, определяющих развитие, а фактором – важная веская причина, включающая целый ряд обстоятельств. Какими общими условиями и факторами определяются течение и результаты процесса развития?

В основном совместным действием трех генеральных факторов – наследственности, среды и воспитания. Основу образуют врожденные, природные особенности человека, т.е. наследственность, под которой понимается передача от родителей детям определенных качеств и особенностей. Носители наследственности – гены (в переводе с греческого «ген» означает «рождающий»). Современная наука доказала, что свойства организма зашифрованы в своеобразном генном коде, хранящем и передающем информацию о свойствах организма. Генетика расшифровала наследственную программу развития человека.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную (постоянную, неизменную) и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода – речь, прямохождение, трудовая деятельность, мышление. От родителей детям передаются и внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, группы крови, резус-фактор.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер протекания психических процессов. Изъяны, недостатки нервной деятельности родителей, в том числе и патологические, вызывающие психические расстройства болезни (например, шизофрению), могут передаваться потомству. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость, например. Отрицательное влияние на потомство оказывают алкоголизм и наркомания родителей.

Переменная (вариантная) часть программы обеспечивает развитие систем, помогающих организму человека приспособиться к изменению условий его существования. Обширнейшие незаполненные области наследственной программы представлены для последующего воспитания. Каждый человек дополняет эту часть программы самостоятельно. Этим природа предоставляет человеку исключительную возможность для реализации его потенции путем саморазвития и самосовершенствования. Таким образом, необходимость воспитания заложена в человеке природой.

Что наследуют дети от своих родителей – готовые способности к умственной деятельности или только предрасположения, задатки, потенциальные возможности для их развития? Анализ фактов, накопленных в экспериментальных исследованиях, позволяет ответить на этот вопрос однозначно: наследуются не способности, а только задатки. Они могут затем развиваться или, при неблагоприятном стечении обстоятельств, остаться нереализованными. Все зависит от того, получит ли человек возможность для перехода наследственной потенции в конкретные способности, и определяется обстоятельствами: условиями жизни, воспитанием, потребностями человека и общества.

Нормальные люди получают от природы высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил и способны практически к неограниченному духовному развитию. Различия в типах высшей нервной деятельности изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качество и уровень самой интеллектуальной деятельности. Вместе с тем педагоги всего мира признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки коры головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, некоторые психические заболевания. Курение родителей может привести к легочным заболеваниям. Что это действительно так, подтвердило исследование, проведенное недавно группой медицинских работников Великобритании. Опросив 5126 учеников из 65 школ на севере Англии, они обнаружили, что на частый кашель жалуются 42 % мальчиков, у которых курит хотя бы один из родителей, и 48 %, у которых курят оба родителя. Не меньше страдают от вредной привычки родителей и девочки. Особенно пагубно на здоровье детей сказывается курение матерей.

Кроме общих задатков к интеллектуальной деятельности наследуются и специальные – задатки к определенному виду деятельности. Установлено, что дети, обладающие ими, достигают более высоких результатов и продвигаются в избранной области деятельности более быстрыми темпами. При сильной выраженности таких задатков они проявляются в раннем возрасте, если человеку предоставляются необходимые условия. Специальными являются музыкальные, художественные, математические, лингвистические, спортивные и другие задатки.

Австрийские педагоги Ф. Геккер и И. Циген изучали, как передаются от родителей к детям музыкальные задатки. С этой целью они собрали внушительную статистику, обследовав около 5 тыс. лиц. Выводы их следующие:

Если оба родителя музыкальны, то среди их детей (%):

музыкальных – 86,

мало музыкальных – 6,

совсем не музыкальных – 8.

Если оба родителя не музыкальны, то среди их детей (%):

музыкальных – 25,

мало музыкальных – 16,

совсем не музыкальных – 59.

Если один родитель музыкален, а другой – нет, то среди их детей (%):

музыкальных – 59,

мало музыкальных – 15,

совсем не музыкальных – 26.

Многократно проводились исследования передачи математических, художественных, литературных, технических, ремесленнических задатков. Вывод всегда один: ребенок появляется на свет, неся в себе предрасположение к превалирующим у родителей качествам.

