ما هذا؟ أهبة التخثر هي أحد أمراض الجهاز الدوري ، وتتجلى في انتهاكات الإرقاء والميل إلى تجلط الدم. يتميز المرض بجلطات متعددة وانتكاساتها. أكثر من 40٪ من السكان يعانون من أمراض ، وهذا الرقم يتزايد كل عام.

يتداخل تكوين الجلطات الدموية مع تدفق الدم الطبيعي ، مما يؤدي إلى عواقب تهدد الحياة: المظاهر الشديدة هي السكتة الدماغية والنوبات القلبية. المضاعفات الأكثر شيوعًا هي نخر الأنسجة والمزمن.

لا يشك المريض في معظم الحالات في إصابته بتجلط الدم حتى تتشكل جلطة دموية في جسمه - جلطة دموية. يحدث هذا بسبب اضطراب عملية تخثر الدم. لوقف أي نزيف ، يحتاج جسمنا إلى زيادة كثافة الدم في هذه المنطقة.

أهبة التخثر - ما هي وكيف تتجلى؟

إذا كان الشخص يعاني من أهبة التخثر ، فإن الجلطة الدموية ستتجاوز الحجم اللازم لوقف النزيف. في المستقبل ، قد تزيد الجلطة وتسد تجويف الوعاء تمامًا.

يظهر ظهور جلطة دموية في الجسم الأعراض التالية للتخثر:

• تسارع ضربات القلب - يحتاج القلب إلى مزيد من الجهد لنقل الدم المصحوب بجلطات ؛
• ضيق في التنفس وصعوبة في التنفس (يرتبط أيضًا بالعامل السابق) ؛
• خدر وإحساس مؤلم وتورم في الأطراف - بشكل رئيسي في الساقين والقدمين ، بسبب. غالبًا ما تتشكل جلطات الأوعية الدموية هناك ؛
• أحاسيس غير سارة في الصدر أثناء التنفس العميق.
• السعال مع إفراز مواد تحتوي على الدم.
• أمراض متعددة للحمل والإجهاض (قد يحدث الظهور الأول للمرض عند النساء أثناء الحمل).

في آلية الدورة الدموية ، هناك عوامل تجلط الدم ومضادات التخثر. في ظل الظروف العادية ، يكون نشاطهم في حالة توازن. تعتبر Thrombophilia انتهاكًا لأحدها: إما أن يكون لدى المريض ضعف في العوامل المضادة للتخثر ، أو زيادة في نشاط عوامل تخثر الدم.

يمكن أن يكون التجلط خلقيًا ومكتسبًا (مع مراعاة سبب التطور). إذا لم يكن لدى الشخص أمراض وراثية ، فيمكن أن تحدث زيادة في تخثر الدم بسبب:

• إصابة الأوعية الدموية
• أمراض الدورة الدموية؛
• تناول العقاقير العدوانية.

هناك فرصة ضئيلة لاكتساب الاستعداد للتخثر ، لكنها تزداد مع بعض الأمراض. لذلك ، تهدف التدابير الشاملة إلى استبعاد تطور أهبة التخثر المكتسبة كمضاعفات لعلم الأمراض الأساسي (على سبيل المثال ، على الخلفية ، وما إلى ذلك).

أهبة التخثر الوراثي - الجينات والعوامل

في معظم الحالات ، يواجه الأطباء التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، حيث ينقل الوالد جينات أهبة التخثر إلى طفله. هناك عدة عوامل تساهم في الميل لتكوين جلطات دموية:

1. الشذوذ الجيني الأساسي. خطأ في كود الـ RNA الذي يبرمج بنية البروتينات. هذا مرض معقد يتضمن خللًا في البروثرومبين G 202110A ، ونقصًا في البروتينات C و S ومضاد الثرومبين III ، وطفرة ليدن (علم أمراض العامل الخامس).

أيضا ، يمكن أن تظهر الحالات الشاذة بشكل منفصل.

2. نقص C- و S- البروثرومبين. يتم تصنيع بروتين يسمى البروثرومبين C في الكبد ، وينشطه الثرومبين حتى يتمكن البروثرومبين S من إيقاف النزيف. يتم تدمير عوامل التخثر V و VIII ولا يشكل الدم جلطات.

تؤدي كمية غير كافية من البروثرومبين C و S إلى زيادة تكوين الجلطة.

3. كمية غير كافية من مضاد الثرومبين III. يحدث نقص البروتين بسبب اضطرابات في تركيبه. ينتقل بطريقة وراثية سائدة ، أي أنه لا يعتمد على جنس الوالد والطفل ، فإنه يتجلى دائمًا إذا كان موروثًا (أي ، لا توجد ناقلات صحية للجين المرضي مع هذه الحالة المرضية) .

يعتمد احتمال ظهور جين غير طبيعي على العديد من العوامل. قد تكون هناك حالات عندما تكون صحة الإنسان ، سيكون تأثيرها ضئيلًا.

مضاد الثرومبين الثالث هو أحد أهم مكونات تنظيم آلية تخثر الدم. بالاشتراك مع الثرومبين (بروتين وظيفته تكوين جلطات دموية) ، يثبط كل منهما عمل الآخر. يمنع نقص مضاد الثرومبين III تعطيل الثرومبين في الوقت المناسب ، مما يؤدي إلى ظهور جلطات متعددة.

4. طفرة ليدن هي شذوذ في العامل الخامس في ظل الظروف العادية ، يتم قمع العامل الخامس لتخثر الدم بفعل البروتين C. تشير طفرة ليدن إلى أن العامل الخامس مقاوم للبروتين C الذي يحفز تخثر الدم.

5. فائض البروثرومبين. البروثرومبين هو مرحلة البروتين التي تسبق الثرومبين. يساهم تركيبه المتسارع في تكوين جلطات دموية كبيرة. يمكن أن تكون عواقب شذوذ البروثرومبين انسدادًا لأوعية القلب والدماغ ، والذي يتجلى في النوبات القلبية والسكتات الدماغية في سن مبكرة.

6. متلازمة الفوسفوليبيد. الفسفوليبيدات هي المكونات التي تتكون منها أغشية الخلايا العصبية والأوعية الدموية والصفائح الدموية. إذا تم إنتاج كمية زائدة من الأجسام المضادة في الجسم ، يتم تدمير الفوسفوليبيد وتعطيل وظائف الخلايا التي تشارك في آلية تخثر الدم وترققه.

يمكن أن تحدث التخثرات الوراثية بسبب عدة عوامل ، لكن مظاهرها ستكون هي نفسها في أي حال. سوف تتكون من انتهاك لتدفق الدم في منطقة معينة من الجسم أو العضو مع كل العواقب المترتبة على ذلك.

أهبة التخثر أثناء الحمل - المخاطر والإجراءات

التهاب الوريد الخثاري الوراثي والحمل متوافقان في معظم الحالات. إن احتمال نقل شذوذ في آلية تخثر الدم إلى الطفل بطريقة جسمية سائدة هو 50٪. وفقًا للنوع المتنحي الجسدي ، فهو أقل ويصل إلى 25 ٪ ، أي في الأجيال ، قد يكون هناك ناقلات للجين المرضي لا توجد فيه مظاهر سريرية للمرض.

في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص التهاب الوريد الخثاري في الأم الحامل أثناء الحمل فقط. هذا يرجع إلى حقيقة أنه خلال فترة التطور الجنيني ، يزداد تخثر الدم ، حيث تظهر دائرة إضافية من الدورة الدموية في جسم المرأة - المشيمة. حرصت الطبيعة على تقليل فقد الدم أثناء عملية الولادة (أثناء فصل المشيمة).

الخطر الرئيسي للمرأة المصابة بتجلط الدم هو الإجهاض - يزيد مستوى تخثر الدم بمقدار 5 مرات.

يمكن أن يحدث هذا بسبب انفصال المشيمة العفوي الناجم عن مشاكل الدورة الدموية. من الممكن حدوث الإجهاض مباشرة بعد الحمل وفي وقت لاحق.

المرأة التي تتبع جميع توصيات الأطباء قادرة على حمل الجنين والولادة مع أهبة التخثر. المدة الطبيعية لولادة طفل في امرأة في حالة مخاض مصابة بهذا المرض هي 35-36 أسبوعًا. في هذا الوقت ، لم تعد الولادة المبكرة تشكل خطورة على حياة الجنين والأم.

يكون للتخثر تأثير سلبي على الطفل في الرحم بعد الأسبوع العاشر من التطور الجنيني ، ويتجلى في شكل نقص الأكسجة الجنيني. في أوعية المشيمة ، تتشكل ميكروثرومبي ، مما يمنع دخول المغذيات والأكسجين إلى جسم الطفل. في حالة عدم وجود علاج لتجلط الدم أثناء الحمل ، يتأخر نمو الجنين أو يتأخر.

غالبًا ما يستمر الفصل الثاني دون مضاعفات ، ومن بداية الفصل الثالث ، يزداد خطر الولادة المبكرة بشكل كبير. توصف النساء الحوامل المصابات بتجلط الدم بفحص منتظم لنظام تخثر الدم (تجلط الدم) ، وإذا لزم الأمر ، إدخال مضادات التخثر الحديثة.

تشخيصات واختبارات أهبة التخثر

يكاد يكون من المستحيل تحديد أهبة التخثر بواسطة العوامل الخارجية. يبدأ تحليل أهبة التخثر بتحديد مستوى خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية في الدم. إذا أظهر التحليل العام زيادة في عدد هذه الخلايا ، فيُعرض على المريض فحوصات معينة تهدف إلى تحديد التشخيص بدقة.

يتم أيضًا قياس المؤشرات الأخرى لتكوين الدم:

• يرتفع المستوى - وهو ناتج عن انهيار جلطات الدم - بسبب زيادة عدد الجلطات الدموية.
• تحليل APTT: في المختبر يحاكي عملية التخثر. سيتم تقليل درجة نشاط عوامل التخثر ، كما سينخفض ​​"زمن الثرومبين" - فترة تكوين الجلطة الدموية.
• مستوى الفبرينوجين. مع تخثر الدم المفرط ، تزداد كميته.

سيساعد ذلك في تحديد ما إذا كان المريض يعاني من التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، وتحليل العوامل الموجودة في الخريطة الجينية. ستسمح لنا الصورة الكاملة فقط بالتفكير بالتفصيل في العوامل الوراثية للتخثر:

1. طفرة مثبطة لمنشط البلازمينوجين - قمع عملية انحلال الفبرين. هذا العامل يمنع انقسام جلطات الجلطات.
2. علم أمراض استقلاب الميثيونين هو زيادة في مستوى الهوموسيستين في بلازما الدم. يقوم جين MTHFR بتشفير إنزيم يحول الهوموسيستين إلى ميثيونين بمشاركة فيتامينات ب.
3. - تسبب الطفرة في تكوين الفبرين النشط للغاية. يتم تحويل الجلوبيولين ، تحت تأثير إنزيم الثرومبين ، إلى الفبرين ويعزز تجلط الدم.
4. تغيير في مستوى العامل الثاني - طفرة في ترميز البروثرومبين: استبدال الجوانين (G) بالأدينين (A). هذا لا يؤثر على بنية البروتين ، لكنه يؤثر على نشاط تركيبه.
5. تغير في تراكم الصفائح الدموية. يتم استبدال الحمض الأميني ليسين بالبرولين ، وتحدث الطفرات في بروتين إنتغرين بيتا.

