Анализы на целиакию. Анализ для диагностирования целиакии. Повышение уровня АЛТ и АСТ необъяснимого генеза

Иногда природа преподносит нам неприятные сюрпризы, связанные с нашими очень далекими предками. Некоторые ученые считают, что целиакия - непереносимость глютена, пшеничного белка - унаследована нами от наших чрезвычайно далеких предков, которые в силу разных причин практически не употребляли в пищу хлеба, а были охотниками и скотоводами, питавшимися в основном злаками. Хотя эта теория оспаривается, она дает намек, почему во всем мире до наших дней имеется до 1% лиц со склонностью в той или иной мере к проявлению целиакии.

Целиакия, или непереносимость глютена, белка злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя и овса) раньше считалась достаточно редким заболеванием, хотя случаи ее с неясной этиологией описывались еще древними авторами.

Она проявляется в разной степени интенсивности и по-разному на различные злаки. Уровень реакции зависит от того, какое количество глютена содержит сам злак. Больше всего его в пшенице, поэтому все блюда и продукты, произведенные из чистой белой муки, особенно опасны для больных целиакией.

Это заболевание и его происхождение до наших дней является предметом ожесточенных споров между различными учеными. Однако, если суммировать имеющуюся на данный момент информацию, можно сделать некоторые выводы о следующих причинах заболевания:

• Генетические наследственные факторы. Риск заболевания внутри одной семьи чрезвычайно высок, что говорит о генетическом методе передачи информации от предков к потомкам.
• Сенсибилизация к глютену. При обследовании у больных обнаруживаются специфические на глютен.
• Триггером целиакии часто становится сильный стресс, острая вирусная инфекция с тяжелым течением или ревматизм в разных видах и проявлениях.

В целом, только анализ на целиакию может дать точный ответ о наличии или отсутствии у человека заболевания, но выяснить 100% причину его возникновения на нынешнем этапе развития науки пока что невозможно.

Заболевание может «маскироваться» под различные виды расстройства пищеварения и имеет сходные проявления:

• Диарея в течение значительного времени без явных видимых причин.
• Постоянное, также длительное вздутие живота.
• Снижение веса при достаточном питании.
• Слабость, низкая работоспособность.
• Развитие метеоризма.

Анализы на целиакию: виды и подготовка

Так как только анализ на целиакию может дать точный результат, то их проводить необходимо с соблюдением всех правил подготовки. Она ничем не отличается от обычных правил для сдачи анализа крови на и иммунологическую пробу и общего .

Основные виды анализов при этом заболевании:

• Развернутый . Помогает получить общую картину состояния организма и понять, насколько целиакия успела навредить больному.
• Иммунные пробы позволяют распознать наличие специфических .
• Иногда дополнительно проводится гистологическое исследование соскоба стенок тонкого .

К анализу крови больной готовится заранее, по общей схеме. На пробу в лабораторию он отправляется на пустой желудок, пить разрешено только немного чистой воды, не газированной. За несколько дней до проведения анализа из меню необходимо убрать острые, пряные, жареные и копченые продукты, которые могут провоцировать воспаление тонкого кишечника, но не вносить радикальных изменений, не пробовать новых продуктов.

Если это возможно, стоит по-максимуму отказаться от принимаемым не жизненно важных медикаментов. Также очень желательно избегать физических перегрузок и эмоционального напряжения.

Для анализа кала собирается проба из утреннего стула, в стерильный контейнер, который максимально быстро доставляется в лабораторию. Остальные методы диагностики используются по мере необходимости и по направлению лечащего врача.

После того, как будет выполнен анализ на целиакию, расшифровкой полученных данных будет заниматься специалист. Только он может дать грамотное заключение на основании совокупности всех полученных данных.

В биохимических анализах о наличии целиакии могут говорит следующие данные: снижение уровня калия, кальция, натрия и «хорошего» , витаминов и липидов. Наблюдается нарушение , уменьшение уровня и растет протромбиновое время.

Анализ кала обнаруживает последствия диареи, нарушение консистенции, стеаторея и повышенное содержание непереваренных жиров.

Иммунология обнаруживает наличие специфических антител. Гистологически определяется атрофия слизистых тонкого кишечника больного.

Методика лечения патологии

Если у больного был проведен анализ на целиакию и он подтвердил наличие этого заболевания, пациентов начинает интересовать вопрос проведения специфического лечения. Специфика этого заболевания заключается в том, что никакого медикаментозного лечения, направленного против самой целиакии, нет и быть не может. Поскольку это заболевание является специфической реакцией организма на попадание в него раздражающего фактора в виде глютена, единственным радикальным способом борьбы с ним может быть только соблюдение строгой безглютеновой диеты.

В наши дни сделать это не так уж и сложно. Заменить опасные злаки можно множеством других продуктов, где глютена нет по определению. Это мясо, рыба, птица, овощи, фрукты и даже некоторые виды злаков, не содержащие это опасное вещество. Однако в наши дни риск представляют соблазнительные и вкусные готовые продукты, различные консервы, соусы, даже колбасы и другие мясные изделия. Беда в том, что в их составе очень часто можно найти крахмал и его модифицированных родичей, а они, как правило, содержат очень большое количество глютена

Больному придется отказаться от таких рискованных блюд и продуктов, перейдя полностью на домашнее приготовление еды.