Какая наследственность у высокоодаренных детей? Этим вопросом задался американский исследователь К. Термен. Он и его ассистенты провели обследование 180 детей, отобранных из 250 тыс. школьников США путем психологических испытаний. Оказалось, что они уже при рождении имели вес выше нормы, раньше обычного начали ходить и говорить, у них раньше прорезались зубы. Болели они реже, продолжительность их сна была на 30–60 мин больше. Дети обнаруживали большую инициативу к обучению и обучались обычно сами. 29 % общего числа отобранных детей знали грамоту до 5 лет, 5 % – до 4-х лет, а 9 человек – до 3-х. 80 % одаренных детей происходят из культурных, образованных семей. На семьи малообученных родителей приходится лишь 1–2%. Среди родственников одаренных детей большое количество писателей, ученых, государственных деятелей.

В книге «Умственно одаренный ребенок» Ю.З. Гильбух выделил такие показатели общей одаренности:

– чрезвычайно раннее проявление высокой познавательной активности и любознательности;

– скорость и точность выполнения умственных операций, обусловленные устойчивостью внимания и оперативной памяти;

– сформированность навыков логического мышления;

– богатство активного словаря, скорость и оригинальность словесных ассоциаций;

– установка на творческое выполнение заданий, развитость мышления и воображения;

– владение основными компонентами умения учиться.

Как проходят обычную школу высокоодаренные дети? Почти все они «перешагивают» через класс, иногда через два-три. Например, Илья Фролов, ставший студентом университета в 14 лет, в четвертом классе овладел программой пятого, а из восьмого сразу перешел в десятый. Москвич Савелий Косенко в 11 лет стал студентом МГУ. Начал читать в двухлетнем возрасте. В три года свободно оперировал четырьмя арифметическими действиями. К пяти годам прочитал всего Жюль Верна, в семь писал далеко не детские программы на компьютере. Когда его сверстникам пришло время идти в школу, он экстерном сдал экзамены за пять классов. Школьную программу одолел к десяти годам.

Когда ребенок растет более умным? Американский профессор А. Зайнц доказал, что единственный ребенок в семье, который общается только со взрослыми, набирается ума значительно быстрее, чем тот, у кого есть братья и сестры. Младший из детей всегда уступает в развитии старшему, если только между ними нет разницы в 12 лет.

Ученые из Института психологии Российской Академии наук установили другую закономерность. Согласно их выводам дети, чьим воспитанием занимались родители, были интеллектуальнее тех, кого растили бабушка с дедушкой. Зато из любимых внуков чаще появляются талантливые художники и артисты. Установили психологи и верность старой истины о детях гениев: отпрыски очень умных родителей никогда не достигают родительских вершин, а очень глупых – всегда поднимаются выше их уровня.

Кроме биологической существенное влияние на развитие человека оказывает социальная наследственность, благодаря которой новорожденный активно усваивает социально-психологический опыт родителей и всех, кто его окружает (язык, привычки, особенности поведения, нравственные качества и т.д.). Особенно важен вопрос о наследовании моральных задатков. Долгое время считалось, что человек не рождается ни злым, ни добрым, ни щедрым, ни скупым, а тем более ни злодеем или преступником, что дети не наследуют моральных качеств своих родителей.

Тогда почему многие ученые придерживаются теории «врожденного зла»? И справедлива ли пословица, дошедшая до нас из глубины веков, что яблоко от яблони недалеко падает? Сегодня все большее число ученых-педагогов склоняется к мысли, что нравственные качества человека биологически обусловлены. Люди рождаются добрыми или злыми, честными или лживыми, природой человеку дается драчливость, агрессивность, жестокость, алчность (М. Монтессори, К. Лоренц, Э. Фромм, А. Мичерлик и др.).

Человек становится личностью только в процессе социализации, т.е. взаимодействия с другими людьми. Вне человеческого общества духовное, социальное, психическое развитие происходить не может. Вспомните сказку о Маугли, вскормленном волчьей стаей, вспомните, как мало в нем осталось человеческого, и вы согласитесь, что вне человеческого общества шансов стать личностью у человека нет.

