أمراض وراثية لا يتكلم فيها الطفل. أمراض وراثية وراثية. الاختبارات الجينية الطبية. طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية

اليوم ، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء ، بهذه الطريقة يمكن تجنب العديد من الأمراض الوراثية. هذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان في مسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض ، والذي يتجلى بالفعل مع نضج الطفل. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يظهر مرض السكري ، الذي يعاني منه أحد الوالدين ، في الأطفال في سن المراهقة ، وارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عامًا. النقطة الثانية هي الأمراض الوراثية التي يولد بها الطفل. سيتم مناقشتها اليوم.

أكثر الأمراض الوراثية شيوعا عند الأطفال: الوصف

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا عند الأطفال هي متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من أصل 700. يقوم طبيب حديثي الولادة بتشخيص الطفل أثناء وجود المولود في المستشفى. في مرض داون ، يحتوي النمط النووي للأطفال على 47 كروموسومًا ، أي أن الكروموسوم الإضافي هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن الفتيات والفتيان معرضون بشكل متساوٍ لهذه الأمراض الصبغية. بصريًا ، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبير وجه محدد ، متخلفون في النمو العقلي.

يُعد مرض شيرشيفسكي-تورنر أكثر شيوعًا عند الفتيات. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12: المرضى ليسوا طويلون ، وشعر مؤخرة الرأس منخفض ، وفي سن 13-14 ليس لديهم سن البلوغ ولا توجد فترات. في هؤلاء الأطفال ، هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي لهذا المرض الوراثي عند المرأة البالغة. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسومًا ، أي أن كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيريشيفسكي - تورنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات حتى طول 145 سم ، 73 حالة لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفيلتر. تم تحديد هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض - نمو مرتفع (190 سم وأكثر) ، تخلف عقلي طفيف ، أذرع طويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسوم. من العلامات المميزة للذكور البالغين العقم. يحدث مرض كلاينفيلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.

عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. معظمهم من ممثلي النصف القوي للبشرية يعانون من علم الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملين للطفرة. اضطراب تخثر الدم هو العرض الرئيسي للهيموفيليا. غالبًا ما يؤدي هذا إلى حدوث تلف حاد في المفاصل ، مثل التهاب المفاصل النزفي. مع الهيموفيليا ، نتيجة لأي إصابة بجرح في الجلد ، يبدأ النزيف ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً بالنسبة للرجل.

مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة ، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص لتحديد هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب الرئتين المزمن مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال ، يليه إمساك مع غثيان. معدل تكرار المرض هو حالة واحدة لكل 2500.

أمراض وراثية نادرة عند الأطفال

هناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع بها الكثير منا. يظهر أحدهم في سن 5 سنوات ويسمى الحثل العضلي الدوشيني.

الأم هي حاملة الطفرة. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في استبدال العضلات المخططة الهيكلية بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. في المستقبل ، سيواجه مثل هذا الطفل الجمود الكامل والموت في العقد الثاني من العمر. حتى الآن ، لا يوجد علاج فعال لحثل دوشين العضلي ، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.

مرض وراثي نادر آخر هو تكوّن العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي ، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوّن العظام بانخفاض كتلة العظام وزيادة هشاشتها. هناك افتراض أن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في التمثيل الغذائي للكولاجين.

Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما ، يتم التعبير عنه في الشيخوخة المبكرة للجسم. هناك 52 حالة من الشيخوخة المبكرة في العالم. حتى ستة أشهر ، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. علاوة على ذلك ، يبدأ جلدهم في التجعد. تظهر أعراض الشيخوخة في الجسم. عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بالشُياخ بعد سن 15 عامًا. هذا المرض ناجم عن طفرات جينية.

السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضًا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.

داء السيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان كثيرًا من السيستين (حمض أميني). تتحول هذه المادة إلى بلورات مسببة تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادة لا يعيش هؤلاء المرضى حتى 16 عامًا. خصوصية المرض هي أن الدماغ يبقى سليما.

الجمدة مرض له أعراض غريبة. عند أدنى ضغط وعصبية وتوتر عصبي ، تسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.

مرض غريب ونادر آخر هو متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. هجماتها تتفوق على شخص فجأة: أطرافه وعضلات وجهه ترتعش. تتطور متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي وتسبب تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض عضال.

ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بنمو مرتفع للإنسان. وينتج المرض عن الإنتاج المفرط لهرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. كما أن ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.

يصعب علاج كل هذه الأمراض الوراثية ، وغالبًا ما تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.

كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل

يجعل مستوى الطب اليوم من الممكن منع الأمراض الوراثية. للقيام بذلك ، يتم تشجيع النساء الحوامل على الخضوع لمجموعة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة ، يتم إجراء التحليلات الجينية لتحديد ميل الجنين للأمراض الوراثية. لسوء الحظ ، تسجل الإحصائيات عددًا متزايدًا من التشوهات الجينية عند الأطفال حديثي الولادة. وتظهر الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو إنهاء الحمل المرضي.

يؤكد الأطباء أنه بالنسبة للآباء المستقبليين ، فإن الخيار المثالي هو تحليل الأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.

وبالتالي ، يتم تقييم خطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى الجنين. لهذا ، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة أخصائي وراثة. يسمح لنا الحمض النووي للآباء المستقبليين فقط بتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية. بهذه الطريقة ، يتم أيضًا التنبؤ بصحة الجنين ككل.

الميزة غير المشكوك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن حتى منع الإجهاض. لكن لسوء الحظ ، وفقًا للإحصاءات ، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى التحليلات الجينية بعد الإجهاض.

ما الذي يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء

لذا ، تسمح لنا التحليلات الجينية بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي ، يمكن لطبيب الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، يتراوح من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:

1. عمر الوالدين. مع تقدم العمر ، تتراكم الخلايا الجينية "الانهيارات" أكثر فأكثر. هذا يعني أنه كلما كبر الأب والأم ، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
2. علاقة وثيقة بين الوالدين. من المرجح أن يحمل كل من أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية نفس الجينات المريضة.
3. إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو لأقارب مباشرين يزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بأمراض وراثية.
4. الأمراض المزمنة ذات الطبيعة الأسرية. إذا كان كل من الأب والأم يعانيان ، على سبيل المثال ، من مرض التصلب المتعدد ، فإن احتمال الإصابة بالمرض والجنين مرتفع للغاية.
5. الآباء الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال ، مرض جوشر ، الذي يتجلى في تلف نخاع العظام والخرف ، هو أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
6. بيئة غير مواتية. إذا كان الآباء المستقبليون يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي ، ومحطة طاقة نووية ، وكونية ، فإن الماء والهواء الملوثين يساهمان في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
7. كما أن التعرض للإشعاع على أحد الوالدين يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.

لذلك ، اليوم ، لدى الآباء المستقبليين كل الفرص والفرصة لتجنب ولادة أطفال مرضى. الموقف المسؤول تجاه الحمل ، سيسمح لك التخطيط له بالشعور الكامل بفرحة الأمومة والأبوة.

خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودينكو

كل واحد منا ، يفكر في طفل ، يحلم بأن يكون لديه ابن أو ابنة يتمتعان بصحة جيدة وسعادة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتدمر أحلامنا ، ويولد الطفل بمرض خطير ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل ، المواطن ، القريب (علميًا: البيولوجي) سيكون أقل حبًا وأقل عزيزًا في معظم الحالات.

بالطبع ، عند ولادة طفل مريض ، هناك مخاوف وتكاليف مادية وأعباء جسدية ومعنوية أكثر بما لا يقاس مما كانت عليه عند ولادة طفل سليم. البعض يدين الأم و / أو الأب الذي رفض تربية طفل مريض. ولكن ، كما يقول لنا الإنجيل: "لا تحكموا ولن تُدانوا". يتم التخلي عن الطفل لأسباب متنوعة ، سواء من جانب الأم و / أو الأب (الاجتماعية ، المادية ، العمر ، إلخ) ، والطفل (شدة المرض ، وإمكانيات وآفاق العلاج ، إلخ.) . يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين مرضى وأصحاء عمليًا ، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع وكبار السن.

لأسباب مختلفة ، يقرر الزوجان اصطحاب طفل إلى الأسرة من دار للأيتام أو على الفور من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان ، هذا ، من وجهة نظرنا ، تقوم بعمل مدني إنساني من قبل النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم عن عمد إلى الأسرة طفلًا مصابًا بمرض داون أو مصاب بالشلل الدماغي وأمراض أخرى.

الهدف من هذا العمل هو تسليط الضوء على السمات السريرية والوراثية للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي تظهر في الطفل فور ولادته وفي نفس الوقت ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ، يمكن إجراء التشخيص ، أو خلال السنوات اللاحقة من حياة الطفل ، عندما يتم تشخيص المرض حسب الوقت ، وظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية بمساعدة عدد من الدراسات المختبرية البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية.

احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر السكانية أو المخاطر الإحصائية العامة ، التي تساوي 3-5 ٪ ، تطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات ، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية في الجنين باستخدام أساليب المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية ، وبشكل أكثر دقة ، مجموعة من طرق التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني / التبني يجب أن يتم فحصهم بأكثر الطرق تفصيلاً من قبل جميع الأخصائيين الطبيين من أجل استبعاد أمراض الملف الشخصي ذات الصلة ، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل أخصائي علم الوراثة. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

يوجد 46 كروموسومًا في نواة كل خلية في جسم الإنسان ، أي. 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من أم مع بويضة و 23 كروموسومًا من أب لديه حيوان منوي. عندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان ، يتم الحصول على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات بواسطة أخصائي علم الوراثة الخلوية. لهذا الغرض ، يتم استخدام خلايا الدم المسماة الخلايا الليمفاوية ، والتي تتم معالجتها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات ، يوزعها متخصص في أزواج وبالرقم التسلسلي - الزوج الأول ، وما إلى ذلك ، يسمى النمط النووي. نكرر ، في نواة كل خلية يوجد 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. آخر زوج من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. في الفتيات ، هذه هي الكروموسومات XX ، أحدهما يتم استلامه من الأم ، والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. الأول من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض سببها تغير في مجموعة الكروموسومات. الأكثر شيوعا من هؤلاء هو مرض داون(واحد من بين 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة والتأكيد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في مرض داون ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، والكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين. يعاني الأولاد والبنات من هذا المرض الصبغي بنفس الطريقة.

يمكن للفتيات فقط مرض شيرشيفسكي تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون للفتاة مكانة صغيرة وشعر منخفض في مؤخرة رأسها ، وفي سن 13-14 عامًا لا توجد علامات على الحيض. هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي للمرضى البالغين المصابين بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. معدل انتشار المرض هو 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات 130-145 سم - 73 لكل 1000.

