الفصل 3. شروط نقص المناعة

التعريف والمظاهر السريرية وتصنيف حالات نقص المناعة. تصنيفات IDS الأولية. معرفات الهوية الأولية للمناعة التكيفية مع وجود آفة سائدة في ارتباط الخلية ب. معرفات IDS الأولية للمناعة التكيفية مع وجود آفة سائدة في ارتباط الخلية التائية. الجمع بين T- و B- نقص المناعة. أوجه القصور الأولية في الارتباط البلعمي للمناعة الفطرية. أوجه القصور الأولية في النظام التكميلي. التشخيص الأولي لـ IDS الأولي. التعريف ، الأسباب الرئيسية لتشكيل نقص المناعة الثانوية. نقص المناعة الفسيولوجية (المرتبطة بالعمر). دور الأمراض الموجودة مسبقًا ، والعوامل العلاجية المنشأ ، والعوامل البيئية الضارة وعوامل الخطر المتعلقة بنمط الحياة في حدوث IDS الثانوي.

في عمل الجهاز المناعي ، مثل أي جهاز آخر في الجسم ، يمكن أن تحدث اضطرابات تؤدي إلى تطور الأمراض التي هي سمة أساسية لهذا الجهاز. واحدة من أكثر المتغيرات شيوعًا لهذه الاضطرابات هي حالات نقص المناعة (IDS) ، والتي تتميز بعدم قدرة الجهاز المناعي على تطوير استجابة مناعية طبيعية.

حالات نقص المناعة (IDS) هي انخفاض في النشاط الوظيفي للمكونات الرئيسية لجهاز المناعة ، مما يؤدي إلى انتهاك الاستجابة المناعية ، أو انخفاض أو تكوين استجابة مناعية فطرية أو تكيفية غير كافية لمجموعة متنوعة من مسببات الأمراض ومولدات المضادات ، في المقام الأول للأمراض المعدية.

من الضروري التمييز بين مفهوم نقص المناعة ومفهوم التسامح المناعي ، حيث يتم أيضًا تقليل الاستجابة المناعية أو عدم وجودها. على عكس نقص المناعة ، يكون التحمل المناعي محددًا دائمًا ، أي أنه يتكون فقط ضد مستضد معين أو مجموعة من المستضدات. في حالات نقص المناعة ، كقاعدة عامة ، تنخفض الفعالية المناعية بشكل عام.

يؤدي وجود IDS في المقام الأول إلى انخفاض في دفاع الجسم المضاد للعدوى ، والذي يتجلى سريريًا في زيادة معدلات الإصابة بالأمراض المعدية.

بالنسبة لـ IDS مع وجود آفة سائدة في ارتباط الخلية B للمناعة التكيفيةتتميز بحدوث عدوى متكررة ، بما في ذلك تلك التي تسببها المكورات العنقودية ، والمكورات العقدية ، والمكورات الرئوية ، ومسببات الأمراض من الالتهابات المعوية ، وما إلى ذلك.

في IDS مع وجود آفة سائدة في ارتباط الخلايا التائية للمناعة التكيفيةبالإضافة إلى العديد من الالتهابات البكتيرية ، هناك أمراض معدية تسببها النباتات الانتهازية مثل فطريات المبيضات ، والفيروسات (الهربس ، والفيروس المضخم للخلايا ، والفيروسات الغدية) ، والمتكيسات الرئوية ، والبكتيريا داخل الخلايا (المتفطرات ، واليوريا ، وما إلى ذلك). الميل إلى تعميم عدوى السل هو أيضًا سمة مميزة ، ويزداد تواتر الإصابة بالديدان الطفيلية.

قد يكون IDS الأساسي أيضًا بسبب عيوب في مكونات المناعة الفطرية. يمكن أن تؤثر هذه العيوب على أجزاء مختلفة من جهاز المناعة الفطري: مكونات ومثبطات النظام التكميلي ، وعيوب في الخلايا البلعمية ، وخلايا NK ، والمستقبلات وجزيئات النقل (TARs) المشاركة في معالجة المستضد. فيما يتعلق بالبحوث المكثفة في هذا المجال ، والتي يتم إجراؤها باستخدام الأساليب البيولوجية الجينية والجزيئية الحديثة ، يتم تحديد المزيد والمزيد من المتغيرات الجديدة من IDS الأولي للمناعة الفطرية ، بالإضافة إلى IDS المركب للمناعة الفطرية والتكيفية. كقاعدة عامة ، تتجلى IDS الأساسي للمناعة الفطرية في شكل مجموعة متنوعة من الأمراض المعدية ، على سبيل المثال:

· نقص المكونات التكميلية(C1 ، C4 ، C2 ، C3 ، C5-9 ، إلخ.) تؤدي إلى عدوى معممة متكررة تسببها الكائنات الدقيقة المغلفة (النيسرية السحائية ، المكورات الرئوية ، المستدمية النزلية). الذئبة الحمامية الجهازية شائعة.

· عيوب في الجهاز البلعميسريريًا تتجلى في كثير من الأحيان في شكل آفات معدية للجلد والأعضاء المتني ، على سبيل المثال ، التي تسببها المكورات العنقودية والكلبسيلا في مرض الورم الحبيبي المزمن.

تشمل المظاهر السريرية لـ IDS أيضًا الاضطرابات الدموية (اعتلال العقد اللمفية ، اللوكيميا) ، ومن سمات حدوث آفات الجهاز الهضمي ، والتي ترجع إلى حد كبير إلى انتهاك المناعة المحلية للجهاز الهضمي. في كثير من الأحيان ، يكون IDS مصحوبًا بحدوث أمراض المناعة الذاتية وأمراض الحساسية. مكان خاص ينتمي إلى أمراض الأورام. في معظم الأحيان في المرضى الذين يعانون من IDS هناك خلايا الدم ، وأمراض التكاثر اللمفاوي ، وساركوما كابوزي.

تنقسم جميع حالات نقص المناعة عادةً إلى أولية ، أو خلقية ، أو ثانوية ، أو مكتسبة.لا يتم تحديد IDS الثانوي وراثيًا ، مثل هذه العيوب في جهاز المناعة يتم اكتسابها خلال الحياة وهي نتيجة أي آثار ضارة على جهاز المناعة أو وجود أمراض أخرى.

حالات نقص المناعة الأولية

IDS الأولي هي اضطرابات وراثية في الجهاز المناعي الفطري و / أو التكيفي المرتبط بعيوب وراثية في واحد أو أكثر من المكونات. معرفات الهوية الأولية لجهاز المناعة التكيفيبسبب العيوب السائدة في ارتباطها بالخلية البائية والخلايا التائية ، توجد في كثير من الحالات آفات مشتركة لكلا الوصلات. الأكثر دراسة IDS الأساسي للمناعة الفطريةهي عيوب وراثية تسببها IDS في النظام التكميلي والجهاز البلعمي.