Кроме наследственности, на развитие человека существенно влияет среда – реальная действительность, в условиях которой происходит развитие, т.е. разнообразные внешние условия – географические, социальные, школьные, семейные. Одни из них касаются всех детей данного региона (факторы географические), другие отражают особенности среды обитания (скажем, город или деревня), третьи имеют значение только для детей той или иной социальной группы, четвертые связаны с общим благополучием народа (неудивительно, что войны и годы лишений всегда сказываются самым неблагоприятным образом прежде всего на детях).

По интенсивности контактов выделяется ближняя и дальняя среда. Когда педагоги говорят о ее влиянии, то имеют в виду прежде всего среду социальную и домашнюю. Первую относят к отдаленному окружению, вторую – к ближайшему: семья, родственники, друзья. Домашние (бытовые) факторы определяют развитие данного ребенка, и уровень этого развития говорит прежде всего о том, как в семье налажено его питание, соблюдается ли режим занятий и отдыха, верно ли дозируются физические и умственные нагрузки. Резкие отклонения от нормы физического развития – сигнал для родителей и учителей: они здесь упускают что-то важное, необходимо предпринять все меры к оздоровлению ребенка. В понятие «социальная среда» входят такие общие характеристики, как общественный строй, система производственных отношений, материальные условия жизни, характер протекания производственных и социальных процессов и некоторые другие.

Каково же влияние среды на формирование человека? Огромную важность ее признают педагоги всего мира. Как известно, абстрактной среды не существует. Есть конкретный общественный строй, конкретные условия жизни человека, его семья, школа, друзья. Естественно, человек достигает более высокого уровня развития там, где близкое и далекое окружение предоставляет ему наиболее благоприятные условия.

Огромное влияние на развитие человека, особенно в детском возрасте, оказывает домашняя среда. В семье обычно проходят первые, решающие для становления, развития и формирования годы жизни человека. Ребенок обычно довольно точное отражение той семьи, в которой он растет и развивается. Семья во многом определяет круг его интересов и потребностей, взглядов и ценностных ориентаций. Она же предоставляет и условия для развития природных задатков. Нравственные и социальные качества личности также закладываются в семье.

Нынешняя семья переживает не лучшие времена. Растет число разводов, неполных семей, социально обездоленных детей. Кризис семьи, по мнению специалистов, стал причиной многих негативных общественных явлений, и прежде всего первопричиной роста преступности среди несовершеннолетних. Подростковая преступность в России пока не идет на убыль.

Значительное число правонарушений в стране совершается подростками и молодыми людьми в возрасте 14–18 лет. Это означает, что влияние среды ухудшается, а вместе с ним худшими будут и результаты развития.

Что важнее – среда или наследственность? Мнения специалистов разделились. Влияние среды, по оценкам одних, может достигать 80 % от общего влияния всех факторов. Другие считают, что развитие личности на 80 % определяется наследственностью. Английский психолог Д. Шаттлеворт (1935) пришел к выводу, что:

– 64 % из числа факторов умственного развития приходится на наследственные влияния;

– 16 % – на различия в уровне семейной среды;

– 3 % – на различия в воспитании детей в той же семье;

– 17 % – на смешанные факторы (взаимодействие наследственности со средой).

Развивается каждый человек по-своему, и доля влияния наследственности и среды у каждого своя. То, в каких пропорциях переплетутся действующие причины, к какому результату приведет их взаимодействие, зависит и от многих случайных факторов, действия которых ни учесть, ни измерить нельзя.

Таким образом, процесс и результаты человеческого развития определяются совместным действием трех генеральных факторов – наследственности, среды и воспитания. Наследуются не способности, а только задатки. Кроме биологической существует социальная наследственность, благодаря которой новорожденный человек активно усваивает социально-психологический опыт родителей и всех, кто его окружает (язык, привычки, особенности поведения, нравственные качества и т.д.). На его развитие, помимо наследственности, существенно влияет среда.

6 866

— это свойство всех живых организмов повторять из поколения в поколение свои признаки — внешнюю схожесть, тип обмена веществ, особенности развития и другие, характерные для каждого биологического вида. обеспечивается передачей генетической информации, носителями которой являются гены.
Основные качества наследственности — консервативность и устойчивость, с одной стороны, и способность претерпевать изменения, передающиеся по наследству – с другой. Первое свойство обеспечивает постоянство видовых признаков; второе свойство даёт возможность биологическим видам, изменяясь, приспосабливаться к условиям среды, эволюционировать.