يشاهد فقط في الذكور مرض كلاينفيلتر، يتم تشخيصها في الغالب في سن 16-18. يعاني المريض من نمو مرتفع (190 سم وما فوق) ، وغالبًا ما يكون هناك تأخر طفيف في النمو العقلي ، وأذرع طويلة طويلة بشكل غير متناسب ، وتغطي الصدر عند الولادة. في دراسة النمط النووي ، لوحظ وجود 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، يكون العقم هو العرض الرئيسي. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 من الرجال الأصحاء ، و 1:95 من الذكور المتخلفين عقلياً ، وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

لقد وصفنا أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا أعلاه. يصنف أكثر من 5000 مرض ذات طبيعة وراثية على أنها أحادية الجين ، حيث يوجد تغير ، طفرة ، في أي من الـ 30000 جين الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تخليق (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين ، وهي المسؤولة عن عمل الخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي انتهاك (طفرة) الجين إلى انتهاك تخليق البروتين وزيادة انتهاك الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم ، التي يشارك فيها هذا البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعًا.

يجب أن يخضع جميع الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 2-3 أشهر بالتأكيد لدراسة كيميائية حيوية خاصة للبول لاستبعادهم منها بيلة الفينيل كيتون أو قلة القلة البيروفينية. مع هذا المرض الوراثي ، يكون والدا المريض أصحاء ، لكن كل واحد منهم يحمل نفس الجين المرضي بالضبط (ما يسمى بالجين المتنحي) وبخطر 25٪ قد يكون لديهم طفل مريض. في أغلب الأحيان ، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. تواتر هذه الحالة المرضية هو 1: 10000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الحمض الأميني فينيل ألانين لا يمتص من قبل الجسم وتركيزاته السامة تؤثر سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأعضاء والأنظمة. تتمثل المظاهر السريرية الرئيسية لهذا المرض في تأخر النمو العقلي والحركي ، والنوبات الشبيهة بالصرع ، ومظاهر عسر الهضم (اضطرابات الجهاز الهضمي) والتهاب الجلد (الآفات الجلدية). يتكون العلاج بشكل أساسي من اتباع نظام غذائي خاص واستخدام مخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

يوصى بتشخيص الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1-1.5 سنة للكشف عن مرض وراثي خطير - التليف الكيسي. مع هذا المرض ، لوحظ تلف في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يعاني المريض من أعراض التهاب مزمن في الرئتين والشعب الهوائية مصحوبة بمظاهر عسر الهضم (إسهال يليه إمساك وغثيان وما إلى ذلك). معدل تكرار هذا المرض هو 1: 2500. يتكون العلاج من استخدام مستحضرات إنزيمية تدعم النشاط الوظيفي للبنكرياس والمعدة والأمعاء ، وكذلك تعيين الأدوية المضادة للالتهابات.

في كثير من الأحيان ، فقط بعد عام من الحياة ، يتم ملاحظة المظاهر السريرية لمرض شائع ومعروف - الهيموفيليا. يعاني الأولاد في الغالب من هذه الحالة المرضية. أمهات هؤلاء الأطفال المرضى يحملون الطفرة. للأسف ، في بعض الأحيان لا يُكتب شيء عن الأم وأقاربها في السجل الطبي للطفل. غالبًا ما يؤدي انتهاك تخثر الدم ، الذي لوحظ في الهيموفيليا ، إلى تلف شديد في المفاصل (التهاب المفاصل النزفي) وآفات أخرى في الجسم ، مع أي جروح ، ويلاحظ نزيف طويل الأمد ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للإنسان.

في سن 4-5 سنوات ولا تظهر العلامات السريرية إلا على الأولاد الحثل العضلي الدوشيني. كما هو الحال مع الهيموفيليا ، الأم حاملة للطفرة ، أنا. "موصل" أو جهاز إرسال. العضلات المخططة الهيكلية ، وببساطة أكثر ، عضلات الساقين الأولى ، وعلى مر السنين وجميع أجزاء الجسم الأخرى ، يتم استبدالها بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. ينتظر المريض الجمود الكامل والموت ، في كثير من الأحيان في العقد الثاني من العمر. حتى الآن ، لم يتم تطوير علاج فعال لحثل عضلي دوشين ، على الرغم من أن العديد من المختبرات حول العالم ، بما في ذلك معاملنا ، تجري أبحاثًا حول استخدام طرق الهندسة الوراثية في هذا المرض. لقد تم الحصول على نتائج مبهرة بالفعل في التجربة ، مما يسمح للمرء أن ينظر بتفاؤل إلى مستقبل هؤلاء المرضى.

لقد أشرنا إلى أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي يتم اكتشافها باستخدام تقنيات التشخيص الجزيئي حتى قبل ظهور الأعراض السريرية. نعتقد أن المؤسسة التي يوجد بها الطفل يجب أن تشارك في دراسة النمط النووي ، وكذلك فحص الطفل لاستبعاد الطفرات الشائعة. في البيانات الطبية الخاصة بالطفل ، إلى جانب فصيلة دمه وانتمائه Rh ، يجب الإشارة إلى دراسات النمط النووي والدراسات الوراثية الجزيئية التي تميز صحة الطفل في الوقت الحاضر واحتمالية الإصابة بأمراض وراثية أكثر شيوعًا في المستقبل.

ستساهم الاستطلاعات المقترحة بالتأكيد في حل العديد من المشكلات العالمية ، سواء بالنسبة للطفل أو للأشخاص الذين يرغبون في اصطحاب هذا الطفل إلى أسرهم.

في. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية ، أخصائي أمراض الأعصاب للأطفال من أعلى فئة ، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الجيني لتشخيص الأمراض الوراثية والخلقية قبل الولادة قبل. أوت - لأكثر من 30 عامًا ، شارك في الاستشارات الوراثية الطبية حول تشخيص صحة الأطفال ، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 مطبوعة.

مختبر التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية والخلقية (رئيس مراسل للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية الأستاذ VS Baranov) في معهد التوليد وأمراض النساء. قبل. أوتا رامس ، سان بطرسبرج

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الذكور الأمراض التناسلية أمراض النساء الأمراض الجلدية الأمراض المعدية أمراض الأعصاب أمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون والصدمات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة الأنف مشاكل الأدوية الاضطرابات النفسية اضطرابات النطق مشاكل التجميل المشاكل الجمالية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التكرار في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي أمراض الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، الإشعاع المؤين ، الالتهابات داخل الرحم ، إلخ). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (التثلث الصبغي على الكروموسوم 21) ، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي على الكروموسوم 18) ، متلازمة كلاينفيلتر (تعدد الصبغي على الكروموسوم X عند الرجال) ، متلازمة "صرخة القطة" ، إلخ.

الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات على مستوى الجينات تنتمي إلى أمراض الجينات. يمكن أن تكون أحادية الجين (ناتجة عن طفرة أو عدم وجود جينات فردية) أو متعددة الجينات (ناتجة عن تغيرات في العديد من الجينات). من بين الأمراض أحادية الجين ، هناك أمراض ذات نوع وراثي سائد من الوراثة (متلازمة مارفان ، تصلب الشرايين ، ارتفاع ضغط الدم ، داء السكري ، قرحة المعدة والاثني عشر ، أمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. تتسبب أشد أشكال علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يتضمن النهج الممرض في العلاج العلاج البديل (على سبيل المثال ، بعوامل تخثر الدم في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص الإنزيم أو الهرمون المفقود ، إلخ. استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن استخدامه على نطاق واسع في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

ولادة طفل- أسعد حدث لكل زوجين. غالبًا ما تطغى الأفكار المقلقة على صحته ونموه السليم على انتظار لقاء مع الطفل. في معظم الحالات ، يتضح أن مخاوف الآباء الصغار تذهب سدى ، ولكن في بعض الأحيان يعامل القدر الطفل الذي لم يولد بعد بقسوة شديدة: لا يتلقى الطفل من الأم والأب لون الشعر وشكل العين وابتسامة حلوة فحسب ، بل أيضًا العديد من الأمراض الوراثية. .

وفقًا للإحصاءات الطبية ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي لكل أم حامل هو 3-5 ٪. على سبيل المثال ، احتمال إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون هو 1: 700. أصعب التشخيص وقابل لمزيد من العلاج نادر ، ما يسمى بالأمراض اليتيمة: تكون العظم الناقص ، وانحلال البشرة الفقاعي ، ومتلازمة مينكس ، والشياخ ، وغيرها الكثير. كقاعدة عامة ، تشكل هذه الأمراض الوراثية الوراثية تهديدًا لحياة الطفل ، وتقلل بشكل كبير من مدتها وجودتها ، وتؤدي إلى الإعاقة. في بلدنا ، يعتبر مرض "نادر" مرضًا يحدث بمعدل تكرار 1: 10000.

أسباب الأمراض الوراثية

كل خلية في جسم الإنسان تحمل رمزًا معينًا موجودًا في الكروموسومات. في المجموع ، لدى الشخص 46 منهم: 22 منهم أزواج جسمية ، والزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. تتكون الكروموسومات بدورها من العديد من الجينات التي تحمل معلومات حول خاصية معينة للكائن الحي. تحتوي الخلية الأولى التي تشكلت عند الحمل على 23 كروموسومًا للأم ونفس عدد الكروموسومات الأبوية. يؤدي خلل في الجين أو الكروموسوم إلى اضطراب وراثي.

هناك أنواع مختلفة من الاضطرابات الوراثية: عيب جين واحد ، وخلل في الكروموسومات ، وخلل معقد.

عيب جين واحديمكن أن ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. علاوة على ذلك ، كونه حاملاً لجين متنحي ، قد لا يعرف الأب والأم حتى عن مرضهما. تشمل هذه الأمراض الشيخوخة المبكرة ومتلازمة مينكس وانحلال البشرة الفقاعي وتكوين العظم الناقص. يسمى العيب الذي ينتقل مع الكروموسوم 23 مرتبط بالكروموسوم. يرث كل شخص كروموسوم X من والدته ، ولكن من والده يمكنه الحصول على كروموسوم Y (في هذه الحالة ، ولد ولد) أو كروموسوم X (تظهر فتاة). إذا تم العثور على جين معيب في كروموسوم X الخاص بالصبي ، فلا يمكن موازنته بواسطة كروموسوم X صحي ثانٍ ، وبالتالي هناك إمكانية لعلم الأمراض. يمكن أن ينتقل هذا العيب من الأم الحاملة للمرض أو يتشكل بشكل غير متوقع تمامًا.

عيب الكروموسوم- التغيير في هيكلها وعددها. في الأساس ، تتشكل هذه العيوب أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية للوالدين ، ويحدث عيب في الكروموسومات في الجنين عندما تندمج هذه الخلايا. يتجلى مثل هذا المرض ، كقاعدة عامة ، في شكل اضطرابات خطيرة في النمو البدني والعقلي.

عيوب معقدةتنشأ نتيجة التعرض لجين أو مجموعة جينات من العوامل البيئية. لا تزال آلية انتقال هذه الأمراض غير مفهومة تمامًا. وفقًا للأطباء ، يرث الطفل من الوالد حساسية خاصة لعوامل بيئية معينة ، والتي قد يتطور المرض تحت تأثيرها في النهاية.

التشخيص في فترة ما قبل الولادة

يمكن الكشف عن الأمراض الوراثية للأطفال حتى في فترة ما قبل الولادة. لذلك ، في الآونة الأخيرة ، في العديد من الاستشارات ، يتم إجراء اختبار يحدد مستوى هرمونات AFP وهرمون الاستروجين و hCG لجميع النساء بين الأسبوعين 18 من الحمل. يساعد في تحديد علم الأمراض النمائي للطفل بسبب عيوب الكروموسومات. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الفحص يجعل من الممكن التعرف فقط على جزء من الاضطرابات الوراثية ، في حين أن التصنيف الحديث للأمراض الوراثية هو نظام معقد يشمل حوالي ألفي مرض وحالة ومتلازمات.