Важно не зацикливаться на скучном и однообразном наборе продуктов, так как рационального питания целиакия не отменяет. К тому же в продаже сейчас есть специальные продукты для страдающих этим заболеванием с пометкой gluten free. Они вкусны и полностью безопасны.

К сожалению, переход на грамотную и сбалансированную диету, исключающую продукты с содержанием глютена, не означает мгновенного или даже быстрого исчезновения неприятных симптомов целиакии.

Больше информации о целиакии можно узнать из видео:

В организме произошло уже достаточно большое количество изменений и накопилось много токсинов, на выведение которых потребуется существенное количество времени. В целом считается, что в неосложненных случаях у детей полное очищение организма и восстановление его нормальной работы происходит по истечении шестимесячного срока (при условии точного и постоянного соблюдения диеты).

У взрослых же на это потребуется существенно больше времени, иногда до двух лет. Любой срыв в течении диеты, даже крошечный кусочек запрещенной пищи может еще больше отсрочить наступление желанного полного выздоровления. Здесь все уже зависит только от самого пациента - чем ответственней он отнесется к собственному здоровью, тем быстрее он вернет себе отличное самочувствие и полностью избавится от признаков целиакии.

Медикаментозного лечения могут потребовать последствия заболевания. Спровоцированный целиакией энтероколит и другие поражения пищеварительного тракта необходимо старательно пролечить по назначенной врачом схеме, не отклоняясь от дозировки и продолжительности курса. Как бы ни было сложно больному привыкнуть к новому типу питания, он должен понимать, что в целом он здоровый человек и будет таковым оставаться до тех пор, пока будет строжайшим образом придерживаться диетического питание без глютена.

Целиакия (глютен-чувствительная энтеропатия) представляет собой системное аутоиммунное заболевание. Целиакия сопровождается воспалением и атрофией ворсинок слизистой тонкого кишечника и появлением ряда аутоантител против собственных белков организма и глютена.

Целиакия развивается у людей, имеющих определенные аллели генов иммунного ответа – HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей, но позволяет его исключить при отсутствии предрасполагающих аллелей HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

При наличии характерной симптоматики для подтверждения диагноза целиакия необходимо проведение эндоскопического исследования со взятием биопсии тонкого кишечника. Только наличие выраженных изменений, характерных для целиакии, является основанием для назначения пожизненной безглютеновой диеты. Обнаружение аутоантител к тканевой трансглутаминазе 2, подтвержденных выявлением антител к эндомизию, антител к пептидам глиадина или ретикулину является показанием для проведения эндоскопического исследования с морфологическим анализом биопсии стенки тонкой кишки (ESPGHAN, 2012). Выявление аутоантител дополняет морфологические находки, установленные при анализе биопсии и позволяет исключить в некоторых случаях инвазивной и болезненной процедуры.

При интерпретации отрицательных результатов серологического исследования необходимо принимать во внимание предшествующую диету, поскольку титры антител к тканевой трансглутаминазе 2, к эндомизию, к пептидам глиадина или ретикулину падают ниже порога детекции через полгода после перехода на безглютеновую диету. Мониторинг антител через 12 месяцев может использоваться для оценки соблюдения диеты.

Антитела к тканевой трансглутаминазе 2.

Тканевая трансглутаминаза представляет собой фермент, который широко распространен во многих органах. Всего существует восемь разновидностей этой молекулы. Только одна из форм трансглутаминазы (трансглутаминаза 2), которая экспрессируется в кишечнике, является основной мишенью антител при целиакии. Основной функцией транглутаминазы является образование поперечных сшивок белков соединительной ткани, что делает их механически прочными и устойчивыми к протеолизу.

Повышенная активность тканевой трансглутаминазы в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина , в результате чего образуются устойчивые к протеолизу дезаминдированные фрагменты белка глиадина–дезамидированные пептиды глиадина (ДПГ) . Эти фрагменты имеют высокое сродство к HLADQ8/DQ2 аллелям белков основного комплекса гистосовместимости, носительство которых предрасполагает к развитию целиакии. В результате сенсибилизации тканевая трансглутаминазы и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный и клеточный иммунный ответ.

Наилучшим для ранней диагностики (скрининга ) целиакии при неясной клинической картине является выявление антител к тканевой трансглутаминазе класса 2 IgA (ТТГ2 IgA) . Выявление аутоантител целесообразно сочетать с исследованием концентрации иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. При первичной (генетической) или вторичной недостаточности синтеза IgA необходимо использовать тесты для выявления антител к тканевой трансглутаминазе класса IgG. Отсутствие аутоантител у пациента с сохранным синтезом IgA делает диагноз целиакии крайне сомнительным . Дальнейшее обследование целесообразно проводить только при дополнительных показаниях. При низкой концентрации IgA сыворотки крови (менее 0,2 г/л) у лиц старше 5 лет обследование должно включать по крайней мере один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG, прежде всего аутоантитела к тканевой трансгулутаминазе класса 2 IgG .

Антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgG целесообразно использовать в качестве вспомогательного теста для диагностики целиакии, особенно у тех пациентов у которых снижен синтез иммуноглобулина IgA. Антитела к трансглутаминазе класса IgG уступают по специфичности антителам класса IgA, поэтому диагноз целиакии должен быть основан на комплексе клинических, лабораторных, инструментальных и морфологических данных.

Антитела к глиадину.

Глиадин предствляет собой алкоголь-растворимую фракцию глютена, который, в свою очередь, является компонентом глютенопектина (белковой части) злаковых. Глютен обеспечивает эластичность мучного теста и благодаря этому свойству широко используется для приготовления не только хлебо-булочных изделий, но и при производстве многих других пищевых продуктов. В состав глютена злаковых входит более 50 различных глиадиновых белков, которые сравнительно устойчивы к энзиматическому разрушению в желудочно-кишечном тракте.

Еще одной причиной развития целиакии является незрелость плотных контактов между клетками слизистой тонкого кишечника у детей, поскольку это приводит к проникновению в подслизистую фрагментов альфа-глиадина. Повышенная активность одного из ферментов соединительной ткани (интестинальной тканевой трансглутаминазы) в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина, в результате чего образуются устойчивые к протеолизу фрагменты глиадина. Эти линейные антигены хорошо охарактеризованы и получили название дезамидированных пептидов глиадина (ДПГ). Тканевая трансглутаминаза 2 и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный иммунный ответ.

Тесты первого поколения для выявления антител к глиадину классов IgG и IgA были сравнительно неспецифичны, поскольку антитела отмечались при множестве заболеваний желудочно кишечного тракта, бактериальных и вирусных инфекциях. В настоящее время тесты первого поколения для выявления антител к глиадину не рекомендованы для клинического применения (ESPGHAN2012). Результатом использования тестов первого поколения является гипердиагностика целиакии, что приводит к ошибочному назначению безглютеновой диеты.

Тесты второго поколения GAF-3X, использующие в качестве антигенов линейные дезамидированные пептиды глиадина, значительно чувствительнее и специфичнее (до 95% и до 98% соответственно). При целиакии антитела к пептидам глиадина класса IgG чаще отмечаются у детей, чем у взрослых. При целиакии у детей менее 5 лет антитела к ДПГ могут быть выявлены при отрицательных результатах определения антител к тканевой транглутаминазе 2.

Поскольку клинико-лабораторные параметры выявления антител к дезамидированному глиадину уступают выявлению антител к трансглутаминазе и эндомизию, антитела к дезамидированному глиадину рекоменуется использовать в качестве дополнительных лабораторных тестов для диагностики целиакии в младшем возрасте. Выявление антител к дезамидированному глиадину целесообразно у детей младше 2 лет , поскольку антитела к глиадину появляются первыми после введения прикормов, содержащих глиадин.

Лица с первичной недостаточностью синтеза IgA в сыворотке (первичная селективный иммунодецифит) предрасположены к развитию целиакии, однако серологические маркеры класса IgA у них оказываются ложно-отрицательными. При низкой концентрации IgA в сыворотки крови (менее 0,2 г/л) обследование должно включать, по крайней мере, один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG.

Антитела к эндомизию.

Эндомизий представляет собой соединительную ткань, окружающую мышечные клетки, которая содержит в себе нервы и сосуды, осуществляющие трофику мышцы. Эндомизиальные волокна в поперечнополосатой мускулатуре тонки, в то время как в гладкой мускулатуре эндомизий составляет опорную основу (строму) мышечных слоев. Основными белками эндомизия является коллаген и эластин. В процессе их синтеза они подвергаются ферментативной модификции с помощью фермента тканевой трансглутаминазы. Ролью этого фермента в соединительной ткани является дезаминирование ряда аминокислот с образованием стойких к протеолизу белковых структур, которые поддерживают структуры соединительной ткани. Именно тканевая трансглутаминаза 2 является основным антигеном антител к эндомизию при целиакии.

В ранней диагностике целиакии антитела к эндомизию класса IgA обладают чувствительностью около 95% и специфичностью, превышающей 98%. В связи с использованием метода непрямой иммунофлюоресценции с использованием нативных антигенов выявление антител к эндомизию хорошо стандартизировано, что позволяет использовать этот показатель в качестве референтного теста для подтверждения выявления антител другими методами (ESPGHAN, 2012). Для подтверждения диагноза целиакии выявление высоких титров антител к тканевой трансглутаминазы 2 класса IgA с помощью теста второго поколения должно быть подтверждено обнаружением антител к эндомизию (IgA) . В этом случае диагноз целиакии может быть установлен без проведения эндоскопического исследования.