هذه هي العلامات الأكثر شيوعًا. هناك أيضًا أمراض أقل شيوعًا يمكن تحديدها من خلال الخريطة الجينية. يبقى اختيار الاختبارات المحددة على عاتق الطبيب الذي يقود مريضًا معينًا. من المستحيل تعيين جميع الدراسات على التوالي ، لأن إنها مكلفة.

علاج أهبة التخثر - الأدوية والنظام الغذائي

علاج الدرجات الخفيفة من أهبة التخثر هو تناول الأدوية التي تضعف الدم. يظهر للمريض أدوية مثل Acenocoumarol و Warfarin. يتم أيضًا وصف نظام غذائي خاص: يتم استبعاد الأطعمة التي تساهم في تخثر الدم من النظام الغذائي. يحظر استخدام الشاي الأخضر والسبانخ والخس والمكسرات الدهنية (الجوز والكاجو) والكبد من أي أصل.

• إذا استمرت الجلطات الدموية في التكون بشكل نشط ، يتم إدخال المريض إلى المستشفى ، ويتم وصف العلاج على أساس الحقن الوريدي للهيبارين غير المجزأ (باستخدام مضخة التسريب - جهاز خاص يقوم بجرعات الدواء).
• إذا كان جسم الشخص المصاب بالتهاب الوريد لا يدرك أو يتفاعل سلبًا مع هياكل الهيبارين ، يتم وصف العلاج البديل باستخدام إينوكسابارين الصوديوم أو فوندابارينوكس.

تم استخدام الأدوية بنجاح مع حمض أسيتيل الساليسيليك ، ديبيريدامول ، بنتوكسيفيلين ، كلوبيدوجريل. كجزء من العلاج المركب ، يجب أن تتوافر فيتامينات المجموعة B و E وحمض الفوليك والبروستاديل وحمض النيكوتين.

الهدف من علاج أهبة التخثر هو استئصال أكبر عدد ممكن من الجلطات الدموية. المدة القياسية للعلاج هي 20-25 يومًا. على أساس فردي ، يمكن تمديد العلاج لمدة تصل إلى عام أو يمكن وصف جرعة دائمة من الأدوية.

في حالة الحاجة الملحة ، يظهر للمريض عملية جراحية ، يتم خلالها "تنظيف" الأوعية الدموية من جلطات الدم يدويًا. بعد العملية ، من الضروري تناول أدوية تسييل الدم لمدة 2-3 أسابيع أخرى على الأقل.

تتلقى النساء الحوامل علاجًا مشابهًا للتخثر ، لكن عدد الأدوية الموصوفة أقل بكثير. ينصح الأمهات الحوامل بتقليل النشاط البدني والنظام الغذائي.

تنبؤ بالمناخ

أهبة التخثر ليست سوى استعداد لتكوين جلطات دموية ، وإذا اتبع المريض التوصيات المتعلقة بالتغذية وتناول الأدوية الوقائية ، فإن مخاطر الإصابة بالسكتة الدماغية والنوبات القلبية تكون ضئيلة.

في حالة النساء الحوامل والنساء اللواتي يرغبن في إنجاب طفل ، فإن احتمال إنجاب طفل سليم يعتمد على الخصائص الجينية الفردية. بعد تحديد سبب وآلية علم الأمراض ، من الممكن حساب احتمال انتقال المرض ومظهره في الطفل.

التنقل السريع في الصفحة

لا يعرف الأشخاص البعيدين عن الطب سوى القليل عن أمراض الدم. عند سماع أمراض الأورام المختلفة والمرض "الملكي" -. ومع ذلك ، فإن هذه القائمة من أمراض الدم ليست محدودة. علاوة على ذلك ، يمكن للكثيرين أن يعيشوا حياتهم دون أن يدركوا أنهم في خطر.

أهبة التخثر - ما هذا؟

الثرثرة ليست مرضًا ، وليست تشخيصًا ، ولكنها حالة في الجسم تتميز بميل متزايد لتكوين جلطات دموية. في الواقع ، تجلط الدم هو نتيجة لتجلط الدم. وهذا مرض وليس نزعة.

على مدار قرون من التطور ، طورت الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، ميزة وقائية فريدة - التوقف التلقائي للنزيف (الإرقاء). بفضله ، يتم حماية الكائن الحي من فقدان الدم المميت في حالة الإصابات الطفيفة والمتوسطة. وهذه ميزة نظام تخثر الدم.

من ناحية أخرى ، يجب التحكم في تشكيل "انسداد" وقائي في الأوعية وتقييده. هذا هو المكان الذي تأتي فيه العوامل المضادة للتخثر.

عادة ، يتم موازنة نشاط نظام التخثر بواسطة نشاط مضاد التخثر. ومع ذلك ، عندما يتغير هذا التوازن الديناميكي ، تحدث اضطرابات في نظام الإرقاء. واحد منهم هو التخثر.

يمكن أن تكون هذه الحالة المرضية خلقية أو مكتسبة. يتطور التهاب الوريد الخثاري الوراثي بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق عوامل التخثر أو مضاداتها. يرتبط النموذج المكتسب بنمط الحياة والخصائص الصحية:

• الأورام.
• داء السكري؛
• بدانة؛
• حمل؛
• حالة ما بعد الولادة وما بعد الجراحة.
• تجفيف؛
• أمراض المناعة الذاتية.
• عيوب القلب
• تناول بعض الأدوية (موانع الحمل الفموية ، القشرانيات السكرية ، الإستروجين) ؛
• القسطرة الوريدية طويلة الأمد.

في أغلب الأحيان ، يتداخل أهبة التخثر الوراثي وعوامل الخطر المذكورة أعلاه ويؤدي إلى تجلط الدم. ومع ذلك ، في حالة عدم وجود سمات استفزازية لتكوين الجلطة المتزايدة ، فقد لا يحدث ذلك حتى في الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي.

غالبًا ما تكون أهبة التخثر بدون أعراض - ترتبط مظاهرها بالتخثر المتطور ويتم تحديدها من خلال توطينها. عادة ما تتأثر الأوردة العميقة في الأطراف السفلية. في هذه الحالة ، لوحظ تورم ، إرهاق في الساقين ، شعور بالامتلاء ، زرقة أو احمرار في الجلد.

المضاعفات الخطيرة هي الانصمام الخثاري - فصل الجلطة الدموية مع الانسداد اللاحق لسفينة أصغر. في هذه الحالة ، بسبب ضعف تدفق الدم ، يتطور نقص التروية أو نخر الأنسجة. الانسداد الرئوي حالة قاتلة. علاماته هي ألم حاد في الصدر ، وصدمة ، وعدم انتظام دقات القلب ، وفقدان الوعي والغيبوبة.

غالبًا ما تتكون جلطات الدم في الأوردة. بالإضافة إلى قاع الأوعية الدموية في الأطراف السفلية والشريان الرئوي ، يمكن أن تتأثر الأوردة المساريقية والبوابة والكبد والكلى ونادرًا أوردة الأطراف العلوية والدماغ.

أهبة التخثر الوراثي - الميزات

إذا تم تشخيص أقرب الأقارب بالدم بتجلط الدم وتكرار حدوثه في سن مبكرة ، أو إذا تطور مثل هذا المرض في مريض على خلفية العلاج بالهرمونات البديلة أو تناول موانع الحمل الفموية ، فمن المنطقي استبعاد أهبة التخثر الوراثي من خلال إجراء تحليل جيني . يتم تنفيذه بواسطة PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل).

تتيح هذه الطريقة اكتشاف التغيرات في الجينات التي تتحكم في عملية الإرقاء ، والتوصل إلى استنتاج حول وجود أو عدم وجود التهاب الوريد الخثاري الوراثي.

يرتبط الاستعداد الجيني لزيادة تخثر الدم بالطفرات السائدة. كما تعلم ، في جسم كل شخص ، جميع الجينات موجودة بكميات مضاعفة. إذا تأثرت نسخة واحدة على الأقل بطفرة سائدة (شكل متغاير الزيجوت) ، فستظهر الحالة المرضية.

عندما يتم تغيير كلا الجينين (شكل متماثل اللواقح) ، تزداد شدة الجلطة وشدة عواقبها عدة مرات.

في حالة التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، يمكن أن تؤثر الطفرات على مجموعتين من الجينات:

• مسؤولة عن نشاط عوامل التخثر.
• ترميز توليف مضادات التخثر.

في الحالة الأولى ، تسبب التغييرات نشاطًا مفرطًا لمركبات التخثر: العامل ليدن الخامس والبروثرومبين (العامل الثاني). تظهر هذه الطفرات بالفعل في سن مبكرة. في النساء ، ترتبط بالإجهاض المعتاد.

في حالة تلف الجينات المستخدمة في تخليق مضادات التخثر ، يلاحظ انخفاض في تركيزها. يرتبط التهاب الوريد الخثاري الوراثي بنقص البروتينات C و S ومضاد الثرومبين III. الأطفال حديثي الولادة متماثلي اللواقح (الذين لديهم جينان معيبان) لديهم معدل وفيات مرتفع من 90-100٪. يعاني الأطفال متغاير الزيجوت من فرفرية خاطفية مصحوبة بتقرح في الجلد وظهور مناطق نخر عليها.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم تحديد أهبة التخثر الوراثي من خلال الطفرات في الجينات التي تشفر العمليات الفسيولوجية الأخرى.

ويلاحظ الميل المرضي لتشكيل جلطات الدم مع فرط الهوموسستئين الخلقي ، وخلل فيبرينات الدم ، وانتهاكات عملية انحلال الفيبرين (تدمير جلطات الدم).

أهبة التخثر أثناء الحمل - هل هي خطيرة؟

في كثير من الأحيان ، يتطور تجلط الدم على خلفية زيادة الضغط على الجسم. الحمل هو وضع مرهق. هذه الحالة في حياة المرأة مصحوبة بإعادة هيكلة هائلة في عمل جميع الأجهزة والأنظمة. بما في ذلك التغييرات في تكوين الدم.

تعويضية ، من أجل حماية الأم الحامل من فقدان الدم المفرط أثناء الولادة ، يزيد الجسم من تركيز عوامل التخثر. تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بتجلط الدم لدى النساء المصابات بتجلط الدم الوراثي بمقدار 6 مرات ، ويمكن أن تؤدي إلى عواقب مثل الإجهاض أو الإجهاض.