يجب على الآباء المستقبليين أن يضعوا في اعتبارهم أنه بناءً على نتائج هذا التحليل ، لا يتم تشخيص مرض معين ، ولكن يتم تحديد احتماله فقط ويتم اتخاذ قرار بشأن الحاجة إلى فحوصات إضافية.

فحص السائل الأمنيوسي- إجراء يقوم خلاله الطبيب ، باستخدام إبرة رفيعة وطويلة ، بسحب السائل الأمنيوسي ، ليخترق رحم المرأة من خلال جدار البطن. في السابق ، يتم إرسال المرأة لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد موضع الجنين وأفضل مكان لإدخال الإبرة. في بعض الأحيان يتم إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء إجراء بزل السلى.

تتيح لك هذه الدراسة التعرف على العديد من العيوب الصبغية ، وتحديد درجة تطور رئتي الطفل (إذا كان من الضروري الولادة قبل الموعد المحدد) ، وتحديد جنس الطفل بدقة (إذا كان هناك خطر من الأمراض المرتبطة جنس معين). تستغرق دراسة السائل الناتج عدة أسابيع. عيب هذا الإجراء هو أنه يمكن إجراؤه في عمر الحمل الذي يزيد عن 16 أسبوعًا ، مما يعني أنه لم يتبق للمرأة سوى القليل من الوقت لاتخاذ قرار بشأن الإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، على عكس الثلث الأول من الحمل ، فإن الإجهاض في مثل هذا الوقت الطويل هو إجراء خطير للغاية لكل من الصحة الجسدية والعقلية للمرأة. تتراوح مخاطر الإجهاض التلقائي بعد هذه الدراسة من 0.5 إلى 1٪.

بمساعدة دراسة المشيمة (النسيج المحيط بالجنين في بداية الحمل) ، من الممكن أيضًا تحديد الاضطرابات الوراثية في الجنين ، بما في ذلك تشخيص الأمراض النادرة إلى حد ما ، مثل انحلال البشرة الفقاعي وتكوين العظم الناقص. خلال هذا الإجراء ، يُدخل الطبيب أنبوبًا رفيعًا عبر المهبل في رحم المرأة. يتم شفط قطع من الزغابات المشيمية من خلال أنبوب ثم إرسالها للتحليل. هذا الإجراء غير مؤلم ويمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع التاسع من الحمل ، وستكون نتائج الدراسة جاهزة في غضون يوم إلى يومين. على الرغم من المزايا الواضحة ، فإن هذا الإجراء ليس مطلوبًا بشدة بسبب ارتفاع مخاطر الإجهاض التلقائي (2-3 ٪) واضطرابات الحمل المختلفة.

مؤشرات دراسة المشيماء وبزل السلى هي:

• عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا ؛
• عيوب صبغية في أحد الوالدين أو كليهما ؛
• ولادة طفل مصاب بعيوب صبغية في زوجين ؛
• الأمهات الحوامل اللواتي في عائلاتهن مصابات بأمراض مرتبطة بالكروموسوم X.

إذا أكدت الدراسات وجود اضطراب وراثي ، فسيتعين على الوالدين ، بعد موازنة جميع الإيجابيات والسلبيات ، أن يتخذوا ربما الخيار الأصعب في حياتهم: الحفاظ على الحمل أو إنهائه ، منذ علاج الأمراض الوراثية عند هذا الحد. المرحلة للأسف مستحيلة.

التشخيص بعد الولادة

يمكن تشخيص الأمراض الوراثية الوراثية النادرة على أساس الاختبارات المعملية. منذ عدة سنوات ، في جميع مستشفيات الولادة ، في اليوم الخامس بعد ولادة الطفل ، تم إجراء فحص حديثي الولادة ، يتم خلاله تشخيص عدد من الأمراض الوراثية النادرة: بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية ، التليف الكيسي ، الجالاكتوز في الدم ، والغدة الكظرية. متلازمة.

يتم تشخيص الأمراض الأخرى على أساس الأعراض والعلامات التي يمكن أن تحدث في فترة حديثي الولادة وسنوات عديدة بعد الولادة. تظهر أعراض انحلال البشرة الفقاعي وتكوين العظم الناقص في معظم الحالات بعد الولادة مباشرة ، وغالبًا ما يتم تشخيص الشيخوخة المبكرة فقط في عمر 2-3 سنوات.

من الصعب جدًا على طبيب الأطفال العادي التعرف على الأمراض النادرة ، فقد لا يلاحظ الطبيب ببساطة أعراضها خلال موعد منتظم. لهذا السبب يجب أن تكون الأم منتبهة جدًا لطفلها وتهتم بالعلامات المهددة: المهارات الحركية التي تجاوزت العمر ، وظهور النوبات ، وزيادة الوزن بشكل غير كافٍ ، واللون غير الطبيعي ورائحة حركات الأمعاء. أيضا ، يجب أن يكون سبب الإنذار هو الزيادة الحادة أو التباطؤ في عملية نمو الطفل ، وهذا قد يشير إلى وجود مرض مثل التقزم. عندما تظهر مثل هذه الأعراض ، يجب على الآباء بالتأكيد استشارة الطبيب ، والإصرار على إجراء فحص شامل للطفل ، لأن التشخيص في الوقت المناسب للأمراض الوراثية واختيار برنامج العلاج الصحيح يمكن أن يساعد في الحفاظ على صحة الطفل وأحيانًا على حياته.

كيف يتم علاج الأمراض الوراثية؟

على الرغم من أن معظم الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها ، فإن الطب الحديث قادر على زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المرضى بشكل كبير ، فضلاً عن تحسين جودته. حتى الآن ، هذه الأمراض ليست جملة ، ولكنها طريقة حياة تسمح للطفل بالتطور بشكل طبيعي ، بشرط أن يتم تلقي العلاج اللازم: تناول الأدوية ، والجمباز ، والوجبات الغذائية الخاصة. علاوة على ذلك ، كلما كان من الممكن التشخيص في وقت مبكر ، يتم تنفيذ علاج الأمراض الوراثية بنجاح.

في الآونة الأخيرة ، تم استخدام طرق العلاج قبل الولادة بشكل متزايد: بمساعدة الأدوية وحتى العمليات الجراحية.

مرض الطفل هو اختبار صعب لجميع أفراد الأسرة. في ظل هذه الظروف ، من المهم جدًا أن يقوم الآباء بدعم الأقارب والتواصل مع الأمهات والآباء الآخرين الذين يجدون أنفسهم في وضع مماثل. يتم مساعدة هذه العائلات بشكل كبير من قبل مجتمعات مختلفة من الآباء والأمهات الذين لديهم أطفال يعانون من أمراض وراثية نادرة.

كيف نمنع الأمراض الوراثية؟

سيساعد التخطيط السليم للحمل ، والذي ينصب تركيزه الرئيسي على الوقاية من الأمراض الوراثية ، على تجنب ولادة طفل مريض. يجب على الآباء المعرضين للخطر بالتأكيد زيارة أحد علماء الوراثة:

• سن الوالدين -35 سنة وما فوق ؛
• وجود طفل أو أكثر مصاب بمرض وراثي ؛
• أمراض نادرة في الأزواج أو أقاربهم ؛
• قلق الأزواج بشأن إنجاب طفل سليم.

بناءً على بيانات الفحص الطبي ، بالإضافة إلى معلومات حول التاريخ العائلي ، والأمراض التي يعاني منها الأقارب ، ووجود عمليات إجهاض وإجهاض ، يقوم استشاري الجينات بحساب احتمال إنجاب طفل بمرض وراثي. يحدث أن يتخلى الزوجان اللذان لديهما فرصة كبيرة في ولادة طفل مريض عن هذه الخطط في هذا الاتحاد ، ومع شركاء آخرين يكتسبون أطفالًا أصحاء تمامًا.

فتيات! لنقم بإعادة النشر.

بفضل هذا ، يأتي إلينا الخبراء ويقدمون إجابات لأسئلتنا!
أيضا ، يمكنك طرح سؤالك أدناه. الناس مثلك أو الخبراء سيقدمون إجابة.
شكرًا ؛-)
كل الأطفال الأصحاء!
ملاحظة. هذا ينطبق على الأولاد أيضا! يوجد المزيد من الفتيات هنا ؛-)

هل أعجبتك المادة؟ الدعم - إعادة النشر! نحن نحاول من أجلك ؛-)

تعكس المقالة البيانات الحالية حول الانتشار والعيادة والتشخيص ، بما في ذلك الأمراض الوراثية قبل الولادة وحديثي الولادة ، والأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ، وتوقيت دراسات التشخيص قبل الولادة وتفسير البيانات التي تم الحصول عليها. كما يتم تقديم بيانات عن مبادئ علاج الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية- الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بتغيرات (طفرات) في المادة الوراثية. اعتمادًا على طبيعة الطفرات ، يتم تمييز الأمراض الوراثية أحادية الجين والكروموسومات والميتوكوندريا ومتعددة العوامل. (إي كيه جينتر ، 2003). من الأمراض الوراثية يجب التمييز بين الأمراض الخلقية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 5-7 ٪ من الأطفال حديثي الولادة من أمراض وراثية مختلفة ، حيث تشكل الأشكال أحادية الجين 3-5 ٪. عدد الأمراض الوراثية المسجلة (ND) في تزايد مستمر. لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا. لا يوجد تخصص طبي واحد يمكنه الاستغناء عن معرفة أساسيات علم الوراثة الطبية ، لأن الأمراض الوراثية تؤثر على جميع أعضاء وأنظمة الأعضاء البشرية. النقطة الأساسية في علم الوراثة الطبية هي تطوير طرق لتشخيص الأمراض الوراثية البشرية وعلاجها والوقاية منها.

للأمراض الوراثية خصائصها الخاصة:

1. غالبًا ما تكون NBs عائلية. في الوقت نفسه ، فإن وجود مرض في واحد فقط من أعضاء النسب لا يستبعد الطبيعة الوراثية لهذا المرض (طفرة جديدة ، ظهور متماثل الزيجوت المتنحية).

2. مع ملاحظة ملحوظة ، تشارك العديد من الأجهزة والأنظمة في العملية مرة واحدة.

3. يتميز NB بدورة مزمنة تقدمية.

4. مع ملاحظة ملحوظة ، توجد أعراض أو توليفات محددة نادرة منها: تشير الصلبة الزرقاء إلى تكوّن العظم الناقص ، وتغميق البول على الحفاضات - حول بيلة الكابتون ، ورائحة الفأر - حول بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.