في المسار الطبيعي للحمل في فترة النمو داخل الرحم ، يكون الطفل في حالة معقمة. بعد الولادة مباشرة ، يبدأ جسده بالملء بالكائنات الحية الدقيقة. نظرًا لأن البكتيريا الدقيقة المحيطة بالشخص ليست مسببة للأمراض ، فإن هذا الاستعمار لا يسبب المرض. بعد ذلك ، يؤدي الاجتماع مع الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض التي لم يلتق بها الطفل بعد إلى تطور المرض المعدي المقابل. كل اتصال مع الممرض يؤدي إلى توسع الذاكرة المناعية ويشكل مناعة طويلة الأمد.

مكونان رئيسيان للدفاع المناعي الفطري ، البلعمة والمكملات ، بالإضافة إلى عنصرين للدفاع التكيفي ، الخلية B (الأجسام المضادة) والخلية التائية ، تشارك في حماية الجسم من الهجمات المستمرة للفيروسات المسببة للأمراض والبكتيريا والفطريات ، والطفيليات. يمكن أن يعمل كل عنصر من هذه المكونات بشكل مستقل ، ولكن غالبًا ما يعمل في تفاعل معقد وثيق. تؤدي العيوب الخلقية لإحدى هذه الروابط إلى انتهاك دفاعات الجسم ككل وتتجلى سريريًا في شكل متغيرات مختلفة من نقص المناعة الأولية.

في الوقت الحاضر ، وبفضل تحديد الاضطرابات الجزيئية الكامنة وراء التسبب في العديد من حالات نقص المناعة الأولية ، وبسبب التباين الكبير في الصورة السريرية ، أصبح من الواضح أن هذا النوع من الأمراض أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا.

التشخيص المبكر والعلاج المناسب ضروريان للمرضى الذين يعانون من العديد من أشكال نقص المناعة الأولية. بدون التشخيص الصحيح في الوقت المناسب والعلاج المناسب ، يموت الطفل ، كقاعدة عامة ، خلال السنة الأولى من العمر. كل نوع من أنواع نقص المناعة له أساليب علاجية مطورة بالفعل ، ومعظم العيوب الأولية في جهاز المناعة تخضع حاليًا للتصحيح. يعتبر التشخيص والعلاج في الوقت المناسب لأمراض نقص المناعة الأولية أحد الاحتياطيات غير المستغلة للحد من المراضة والوفيات والعجز لدى السكان ككل.

عادةً ما تحتوي CIDs الأولية طبيعة وراثيةلذلك يطلق عليهم أيضًا IDS المحدد وراثيًا. في أغلب الأحيان ، يتم توريث CIDs الأولية بواسطة نوع متنحي. في الحالات التي تؤثر فيها العيوب الجينية على عوامل مناعية محددة (تكوين الأجسام المضادة ، الأشكال الخلوية للاستجابة المناعية التكيفية) ، يطلق عليها أيضًا اسم IDS المحدد ، على عكس العيوب في مكونات الدفاع غير المحددة (الفطرية) (البلعمة ، النظام التكميلي ، إلخ).

في بعض الأحيان يتم استخدام مصطلح "خلقي" فيما يتعلق بـ IDS الأولي ، مما يعني إمكانية وجود مرض بناءً على عيوب وراثية نشأت في الفترة الجنينية ، على سبيل المثال ، نقص IgA الانتقائي نتيجة الحصبة الألمانية داخل الرحم.

تتنوع حالات نقص المناعة الأولية ، ويتغير وصفها وتصنيفها في الأدبيات باستمرار. تم اقتراح أحد التصنيفات الأولى لنقص المناعة في جهاز المناعة التكيفي في عام 1974 من قبل Yu.M. لوبوخين و R.V. تصنيف بيتروف ، والذي يعتمد على مستويات الكتل الجينية في مراحل مختلفة من تمايز الخلايا اللمفاوية التائية والبائية.

وفقًا لهذا التصنيف ، تنقسم مجموعة كاملة من أشكال IDS لجهاز المناعة التكيفي إلى ثلاث مجموعات:

1. IDS الأولي مع آفة سائدة في نظام T (الكتلة II ، VI).

2. IDS الأولي مع آفة سائدة في النظام B (الكتلة III ، IV ، V).

3. أنظمة IDS الأولية المدمجة مع الأضرار المتزامنة التي لحقت بالنظامين T و B (الكتلة I ، الكتل V + VI ، إلخ).

أنا

الجذع الثالث

مكونات الدم

با

bg

بي ام

الخلية IV V

الشكل 42. مخطط إمراضي لتصنيف IDS الأولي لنظامي T- و B للمناعة

(آر في بيتروف ، يو إم لوبوخين)

المجموعة الأولى عملياً لا توجد خلايا جذعية مكونة للدم. يعد عدم التنسج المعمم للأنسجة المكونة للدم والأنسجة اللمفاوية سمة مميزة. لا تتشكل الخلايا اللمفاوية التائية أو البائية.

تضمنت هذه الكتلة نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) ، والذي يحدث بأشكال مختلفة.

بلوك II. منع في المراحل المبكرة من تطور الخلايا اللمفاوية التائية داخل التلاوية. الإغلاق الكامل للمناعة الخلوية التكيفية. يتميز هؤلاء المرضى بحدوث عدوى فيروسية متكررة وخيمة تؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة (حتى سنة واحدة) ؛ ارتفاع معدل التشوهات الخلقية في النمو ؛ يزيد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة بنسبة 100-1000 مرة ؛ لا يرفض جسم المريض الزرع الأجنبي.

يتم تمثيل هذه الكتلة ، على وجه الخصوص ، عن طريق عدم تنسج أو نقص تنسج الغدة الصعترية (متلازمة دي جورج).

بلوك الثالث. تتميز هذه الكتلة بظهور غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X (يمرض الأولاد). في مثل هؤلاء الأطفال ، لا يتم إنتاج الأجسام المضادة عمليًا ، مما يؤدي في المقام الأول إلى عدوى بكتيرية متكررة وشديدة. يسمى هذا النوع من نقص المناعة بمرض بروتون ، وعادة ما يتم تشخيصه في النصف الثاني من العمر ، لأنه خلال الأشهر الأولى يكون جسم الطفل محميًا بأجسام مضادة للأم مرت عبر المشيمة وموجودة في حليب الأم.

