Anatomiske lidelser i strukturen af ​​myokardiet, dets ventiler og blodkar, der opstod før fødslen af ​​et barn, kaldes medfødte hjertefejl. De forårsager kredsløbsforstyrrelser i organet og i hele kredsløbssystemet.

Manifestationer afhænger af typen af ​​hjertefejl - cyanotisk eller bleg hudfarve, hjertemislyde, bremse udviklingen af ​​børn. De er normalt ledsaget af insufficiens af funktionen af ​​det kardiovaskulære og pulmonale system. Den mest almindelige terapimetode er kirurgi.

📌 Læs denne artikel

Årsager til hjertefejl

Krænkelser af strukturen af ​​kromosomer, genmutationer, eksponering for eksterne skadelige faktorer kan føre til dannelse af hjertesygdomme, men oftere påvirker alle disse årsager samtidigt.

Ætiologi af CHD (medfødte hjertefejl)

Med fjernelse eller fordobling af en sektion af kromosomer, en ændret gensekvens, er der defekter i septa mellem atrierne, ventriklerne eller en kombination af dem. Ved omlejringer af gener i kønskromosomerne diagnosticeres forsnævring af aorta-lumen oftere.

Gener forbundet med dannelsen af ​​forskellige CHD: ASD - atrial septal defekt, AVB - atrioventrikulær blokering; AVSD, atrioventrikulær septumdefekt; DORV - dobbelt udløb af kar fra højre ventrikel; PDA, patent ductus arteriosus; PV/PS, pulmonal stenose; TGA - transponering af de store fartøjer; TOF, tetrad af Fallot; VSD - ventrikulær septal defekt

Genmutationer forårsager normalt samtidig udvikling af hjertefejl og læsioner af andre organer. Typer af arv er knyttet til X-kromosomet, transmitteret med dominante eller recessive gener.

Påvirkningen af ​​miljøfaktorer på en gravid kvinde er mest farlig i 1. trimester, fordi på dette tidspunkt sker dannelsen af ​​fosterets organer. Medfødt hjertesygdom er forårsaget af:

Røde hundevirus forårsager synsnedsættelse på grund af glaukom, grå stær, underudvikling af hjernen, skeletanomalier, høretab samt patologier såsom defekter i hjertets skillevægge, unormal position af store kar. Efter fødslen forbliver ductus arteriosus åben, og aorta og lungearterien kan forenes og danne en fælles stamme.

En gravid kvinde, der tager alkoholiske drikkevarer, amfetamin, krampestillende medicin, lithiumsalte og progesteron, som er ordineret for at opretholde graviditeten, kan bidrage til forsnævring af lungearterien, aorta, klapdefekter eller den interventrikulære septum.

Diabetes mellitus og præ-diabetisk tilstand hos moderen fører til den unormale position af karrene og manglen på integritet af hjertets vægge. Hvis en gravid kvinde lider af leddegigt eller, så øges sandsynligheden for, at et barn udvikler hjertesygdom.

Børn er mere tilbøjelige til at lide af skavanker, hvis:

• vordende mor under 15, over 40;
• det første trimester af graviditeten var med alvorlig toksikose;
• der var mulighed for abort;
• der var afvigelser i de endokrine organers funktion;
• nære pårørende led af hjerteudviklingsforstyrrelser siden barndommen.

Mekanismen for udvikling af funktionelle lidelser

Under påvirkning af risikofaktorer forekommer krænkelser af strukturen af ​​kromosomapparatet i fosteret, rettidig lukning af skillevæggene mellem hjertekamrene forekommer ikke, ventilerne danner en uregelmæssig anatomisk form, det primære hjerterør roterer ikke nok , og fartøjerne ændrer deres placering.

Normalt, efter fødslen, hos børn er den ovale åbning mellem atrierne og ductus arteriosus lukket, da deres funktion kun er nødvendig for perioden med intrauterin udvikling. Men hos nogle babyer med medfødte anomalier forbliver de åbne. Når fosteret er i livmoderen, lider dets blodcirkulation ikke, og efter fødslen eller senere vises abnormiteter i hjertets arbejde.

Tidspunktet for forekomsten af ​​lidelser afhænger af tidspunktet for overvækst af hullet, der forbinder den systemiske og pulmonale cirkulation, graden af ​​hypertension i lungesystemet, såvel som spædbarnets generelle tilstand, muligheden for at udvikle adaptive reaktioner.

Udviklingen af ​​de såkaldte blege defekter er forbundet med udledning af blod fra det store kredsløb til lungekredsløbet, pulmonal hypertension opstår. Uden operation overlever kun halvdelen af ​​børnene til 1 år. Den høje sandsynlighed for dødelighed af sådanne nyfødte er forbundet med en stigning i kredsløbssvigt.

Hvis barnet er vokset ud af en farlig alder, falder udstrømningen af ​​blod ind i lungekarrene, sundhedstilstanden forbedres, indtil sklerotiske ændringer og en stigning i trykket i lungernes kredsløb opstår.

