جارٍ تحميل النموذج ... "data-toggle =" modal "data-form-id =" 42 "data-slogan-idbgd =" 7313 "data-slogan-id-popup =" 10619 "data-slogan-on-click = "احصل على أسعار العيادة AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class = "center-block btn-lg btn-basic gf-button-form" id = "gf_button_get_form_0"> احصل على أسعار العيادة

أعراض ومسار المرض

غالبًا ما تظهر أعراض رنح فريدريك في العقد الأول والثاني من العمر ، وأحيانًا في العقد الثالث والرابع.

1. عدم اليقين ، المذهل ، التعثر عند المشي ، السقوط المتكرر يظهر ، الكتابة اليدوية مضطربة بسبب الهزة ، ظهور عسر الكلام ، ضعف في الساقين ، وضعف السمع.
2. تختفي ردود الفعل الوترية والسمحاقية (في المقام الأول أخيل وردود الفعل في الركبة).
3. في بعض الأحيان ، قد يكون أحد الأعراض المبكرة هو مرض القلب الروماتيزمي ، والذي يتم علاجه كمرض مستقل.
4. لا يقوم المرضى بإجراء اختبار كعب الركبة ، ويظهر التأرجح في وضع رومبيرج ، والذي يشتد عند إغلاق العينين ، واضطرابات الجلوس.
5. أعراض بابينسكي.
6. في كثير من الأحيان رأرأة.
7. تدريجيًا ، تنزعج الحساسية العميقة ، ويزداد ضمور العضلات ، وفي المراحل الأولية يكون أكثر وضوحًا في الأطراف السفلية ، مع مسار المرض أيضًا يلتقط الأطراف العلوية.
8. يتم تشكيل أرفليكسيا إجمالي.
9. يتطور ضمور العصب البصري ، إعتام عدسة العين ، مما يؤدي إلى العمى ، ضعف وظيفة أعضاء الحوض ، والخرف يتطور.
10. تتطور اضطرابات الغدد الصماء: داء السكري ، قصور الغدد التناسلية ، الطفولة ، ضعف المبيض.
11. اعتلال عضلة القلب.
12. تشوهات الهيكل العظمي: انحناء العمود الفقري ، تقوس العمود الفقري ، قدم فريدريك (قوس مقعر مرتفع للقدم مع تمدد مفرط للأصابع في الكتائب الرئيسية وانثناء في الأطراف البعيدة) ، تشوه أصابع اليدين والقدمين ، حنف القدم.

مسار المرض يتقدم باطراد ، في حالة عدم وجود علاج مناسب ، لا تتجاوز مدة المرض عادة 20 عامًا. قد يكون السبب المباشر للوفاة هو فشل القلب والرئة والمضاعفات المعدية. في حالات نادرة ، في حالة عدم وجود مرض السكري واضطرابات القلب ، يعيش المرضى حتى 70-80 عامًا. يكون التشخيص أكثر ملاءمة عند النساء: 100 ٪ من النساء و 63 ٪ فقط من الرجال يعيشون أكثر من 20 عامًا من بداية المرض.

أفضل العيادات العامة في إسرائيل

افضل العيادات الخاصة في اسرائيل

علاج المرض

يسمح لك العلاج المناسب والمنتظم لرنح فريدريك بوقف تطور المرض وتجنب المضاعفات والحفاظ على قدرة المريض على قيادة نمط حياة نشط لفترة طويلة.

كقاعدة عامة ، يتم علاج رنح فريدريك من خلال الإدارة المتزامنة للأدوية الأيضية التي تنتمي إلى 3 مجموعات مختلفة: العوامل المساعدة لتفاعلات إنزيمات الطاقة ، ومحفزات نشاط السلسلة التنفسية للميتوكوندريا ومضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك ، مع ترنح فريدريك ، يتم وصف الأدوية التي تعمل على تحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب (كوكاربوكسيلاز ، ريبوكسين ، بريوكتال ، 5 هيدروكسي بروفان ، إلخ) ، منشط الذهن ، وأجهزة حماية الأعصاب (أمينالون ، بيراسيتام ، أسفين ، سيريبروليسين ، إينسيفابول) ، فيتامينات متعددة.

من الأهمية بمكان بالنسبة للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك العلاج بالتدليك والتمارين الرياضية. تمارين العلاج الطبيعي المستمرة التي تهدف إلى تنسيق التدريب وقوة العضلات تجعل من الممكن الحفاظ على النشاط الحركي ووقف الألم الناتج. يمكن للأطفال الذين يعانون من الرجفان الأذيني أن يظلوا نشيطين لأطول فترة ممكنة من خلال العلاج بالتمارين وبرامج التمارين التصحيحية التي يجب أن تركز على تحسين التوازن وقوة العضلات. مع مثل هذا البرنامج التدريبي ، لا يتطور اعتلال عضلة القلب.

تمارس إجراءات العلاج الطبيعي تأثيرًا جيدًا مثل الإجراءات الحرارية (الأوزوسيريت والبارافين) على منطقة الساعدين والساقين وتحفيز العضلات الكهربائي.

نظرًا لأن ترنح فريدريك مصحوبًا بانتهاك استقلاب الطاقة ، يحتاج المرضى المصابون بهذا المرض إلى الحد من تناول الكربوهيدرات مع الطعام ، حيث يمكن أن يؤدي فائضها إلى تفاقم الاضطرابات الأيضية.

يحتاج الشخص الذي يعاني من رنح فريدريك إلى بعض الجراحة (خاصةً في العمود الفقري والقلب). يتم إدخال مسامير وقضبان التيتانيوم في العمود الفقري للمساعدة في منع أو إبطاء تقدم الجنف. الهدف من العملية هو الحفاظ على حالة المريض لأطول فترة ممكنة. في كثير من الحالات يصاب المريض بأمراض القلب. هذه الأمراض قابلة للعلاج الطبي.

في بعض الحالات ، يتم إجراء التصحيح الجراحي لتشوه القدم ، وإدخال توكسين البوتولينوم في عضلات التشنج.

يحتاج المرضى إلى التكيف الاجتماعي ، حيث يتعين على الكثيرين العيش في حالة من العجز التام. يؤدي فقدان البصر والقدرة على التحرك بشكل مستقل وضعف التنسيق إلى حدوث اضطرابات نفسية يجب القضاء عليها بمساعدة المتخصصين ودعم الأحباء.

تستخدم الأجهزة المساعدة مثل العصا أو المشاية أو الكرسي المتحرك لإيقاف تطور الرنح. تشمل إجراءات إعادة التأهيل عددًا من الأنشطة البدنية والعلاجية.

تشخيص المرض

التصوير المقطعي المحوسب للدماغ ، والذي يظل التشخيص الرئيسي للرنح في هذا المرض ، غير فعال ، ولا يمكن اكتشاف عدد من التغييرات إلا في مراحل لاحقة. ويرجع ذلك إلى توطين التغييرات في العمود الفقري ، وبالتالي ، يمكن اكتشاف درجة خفيفة فقط من ضمور المخيخ في مرحلة مبكرة وضمور نصفي الكرة الأرضية ، وتوسع صهاريج الساق ، والبطينين الجانبيين والفضاء تحت العنكبوتية لكلا نصفي الكرة الأرضية في مراحل لاحقة.