Выявление как антител к эндомизию класса IgA, так и антител к тканевой транглутаминазе классов IgA и IgG указывает на высокую вероятность целиакии. В то же время, антитела к эндомизию могут быть использованы в качестве подтверждающего теста при выявлении антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA. Низко-положительные уровни антител к тканевой трансглутаминазе 2 могут быть обнаружены при ряде аутоиммунных заболеваний, инфекциях, опухолях, повреждении миокарда, печени и псориазе. Благодаря высокой специфичности теста, в этих случаях антитела к эндомизию обычно не выявляются, что позволяет использовать антитела к эндомизию в качестве серологического метода подтверждения диагноза целиакии.

Чувствительность выявления аутоантител может быть несколько ниже у детей до 2 лет в связи с низкой выработкой иммуноглобулина IgA, а также у лиц с селективным IgA дефицитом и у обследуемых, получающих иммуносупрессивную терапию.

Антитела к ретикулину.

Ретикулин состоит из волокон коллагена типа III и участвует в образовании трехмерных сетчатых структур стромы паренхиматозных органов. Исторически описано несколько разновидностей антител к ретикулиновым волокнам, получившим название R1, R2, R3 и R4. В настоящее время установлено, что основным антигеном антител против R1 волокон в составе стенки тонкой кишки и печени является тканевая транслутаминаза 2. В то же время, часть антител к ретикулину реагирует с другими компонентами волокон, прежде всего актином, который выступает в качестве минорной мишени, характерной для целиакии. Другими антигенами антиретикулиновых антител являются белки соединительной ткани: десмин и кальретикулин.

Антитела к ретикулину (R1) класса IgA являются высокоспецифичными для диагностики целиакии и отмечаются у 20-40 % пациентов с этим заболеванием. Существует перекрестная реактивность высоких титров антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA и антител к ретикулину R1.

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).

Синонимы русские

Генетическая диагностика целиакии.

Синонимы английские

Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA - DQ2, HLA - DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).

HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.

Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.

С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.

Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).

Для чего используется исследование?

• Для определения предрасположенности к целиакии.

Когда назначается исследование?

• В сомнительных случаях при установлении диагноза "целиакия" (обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).

Что означают результаты?

Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.

Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.

• Целиакия. Скрининг (взрослые и дети старше 2 лет)
• Целиакия. Скрининг при селективном дефиците IgA

Кто назначает исследование?

Генетик, гастроэнтеролог.

В данном обзоре кратко описана целиакия — хроническое аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью белка злаков, основные симптомы и методы диагностики, приведены ссылки на лаборатории, куда можно обратиться в Москве, Питере. В других городах России диагностикой целиакии занимаются не только сетевые диагностические учреждения Хеликс или Инвитро, но и небольшие несетевые лаборатории, в том числе в муниципальных лечебных учреждениях.
UPD. Добавила еще пару полезных ресурсов для тех, у кого непереносимость глютена или родителей деток с целиакией.
В статье на сайте health.com , кстати, целиакию отнесли к одному из самых трудно диагностируемых заболеваний из-за большого числа неспецифичных симптомов.

Что такое целиакия?

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — сопровождается нарушением пищеварения вследствие поражения слизистой оболочки тонкого кишечника. При целиакии отмечается непереносимость белка злаков — глютена (глиадина), и развивается аутоиммунная реакция с формированием антител к собственным белкам организма. При глютеновой энтеропатии поражаются ворсинки слизистой оболочки кишечника, в результате нарушаются процессы всасывания и переваривания, что обуславливает основные симптомы заболевания. В развитии болезни играют важную роль и другие факторы — наследственность, аллергические реакции. Симптомы начинают проявляться в детском возрасте, когда в рационе ребенка появляются продукты из пшеницы, ржи, овса, ячменя и других злаков, т.е. c 6-8 месяцев с момента введения прикормов, богатых глютеном (каши). Пик заболеваемости составляет возраст 4-6 лет. Важную роль в лечении заболевания является соблюдение безглютеновой диеты ().

Симптомы и диагностика целиакии

Основные симптомы целиакии:
— диарея, сопровождающаяся обильным пенистым сероватым, тестообразным стулом,
— тошнота и рвота, метеоризм, запоры;
— задержка в росте и физическом развитии у детей, потеря массы тела при одновременном увеличении живота в размерах
— анемия;
— остепороз;
— герпетиформный дерматит («кожная» форма целиакии) — пятнистая сыпь с волдырями преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, туловище, шее, волосистой части головы, сопровождается зудом.
— неврологические симптомы.