Forekomsten af ​​"blå" defekter fører til venøs-arteriel udledning, de forårsager et fald i iltindholdet i blodet -. Dannelsen af ​​kredsløbsforstyrrelser går gennem en række faser:

1. Destabilisering af staten ved infektionssygdomme og andre samtidige sygdomme.

2. Det systemiske kredsløb er overbelastet, der er ikke nok blod i lungekredsløbet.

3. Kollaterale kar udvikler sig - sundhedstilstanden stabiliseres.

4. Ved langvarig overbelastning svækkes hjertemusklen.

6. Hjertesvigt skrider frem.

Kirurgisk behandling er indiceret for defekter ledsaget af blålig hudfarve, hvis muligt i den tidligste periode.

Klassificering af medfødte hjerteklapdefekter

Det kliniske billede af hjertefejl gør det muligt at skelne mellem tre typer: "blå", "bleg", obstruktion af udgangen af ​​blod fra ventriklerne.

Misdannelser med cyanotisk hudfarve omfatter Fallots sygdom og forstyrrelser i positionen af ​​hovedkarrene, en vedhæftende trikuspidalklap. Med "blege" defekter udledes blod fra arterien til venebedet - en ulukket ductus arteriosus, anomalier i strukturen af ​​hjertesepta. Vanskeligheden ved at passere blod fra ventriklerne er forbundet med vasokonstriktion - stenose, en smal lungearterie.

Til klassificering af medfødte hjertefejl kan princippet om nedsat blodforsyning til lungerne vælges. Med denne tilgang kan følgende grupper af patologi skelnes:

• lungekredsløbet er ikke forstyrret;
• stor blodgennemstrømning til lungerne;
• dårlig blodforsyning til lungerne;
• kombinerede laster.

Strukturen af ​​CHD afhængig af typen af ​​hæmodynamisk lidelse

Pulmonal blodgennemstrømning tæt på normal

Sådanne defekter omfatter forsnævring af aorta, fravær eller overvækst af dens klap, insufficiens af pulmonalklappen. En septum kan forekomme i venstre atrium, opdele den i to dele - en patologi dannes i henhold til typen. Mitralklappen kan være deformeret, lukke løst, smal.

Øget blodvolumen i lungerne

Der kan være "hvide" defekter: defekter i skillevæggene, fistel mellem store kar, Lutambachers sygdom. Hudcyanose udvikler sig med et stort hul i den interventrikulære septum og sammensmeltning af trikuspidalklappen, med en åben ductus arteriosus med højt tryk i lungekredsløbet.

Lav blodforsyning til lungerne

Uden cyanose er der en forsnævring af arterien, der forsyner lungerne med blod. Komplekse patologier i hjertets struktur - Fallots defekter og et fald i højre ventrikel ledsages af en cyanotisk hudfarve.

Kombinerede skruestik

Disse omfatter overtrædelser af kommunikation mellem hjertekamrene og hovedkarrene: Taussig-Bing patologi, unormal udledning af aorta eller lungearterien fra ventriklen, i stedet for to vaskulære trunker er der en, almindelig.

Tegn på hjertefejl hos et barn

Cyanose af den nasolabiale trekant

Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af typen af ​​patologi, mekanismen for kredsløbsforstyrrelser og tidspunktet for manifestation af hjertedekompensation.

Det kliniske billede kan omfatte sådanne tegn:

• cyanotiske eller blege slimhinder og hud;
• barnet bliver rastløst, svækkes hurtigt ved fodring;
• åndenød, hjertebanken, krænkelse af den korrekte rytme;
• ved fysisk anstrengelse forværres symptomerne;
• forsinkelse i vækst og udvikling, langsom vægtøgning;
• der er hjertemislyde ved auskultation.

Med progressionen af ​​hæmodynamiske forstyrrelser vises ødem, en stigning i hjertets størrelse, hepatomegali og afmagring. Vedhæftning af infektion kan forårsage lungebetændelse, endokarditis. En karakteristisk komplikation er trombose af karene i hjernen, hjertet, den perifere vaskulære seng. Der er anfald af åndenød og cyanose, besvimelse.

Om symptomer, diagnose og behandling af CHD hos børn, se denne video:

CHD diagnostik

Undersøgelsesdataene hjælper med at vurdere hudfarve, tilstedeværelsen af ​​bleghed, cyanose, auskultation afslører svækkelse, spaltning eller styrkelse af toner.

Instrumentel undersøgelse for mistanke om medfødt hjertesygdom omfatter:

• røntgendiagnostik af organerne i brysthulen;
• ekologisk forskning;
• fono-KG;
• angio-KG;
• sondering af hjertet.

EKG - tegn: hypertrofi af forskellige dele, ledningsanomalier, forstyrret rytme. Ved hjælp af daglig overvågning afsløres latente arytmier. Fonokardiografi bekræfter tilstedeværelsen af ​​patologiske hjertelyde, støj.

Røntgen undersøge lungemønsteret, hjertets placering, omrids og størrelse.

Ekologisk undersøgelse hjælper med at bestemme de anatomiske afvigelser af klapapparatet, septa, placeringen af ​​store kar, myokardiets motoriske evne.

Behandlingsmuligheder for medfødte hjertefejl

Valget af behandlingsmetode bestemmes af sværhedsgraden af ​​barnets tilstand - graden af ​​hjertesvigt, cyanose. Hos et nyfødt barn kan operationen udskydes, hvis disse tegn er milde, og konstant overvågning af en hjertekirurg og børnelæge er påkrævet.