يتم إجراء التشخيص المبكر لرنح فريدريك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، مما يجعل من الممكن الكشف عن ضمور النخاع الشوكي ، وفي مرحلة متقدمة ، وضمور واضح بشكل معتدل في الجسر والمخيخ والنخاع المستطيل.

في المرحلة الأولية ، يتم إجراء دراسة الفيزيولوجيا الكهربية بالضرورة ، مع مثل هذه الدراسات ، يتم تحديد شدة الأضرار التي لحقت بحساسية أعصاب الأطراف.

للتشخيص الكامل ، يتم إجراء اختبارات الحمل لتحمل الجلوكوز ، وفحص العمود الفقري بالأشعة السينية.

أولاً وقبل كل شيء ، يهدف التشخيص إلى تحديد التشخيص بدقة وتمييز المرض عن غيره من الأعراض المشابهة. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون أعراض رنح فريدريك هي نفسها ترنح وراثي في ​​نقص فيتامين هـ ، ومتلازمة باسن كورنزويج ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي مثل مرض كرابي ومرض نيمان بيك. قد تحدث أعراض مماثلة في التصلب المتعدد ، باستثناء المنعكسات الوترية ، وانخفاض ضغط الدم العضلي ، والمظاهر الخارجية. إن وجود مغفرات وتغيرات في كثافة مادة الدماغ ، والتي لوحظت في تشخيص التصلب المتعدد ، ليست نموذجية لرنح فريدريك.

لتمييز المرض ، يتم أيضًا وصف عدد من الاختبارات المعملية الإضافية. يتم إجراء اختبار الحمض النووي والاستشارات الوراثية الطبية ، وتحليل نسبة الدهون في الدم ، وتحليل مسحة الدم لنقص فيتامين هـ والخلايا الشوكية.

لا يؤدي علاج رنح فريدريك إلى الشفاء التام ، لكن الوقاية في الوقت المناسب تجعل من الممكن تجنب تطور العديد من الأعراض والمضاعفات. يجب وصف تشخيص رنح فريدريك باستخدام اختبار الحمض النووي ليس فقط للمريض ، ولكن أيضًا للأقارب لتحديد وراثة المرض ، وهذا ضروري للوقاية ووصف العلاج الوقائي.

رنح فريدريك هو مرض وراثي ذو طبيعة وراثية متنحية (يتم تنشيطه عندما يرث طفل من كلا الوالدين جين المرض) ، حيث تحدث طفرة في الجين المسؤول عن تشفير البروتين - فراتاكسين (بروتين الميتوكوندريا المسؤول عن إطلاق الحديد) وموت خلايا بيتا البنكرياس والخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب والجهاز العضلي الهيكلي وشبكية العين.

عامل الضرر الذي يلحق بقنوات التوصيل في الجهاز العصبي للنخاع الشوكي لم يتم استكشافها بالكامل بعدوأسباب هذا المرض ليست مفهومة بالكامل. حصل علم الأمراض على اسمه تكريما لطبيب من ألمانيا أجرى دراسة لطبيعة مظهره. بشكل عام ، يتم التعبير عن الرنح في عدم اتساق حركة العضلات.

المرض نادر جدًا (3-5 حالات لكل 100000 شخص) ، مما يعقد التشخيص والعلاج المباشر. علاوة على ذلك ، تشير الإحصائيات إلى ناقل واحد من بين 130 شخصًا. يُعتقد أن هذا النوع من المرض يُلاحظ غالبًا بين حالات الترنح الوراثي. لأسباب غير معروفة ، لا يتأثر سباق Negroid بهذا المرض.

أسباب تطور المرض

لا يمكن لأي شخص الحصول على رنح فريدريك إلا إذا كان كلا والديه حاملين للجين المتغير مرضيًا. يمر الطفرة في الذراع الطويلة للكروموسوم 9، وهذا يثير الأمراض أثناء تكوين بروتين فراتاكسين من الميتوكوندريا ، والذي يلعب دور "محطات خلايا الطاقة".

يتراكم الحديد في الميتوكوندريا ، والتي تتأكسد بعد ذلك. ينتقل الأكسجين في الجسم. أثناء انتهاك تخليق الحديد ، يزداد حجمه في الميتوكوندريا بشكل كبير وحاد (حوالي عشرات المرات). علاوة على ذلك ، يقع الحديد الخلوي ضمن النطاق الطبيعي ، ويتم تقليل كمية الحديد الخلوي.

تعمل هذه العمليات على تشغيل الجينات المشفرة للشظايا المسؤولة عن توصيل الحديد - بيرميز وفيروكسيديز. وبالتالي ، فإن توازن الحديد داخل الخلايا مضطرب أكثر. بسبب زيادة تركيز الحديد في الخلية ، يتم تنشيط الجذور ، والتي لها خاصية ضارة و تدمير الخلية من الداخل. الخلايا الأكثر عرضة للخطر هي الخلايا العصبية (خاصة في ألياف الأعصاب الطرفية ، في المسالك الشوكية ، والعمود الجانبي والخلفي للحبل الشوكي).

مع الأخذ في الاعتبار درجة الطفرة الجينية ، فإنهم يميزون بين الأنواع "الكلاسيكية" من المرض والأمراض غير النمطية ، إذا جاز التعبير ، المتلازمات الحميدة ، الإصدارات الخفيفة.

رنح فريدريك الوراثي هو الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع الرنح.

الأعراض السريرية أكثر وضوحا معبرًا عنها في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 12 و 20 عامًا، على الرغم من عدم استبعاد تعريف أعراض ترنح فريدريك بعد وقت أطول. هناك نظرية مفادها أن الأشكال غير النمطية والكلاسيكية لهذا المرض يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات مختلفة لجين واحد أو عدد من الجينات. كقاعدة عامة ، تظهر الأعراض الأولى أثناء تكوين الجهاز التناسلي.

يتم التعبير عن الصورة السريرية من خلال مجموعة من الأعراض الخارجية والعصبية. قبل إنشاء تشخيص الحمض النووي ، تم وصف الصورة السريرية للمرض فقط في شكلها الكلاسيكي. بعد فترة ، توصل الأطباء إلى استنتاج مفاده أن نطاق الأمراض أعمق بكثير ، وأن الانتشار أكبر ، لذلك بدأوا في عزل الأنواع غير النمطية والممحاة من ترنح فريدريك.