أخطر فترة 10 أسابيع. إذا تم التغلب على هذا الإنجاز بنجاح ، يجب أن نتذكر أنه في الثلث الثالث من الحمل ، سيزداد خطر الإصابة بتجلط الدم مرة أخرى.

في هذه الحالة ، قد تحدث الولادة المبكرة أو انفصال المشيمة مع نزيف حاد يهدد حياة الأم والجنين. يظهر الأطفال في فترة ما قبل الولادة علامات تأخر في النمو وقصور في المشيمة.

لكن، من الممكن أن تلد طفلًا سليمًا مصابًا بتجلط الدم المشخص. يجب على النساء اللواتي لديهن مثل هذا الاستعداد الوراثي اتباع نهج مسؤول للتخطيط للحمل. إذا كان هناك تاريخ من حالات الإجهاض ، والحمل المفقود ، والتخثر أثناء تناول الأدوية الهرمونية ، أو محاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة ، أو عانى أحد أقارب الدم من هذا ، فيجب اختبار الأم الحامل من أجل التخثر.

هذا إجراء تشخيصي مكلف ومعقد ولا يتم عرضه على الجميع ، ولكن إذا عرض عليك الطبيب القيام به ، فلا يجب أن ترفضه. يجعل التهاب الوريد الخثاري ، الذي يتم التحكم فيه عن طريق الأدوية ، من الممكن تحمل وإنجاب طفل قوي دون تشوهات في النمو.

ومع ذلك ، فإن نجاح مسار هذا الحمل يكمن في مراقبة الطبيب الدقيقة لحالة الأم الحامل والتزامها الصارم بجميع التوصيات الطبية.

تشخيص أهبة التخثر + الاختبارات

يعتبر تشخيص أهبة التخثر عملية متعددة المراحل ومعقدة. والغرض منه هو تحديد ارتباط معين يمكن أن يفشل ، وتحديد شدة الحالة المرضية.

حتى اختبار الدم العام يمكن أن يقود الأخصائي إلى التفكير في التجلط المحتمل مع هذه النتائج:

• زيادة اللزوجة
• زيادة في تركيز خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية.
• زيادة نسبة حجم العناصر المكونة إلى حجم بلازما الدم (زيادة الهيماتوكريت) ؛
• انخفاض في ESR.

لمعرفة أي رابط للإرقاء توجد مشكلة ، يسمح التحديد المختبري لهذه المؤشرات بما يلي:

• وقت الثرومبين
• D- ديمر.
• مؤشرات APTT (وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط) و INR (نسبة التطبيع الدولية) ؛
• anti-Xa (تثبيط عامل تجلط الدم Stuart-Prower) ؛
• البروتينات C و S ؛
• مضاد الثرومبين الثالث
• وقت التخثر والنزيف.
• العامل الثامن ؛
• مجمعات الفبرين أحادية الذوبان.
• عامل فون ويلبراند
• الكالسيوم في الدم
• وقت إعادة حساب البلازما (المنشط) ؛
• الذئبة تخثر.

قائمة المعلمات التي سيتم تحديدها واسعة النطاق ، ولكن في كل حالة ، يصف اختصاصي أمراض الدم دراسة بعض الخصائص فقط. لذلك ، أثناء الحمل والتخطيط له ، تعتبر APTT ووقت الثرومبين ومؤشر البروثرومبين ومحتوى الفيبرينوجين مهمة. يتم إجراء نفس الاختبارات قبل العمليات.

يتطلب العلاج بمضادات التخثر التحكم في APTT و INR و anti-Xa. في حالة الاشتباه في طبيعة المناعة الذاتية لعلم الأمراض - مضادات التخثر الذئبة ، INR ، APTT ، مؤشر البروثرومبين ، الفيبرينوجين. وبعد تجلط الأوردة ، يتم فحص جميع الاختبارات نفسها ، باستثناء علامة الذئبة ، بالإضافة إلى فحص البروتينات C و S و D-dimer والعامل VIII و homocysteine.

في حالة الاشتباه في وجود استعداد وراثي ، يتم استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل للكشف العلامات الوراثية لتجلط الدم:

1. الطفرات في جينات البروتينات المضادة للتخثر C و S ؛
2. العيوب التي تسبب نقص في مضاد الثرومبين III ؛
3. طفرة ليدن
4. طفرة البروثرومبين (II) ؛
5. طفرة في جين اختزال methylenetetrahydrofolate ؛
6. جين مستقبل الصفيحات المعيب للبروتين السكري IIIa ؛
7. جين الفيبرينوجين غير الطبيعي.

علاج أهبة التخثر - الأدوية

يتم تحديد علاج التهاب الوريد الخثاري المشخص من خلال سببه. إذا تم تحديد الحالة المرضية وراثيا ، فلا يمكن تحقيق علاج كامل. في هذه الحالة ، يتم استخدام العلاج البديل.

يهدف إلى تجديد عوامل التخثر المفقودة عن طريق الحقن أو عمليات نقل البلازما. مع فرط التجميع ، يشار إلى فصل البلازما وإعطاء البلازما بالتنقيط.

يتم التعامل مع الأشكال المكتسبة من أهبة التخثر بمضادات التخثر. مؤشر تعيينهم هو مزيج من 3 عوامل خطر أو أكثر. مع أهبة التخثر ، يتم استخدام نفس الأدوية المستخدمة في علاج الجلطة:

• أسبرين؛
• الوارفارين.
• الدقات.
• براداكس.
• الهيبارين ومشتقاته (دالتيبارين ، إينوكسابارين ، فريكسيبارين).

يُظهر الأشخاص المصابون بالتهاب الوريد الخثاري استخدام العلاجات الشعبية التي تضعف الدم. من المفيد بشكل خاص الزنجبيل وعصير العنب الطازج وشاي التوت البري والفواكه المجففة والمأكولات البحرية. يجب استبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية من النظام الغذائي ، لأن الدهون في تركيبتها تثخن الدم.

أثناء الحمل ، يجب عليك بالتأكيد ارتداء ملابس داخلية مضغوطة: جوارب و لباس ضيق. يجب على الأمهات الحوامل عدم إهمال العلاج بالتمارين الرياضية أو التدليك أو المشي البطيء أو السباحة يوميًا.

تنبؤ بالمناخ

أهبة التخثر ليست مرضًا ، ولكنها استعداد لها. إذا اتبعت القواعد الأساسية للوقاية ، فلن يحدث تجلط الدم والمضاعفات ذات الصلة (الجلطات الدموية ، الإقفار ، النوبة القلبية ، السكتة الدماغية).

بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى اتباع مبادئ التغذية السليمة: تشمل الخضروات الطازجة والفواكه والتوت والمأكولات البحرية واللحوم الخالية من الدهون والأسماك وخبز الحبوب الكاملة في النظام الغذائي. ليس من الضروري السماح بركود الدم في الأوردة ، والذي يسهله نمط الحياة المستقرة.

يجب معالجة جميع الأمراض المزمنة والعمليات المعدية الحادة على الفور أو إبقاؤها تحت السيطرة. الاستخدام المنتظم للأدوية الهرمونية والعلاج البديل لأهبة التخثر يتضمن دراسات منتظمة لقدرة تخثر الدم.

أهبة التخثر ليست جملة. على العكس من ذلك ، مع العلم بمثل هذه الميزة للجسم ، فإن الشخص العاقل الذي يهتم بصحته سيتخذ جميع التدابير الممكنة لمنع تطور المضاعفات التي تهدد الحياة.

رئيس ل
"علم الوراثة"

جوسينا
جوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية. ن. بوردنكو في عام 2014.

2015 - تدريب داخلي في العلاج على أساس قسم العلاج بالكلية في جامعة فورونيج الطبية الحكومية. ن. بوردينكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس مركز أبحاث أمراض الدم في موسكو.

2015-2016 - معالج VGKBSMP رقم 1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع اطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "دراسة المسار الاكلينيكي للمرض والتشخيص لدى مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تدريبية متقدمة في موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".

منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPO.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم الوراثة ، مرشح العلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز الجينات الطبية Genomed. مساعد قسم علم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 أكمل الإقامة في تخصص "علم الوراثة" في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017 ، دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي لتغيرات عدد النسخ لشرائح الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وتشوهات النمط الظاهري و / أو التخلف العقلي باستخدام المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد SNP عالية الكثافة »

من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في ​​مستشفى الأطفال السريري. ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "مركز البحوث الجينية الطبية". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان مسؤولاً عن قسم الوراثة في MHC Genomed.

الأنشطة الرئيسية: تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية الوراثية للعائلات التي ولد فيها طفل بعلم الأمراض أو التشوهات الوراثية ، والتشخيص قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم إجراء تحليل للبيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. بانتظام يجعل العروض التقديمية في المؤتمرات. يحاضر في علم الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء ، وكذلك لأولياء أمور المرضى المصابين بأمراض وراثية. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على مستوى الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19

رئيس ل
"طب الأعصاب"

شاركوف
أرتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع

في عام 2012 ، درس في البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة البيانات والخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.

من 2013 إلى 2015 درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المعهد العلمي للميزانية الحكومية الفيدرالية "المركز العلمي لطب الأعصاب".

منذ عام 2015 ، يعمل كطبيب أعصاب وباحث في معهد البحث العلمي السريري لطب الأطفال الذي يحمل اسم الأكاديمي Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU لهم. ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في مختبر مراقبة الفيديو EEG في عيادات مركز الصرع والأعصاب الذي يحمل اسم A.I. أ.أ.غزريان "و" مركز الصرع ".

في عام 2015 ، درس في إيطاليا في المدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".

في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.

منذ عام 2016 - رئيس التوجيه العصبي لمختبر "جينوميد".

في عام 2016 ، درس في إيطاليا في مدرسة "سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، 2016".

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، مركز موسكو العلمي الحكومي

يقوم حاليًا بإجراء بحث علمي في مجال وراثة الصرع تحت إشراف الأستاذ الدكتور. بيلوسوفا إي. والبروفيسور د. دادالي ا.

تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".

المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - علاج جراحي للصرع ووراثة الصرع. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيصات التفاضلية وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع". الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobyov A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M. "جراحة الصرع في آفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي." ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص 226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض". ملخص المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص 221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرع المبكر من النوع 2 الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ.د. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. سانت بطرسبرغ: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L.، Sharkov A.A.، Kanivets IV، Gundorova P.، Fominykh V.V.، Sharkova IV. Troitsky A.A. ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // Medical genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية والطرق الحديثة في تشخيص الصرع الوراثي". مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مناظر رانين أ. Maslennikova. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: Academizdat ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova ED، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" بقلم جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بالتشنجات الحموية: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- رقم 2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
شاركوف إيه إيه ، كونوفالوف إف إيه ، شاركوفا إيف ، بيلوسوفا إي دي ، دادالي إي. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلدي السادس لطب أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية في الصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova N.S.، Altunina G.E.، Zemlyansky M.U.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلدي السادس لطب أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج المتمايز لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، I.V. شاركوفا ، إي. بيلوسوفا ، إي. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ القضية. 2doi: 10.17116 / jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L. ، Sharkov AA ، Troitsky AA ، Altunina G.E. ، Zemlyansky M.U. ، Kopachev D.N. ، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في التصلب الدرني" تحرير Dorofeeva M.Yu. ، موسكو ؛ 2017 ؛ ص 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية ضد الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كييف
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova حاصل على شهادة في الطب العام ، درس في الإقامة في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة مع شهادة في علم الوراثة

في عام 2015 ، أكملت تدريبًا داخليًا في أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتعليم الطبي بعد التخرج التابع لمؤسسة الدولة الفيدرالية التعليمية للتعليم المهني العالي "MGUPP"

منذ عام 2013 ، يقوم بتعيين استشاري في مركز تنظيم الأسرة والإنجاب ، DZM

منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد

يقدم بانتظام عروض تقديمية في المؤتمرات والندوات. يقرأ محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب وتشخيص ما قبل الولادة

يقدم استشارات طبية وراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية. يقوم بتفسير النتائج التي تم الحصول عليها لتشخيص الحمض النووي.

المتخصصين

لاتيبوف
أرتور شاميليفيتش

Latypov Artur Shamilevich - طبيب متخصص في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.

بعد تخرجه من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان في عام 1976 ، عمل لسنوات عديدة أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم كرئيس للمركز الوراثي الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي مستشفى تتارستان. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان ، مدرس في أقسام جامعة قازان الطبية.

مؤلف أكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل الوراثة التناسلية والكيميائية الحيوية ، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات المحلية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخل طرق الفحص الجماعي للنساء الحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية في العمل العملي للمركز ، وأجرى آلاف الإجراءات الغازية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

منذ عام 2012 ، تعمل في قسم الوراثة الطبية مع دورة في تشخيص ما قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.

وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14

يتم قبول الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جابلكو
دينيس إيغورفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت باسمها. S. في كوراشوفا (تخصص "الطب").

تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للدراسات العليا التابعة للوكالة الفيدرالية للصحة والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان موظفًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.

مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة ، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة لتحديد الأمراض الوراثية للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم قبول الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

في عام 2015 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام ، دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها في مختبر علم الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية المعقدة (رئيس - دكتور في العلوم البيولوجية Karpukhin A.V.) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 تم نقلها إلى وظيفة باحثة. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الجينات السرطانية وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية الوراثية للمرضى المصابين بمتلازمة وراثية ومتعددة العوامل.

يتيح لك التشاور مع أخصائي علم الوراثة الإجابة عن الأسئلة التالية:

هل أعراض الطفل من علامات مرض وراثي؟ ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج لمعرفته حول تنظيم الأسرة استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب الاستشارات الميدانية وعبر الإنترنت

شارك في المدرسة العلمية العملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) والمؤتمرات الأخرى المخصصة لعلم الوراثة البشرية.

إجراء الاستشارة الطبية الوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. ينصح النساء الحوامل بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية.

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.

متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.

تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

تدريب في تخصص "علم الوراثة"

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من كلية الطب بجامعة نيجني نوفغورود الحكومية (تخصص "الطب"). تخرجت من التدريب السريري في FBGNU "MGNTS" بدرجة في "علم الوراثة". في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمومة والطفولة (IRCCS الأمهات الطفولية Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).

منذ عام 2016 ، تعمل طبيبة استشارية في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.

الأنشطة الرئيسية: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وعائلاتهم المشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية. استشارة عند التخطيط للحمل ، وكذلك أثناء الحمل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.

الميل إلى الإصابة بتجلط الدم (الوريدي في كثير من الأحيان) ، والذي يرتبط بعيوب جينية ، يسمى التخثر الوراثي. يتجلى ذلك من خلال التكوين المرضي لخلايا الدم وعوامل التخثر. يعاني المرضى من انسداد في الأوعية الدموية ذات التوطين المختلف مع جلطات الدم. أثناء الحمل ، تكون العلامات الأولى للمرض ممكنة مع حدوث مضاعفات في شكل الولادة المبكرة.

📌 اقرأ هذا المقال

عوامل الخطر للتخثر

مع الاستعداد الوراثي لزيادة تخثر الدم ، وغالبًا ما يتم ملاحظة نقصه. أنها تقلل من تكوين جلطات الدم ، لذلك ، مع نقصها ، لوحظ تكوين جلطة دموية متسارعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني المرضى من تشوهات في بنية الفيبرينوجين وعوامل تجلط أخرى.

تظل العديد من هذه الاضطرابات غير مشخصة ولا تظهر عليها علامات سريرية حتى تظهر العوامل المسببة لها:

• البقاء لفترة طويلة في وضع ثابت (الراحة في الفراش ، الشلل بعد الإصابة ، الجراحة) ؛
• الأنشطة المهنية المرتبطة بالجلوس أو الوقوف لفترات طويلة ، وحمل الأحمال الثقيلة ؛
• نمط حياة مستقر؛
• بدانة؛
• حمل؛
• التدخلات الجراحية ، تلف الأنسجة واسع النطاق أثناء الصدمة ، وربط القسطرة الوريدية بالوريد المركزي ؛
• فقدان السوائل أثناء العلاج بمدرات البول أو الإسهال أو القيء ؛
• الأورام الخبيثة؛
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• موانع الحمل الهرمونية.

الزيادة في تخليق الحمض الأميني هوموسيستين هو أيضًا أحد المتغيرات للشكل العائلي من أهبة التخثر. إن التركيز العالي لهذا المركب في الدم له تأثير مؤلم على جدار الوعاء الدموي ، مما يؤدي إلى ظهور جلطة دموية. تعتبر زيادة تركيز الهوموسيستين إحدى علامات الأمراض:

• والدماغ
• تخثر وريدي.

خلال فترة الحمل ، يعتبر ارتفاع مستوى هذا الحمض الأميني علامة على تجويع الأكسجين للجنين بسبب عدم كفاية تدفق الدم عبر المشيمة ، وغالبًا ما يقترن بضعف التمثيل الغذائي لحمض الفوليك والفيتامينات B6 و B12 ، مما يؤدي إلى حدوث عيوب في النمو في الجنين. طفل.

يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية ليس فقط في التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، يمكن أن تؤثر الطفرات أيضًا على جهاز الكروموسوم بسبب عوامل خارجية:

• إشعاعات أيونية؛
• تسمم كيميائي
• تلوث الطعام والماء بمبيدات الآفات ؛
• ملامسة المنتجات البترولية ؛
• استخدام الأدوية
• تناول الطعام المحتوي على المواد الحافظة والأصباغ والأطعمة المعدلة وراثيا.

اختبار أهبة التخثر الوراثي

قد تكون هناك حاجة إلى مؤشرات لتحديد عوامل تجلط الدم وما يصاحب ذلك من تجلط الدم للبارامترات البيوكيميائية في الحالات التالية:

تحليل الدم

من أجل تحديد الخطر المتزايد للإصابة بتجلط الدم ، يتم وصف فحص دم شامل للمرضى ، والذي يتضمن تعريف:

علامات

لدراسة الاستعداد الوراثي لتجلط الدم ، يتم إجراء تحليل للدم الوريدي وكشط ظهارة الغشاء المخاطي للفم. تعكس البيانات التي تم الحصول عليها الطفرة المكتشفة والتنوع الجيني (تعدد الأشكال). يمكن أن تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بجلطات الدم في ظل الظروف المعاكسة. يتم فحص عدة جينات:

• عوامل التخثر - البروثرومبين (F2) ، الخامس ، السابع ، الثالث عشر (F13A1) ، الفيبرينوجين (FGB) ؛
• منشط البلازمينوجين PAI-1 (السربين) ؛
• مستقبلات الصفيحات للكولاجين ITGA2 أو ITGB3 (إنتجرين ألفا وبيتا).

التهاب الوريد الخثاري الوراثي والحمل

إذا تم العثور على طفرات في الجينات أثناء الحمل ، يزداد خطر الإصابة بجلطات الدم. هذا أمر خطير على الإنجاب ، حيث أن النساء خلال هذه الفترة يكون لديهن زيادة فسيولوجية في نظام التخثر لحماية الجسم من فقدان الدم أثناء الولادة. لذلك ، مع التشوهات الجينية ، غالبًا ما يحدث انسداد في الأوعية المشيمة ، مما يؤدي إلى آثار ضارة:

• الإجهاض في المراحل المبكرة.
• الولادة المبكرة؛
• نقص إمداد الدم للجنين.
• تأخر نمو الأعضاء عند الطفل ؛
• انفصال المشيمة.
• تجلط وريدي وحادث وعائي دماغي في الأم الحامل ؛
• إجهاض معتاد.

علاج التهاب الوريد الخثاري الوراثي

إذا تم الكشف عن مرض ما ، فمن المستحسن أولاً مراعاة القواعد التالية:

• استبعاد إقامة طويلة في وضع ثابت (توقف مؤقتًا لتمرين خفيف) ، ورفع الأثقال ؛
• ، سباحة؛
• ، جوارب (خاصة أثناء الحمل وأثناء الولادة) ؛
• إجراء تدليك ذاتي باستخدام المواد الهلامية الوريدية (Hepatrombin) ؛
• بناء نظام غذائي سليم.

للعلاج الدوائي من التهاب الوريد الخثاري ، استخدم:

• مضادات التخثر - الهيبارين ، Fraxiparin ، ؛
• العوامل المضادة للصفيحات (Tiklid ، حمض أسيتيل الساليسيليك ، Dipyridamole ، Wessel Due F) ؛
• venotonics - ، Aescin ، Phlebodia ، Troxevasin ، Aescusan ، Vasoket.

النظام الغذائي مع الميل إلى تجلط الدم

يجب استبعاد الأطعمة التي تزيد من لزوجة الدم تمامًا من النظام الغذائي. وتشمل هذه:

• اللحوم الدهنية ، مخلفاتها ، شحم الخنزير ، مرق اللحم ، لحم الخنزير ؛
• القهوة والشاي الأسود والشوكولاته.
• الجبن الصلب والحليب كامل الدسم
• السبانخ وأوراق الكرفس.
• جميع الأطعمة الحارة والدهنية.
• منتجات نصف منتهية ، أغذية معلبة.