CHD terapi

Lægemiddelbehandling omfatter brugen af ​​lægemidler, der kompenserer for hjerteinsufficiens: vasodilatorer og diuretika, hjerteglykosider, antiarytmika.

Antibiotika og antikoagulantia kan ordineres, hvis det er indiceret eller for at forhindre komplikationer (med samtidige sygdomme).

Kirurgisk indgreb

Operationen er ordineret i tilfælde af iltmangel for midlertidigt at lindre barnets tilstand. I sådanne situationer er forskellige anastomoser (forbindelser) overlejret mellem hovedkarrene. Denne type behandling er endelig for kombinerede eller komplekse lidelser i hjertets struktur, når radikal behandling ikke er mulig. I svære situationer er en hjertetransplantation indiceret.

Under gunstige omstændigheder, efter udført palliativ kirurgisk behandling, udføres plastikkirurgi, suturering af hjertesepta, intravaskulær blokering af defekten. I tilfælde af patologi af hovedkarrene anvendes fjernelse af en del, ballonudvidelse af det indsnævrede område, plastisk restaurering af ventilen eller stenose.

Prognose for medfødte hjertefejl

Hjertefejl er den hyppigste dødsårsag hos nyfødte. Inden et år dør 50 til 78 procent af børnene uden specialiseret pleje på hjertekirurgisk afdeling. Da mulighederne for at udføre operationer er steget med fremkomsten af ​​mere avanceret udstyr, udvides indikationerne for kirurgisk behandling, de udføres i en tidligere alder.

Efter det andet år kompenseres hæmodynamiske forstyrrelser, og børns dødelighed falder. Men da tegn på svaghed i hjertemusklen gradvist udvikler sig, er det umuligt at udelukke behovet for operation i de fleste tilfælde.

Forebyggende foranstaltninger til dem, der planlægger en graviditet

Kvinder med risiko for at udvikle hjertefejl hos et barn bør gennemgå en konsultation på et medicinsk genetisk center, før de planlægger en graviditet.

Dette er påkrævet i nærvær af sygdomme i det endokrine system, og især i diabetes mellitus eller disposition for det, reumatiske og autoimmune sygdomme, tilstedeværelsen af ​​patienter med misdannelser blandt de pårørende.

I de første tre måneder bør en gravid kvinde udelukke kontakt med patienter med virale og bakterielle infektionssygdomme, tage medicin uden en læges anbefaling, helt opgive brugen af ​​alkohol, narkotiske stoffer og rygning (inklusive passiv).

Ved mistanke om en mulig hjertesygdom hos fosteret foretages en ultralydsundersøgelse, analyse af fostervand og en biopsi af chorionvæv. Hvis der konstateres afvigelser fra normen, rejses spørgsmålet om graviditetsafbrydelse.

Desværre er medfødt hjertesygdom ikke ualmindeligt. Men med udviklingen af ​​medicin kan selv dette problem løses, hvilket vil øge barnets chancer for et lykkeligt og langt liv.

Tips til forældre, hvis børn har medfødt hjertesygdom, se denne video:

Læs også

Behandling i form af operation kan være den eneste chance for patienter med atrieseptumdefekt. Det kan være en medfødt defekt hos en nyfødt, vises hos børn og voksne, sekundær. Nogle gange lukker den af ​​sig selv.

Selv nyfødte kan diagnosticeres med Fallot-defekter. En sådan medfødt patologi kan være af flere typer: dyad, triade, tetrad, pentad. Den eneste udvej er hjerteoperationer.

- en gruppe sygdomme forenet af tilstedeværelsen af ​​anatomiske defekter i hjertet, dets klapapparat eller blodkar, der opstod i den prænatale periode, hvilket fører til en ændring i intrakardial og systemisk hæmodynamik. Manifestationer af medfødt hjertesygdom afhænger af dens type; de mest karakteristiske symptomer omfatter bleghed eller cyanose i huden, mislyde i hjertet, forsinkelse i fysisk udvikling, tegn på åndedræt og hjertesvigt. Ved mistanke om medfødt hjertesygdom udføres EKG, FCG, røntgen, ekkokardiografi, hjertekateterisering og aortografi, kardiografi, hjerte-MR osv. Oftest tyr man ved medfødte hjertefejl til hjertekirurgi - kirurgisk korrektion af de identificerede anomali.

Generel information

Medfødte hjertefejl er en meget omfattende og heterogen gruppe af sygdomme i hjertet og store kar, ledsaget af ændringer i blodgennemstrømningen, overbelastning og hjertesvigt. Forekomsten af ​​medfødte hjertefejl er høj og varierer ifølge forskellige forfattere fra 0,8 til 1,2 % blandt alle nyfødte. Medfødte hjertefejl tegner sig for 10-30 % af alle medfødte anomalier. Gruppen af ​​medfødte hjertefejl omfatter både relativt milde lidelser i udviklingen af ​​hjertet og blodkarrene, samt alvorlige former for hjertepatologi, der er uforenelige med livet.

Mange typer af medfødte hjertefejl forekommer ikke kun isoleret, men også i forskellige kombinationer med hinanden, hvilket komplicerer strukturen af ​​defekten betydeligt. I omkring en tredjedel af tilfældene er hjerteanomalier kombineret med ekstracardiale medfødte misdannelser i centralnervesystemet, bevægeapparatet, mave-tarmkanalen, genitourinært system mv.