مسببات الأمراض الوراثية. العوامل المسببة للأمراض الوراثية هي الطفرات (التغيرات) في المادة الوراثية. تؤدي الطفرات التي تؤثر على مجموعة الكروموسومات بأكملها أو الكروموسومات الفردية فيها (تعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية) ، وكذلك أقسام الكروموسومات (إعادة الترتيب الهيكلية - الحذف ، والانعكاسات ، والانتقالات ، والازدواجية ، وما إلى ذلك) إلى تطور أمراض الكروموسومات. في أمراض الكروموسومات ، يكون توازن مجموعة الجينات مضطربًا ، مما قد يؤدي إلى موت الأجنة والأجنة داخل الرحم ، والتشوهات الخلقية ، وغيرها من المظاهر السريرية. وكلما زاد عدد المواد الصبغية في الطفرة ، كلما ظهر المرض مبكرًا وزادت الاضطرابات في النمو البدني والعقلي للفرد. يوجد حوالي 1000 نوع من الاضطرابات الصبغية المكتشفة في البشر. نادرًا ما تنتقل أمراض الكروموسومات من الآباء إلى الأبناء ، غالبًا عن طريق طفرة عشوائية جديدة. لكن حوالي 5٪ من الناس يحملون تغيرات متوازنة في الكروموسومات ، لذلك ، في حالة العقم ، أو ولادة جنين ميت ، أو الإجهاض المعتاد ، أو وجود طفل مصاب بأمراض الكروموسومات في الأسرة ، فمن الضروري فحص الكروموسومات لكل من الزوجين. أمراض الجينات هي أمراض تسببها التغيرات في بنية جزيء الحمض النووي (الطفرات الجينية).

يمكن للأمراض أحادية الجين (أمراض وراثية بالفعل) - الطفرات الجينية المظهرية - أن تظهر نفسها على المستويات الجزيئية والخلوية والأنسجة والعضوية والكائن الحي.

أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) - أمراض ذات استعداد وراثي ، بسبب تفاعل العديد (أو العديد) من الجينات والعوامل البيئية.

مساهمة الأمراض الوراثية والخلقية في وفيات الرضع والأطفال في البلدان المتقدمة (حسب منظمة الصحة العالمية) كبيرة. من بين الأسباب الرئيسية للوفاة تحت سن 1 سنة ، حصة عوامل الفترة المحيطة بالولادة 28٪ ، الأمراض الخلقية والوراثية - 25٪ ، متلازمة موت الأطفال المفاجئ - 22٪ ، العدوى - 9٪ ، أخرى - 6٪. الأسباب الرئيسية للوفاة بين سن 1 و 4 هي الحوادث (31٪) والأمراض الخلقية والوراثية (23٪) والأورام (16٪) والعدوى (11٪) وأخرى (6٪).

تم إثبات الدور الهام للاستعداد الوراثي في ​​حدوث الأمراض المنتشرة (أمراض المعدة والاثني عشر ، ارتفاع ضغط الدم الأساسي ، أمراض القلب التاجية ، الصدفية التقرحية ، الربو القصبي ، إلخ). لذلك ، للوقاية والعلاج من هذه الأمراض ، من الضروري معرفة آليات التفاعل بين العوامل البيئية والوراثية في حدوثها وتطورها.

لم تستجب الأمراض الوراثية للعلاج لفترة طويلة ، وكانت الطريقة الوحيدة للوقاية هي التوصية بالامتناع عن الإنجاب. لقد ولت تلك الأوقات. قامت الجينات الطبية الحديثة بتزويد الأطباء بأساليب التشخيص المبكر قبل الأعراض (قبل السريرية) وحتى التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يتم تطوير طرق التشخيص المسبق للزرع (قبل زرع الجنين) بشكل مكثف ويتم استخدامها بالفعل في بعض المراكز.

يوجد الآن نظام متناغم للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الوراثية الطبية ، والوقاية قبل الحمل ، والتشخيص قبل الولادة ، والتشخيص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة ، والقابلة للتصحيح الغذائي والعقاقير ، والفحص السريري للمرضى وعائلاتهم. ويضمن إدخال هذا النظام خفض معدل ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية وأمراض وراثية بنسبة 60-70٪.

أمراض أحادية الجين (MB) أو أمراض جينية (كما يطلق عليها في الخارج). يعتمد MB على جين واحد أو طفرات نقطية. تشكل MB نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية ويوجد اليوم أكثر من 4500 مرض. وفقًا للأدبيات ، يتم اكتشافها في بلدان مختلفة في 30-65 طفل لكل 1000 مولود ، أي 3.0-6.5٪ ، وفي هيكل إجمالي الوفيات عند الأطفال دون سن 5 سنوات ، فإنها تمثل 10-14٪. الأمراض عديدة وتختلف في تعدد الأشكال الإكلينيكي المعبر عنه. غالبًا ما تتجلى الأمراض الجينية من خلال عيوب التمثيل الغذائي الوراثي - اعتلال الخميرة. يمكن أن يحدث نفس المرض الجيني بسبب طفرات مختلفة. على سبيل المثال ، تم وصف أكثر من 200 طفرة في جين التليف الكيسي ، و 30 في جين بيلة الفينيل كيتون. وفي بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي الطفرات في أجزاء مختلفة من نفس الجين إلى أمراض مختلفة (على سبيل المثال ، الطفرات في الجين الورمي RET) .

يمكن أن تتحقق الطفرات المرضية في فترات مختلفة من تطور الجنين. يظهر معظمهم في الرحم (ما يصل إلى 25٪ من جميع الأمراض الوراثية) وفي سن ما قبل البلوغ (45٪). تظهر حوالي 25٪ من الطفرات المرضية في سن البلوغ والمراهقة ، و 10٪ فقط من الأمراض أحادية الجين تتطور فوق سن 20 عامًا.

المواد التي تتراكم نتيجة لغياب أو نقص نشاط الإنزيمات لها تأثير سام ، أو يتم تضمينها في سلاسل عمليات التمثيل الغذائي الثانوية ، ونتيجة لذلك تتشكل المنتجات السامة. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪.

يتم تصنيف الأمراض الوراثية: وفقًا لأنواع الوراثة (صفة جسمية سائدة ، وراثة متنحية ، سائدة مرتبطة بـ X ، إلخ) ؛ بحكم طبيعة الخلل الأيضي - أمراض التمثيل الغذائي الوراثية - NBO (الأمراض المرتبطة بضعف الأحماض الأمينية ، والكربوهيدرات ، والدهون ، واستقلاب المعادن ، واستقلاب الحمض النووي ، وما إلى ذلك) ؛ اعتمادًا على الجهاز أو العضو الأكثر انخراطًا في العملية المرضية (عصبي ، بصري ، جلدي ، غدد صماء ، إلخ).

تشمل المنظمات غير الربحية:

- أمراض استقلاب الأحماض الأمينية (بيلة الفينيل كيتون ، التيروزين ، بيلة الكابتون ، داء اللوسينات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (الجالاكتوز في الدم ، الجليكوجين ، عديدات السكاريد المخاطية) ؛

- أمراض البورفيرين واستقلاب البيليروبين (متلازمة جيلبرت ، متلازمة كريجلر-نجار ، البورفيريا ، إلخ) ؛

- أمراض التخليق الحيوي للكورتيكوستيرويدات (متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، نقص الألدوستيرونية ، إلخ) ؛

- أمراض استقلاب البيورين والهرم (البيلة الحمضية ، والنقرس ، وما إلى ذلك) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للدهون (داء الشحوم العائلي الأساسي ، جرعات الغنغليوزيد ، شحميات سفينغوليبيد ، جرعات دماغية ، إلخ) ؛

- مرض الإريثرون (فقر الدم فانكوني ، فقر الدم الانحلالي ، نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للمعادن (ويلسون كونوفالوف ، مرض مينكس ، الشلل الدوري العائلي ، إلخ) ؛

أمراض نقل أمراض الكلى (مرض دي توني ديبري فانكوني ، اعتلال الأنابيب ، الكساح المقاوم لفيتامين د ، إلخ).

أمراض الكروموسومات (المتلازمات الصبغية) عبارة عن معقدات من التشوهات الخلقية المتعددة التي تسببها التغيرات العددية (الطفرات الجينية) أو الهيكلية (الانحرافات الصبغية) في الكروموسومات المرئية تحت المجهر الضوئي.

يمكن أن تحدث الانحرافات الصبغية والتغيرات في عدد الكروموسومات ، وكذلك الطفرات الجينية ، في مراحل مختلفة من تطور الكائن الحي. إذا ظهرت في أمشاج الوالدين ، فسيتم ملاحظة الشذوذ في جميع خلايا الكائن الحي النامي (متحور كامل). إذا حدث شذوذ أثناء التطور الجنيني أثناء انقسام الزيجوت ، فسيكون النمط النووي للجنين فسيفساء. قد تحتوي كائنات الفسيفساء على عدة (2 ، 3 ، 4 أو أكثر) من الحيوانات المستنسخة للخلايا ذات الأنماط النووية المختلفة. قد تكون هذه الظاهرة مصحوبة بالفسيفساء في جميع أو في الأعضاء والأنظمة الفردية. مع وجود عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية ، قد لا يتم الكشف عن المظاهر المظهرية.

العوامل المسببة لأمراض الكروموسومات هي جميع أنواع الطفرات الصبغية (الانحرافات الصبغية) وبعض الطفرات الجينومية (التغيرات في عدد الكروموسومات). لا يوجد سوى ثلاثة أنواع من الطفرات الجينومية الموجودة في البشر: رباعي الصبغيات ، وثلاثية الصبغيات ، واختلال الصيغة الصبغية. من بين جميع المتغيرات الخاصة باختلال الصيغة الصبغية ، تم العثور فقط على التثلث الصبغي للصبغي الجسدي ، وتعدد الصبغي للكروموسومات الجنسية (ثلاثي ، رباعي ، وخماسي) ، ومن أحادي الصبغي - فقط أحادي الصبغي X.

تم العثور على جميع أنواع الطفرات الصبغية في البشر: الحذف ، والازدواجية ، والانعكاسات ، والانتقالات. الحذف (عدم وجود موقع) في أحد الكروموسومات المتجانسة يعني وجود أحادي جزئي لهذا الموقع ، والازدواجية (مضاعفة الموقع) تعني تثلثًا جزئيًا.

تحدث أمراض الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة بمعدل 2.4 حالة لكل 1000 ولادة. معظم تشوهات الكروموسومات (تعدد الصبغيات ، الصبغيات الفردية ، التثلث الصبغي للكروموسومات الكبيرة ، أحادية الصبغي) لا تتوافق مع الحياة - يتم التخلص من الأجنة والأجنة من جسم الأم ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل.

تحدث شذوذ الكروموسومات أيضًا في الخلايا الجسدية بمعدل 2٪ تقريبًا. عادة ، يتم التخلص من هذه الخلايا من قبل الجهاز المناعي إذا ظهرت على أنها خلايا غريبة. ومع ذلك ، في بعض الحالات (تنشيط الجينات المسرطنة) يمكن أن يكون الشذوذ الكروموسومي سببًا للنمو الخبيث. على سبيل المثال ، يؤدي الانتقال بين الكروموسومات 9 و 22 إلى ابيضاض الدم النقوي المزمن.

تشترك جميع أشكال أمراض الكروموسومات في تعدد الآفات. هذه هي الآفات القحفية ، والتشوهات الخلقية في أجهزة الأعضاء ، وتأخر النمو والتطور داخل الرحم وبعد الولادة ، والتخلف العقلي ، واختلال وظائف الجهاز العصبي والمناعة والغدد الصماء.