Безусловно, мы отличаемся от своих родителей, но именно наследственность определяет границы этой изменчивости организма, т. е. набор тех возможных индивидуальных вариантов, которые допускает данный генотип. же закрепляет изменения генетического материала, что создаёт предпосылки для эволюции организмов.
Организм всегда развивается при взаимодействии наследственных генетических факторов и условий существования.

Определяет конституцию человека, т.е. особенности строения и функционирования, которые обеспечивают характер реакции организма на внешние и внутренние раздражители. Конституция не меняется на протяжении всей жизни, это генетический потенциал человека, который реализуется под влиянием среды.

Конституция отражает особенности не только тип телосложения, но и особенности метаболизма, психической деятельности, функционирования нервной, иммунной и гормональной систем, адаптационных, компенсаторных возможностей и патологических реакций человека.
Генетическая составляющая лежит также в основе наших психологических особенностей, потребностей, личных предпочтений и жизненных установок, интересов, желаний, эмоций, воли, поведения, способности любить и ненавидеть, сексуального потенциала, проблем с алкоголизмом, курением и.т.д.

Поэтому в зависимости от унаследованной конституции каждый человек предрасположен к определённым заболеваниям. Если внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс.
Таким образом, болезнь развивается под влиянием внешних и внутренних факторов.
Наследственные факторы могут стать непосредственной причиной болезни или участвовать в механизме развития заболевания. Даже процесс протекания болезни во многом определяются генетической конституцией. Генетика во многом определяет смертность, особенно в относительно молодом возрасте (от 20 до 60 лет).

Все болезни в зависимости от значимости наследственных и внешних факторов можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни.
Не будем останавливаться на чисто наследственных болезнях, в основе которых лежат мутации и не зависят от внешних факторов. Это такие болезни как болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз , и т.д. Причем болезнь может проявиться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями данной мутации.

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такие, которые развиваются при определённой генетической конституции под влиянием факторов внешней среды. Например, диабет возникает у лиц с предрасположенностью к нему при условии избыточного употребления сахара. Для каждого из этого рода заболеваний существует проявляющий болезнь внешний фактор. К таким болезням относятся подагра, атеросклероз, гипертоническая болезнь, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают именно под влиянием внешних факторов у лиц с наследственной предрасположенностью.
Существуют так называемые генетические маркеры болезней. Например, у лиц с группой крови 0(1) системы АВ0 чаще встречается язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, т.к. эти системы обуславливают снижение защитных свойств слизистой оболочки.

Есть также болезни, которые не имеют связи с наследственностью. Здесь главную роль играет среда. Это травмы, инфекционные болезни и т.д.

и протекание болезни.
Протекание и исход любой болезни во многом определяться генетической конституцией организма.
Состояние иммунной, эндокринной и других систем организма генетически закреплены, и неблагоприятный наследственный фон может быть провоцирующим или отягощающим моментом в развитии любой патологии.
Одна и та же болезнь у разных людей протекает по-разному, т.к. каждый организм генетически уникален.
Считают, что 45-50% всех зачатий не заканчивается беременностью из-за наследственных нарушений. Это также относится к невынашиванию беременности и выкидышам.
Многие болезни с наследственной предрасположенностью являются неблагоприятным фоном, утяжеляющим течение ненаследственных болезней.
Генные мутации могут выражаться не только во внешних проявлениях, но и в снижении сопротивляемости организма сопутствующим заболеваниям, обусловливая хронизацию последних.
Наследственная конституция может существенно изменять эффективность проводимых лечебных мероприятий. Это могут быть наследственно обусловленные патологические реакции на лекарственные препараты, разная скорость их выведения и изменение метаболизма.
Даже при ненаследственных болезнях генетические факторы оказывают огромное влияние. Например, при сниженной способности организма выдерживать агрессивное и повреждающее влияние окружающей среды. У таких лиц выздоровление затягивается, и болезнь часто переходит в хроническую. Влияние наследственности в процессе хронизации ненаследственных болезней осуществляется через нарушения биохимических реакций, гормонального статуса, снижение иммунного ответа и т.д.
Почти все пациенты часто не понимают, откуда взялась их болезнь, если они до этого никогда не болели или ещё: почему их дети часто простуживаются.
Всё дело в том, что никто из нас не рождается идеальным, существует индивидуальная генетическая конституция. А свою болезнь люди списывают на что угодно, но никогда не обращают внимание на наследственность .