De mest almindelige typer af medfødte hjertefejl, man støder på i kardiologi, omfatter ventrikulære septale defekter (VSD - 20%), atrielle septal defekter (ASD), aortastenose, coarctation af aorta, patent ductus arteriosus (PDA), transposition af store hovedkar ( TCS), lungestenose (10-15% hver).

Årsager til medfødte hjertefejl

Ætiologien af ​​medfødte hjertefejl kan skyldes kromosomale abnormiteter (5%), genmutation (2-3%), påvirkning af miljøfaktorer (1-2%), polygen multifaktoriel disposition (90%).

Forskellige former for kromosomafvigelser fører til kvantitative og strukturelle ændringer i kromosomerne. Med kromosomale omlejringer noteres flere multisystem udviklingsmæssige anomalier, herunder medfødte hjertefejl. I tilfælde af trisomi af autosomer er de mest almindelige hjertefejl defekter i interatriale eller interventrikulære septa, såvel som deres kombination; med anomalier af kønskromosomer er medfødte hjertefejl mindre almindelige og repræsenteres hovedsageligt af aorta-koarktation eller ventrikulær septaldefekt.

Medfødte hjertefejl forårsaget af mutationer af enkelte gener er også i de fleste tilfælde kombineret med anomalier i andre indre organer. I disse tilfælde er hjertefejl en del af autosomalt dominerende (Marfan, Holt-Oram, Cruson, Noonan, etc.), autosomale recessive syndromer (Kartagener, Carpenter, Roberts, Gurler, etc.) eller X-bundne syndromer, kromosom (syndromer) af Goltz, Aase, Gunther osv.).

Blandt de skadelige miljøfaktorer er udviklingen af ​​medfødte hjertefejl forårsaget af virussygdomme hos en gravid kvinde, ioniserende stråling, visse lægemidler, moderens afhængighed og erhvervsmæssige farer. Den kritiske periode med uønskede virkninger på fosteret er de første 3 måneder af graviditeten, hvor føtal organogenese opstår.

Intrauterin skade på fosteret af røde hundevirus forårsager oftest en triade af anomalier - glaukom eller grå stær, døvhed, medfødte hjertefejl (Fallots tetrad, transposition af de store kar, åben ductus arteriosus, fælles arteriel trunk, valvulære defekter, pulmonal arteriestenose , VSD osv.). Mikrocefali, en forstyrrelse i udviklingen af ​​knoglerne i kraniet og skelettet, og en forsinkelse i mental og fysisk udvikling er også almindelige.

Ud over gravide røde hunde er faren for fosteret med hensyn til udvikling af medfødte hjertefejl skoldkopper, herpes simplex, adenovirusinfektioner, serumhepatitis, cytomegali, mycoplasmose, toxoplasmose, listeriose, syfilis, tuberkulose osv.

Komplikationer af medfødte hjertefejl kan være bakteriel endocarditis, polycytæmi, perifer vaskulær trombose og cerebral tromboemboli, kongestiv lungebetændelse, synkope, dyspnø-cyanotiske anfald, angina pectoris eller myokardieinfarkt.

Diagnose af medfødte hjertefejl

Identifikation af medfødte hjertefejl udføres gennem en omfattende undersøgelse. Når man undersøger et barn, noteres hudens farve: tilstedeværelsen eller fraværet af cyanose, dens natur (perifer, generaliseret). Auskultation af hjertet afslører ofte en ændring (svækkelse, forstærkning eller spaltning) af hjertetoner, tilstedeværelse af mislyde osv. Fysisk undersøgelse for mistanke om medfødt hjertesygdom suppleres med instrumentel diagnostik - elektrokardiografi (EKG), fonokardiografi (FCG), brystkasse røntgen, ekkokardiografi (ekkokardiografi).

EKG afslører hypertrofi af forskellige dele af hjertet, patologisk afvigelse af EOS, tilstedeværelsen af ​​arytmier og ledningsforstyrrelser, som sammen med data fra andre metoder til klinisk undersøgelse gør det muligt at bedømme sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom. Ved hjælp af 24-timers Holter-EKG-monitorering detekteres latente rytme- og ledningsforstyrrelser. Ved hjælp af FCG vurderes arten, varigheden og lokaliseringen af ​​hjertetoner og mislyde mere omhyggeligt og detaljeret. Røntgendata fra thorax supplerer de tidligere metoder ved at vurdere tilstanden af ​​lungecirkulationen, placering, form og størrelse af hjertet, ændringer i andre organer (lunger, lungehinde, rygsøjle). Under EchoCG visualiseres anatomiske defekter i septa og hjerteklapper, placeringen af ​​hovedkarrene, og myokardiets kontraktilitet vurderes.

Med komplekse medfødte hjertefejl, såvel som samtidig pulmonal hypertension, med henblik på nøjagtig anatomisk og hæmodynamisk diagnose, bliver det nødvendigt at udføre sondering af hjertehulerne og angiokardiografi.

Behandling af medfødte hjertefejl

Det sværeste problem i pædiatrisk kardiologi er kirurgisk behandling af medfødte hjertefejl hos børn i det første leveår. De fleste operationer i den tidlige barndom udføres for cyanotiske medfødte hjertefejl. I mangel af tegn på hjertesvigt hos den nyfødte, moderat cyanose, kan operationen udsættes. Børn med medfødte hjertefejl overvåges af en kardiolog og en hjertekirurg.