لتمييع الدم ، يجب أن تشمل القائمة ما يلي:

• lingonberry أو التوت البري أو عصير الويبرنوم ؛
• كومبوت مع خنق ، البرقوق ، المشمش المجفف.
• الأعشاب البحرية وبلح البحر والروبيان.
• زنجبيل؛
• عصير الرمان؛
• الحبوب من الحنطة السوداء والشعير ودقيق الشوفان ؛
• تواريخ.

منتجات ترقق الدم

تتجلى أهبة التخثر الوراثي في ​​الحالات التي يكون فيها الجسم به عيوب في الجينات المشاركة في تكوين عوامل التخثر أو المواد التي لها نشاط مضاد للتخثر. علامات المرض هي انسداد متكرر للأوعية الوريدية. تشكل هذه الحالة المرضية خطرًا خاصًا على النساء الحوامل بسبب زيادة خطر الولادة المبكرة وضعف تكوين الجنين.

يُنصح الأفراد المعرضون للخطر بالخضوع لفحص ، بما في ذلك فحص الدهون ومخطط التخثر ، بالإضافة إلى اختبارات لعلامات التخثر الوراثي. من أجل العلاج والوقاية من المضاعفات ، يوصى بالنشاط البدني بجرعات ، والأدوية ، واتباع نظام غذائي مضاد للتخثر.

فيديو مفيد

شاهد الفيديو عن التهاب الوريد الخثاري والحمل:

اقرأ أيضا

تشكل جلطة الدم المنفصلة تهديدًا مميتًا للشخص. يمكن للوقاية من تجلط الأوردة والأوعية أن تقلل من خطر التهديد المميت. كيف تمنع تجلط الدم؟ ما هي أكثر العلاجات فعالية ضده؟

يعتبر الهيماتوكريت مؤشرًا مهمًا إلى حد ما للدم ، ويختلف معياره عند الأطفال والبالغين ، وفي النساء في حالتهن الطبيعية وأثناء الحمل ، وكذلك عند الرجال. كيف يتم أخذ التحليل؟ ماذا تريد ان تعرف؟

لا يمكن لكل طبيب أن يجيب بسهولة عن كيفية التمييز بين الخثار والتهاب الوريد الخثاري والتخثر الوريدي. ما هو الاختلاف الجوهري؟ ما هو الطبيب الذي يجب علي الاتصال به؟

شرب وردة الورد للأوعية الدموية لتقوية القلب مفيد جدا. كما أنه يساعد بنشاط أوعية الدماغ ، وبالتالي يقلل من خطر الإصابة بالعديد من الأمراض الخطيرة.

يوصف سينكومار لمنع تكون جلطات دموية ، يجب أن يكون الاستخدام تحت إشراف الطبيب. تشمل موانع استعمال الأقراص الحمل. عند اختيار أيهما أفضل - الوارفارين أو سينكومار ، تُعطى الميزة للأول.

"أن تعرف من أجل التنبؤ ؛
للتنبؤ من أجل العمل ؛
تصرف لتحذير ".
أغسطس كونت.

اختبار Pro et contre الجيني للنساء الحوامل.

نحن نسمي النساء اللواتي ليس لديهن أطفال غير سعداء. أبدا تجربة الشعور الأمومة - ضخمة ... آسف ضخمة. نحن ، الأطباء ، نشهد قسراً على معاناة الآخرين. لكن اليوم يمكننا أن نقول "لا" لهذه المشكلة. الآن يمكن للطبيب حقًا المساعدة والوقاية والعلاج من المرض واستعادة متعة الوجود.
في هذه المقالة ، سنناقش مشكلة خطيرة في عصرنا - أهبة التخثر ، ومساهمتها في مضاعفات الولادة ، والجينات التي تحدد مسبقًا تطور أهبة التخثر لدى المرأة ، وعواقب هذا المرض ، وطرق الوقاية والعلاج.
لماذا نناقش هذا الموضوع؟ لأنه لا توجد معجزة في العالم أعظم من معجزة الولادة. نحن نتعجب بجمال غروب الشمس والأضواء الشمالية ، ونعجب بالرائحة السماوية للورد المتفتح. لكن كل عجائب كوكبنا وألغازه ، وكل أسرار الطبيعة وأسرار العالم تحني رؤوسهم قبل الولادة: معجزة بحرف كبير. يجب علينا ، يمكننا أن نجعل حياة المرأة قصة خرافية بنهاية سعيدة ، وليست مأساة مثل حياة NN. لذا ، عزيزي الطبيب ، فإن انتباهك هو المفتاح لعلاج العقم والإجهاض والتشوهات التنموية وغير ذلك الكثير. أصبح إنقاذ حياة المرأة والطفل الآن مهمة واقعية. حياة جديدة بين أيدينا!

أهبة التخثر (TF) هي حالة مرضية تتميز بزيادة تخثر الدم والميل إلى التخثر والانصمام الخثاري. وفقًا لدراسات عديدة ، فإن هذا المرض في 75 ٪ هو سبب مضاعفات الولادة.
بشكل كلاسيكي ، يتم تمييز نوعين من TF - مكتسب (متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية ، على سبيل المثال) وراثي 1. ستركز هذه المقالة على TF الوراثي والجينات متعددة الأشكال 2 (تعدد الأشكال) التي تسببها.
لا يؤدي تعدد الأشكال الجيني بالضرورة إلى حالة مرضية ؛ غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى العوامل المحفزة: الحمل ، وفترة النفاس ، والشلل ، والجراحة ، والصدمات ، والأورام ، إلخ.
نظرًا لخصائص التكيف الفسيولوجي لنظام الإرقاء مع الحمل ، فإن الغالبية العظمى من الأشكال الجينية للتخثر تظهر سريريًا على وجه التحديد أثناء عملية الحمل ، وكما اتضح ، ليس فقط في شكل تجلط الدم ، ولكن أيضًا في الشكل من مضاعفات الولادة النموذجية. خلال هذه الفترة ، يتم إعادة تنظيم أنظمة التخثر ومضادات التخثر ومحلل الفبرين في جسم الأم ، مما يؤدي إلى زيادة عوامل تجلط الدم بنسبة 200٪. أيضًا ، في الثلث الثالث من الحمل ، تنخفض سرعة تدفق الدم في أوردة الأطراف السفلية بمقدار النصف بسبب الانسداد الميكانيكي الجزئي للتدفق الوريدي من الرحم الحامل. الميل إلى ركود الدم ، جنبًا إلى جنب مع فرط التخثر أثناء الحمل الفسيولوجي ، يهيئ لتطور الجلطة والجلطات الدموية. ومع وجود TF الموجود مسبقًا (الجيني) ، يزداد خطر حدوث مضاعفات التخثر والتوليد عشرات ومئات المرات!
ما الضرر الذي نتحدث عنه؟ كيف يرتبط TF بمضاعفات الولادة؟ الشيء هو أن الدورة الدموية المشيمية الكاملة تعتمد على نسبة متوازنة من آليات التجلط ومضادات التخثر. تؤدي الصناديق الوراثية إلى اختلال هذا التوازن لصالح الآليات المؤيدة للتخثر. مع TF ، ينخفض ​​عمق غزو الأرومة الغاذية ، ويكون الانغراس معيبًا. هذا هو سبب العقم وخسائر ما قبل الجنين المبكرة. يعد انتهاك تدفق الدم في الرحم والجنين إلى المشيمة بسبب تطور تجلط الأوعية الدموية سببًا ممرضًا لمضاعفات مثل العقم مجهول المصدر ، ومتلازمة الإجهاض المعتادة ، وانقطاع المشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، وتسمم الحمل ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وفقدان الجنين متلازمة (حمل غير مكتمل ، ولادة جنين ميت) ، وفيات الأطفال حديثي الولادة كمضاعفات للولادة المبكرة ، وتسمم الحمل الشديد ، وقصور المشيمة) ، ومتلازمة هيلب ، ومحاولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة.

المنع (أحكام عامة)

* يجب أن تبدأ الوقاية من مضاعفات الولادة في حالة أهبة التخثر قبل الحمل.
* يجب أن يتلقى أقارب المريض الذين يعانون من نفس العيوب العلاج الوقائي المناسب.
* اتقاء محدد لطفرة معينة (انظر الأقسام الخاصة بتعدد الأشكال)

العلاج (أحكام عامة)
* العلاج المضاد للتخثر ، بغض النظر عن آلية أهبة التخثر: الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي (لا يعبر المشيمة ، ويؤدي إلى انخفاض مخاطر النزيف ، وليس له تأثير ماسخ أو سام للجنين). في النساء المعرضات لخطر الإصابة (TF الوراثي ، تاريخ تجلط الدم ، تجلط الدم المتكرر) ، يشار إلى العلاج المضاد للتخثر طوال فترة الحمل. عشية الولادة ، يوصى بإلغاء العلاج بهيبارين منخفض الوزن الجزيئي. يتم استئناف الوقاية من مضاعفات الانسداد التجلطي في فترة ما بعد الولادة بعد 6-8 ساعات ويتم تنفيذها لمدة 10-14 يومًا.
* فيتامينات متعددة للحامل
* الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة (أوميغا 3 - الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة) ومضادات الأكسدة (ميكروهيدرين وفيتامين هـ)
* علاج محدد لطفرة معينة (انظر الأقسام الخاصة بتعدد الأشكال)

معايير فعالية العلاج:
* المعايير المعملية: تطبيع مستوى علامات أهبة التخثر (مجمع الثرومبين - مضاد الثرومبين III ، شظايا P1 + 2 من البروثرومبين ، منتجات تحلل الفيبرين والفيبرينوجين) ، عدد الصفائح الدموية ، تراكم الصفائح الدموية
* المعايير السريرية: لا توجد نوبات تخثر ، مقدمات الارتعاج ، قصور المشيمة ، انفصال المشيمة

الفئات المعرضة للخطر:
* النساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ توليدي مثقل (أشكال حادة من تسمم الحمل ، وتسمم الحمل ، والإجهاض المتكرر وأمراض التوليد الأخرى)
* المرضى الذين يعانون من تجلط الدم المتكرر أو نوبة تجلط في التاريخ أو في هذا الحمل
* المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مثقل (وجود أقارب يعانون من مضاعفات الجلطات دون سن 50 عامًا - تجلط الأوردة العميقة ، الانسداد الرئوي ، السكتة الدماغية ، احتشاء عضلة القلب ، الموت المفاجئ)