بلوك الرابع. يتم تقليل عدد الخلايا الليمفاوية B بشكل طفيف. نقص غاماغلوبولين الدم مع غلوبولين الدم الكبير ، حيث يتم الحفاظ على تخليق IgM أو حتى زيادته ، بينما ينخفض ​​مستوى IgG و IgA بشكل حاد.

Block V. النقص الانتقائي لـ IgA. بسبب نقص الغلوبولين المناعي الإفرازي الرئيسي ، فإن هؤلاء الأطفال يصابون في المقام الأول بأمراض معدية مرتبطة بالأغشية المخاطية للبلعوم الأنفي والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.

بلوك السادس. إنه يؤثر على عمليات النضج وإطلاق الخلايا اللمفاوية التائية في الأعضاء اللمفاوية المحيطية ومجرى الدم. علم الأمراض المشترك مع الآفة السائدة لوظائف مناعة الخلايا التائية هو سمة مميزة.

حاليًا ، تم تحديد أكثر من 70 عيبًا خلقيًا لكل من الجهاز المناعي الفطري والتكيفي. ربما ، مع تحسن طرق التشخيص المناعي الجزيئي ، سيزداد عددها. كقاعدة عامة ، تؤدي العيوب المحددة وراثيًا في أحد مكونات الجهاز المناعي إلى انتهاك نظام الدفاع الكامل للجسم ويتم اكتشافها سريريًا كأحد أشكال حالة نقص المناعة الأولية. نظرًا لأن العديد من أنواع الخلايا ومئات الجزيئات متورطة في الاستجابة المناعية المعقدة أثناء الأداء الطبيعي لجهاز المناعة ، فإن التسبب في الأشكال السريرية لـ IDS الأولي يعتمد على أنواع عديدة من العيوب.

في السنوات الأخيرة ، تم إدراك حقيقة أنه يمكن ملاحظة المظاهر السريرية لـ IDS الأولي ليس فقط عند الأطفال حديثي الولادة ، ولكن أيضًا في سن متأخرة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن خللًا في إحدى روابط المناعة قد لا يظهر سريريًا في شكل زيادة معدلات الإصابة بالأمراض المعدية لبعض الوقت ، حيث يتم الحفاظ على جميع المكونات الأخرى للمناعة وتعويض هذا العيب حتى تصبح قدراتها الاحتياطية مستنفد.

تعد CIDs الأولية من الأمراض النادرة نسبيًا ، حيث يبلغ متوسط ​​حدوثها 1 / 25000-1 / 100000 ، على الرغم من أن نقص IgA الانتقائي أكثر شيوعًا: 1/500 - 1/700 شخص. وفقًا للسجل الأوروبي لمعايير CID الأولية لعام 1997 ، بلغ متوسط ​​عدد مرات تسجيل CDI الأولية المسجلة في أوروبا 1/96000 من السكان ، بينما كان أعلى بكثير في بعض البلدان: 1/38000 (المملكة المتحدة) ؛ 1/12500 (سويسرا) ؛ 1/10000 (السويد). على الأرجح ، تعود هذه الاختلافات إلى مستوى تطور الطب في البلدان المختلفة ، والتكرار الحقيقي لـ IDS الأولي أعلى بكثير من متوسط ​​الأرقام المنشورة.

حاليًا ، التصنيف المبسط التالي لمعرفات CID الأولية مقبول بشكل عام:

1. IDS الأولية مع آفة سائدة من المناعة التكيفية الخلطية

1. agamma (hypogamma) جلوبيولين الدم - مرض بروتون.

2. نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) - نقص سكر الدم المتغير الشائع.

3. نقص السكر في الدم العابر عند الأطفال (بداية مناعية بطيئة).

4. نقص انتقائي من الغلوبولين المناعي (نقص انتقائي من IgA).

ثانيًا. IDS الأولي مع آفة سائدة في المناعة التكيفية للخلايا التائية

1. متلازمة دي جورج (نقص تنسج الغدة الصعترية).

2. داء المبيضات المخاطي الجلدي المزمن.

ثالثا. الجمع بين نقص المناعة T و B للمناعة التكيفية

1. النقص المناعي الشديد المشترك (SCID):

أ) مرتبط بـ X ؛

ب) وراثي متنحي.

2. ترنح - توسع الشعيرات (متلازمة لويس بار).

3. متلازمة ويسكوت الدريش.

4. نقص المناعة مع ارتفاع مستويات IgM (مرتبط بالكروموسوم X).

5. نقص المناعة مع التقزم.

رابعا. أوجه القصور في نظام البلعمة

1. داء لمفاوي مزمن.

2. متلازمة شدياق هيجاسي.

3. متلازمة فرط IgE (متلازمة أيوب).

خامسا - أوجه القصور في النظام التكميلي

1. معرفات الأولية بسبب نقص المكونات التكميلية.

2. الأولي IDS الناجم عن نقص معطلات النظام التكميلية.

IDS الأولي مع آفة سائدة

مناعة تكيفية خلطية

مرض بروتون

لأول مرة في عام 1952 ، وصف طبيب الأطفال الأمريكي بروتون (بروتون) طفلًا يبلغ من العمر 8 سنوات يعاني من أمراض معدية مختلفة ، والذي كان في سن الرابعة مصابًا بالتهاب رئوي 14 مرة ، والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية ، وعانى من الإنتان والتهاب السحايا. أثناء الدراسة ، لم يتم العثور على أجسام مضادة في مصل دمه. كان هذا هو الوصف الأول لنقص المناعة الأولي في الأدبيات الطبية العلمية ، وتم تمييزه كشكل تصنيف مستقل.

مرض بروتون متنحي مرتبط بالكروموسوم X ويصيب الأولاد فقط. يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم agammaglobulinemia المرتبط بالكروموسوم X. يحدث بتردد 1/1000000 من السكان. في المملكة المتحدة ، يبلغ معدل الإصابة بنقص المناعة 1 / 100،000.

يعتمد مرض بروتون على خلل في إنزيم التيروزين كيناز السيتوبلازمي ، والذي ينقل إشارة إلى نواة الخلايا الليمفاوية ب لتنشيطها مع التحول اللاحق إلى خلية بلازما. وبالتالي ، فإن تخليق الغلوبولين المناعي يصبح مستحيلاً.