تعتمد المظاهر المظهرية للطفرات الصبغية على العوامل الرئيسية التالية: خصائص الكروموسوم المتورط في الشذوذ (مجموعة محددة من الجينات) ، نوع الشذوذ (تثلث الصبغي ، أحادي الصبغي ، كامل ، جزئي) ، حجم المفقود (مع الأحادية الجزئية) أو المادة الوراثية الزائدة (مع التثلث الصبغي الجزئي) ، ودرجة فسيفساء الكائن الحي بواسطة الخلايا الشاذة ، والنمط الجيني للكائن الحي ، والظروف البيئية. لقد أصبح من الواضح الآن أنه مع الطفرات الصبغية ، فإن المظاهر الأكثر تحديدًا لمتلازمة معينة ترجع إلى التغيرات في أقسام صغيرة من الكروموسومات. وهكذا ، توجد أعراض محددة لمرض داون في التثلث الصبغي لجزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم الحادي والعشرين (21q22.1) ، متلازمة صرخة القط - في حذف الجزء الأوسط من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس (5p15) ) ، متلازمة إدواردز - في التثلث الصبغي لجزء الذراع الطويلة من الكروموسوم

يتم تحديد التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات من خلال طرق علم الوراثة الخلوية.

التثلث الصبغي. غالبًا ما يحدث التثلث الصبغي عند البشر في زوج الكروموسومات الحادي والعشرين والثالث عشر والثامن عشر.

متلازمة داون (مرض) (DM) - متلازمة تثلث الصبغي 21 - هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكروموسومات في البشر (1: 750). يتم تمثيل متلازمة داون وراثيًا من خلال التثلث الصبغي البسيط (94٪ من الحالات) ، أو شكل الانتقال (4٪) أو الفسيفساء (2٪ من الحالات). عند الأولاد والبنات ، تحدث الأمراض بشكل متساوٍ.

لقد ثبت بشكل موثوق أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في الغالب لأبوين أكبر سناً. تبلغ احتمالية حدوث حالة متكررة من المرض في عائلة مصابة بالتثلث الصبغي 21 1-2 ٪ (مع تقدم عمر الأم ، يزداد الخطر). ثلاثة أرباع جميع حالات الانتقال في مرض داون ترجع إلى طفرة دي نوفو. 25 ٪ من حالات الانتقال هي عائلية ، في حين أن خطر التكرار أعلى بكثير (يصل إلى 15 ٪) ويعتمد إلى حد كبير على الوالد الذي لديه انتقال متماثل والكروموسوم المتورط.

يتميز المرضى بما يلي: رأس مستدير مع قفا مسطح ، وجبهة ضيقة ، ووجه عريض ومسطح ، ونباتية نموذجية ، وفرط التعرق ، وظهر غائر من الأنف ، وشق مائل (منغولي) في شقوق الجفون ، وبقع Brushfield (الضوء) بقع على القزحية) ، شفاه سميكة ، لسان كثيف مع أخاديد عميقة ، جاحظ من الفم ، أذنين صغير ، دائري ، منخفض مع تجعيد معلق ، الفك العلوي غير مكتمل النمو ، الحنك المرتفع ، نمو غير طبيعي للأسنان ، عنق قصير.

من عيوب الأعضاء الداخلية ، الأكثر شيوعًا هي عيوب القلب (عيوب الحاجز بين البطينين أو بين الأذينين ، داء الأرومة الليفية ، إلخ) والجهاز الهضمي (رتق الاثني عشر ، مرض هيرشسبرونغ ، إلخ). بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ذات معدل تكرار أعلى من عامة السكان ، هناك حالات سرطان الدم وقصور الغدة الدرقية. عند الأطفال الصغار ، يظهر انخفاض ضغط الدم العضلي ، وغالبًا ما يحدث إعتام عدسة العين عند الأطفال الأكبر سنًا. منذ سن مبكرة جدا ، هناك تأخر في النمو العقلي. متوسط ​​معدل الذكاء 50 ، لكن التخلف العقلي المعتدل أكثر شيوعًا. متوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة داون أقل بكثير (36 عامًا) منه لدى عامة السكان.

متلازمة باتو (SP) - متلازمة التثلث الصبغي 13 - تحدث بتردد 1: 7000 (مع مراعاة المواليد الموتى). هناك نوعان من المتغيرات الخلوية الوراثية لمتلازمة باتو: التثلث الصبغي البسيط وانتقال روبرتسونيان. 75٪ من حالات التثلث الصبغي للكروموسوم 13 ترجع إلى ظهور كروموسوم إضافي 13. هناك علاقة بين الإصابة بمتلازمة باتو وعمر الأم ، وإن كانت أقل صرامة مما كانت عليه في حالة مرض داون. 25 ٪ من حالات SP هي نتيجة الانتقال الذي يشمل الكروموسوم 13 ، بما في ذلك طفرة دي نوفو في ثلاث من أربع حالات من هذا القبيل. في ربع الحالات ، يكون الانتقال الذي يتضمن الكروموسومات 13 أمرًا وراثيًا مع احتمال تكرار حدوثه بنسبة 14٪.

مع SP ، لوحظت تشوهات خلقية شديدة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو بوزن أقل من الطبيعي (2500 جم). لديهم: صغر الرأس المعتدل ، ضعف نمو أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي ، الجبهة المنخفضة المنحدرة ، الشقوق الجفنية الضيقة ، المسافة التي يتم تقليل المسافة بينها ، صغر العين والأورام القولونية ، تغيم القرنية ، جسر الأنف الغائر ، قاعدة الأنف العريضة ، الأذنين المشوهة ، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، متعدد الأصابع ، وضعية مثنية لليدين ، عنق قصير.

في 80 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، تحدث تشوهات في القلب: عيوب في الحاجز بين البطينين وبين الأذينين ، تبديل الأوعية ، إلخ. التغيرات الليفية في البنكرياس ، الطحال الإضافي ، الفتق السري الجنيني. تتضخم الكلى ، وتزداد الفصوص والخراجات في الطبقة القشرية ، ويتم الكشف عن تشوهات في الأعضاء التناسلية. يتميز SP بالتخلف العقلي.

معظم مرضى متلازمة باتو (98٪) يموتون قبل سن سنة واحدة ، والناجون يعانون من حماقة عميقة.

متلازمة إدواردز (SE) - متلازمة التثلث الصبغي 18 - تحدث بمعدل حوالي 1: 7000 (بما في ذلك المواليد الموتى). غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 لأمهات أكبر سنًا ، وتكون العلاقة مع عمر الأم أقل وضوحًا مما هي عليه في حالات الكروموسومات التثلث الصبغي 21 و 13. بالنسبة للنساء فوق سن 45 عامًا ، فإن خطر ولادة طفل مصاب هو 0.7٪. يتم تمثيل متلازمة إدواردز خلويًا عن طريق التثلث الصبغي 18 البسيط (90 ٪) ، في 10 ٪ من الحالات لوحظ الفسيفساء. يحدث عند الفتيات أكثر بكثير من الأولاد ، وربما يرجع ذلك إلى زيادة حيوية الجسد الأنثوي.

يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 بوزن منخفض عند الولادة (متوسط ​​2177 جم) ، على الرغم من أن فترة الحمل طبيعية أو حتى تتجاوز المعدل الطبيعي.

تتنوع المظاهر الظاهرية لمتلازمة إدواردز: غالبًا ما يتم ملاحظة التشوهات في الدماغ وجمجمة الوجه ، وتكون جمجمة الدماغ ثنائية الرأس في الشكل ، والفك السفلي وفتحة الفم صغيرة ، والشقوق الجفنية ضيقة وقصيرة ، والأذن مشوهة وداخلية. تقع الغالبية العظمى من الحالات منخفضة ، ممدودة إلى حد ما في المستوى الأفقي ، والفص ، وغالبًا ما يكون الزنمة غائبًا ؛ تضيق القناة السمعية الخارجية ، وغيابًا في بعض الأحيان ، ويكون القص قصيرًا ، مما يؤدي إلى تقليل المسافات الوربية والصدر أوسع وأقصر من المعتاد ، وتطور غير طبيعي للقدم: يبرز الكعب بشكل حاد ، ويتدلى القوس (قدم هزازة) ) ، يتم تقصير الإبهام وتقصيره ؛ لوحظت تشوهات في القلب والأوعية الكبيرة: عيب الحاجز البطيني ، عدم تنسج نشرة واحدة من الصمام الأبهري والصمام الرئوي ، نقص تنسج المخيخ والجسم الثفني ، التغيرات في هياكل الزيتون ، التخلف العقلي الشديد ، انخفاض توتر العضلات ، التحول إلى زيادة التشنج.

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير: 60٪ من الأطفال يموتون قبل سن 3 أشهر ، وطفل واحد فقط من كل عشرة يعيش حتى عام واحد ؛ الناجون من قلة القلة العميقة.

متلازمة تثلث الصبغي X وتكرار حدوثها هو 1: 1000. النمط النووي 47 ، XXX. يوجد حاليًا أوصاف لـ X-tetra- و pentosomy. يحدث التثلث الصبغي X-chromosome نتيجة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي أو أثناء التقسيم الأول للزايجوت.

متلازمة Polysomy X لها تعدد أشكال كبير. جسد الأنثى مع اللياقة البدنية الذكورية. قد تكون الخصائص الجنسية الأولية والثانوية متخلفة. في 75٪ من الحالات ، يعاني المرضى من درجة متوسطة من التخلف العقلي. يعاني البعض منهم من ضعف وظيفة المبيض (انقطاع الطمث الثانوي ، وعسر الطمث ، وانقطاع الطمث المبكر). في بعض الأحيان يمكن أن يكون لدى هؤلاء النساء أطفال. زيادة خطر الإصابة بالفصام. مع زيادة عدد الكروموسومات X الإضافية ، تزداد درجة الانحراف عن القاعدة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (أحادية الصبغي X). معدل الحدوث هو 1: 1000.

النمط النووي 45 ، X. 55٪ من الفتيات المصابات بهذه المتلازمة لديهن 45 ، X karyotype ، و 25٪ لديهن تغير في بنية أحد الكروموسومات X. في 15٪ من الحالات ، يتم الكشف عن الفسيفساء في شكل خطين خلويين أو أكثر ، أحدهما يحتوي على 45 ، X X ، والآخر يمثل 46 ، XX أو 46 ، XY النمط النووي. غالبًا ما يتم تمثيل خط الخلية الثالث بالنمط النووي 45 ، X ، 46 ^ XX ، 47 ، XXX. خطر وراثة المتلازمة هو 1 من كل 5000 مولود جديد. النمط الظاهري أنثى.

عند الأطفال حديثي الولادة والرضع ، تظهر علامات خلل التنسج (عنق قصير مع جلد زائد وطيات جناحية ، وذمة ليمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين ، وتشوه أروح القدمين ، وبقع متعددة للعمر ، وقصر القامة. في مرحلة المراهقة ، النمو تم الكشف عن التخلف (نمو البالغين 135-145 سم) وفي تطور الخصائص الجنسية الثانوية. يتميز البالغون بما يلي: انخفاض موقع الأذنين ، تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، خلل تكوين الغدد التناسلية ، مصحوب بانقطاع الطمث الأولي ، 20٪ من المرضى يعانون من عيوب في القلب (تضيق الأبهر ، تضيق الأبهر ، عيوب في نمو الصمام التاجي) ، في 40 ٪ - عيوب الكلى (مضاعفة المسالك البولية ، حدوة الكلى).