مع رنح فريدريك تشمل الأعراض العصبية:

• اضطراب جهاز الكلام ، عسر الكلام (قد لا يحدث في جميع الحالات).
• الشعور بعدم الأمان والإحراج أثناء المشي (غالبًا ما يكون أحد العلامات الأولى) ، والذي يصبح أقوى عندما يكون الشخص في غرفة مظلمة. ويلاحظ بشكل مذهل ، أن المريض يتعثر في كثير من الأحيان ، وقد يحدث سقوط غير محفز. ويلاحظ أنه من المستحيل تكرار اختبار كعب الركبة وعدم الاستقرار في وضعية رومبرج. بعد فترة ، يبدأ الارتباك في اليدين ، وقد يتغير خط اليد ، وتبدأ الأرجل في التعب بسرعة. لوحظ وجود رعشة بأذرع ممدودة ، واختبار أنف الإصبع مستحيل (يخطئ الشخص طوال الوقت).
• تثبيط منعكسات الركبة والعرق (تظهر في بعض الحالات قبل وقت طويل من ظهور أعراض أخرى للمرض).
• هناك اختفاء تام أو انتهاك لانعكاسات السمحاق والأوتار (لوحظ بالفعل في المراحل المبكرة من الصورة السريرية ، ويعتبر رابطًا مهمًا إلى حد ما في التشخيص).
• اضطراب الحساسية الاهتزازية والعضلية.
• إجمالي المنعكسات (كقاعدة عامة ، يمر في المرحلة الموسعة).
• انخفاض ضغط الدم العضلي.
• متلازمة بابينسكي (كرد فعل لتهيج مؤلم للقدم ، يتم تمديد الإبهام) هي واحدة من أولى أعراض المرض.
• رنح حساس ودماغي.
• يمكن أن يتغير انخفاض توتر العضلات وضعف الساق إلى ضمور كامل.
• ضعف عقلي ، ضمور في العصب البصري والسمعي ، ارتعاش الجفن (رأرأة) ، في غياب العلاج المناسب ، قد يكون هناك اضطراب في وظائف أعضاء الحوض.
• بعد فترة ، يمكن أن يبدأ انتهاك عميق للحساسية ، والضمور ، وترنح اليدين ، ويحدث اضطراب في الوظائف الحركية ، مما يؤدي ، نتيجة لذلك ، إلى استحالة الخدمة الذاتية.

العلامات الخارجية هي:

غالباً أعراض كهربيةبشكل ملحوظ قبل ظهور الأعراض العصبية لرنح فريدريك (في بعض الحالات لعدة سنوات) ، لذلك قد يكون من الصعب تحديد هذا المرض بشكل صحيح. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، يتم تسجيل المرضى الذين يعانون من "أمراض القلب الروماتيزمية" لدى طبيب القلب لفترة طويلة.

تعتبر أيضًا مهمة لتشخيص أعراض هذا المرض أمراض الهيكل العظمي:

• قدم فريدريك (أصابع القدم عازمة في البعيدة والشد المفرط في الكتائب الرئيسية ، وقوس القدم مقعر للغاية) ؛
• الجنف الشديد
• تتشوه أصابع الأطراف السفلية والعلوية ؛
• تقوس العمود الفقري.

قد تظهر هذه الأعراض ، مثل اعتلال عضلة القلب ، قبل ظهور العلامات العصبية بوقت طويل.

خلال رنح فريدريك ، اضطراب الغدد الصماء، والتي يمكن التعبير عنها في شكل مثل هذه الأمراض:

• داء السكري؛
• ضعف المبيض.
• قصور الغدد التناسلية.
• الطفولة.

ليس من غير المألوف أن يعاني الأشخاص المصابون بترنح فريدريك من إعتام عدسة العين ، ولهذا السبب يعتبر أيضًا جزءًا من الأعراض السريرية لهذا المرض.

يتميز ترنح فريدريك بزيادة وتطور الأعراض بسرعة. غالبا مدة المرض لا يزيد عن 20 عامًا.

يتم ملاحظة الأعراض السريرية الواضحة لرنح فريدريك الوراثي غير النمطي لاحقًا ، على عكس الشكل الكلاسيكي - تقريبًا في سن 30-50 عامًا.

يحدث مرور المرض بشكل أكثر اعتدالًا من الرنح الكلاسيكي و يكون تشخيص المرض أكثر إيجابية:

• يتم الاحتفاظ بردود الفعل ، ولا يوجد شلل جزئي.
• لا يوجد ظهور لمرض السكري.
• يحتفظ الشخص بوظائف الخدمة الذاتية لفترة طويلة.

توصف هذه الصورة السريرية بأنها "ترنح فريدريك مع ردود أفعال محفوظة" أو "ترنح فريدريك المتأخر".

يصعب تشخيص هذا المرض الوراثي. في كثير من الأحيان بدون علامات عصبية ، تؤدي الأعراض الخارجية إلى تعقيد التشخيص. يتم التعامل مع الأمراض المصاحبة (اعتلال عضلة القلب ، والسكري ، وما إلى ذلك) على أنها أمراض منفصلة ، ولا تُعزى إلى أعراض ترنح فريدريك.

CT

عدم وجود العلاج المناسب يسرع عملية التقدمالمرض ويترجمه إلى شكل حاد. طريقة التشخيص الرئيسية لجميع أنواع الرنح هي طريقة الكمبيوتر. لكن في هذه الحالة ، لا تكون هذه الطريقة فعالة للغاية ، حيث أن العديد من التغييرات في الدماغ مع ترنح فريدريك تظهر فقط في المراحل المتأخرة. هذا يرجع إلى توطين العمود الفقري لعلم الأمراض.

المراحل المبكرة من المرض غير مرئية في التصوير المقطعي المحوسب. في كثير من الأحيان ، في المراحل المتأخرة ، يمكن تشخيص الضمور الطفيف فقط في نصفي الكرة الأرضية والمخيخ ، وتوسع طفيف في الفضاء تحت العنكبوتية ، والبطينين الجانبيين ، والصهاريج الدماغية.

التصوير بالرنين المغناطيسي

بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي في المراحل المبكرة ، يمكن تحديد ضمور النخاع الشوكي ، بالإضافة إلى فحص الأبعاد العرضية للحبل الشوكي ، لأن هذه المؤشرات أقل من الطبيعي في ترنح فريدريك. أيضا غير مرئي ضمور حاد في النخاع المستطيلوالمخيخ والجسور.

بمساعدة الفحص الكهربية ، يتم تحديد مستوى الحساسية الضعيفة للنهايات العصبية للأطراف. مع ترنح فريدريك ، فإن السعة المحتملة لعمل حساسية النهايات العصبية للأطراف غائبة تمامًا أو تقل بشكل ملحوظ.

الفحوصات المخبرية

توصف أيضًا الاختبارات المعملية - اختبار الدم لتحديد تحمل الجلوكوز. يتم إجراء هذا التحليل كفرصة لتأكيد أو استبعاد أي من الأمراض المصاحبة ، مثل مرض السكري. يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للعمود الفقري ، بالإضافة إلى تحليل معملي لفحص الهرمونات.

تحليل الحمض النووي

طريقة مهمة لتشخيص ترنح فريدريك هي تحليل الحمض النووي. لماذا مقارنة عينات دم المريض بعينات من والديه وأقاربه المقربين. يمكن تحديد هذا المرض في الجنين بالفعل في شهر واحد من النمو داخل الرحم. كما يتم إجراء تحليل الحمض النووي للزغابات المشيمية. في بعض الحالات ، يتم أخذ السائل الأمنيوسي من الجنين لتحديد هذا المرض.

تخطيط كهربية القلب

مخطط كهربية القلب هو أحد الطرق الضرورية لتشخيص ترنح فريدريك. يتم تأكيد التشخيص من خلال الأمراض التي تم الكشف عنها في الحاجز بين البطينين وعدم انتظام ضربات القلب. يكمن تعقيد التشخيص في حقيقة أن علامات تلف الجهاز القلبي الوعائي يمكن أن تظهر في وقت أبكر بكثير من العلامات العصبية. في كثير من الأحيان ، يتم تسجيل المرضى الذين يعانون من "أمراض القلب الروماتيزمية" لدى طبيب القلب.