تظهر العلامات الأولى للمرض من 7-8 أشهر إلى 2-3 سنوات. عادةً ما يزود نقل الغلوبولين المناعي عبر المشيمة الأطفال المصابين بهذا المرض بأجسام مضادة كافية لتجنب العدوى خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. في المستقبل ، يؤدي نقص تخليق الأجسام المضادة ، كقاعدة عامة ، إلى حدوث عدوى بكتيرية متكررة ، خاصة في الجهاز التنفسي والجلد. عادة ما تكون مسببات الأمراض هي العقديات والمكورات العنقودية والبكتيريا سالبة الجرام. تميل العدوى إلى الانتشار ، مما يؤدي إلى تسمم الدم والتهاب السحايا. ومع ذلك ، يظل هؤلاء الأطفال مقاومين للعدوى الفيروسية ، لأن المناعة الخلوية لا تضعف.

في الفحص الموضوعيالعثور على اللوزتين الصغيرة والناعمة بشكل غير عادي ، والعقد الليمفاوية الصغيرة ، والطحال غير متضخم. يولي اهتماما خاصا لحقيقة أن الغدد الليمفاوية والكبد والطحال لا تستجيب مع زيادة العملية المعدية والالتهابية في الجسم ، وهي علامة تشخيصية مهمة.

في الغشاء المخاطي للأمعاء ، تختفي خلايا البلازما تمامًا ، على الرغم من احتوائها عادة بكمية كبيرة إلى حد ما. في هذا الصدد ، لوحظت اضطرابات الامتصاص ، وغالبًا ما يتطور التهاب الأمعاء المزمن. في الأمعاء ، غالبًا ما يتم الكشف عن الخراجات مع تراكم الكريات البيض المتحللة في خبايا الأمعاء.

أثناء الفحص المعمليفي الدم المحيطي هناك انخفاض حاد أو عدم وجود الخلايا الليمفاوية البائية ، وانخفاض مستويات أو عدم وجود جميع فئات الغلوبولين المناعي.

علاج او معاملة:العلاج البديل الدائم بالجلوبيولينات المناعية. يتم إعطاء مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد بجرعة 200-600 مجم / كجم شهريًا. في حالة الإصابة بمرض معدي ، يتم أيضًا إعطاء غلوبولين مناعي محدد (مضاد للمكورات العنقودية ، ومضاد للمكورات العقدية ، ومضاد للحصبة ، وما إلى ذلك).

تنبؤ بالمناخ:مع التشخيص الصحيح والعلاج في الوقت المناسب ، فهو مناسب نسبيًا.

مرض بروتون هو نقص المناعة الخلطي الأساسي الذي نشأ بسبب طفرات في الجين الموروث ، ونتيجة لذلك يكون جسم الإنسان أكثر عرضة للأمراض المعدية المختلفة ، حيث لا ينتج الجسم ما يكفي من الجزيئات المناعية ، ما يسمى الغلوبولينات المناعية اللازمة لحماية الجسم من البكتيريا.

وصف طبيب الأطفال الأمريكي أوغدن بروتون المرض لأول مرة في عام 1952. كان صبيًا يعاني من مرض بروتون كان مريضًا بأمراض معدية مختلفة. في مكان ما منذ سن الرابعة ، كان يعاني من الالتهاب الرئوي حوالي 14 مرة ، وعولج من التهاب الأذن الوسطى والتهاب السحايا والإنتان. لم يكشف التحليل عن الأجسام المضادة. أجرت مجموعة من العلماء تجربة بشكل مستقل في عام 1993 ، ونتيجة لذلك ثبت أن الكروموسوم المرتبط بالكروموسوم X نشأ نتيجة لطفرة في الجين الخاص بمستقبل التيروزين كيناز ، وأصبح يُعرف لاحقًا باسم تيروزين بروتون. كيناز.

الأسباب

Agammaglobulinemia (مرض بروتون) هو مرض نادر يصيب الرجال بشكل رئيسي ، وفي حالات نادرة يمكن أن يكون امرأة. يتم استفزازه على المستوى الجيني ، وهذا المرض مقيد بالكروموسوم X ، مما يؤدي إلى انسداد في نمو الخلايا المناعية السليمة تمامًا قبل B ، والتي تسمى الخلايا الليمفاوية B. يرتبط هذا ارتباطًا مباشرًا بحدوث عيب في التيروزين كيناز. يشارك في نقل نضج الخلايا الليمفاوية البائية. يقع الجين المصاب بالخلل عند حد الكروموسوم Xq21. لكي تحمي الغلوبولين المناعي الجسم تمامًا من مجموعة متنوعة من الفيروسات والبكتيريا ، يلزم إنتاج كافٍ منها في الدم. ولكن بسبب هذا المرض ، يتباطأ إنتاج الغلوبولين المناعي أو يتوقف تمامًا. كقاعدة عامة ، يتجلى المرض عندما يبلغ الطفل أكثر من ستة أشهر ويكون له طابع مرض مزمن ومتكرر في الجهاز القصبي الرئوي. غالبًا ما تحدث تفاعلات الحساسية تجاه الأدوية.

الأشخاص الذين يتعرضون لهذا المرض لديهم مخاطر عالية جدًا للإصابة بالبكتيريا مثل: المستدمية النزلية ، العقدية ، المكورات الرئوية. في كثير من الأحيان ، نتيجة للعدوى المصاحبة ، يتأثر الجهاز الهضمي والرئتين والجلد والجهاز التنفسي العلوي والمفاصل. هناك احتمال كبير أن يتأثر أقارب المريض أيضًا بهذا المرض ، لأن مرض بروتون وراثي.

أعراض

يمكن أن يصاحب المرض عدد من الأعراض التالية: أمراض الجهاز التنفسي العلوي ، الآفات الجلدية ، التهاب الملتحمة (التهاب مقلة العين) ، التهاب الشعب الهوائية ، الالتهاب الرئوي ، إلخ. في أغلب الأحيان ، تُلاحظ هذه الأعراض عند الأطفال بعمر 4 سنوات. يمكن ملاحظته أيضًا في عدد من أعراض توسع القصبات - توسع الشعب الهوائية ونوبات الربو ، وبدون سبب. خلال فترة المرض ، لا يعاني المرضى من زيادة في الغدد الليمفاوية ، ولا يعانون من تضخم اللوزتين واللحمية. تحدث Agammaglobulinemia بسبب طفرة في جين كروموسوم X الذي يشفر بروتون التيروزين كيناز (tkB ، Btk - Brutontyrosinekinase). يلعب TKB دورًا مهمًا جدًا في تطوير ونضج الخلايا اللمفاوية البائية. لا يمكن أن تتشكل الأجسام المضادة والخلايا اللمفاوية البائية بدون TKB ، لذلك قد يكون لدى الأولاد لوزتان صغيرتان جدًا وعقد ليمفاوية لا تتطور. عادة ما يكون هذا المرض عرضة للعدوى القيحية المتكررة في الرئتين والجيوب الأنفية والجلد ببكتيريا مغلفة (Streptococcus pneumoniae ، Hemophilus influenzae) ، وهناك أيضًا احتمال كبير لتلف الجهاز العصبي المركزي ، بسبب التطعيم بشلل الأطفال الفموي الحي. لقاح وفيروسات Echo و Coxsackie. تحدث هذه العدوى عادةً على شكل التهاب الجلد والعضلات التدريجي ، والذي قد يكون مصحوبًا بالتهاب الدماغ وقد لا يكون مصحوبًا.