المرضى الذين لديهم خط خلوي مع كروموسوم Y قد يصابون بالورم الأرومي الغدد التناسلية ، وغالبًا ما يتم ملاحظة التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي. نادرا ما يعاني العقل. يؤدي تخلف المبايض إلى العقم. لتأكيد التشخيص ، إلى جانب دراسة خلايا الدم المحيطية ، يتم إجراء خزعة من الجلد ودراسة الخلايا الليفية. في بعض الحالات ، كشفت دراسة وراثية عن متلازمة نونان ، التي لها مظاهر نمطية مماثلة ، ولكنها غير مرتبطة من الناحية المسببة بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. على عكس الأخير ، يكون كل من الأولاد والبنات عرضة للإصابة بمرض متلازمة نونان ، ويسود التخلف العقلي في الصورة السريرية ، فإن النمط الظاهري لـ Turner يتميز بالنمط النووي الطبيعي للذكور أو الإناث. يتمتع معظم مرضى متلازمة نونان بتطور جنسي وخصوبة طبيعية. في معظم الحالات ، لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

متلازمة كلاينفلتر. معدل الحدوث هو 1: 1000 ولد. النمط النووي 47 ، XXY. في 80٪ من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، في 20٪ من الحالات ، تم العثور على الفسيفساء ، حيث يحتوي أحد خطوط الخلايا على النمط النووي 47 ، XXY. لا تتجاوز مخاطر العودة لمتلازمة كلاينفيلتر معدلات السكان العامة وهي حالة واحدة لكل 2000 ولادة حية. النمط الظاهري الذكري.

تتميز العيادة بمظاهر متنوعة وغير محددة. في الأولاد الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يفوق النمو المتوسط ​​لهذه العائلة ، لديهم أطراف طويلة ، ونوع جسم أنثوي ، وتثدي. خط الشعر ضعيف التطور والذكاء منخفض. بسبب التخلف في الخصيتين ، يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الأولية والثانوية بشكل سيء ، يكون مسار تكوين الحيوانات المنوية مضطربًا. يتم الاحتفاظ بردود الفعل الجنسية. أحيانًا يكون العلاج المبكر بالهرمونات الجنسية الذكرية فعالًا. كلما زاد عدد الكروموسومات X في المجموعة ، انخفض الذكاء. تخلق مشاكل الطفولة والمشاكل السلوكية في متلازمة كلاينفيلتر صعوبات في التكيف الاجتماعي.

في بعض الأحيان قد تكون هناك حالات زيادة في عدد الكروموسومات Y: XYY ، XXYY ، إلخ. في هذه الحالة ، تظهر على المرضى علامات متلازمة كلاينفيلتر ونمو مرتفع (في المتوسط ​​186 سم) وسلوك عدواني. قد يكون هناك تشوهات في الأسنان والجهاز الهيكلي. يتم تطوير الغدد الجنسية بشكل طبيعي. كلما زاد عدد كروموسومات Y في المجموعة ، كلما كان الانخفاض في الذكاء أكثر أهمية هو عدوانية السلوك.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي الكامل و monosomies ، هناك متلازمات مرتبطة بالتثلث الصبغي الجزئي و monosomies على أي كروموسوم تقريبًا. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمات تحدث أقل من حالة واحدة من بين كل 100،000 ولادة.

التشخيص ملحوظة. في علم الوراثة السريرية ، لتشخيص مختلف أشكال علم الأمراض الوراثية ، يتم استخدام ما يلي: الطريقة السريرية وطريقة الأنساب ، طرق البحث الخاصة والإضافية (المختبرية ، الآلية).

استشارات طبية وراثية. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو إبلاغ الأطراف المهتمة باحتمالية خطر ظهور المرضى في النسل. الدعاية للمعرفة الوراثية بين السكان تنتمي أيضًا إلى المقاييس الجينية الطبية. هذا يساهم في اتباع نهج أكثر مسؤولية في الإنجاب. تمتنع الاستشارات الوراثية الطبية عن الإجراءات القسرية أو المشجعة في مسائل الإنجاب أو الزواج ، واكتفت بوظيفة المعلومات.

الاستشارة الوراثية الطبية (MGC) هي مساعدة متخصصة للسكان في منع ظهور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية في الأسرة ، في تحديد وتقديم المشورة للمرضى الذين يعانون من NB ، وإعلام الجمهور عن NB ، وكذلك طرق الوقاية منه وعلاجه.

المهام الرئيسية لـ MGK:

- إجراء تشخيص دقيق لمرض وراثي وتحديد نوع وراثة المرض في أسرة معينة ؛

- التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض وراثي ، وحساب خطر تكرار المرض في الأسرة ؛

- تحديد أنجع وسيلة للوقاية ومساعدة الأسرة في اتخاذ القرار الصحيح ؛

- تعزيز المعرفة الجينية الطبية بين الأطباء والسكان.

مؤشرات ل MGK:

- تأخر النمو البدني. نمو قزم (لا يزيد عن 140 سم للبالغين) ، تشوهات خلقية في الأطراف العلوية و / أو السفلية ، الأصابع ، العمود الفقري ، الصدر ، الجمجمة ، تشوه الوجه ، تغيرات في عدد أصابع اليدين والقدمين ، ارتفاق الأصابع ، مجموعات من التشوهات الخلقية ، هشاشة العظام الخلقية.

- تأخر النمو الجنسي والجنس غير المحدد ؛ تخلف المنظمات غير الحكومية والخصائص الجنسية الثانوية ؛

- التخلف العقلي ، التخلف العقلي ، الصمم الخلقي أو الصمم الخرس ؛

- عدد متزايد من الوصمات خلل التكوُّن ؛

- تشوهات متعددة أو مزيج من التشوهات المعزولة والتشوهات النمائية الصغيرة ؛

- ضمور العضلات ، تضخم العضلات ، ارتعاش العضلات التشنجية ، الحركات العنيفة ، الشلل ، العرج غير الرضحي ، اضطراب المشي ، الجمود أو تصلب المفاصل ؛

- العمى ، microphthalmos ، الساد الخلقي ، الجلوكوما الخلقي ، كولوبوما ، انيريديا ، رأرأة ، تدلي الجفون ، التدهور التدريجي للرؤية الشفق.

- جفاف أو زيادة التقرن في جلد الراحتين والأخمصين ، وأجزاء أخرى من الجسم ، وبقع بنية وأورام متعددة على الجلد ، وظهور تقرحات عفوية أو مستحثة ، وقلة الأظافر ، وثعلبة ، وتسنين ؛

- الأمراض المزمنة التقدمية مجهولة المنشأ ؛

- تدهور حاد في الحالة بعد فترة قصيرة من النمو الطبيعي للطفل. يمكن أن تتراوح الفترة الخالية من الأعراض من عدة ساعات إلى أسابيع وتعتمد على طبيعة الخلل والنظام الغذائي وعوامل أخرى ؛

- الخمول أو ، على العكس من ذلك ، زيادة النغمة والتشنجات عند الأطفال حديثي الولادة ، والقيء المستمر في الأطفال حديثي الولادة ، والاضطرابات العصبية التقدمية ؛

- رائحة غير عادية للجسم و / أو البول ("حلو" ، "فأر" ، "ملفوف مسلوق" ، "قدم تفوح منه رائحة العرق") ، إلخ ؛

- وجود أمراض وراثية في الأسرة ، وتشوهات ، وحالات مرض مماثلة في الأسرة ، وحالات وفاة مفاجئة لطفل في سن مبكرة ؛

- العقم ، الإجهاض المعتاد ، الإملاص ؛

- زواج الأقارب

حتى قبل التخطيط للإنجاب ، وكذلك عند ولادة طفل مريض (بأثر رجعي) ، يجب أن يخضع كل من الزوجين للاستشارة الوراثية الطبية.

مراحل MGK:

1. التحقق من التشخيص السريري للوراثة (أو يفترض

وراثي).

2. إثبات طبيعة وراثة المرض في الأسرة المشورة.

3. تقييم الخطر الجيني لتكرار المرض (التشخيص الجيني).

4. تحديد طرق الوقاية.

5. شرح للمتقدمين عن معنى المعلومات الوراثية الطبية التي تم جمعها وتحليلها.

طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يرتبط التشخيص السابق للولادة بحل عدد من المشكلات البيولوجية والأخلاقية قبل ولادة الطفل ، لأن هذا لا يتعلق بعلاج المرض ، ولكن يتعلق بمنع ولادة طفل مصاب بمرض لا يمكن علاجه (عادةً عن طريق الإنهاء) الحمل بموافقة المرأة وإجراء استشارة في الفترة المحيطة بالولادة). مع المستوى الحالي لتطور تشخيص ما قبل الولادة ، من الممكن تحديد تشخيص جميع أمراض الكروموسومات ، ومعظم التشوهات الخلقية ، واعتلال الإنزيمات ، التي يُعرف فيها وجود عيب كيميائي حيوي. يمكن تثبيت بعضها في أي مرحلة من مراحل الحمل تقريبًا (أمراض الكروموسومات) ، وبعضها - بعد الأسبوع 11-12 (تقليل تشوهات الأطراف ، رتق ، انعدام الدماغ) ، بعضها - فقط في النصف الثاني من الحمل (عيوب في القلب والكلى والجهاز العصبي المركزي).

الجدول 1

مخطط فحص المرأة الحامل لتقييم حالة نمو الجنين داخل الرحم (وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457 بتاريخ 28 ديسمبر 2000)

مؤشرات لتشخيص ما قبل الولادة:

- وجود مرض وراثي مثبت بدقة في الأسرة ؛

- عمر الأم فوق 37 سنة ؛

- نقل الأم لجين المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ؛

- وجود حالات الإجهاض التلقائي في سوابق النساء الحوامل في المراحل المبكرة من الحمل ، والإملاص من أصل غير معروف ، والأطفال الذين يعانون من تشوهات متعددة ومع أمراض الكروموسومات ؛

- وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات (خاصة عمليات النقل والانعكاس) في أحد الوالدين ؛

- تغاير الزيجوت لكلا الوالدين لزوج واحد من الأليلات في علم الأمراض مع نوع وراثي متنحي من الميراث ؛

- النساء الحوامل من منطقة خلفية زيادة الإشعاع.

حاليًا ، يتم استخدام طرق غير مباشرة ومباشرة لتشخيص ما قبل الولادة.

بالطرق غير المباشرة ، يتم فحص المرأة الحامل (طرق التوليد وأمراض النساء ، مصل الدم لبروتين ألفا فيتوبروتين ، قوات حرس السواحل الهايتية ، إن استريول ، بروتين PAPP-a) ؛ بخطوط مستقيمة - الفاكهة.

تشمل الأساليب المباشرة غير الغازية (غير الجراحية) التصوير بالموجات فوق الصوتية ؛ لتوجيه الغازية (مع انتهاك سلامة الأنسجة) - خزعة المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري وتنظير الجنين.