Лабораторная диагностика целиакии

Можно выделить специфическую иммунодиагностику целиакии — выявление аутоиммунных антител, характерных для целиакии:

• антиглиадиновые антитела (АГА) класса IgG или IgA. IgA-антитела к глиадину могут обнаруживаться у 4 % здоровых людей, отличаются низкой чувствительностью и специфичностью
• антитела к тканевой трансглютаминазе (анти-тТГ) : тканевая трансглутаминаза участвует в обмене белка глиадина. В скрининговом обследовании на целиакию чувствительность тестов на антитела к тканевой трансглютаминазе составляет 85-98%, специфичность 95-99%.
• антитела к эндомизию (антиэндомизиальные антитела, АЭА)
• антитела к ретикулину (антиретикулиновые антитела — АРА) типа IgA и IgG.
  Серологические тесты при целиакии у детей до 5 лет менее надежны и менее подходят для диагностики.Специфические антитела к глиадину на фоне безглютеновой диеты исчезают. Поэтому для подтверждения диагноза при подготовке к исследованию хотя бы в течение недели до исследования в рацион следует включать продукты, содержащие глютен. Либо назначать иммунологические исследования надо ДО введения безглютеновой диеты. Эти исследования можно использовать также для контроля эффективности лечения (снижение титра антител в динамике).Кроме того, важную роль в постановке диагноза глютеновой энтеропатии играет биопсия слизистой оболочки тонкого кишечника — это золотой стандарт диагностики. Диагноз целиакии устанавливается при наличии патологических изменений, выявленных при биопсии — атрофии ворсинок, гиперплазию крипт и выявлении признаков иммунного воспаления (скопления лимфоцитов в слизистой оболочке) + не менее 2 видов антител в высоких титрах в сыворотке крови.Также существует генетическая диагностика предрасположенности к целиакии — обнаружение генов HLA DQ2 и HLA DQ8. Примерно 20-25% человеческой популяции имеют DQ2 или DQ8 антигены, у больных целиакией более 97 процентов пациентов имеют маркеры DQ2 и/или DQ8.
  Общие лабораторные исследования , которые косвенно подтверждают диагноз целиакии:
  — общий анализ крови — может отмечаться снижение гемоглобина и эритроцитов (развитие анемии);
  — тест на общий белок и альбумин сыворотки крови — снижение общего белка (гипопротеинемия), гипоальбуминемия вследствие нарушения всасывания);
  — анализ на электролиты – натрий, калий, хлор- отмечается дисбаланс уровня из-за диареи и нарушения процессов всасывания;
  — измерение уровня кальция — снижение уровня кальция (признак остеопороза);
  — железо сыворотки крови — снижено (симптом сопутствующей железодефицитной анемии);
  — анализ на щелочную фосфатазу — при развитии остеопороза ее концентрация может увеличиваться;
  — уровни липидов и холестерина в крови — снижены;
  — уровень общего IgA — снижен;
  — копрограмма (анализ кала) — характеризуется признаками нарушения всасывания (мальабсорбции) — в кале увеличивается количество жиров (стеаторея), белковых остатков, углеводов, появляется примесь непереваренной пищи).

  Анализы на целиакию в Москве и Подмосковье

  можно сдать в следующих крупных сетевых лабораториях:
  выполняет серологическую диагностику комплекс тестов по выявлению специфических антител (5330 руб.). Или можно сдавать данные анализы по отдельности —
  антитела класса IgG и IgA к деамидированным пептидам глиадина, антитела к ретикулину IgA и IgG, антитела класса IgА и IgG к тканевой трансглютаминазе, антитела класса IgA к эндомизию.

  Лаборатория Хеликс предлагает также полный спектр анализов на непереносимость глютена: антитела к глиадину, антитела к эндомизию, антитела к тканевой трансглутаминазе, антиретикулиновые антитела (APA), как по отдельности так и целью скрининга или подтверждения диагноза целиакии.

  Лаборатория Фидес Лаб (fides-lab.ru) проводит исследования на IgA тТГ, IgA к глиадину, IgG к глиадину.

  Анализы на целиакию в других российских городах

  Если в вашем городе — Новосибирске, Екатеринбурге, Казани или Омске — нет своей отдельной лаборатории с анализами на целиакию, загляните на сайты Ситилаб, Хеликс, Литех, Инвитро. В их спектре исследований вы найдете то, что вас интересует.

Целиакия (или глютеновая энтеропатия, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, нетропический спру, кишечный инфантилизм, мучная болезнь) – это заболевание кишечника, имеющее генетическую причину и характеризующееся непереносимостью белка глютена и хроническим воспалением слизистой оболочки тонкой кишки.

Глютен (клейковина) – белок, содержащийся в злаковых растениях (рожь, пшеница, ячмень, в меньшей степени овес). В состав белка входит L-глиадин – растворимый в спирту гликопротеин, который активирует аутоиммунную агрессию, оказывает повреждающее действие на слизистую кишки, вызывает воспалительный и атрофический процессы и нарушает всасывание питательных веществ в кишечнике.

Целиакия встречается с частотой 1: 300 – 1: 3700. Женщины болеют почти в два раза чаще мужчин. Наиболее распространено заболевание в Америке, Северной Ирландии, Австрии и Италии.

Причины целиакии

Причина развития целиакии пока не изучена до конца, выделены основные группы риска и пусковые факторы.

1. Генетическая предрасположенность – дефект фермента глиадинаминопептидазы, отвечающего за расщепление глютена (в 10-15% случаев прослеживается наследственность, у близнецов до 75%).