Specifik behandling i hvert enkelt tilfælde afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom. Operationer for medfødte hjerteseptumdefekter (VSD, ASD) kan omfatte septalplastik eller suturering, røntgen-endovaskulær defektokklusion. Ved tilstedeværelse af alvorlig hypoxæmi hos børn med medfødte hjertefejl er den første fase palliativ intervention, som involverer pålæggelse af forskellige former for intersystemanastomoser. En sådan taktik forbedrer blodets iltning, reducerer risikoen for komplikationer og giver mulighed for en radikal korrektion under mere gunstige forhold. Ved aortadefekter udføres resektion eller ballonudvidelse af aorta-koarktation, aortastenoseplastik etc. Når PDA udføres ligeres den. Behandling af lungestenose er at udføre åben eller endovaskulær valvuloplastik mv.

Anatomisk komplekse medfødte hjertefejl, hvor radikal kirurgi ikke er mulig, kræver hæmodynamisk korrektion, dvs. adskillelse af arterielle og venøse blodstrømme uden at eliminere den anatomiske defekt. I disse tilfælde kan Fontan, Senning, Sennep og andre operationer udføres.Alvorlige defekter, der ikke er modtagelige for kirurgisk behandling, kræver hjertetransplantation.

Konservativ behandling af medfødte hjertefejl kan omfatte symptomatisk behandling af dyspnø-cyanotiske anfald, akut venstre ventrikelsvigt (hjerteastma, lungeødem), kronisk hjertesvigt, myokardieiskæmi, arytmier.

Forudsigelse og forebyggelse af medfødte hjertefejl

I strukturen af ​​neonatal dødelighed indtager medfødte hjertefejl førstepladsen. Uden levering af kvalificeret hjertekirurgi i det første leveår dør 50-75 % af børnene. I kompensationsperioden (2-3 år) falder dødeligheden til 5 %. Tidlig opdagelse og korrektion af medfødt hjertesygdom kan forbedre prognosen væsentligt.

Forebyggelse af medfødte hjertefejl kræver omhyggelig planlægning af graviditeten, udelukkelse af virkningen af ​​uønskede faktorer på fosteret, medicinsk genetisk rådgivning og forklarende arbejde blandt kvinder, der er i risiko for at føde børn med hjertesygdomme, der behandler spørgsmålet om prænatal diagnose af defekten (ultralyd, chorionbiopsi, amniocentese) og indikationer for abort. Graviditetshåndtering hos kvinder med medfødte hjertefejl kræver øget opmærksomhed fra fødselslæge-gynækolog og kardiolog.

Medfødte hjertefejl opstår i den prænatale periode af et barns udvikling. Anatomisk er de anomalier i dannelsen og væksten af ​​hjertet og dets strukturelle elementer - de muskulære skillevægge mellem kamrene, klapbladene mellem ventriklernes og atriernes hulrum, aorta og lungearterien.

Data opnået fra forskellige kilder vedrørende forekomsten af ​​denne type patologi adskiller sig fra hinanden. Nogle forfattere hævder omkring 5-10 tilfælde af defekter pr. 100 nyfødte, andre - omkring 1 ud af 300.

Bemærk:prognosen for sygdommen afhænger af typen af ​​defekt og tidspunktet for starten af ​​radikal behandling. Nogle typer af sygdommen genkendes tilfældigt under en lægeundersøgelse. Uden behandling lever sådanne patienter til høj alder.

Omkring 30 procent af patienter med en defekt kan ikke reddes på grund af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet. Resten kan helbredes ved tidlig operation. Ud over risikoen for mulige komplikationer er et negativt aspekt ved kirurgiske indgreb deres høje omkostninger. Det er ganske enkelt ikke alle patienter og deres pårørende, der har økonomisk råd til en så dyr form for behandling som hjertekirurgi.

Video "Medfødte hjertefejl hos et barn":

Disponerende tilstande og årsager til medfødte hjertefejl

Patologier opstår som følge af arvelig disposition og eksponering for skadelige miljøforhold, infektionssygdomme, dårlige vaner hos en gravid kvinde, mens du tager visse lægemidler. Resultatet af den skadelige virkning af disse årsager i graviditetens første trimester er ofte medfødte hjertefejl hos børn.

Risikoen for, at et barn udvikler en af ​​varianterne af en medfødt defekt, øges, når den gravide er under 17 år og i kategorien over 40. Sygdommen udvikler sig også i tilfælde af forværret arv. Hvis der var tilfælde af laster i familien, så er sandsynligheden for deres forekomst blandt arvingerne ret høj.

En medvirkende faktor i dannelsen af ​​en defekt i fosteret er endokrine sygdomme hos moderen:

• diabetes;
• thyrotoksikose og andre sygdomme;
• patologi af binyrerne;
• neoplasmer i hypofysen.

Årsagen til defekter kan være infektionssygdomme:

• mæslinger;
• nogle arter;
• systemiske bindevævssygdomme (lupus);
• husholdnings-og industrigifte; forskellige typer af stråling;
• patologiske vaner (alkoholforbrug, rygning, ukontrolleret indtagelse af medicin, stoffer osv.)