دعونا نتناول بالتفصيل تعدد الأشكال التي تحرض على TF:
جينات نظام تخثر الدم
جين البروثرومبين (العامل الثاني) G20210A
جين العامل 5 (طفرة ليدن) G1691A
جين الفيبرينوجين FGB G-455A
جين البروتين السكري 1 أ (إنتجرين ألفا -2) GPIa C807T
جين مستقبلات الفيبرينوجين الصفائح الدموية GPIIIa 1a / 1b
تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتينات C و S ، مضاد الثرومبين III
جين مستقبل البروتين S PROS1 (حذف كبير)
جينات "الثبات"
جين مثبط منشط البلازمينوجين PAI-1 4G / 5G
الجينات لانتهاك نغمة الأوعية الدموية
لا يوجد جين سينسيز NOS3
جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ID)
جين GNB3 C825T
جينات الأيض
جين اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات MTHFR C677T

جين البروثرومبين (العامل الثاني) G20210A
الوظيفة: ترميز البروتين (البروثرومبين) ، وهو أحد العوامل الرئيسية لنظام التخثر
علم الأمراض: يحدث استبدال الجوانين بالأدينين في الموضع 20210 في منطقة غير قابلة للقراءة من جزيء الحمض النووي ، لذلك لا توجد تغييرات في البروثرومبين نفسه في وجود هذه الطفرة. يمكننا الكشف عن كميات أعلى بمقدار مرة ونصف إلى مرتين من البروثرومبين الطبيعي كيميائيًا. والنتيجة هي ميل إلى زيادة تجلط الدم.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 1-4٪
* نسبة الإصابة عند النساء الحوامل اللاتي لديهن تاريخ من الجلطات الدموية الوريدية (VTE) - 10-20٪
4

الاعراض المتلازمة:
* العقم غير المبرر ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، الإجهاض المتكرر ، قصور الجنين في المشيمة ، موت الجنين داخل الرحم ، تأخر نمو الجنين ، متلازمة هيلب
* الخثار الوريدي والشرياني والانصمام الخثاري ، الذبحة الصدرية غير المستقرة واحتشاء عضلة القلب.
يعد الطفرة في جين البروثرومبين أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للتخثرات الخلقية ، ولكن لا يمكن استخدام الاختبارات الوظيفية للبروثرومبين كاختبارات فحص صالحة. من الضروري إجراء تشخيص PCR لتحديد الخلل المحتمل في جين البروثرومبين.
الأهمية السريرية:
النمط الجيني GG - القاعدة
وجود أليل مرضي من النوع A (النمط الجيني GA ، GG) - زيادة خطر الإصابة بمرض TF ومضاعفات الولادة

* جرعة منخفضة من الأسبرين والهيبارين منخفض الوزن الجزيئي تحت الجلد قبل الحمل
عند تناول موانع الحمل الفموية ، يزيد خطر الإصابة بتجلط الدم مئات المرات!

العامل 5 جين (طفرة ليدن) G1691A

الوظيفة: رموز للبروتين (العامل الخامس) وهو الأهم
مكون من مكونات نظام تخثر الدم.

علم الأمراض: تؤدي طفرة ليدن في جين عامل التخثر V (استبدال الجوانين بالأدينين في الموضع 1691) إلى استبدال الأرجينين بالجلوتامين في الموضع 506 في سلسلة البروتين المنتج لهذا الجين. تؤدي الطفرة إلى مقاومة (مقاومة) العامل 5 لأحد مضادات التخثر الفسيولوجية الرئيسية - البروتين المنشط C. والنتيجة هي ارتفاع مخاطر الإصابة بتجلط الدم ، واعتلال البطانة الجهازية ، والتخثر الدقيق ، واحتشاء المشيمة ، وضعف تدفق الدم في الرحم.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 2-7٪
* نسبة الإصابة عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 30-50٪
* الوراثة الصبغية السائدة
الاعراض المتلازمة:
* العقم غير المبرر ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، الإجهاض المعتاد ، قصور الجنين المشيمي ، موت الجنين داخل الرحم ، تأخر نمو الجنين ، متلازمة HELLP ،
* الخثار الوريدي والشرياني والانصمام الخثاري .3
الأهمية السريرية: النمط الجيني GG طبيعي. A-allele الباثولوجي (GA ، GG-genotype) - زيادة خطر الإصابة بمرض TF والمضاعفات التوليدية.
يجب أن نتذكر أن الجمع بين طفرة لايدن والحمل ، واستخدام موانع الحمل الهرمونية ، وزيادة مستوى الهوموسيستين ، ووجود الأجسام المضادة للفوسفوليبيد في البلازما يزيد من خطر الإصابة بالـ TF.

مؤشرات للاختبار:
* تاريخ VTE المتكرر
* الحلقة الأولى من VTE قبل سن الخمسين
* الحلقة الأولى من VTE مع موقع تشريحي غير عادي
* تطورت الحلقة الأولى من VTE فيما يتعلق بالحمل والولادة وموانع الحمل الفموية والعلاج بالهرمونات البديلة
* النساء المصابات بالإجهاض التلقائي في الثلث الثاني والثالث من الحمل مجهول السبب

العلاج الإضافي والوقاية:
* في حالة الزيجوت المتغايرة (G / A) ، فإن الانتكاسات نادرة ، لذلك ، يتم إجراء العلاج طويل الأمد بمضادات التخثر فيها فقط مع وجود تاريخ من تجلط الدم المتكرر
* جرعة منخفضة من الأسبرين وحقن تحت الجلد من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي قبل الحمل وطوال فترة الحمل وستة أشهر بعد الولادة.

MTHFR C677T جين اختزال الميثيلين تتراهيدروفولات

الوظيفة: ترميز إنزيم اختزال methylenetetrahydrofolate ، وهو إنزيم رئيسي في دورة الفولات ويحفز
تحويل الهموسيستين إلى ميثيونين.

علم الأمراض: عادة ، تكون مستويات الهوموسيستين في البلازما منخفضة أثناء الحمل. يمكن اعتبار ذلك بمثابة تكيف فسيولوجي لجسم الأم ، بهدف الحفاظ على الدورة الدموية الكافية في المشيمة.

يؤدي استبدال السيتوزين بالثيمين في الموضع 677 إلى انخفاض في النشاط الوظيفي للإنزيم إلى 35٪ من متوسط ​​القيمة.
والنتيجة هي زيادة مستوى الهوموسيستين في الدم ، مما يسبب خللًا في وظيفة بطانة الأوعية الدموية أثناء الحمل.

بيانات تعدد الأشكال:
* معدل حدوث الزيجوت المتماثلة الزيجوت في السكان هو 1o-12٪
* تواتر حدوث تغاير الزيجوت في السكان - 40٪
* نسبة الإصابة عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 10-20٪
* الوراثة المتنحية الجسدية

الاعراض المتلازمة:
* تسمم الحمل ، والانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وموت الجنين قبل الولادة
* خلل في تطور الأنبوب العصبي للجنين (السنسنة المشقوقة) ، انعدام الدماغ ، التخلف العقلي للطفل ، "الشفة المشقوقة" ، "الحنك المشقوق"
* التطور المبكر لأمراض القلب والأوعية الدموية (تصلب الشرايين!) ، الجلطة الشريانية والوريدية.
يجب أن نتذكر أن تعدد الأشكال هذا وحده قادر على تحفيز مقاومة العامل 5 للبروتين المنشط C عن طريق ربط الهوموسيستين بالعامل المنشط 5.
هذا يعني أنه يمكن أن يسبب جميع المظاهر السريرية لطفرة لايدن (انظر أعلاه).
العلاج الإضافي والوقاية:
* حمض الفوليك (4 ملغ / يوم) مع فيتامين ب 6 ، ب 12
* مكملات غذائية بحمض الفوليك: توجد بكميات كبيرة في أوراق النباتات الخضراء - الخضار الورقية ذات اللون الأخضر الداكن (السبانخ ، الخس ، الهليون) ، الجزر ، الخميرة ، الكبد ، صفار البيض ، الجبن ، البطيخ ، المشمش ، القرع ، الأفوكادو ، الفاصوليا والقمح الكامل ودقيق الجاودار الداكن.
جين مثبط منشط البلازمينوجين PAI-1 4G / 5G

الوظيفة: يشفر بروتين مثبط منشط البلازمينوجين ، والذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم انحلال الفيبرين ، وهو أيضًا عنصر أساسي في عملية زرع بويضة الجنين.
علم الأمراض: يؤدي وجود 4 جوانين بدلاً من 5 في بنية جين مثبط منشط البلازمينوجين إلى زيادة نشاطه الوظيفي.
والنتيجة هي ارتفاع مخاطر الإصابة بتجلط الدم.
بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في الزيجوت متغايرة الزيجوت من سكان 4G / 5G - 50٪
* تردد متجانسة الزيجوت 4G / 4G - 26٪
* معدل الحدوث عند النساء الحوامل المصابات بداء الليف العضلي - 20٪
* الوراثة الصبغية السائدة

الاعراض المتلازمة:
* الإجهاض المبكر والمتأخر ، تطور تسمم الحمل المبكر والمتأخر ، الانفصال المبكر للمشيمة الموجودة بشكل طبيعي ، قصور الجنين المشيمي ، تسمم الحمل ، تسمم الحمل ، متلازمة هيلب
* مضاعفات الانصمام الخثاري ، الجلطة الشريانية والوريدية ، احتشاء عضلة القلب ، السكتة الدماغية ، مضاعفات الأورام

الأهمية السريرية:
5G / 5G طبيعي
أليل 4G المرضي (4G / 4G ، 4G / 5G - النمط الجيني) - خطر كبير لتطوير TF ومضاعفات الولادة.

العلاج الإضافي والوقاية:
* جرعات منخفضة من حمض أسيتيل الساليسيليك وجرعات منخفضة من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي
* حساسية منخفضة للعلاج بالأسبيرين
* مضادات الأكسدة بالفيتامينات ج ، هـ
* مياه شرب نظيفة 1.5 - 2 لتر / يوم

جين الفيبرينوجين FGB G455A

الوظيفة: يشفر بروتين الفيبرينوجين (على وجه التحديد ، أحد سلاسله) ، الذي ينتج في الكبد ويتحول إلى الفيبرين غير القابل للذوبان ، وهو أساس تجلط الدم أثناء تخثر الدم.

علم الأمراض: يؤدي استبدال الجوانين بالأدينين في الموضع 455 إلى زيادة أداء الجينات ، مما يؤدي إلى فرط فيبرينوجين الدم وخطر كبير لتطوير TF ، وتشكيل جلطات الدم.

بيانات تعدد الأشكال:
تواتر حدوث متغاير الزيجوت (G / A) في السكان - 5-10٪

الاعراض المتلازمة:
* السكتات الدماغية ، الجلطات الدموية ، تخثر الأوردة العميقة في الأطراف السفلية ،
* الإجهاض المعتاد ، والإجهاض المعتاد ، وقصور المشيمة ، وعدم كفاية إمدادات المغذيات والأكسجين للجنين
الأهمية السريرية:
النمط الجيني GG - القاعدة
يؤدي وجود الأليل المرضي من النوع A إلى زيادة خطر الإصابة بفرط فيبرينوجين الدم ، وبالتالي أمراض الحمل
يجب أن نتذكر أن فرط الهوموسيستين في الدم (MTHFR C677T) يسبب أيضًا فرط فيبرينوجين الدم.