Наши родители, помимо внешней схожести передают нам определенные дефекты в организме. Только вот реализуются эти дефекты в разном возрасте. Например, это может быть несовершенный, т.е. не совсем правильно сформированный орган, который изначально плохо справляется со своей работой. Врачи это хорошо знают и при опросе пациента спрашивают, на кого из родителей он больше похож и чем родители болели.
Дело в том, что у каждого человека есть свои «слабые звенья» в организме, которые передали нам предки в наследство и сформировались под влиянием различных жизненных трудностей.

Наши болезни – реализация наследственности.
Большинство наших болезней не связано со стрессами и условиями жизни.
Они лишь являются реализацией со временем наследственных предрасположенностей. А внешние влияния (неправильный образ жизни, влияние экологии и социальных условий) — это только провоцирующие факторы в снижении уровня здоровья.

Представьте себе тыкву и помидор, т.е. и в том и в другом случае — овощи, но разной структуры. Положим их рядом при одинаковых температурных условиях, условиях влажности, атмосферного давления, освещенности. Что же случится с ними через месяц? Помидор завянет, сгниёт и сморщится, а защищённая плотной кожурой тыква, то есть с хорошей «наследственностью» останется без изменений. В этом и заключается значение наследственности.

Что же делать с тем, что все мы генетически несовершенны? Во-первых, зная свои «слабые звенья» максимально щадить их. Во-вторых, необходимо компенсировать слабые органы путем повышения общего уровня здоровья.

5054 0

Английский писатель Холмз образно охарактеризовал наследственность следующими словами: «Наследственность — это омнибус, в котором нас сопровождают наши предки, то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя пас своим поведением».

Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков развития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Подавляющее большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3—5% — с тератогенными.

Зачем необходимы знания медицинской генетики? Во-первых, любые аномалии развития надо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы. Во-вторых, неуклонно возрастает относительное значение генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются па свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. В-третьих, большую роль играет наследственная предрасположенность к возникновению ряда заболеваний (гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.). В-четвертых, значительно расширились возможности ранней диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

Некоторые примеры распространенности наследственной патологии. Ориентировочная частота всех монотонных наследственных болезней 1—2% среди всего населения. Этот показатель имеет тенденцию к прогрессивному росту. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инвалидность. Наследственные болезни известны человечеству с древних времен. Отечественный клиницист А. Флоринский (конец XVIII в.) положил начало клиническому изучению наследственных болезней. В своей книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» он дал правильную оценку внешней среды в формировании наследственных признаков, описал наследование ряда патологических признаков. Английский биолог Гальтон первый поставил вопрос о наследственности человека как предмете научного изучения. Русские клиницисты (А.А. Остроумов и др.) придавали большое значение наследственности в развитии и течении многих заболеваний.

Углубленное изучение наследственности началось лишь в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в нынешнем столетии. После открытия Т. Менделем основных законов наследственности стало несомненным, что наследственность определяется материальными факторами, в последующем названными генами. В становлении учения о наследственности большое значение имело создание Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки.

В конце 20-х — начале 50-х гг. XX в. была показана дробимость гена, установлены явления эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы наследственности. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ наследственности па базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторжествовал принцип всеобщей связи в органическом мире. В дальнейшем были открыты механизмы генетического кодирования, введено понятие «молекулярные болезни» (нарушение последовательности аминокислот в полипептидной цепи), определены возможности картирования хромосом.

Итак, основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Наследственность

Наследственность — это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития. «Явление наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого» (Большая медицинская энциклопедия. Т. 16, 1981, с. 520). Наследование — это передача генетической информации на уровне клетки или целостного организма от родителей, предков детям или потомкам соответственно. Наследование осуществляется путем передачи генов, т.е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК от одного поколения к другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению при участии специфических белков — ферментов. Например, у человека известно около 700 нормальных и патологических признаков, развитие которых контролируется доминантными генами.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной системы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, записанной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внеклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в митохондриях) наследственность. Следует знать, что гены содержат информацию для передачи не только нормальных, но и патологических признаков. Для человека характерны все типы наследования признаков: кодоминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей.