تشخيص متباين

من أجل موضوعية التشخيص ، يستشير المريض بالتأكيد أخصائيين آخرين: طبيب عيون ، طبيب غدد صماء ، طبيب قلب ، طبيب عظام.

تشخيص هذا المرض الوراثي - عملية صعبةبسبب الصعوبات في التعرف على المرض في عدد من الأمراض الأخرى المتماثلة تقريبًا والتي غالبًا ما تصاحبها:

نظرًا لأن المرض وراثي ، يتم تقليل إجراء العلاج بأكمله لتأخير تطور علم الأمراض. في أغلب الأحيان ، يساعد هذا المريض على تجنب المضاعفات ويعيش حياة طبيعية لفترة طويلة.

• العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية.
• مضادات الأكسدة - تعني إبطاء الأكسدة ؛
• محفزات وظيفة التنفس الميتوكوندريا.

يمكن أيضًا وصف الأدوية التي تحسن التمثيل الغذائي لعضلة القلب وتغذيها. تحتاج أحيانًا إلى تناول سم البوتولوتوكسين - وهو علاج يزيل التشنجات العضلية.

يعتبر العلاج بالتمرين من الروابط المهمة في العلاج. يتم إيلاء الكثير من الاهتمام لتنسيق الحركات وتدريب العضلات. تتيح لك دورة التمارين المختارة جيدًا التخلص من الألم عند الحركة.

في بعض الحالات تطوير نظام غذائي خاص. مبدأ التغذية هو الحد من تناول الكربوهيدرات ، حيث تؤدي الكمية الزائدة منها إلى ظهور الأعراض.

تشخيص المرض

رنح فريدريك له مسار تقدمي حتمي ، والذي ينتهي بوفاة الشخص بسبب فشل القلب أو الجهاز التنفسي. نصف المرضى لا يعيشون حتى 40-45 سنة. كانت هناك حالات تمكن فيها المريض من العيش حتى 70 عامًا. يمكن أن يحدث هذا في حالة عدم الإصابة بمرض السكري وأمراض القلب. لذلك ، إذا كان ذلك ممكنا يجب تجنب الولادةعندما لوحظت حالات ترنح فريدريك في الأسرة ، كما أنه لا يستحق الزواج بين الأقارب.

مرض فريدريك (ATAXIA HEREDITARIA) - الشكل الأكثر شيوعًا للرنح الوراثي ، معدل الانتشار هو 2 - 7 لكل 100،000 من السكان. نوع الوراثة صفة متنحية. تم تعيين جين مرض فريدريك إلى المنطقة المركزية للكروموسوم التاسع في موضع 9ql3-q21.

يتميز مرض فريدريك بما يلي:
تنكس الأعمدة الخلفية والجانبية للحبل الشوكي (خاصة في الأجزاء القطنية العجزية)
موت خلايا أعمدة كلارك والمسالك الشوكية الظهرية ابتداء منها
تنكس النوى III و V و IX-X و XII أزواج من الأعصاب القحفية وخلايا بركنجي والنواة المسننة وسويقة المخيخ العلوية (عادةً في المرحلة المتأخرة من المرض)
يمكن أيضًا العثور على تغييرات في نصفي الكرة المخية

أسباب ترنح فريدريك
يرتبط تطور المرض بنقص أو بنية مشوهة لبروتين الفراتاكسين ، الذي يتم تصنيعه داخل الخلية في السيتوبلازم ، وتتمثل وظيفته في نقل الحديد من الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي "محطات الطاقة في الخلية" ، حيث يرتبط تراكم الحديد فيها (أكسدة الحديد آلية عالمية لنقل الأكسجين في الجسم) بنشاط كبير لعمليات الأكسدة بداخلها. مع زيادة محتوى الحديد في الميتوكوندريا بأكثر من 10 مرات ، يظل إجمالي الحديد الخلوي ضمن النطاق الطبيعي ، وينخفض ​​محتوى الحديد الخلوي. وهذا يؤدي إلى تنشيط الجينات التي تشفر إنزيمات نقل الحديد ، والفيروكسيديز ، والبرميز. وبالتالي ، يتفاقم اختلال توازن الحديد داخل الخلايا. يؤدي التركيز العالي للحديد في الميتوكوندريا إلى زيادة عدد الجذور الحرة التي لها تأثير ضار على الخلية.

معايير تشخيص مرض فريدريك هي:
1- نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث
2. لاول مرة في سن المراهقة ، أقل في كثير من الأحيان في سن المراهقة
3. ترنح ، ضعف المنعكسات ، انتهاك للحساسية العميقة ، ضعف وضمور عضلات الساقين ، متأخرة عن اليدين
4. الأعراض الخارجية:
تشوهات الهيكل العظمي: الجنف ، القدم المجوفة ("قدم فريدريك") ، تشوه أصابع القدم واليدين ، إلخ.
اضطرابات الغدد الصماء: داء السكري ، قصور الغدد التناسلية ، الطفولة ، ضعف المبيض
اعتلال عضلة القلب (الضخامي ، وأقل توسعًا): تغيرات في مخطط كهربية القلب و EchoCG
إعتمام عدسة العين
1. ضمور النخاع الشوكي المرئي في فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي
2-تشخيص الحمض النووي

من المفترض أن الأشكال الكلاسيكية وغير النمطية لمرض فريدريك يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات مختلفة (اثنين أو أكثر) من نفس الجين.

تحدث الأعراض الأولى للمرض في أغلب الأحيان في فترة ما قبل البلوغ. تتميز بمزيج من:
مظاهر عصبية نموذجية
المظاهر الخارجية

المظاهر العصبية

يتجلى المرض عادة من خلال ظهور الإحراج وعدم اليقين عند المشي ، وخاصة في الظلام ، ويبدأ المرضى في الترنح ، وغالبًا ما يتعثرون. وسرعان ما ينضم الاختلاف في اليدين وتغير خط اليد وضعف اليوجا إلى الترنح عند المشي. بالفعل في بداية المرض ، يمكن ملاحظة عسر التلفظ.

مبكرومن العلامات التشخيصية التفاضلية الهامة لمرض فريدريك اختفاء الأوتار وردود الفعل السمحاقية.

يمكن أن يكون تثبيط ردود الفعل (في المقام الأول أخيل وردود الفعل في الركبة) قبل عدة سنوات من ظهور أعراض أخرى للمرض ويكون أول مظهر من مظاهر الخلل الوظيفي العصبي.

في مرحلة متقدمةعادة ما يتم ملاحظة الأمراض في المرضى الذين يعانون من المنعكسات الكلية.

المظهر العصبي النموذجي لمرض فريدريك هو انتهاك للحساسية العميقة (العضلية والعضلية والاهتزازية).

في وقت مبكر جدًا في المرضى الذين خضعوا للفحص العصبي ، يمكن اكتشاف أعراض بابينسكي ، انخفاض ضغط الدم في العضلات.

مع تقدم المرض ، يزداد تدريجياً رنح مخيخي وحساس وضعف وضمور في عضلات الساق.

مرحلة متأخرةتتكرر أمراض ضمور العضلات واضطرابات الحساسية العميقة التي تمتد إلى اليدين. يتوقف المرضى عن المشي بشكل مستقل ويخدمون أنفسهم بسبب التدهور العميق للوظائف الحركية.