سيكون العلاج الرئيسي والوقاية من مضاعفات الولادة في هذه الحالة هو العلاج المناسب بمضادات التخثر (الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي).

جين مستقبلات الفيبرينوجين الصفائح الدموية GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

الوظيفة: ترميز الوحدة الفرعية بيتا 3 لمركب إنتيجرين لمستقبل سطح الصفائح الدموية GPIIb / IIIa ، المعروف أيضًا باسم بروتين سكري -3 أ (GPIIIa). إنه يضمن تفاعل الصفائح الدموية مع الفيبرينوجين في بلازما الدم ، مما يؤدي إلى التجميع السريع (الالتصاق) للصفائح الدموية ، وبالتالي التخفيف اللاحق للسطح التالف للظهارة.

علم الأمراض: استبدال النيوكليوتيدات في إكسون الثاني من جين GPIIIa ، مما يؤدي إلى استبدال الليوسين بالبرولين في الموضع 33.
* يحدث تغير في بنية البروتين مما يؤدي إلى زيادة قدرة الصفائح الدموية على التجمع.
* الآلية الثانية هي أن التغيير في بنية البروتين يؤدي إلى تغيير في خصائصه المناعية ، ويتطور تفاعل مناعي ذاتي ، مما يؤدي بدوره إلى انتهاك تخثر الدم.

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 16-25٪

الاعراض المتلازمة:
* مضاعفات الجلطة الشريانية
* يؤدي إلى تفاقم تأثير الأشكال المتعددة الأخرى ، مثل طفرة لايدن.

الأهمية السريرية:
Leu33 Leu33 - النمط الجيني - القاعدة
أليل Pro33 - زيادة خطر الإصابة بتجلط الشرايين

العلاج التكميلي والوقاية
* الجيل الجديد من الأدوية المضادة للصفيحات - مضادات مستقبلات IIb / IIIa - العلاج الممرض

جين GNB3 C825T

F وظيفة:هو ناقل إشارة ثانوي من المستقبل الموجود على سطح الخلية إلى النواة

علم الأمراض:طفرة نقطية في جين البروتين G - استبدال السيتوزين (C) بالثيمين (T) في الموضع 825 يؤدي إلى اضطراب في وظيفة هذا الناقل الثانوي. نتيجة لذلك ، تتوقف الإشارات عن دخول النواة ، ويتعطل التنظيم الخلطي لتراكم الصفائح الدموية.

الأهمية السريرية: لا يلعب تعدد الأشكال نفسه دورًا كبيرًا في التسبب في أهبة التخثر ، ومع ذلك ، فقط في حالة وجوده ، يكون من الممكن ظهور تعدد الأشكال الموصوف أعلاه GPIIIa 1a / 1b.

جين NO-synthase NOS3 (4a / 4b)

دور:رموز سينثاز أكسيد النيتريك (NOS) ، الذي يصنع أكسيد النيتريك ، الذي يشارك في توسع الأوعية (استرخاء عضلات الأوعية الدموية) ، يؤثر على تكوين الأوعية الدموية وتخثر الدم.

علم الأمراض:يؤدي وجود أربعة تكرارات لتسلسل النوكليوتيدات (4 أ) بدلاً من خمسة (4 ب) في جين سينثاز أكسيد النيتريك إلى انخفاض في إنتاج NO ، وهو موسع الأوعية الرئيسي الذي يمنع تقلص منشط لأوعية الخلايا العصبية أو الغدد الصماء أو الموضعية الأصل.

بيانات تعدد الأشكال:
معدل الحدوث في مجتمع الزيجوت متماثلة الزيجوت 4 أ / 4 أ هو 10-20٪

الاعراض المتلازمة:
الخلايا البطانية.
يساهم تعدد الأشكال في تطور تسمم الحمل وتسمم الحمل ونقص الأكسجة لدى الجنين وتأخر النمو داخل الرحم.
أيضًا ، يحدد تعدد الأشكال تطور متلازمة التمثيل الغذائي ، والتي تؤثر سلبًا على الخلفية الهرمونية للمرأة ، والتي يمكن أن تؤثر أيضًا سلبًا على مسار الحمل.

الأهمية السريرية:
4 ب / 4 ب - البديل الطبيعي لتعدد الأشكال في شكل متماثل الزيجوت ؛ 4b / 4a - شكل متغاير الزيجوت من تعدد الأشكال ؛ 4 أ / 4 أ - متغير متحور لتعدد الأشكال المرتبط بزيادة خطر الإصابة بالأمراض ، في شكل متماثل اللواقح
العلاج الإضافي والوقاية:
لا يوجد حاليا علاج ممرض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن مثل هذا تعدد الأشكال يؤدي إلى تفاقم الصورة السريرية لتعدد الأشكال الأخرى التي تزيد من خطر حدوث مضاعفات الجلطة.
من الممكن وصف موسعات الأوعية لتحسين تدفق الدم للجنين ، ولكن لم يتم إجراء دراسات حول هذه المسألة بعد.
للوقاية من متلازمة التمثيل الغذائي وإذا كانت المرأة الحامل تعاني من زيادة الوزن ، ومقاومة الأنسولين ، وخلل شحوم الدم ، فمن الضروري وصف نظام غذائي - نظام غذائي متوازن طبيعي وسعر عادي وغير متوازن. يحدد تعدد الأشكال مسبقًا تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني لدى الشخص ، لذلك من المفيد وصف النشاط البدني - تدريب القلب - ليس فقط أثناء الحمل ، ولكن دائمًا بعده.

جين البروتين السكري Ia (إنتجرين ألفا -2) GPIa C807T

دور:البروتين السكري Ia هو وحدة فرعية من مستقبلات الصفائح الدموية للكولاجين وعامل فون ويلبراند والفيبرونيكتين واللامينين. يؤدي تفاعل مستقبلات الصفائح الدموية معها إلى ارتباط الصفائح الدموية بجدار الوعاء التالف وتنشيطها. وبالتالي ، يلعب البروتين السكري Ia دورًا مهمًا في الإرقاء الأولي والثانوي.

علم الأمراض:يؤدي استبدال السيتوزين بالثيمين في الموضع 807 إلى زيادة نشاطه الوظيفي. هناك زيادة في معدل التصاق الصفائح الدموية بالكولاجين من النوع الأول.
والنتيجة هي زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم والسكتة الدماغية واحتشاء عضلة القلب

بيانات تعدد الأشكال:
* تواتر الحدوث في السكان - 30-54٪

الاعراض المتلازمة:
* أمراض القلب والأوعية الدموية ، الجلطة ، الجلطات الدموية ، احتشاء عضلة القلب ،
* الميل الخثاري الخفيف (زيادة تأثير الأشكال المتعددة الأخرى التي تهيئ الجسم للتخثر)

الأهمية السريرية:
التركيب الوراثي CC - طبيعي
T-allele - زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم وأمراض الحمل

العلاج الإضافي والوقاية:
لم يتم تطوير العلاج الممرض حتى الآن.

جين إنزيم ACE (ID) المحول للأنجيوتنسين

دور:تحويل شكل غير نشط من مولد الأنجيوتنسين إلى أنجيوتنسين
علم الأمراض:حذف (حذف D) وإدخال (إدخال I) لتسلسل النوكليوتيدات في جين الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. إذا كان لدى الشخص أليل D ، فإن خطر الإصابة بخلل وظيفي في البطانة يزداد.
يحدد الخلل البطاني الميل الخثاري للجسم.

الاعراض المتلازمة:
الخثار الوريدي ومضاعفات الانسداد التجلطي والولادة المبكرة ومتلازمة فقدان الجنين

الأهمية السريرية:
II- النمط الجيني - القاعدة
D- أليل - يزيد من خطر الخلل البطاني ، وهو أساس جميع المضاعفات التوليدية المذكورة أعلاه.

العلاج الإضافي والوقاية:
لم يتم تطوير العلاج الممرض. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن D-allele لهذا الجين يعزز المظاهر المرضية لتعدد الأشكال الأخرى التي تؤهب للتخثر.
من الضروري أيضًا معرفة أن تعدد الأشكال (D-allele) هو مكون وراثي لمتلازمة التمثيل الغذائي ، والذي يؤدي وجوده إلى اضطراب الخلفية الهرمونية للمرأة. هذا ، بالطبع ، يمكن أن يؤثر سلبًا على مسار الحمل. لذلك ، من أجل منع تطور متلازمة التمثيل الغذائي أو إذا كانت المرأة تعاني من زيادة الوزن ، ومقاومة الأنسولين ، وخلل شحميات الدم ، يجب أن يصف هذا المريض نظامًا غذائيًا عاديًا غير متوازن في الدهون ونشاط بدني كافٍ (السباحة ، واليوغا ، وما إلى ذلك).

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتين C

دور:البروتين C هو المانع الرئيسي للتخثر. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنها تشكل معقدًا يمنع تجلط الدم المفرط.

علم الأمراض:إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط.

بيانات نقص البروتين C:
* تواتر الحدوث في السكان - 0.2-0.4٪
الاعراض المتلازمة:
* تجلط الدم ، الجلطات الدموية (الشريان الرئوي على وجه الخصوص) ، التهاب الوريد الخثاري المتكرر السطحي
* التجلط المجهري للمشيمة والاضطرابات المقابلة لتدفق الدم الجنيني
* حديثي الولادة ، تجلط الدم. متلازمة البرفرية الخاطفية الوليدية (تتجلى في كدمات حول الرأس والجذع والأطراف ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتجلط دماغي واحتشاء ؛ وتقرحات جلدية عديدة ونخر) 5

الأهمية السريرية:
هناك العديد من الأشكال المتعددة المعروفة التي تحدد مسبقًا نقص البروتين C ، ولكن لا يوجد تعدد أشكال معروف يحدد علم الأمراض باحتمالية عالية. لذلك ، فإن الطريقة الرائدة للكشف عن الأمراض هي اختبار الدم البيوكيميائي.
التركيز 0.59-1.61 ميكرولتر / لتر - القاعدة
التركيز 30-65٪ من القاعدة (أقل من 0.55 ميكرو مول / لتر) - نقص البروتين C غير المتجانسة

العلاج الإضافي والوقاية:
* تسريب البروتين C المركز أو البروتين المنشط S.
* في حالة نقص البروتين C ، تكون الانتكاسات نادرة ، لذلك يتم إجراء العلاج طويل الأمد بمضادات التخثر فقط مع وجود تاريخ من الخثار الوريدي المتكرر
* احتمال حدوث نخر في الجلد والأنسجة الدهنية تحت الجلد عند تناول مضادات التخثر غير المباشرة
* في نفس الوقت مع الوارفارين ، من الضروري استخدام الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص البروتين S.