Forenet systematisering af laster

Det vigtigste kriterium for at vurdere en medfødt defekt er blodcirkulationens tilstand (hæmodynamik), især dens effekt på blodgennemstrømningen i lungekredsløbet.

Denne egenskab opdeler laster i 4 hovedgrupper:

• defekter, der ikke medfører en ændring i blodgennemstrømningen i lungekredsløbet (ICC);
• laster, der øger presset i ICC;
• patologier, der reducerer blodgennemstrømningen i ICC;
• kombinerede lidelser.

Defekter, der ikke forårsager ændringer i blodgennemstrømningen i ICC:

• unormale placeringer af hjertet;
• atypisk position af aortabuen;
• coarctation af aorta;
• forskellig grad af indsnævring af aorta;
• atresi (specifik indsnævring af selve tricuspid-aortaklappen);
• pulmonal ventilinsufficiens;
• mitralstenose (indsnævring af den såkaldte mitralklap, som sikrer passage af blod fra venstre atrium til venstre ventrikel);
• mitralklapinsufficiens med atresi (udtrykt i den ufuldstændige lukning af klapbladene, hvilket fremkalder en tilbagestrømning af blod fra ventriklen ind i atriumet under systole;
• hjerte med tre atria;
• defekter i kranspulsårerne og ledningssystemet.

Misdannelser, der fremkalder en stigning i tryk og volumen af ​​blodgennemstrømning i ICC:

• ikke ledsaget af blåhed(cyanose) - åben (åben) arteriel (botallian) kanal, defekt i septum mellem atrierne, defekt i septum mellem ventriklerne, Lutembashe-kompleks (medfødt forsnævring af åbningen mellem venstre atrium og venstre ventrikel og defekt i ventriklerne septum mellem atrierne), fistel mellem aorta og lungearterien, børns coarctation;
• med cyanose- atresi af trikuspidalklappen og indsnævring af åbningen i septum mellem ventriklerne, en åben ductus arteriosus, som giver tilbagestrømning af blod ind i aorta fra lungearterien.

Defekter, der forårsager et fald i blodcirkulationen (hypovolæmi) i ICC:

• forsnævring (stenose) af lungearterien (stammen) uden blåfarvning (cyanose);
• med blå (cyanose) - triade, tetrad, pentad af Fallot, atresi af trikuspidalklappen med stenose af lungens arterier. Anomali (sygdom) af Ebstein, ledsaget af en "svigt" af trikuspidalklapbladene ind i højre ventrikelhule, underudvikling (hypoplasi) af højre ventrikel.

Kombinerede defekter dannet på grund af anatomisk atypisk arrangement af kar og hjertestrukturer:

• transposition af arterien i lungen og aorta (aorta afgår fra højre ventrikel, og lungestammen fra venstre);
• udledning af aorta og stammen af ​​lungearterien fra den ene ventrikel (højre eller venstre). Den kan være fuld, delvis med forskellige muligheder;
• Taussig-Bing syndrom, en kombination af en høj ventrikulær septal defekt med aorta transposition, venstre pulmonal trunk og højre ventrikulær hypertrofi, en fælles vaskulær trunk, et hjerte bestående af tre kamre med en ventrikel.

Bemærk:de vigtigste typer og grupper af defekter er anført. Faktisk er der mere end hundrede af dem. Hver skruestik er unik på sin egen måde. Diagnose, undersøgelse og behandlingsmetoder er også specifikke, hvilket vi vil diskutere nedenfor.

Hvor længe lever patienter med medfødt hjertesygdom?

Varigheden og livskvaliteten afhænger af typen af ​​defekt, dens sværhedsgrad. Med nogle laster lever folk til høj alder, med andre indtræffer døden inden for det første leveår. Hovedproblemet er den sene kirurgiske behandling. Desværre er omkostningerne ved hjertekirurgi meget høje, og i mangel af økonomiske ressourcer er de ikke overkommelige for alle patienter. Problemet forværres også af manglen på medicinsk personale og hospitaler, der arbejder i dette område.

Hvordan bestemmer man medfødt hjertesygdom?

Komplekse hjertefejl bestemmes hos nyfødte selv i utero. I en ældre alder kan der påvises milde grader af medfødt hjertesygdom, som er i en kompenseret tilstand og ikke mærkes af patienterne på nogen måde. Den første til at bestemme den eksisterende medfødte defekt kan være ultralydsspecialister, der udfører en undersøgelse af en gravid kvinde.

Undersøgelsen af ​​hjertet består af et sæt diagnostiske metoder, herunder:

• undersøgelse af patienten. På dette stadium af diagnosticeringen af ​​en medfødt defekt vurderes hudens udseende, fysik og farve. Allerede på grundlag af de opnåede resultater kan tilstedeværelsen af ​​sygdommen mistænkes;
• lytte til hjerteklapperne(auskultation). Ved tilstedeværelsen af ​​fremmed støj og opdeling af toner er det muligt at bestemme varianten af ​​den eksisterende hjertesygdom hos et barn og en voksen;
• fingertap på brystet(percussion). Denne metode giver dig mulighed for at bestemme hjertets grænser, dets størrelse.