Мутация

Принято различать моногенный и полигенный типы наследования. Напомним, что мутация — это изменение наследственного вещества, которое вызывает повое, передающееся по наследству изменение в организме. Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного комплекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне отдельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы — хромосомная мутация) на уровне гена (изменение порядка азотистых оснований на участке ДНК, кодирующем синтез полипептидной цепи — генные мутации). Возникновение мутаций обусловлено воздействиями факторов внешней и внутренней среды организма. Мутация может в равной степени поразить гены, относящиеся к категории структурных и контролирующих.

Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм (развитие наследственных болезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему приспособлению организма к внешней среде.

Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Многие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде, другие — в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте.

Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). И это неудивительно, так как развитие любого организма является результатом взаимодействия наследственных свойств его и факторов окружающей среды. Перед человечеством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных болезней и наследственной предрасположенности и защитить свою наследственность от вредного действия радиации и химических соединений, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процесса.

В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окружающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказывают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Принято различать наследственные болезни и заболевания с наследственным предрасположением. Среди других факторов риска удельный вес наследственности составляет примерно 8—9%.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, для мужчин, являющихся родственниками (сыновья, братья) обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ишемической болезни сердца может быть в 5 раз большим ожидаемого показателя для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ишемической болезнью в этом же возрасте, уже в 7 раз большим.

В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных заболеваний можно все болезни человека условно разделить па 4 группы.

Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фактора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы.

Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием па эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций.

Во второй группе болезней наследственные изменения также являются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким заболеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физическое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет большее, для других — меньшее значение.

В третьей группе болезней причинным фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.

Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе относятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненного процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и темпы его развития.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение реализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что в семьях больных этими заболеваниями отмечается повышенная с контрольными семьями заболеваемость этими болезнями.

Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обусловленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генетических повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в дородовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне благополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание следует уделять месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, предшествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родителями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, болезненный ребенок. Древняя Русь славилась своими богатырями. Одна из немаловажных причин — мудрый обычай на свадьбе не давать молодым спиртных напитков. Надо помнить слова Квинта Курция: «Вину предков искупают потомки».

Нервные перегрузки и физические недогрузки, загрязненный воздух больших городов, курение и алкоголизм взрослых — все эти издержки цивилизации особенно больно бьют по еще не окрепшему организму ребенка. И чем меньше ребенок, тем тяжелее последствия таких ударов. Особенно уязвимы дети грудные и еще не родившиеся. Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу будущего ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наиболее подвержен всевозможным повреждениям.

Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишемическую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного развития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации.

Лисовский В.А., Евсеев С.П., Голофеевский В.Ю., Мироненко А.Н.

Пытаясь объяснить поведение ребенка - особенно, если оно отклоняется от принятой нормы, мы задаем вопросы: почему он так себя ведет? Можем ли мы изменить его поведение? Что для этого нужно сделать?..

Что такое наследственность?

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается эта преемственность воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена - один унаследован от отца, другой - от матери. Формы этих генов могут быть разными, а могут быть и одинаковыми.

Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.

Интересно...

Геном совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Геном характеризует не отдельную особь, а вид организмов в целом.

Что такое характер?

Под характером понимается совокупность устойчивых и наиболее существенных психологических особенностей личности человека, сложившихся под влиянием среды и воспитания. Проявляется характер в поступках человека, в его поведении в различных жизненных ситуациях.

По наследству передается не характер, а тип нервной системы, другими словами, определенное сочетание свойств основных нервных процессов: силы, уравновешенности и подвижности. Наследуемые особенности нервной системы в известной мере влияют на характер, но отнюдь не определяют целиком черт будущего характера.

Например, чрезмерная вспыльчивость, раздражительность бывают обусловлены слабым типом нервной системы, иначе говоря, врожденной слабостью нервной системы, ее неспособностью даже с самыми обычными раздражителями. Если не обратить внимания, не позаботиться об укреплении нервной системы и не изменить своего подхода к ребенку, то раздражительность, вспыльчивость, как следствие слабой нервной системы, укрепляются и становятся чертами характера. Точно так же резкость, как следствие неуравновешенного (безудержного) типа нервной системы, при неправильном воспитании может перейти в черту характера.