دور:البروتين S هو المانع الرئيسي لتجلط الدم. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنها تشكل معقدًا يمنع تجلط الدم المفرط.

علم الأمراض:يؤدي فقدان التفاعل بين هذا المركب المضاد للتخثر وعوامل شلال التخثر إلى إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط
يتم تمييز ثلاثة أنواع من نقص البروتين S: انخفاض في مستوى المستضد للبروتين S ، الكلي والحر ، وانخفاض نشاط البروتين S (النوع 1) ، وانخفاض نشاط البروتين S عند مستواه الطبيعي. (النوع 2) ، النشاط (النوع 3)
بيانات نقص البروتين S:
* نسبة الإصابة عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 2-10٪
* نوع جسمي سائد من الفحص

الاعراض المتلازمة:
* التهاب الوريد الخثاري السطحي ، تجلط الأوردة العميقة ، الانسداد الرئوي ، تجلط الدم الشرياني
* الإجهاض التلقائي ، موت الجنين داخل الرحم
الأهمية السريرية:
حتى الآن ، من المعروف أن العديد من الطفرات تهيئ الجسم لنقص البروتين S ، ولكن ليس من الممكن بعد عزل تعدد الأشكال الرئيسي عنها.
في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف تعدد الأشكال أنه في 95 ٪ من الحالات يسبب نقصًا في بروتين S من النوع الأول. هذه طفرة في جين مستقبل البروتين PROS1 (حذف كبير). ومع ذلك ، فإن دور هذه الطفرة في تطوير أمراض التوليد لم يتضح بعد بشكل كافٍ.
لتحديد هذا المرض ، يجب إجراء اختبار الدم البيوكيميائي.

العلاج الإضافي والوقاية:
* مع نقص البروتين S ، نادراً ما تحدث الانتكاسات ، لذلك يتم إجراء علاج طويل الأمد بمضادات التخثر فيها فقط مع وجود تاريخ من تجلط الدم المتكرر
* يمكن أن يؤدي تناول الوارفارين warfarin إلى نخر الجلد والدهون تحت الجلد

تعدد الأشكال المسؤولة عن نقص مضاد الثرومبين III

دور:مضاد الثرومبين الثالث هو المانع الرئيسي لتجلط الدم. جنبا إلى جنب مع المكونات الأخرى ، فإنه يشكل معقدًا يمنع تجلط الدم المفرط.

علم الأمراض:يؤدي فقدان التفاعل بين هذا المركب المضاد للتخثر وعوامل شلال التخثر إلى إلى التقدم غير المنظم لسلسلة التخثر وتشكيل الجلطة المفرط.
يمكن أن يتجلى النقص الوراثي لمضاد الثرومبين III إما عن طريق انخفاض تخليق هذا البروتين (النوع الأول) ، أو بانتهاك نشاطه الوظيفي (النوع الثاني)

بيانات نقص Antithrombin III:
* تواتر الحدوث في السكان - 0.02٪
* نسبة الإصابة عند النساء الحوامل المصابات بالجلطات الدموية الوريدية - 1-5٪
* الوراثة الصبغية السائدة

الاعراض المتلازمة:
* نقص مضاد الثرومبين عند الأطفال حديثي الولادة - خطر مرتفع للإصابة بمتلازمة الضائقة التنفسية والنزيف داخل الجمجمة
* تخثر الأوردة العميقة في الأطراف السفلية والأوردة الكلوية والشبكية
* تجلط الدم في المشيمة. انتهاك تدفق الدم الجنيني
الأهمية السريرية: في الوقت الحالي ، تم تحديد عدد كبير من الطفرات التي تحدد نقص مضاد الثرومبين III. ومع ذلك ، من أجل مظهرهم ، فإن توليفهم ضروري. اليوم ، لا تُعرف مثل هذه الطفرة التي من شأنها تحديد نقص مضاد الثرومبين III باحتمالية عالية جدًا. لذلك ، يتم تشخيص هذه الطفرة وفقًا للمعايير البيوكيميائية (اختبار الدم البيوكيميائي).

العلاج الإضافي والوقاية:
1) ضخ تركيز مضاد الثرومبين الثالث ؛
2) يجب أن نتذكر أنه في المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة ، يتكرر تجلط الدم في كثير من الأحيان ، وبالتالي ، بعد الظهور الأول لـ TF ، يجب أن يتلقوا علاجًا مضادًا للتخثر مدى الحياة.

علامات المختبر:
* تراكم الصفائح الدموية أمر طبيعي
* وقت النزف طبيعي
* اختبارات التخثر العالمية دون تغيير
* انخفاض المستوى المناعي لمضاد الثرومبين III
* انخفاض مستوى النشاط البيولوجي
* عدم وجود إطالة كافية لـ APTT أثناء العلاج بالهيبارين
* اختبارات انحلال الفبرين طبيعية

مجموعات خطيرة بشكل خاص من تعدد الأشكال:
* جين أليل العامل 5 (طفرة ليدن G1691A) + أليل جين البروثرومبين (G20210A)
* جين أليل العامل 5 (طفرة ليدن G1691A) + أليل جين البروثرومبين (G20210A) + أليل T لجين MTHFR (C677T)
* أليل عامل 5 جين (طفرة ليدن G1691A) + نقص بروتين C أو بروتين S
* جين أليل العامل 5 (طفرة ليدن G1691A) + حذف في جين PROS1
* T-allele MTHFR (C677T) + A-allele FGB (G455A)
* 4G / 4G في جين PAI-1 + T-allele MTHFR (C677T)
* Pro33-allele لـ GPIIIa + T-allele من جين GNB3 (C825T)

استنتاج:
سوف تسمح لك الاختبارات الجينية
1. تحديد استعداد المرأة لتطور أهبة التخثر أثناء الحمل
2. وصف العلاج الممرض الأكثر فعالية في كل حالة على حدة
3. تجنب معظم مضاعفات الولادة ، بما في ذلك العقم وموت الجنين داخل الرحم
4. منع المضاعفات الخثارية لدى المرأة في فترة ما بعد الولادة وفي السنوات اللاحقة من العمر
5. منع المضاعفات الخثارية عند حديثي الولادة
6. منع التأثير المسخ للتخثر (تجنب السنسنة المشقوقة e.s.
7. جعل حياة المرأة سعيدة ومرضية.

يمكن أن تساعدك الوراثة ، عزيزي الطبيب ، في أداء واجبك المقدس. اتصل بنا ، نحن في انتظارك.

1. هناك تصنيف سريري أكثر تعقيدًا يعتمد على المظاهر السريرية لـ TF:

1) الأشكال الدموية التي تتميز بتعدد الكريات ، زيادة الهيماتوكريت ، زيادة لزوجة الدم والبلازما مع فرط الصفيحات أو بدونها (الفحص - قياس لزوجة الدم والبلازما ، تحديد عدد الخلايا والهيماتوكريت)
2) أشكال ناتجة عن ضعف ارقاء الصفائح الدموية ، الناجم عن زيادة في وظيفة تراكم الصفائح الدموية (تلقائية وتحت تأثير ناهضات رئيسية) ، ومستوى وتعدد عامل فون ويلبراند ، (الفرز (ج) - حساب عدد الصفائح الدموية ، قياس تجميعها تحت تأثير الجرعات المنخفضة من FLA والريستومايسين)
3) الأشكال المصاحبة لنقص أو شذوذ عوامل تخثر البلازما: (ج - اضطرابات في نظام البروتين C ، زمن تخثر الثرومبين والأنسيسترون ، تحديد وقت تحلل الفيبرين) شذوذ للعامل 5 أ ومقاومته للبروتين النشط C ، شذوذ في العامل 2 ، ديسيفبرينوجين الدم الخثاري
4) الأشكال المرتبطة بنقص و / أو شذوذ مضادات التخثر الفسيولوجية الأولية (تحديد نشاط مضاد الثرومبين III ، فحص الاضطرابات في نظام البروتين C) للبروتينات C و S ، مضاد الثرومبين III
5) الأشكال المرتبطة بانحلال الفبرين الضعيف (ج - تحديد وقت التحلل التلقائي والناجم عن الستربتوكيناز للأوجلوبولين ، انحلال الفبرين المعتمد على الكاليكرين 12 أ ، اختبار الكفة)
6) الأشكال المرتبطة بزيادة النشاط وعدم كفاية تعطيل العامل 7
- المناعة الذاتية والمناعة المعدية (مع - تحديد الذئبة المضادة لتخثر الدم)
- الأباعد الورمية (متلازمة تروسو)
- الأشكال الأيضية لاعتلال الأوعية الدموية السكري ، أشكال فرط شحميات الدم ، أهبة التخثر في الدم الهوموسيستيني
- علاجي المنشأ (بما في ذلك الأدوية) عند تناول موانع الحمل الهرمونية ، قلة الصفيحات الهيبارين ، علاج الفبرين ، في علاج L-asparaginase.

2. تعدد الأشكال - متغير جيني يتكون من نقطة طفرة تكيفية وثابتة في عدة أجيال ويحدث في مجموعة سكانية تزيد عن 1-2 في المائة.

3. أظهرت دراسة حديثة أن معدل نجاح نقل أجنة التلقيح الاصطناعي في المرضى الذين يعانون من طفرة لايدن أعلى بحوالي مرتين من المرضى الذين ليسوا حاملين لهذه الطفرة. تشير هذه البيانات المثيرة للاهتمام إلى أنه على الرغم من زيادة احتمالية حدوث مضاعفات ، فإن خصوبة المرضى الذين يعانون من طفرة لايدن (احتمالية الحمل في كل دورة) قد تكون أعلى.

4. الميراث: يمكن أن تكون سائدة ومتنحية (هذه المقالة لا تتحدث عن الميراث المرتبط بالجنس ، أي مع كروموسوم الجنس). سيظهر السائد في الطفل إذا كان لدى أحد الوالدين جين جوتا المقابل ، ويتطلب المتنحي جينات مماثلة لهذه السمة في كلا الوالدين.

5. تم وصف المتلازمة في الأشخاص الذين لديهم تماثل الزيجوت مرتين للنوع 1 (نقص البروتين الكمي والوظيفي) والنوع 2 (نقص البروتين النوعي C) ؛ المتلازمة مقاومة للعلاج بالهيبارين أو العوامل المضادة للصفيحات. إذا لم يكن لدى المريض دليل سريري ومختبر على حدوث ضرر لا رجعة فيه للدماغ أو جهاز الرؤية ، فسيكون العلاج الأمثل هو استخدام تركيز البروتين C المنشط أو البروتين C أو البلازما الطازجة المجمدة مع الهيبارين.