2. Иммунные нарушения (заболевание достоверно чаще выявляется у людей, уже имеющих аутоиммунную патологию: сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит, герпетиформный дерматит, аутоиммунный тиреоидит, алопеция, склеродермия, а также у больных с наследственными синдромами: Дауна, Турнера и Вильямса).

Также относительным фактором риска является наличие других патологий кишечника (врожденных или приобретенных), так как повышается чувствительность клеток к глютену.

Носительство генов не означает заболевание, оно развивается лишь у части носителей и для этого часто требуются определенные дополнительные факторы. Пусковым фактором может служить беременность, ухудшение течения аутоиммунного заболевания, острая вирусная инфекция, стрессовая ситуация, оперативное вмешательство на кишечнике.

У детей заболевание проявляется чаще всего с введением прикорма кашами, но может проявиться позднее, через 5-6 месяцев после введения прикорма или начала искусственного вскармливания глютенсодержащими смесями, иногда после перенесенного ОРВИ, кишечной инфекции. В некоторых случаях первые проявления заболевания появляются в возрасте 2-3 и даже 10 лет.

Симптомы целиакии

При целиакии поражается слизистая оболочка кишечника, происходит атрофия ворсинок тонкой кишки, это приводит к нарушению усвоения полезных веществ из пищи. Эти процессы и обуславливают все симптомы заболевания.

Симптомы целиакии у детей

Набор веса замедлен и не соответствует нормам,
- замедленный рост,
- искривление позвоночника,
- частые срыгивания, рвота,
- раздражительность, капризность, эпизоды агрессии и апатии, вялости,
- приступообразные боли в животе тупого характера,
- изменение характера стула (увеличивается его количество, он приобретает пенистый, кашицеобразный характер, блестящий вид и резко неприятный запах),
- хроническая или перемежающаяся диарея,
- отеки,
- задержка в прорезывании зубов, ранний кариес,
- непереносимость коровьего молока,
- рахит,
- вторичный иммунодефицит (особенная подверженность инфекционным заболеваниям).

Перечисленные симптомы могут проявиться как по отдельности, так и в комплексе. Далее у девочек могут возникнуть проблемы со становлением менструальной функции, повышается вероятность развития поликистоза яичников, у мальчиков половая дисфункция.

Симптомы целиакии у взрослых

Понос до 5-6 раз в день, чередование запоров и поносов,
- примесь крови в кале, реже обильная примесь крови, вызванная изъязвлением кишечника с разрывом сосуда
- хроническая анемия, реже тромбоцитопения,
- коагулопатия (нарушение свёртываемости вследствие нарушения всасывания витамина К),
- гипотония,
- вздутие живота и урчание (метеоризм),
- схваткообразные боли в околопупочной области,
- тошнота и рвота,
- снижение веса, слабость,
- остеопения и остеопороз (хрупкость костей),
- частый кариес, афтозный (язвенный) стоматит,
- сыпь на коже,
- сухость и шелушение кожи,
- уменьшение селезенки в размерах,
- артрит без деформаций,
- гинекологические проблемы (нарушение менструального цикла, аменорея),
- импотенция,
- гепатит (воспаление печени), развившийся без объективной причины,
- приступы мигрени, сонливости, в отдельных случаях судорожные припадки, депрессия, могут наблюдаться онемение рук и ног, панические атаки,

Атипичные формы целиакии (нефропатии, эндокринопатии) крайне сложны в диагностике. Латентная (скрытая) целиакия протекает почти незаметно, с редкими приступами кишечных расстройств без видимых причин, есть незначительные кожные высыпания. Сложна в диагностике и этим опасна.

Диагностика целиакии

Диагностика сложна, особенно тем, что о целиакии не думают и пытаются лечить отдельные симптомы (артрит, диарею, стоматит).

Начинают с рутинного обследования:

Общий анализ крови (в ОАК может наблюдаться снижение гемоглобина, уменьшение размеров эритроцитов), в развернутом анализе наблюдается снижение Т и В-лимфоцитов (защитных клеток, отвечающих за разные виды иммунитета)
- общий анализ мочи (ОАМ)
- биохимический анализ крови (при целиакии может наблюдаться снижение холестерина и белка, нарушение толерантности к глюкозе, повышение АлАТ, АсАТ) и анализ на содержание витамина В12 (его количество снижено)
- коагулограмма (показатели свертываемости крови)
- копрологическое исследование: мало-оформленный желто-коричневый или серо-желтый кал с непереваренными остатками пищи, микроскопически: жирные кислоты, мыла, наличие зерен крахмала и йодофильной флоры
- микробиологическое исследование кала: дисбактериоз различной степени выраженности, уменьшение количества защитных штаммов кишечной палочки, рост гемолитической флоры, лактонегативных энтеробактерий, протея
- УЗИ внутренних органов
- ФГДС

Может быть назначена денситометрия (измерение плотности костей).

I этап: сочетание 3 основных симптомов или 2 основных и дополнительных – подозрение на целиакию.