Таким образом, внешняя среда оказывает огромное влияние на развитие человека, на формирование характера и воли, на отношение к окружающему миру.

Насколько мы отличаемся друг от друга?

Мы все отличаемся друг от друга не более чем на 0, 5 %... Все остальное у нас одинаковое! Но этих 0,5 % хватает, чтобы каждого из нас сделать уникальным!

Коэффициент наследуемости вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили и воспитывали.

Если бы коэффициент наследуемости, например, интеллекта оказался близок к 0 %, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам.

Исследования же показывают, что гены отвечают за 50-70 % разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49 % различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:

• уверенности в себе,
• тревожности,
• дружелюбию,
• сознательности,
• интеллектуальной гибкости.

Это данные для взрослых.

Результаты психогенетических исследований не подтверждают генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств, для взрослых выше, чем для детей.

Наиболее точные данные получены по наследственной обусловленности интеллекта. В младенчестве сходство двух разнояйцевых близнецов такое же высокое, как у двух однояйцевых, но после трех лет оно начинает снижаться, что можно объяснить большим влиянием генетических различий. При этом нарастание различий происходит не линейно. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для интеллекта это возраст 3-4 года, а для формирования личности - предподростковый возраст 8-11 лет.

Одни гены - разное воспитание

Можно сказать, что от генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. Поэтому даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. В одной и той же семье у детей формируются разные качества, поскольку дети занимают в ней разное положение. Даже у детей с общей наследственностью, живущих в одной и той же семье, формируются особенности, относящиеся к сфере сугубо индивидуального в характере.

Во-первых, условия жизни в семье никогда не остаются неизменными. Изменяется бюджет семьи, ее состав, изменяются жилищные условия. Одного ребенка воспитывала няня, другого детский сад, третий долгое время жил в деревне у бабушки. Все эти обстоятельства по-разному влияют на формирование характера.

Во-вторых, разве одинаково относятся родители к первому и второму ребенку или к самому младшему, который появился тогда, когда первые выросли? Ведь первенец у многих родителей остается долго единственным баловнем, и над ним мама с папой «дрожат». Это не может не оказать влияния на формирование характера. Но вот появляется второй, и от старшего «баловня» родителя требуют уступок малышу.

Так создаются разные черты характера у детей одних и тех же родителей.

Но было бы неправильно сделать вывод, будто характер формируется только в семье. В действительности среда, создающая характер, гораздо шире и сложнее: это и детский сад, и школа, и друзья по двору, книги, которые он читает, и кинофильмы, которые он смотрит… Другими словами - все то с чем он соприкасается в жизни. Но среди всех этих слагаемых семья является наиболее значительным и важным хотя бы уже по одному тому, что закладка характера начинается в семье. Об этом и следует помнить родителям.

Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает ПСИХОГЕНЕТИКА.

Что делать родителям?

Итак, нам, родителям нужно помнить, что биологические особенности и нарушения определяют только силу и характер реакций на внешние воздействия, «пределы» выраженности признака. То есть, только 50 % нашего характера генетически обусловлено. Само же поведение определяется сложным взаимодействием биологических, индивидуально-психологических и социальных факторов.

Если на генетическую предрасположенность мы повлиять не можем, то на окружающую ребенка среду можем влиять непосредственно. Причем, зная наследственную предрасположенность, можем постараться не допустить формирования определенных качеств, и наоборот, повлиять на формирование качеств желаемых.

К примеру, если мы видим склонность ребенка к импульсивному поведению, вспыльчивости, истерикам - то наша задача состоит в создании такой атмосферы, в которой эти качества не будут иметь возможности проявиться. Если мы это сделаем, то не сможем полностью убрать данное качество, но в наших силах сгладить его, свести его проявления к минимуму либо научить ребенка справляться с собой в такие моменты.

Точно также обстоят дела с другими проявлениями характера: застенчивостью, страхами, зависимым поведением, неконтролируемыми вспышками агрессии и т. д.