في بعض الحالات ، هناك رأرأة وفقدان السمع وضمور في الأعصاب البصرية. مع مسار طويل من المرض ، هناك انتهاك لوظيفة أعضاء الحوض ، الخرف.

المظاهر الخارجية

فشل القلب(يحدث في أكثر من 90٪ من المرضى)
السمة هي تطوير نموذجي تدريجي اعتلال عضلة القلب.
يعتبر اعتلال عضلة القلب تضخمًا في الغالب ، ولكن في بعض الحالات قد يحدث اعتلال عضلة القلب التوسعي. من الممكن أن تكون تغيرات القلب هذه في مرض فريدريك هي مراحل مختلفة من نفس العملية.
يتجلى اعتلال عضلة القلب:
ألم في منطقة القلب
نبض القلب
ضيق في التنفس عند المجهود
نفخة انقباضية وأعراض أخرى.

يعتبر اعتلال عضلة القلب هو السبب المباشر للوفاة لدى أكثر من نصف المرضى.

عادة ما يتم الكشف عن التغييرات ذات الصلة:
على ECG - اضطراب الإيقاع ، انعكاس الموجة T ، تغيرات التوصيل
مع تخطيط صدى القلب

في بعض الحالات ، تسبق الأعراض السريرية وتخطيط القلب لتلف القلب أحيانًا ظهور الاضطرابات العصبية بعدة سنوات. تتم مراقبة المرضى لفترة طويلة من قبل طبيب قلب أو معالج محلي ، وغالبًا ما يتم تشخيصهم بأمراض القلب الروماتيزمية.

تشوهات الهيكل العظمي:
الجنف
"قدم فريدريك" - قوس مقعر مرتفع للقدم مع تمدد مفرط للأصابع في الكتائب الرئيسية وانثناء في الطرف البعيد
تشوه أصابع اليدين والقدمين ، إلخ.

يمكن أن تظهر هذه الاضطرابات أيضًا قبل وقت طويل من ظهور الأعراض العصبية الأولى.

اضطرابات الغدد الصماء:
داء السكري
قصور الغدد التناسلية
الطفولة
ضعف المبيض

يتميز مرض فريدريك بمسار تقدمي باطراد ، وعادةً لا تتجاوز مدة المرض 20 عامًا.

يمكن أن تكون الأسباب المباشرة للوفاة هي فشل القلب والرئة والمضاعفات المعدية.

طرق التشخيص الإضافية

1. التصوير بالرنين المغناطيسي- يسمح لك بتصور ضمور النخاع الشوكي بالفعل في مرحلة مبكرة من المرض ، ومع مسار أطول - ضمور واضح بشكل معتدل في النخاع المستطيل ، والمخيخ.

2. الاشعة المقطعيةأهمية الدماغ محدودة (بسبب توطين العمود الفقري للتغييرات المورفولوجية الرئيسية) - إما درجة ضعيفة من ضمور المخيخ أو لم يتم الكشف عن أي تغييرات.
فقط في المرحلة المتأخرة من المرض يمكن أن يكشف التصوير المقطعي المحوسب عن عدد من التغييرات:
ضمور نصفي الكرة الأرضية والدودة المخيخية
توسيع البطين الرابع ، والصهاريج الجذعية ، والبطينين الجانبيين والفضاء تحت العنكبوتية لنصفي الكرة المخية

ومع ذلك ، تظل درجة هذه التغييرات ضعيفة أو معتدلة حتى في المرضى الأكثر شدة. هذه الميزات الخاصة بالصورة المقطعية في مرض فريدريك تجعل من الممكن استخدامها للتشخيص التفريقي مع أشكال أخرى ، خاصة المخيخية ، من الرنح الوراثي.

3. دراسات الفيزيولوجيا الكهربية(مفيدة في تشخيص مرض فريدريك)

النمط الكهربي العضلي المميز لهذا المرض هوفي غياب أو انخفاض كبير في اتساع إمكانات عمل الأعصاب الحسية للأطراف ، مع انخفاض طفيف نسبيًا في سرعة التوصيل النبضي على طول الأعصاب الحركية.

حتى في المرحلة الأولى من مرض فريدريك ، من الضروري استخدام تخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب ، وفحص مستوى الجلوكوز في الدم باختبارات إجهاد خاصة لتحمل الجلوكوز (لاستبعاد داء السكري) ، وكذلك إجراء فحص بالأشعة السينية للعمود الفقري (سمة مميزة) من تشوهات العظام).

تشخيص متباين

يجب تمييز مرض فريدريك عن:

ترنح وراثي ناجم عن نقص فيتامين أه(للتشخيص التفريقي ، من الضروري تحديد محتوى فيتامين (هـ) في الدم ، وفحص ملف الدهون في الدم ، ومسحة الدم لوجود كثرة الخلايا الشوكية)

متلازمة باسن كورنزويج

أمراض التمثيل الغذائيموروث بطريقة وراثية متنحية وغالبًا ما يتميز بتطور رنح مخيخي - جم 1 و 2 - داء الجلاكتوزيدوز(دراسة نشاط β-galactosidase و hexosaminidase A) ، مرض كرابيه (دراسة إنزيم galactosylceramidase) ، الإصدار المتأخر مرض نيمان بيك(تحديد محتوى sphingomyelins في السائل الدماغي الشوكي ، فحص ثقب القص لوجود الخلايا "الرغوية").

تصلب متعدد(التشخيص التفريقي عادة لا يسبب صعوبات ، لأن الأعراض مثل الأوتار هي الانعكاس ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، الضمور العضلي ، المظاهر الخارجية ليست نموذجية لمرض التصلب المتعدد ، وأيضًا بسبب عدم وجود مغفرات وتغيرات بؤرية في كثافة مادة الدماغ في التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي في مرض فريدريك)

علاج رنح فريدريك

لا يوجد علاج يؤدي إلى الشفاء التام.

يتم استخدام مستحضرات لما يسمى بسلسلة الميتوكوندريا ومضادات الأكسدة والمركبات التي تساعد على تقليل تراكم الحديد في الميتوكوندريا.

بين مضادات الأكسدةتستخدم الفيتامينات A و E على نطاق واسع ، بالإضافة إلى عقار الإيدبينون (Noben) ، وهو نظير اصطناعي لأنزيم Q 10. للدواء تأثير قوي مضاد للأكسدة ومضاد للخلايا ، مما يساعد على "إبطاء" عملية التنكس العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العضو المستهدف من الإيدبينون هو عضلة القلب ، وبالتالي ، فإن الدواء يبطئ من تطور اعتلال عضلة القلب الضخامي.

مراقبة أخصائي الغدد الصماء ، التصحيح العظمي للقدم (قدم فريدريك) ضروري.

كما أنها ذات أهمية كبيرة العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي.

في بعض الحالات ، هناك جراحة تشوه القدم، المقدمة سم البوتولينيومفي العضلات المتشنجة.

يحتاج المرضى إلى التكيف الاجتماعي.

الوقاية من ترنح فريدريك

من الأهمية بمكان اختبار الحمض النووي في مرحلة مبكرة من الأعراض المسبقة من أجل وصف العلاج الوقائي. بادئ ذي بدء ، يتم فحص أقارب المريض.