التشخيص

التشخيص عن طريق قياس التدفق الخلوي لقياس عدد الخلايا الليمفاوية B التي تنتشر في الدم. يتم إجراء الرحلان المناعي في الدم ، باستخدام قياس الكلية ، ويتم قياس كمية الغلوبولين المناعي الموجود في الدم.

علاج او معاملة

أثناء العلاج ، يتم إعطاء المريض مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد 400 مجم لكل 1 كجم من وزن الجسم لتقوية الجهاز المناعي والحفاظ عليه ككل ، كما يتم استخدام المضادات الحيوية التي تثبط وتبطئ انتشار وتطور البكتيريا المختلفة. من الأهمية بمكان إجراء العلاج بالمضادات الحيوية في الوقت المناسب ، إذا حدث تطور العملية المعدية فجأة ، ومع استبدال المضادات الحيوية ، فمن المستحسن علاج توسع القصبات. مع العلاج عن طريق الوريد ، تتحسن رفاهية المرضى الذين يعانون من غاماغلوبولين الدم بشكل كافٍ. سيكون التنبؤ بالشفاء مواتياً إذا تم وصف العلاج المناسب والمناسب في المراحل المبكرة من المرض. ولكن إذا لم يبدأ العلاج في الوقت المحدد ، فهناك احتمال كبير أن تؤدي الأمراض المصاحبة الوخيمة إلى وفاة المريض.

يتطلب نقص السكر في الدم الوراثي علاجًا مضادًا للميكروبات بالحقن. للحصول على أفضل النتائج ، يجب إجراؤها في وقت واحد مع العلاج المصاحب أو البديل. مدة العلاج بالمضادات الحيوية حوالي 10-14 يومًا ، ولكن يمكن أن تزيد حتى 21 يومًا. الأدوية المضادة للميكروبات الأكثر شيوعًا المستخدمة في العلاج هي السيفالوسبورينات والأمينوغليكوزيدات والسلفوناميدات والمضادات الحيوية للبنسلين.

من التاريخ الطبي

حالة تم تسجيلها في عام 1985. ولد طفل بوزن طبيعي 3500 جرام وارتفاعه 53 سم ، وكانت الولادة ناجحة دون انحرافات عن المعتاد. الأم ، وهي حامل ، عانت من ARVI في 4 أشهر. في الشهر الأول من العمر ، كان الصبي يعاني من التهاب الملتحمة. بعد عام واحد ، يصبح الصبي مريضًا منتظمًا بتشخيص التهابات الجهاز التنفسي الحادة والتهاب الشعب الهوائية مع سعال خانق والتهاب الأمعاء والقولون المستقر. في الثانية من العمر ، يعاني الطفل من التهاب السحايا بالمكورات الرئوية. وسيواجه وذمة معممة في سن 5 سنوات ، كما أن هناك زيادة في ضيق التنفس والزرقة. لديه ألم في مفاصله وفي قلبه. تم فحص الكبد والطحال وزاد حجمهما عدة مرات ، وتم نقل الطفل إلى المستشفى بشكل عاجل. بعد إجراء فحص شامل في المختبر ، تم إجراء الاختبارات ، حيث وجدوا قلة اللمفاويات الشديدة ، وكذلك آثار الغلوبولين المناعي من جميع الفئات. قبل العلاج بالمستشفى ، تم إجراء العلاج بالمضادات الحيوية للقضاء على بؤرة العدوى. في ضوء هذا المرض ، تم استخدام الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد ، بما في ذلك العلاج بالمضادات الحيوية. تحسنت حالة المريض بعد العلاج المناسب ، ولم تكن هناك بؤر للعدوى في الجسم تقريبًا. وبعد عام من المرض ، تم نقل المريض إلى المستشفى مرة أخرى ، ولكن مع التهاب الملتحمة الثنائي ، وكذلك التهاب الشعب الهوائية الرئوية. تم تكرار العلاج مع غاما الجلوبيولين عن طريق الوريد ، بالتزامن مع العلاج بالمضادات الحيوية. بعد العلاج ، خرج المريض بالتوصيات التالية: استمرار تناول جاما جلوبيولين تحت مراقبة دقيقة لمستويات الدم. في الوقت نفسه ، يتمتع والدا الصبي بصحة جيدة.

المرض مرتبط بالكروموسوم X وله وضع متنحي للوراثة. الأولاد فقط يمرضون. يتطور المرض نتيجة لضعف نضوج الخلايا البائية السابقة إلى الخلايا الليمفاوية البائية. في المقابل ، ترتبط هذه العملية بخلل في التيروزين كيناز ، والذي يشارك في نقل إشارات التنشيط لنضج الخلايا الليمفاوية البائية. يقع الجين المعيب على كروموسوم Xq21. يتجلى المرض ، كقاعدة عامة ، من النصف الثاني من حياة الطفل مع تطور الالتهابات المزمنة والمتكررة في الجهاز القصبي الرئوي والجيوب الأنفية والأذن الوسطى والالتهابات البكتيرية للجلد والأنسجة تحت الجلد والإسهال وعسر الجراثيم . في المرضى ، لا توجد ردود فعل من الغدد الليمفاوية والطحال في فترة الالتهابات الحادة. لا يعاني هؤلاء الأشخاص من تضخم في اللوزتين واللحمية. غالبًا ما يتم ملاحظة تطور تفاعلات الحساسية (للأدوية والمنتجات وما إلى ذلك).

تتميز الحالة المناعية لهؤلاء المرضى بغياب الخلايا الليمفاوية B أو انخفاض محتواها في الدم المحيطي (+ ، CD20 + ، CD22 +) وانخفاض مستويات المصل لجميع فئات الغلوبولين المناعي ، وخاصة IgG (تشير الدراسات النسيجية إلى وجود لا توجد مراكز جرثومية في الأعضاء اللمفاوية المحيطية المرضى الذين يعانون من نقص السكر في الدم الوراثي يحتاجون إلى علاج بديل مدى الحياة بالأدوية المحتوية على الأجسام المضادة ، كما أن الغلوبولين المناعي الوريدي هي الأدوية المناسبة ، وفي علاج هذه الفئة من المرضى ، يمكن أيضًا استخدام البلازما الأصلية من متبرعين مختبرين جيدًا.