Самое главное для родителей - понимать, что поведение ребенка часто вызвано именно наследственной предрасположенностью и нашим, родительским неумением правильно скорректировать ее.

Когда родители ругаются на ребенка, всерьез обижаются на него за «недостойное» поведение, они должны помнить, что многое наши дети наследуют от родителей и других родственников… И даже то, что мы корректируем воспитанием, сохраняется в скрытом виде и может проявиться в самый неожиданный момент. Полностью устранить генетическую предрасположенность нельзя. Она будет прорываться, (говорят - «не справился с наследственностью»). Нужно быть к этому готовыми.

Чаще всего поведенческие реакции сознательного человека - это компромисс между наследственностью и воспитанием… Невоспитанный человек - проявляет все свои «плохие» гены, воспитанный - умеет их не показывать.

И еще. Задача воспитания - не только приглушить негативные наследственные данные, но и развить положительные! Только так Вы поможете реализоваться своему ребенку как личности, «переключить» его с борьбы со своими «плохими» сторонами на развитие «хороших».

Интересно...

Во всех клетках человека одинаковый набор хромосом… Но, например, в клетках глаза, з всего имеющегося в них набора, «работают» только ДНК глаза…

Можно ли прервать цепочку передачи «нехороших» генов?

Самый логичный и простой способ борьбы с генетическими пороками - это исключить возможность рождения ребенка с серьезными наследственными пороками. На первый план выходит профилактика генетических болезней.

Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.

Риск, не превышающий 10 %, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20 % считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза. Но решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика - определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций.

Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения.

Степень проявления патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Исключение мутагенов из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев.

Меняем ген

Генная инженерия работает с генами как с кирпичиками. И сегодня эта молодая наука уже добилась фантастических результатов.

Родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Казалось бы, уже ничего не исправить. Но сегодня появился шанс…

С помощью ЭКО - у родителей ребенка берут клетки, отбирают без патологического гена, - получают зародыш со здоровым генотипом, полностью совместимым с больным ребенком… Пуповинная кровь братика или сестрички с заведомо отобранным «здоровым» геном переливается больному ребенку. Клетки со здоровым геном размножаются, нормально работают, восполняя функцию родных клеток, с «нездоровым» геном. Таким образом происходит восстановление необходимой функции.

Правда, сегодня таким способом медицина научилась справляться только с некоторыми заболеваниями. Но начало положено…

На сегодняшний день для генной инженерии основная сложность не в том, чтобы заменить один ген на другой, а в том, чтобы заставить его работать!

В случаях, когда замена гена невозможна, прибегают к симптоматическому, патогенетическому или хирургическому лечению лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным.

Наше генетическое будущее

Человек может быть счастлив, когда он нашел свое призвание, когда может реализовать свои способности. Вот только как заметить в ребенке способности и склонности в раннем детстве? Ведь он еще не может себя проявить во всех возможных областях. В этом вопросе уже может помочь генетика.

Генная профилизация - совсем не фантастика, а вполне реальное не такое уж далекое будущее.

Хотите отдать своего сына в хоккей? Но если нет заложенных генетически способности к этому виду спорта, вряд ли малыш станет выдающимся хоккеистом, как ни сбудет стараться. Просто потеряет безвозвратно время и силы, а может и здоровье… А вдруг он прирожденный футболист?

Сегодня наши белорусские генетики уже могут определить некоторые генетические особенности. Скажем, спринтер или марафонец ваш ребенок от природы, и многое другое… Тогда, с учетом психологических особенностей, черт характера, можно будет выбрать оптимальный вид спорта именно для вашего малыша… Или вообще дорога в большой спорт ему заказана?

Наша индивидуальность - это не только наша внешность, интеллект, физические качества, но и, в огромной степени, наше здоровье, состояние которого определяется уникальной комбинацией генов, полученных от родителей, и которые, пронеся через всю жизнь, мы передадим своим детям. Генетическое исследование даст вам данные о вариациях в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Это дает возможность узнать наши потенциально сильные и слабые стороны.

Благодарим за консультацию
сотрудников Института генетики и цитологии
Национальной Академии наук Беларуси
Ирму Борисовну МОССЭ
и Александра ГОНЧАРА