ينتمي مرض فريدريك إلى مجموعة الأمراض العصبية التنكسية الوراثية. يتميز بوجود ترنح (ضعف التنسيق) ، والطبيعة الوراثية للانتقال ، وتعدد المظاهر السريرية. بدون علاج ، يؤدي علم الأمراض بسرعة إلى إعاقة المرضى ، لذا فإن التشخيص في الوقت المناسب لرنح فريدريك له أهمية اجتماعية واقتصادية كبيرة.

وصف رنح فريدريك

يشير رنح فريدريك إلى أمراض ذات طبيعة وراثية للانتقال: السبب هو عيب جيني يقع في الذراع القصيرة للكروموسوم التاسع. يتعطل تخليق بروتين الفراتاكسين المسؤول عن استقلاب الحديد على المستوى الخلوي لدى المرضى.

يلعب Frataxin دورًا مهمًا في عمل محطات الطاقة الرئيسية للخلية - الميتوكوندريا.

مع ترنح فريدريك ، لوحظ وجود مشية مميزة: يجد الشخص صعوبة في الحفاظ على التوازن

الخلايا التالية تالفة:

• متوتر؛
• البنكرياس الذي ينتج الأنسولين (هرمون ينظم أيض الجلوكوز في الجسم) ؛
• محللات بصرية.

بالإضافة إلى ذلك ، تعاني ألياف عضلة القلب - عضلة القلب ، وكذلك الجهاز العضلي الهيكلي.

معدل انتشار علم الأمراض هو 2-7 حالات لكل 100 ألف شخص. يحدث في كثير من الأحيان على حد سواء بين الرجال والنساء. ممثلو سباق Negroid لا يعانون من هذا المرض.

كيف ينتقل رنح فريدريك الوراثي - بالفيديو

آلية انتقال المرض بالوراثة

مرض فريدريك هو الشكل الأكثر شيوعًا للرنح الوراثي. ينتقل المرض عن طريق آلية وراثية متنحية.هذا يعني أن تطور علم الأمراض يتطلب وجود نسختين متطابقتين من الجين المعيب.

سيكون والدا مريض يعاني من ترنح فريدريك بصحة جيدة إذا اعتبروا متغاير الزيجوت ، أي أن لديهم جينًا صحيًا وآخر معيبًا (لا تعطي مظاهرًا سريرية).

يورث رنح فريدريك بطريقة وراثية متنحية.

المظاهر السريرية لرنح فريدريك العائلي

وصف الطبيب الألماني نيكالوس فريدريك الصورة السريرية في عام 1860 ، وما زال المرض يحمل اسمه حتى يومنا هذا. غالبًا ما يحدث الظهور لأول مرة في العقد الثاني من العمر ، وعادة ما تحدث الأعراض الأولى في فترة ما قبل البلوغ (7-13 سنة).

الأساس التشريحي لرنح فريدريك هو انحطاط العمود الفقري الخلفي والجانبي للحبل الشوكي ، حيث تمر الألياف العصبية ، مما يوفر تنفيذ أنواع مختلفة من الحساسية والوظائف الحركية. تغييرات ملحوظة بشكل خاص في المنطقة القطنية العجزية.

هناك العديد من الطفرات في الجين الذي يشفر تخليق فراتاكسين ، وهذا هو السبب في أن الأعراض يمكن أن تكون شديدة التنوع. تتضمن الصورة النموذجية للمرض تلف المحلل البصري وعددًا كبيرًا من أجهزة الأعضاء:

• متوتر؛
• الغدد الصماء.
• القلب والأوعية الدموية.
• الجهاز العضلي الهيكلي.

الاضطرابات البصرية في ترنح فريدريك نادرة نسبيًا وقد تشمل الأخطاء الانكسارية واعتلال الشبكية الصباغي.

في بعض المرضى ، يؤدي ترنح فريدريك إلى تطور إعتام عدسة العين.

يتميز الشكل غير النمطي بدورة أكثر ملاءمة.

يبدأ المرض أحيانًا بمجموعة من الأعراض ، والتي تنتج عن العمل المتعدد للجين ، عندما يقوم جين واحد بتشفير عدة سمات (أشكال من البروتين). في كثير من الأحيان ، يمكن أن يكون المريض تحت إشراف أخصائي ضيق لفترة طويلة ، غير مدرك لوجود أمراض وراثية.

تضرر الجهاز العصبي

قد يعاني المريض من العلامات التالية لتلف الجهاز العصبي:

• عدم ثبات المشي (ترنح) ؛
• عيوب الكلام - عسر الكلام.
• أعراض هرمية (شلل جزئي) وخارج هرمي (ضعف التنسيق) ؛
• تدهور الحساسية
• انخفاض واختفاء ردود الفعل العميقة (كقاعدة عامة ، تتجلى في المقام الأول) ؛
• انتهاك لوظائف أعضاء الحوض (صعوبات في التبول والتغوط).

المظاهر الأخرى المميزة لرنح فريدريك تسمى خارج العصب.

تلف جهاز الغدد الصماء

بالإضافة إلى الاضطرابات العصبية ، غالبًا ما يعاني المرضى من الأمراض التالية:

• السكرى؛
• قصور الغدد التناسلية - خلل في الغدد الجنسية.
• بدانة؛
• الطفولة.

التغيرات العضلية الهيكلية

يتميز رنح فريدريك بتشوهات هيكلية:

تلف الجهاز القلبي الوعائي

تتميز هزيمة الجهاز القلبي الوعائي بتطور اعتلال عضلة القلب ، الذي غالبًا ما يكون تضخميًا ، والذي يصاحبه نمو غشاء عضلة القلب. في الوقت نفسه ، ينخفض ​​حجم تجاويف القلب ، مما يؤدي إلى اضطرابات الدورة الدموية.

قد تشمل مظاهر رنح فريدريك أيضًا اضطرابات في النظم ناتجة عن اعتلال عضلة القلب.

طرق التشخيص

لإجراء التشخيص الصحيح ، ستكون النقاط القوية للطبيب كما يلي:

• دراسة شاملة لنسب الاختبار (الشخص الذي يتم رسم الخريطة الجينية له) ؛
• مع مراعاة وقت ظهور الأعراض الأولى ؛
• مزيج من الأعراض العصبية والأضرار التي لحقت بأنظمة الجسم الأخرى ؛
• وجود تشوهات هيكلية.

تكمن الصعوبة الرئيسية في تشخيص المرض في تنوع الأعراض. فقط من خلال إضافة جميع المظاهر في صورة واحدة يمكن إجراء التشخيص الصحيح. في كثير من الأحيان ، يلاحظ المرضى لفترة طويلة من قبل أطباء من تخصصات مختلفة لتلف أحد أجهزة الجسم.

كطرق بحث إضافية تستخدم:

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع أنواع أخرى من الرنح ، وكذلك مع الأمراض التالية:

• تصلب متعدد؛
• آفات الزهري للجهاز العصبي المركزي.
• أورام المخيخ.
• النخاع الجبلي المائل.