II этап – серологический: повышение уровня антител типов М и G к глиадину и тканевой трансглутаминазе (АТТГ). Уровень антител измеряется ДО назначения безглютеновой диеты. Материалом является венозная кровь.

Высокие титры (10-кратное превышение нормы и более) указывают на высокую вероятность целиакии.

Следующим этапом является определение в крови АЭМА (аутоантител в эндомизию) и HLA-типирование (генетический анализ, генетическое типирование с поиском дефектных генов).

Гены HLA-системы отвечают за различение своих и чужих клеток организма и связаны с иммунной системой. Из всего набора генов HLA, доступного для типирования, имеет значение HLA-DQ, сейчас известно семь вариантов HLA-DQ (DQ2 и DQ4-DQ9).
Около 95 % больных целиакией являются наследственными носителями DQ2 (разновидности DQA1*0501, B1*0201), или реже DQ8(разновидности DQA1*0501 или DQB1*0201).

Эти генетические маркеры являются необходимым, но недостаточным условиям для развития целиакии и встречаются примерно у 30% населения. Наследование определяющего гена от обоих родителей повышает риск заболевания и развития осложнений.

Причина, по которой эти гены повышают риск целиакии, заключается в том, что повышается чувствительность к глиадину и тем самым активируется иммунная система и запускается аутоагрессивный процесс.

Наличие генетических маркеров целиакии определяет высокую вероятность заболевания, отсутствие их – практически исключает риск заболевания.

Генетическое исследование на наличие DQ2/DQ8 должно проводиться всем пациентам с подозрением на целиакию, а также кровным родственникам человека, у которого подтвержден этот диагноз (риск наследования у родственников до 15% в зависимости от степени родства, у близнецов до 75%). Также целесообразно провести генетическое типирования лицам со следующими заболеваниями: инсулинозависимый сахарный диабет, гипогликемические состояния неясного генеза (необъяснимое понижение сахара крови), ювенильный ревматоидный артрит, аутоиммунные заболевания щитовидной железы, гепатиты неясной этиологии, кардиомиопатия.

Однако, пока недостаточно данных для введения скринингового обследования населения (то есть 100%-ного тестирования).

Положительные результаты всех тестов позволяют выставить диагноз целиакии и III этап не требуется. При сомнительном результате показан переход к следующему этапу.

III этап – инструментальный: биопсия (взятие кусочка слизистой для микроскопического исследования) с выявлением атрофии слизистой и характерных морфологических признаков.

При технической невозможности проведения второго и третьего этапов рекомендуется назначение строго безглютеновой диеты на срок не менее 6 месяцев (при значительном снижении весоростовых показателей не менее 1 года) с динамическим наблюдением. При хорошем клиническом эффекте отмена диеты не показана.

Лечение целиакии

Диета

Основным методом лечения целиакии является назначение пожизненной строгой безглютеновой диеты. Калорийность должна быть в два раза больше, чем у здоровых людей той же возрастной группы. Также соблюдается принцип механического и химического щажения. Прием пищи осуществляется 5-6 раз в день.

Соблюдение пожизненной диеты – трудное дело, однако соблюдение нескольких правил позволяет облегчить процесс:

Готовьте еду дома, так вы сможете достоверно контролировать все ингредиенты, если вы вынуждены воспользоваться услугами кафе/ресторана, то выбирайте только знакомые блюда и, предупредив повара о своей проблеме, расспросите о составе блюда. Так как речь идет не о капризах, а о состоянии здоровья, вам непременно пойдут навстречу.
- Покупайте продукты зарекомендовавших себя марок и внимательно читайте надписи на этикетках продуктов, на некоторых есть указание «не содержит глютена» и это безопасные продукты, глютен может содержаться в продуктах, включающих модифицированный крахмал, декстрин, гидролизованный овощной белок, соусы и приправы.
- Сейчас во многих супермаркетах есть специальные отделы продуктов для больных целиакией, диабетом, также можно опробовать заказ продуктов через интернет.
- Если вы готовите для семьи, то у вас должна быть отдельная посуда для приготовления и употребления пищи, перед приготовлением пищи тщательно протирайте рабочие поверхности, чтобы исключить загрязнение пшеничной мукой и другими запрещенными для вас продуктами, храните свою еду отдельно в закрытом контейнере.
- Употребление алкогольных напитков допускается в небольшом количестве, разрешены ром, текила, вино, коньяк, джин.
- Некоторые лекарственные формы содержат глютен, поэтому всегда предупреждайте врача любой специальности о своем заболевании (в состав оболочки препаратов мезим, фестал, компливит, аллохол, жидкой формы новопассита и других входит глютен).
- Глютен может содержаться в косметических средствах, например в губной помаде.