التصوير بالموجات فوق الصوتية هو استخدام الموجات فوق الصوتية للحصول على صورة للجنين وأغشيته ، حالة المشيمة. بدءًا من الأسبوع الخامس من الحمل ، يمكن الحصول على صورة لأغشية الجنين ، ومن الأسبوع السابع - للجنين نفسه. بحلول نهاية الأسبوع السادس من الحمل ، يمكن تسجيل النشاط القلبي للجنين. في الشهرين الأولين من الحمل ، لم تكشف الموجات فوق الصوتية بعد عن تشوهات في نمو الجنين ، ولكن من الممكن تحديد مدى قابليتها للحياة. في الأسبوع 12-20 من الحمل ، من الممكن بالفعل تشخيص الحمل التوأم ، وتوطين المشيمة ، وتشوهات الجهاز العصبي المركزي ، والجهاز الهضمي ، و MPS ، والجهاز العظمي المفصلي ، وأمراض القلب الخلقية ، وما إلى ذلك.

وبحسب الرأي العام فإن الطريقة آمنة وبالتالي فإن مدة الدراسة غير محدودة ويمكن تكرارها إذا لزم الأمر. في المسار الفسيولوجي للحمل ، من الضروري إجراء الموجات فوق الصوتية الثلاثية ، وفي فترة الحمل مع وجود مخاطر عالية من حدوث مضاعفات ، يتم تكرارها على فترات أسبوعين.

يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن التشوهات الخلقية في الجنين في 85-90٪ من الحالات - انعدام الدماغ ، استسقاء الرأس ، تعدد الكيسات أو عدم تخليق الكلى ، خلل التنسج في الأطراف ، نقص تنسج الرئة ، التشوهات الخلقية المتعددة ، عيوب القلب ، الاستسقاء (الوذمة) للجنين والمشيمة ، يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية بالحصول على بيانات عن حجم الجنين (طول الجذع ، والورك ، والكتف ، وقطر الرأس ثنائي القطب) ، ووجود خلل في التشوه ، ووظيفة عضلة القلب ، وحجم السائل الأمنيوسي وحجم السائل الأمنيوسي. المشيمة.

يعكس مسح دوبلر بالموجات فوق الصوتية (بالإضافة إلى دوبلر الملون) الدورة الدموية في أنسجة مختلفة للجنين.

يسمح لك تخطيط صدى المشيمة بتحديد موقعها ، ووجود انفصال لأقسامها الفردية ، والخراجات ، والتكلسات (علامة على "شيخوخة" المشيمة). يشير ترقق أو سماكة المشيمة إلى احتمال حدوث قصور في المشيمة.

انتشر ثالوث من طرق البحث على نطاق واسع: دراسة مستوى البروتين الجنيني ألفا ، ومحتوى الجونادوتروبين المشيمي (CG) والإستريول الحر في دم النساء في الثلث الثاني من الحمل. يتم تحديد محتوى البروتين الجنيني ألفا أيضًا في السائل الأمنيوسي ، والإستريول الحر في بول النساء الحوامل. الانحرافات في مستوى البلازما من بروتين ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والإستريول الحر في المرأة الحامل بمثابة مؤشرات لخطر كبير على الجنين. تؤخذ في الاعتبار مستويات عتبة (تشير إلى مخاطر عالية) من بروتين ألفا فيتوبروتين و hCG في دم المرأة الحامل التي تزيد عن 2 شهرًا ، وبالنسبة لمستوى منخفض من بروتين ألفا فيتو في مرض داون ، تكون القيمة الحدية أقل من 0.74 شهريًا. يُؤخذ أيضًا انخفاض في مستوى الإستريول الحر ، الذي يقابل قيمة 0.7 MoM وأقل ، كحد أدنى ، مما يشير إلى قصور المشيمة.

تم العثور على بروتين ألفا فيتو في السائل الأمنيوسي في وقت مبكر من الأسبوع السادس من الحمل (1.5 ميكروغرام / مل) ؛ لوحظ أعلى تركيز له في الأسبوع 12-14 (حوالي 30 ميكروغرام / مل) ؛ ثم ينخفض ​​بشكل حاد وفي الأسبوع العشرين يكون 10 ميكروغرام / لتر فقط. يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال تحديد مستوى البروتين الجنيني ألفا في مصل دم الأم في الأسبوع 16-20. حمل. وترجع زيادته إلى تناول هذا البروتين من مصل دم الجنين عبر المشيمة في بعض التشوهات.

تحتاج جميع النساء الحوامل المصابات بمستويات متغيرة من بروتين ألفا فيتو في الدم إلى فحص إضافي. يزداد محتوى البروتين الجنيني ألفا في السوائل البيولوجية مع حدوث تشوهات متعددة ، فتق العمود الفقري ، استسقاء الرأس ، انعدام الدماغ ، تشوهات القناة الهضمية وعيوب جدار البطن الأمامي ، موه الكلية ، عدم تكون الكلى ، وكذلك قصور المشيمة ، النمو داخل الرحم تأخر ، حمل متعدد ، تسمم الحمل ، صراع ريسوس والتهاب الكبد الفيروسي ب.

في حالات أمراض الكروموسومات في الجنين (على سبيل المثال ، مرض داون) أو وجود مرض السكري من النوع الأول لدى المرأة الحامل ، على العكس من ذلك ، يتم تقليل تركيز بروتين ألفا فيتوبروتين في دم المرأة الحامل.

تشير الزيادة في مستوى CG ووحداته الفرعية المجانية من بيتا لأكثر من 2 شهرًا إلى تأخير في نمو الجنين داخل الرحم ، أو ارتفاع خطر وفاة الجنين قبل الولادة ، أو انفصال المشيمة ، أو أنواع أخرى من قصور الجنين

حاليًا ، يتم إجراء دراسة علامات المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في نفس الوقت عن طريق تحديد البروتين الحامل A (PAPP-a) و hCG. وهذا يسمح لك بتشخيص مرض داون وبعض التشوهات الصبغية الأخرى في الجنين بالفعل في 10 - 13 أسبوعًا من الحمل.

طرق التشخيص الغازية:

خزعة المشيمة - يتم أخذ ظهارة الزغابات المشيمية للبحث عن طريق البطن تحت سيطرة التصوير بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

يتم إجراء ثقب المشيمة من 15 إلى 20 أسبوعًا. حمل.

يتم استخدام الأنسجة الناتجة في الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية وتحليل الحمض النووي. باستخدام هذه الطريقة ، يمكن اكتشاف جميع أنواع الطفرات (الجينات والكروموسومات والجينوم). إذا تم الكشف عن أي تشوهات في نمو الجنين وقرر الوالدان إنهاء الحمل ، فقم بإنهاء الحمل قبل الأسبوع الثاني عشر.

بزل السلى - الحصول على السائل الأمنيوسي وخلايا الجنين لتحليلها لاحقًا. أصبحت هذه الدراسة ممكنة بعد تطوير تقنية بزل السلى عبر البطن ، والتي أجريت تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. يمكن الحصول على مادة الاختبار (الخلايا والسوائل) في الأسبوع السادس عشر من الحمل. يستخدم السائل الأمنيوسي في الدراسات البيوكيميائية (يتم الكشف عن الطفرات الجينية) ، وتستخدم الخلايا لتحليل الحمض النووي (تم الكشف عن الطفرات الجينية) ، والتحليل الوراثي الخلوي واكتشاف الكروماتين X و Y (يتم تشخيص الطفرات الجينية والكروموسومية). يمكن أن توفر الدراسات البيوكيميائية البسيطة للسائل الأمنيوسي معلومات تشخيصية قيمة - دراسات لمحتوى البيليروبين والإستريول والكرياتينين والكورتيزول و 17 هيدروكسي بروجستيرون ونسبة الليسيثين والسفينجوميلين. تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال في الجنين (نقص 21 هيدروكسيلاز) ممكن بالفعل في الأسبوع الثامن من الحمل ، عندما يتم الكشف عن زيادة محتوى 17-هيدروكسي بروجستيرون في السائل الأمنيوسي.

تتيح دراسة طيف الأحماض الأمينية في السائل الأمنيوسي التعرف على بعض الأمراض الأيضية الوراثية في الجنين (بيلة حمض الأرجينين - السكسينيك ، بيلة سيترولين ، إلخ) ، ويتم استخدام تحديد طيف الأحماض العضوية لتشخيص الحالة العضوية. الأحماض (بروبيونيك ، ميثيل مالونيك ، بيلة إسوفاليريك ، إلخ).

للتعرف على شدة المرض الانحلالي في الجنين مع تحسس العامل الريصي للمرأة الحامل ، يتم إجراء دراسة طيفية مباشرة للسائل الأمنيوسي.

بزل الحبل السري - سحب الدم من الحبل السري للجنين ، وتستخدم الخلايا والمصل في الدراسات الوراثية الخلوية والوراثية الجزيئية والكيمياء الحيوية. يتم تنفيذ هذا الإجراء في الفترة من الأسبوع الحادي والعشرين إلى الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. يمكن أيضًا إجراء بزل الحبل السري أثناء تنظير الجنين. على سبيل المثال ، يعد تحديد الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي الخاص بالفيروس (عن طريق النسخ العكسي) في دم الجنين أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص العدوى داخل الرحم - فيروس نقص المناعة البشرية ، والحصبة الألمانية ، وتضخم الخلايا ، والفيروس الصغير B19.

تنظير الجنين - فحص الجنين بمنظار ليفي ضوئي يتم إدخاله في التجويف الأمنيوسي من خلال الجدار الأمامي للرحم. تسمح لك هذه الطريقة بفحص الجنين والحبل السري والمشيمة وإجراء خزعة. يصاحب تنظير الجنين مخاطر عالية للإجهاض وهو صعب تقنيًا ، وبالتالي فهو محدود الاستخدام.

تتيح التقنيات الحديثة إجراء خزعة من الجلد والعضلات وكبد الجنين لتشخيص الإصابة بالجلد الجيني والحثل العضلي وتكوين الجليكوجين وغيرها من الأمراض الوراثية الشديدة.

يبلغ خطر الإجهاض عند استخدام الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة 1-2٪.

يستخدم بزل المثانة ، أو ثقب في المثانة الجنينية ، للحصول على البول لفحصه في حالات الأمراض الخطيرة وتشوهات أعضاء الجهاز البولي.

أصبح التشخيص المسبق للزرع للأمراض الوراثية الخطيرة ممكنًا في العقد الماضي بسبب تطور تقنية الإخصاب في المختبر واستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل للحصول على نسخ متعددة من الحمض النووي الجنيني. في مرحلة انقسام البويضة المخصبة (الكيسة الأريمية) ، عندما يتكون الجنين من 6-8 خلايا فردية ، يتم فصل إحداها عن طريق المعالجة الدقيقة لاستخراج الحمض النووي ، وتضاعفها وتحليلها لاحقًا باستخدام تحقيقات الحمض النووي (تفاعل البوليميراز المتسلسل ، Sauthern - اللطخة ، تعدد الأشكال البحثي لشظايا الحمض النووي المقيدة ، إلخ). تم استخدام هذه التقنية للكشف عن الأمراض الوراثية - تاي ساكس ، الهيموفيليا ، الحثل العضلي الدوشيني ، والكروموسوم X الهش وعدد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك ، فهو متاح لعدد قليل من المراكز الكبيرة وله تكلفة عالية جدًا للبحث.