يجب إجراء العلاج البديل للطفل المصاب بمرض تم تشخيصه حديثًا ، وكذلك بعد كل النوبات المعدية الخطيرة ، في وضع التشبع. فقط بعد أن يصل الطفل إلى مستوى IgG لا يقل عن 400 مجم ٪ ومع قمع نشاط العملية المعدية ، يمكن التحول إلى نظام العلاج المناعي الوقائي.

لغرض العلاج البديل ، يتم إعطاء الغلوبولين المناعي للإعطاء عن طريق الوريد مرتين في الأسبوع بجرعة 0.1-0.2 جم / كجم من وزن الجسم بجرعة شهرية تصل إلى 1.2 جم / كجم من وزن الجسم ؛ البلازما الأصلية مرتين في الأسبوع بجرعة 15-20 مل / كغم من وزن الجسم بجرعة شهرية تصل إلى 120 مل / كغم من وزن الجسم.

يشمل العلاج المناعي الداعم إدخال مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد مرة واحدة في الشهر بجرعة 0.1-0.2 جم / كجم من وزن الجسم أو البلازما الأصلية مرة واحدة شهريًا بجرعة 15-20 مل / كجم من وزن الجسم.

في حالة انتهاك انتظام العلاج البديل للصيانة (فقد أكثر من شهر واحد) أو بعد كل النوبات المعدية الخطيرة ، من الضروري العودة إلى وضع التشبع.

تتطلب جميع نوبات المضاعفات المعدية في نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (HHG) علاجًا كافيًا بمضادات الميكروبات ، عادةً عن طريق الحقن. الشرط الأساسي لنجاح العلاج بالمضادات الحيوية لـ HHH هو تنفيذه المتزامن مع العلاج البديل ، ومع ذلك ، في هذه الحالة ، تكون مدة العلاج بالمضادات الحيوية 2-3 مرات أطول من مدة العلاج بالمضادات الحيوية القياسية. تظل جرعات المضادات الحيوية مرتبطة بالعمر ، ولكنها تركز على الالتهابات الشديدة والمتوسطة. مدة العلاج بمضاد حيوي معين دون تغييره لدواء آخر هي 10-14 يوم ويمكن تمديدها حتى 21 يوم. أكثر مضادات الميكروبات شيوعًا هي: السيفالوسبورينات (سيفتازيم ، سيفوتاكسيم ، سيفترياكسون ، سيفاكلور) ، أمينوغليكوزيدات (أميكاسين ، جنتاميسين ، توبراميسين) ، المضادات الحيوية للبنسلين (أمبوكس ، أموكسيسيلين ، أوجمنتين) ، إيميبينريم ، سيلاستاتين (سولفوترينيم ، سيلاستاتين).

المرضى الذين يعانون من HHH الخلقية ، والذين يعانون من التهابات القصبات الرئوية المزمنة ، يحتاجون إلى تدليك الاهتزاز اليومي والصرف الوضعي ، مع تفاقم المرض ، يلزم إجراء تنظير القصبات الصحي.

مرض بروتون

meddocs 2017-10-16

مرض بروتون (مزامنة. agammaglobulinemia ، طفلي مرتبط بـ X ، agammaglobulinemia الخلقي) هو نوع من نقص المناعة الخلطية الأولية الناجم عن طفرات في الجين المشفر Bruton tyrosine kinase. يتميز المرض بضعف نضج الخلايا الليمفاوية البائية وغياب شبه كامل لخلايا البلازما والغلوبولين المناعي.

تاريخ دراسة المرض

تم وصف الحالة الأولى للمرض في عام 1952 من قبل طبيب الأطفال الأمريكي أوغدن بروتون. تحدث عن طفل يبلغ من العمر 8 سنوات كان يعاني من أمراض معدية مختلفة ، وكان من سن الرابعة يعاني من الالتهاب الرئوي 14 مرة ، ويعاني من التهاب الأذن الوسطى ، والتهاب الجيوب الأنفية ، والإنتان ، والتهاب السحايا. لم تكشف الدراسة عن وجود أجسام مضادة في مصل الدم.

تم اكتشاف الآلية الجزيئية للمرض في عام 1993 ، عندما أثبتت مجموعتان من العلماء بشكل مستقل أن agammaglobulinemia المرتبط بـ X هو نتيجة طفرات في الجين الخاص بمستقبل التيروزين كيناز ، والذي أصبح يعرف لاحقًا باسم Bruton tyrosine kinase.

المسببات

البروتين الطافر هو بروتون التيروزين كيناز. يتم تعيين جين BTK المتحولة إلى Xq21.3-22.2.

ميراث

يُورث مرض بروتون في النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X: يتم الكشف عن علامات المرض عند الأولاد فقط (مجموعة من الكروموسومات الجنسية XY). لا تمرض الفتيات ، لأنه حتى لو كن متغاير الزيجوت ، فإن الجين المتنحي لكروموسوم X واحد يتم تعويضه بواسطة الجين الطبيعي للكروموسوم X المتماثل. يحدث المرض بين الأولاد بمعدل تكرار 1: 250000.

الاعراض المتلازمة

تظهر الأعراض الأولى للمرض ، كقاعدة عامة ، في عمر أقل من سنة واحدة ، وغالبًا بعد 3-4 أشهر من العمر. هذا يرجع إلى الانخفاض التدريجي في كمية الأجسام المضادة المتلقاة من الأم. يعاني المرضى من الالتهابات المتكررة التي تسببها المكورات الرئوية والمكورات العنقودية والبكتيريا القيحية الأخرى. يمكن أن يكون التطعيم ضد شلل الأطفال معقدًا بسبب شلل الأطفال. يتسبب فيروس التهاب الكبد B في حدوث التهاب الكبد الفيروسي التدريجي ، والذي غالبًا ما يكون مميتًا. تؤدي الإصابة بفيروس الروتا أو الجيارديا إلى الإسهال المزمن ومتلازمة سوء الامتصاص. تتأثر الرئتان والجيوب الأنفية بشكل أساسي. تظهر الصورة السريرية الحمى ومتلازمة سوء الامتصاص والتهاب الملتحمة وآفات الجهاز العصبي المركزي (التهاب الدماغ) وأمراض المناعة الذاتية والأورام الخبيثة. المظاهر الروماتيزمية الجهازية من نوع أمراض النسيج الضام المنتشرة ممكنة. تتميز المتلازمة المفصلية بألم متعدد مفصلي مهاجر عرضي أو التهاب المفاصل في المفاصل الكبيرة. حتى مع وجود مسار طويل ، فإن التهاب المفاصل لا يؤدي إلى تغيرات إشعاعية في المفاصل المصابة. هناك آفات جلدية - الأكزيما والتهاب الجلد والعضلات.