Исключаются при целиакии: пшеница (в том числе манная крупа и кускус), рожь, ячмень, овес, хлеб всех видов, макаронные изделия и лапша быстрого приготовления, кондитерские изделия (торты, пряники, вафли, печения, сушки), мороженое, некоторые йогурты, многие сыры, колбасные изделия, консервы, соусы, кетчуп, уксус, соевый соус, майонез, конфеты с начинкой, карамель, некоторые сорта шоколада, кукурузные хлопья, растворимый кофе, чай и какао, концентрированные супы и бульонные кубики, крабовые палочки, маргарин, блюда в панировке, все продукты с красителями и консервантами, квас, пшеничное и ячменное пиво, пшеничная водка, виски.

Запрещены продукты с содержанием глютена более 1 мг на 100 г продукта.

Разрешены при целиакии: рисовая, пшенная, гречневая каши (перед приготовлением крупу необходимо тщательно перебирать и промывать, так как возможно загрязнением пшеницей при выращивании, хранении и транспортировке), изделия из рисовой, кукурузной муки, сои и картофельного крахмала, фрукты, овощи (включая картофель), растительные жиры, мед, мясо, птица, рыба, яйца, икра нежирных сортов, чай, некрепкий кофе, травяные чаи, отвар шиповника, супы на некрепких мясных и рыбных бульонах.

В начале лечения следует исключить или строго ограничить употребление молока, однако далее возможно расширение диеты и включение умеренных количеств запрещенных ранее продуктов. Из молочных продуктов лучше всего усваиваются кисломолочные напитки и обезжиренный творог.

Медикаментозное лечение целиакии

- Ферментные препараты (панцитрат по 1-2 капсулы 3 раза/сутки во время еды, у детей старше 6 лет препарат применяется по назначению врача, доза определяется индивидуально; креон в дозировке 10000, 25000, 40000 ЕД, доза определяется индивидуально в зависимости от тяжести состояния; пангрол 10000 по 2-4 капсулы с приемом пищи; длительность приема всех указанных препаратов определяется индивидуально).
- Витаминотерапия (витамины В1 и В6 подкожно, никотиновая кислота в/м или подкожно, дозировки индивидуальны)
- Лечение избыточной бактериальной контаминации (заселение микробами) кишечника (фуразолидон по 2 таблетки 4 раза в день 5-10 дней, интетрикс по 2 капсулы 2 раза в день 10 дней под контролем биохимического анализа крови, в частности печеночных ферментов, мексаза по 1-2 драже 3 раза в день до 2-3 недель).
- Лечение дисбактериоза (бификол по 3-5 доз 2 раза в сутки до 4-6 недель, энтерол по 1-2 капсулы 2 раза в день 7-10 дней).
- Лечение анемии (сульфат закисного железа по 0.5-1 грамма 4-5 раз в день сразу после еды, фолиевая кислота 5 мг в сутки длительно).
- Препараты кальция и витамина Д (подбираются индивидуально).
- Лечение депрессии (лечение подбирается индивидуально).
- Если в течение 3 месяцев отсутствует положительный ответ на безглютеновую диету, то следует провести курс метронидазола (трихопола) 1 гр. в сутки 5 дней и полностью исключить молочные продукты.
- Если и далее отсутствует ответ на диету или лечение начато при тяжелых клинических симптомах, показано введение преднизолона 20 мг в сутки 7 дней.
- Рефрактерная целиакия нуждается в пересмотре лечения и возможно назначение иммуносупрессоров (доза и длительность подбирается гастроэнтерологом и строго контролируется в процессе лечения).

Осложнения целиакии

Развитие язвенных дефектов различной глубины в кишечнике, которые могут проявляться кишечными кровотечениями и прободением язв,
- кишечная непроходимость,
- развитие рефрактерной (устойчивой к какой-либо терапии) целиакии,
- бесплодие,
- проявления всех видов гипо- и авитаминоза,
- переломы костей вследствие остеопороза,
- высокий риск развития онкологических заболеваний кишечника (лимфомы и рака тонкой кишки, реже рака пищевода, желудка и толстой кишки),
- у беременных повышен риск выкидыша, преждевременных родов, рождения маловесного ребенка и детей с патологиями нервной системы (из-за нарушения всасывания фолиевой кислоты).

Прогноз

Клиническое улучшение отмечается уже спустя несколько дней соблюдения специальной безглютеновой диеты, стойкое улучшение через 3-6 месяцев. При хорошей приверженности к диете прогноз относительно благоприятен, требуется наблюдение гастроэнтеролога 1-2 раза в год.

Прогноз ухудшается при позднем начале лечения, развитии рефрактерной целиакии, формировании осложнений, требуется динамическое наблюдение терапевта и гастроэнтеролога, консультации других специалистов (хирург, эндокринолог, акушер-гинеколог, уролог, ревматолог, дерматолог). Показатели смертности у пациентов, не соблюдающих безглютеновую диету, составляют около 10-30%. На фоне диеты этот показатель становится менее 1%.

Следует помнить, что непереносимость глютена сохраняется с течение всей жизни. Диета и лечение помогут лишь убрать беспокоящие симптомы.

В процессе освоения нового стиля жизни вам могут помочь общества людей, страдающих тем же заболеванием, сайты в интернете, специализирующиеся на поставке безглютеновых продуктов.

Врач терапевт Петрова А.В.