يجري تطوير طرق لعزل الخلايا الجنينية (أرومات الدم الحمراء ، وأرومة الغاذية ، وما إلى ذلك) المنتشرة في دم المرأة الحامل من أجل التحليلات الوراثية الخلوية والجزيئية والمناعة لأغراض التشخيص. حتى الآن ، لا يمكن إجراء مثل هذا التشخيص إلا في الحالات التي تحتوي فيها خلايا دم المرأة الحامل (أرومات الدم الحمراء) على كروموسومات أو جينات جنينية ، على سبيل المثال ، كروموسوم Y ، وجين العامل Rh في امرأة Rh-negative ، ومستضدات نظام HLA الموروثة من الأب.

سيؤدي تطوير ونشر طرق التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية إلى تقليل تواتر علم الأمراض الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة بشكل كبير.

فحص حديثي الولادة. كجزء من المشروع الوطني ذي الأولوية الجاري "الصحة" ، يخطط الآن لتوسيع فحص وفحص حديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي. الفحص الجماعي لحديثي الولادة (فحص حديثي الولادة) من أجل NBO هو الأساس للوقاية من الأمراض الوراثية في السكان. يتيح تشخيص حديثي الولادة للأمراض الوراثية تحديد مدى انتشار المرض في إقليم معين ، في موضوع معين من الاتحاد الروسي وفي جميع أنحاء البلاد ، لضمان الكشف المبكر عن الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وبدء العلاج في الوقت المناسب لمنع الإعاقة وتطور العواقب السريرية الوخيمة ، للحد من وفيات الأطفال من الأمراض الوراثية لتحديد الأسر التي تحتاج إلى الاستشارة الوراثية من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بهذه الأمراض الوراثية.

في الاستشارة الوراثية الطبية للمركز الرئاسي لفترة ما حول الولادة في وزارة الصحة في جمهورية التشيك ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة ، وتسجيل جميع المرضى المولودين والذين تم تحديدهم والذين يعانون من أمراض وراثية. تم إنشاء السجل الجمهوري للأمراض الوراثية ، مما يجعل من الممكن التنبؤ بديناميات الحمل الجيني في السكان وتطوير التدابير الطبية والاجتماعية اللازمة

هيكل تشوهات الكروموسومات 1991-2008

لم يكشف تحليل سنوي في السنوات الأخيرة عن زيادة ملحوظة في وتيرة ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية في الجمهورية ، لكن تواتر ولادة الأطفال المصابين بعيوب خلقية يتزايد من سنة إلى أخرى ، وخاصة أمراض الشرايين التاجية.

نتائج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية في جمهورية تشوفاش للفترة 1999-2008.

علاج الأمراض الوراثية. على الرغم من التقدم الكبير في تحسين طرق الوراثة الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية لدراسة المسببات والمرضية لنيوزيلندا ، لا يزال علاج الأعراض هو العلاج الرئيسي ، والذي يختلف قليلاً عن علاج أي أمراض مزمنة أخرى. ومع ذلك ، في الوقت الحاضر ، يوجد في ترسانة علماء الوراثة العديد من وسائل العلاج المسببة للأمراض ؛ يتعلق هذا في المقام الأول بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية (NBO). المظاهر السريرية في NBO هي نتيجة الاضطرابات في سلسلة التحولات (التمثيل الغذائي) للمنتجات (الركائز) في جسم الإنسان. تؤدي الطفرة الجينية إلى خلل في أداء الإنزيمات والإنزيمات المساعدة. تم تطوير العلاج الممرض لحوالي 30 منظمة وطنية. هناك عدة اتجاهات للعلاج بالبنك الوطني العماني:

1. العلاج الغذائي. التقييد أو الوقف التام لاستهلاك المنتجات في الجسم ، والتي يضعف استقلابها نتيجة الكتلة الأنزيمية. تستخدم هذه التقنية في الحالات التي يكون فيها للتراكم المفرط للركيزة تأثير سام على الجسم. في بعض الأحيان (خاصة عندما لا تكون الركيزة حيوية ويمكن تصنيعها بكميات كافية بطرق ملتوية) ، يكون لهذا العلاج الغذائي تأثير جيد جدًا. مثال نموذجي هو الجالاكتوز في الدم. الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مع بيلة الفينيل كيتون. فينيل ألانين هو حمض أميني أساسي ، لذلك لا يمكن استبعاده تمامًا من الطعام ، ولكن من الضروري تحديد الجرعة الفسيولوجية الضرورية من فينيل ألانين للمريض بشكل فردي. أيضًا ، تم تطوير العلاج الغذائي لعلاج التيروزين الدم ، وسرطان الدم ، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، إلخ.

2. تجديد الإنزيمات. مع عدد من المنظمات غير الربحية ، لا يتغير مقدار الإنزيم الضروري ، ولكن هيكله ، ونتيجة لذلك يتم تعطيل الارتباط بالأنزيم المساعد ، ويحدث كتلة استقلابية. غالبًا ما يتعلق الأمر بالفيتامينات. يعطي إعطاء المريض الإنزيمات المساعدة (غالبًا جرعات معينة من الفيتامينات) تأثيرًا إيجابيًا. تستخدم البيريدوكسين ، الكوبالامين ، الثيامين ، مستحضرات الكارنيتين ، الفولات ، البيوتين ، الريبوفلافين ، إلخ.

3. زيادة إفراز المنتجات السامة التي تتراكم في حالة إعاقة عملية التمثيل الغذائي لها. تشمل هذه المنتجات ، على سبيل المثال ، النحاس في مرض ويلسون كونوفالوف (يُعطى د-بنسيلامين للمريض لتحييد النحاس) ، والحديد في حالات اعتلال الهيموغلوبين (يوصف ديسفيرال للوقاية من داء الهيموسيديرين في الأعضاء المتني).

4. إدخال اصطناعي إلى جسم المريض لمنتج رد فعل محجوب فيه. على سبيل المثال ، يؤدي تناول حمض السيتديليك لعلاج بيلة الأوروتوماكيدوريا (وهو مرض يعاني فيه تخليق البيريميدين) إلى القضاء على ظاهرة فقر الدم الضخم الأرومات.
5. التأثير على الجزيئات "الفاسدة". تستخدم هذه الطريقة لعلاج فقر الدم المنجلي وتهدف إلى تقليل احتمالية تكوين بلورات الهيموجلوبين 3. يزيد حمض أسيتيل الساليسيليك من أستلة HbS وبالتالي يقلل من كراهيته للماء ، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين.

6. استبدال الانزيم المفقود. تستخدم هذه الطريقة بنجاح في علاج متلازمة الغدة الكظرية (إعطاء هرمونات الستيرويد مع نشاط الجلوكوز والقشرانيات المعدنية) ، التقزم النخامي (حقن هرمون النمو) ، الهيموفيليا (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك). ومع ذلك ، من أجل العلاج الفعال ، من الضروري معرفة كل التفاصيل الدقيقة لتسبب المرض ، وآلياته البيوكيميائية. ترتبط النجاحات الجديدة على طول هذا المسار بإنجازات البيولوجيا الفيزيائية والكيميائية والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

7. إعاقة النشاط المرضي للأنزيمات بمساعدة مثبطات محددة أو تثبيط تنافسي بواسطة نظائر ركائز هذا الإنزيم. تستخدم طريقة العلاج هذه في التنشيط المفرط لأنظمة تخثر الدم وانحلال الفيبرين وكذلك لإطلاق الإنزيمات الليزوزومية من الخلايا المدمرة.

يزداد استخدام زرع الخلايا والأعضاء والأنسجة في علاج نيوزيلندة. وبالتالي ، يتم إدخال المعلومات الجينية الطبيعية إلى جسم المريض مع العضو أو الأنسجة ، مما يضمن التوليف الصحيح وعمل الإنزيمات ويحمي الجسم من عواقب الطفرة التي حدثت. يستخدم زرع الخيفي لعلاج: متلازمة دي جورج (نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية) وزرع نيزيلوف - الغدة الصعترية. هشاشة العظام المتنحية ، عديدات السكاريد المخاطية ، مرض جوشر ، فقر الدم فانكوني - زرع نخاع العظم ؛ اعتلال عضلة القلب الأولي - زرع القلب. مرض فابري ، الداء النشواني ، متلازمة ألبورت ، مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي - زراعة الكلى ، إلخ.

أحدث اتجاه جديد في علاج الأمراض الوراثية هو العلاج الجيني. يعتمد هذا الاتجاه على نقل المادة الوراثية إلى جسم الإنسان ، ويجب استيفاء الشروط التالية: فك شفرة الجين المسبب للمرض ، ومعرفة العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم التي يتحكم فيها هذا الجين ، والتوصيل الناجح للجين إلى الخلايا المستهدفة (من خلال أنظمة النواقل باستخدام الفيروسات والمواد الكيميائية والطرق الفيزيائية) والتشغيل الفعال طويل الأمد للجين المنقول في الجسم.

م. كراسنوف ، أ. كيريلوف ، في. كراسنوف ، إي. من Avaskina ، A.V. ابروكوف

جامعة ولاية تشوفاش آي إن أوليانوفا

المركز الرئاسي للفترة المحيطة بالولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية صربسكا

كراسنوف ميخائيل فاسيليفيتش - دكتوراه في العلوم الطبية ، أستاذ ، رئيس قسم أمراض الأطفال

المؤلفات:

1. جينتر إ. جينتر إي ك. ، زينتشينكو ر. الأمراض الوراثية في السكان الروس. فيستنيك فوجيس 2006 ؛ المجلد .10: 1: 106-125.

2. جينتر إ. علم الوراثة الطبية: كتاب مدرسي. م 2003. 448 ثانية.

3. Vakharlovsky V.G. ، Romanenko O.P. ، Gorbunova V.N. علم الوراثة في ممارسة طب الأطفال: دليل للأطباء. SPb. 2009. 288 ثانية.

4. Valivach M.N. ، Bugembaeva M.D. كتاب مرجعي موجز لمعايير التشخيص للأطباء ، الإصدار العاشر من التصنيف الدولي للأمراض ، 2003

5. Zinchenko R.A.، Elchinova G.I.، Kozlova S.I. وبائيات الأمراض الوراثية في جمهورية تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2002 ؛ الخامس 1: 1: 24-33

6. Zinchenko R.A.، Kozlova S.I.، Galkina V.A.، Ginter E.K. حدوث عزل الأصابع B في تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2004 ؛ 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A.، Mordovtseva VV، Petrov A.N.، Ginter E.K. نقص الشعر الوراثي المتنحي في جمهوريتي ماري إل وتشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2003: المجلد. 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I. ، Demikova N.S. المتلازمات الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية. م ، 2007. 448 ثانية.

9. Kozlova S. I. ، Demikova N. S. المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية: كتاب مرجعي أطلس ، الطبعة الثالثة ، المنقحة. وإضافية الناشر: جمعية المطبوعات العلمية "KMK" سنة النشر: 2007. 448 ص.

10. التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية. حرره أكاد. رامن ، أ. إيك فيلامازيان ، عضو مراسل في RAMS ، أ. في إس بارانوفا. م 2007. 416 ثانية.

11. بيتروفسكي ف. إسعافات أولية. الموسوعة الشعبية ، M. ، 1994.

12. McKusick V.A. الميراث المندلي على الإنترنت في الإنسان. متاح على الموقع http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.