علاج او معاملة

علاج مرض فريدريك عرضي. لتقليل حدوث المضاعفات وتحسين نوعية الحياة ، يتم استخدام الأدوية التالية:

• مضادات الأكسدة (الأدوية الأيضية التي تقلل من كمية الجذور الحرة في الخلية) ، بما في ذلك الفيتامينات المتعددة ؛
• Noben (Coenzyme Q10) ، وهو أحد العوامل المهمة في سلسلة استقلاب الطاقة للخلية على المستوى البيوكيميائي ؛
• منشط الذهن - بيراسيتام ، أمينالون ، إنسيفابول ، سيريبروليسين ، سيتوكروم سي ، بيكاميلون ، سيماكس ، المنتجات التي تحتوي على خلاصة الجنكة بيلوبا التي تعمل على تحسين نشاط الدماغ ؛
• المستقلبات - كوكاربوكسيلاز ، ريبوكسين ، ميلدرونات ، سيتوفلافين ؛
• البوتوكس دواء دوائي ، يقوم على إضعاف الانتقال العصبي العضلي ، ويستخدم للقضاء على التشنج.

يمكن أيضًا اتخاذ التدابير التالية لعلاج المظاهر الخارجية:

• العلاج الجراحي للجنف - تركيب إطار معدني ، وهو عبارة عن قضيب ومجموعة من المشابك المتصلة بالفقرات اللازمة وإعطاء الاستقرار للعمود الفقري ؛
• تصحيح اضطرابات الغدد الصماء.
• تصحيح اضطرابات الإيقاع والعواقب الأخرى لتغيرات عضلة القلب ؛
• تخلص من إعتام عدسة العين.

يعتبر العلاج الطبيعي والعلاج بالتمرينات من المكونات الأساسية لعلاج ترنح فريدريك.

تم تصميم التمارين العلاجية من أجل:

• تشكيل نغمة العضلات الطبيعية.
• الحفاظ على قوة العضلات عند المستوى المناسب ؛
• منع تكوين التقلصات (تقييد حركة المفاصل) ؛
• تعليم المهارات الحركية اللازمة بتوجيه من مدرب متمرس.

تسمح لك هذه الإجراءات بالحفاظ على الوظائف الحركية للجسم لفترة طويلة.

يجب أن يقوم أخصائي بتدليك رنح فريدريك

تشمل طرق العلاج الطبيعي ما يلي:

• رسالة؛
• علاج البارافين
• التطبيقات الدافئة مع الأوزوسريت - شمع الجبل ؛
• الكهربائي مع مرخيات العضلات.
• الرحلان الكهربائي مع الأتروبين في منطقة المثانة (يستخدم لخلل في أعضاء الحوض).

مع رنح فريدريك ، تظهر التطبيقات الدافئة مع الأوزوسيريت

نظرًا لأن ترنح فريدريك مصحوبًا بانتهاك التمثيل الغذائي للطاقة ، يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض الحد من تناول الكربوهيدرات ، لأن استهلاكهم العالي يزيد من مظاهر الخلل.

هناك حاجة أيضا إلى تدابير التكيف الاجتماعي. الدعم والمساعدة من بيئة المريض أمر مهم للغاية.

الأدوية الموصوفة لعلم الأمراض - معرض

يستخدم البوتوكس لعلاج التشنج يحسن نوبين عمليات التمثيل الغذائي في الدماغ بيراسيتام دواء منشط الذهن يحسن نشاط الدماغ. الفيتامينات المتعددة تقلل الجذور الحرة Riboxin - دواء يعمل على تطبيع التمثيل الغذائي لعضلة القلب

طرق جديدة في علاج المرض

يعمل العلماء من مختلف البلدان على مشاريع لابتكار علاجات جديدة لمرض فريدريك ، وخاصة الأدوية التي يمكن أن تزيد من مستوى الفراتاكسين في الخلايا. كما يتم إجراء الأبحاث في مجال العلاج الجيني ، والذي من شأنه أن يسمح باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية لتصحيح الجين المعيب ومنع تطور المرض.

قيد التطوير حاليًا طريقة لعلاج ترنح فريدريك عن طريق زرع الخلايا الجذعية المأخوذة من دم الحبل السري للأطفال الناضجين.

علاج رنح فريدريك - فيديو

مسار المرض والتشخيص

على الرغم من التدابير العلاجية المستمرة ، يتميز ترنح فريدريك بالتقدم المطرد - 50٪ من المرضى لا يعيشون حتى سن 35 عامًا. يمكن أن تحدث الوفاة بسبب تطور قصور في الجهاز التنفسي أو القلب.

طرق الوقاية

تعتمد الوقاية على الاستشارة الطبية الجينية. يجري حاليًا إجراء الاختبارات الجينية للآباء المستقبليين وتشخيصات ما قبل الولادة. عن طريق بزل السلى أو بزل الحبل السري ، يتم إجراء دراسة على المادة البيولوجية للجنين.

بزل السلى - ثقب في المثانة الجنينية من أجل الحصول على خلايا الغشاء الجنيني للمشيمة ، التي تحتوي على المادة الوراثية للجنين. بزل الحبل السري - ثقب الحبل السري.

يمنع بزل السلى ولادة طفل مصاب بترنح فريدريك

بهذه الطريقة يمكن منع ولادة طفل مريض.

رنح فريدريك هو مرض وراثي خطير يصيب العديد من الأعضاء والأنظمة. يتطلب أسلوب العلاج إجراءات منسقة من قبل الأطباء من مختلف التخصصات (طبيب أعصاب ، طبيب قلب ، أخصائي غدد صماء ، وغيرهم). الموقف الحذر من صحة الفرد سيساعد المريض في الحفاظ على جودة الحياة.

رنح فريدريك هو اضطراب وراثي وراثي متنحي. يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمثل هذا المرض الخطير لأبوين يتمتعان بصحة جيدة ظاهريًا ولا يعانيان من اضطرابات.

هل هناك اي مشكلة؟ أدخل في شكل "أعراض" أو "اسم المرض" اضغط على Enter وستكتشف كل طرق علاج هذه المشكلة أو المرض.

يوفر الموقع معلومات أساسية. يمكن تشخيص المرض وعلاجه بشكل مناسب تحت إشراف طبيب ضميري. جميع الأدوية لها موانع. تحتاج إلى استشارة أخصائي ، وكذلك دراسة مفصلة للتعليمات! .

يحتوي النمط الجيني للآباء الأصحاء على ما يبدو للمرضى المصابين بهذا المرض على جين مرضي.
من المستحيل التنبؤ بميلاد مثل هذا الطفل مسبقًا. معدل الإصابة بالأمراض منخفض ويبلغ حوالي حالتين لكل 100 ألف شخص.

يوجد في الأدبيات اسم آخر لهذا المرض - ترنح فريدريك الوراثي.

ما هذا

في المرض ، تتأثر الخلايا العصبية للجهاز العصبي المركزي والمحيطي بشدة. الخلايا العصبية والألياف التي تشكل حزم Gaulle هي أول من يتأثر. مع تطور المرض ، تتأثر الألياف العصبية في حزم البرداخ ، Govers ، Flexig سلبًا.

بالتوازي معهم ، تعاني الجذور الخلفية للحبل الشوكي ، والعقد الشوكية ، والخلايا في القشرة المخيخية ، والمسار الهرمي ، والبنى القشرية للدماغ.

بالتزامن مع الجهاز العصبي ، في شكل ترنح ، تشارك أعضاء أخرى أيضًا في العملية.