التشخيصات المخبرية

يكشف اختبار الدم المختبري عن عدم وجود جزء غاما جلوبيولين في مخطط البروتين. يتم تقليل مستوى Ig A و Ig M بمقدار 100 مرة ، ومستوى Ig G بمقدار 10 مرات. يتم تقليل عدد الخلايا الليمفاوية البائية. يتم تقليل عدد خلايا البلازما في نخاع العظام إلى درجة الغياب التام. في الدم المحيطي ، لوحظ نقص الكريات البيض أو زيادة عدد الكريات البيض.

لم يتم تغيير الغدة الصعترية ، ومع ذلك ، فإن بنية الغدد الليمفاوية (تضيق الطبقة القشرية في الخزعة ، والبصيلات الأولية فيها نادرة وغير مكتملة النمو) والطحال مضطرب. تكشف الأشعة السينية عن نقص تنسج أو عدم وجود الأنسجة اللمفاوية (العقد الليمفاوية) ، ونقص تنسج أو غياب الأنسجة اللمفاوية البلعومية (اللوزتين ، اللحمية).

علاج او معاملة

العلاج - العلاج البديل باستخدام جاما الجلوبيولين والبلازما. يتم اختيار الجرعة بحيث يكون مستوى الغلوبولين المناعي في مصل الدم 3 جم / لتر (الجرعة الأولى 1.4 مل / كجم ، ثم 0.7 مل / كجم كل 4 أسابيع). يجب تناول غاما غلوبولين طوال الحياة. خلال فترات التفاقم ، يتم استخدام المضادات الحيوية ، وغالبًا ما يتم استخدام البنسلينات شبه الاصطناعية والسيفالوسبورين بجرعات عادية.

المعلومات الواردة في الموقع هي للإشارة فقط وليست توصية للعلاج. باستخدام الموقع ، يوافق المستخدم على أنه مسؤول بشكل شخصي عن العواقب المحتملة لاستخدام هذه المواد دون استشارة الطبيب. لا تداوي ذاتيًا ، استشر أخصائيًا.يحظر استخدام مواد الموقع دون موافقة الإدارة.

- هذا مرض وراثي يتطور فيه نقص المناعة الأولي الشديد (خلل في الدفاع المناعي للجسم) مع انخفاض واضح في مستوى جاما جلوبيولين في الدم. يظهر المرض عادة في الأشهر والسنوات الأولى من حياة الطفل ، عندما تبدأ العدوى البكتيرية المتكررة في التطور: التهاب الأذن الوسطى ، التهاب الجيوب الأنفية ، الالتهاب الرئوي ، تقيح الجلد ، التهاب السحايا ، الإنتان. عندما يتم فحصها في الدم المحيطي ونخاع العظام ، فإن الغلوبولين المناعي في الدم والخلايا البائية غائبة عمليًا. علاج غاماغلوبولين الدم هو علاج بديل مدى الحياة.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

D80نقص المناعة مع نقص الأجسام المضادة السائد

معلومات عامة

Agammaglobulinemia (نقص غاماغلوبولين الدم الوراثي ، مرض بروتون) هو عيب خلقي في المناعة الخلطية ناتج عن طفرات في جينوم الخلية ، مما يؤدي إلى عدم كفاية تخليق الخلايا اللمفاوية البائية. نتيجة لذلك ، يتم تعطيل تكوين الغلوبولين المناعي من جميع الفئات ، وينخفض ​​محتواها في الدم بشكل حاد حتى يختفي تمامًا ، ويتطور نقص المناعة الأولية. يؤدي ضعف تفاعل الجهاز المناعي إلى تطور أمراض التهابات قيحية متكررة وخيمة في الجهاز التنفسي العلوي والشعب الهوائية والرئتين والجهاز الهضمي والسحايا. يحدث مرض بروتون حصريًا عند الأولاد ويحدث في حوالي 1-5 من بين مليون مولود جديد ، بغض النظر عن العرق أو المجموعة العرقية.

الأسباب

يحدث الشكل المرتبط بالكروموسوم X بسبب تلف أحد جينات الكروموسوم X (الموجود في Xq21.3-22.2). هذا الجين مسؤول عن تخليق إنزيم التيروزين كيناز ، الذي يشارك في تكوين وتمايز الخلايا البائية. نتيجة للطفرات في هذا الجين وإعاقة تخليق التيروزين كيناز لبروتون ، تعطل تكوين المناعة الخلطية. في agammaglobulinemia ، توجد أشكال صغيرة (خلايا ما قبل B) في نخاع العظام ، ويضعف تمايزها ودخولها إلى مجرى الدم. وفقًا لذلك ، لا يتم إنتاج جميع فئات الغلوبولين المناعي عمليًا ، ويصبح جسم الطفل أعزل عندما تخترق البكتيريا المسببة للأمراض (غالبًا ما تكون هذه المكورات العقدية والمكورات العنقودية والزائفة الزنجارية).

لوحظ وجود آلية مماثلة للاضطرابات في حالة وجود شكل آخر من أشكال agammaglobulinemia الوراثي - المرتبط بالكروموسوم X ونقص هرمون النمو. يتطور الشكل المتنحي الجسدي نتيجة للطفرات في العديد من الجينات (سلاسل µ الثقيلة ، وجين λ5 / 14.1 ، وجين البروتين المحول ، وجين جزيء إشارة IgA).

تصنيف

هناك ثلاثة أشكال وراثية من نوبات الغاماغلوبولين في الدم:

• مرتبط بالكروموسوم X (85٪ من جميع حالات نقص السكر في الدم الخلقي ، يتأثر الأولاد فقط)
• نوع سويسري متنحي متنحي متقطع (يحدث عند الأولاد والبنات)
• agammaglobulinemia مرتبط بالكروموسوم X ونقص هرمون النمو (نادر جدًا وفقط عند الأولاد)

أعراض مرض غاماغلوبولين الدم

يؤدي انخفاض تفاعل المناعة الخلطية في الإصابة بأمراض غاماغلوبولين الدم إلى تطور أمراض التهابية قيحية متكررة بالفعل في السنة الأولى من حياة الطفل (عادةً بعد التوقف عن الرضاعة الطبيعية - في عمر 6-8 أشهر). في الوقت نفسه ، لم تعد الأجسام المضادة الواقية من الأم تدخل جسم الطفل ، ولا يتم إنتاج الغلوبولين المناعي الخاص به. بحلول سن 3-4 سنوات ، تصبح العمليات الالتهابية مزمنة مع ميل إلى التعميم. يمكن أن تؤثر العدوى القيحية مع agammaglobulinemia على أعضاء وأنظمة مختلفة.