I ambulante og hospitalsforhold anvendes følgende:

• elektrokardiografi;
• Doppler ekkokardiografisk undersøgelse;
• Ultralyd af hjerte og blodkar;
• laboratorietyper af diagnostik for at bestemme tilstedeværelsen af ​​eksisterende komplikationer;
• angiografiske teknikker.

Klager og symptomer på medfødt hjertesygdom

Sygdommens manifestationer afhænger af typen af ​​defekt og sværhedsgrad. Symptomer kan bestemmes umiddelbart efter fødslen af ​​et barn, og nogle gange i forskellige aldersgrupper: hos unge, i en ung alder og endda hos ældre patienter, der ikke tidligere er blevet undersøgt og har en kompenseret, mild form for medfødt misdannelse.

Patienter har oftest følgende klager:

• , afbrydelser og hjertebanken;
• "stagnerende" fænomener, hvor der er en ophobning af blod i visse organer og dele af kroppen. På grund af hjertets manglende evne til at udføre funktionen som en "pumpe", opstår bleghed eller cyanose af huden, acrocyanose (cyanose af fingrene, nasolabial trekant) og dannelsen af ​​et thorax fremspring (hjertepukkel). Der er anfald af åndenød, besvimelse, svaghed, svimmelhed, generel fysisk svaghed, op til manglende evne til at bevæge sig. Der er en stigning i leveren, hævelse, ophobning af stillestående væske i bughulen, mellem membranerne i lungehinden, hoste med ekspektoration af sputum, nogle gange med en blanding af blod, åndenød;
• symptomer på iltsult i væv, der forårsager fysisk underudvikling, metaboliske forstyrrelser (fingre, der ligner trommestikker, negle, der ligner urbriller).

Som regel foregår udviklingen af ​​en medfødt defekt i tre faser:

• Fase I - tilpasning af kroppen. Med en mindre defekt observeres også mindre symptomer på sygdommen. Alvorlige defekter fører til hurtig dannelse af tegn på hjertedekompensation.
• Fase II er kompenserende, herunder alle kroppens beskyttende reserver og er uvægerligt ledsaget af en forbedring af patientens generelle tilstand.
• Fase III - terminal, forårsaget af udtømning af kroppens indre reserver og udvikling af uhelbredelige patologier og formidable symptomer på kredsløbsforstyrrelser

Behandlingstyper for medfødte hjertefejl

Med små laster kan en person leve et helt liv. Men svære er underlagt obligatorisk kirurgisk behandling, ellers vil det være et stort problem at leve med medfødt hjertesygdom selv til voksenalderen.

Hvilke typer behandling er gældende:

• medicinsk(konservativ). Dens formål er at reducere virkningerne af kronisk hjertesvigt, for at forberede patienten til operation;
• kirurgisk. Den eneste metode, der tillader patienten at leve. Operationen kan udføres akut, hvis der er en kortvarig trussel mod patientens liv, eller som planlagt.

Der forberedes en vis tid til planlagte kirurgiske indgreb, som er nødvendige for at forbedre patientens velbefindende og øge modstandsdygtigheden over for infektioner.

Valget af behandlingsmetode afhænger i høj grad både af typen af ​​medfødt defekt, der er til stede, og af hvilken udviklingsfase den befinder sig i. Som regel ordineres kirurgi i den første fase af sygdommen kun, hvis der er symptomer, der truer patientens liv. Patienten er vist begrænsningen af ​​fysisk og mental stress, overvågning af hans tilstand, korrekt ernæring, følelsesmæssig fred.

Med udviklingen af ​​fase II er hele behandlingsforløbet rettet mod at opretholde patientens tilstand i den kompensatoriske fase. Om nødvendigt ordiner medicin, udfør planlagte operationer.

Fase III af sygdommen er en periode med en kraftig forværring af tilstanden, udseendet af formidable symptomer på hjertesvigt. Den vigtigste behandling for denne fase af medfødt misdannelse er administration af lægemidler designet til at forbedre hjertets funktion.

Kan tildeles:

• hjerteglykosider, der giver øget hjertefrekvens;
• diuretika, som fjerner overskydende væske fra kroppen;
• vasodilatorer, udvidelse af blodkar;
• prostaglandiner (eller deres inhibitorer), som forbedrer blodgennemstrømningen til lungerne og andre organer og systemer;
• antiarytmiske lægemidler.

Kirurgisk indgreb på dette stadium er yderst sjældent på grund af patientens ekstremt dårlige almene tilstand.

Vigtig: ved tilstedeværelse af en alvorlig defekt bør kirurgisk behandling udføres så tidligt som muligt, hvilket mindsker risikoen for komplikationer og undgår alvorlige ændringer i organernes funktion forårsaget af defektens konsekvenser.

Ofte i behandlingen af ​​medfødte hjertefejl ty til to-trins operationer. Især når det drejer sig om en patient i en dekompenseret tilstand. Det første skridt bliver lette driften(lindrende), som med en lille mængde skader forbedrer patientens velbefindende og forbereder ham til næste fase.

Radikal operation giver dig mulighed for helt at eliminere lasten og relaterede konsekvenser.