وتشمل هذه:

• الخلايا التي تشكل عضلة القلب.
• خلايا جزر لانجرهانز البنكرياس.
• الخلايا التي تشكل نظام الهيكل العظمي وشبكية العين.

في سياق المرض ، تحدث عمليات تنكسية مختلفة في جميع أجهزة الجسم ، ويعاني الجهاز العصبي بشدة.

الأسباب

السبب الرئيسي الذي يسبب تطور هذا المرض الوراثي هو طفرة في الجين.

يتأثر جين معين ، وهو المسؤول عن ترميز جزيء بروتين يسمى فراتاكسين.

تم العثور على البروتين في الميتوكوندريا. يؤدي وظيفة نقل أيونات الحديد من الميتوكوندريا.

في حالة حدوث طفرة في هذا الجين ، يحدث تراكم كمية زائدة من الحديد في الميتوكوندريا. في الخلية ، يزداد عدد الجذور الحرة ، مما يؤدي إلى إتلاف جدرانها وهياكلها الداخلية.

الاعراض المتلازمة

غالبًا ما تحدث المظاهر الأولية لهذا المرض عند الأطفال بعد 10 سنوات. تم وصف عدد من الحالات عندما تم اكتشاف المرض لدى الأشخاص في العقد الثالث من حياتهم.
أول عرض سريري هو انتهاك مشية الشخص المريض.

تصبح المشية غير مستقرة وغير مستقرة ، وغالبًا ما يتعثر الشخص من اللون الأزرق ، ومن الممكن حدوث السقوط. بالتزامن مع كل هذا ، يتطور الخلاف أو عدم تناسق الحركات.

العَرَض الثاني هو اضطراب في النشاط الحركي لليدين.

العلامة الأكثر لفتًا للانتباه على ذلك هي ارتعاش اليد ، والذي يغير بشكل جذري خط يد المريض ، مما يجعله غير قابل للقراءة.

يلاحظ اضطرابات الكلام. يصبح الكلام متداخلًا وبطيئًا. في موازاة ذلك ، يتم تقليل وظيفة السمع.

يشكو جميع مرضى الرنح العائلي من ضعف دائم في الساقين.
عند فحص مريض مصاب بعلم الأمراض ، يمكنك معرفة أنه من الصعب عليه إجراء اختبار Romberg - أحد الاختبارات العصبية الشائعة.

لوحظ التجاوز المنتظم عند إجراء اختبارات مثل أنف الإصبع والركبة العظمية.

مع تقدم المرض ، تبدأ ردود الفعل أو الركبة أو العرقوب بالاختفاء تدريجياً. وعندما يتهيج قوس القدم من الحافة الخارجية ، يحدث رد فعل بابينسكي واضح ، أي أن هناك تمددًا سريعًا لإصبع القدم الكبير.

تختفي جميع ردود الأوتار والسمحاقي تدريجيًا. في الحالات الشديدة ، يفقد الإحساس العضلي المفصلي وحساسية الاهتزاز تمامًا.

تتناقص قوة العضلات تدريجياً ، ويتطور شلل جزئي وشلل. أولاً ، تتمركز هذه العمليات في العضلات البعيدة ثم تنتشر تدريجياً إلى الأجزاء القريبة من الأطراف العلوية والسفلية. بعد هزيمة عضلات اليدين ، يفقد الشخص تمامًا قدرته على خدمة نفسه.

يصاب عدد من المرضى بالخرف المكتسب في وقت مبكر. وهو ما يسمى الخرف. في الوقت نفسه ، هناك انتهاكات لأداء الأعضاء الموضعية في الحوض الصغير. يتجلى رنح فريدريك العائلي في سلس البول والضعف الجنسي. في المرضى ، مع مرور الوقت ، تظهر نظرة خادعة وانخفاض حاد في الإدراك السمعي.

في 90 في المائة من المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي ، يحدث تلف في عضلة القلب ، وتحدث اضطرابات في ضربات القلب وفشل القلب.

تعتبر قدم فريدريك أحد الأعراض المميزة لهذا المرض. تبدو محددة: قوس مرتفع ومقعر للقدم ، وكتائب شديدة الانحناء في أصابع القدم والإبهام والسبابة.

هناك انحناء ملحوظ في القدم والأطراف. الجنف هو مظهر إضافي للضرر الذي يصيب الجهاز العضلي الهيكلي.

يتأثر نظام الغدد الصماء سلبًا بالطفرة الجينية. تظهر التغييرات هنا على النحو التالي:

• الطفولة.
• داء السكري من النوع 1 أو 2 ؛
• قصور الغدد التناسلية أو ضعف المبيض.
• إعتام عدسة العين.

يستمر المرض بشكل تدريجي ، وفي حالة عدم وجود علاج صيانة مناسب ، لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى 20 عامًا.

السبب الرئيسي للوفاة في المرضى الذين يعانون من الأمراض هو فشل أعضاء متعددة واضطرابات في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية.

فيديو

التشخيص

التصوير المقطعي المحوسب ، أو التصوير المقطعي المحوسب ، والذي يستخدم بنشاط كطريقة رئيسية لتشخيص الرنح ، سيكون المرض غير فعال ، فهو يسمح لك باكتشاف العملية في الدماغ في المراحل المتقدمة المتأخرة من المرض.

قد يُظهر التصوير المقطعي المحوسب ضمورًا خفيفًا في المخيخ وتضخمًا في صهاريج جذع الدماغ.

دراسة الفيزيولوجيا الكهربية هي عنصر تشخيصي إلزامي في الكشف عن المرض. يسمح لك بتحديد درجة الضرر الذي يلحق بالتكوينات العصبية العضلية للأطراف.

التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالرنين المغناطيسي هو "المعيار الذهبي" لتشخيص المرض ، فهو يسمح لك بالتعرف عليه في مرحلة مبكرة.

يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي:

• ضمور الحبل الشوكي
• تقليل قطرها في القطر ؛
• ضمور المخيخ
• ضمور النخاع المستطيل.

العلاج الطبي

المرض له طابع وراثي وراثي ، يتم تقليل جميع الإجراءات العلاجية إلى تقييد تطوره. إنها تسمح للمرضى بالحفاظ على مستوى معيشي لائق لفترة طويلة وتجنب المضاعفات من مختلف الأجهزة والأنظمة.

هناك 3 مجموعات من الأدوية التي تستخدم لهذا الغرض:

• العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية (زيادة العدد الإجمالي للتفاعلات الأنزيمية) ؛
• محفزات الجهاز التنفسي في الميتوكوندريا.
• مستحضرات ذات نشاط مضاد للأكسدة.

في موازاة ذلك ، يُسمح بتناول منشط الذهن الذي يحمي خلايا الجهاز العصبي وأدوية القلب التي توفر التغذية لعضلة القلب.

ترنح وراثي لبيير ماري

إنه مرض ذو أصل وراثي ، ولكن له نمط وراثي سائد وراثي.
في سياق هذا المرض ، يحدث ضمور في المخيخ ، ثم تتطور العمليات التنكسية في خلايا النخاع الشوكي.

تشبه الصورة السريرية ككل مظاهر الرنح الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث اضطرابات عقلية ، بما في ذلك التغيرات في النفس ، وفي بعض الأحيان تطور الاكتئاب.