من جانب أعضاء الأنف والأذن والحنجرة ، التهاب الجيوب الأنفية القيحي ، والتهاب الإيثويد ، والتهاب الأذن الوسطى ليس من غير المألوف ، وغالبًا ما يتطور التهاب الأذن الوسطى القيحي في السنة الأولى من حياة الطفل ، والتهاب الجيوب الأنفية - في 3-5 سنوات. من أمراض الجهاز القصبي الرئوي ، لوحظ التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي وخراجات الرئة.

غالبًا ما تكون هناك آفة في الجهاز الهضمي مع الإسهال المستمر (الإسهال) الناجم عن التهاب الأمعاء والقولون المعدي المزمن (مسببات الأمراض الرئيسية هي العطيفة والجيارديا والفيروس العجلي). تم العثور على القوباء ، والأكزيما الميكروبية ، والدمامل المتكرر ، والخراجات والبلغمون على الجلد.

ليس من غير المألوف أن تتلف العينين (التهاب الملتحمة القيحي) ، وتجويف الفم (التهاب الفم التقرحي ، والتهاب اللثة) ، والجهاز العضلي الهيكلي (التهاب العظم والنقي ، والتهاب المفاصل القيحي). بشكل عام ، تتميز الصورة السريرية لداء غاماغلوبولين الدم بمجموعة من الأعراض العامة التي لوحظت أثناء العدوى القيحية (ارتفاع درجة حرارة الجسم ، قشعريرة ، آلام في العضلات وصداع ، ضعف عام ، اضطراب في النوم والشهية ، إلخ) وعلامات تلف في الجسم. عضو معين (سعال ، ضيق في التنفس ، صعوبة في التنفس عن طريق الأنف ، إفراز صديدي ، إسهال ، إلخ).

المضاعفات

أي مرض معدي وجسمي في مريض نقص المناعة يكون شديدًا وطويل الأمد ويصاحبه مضاعفات. يمكن أن يكون المسار الحاد لعدوى غاماغلوبولين الدم معقدًا بسبب تطور التهاب السحايا والتهاب الدماغ والنخاع الفيروسي وشلل الأطفال بعد التطعيم والإنتان. على خلفية المرض ، تزداد احتمالية الإصابة بأمراض المناعة الذاتية والأورام. غالبًا ما تحدث وفاة المرضى بسبب الصدمة السامة المعدية.

التشخيص

أثناء الفحص السريري للمريض من قبل أخصائي أمراض الحساسية والمناعة ، يتم الكشف عن علامات التهاب صديدي التهابي لعضو معين (نسيج) وأعراض تؤكد انخفاض تفاعل الجهاز المناعي: نقص تنسج اللوزتين ، انخفاض في الغدد الليمفاوية المحيطية. كما يتم التعبير عن علامات تأخر في النمو البدني للطفل.

يكشف اختبار الدم المخبري عن انخفاض واضح في مستوى الغلوبولين المناعي في جهاز المناعة (IgA و IgM< 20 мг/дл – снижение в сто раз, IgG < 200 мг/дл – в десять раз) или их полное отсутствие. В периферической крови обнаруживается глубокий дефицит B-клеток (менее 1%), в костном мозге практически отсутствуют плазмоциты. Что касается клеточного иммунитета, то содержание T-лимфоцитов может быть в норме. При гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لداء غاماغلوبولين الدم الوراثي مع حالات نقص المناعة الأولية والثانوية الأخرى (الاضطرابات الوراثية ، عدوى فيروس نقص المناعة البشرية والفيروس المضخم للخلايا ، الحصبة الألمانية الخلقية وداء المقوسات ، الأورام الخبيثة والاضطرابات الجهازية ، نقص المناعة بسبب تسمم الأدوية ، إلخ).

علاج مرض غاماغلوبولين الدم

مطلوب علاج بديل مدى الحياة بالأدوية المحتوية على الأجسام المضادة. عادة ، يتم استخدام الغلوبولين المناعي في الوريد ، وفي حالة عدم وجوده ، يتم استخدام البلازما الأصلية من متبرعين دائمين أصحاء. مع التشخيص الأول لمرض غاماغلوبولين الدم ، يتم إجراء العلاج البديل في وضع التشبع حتى يصل مستوى الغلوبولين المناعي IgG إلى أكثر من 400 مجم / ديسيلتر ، وبعد ذلك ، في حالة عدم وجود عملية التهابية قيحية نشطة في الأعضاء والأنسجة ، يمكن المضي قدمًا لعلاج الصيانة بإدخال الجرعات الوقائية من الأدوية التي تحتوي على الغلوبولين المناعي.

تتطلب أي حلقة من عدوى بكتيرية قيحية ، بغض النظر عن مكان العملية الالتهابية ، علاجًا كافيًا بالمضادات الحيوية ، والذي يتم إجراؤه في وقت واحد مع العلاج البديل. في كثير من الأحيان ، مع agammaglobulinemia ، يتم استخدام العوامل المضادة للبكتيريا من مجموعة السيفالوسبورينات ، والأمينوغليكوزيدات ، والماكروليدات ، وكذلك المضادات الحيوية للبنسلين. مدة العلاج في هذه الحالة أعلى بعدة مرات من المعيار لهذا المرض.

يتم إجراء علاج الأعراض مع مراعاة الآفة المحددة لعضو معين (غسل الجيوب الأنفية بالمطهرات ، وإجراء تدليك اهتزازي للصدر والتصريف الوضعي لالتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي ، وما إلى ذلك).

تنبؤ بالمناخ

إذا تم الكشف عن agammaglobulinemia في سن مبكرة قبل ظهور المضاعفات الشديدة ، وبدء العلاج البديل المناسب لحالة المريض في الوقت المناسب ، فمن الممكن الحفاظ على نمط حياة طبيعي لسنوات عديدة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم تشخيص الاضطرابات الوراثية للمناعة الخلطية بعد فوات الأوان ، عندما تتطور بالفعل أمراض التهابات قيحية مزمنة لا رجعة فيها لأعضاء وأنظمة الجسم. في هذه الحالة ، فإن تشخيص الإصابة بغاماغلوبولين الدم غير موات.