I dette tilfælde kan flere typer operationer anvendes:

• Røntgen kirurgiske indgreb- lavtraumatiske operationer, som involverer indføring af særligt foldede rør og en ballon ind i hjertehulen gennem karrene, som om nødvendigt både kan øge karrets lumen, påføre "plastre" på patologiske huller eller skabe mangler "huller", lindre ventilstenose.
• Lukket drift– operationer uden at åbne kardiokaviteten. Revision og løsning af stenoser med denne metode udføres med kirurgens fingre eller et specielt instrument, og lægen kommer ind i hjertehalvdelen gennem de atrielle ører.
• Åbne operationer- operationer, der involverer midlertidig nedlukning af lunge- og hjerteaktivitet, overførsel af patienten til en hjerte-lungemaskine, efterfølgende åbning af hjertehulen og eliminering af eksisterende defekter

I tilfælde, hvor operationen ikke kan fjerne en medfødt defekt, og patientens tilstand er meget vanskelig, kan der foretages en hjertetransplantation.

Moderne teknologier gør det nogle gange muligt at udføre en operation og eliminere en medfødt defekt selv på stadium af intrauterin udvikling.

Video "Kirurgisk behandling af medfødt misdannelse":

Hvad er komplikationerne ved medfødte hjertefejl?

Konsekvenserne af en ubehandlet defekt kan være følgende:

• akut og kronisk hjertesvigt;
• infektiøs toksisk endokarditis (inflammatorisk proces i endokardiet - hjertets indre foring);
• forstyrrelser i cerebral cirkulation;
• forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning til hjertemusklen;
• hjertefejl.

Forebyggelse

Forebyggelse af medfødte misdannelser omfatter forberedelse af en gravid kvinde til fødslen, udelukkelse af dårlige vaner, god ernæring, gåture, omhyggelig brug af medicin, undgå foci af mæslinger røde hunde og behandling af samtidige sygdomme.

Data om de mest almindelige typer af medfødte hjertefejl

Ventrikulær septaldefekt- er meget almindeligt. I alvorlige tilfælde er skillevæggen fuldstændig fraværende. Med denne patologi kommer iltberiget blod fra hulrummet i venstre ventrikel ind i portioner i den højre. Dens ophobning fører til en stigning i blodtrykket i lungecirklen. Defekten hos børn er gradvist stigende. Patienter virker sløve, blege og cyanotiske, når de bliver anstrengt. Når du lytter til hjertet, opstår der specifikke lyde. Uden behandling udvikler børn alvorlig mangel, og de dør i den tidlige barndom. Operationen involverer sutur af huller eller påføring af plastikmaterialer.

Atrial septal defekt - en almindelig type defekt, hvor det øgede tryk, der skabes i højre atrium, er godt kompenseret. Derfor kan ikke-opererede patienter leve til voksenalderen. Operationen eliminerer defekten på samme måde som ved problemer i interventrikulær septum – suturering eller plastre.

Ikke-lukning af den arterielle (botale) kanal - Normalt efter fødslen kollapser kanalen, der forbandt aorta og lungearterien i det udviklende foster. Dens svigt bidrager til udledning af blod fra aorta til lumen af ​​lungestammen. Der er en stigning i tryk og overskydende blod i cirkulationscyklussens lungecirkel, hvilket forårsager en kraftigt stigende belastning af begge hjertets ventrikler. Behandlingen består af ligering af kanalen.

Stepanenko Vladimir, kirurg

Hjertefejl kan opstå isoleret eller i kombination med hinanden. Medfødt hjertesygdom kan opstå umiddelbart efter fødslen af ​​et barn eller være skjult. Medfødte hjertefejl opstår med en frekvens på 6-8 tilfælde pr. tusinde fødsler, hvilket er 30 % af alle misdannelser. De rangerer først med hensyn til dødelighed af nyfødte og børn i det første leveår. Efter det første leveår falder dødeligheden kraftigt, og i perioden fra 1 år til 15 år dør ikke mere end 5 % af børnene. Det er klart, at det er et stort og alvorligt problem.

Behandling af medfødte hjerteanomalier er kun mulig ved kirurgi. Takket være fremskridtene inden for hjertekirurgi er komplekse rekonstruktive operationer for tidligere inoperable medfødte hjertesygdomme blevet mulige. Under disse forhold er hovedopgaven i at organisere pleje af børn med CHD rettidig diagnose og levering af kvalificeret pleje i en kirurgisk klinik.

Hjertet er som en indre pumpe, bestående af muskler, som konstant pumper blod gennem et komplekst netværk af blodkar i vores krop. Hjertet består af fire kamre. De to øverste kamre kaldes atrierne og de to nederste kamre kaldes ventriklerne. Blodet strømmer sekventielt fra atrierne til ventriklerne og derefter til hovedarterierne takket være fire hjerteklapper. Ventiler åbner og lukker, så blodet kan strømme i kun én retning. Derfor skyldes hjertets korrekte og pålidelige arbejde den korrekte struktur.

Årsager til medfødte hjertefejl

I en lille del af tilfældene er medfødte misdannelser af genetisk karakter, mens hovedårsagerne til deres udvikling betragtes som ydre påvirkninger på dannelsen af ​​barnets krop hovedsageligt i første trimester (viral, for eksempel røde hunde og andre modersygdomme , alkoholisme, stofmisbrug, brug af visse stoffer, udsættelse for ioniserende stråling osv.).

En af de vigtige faktorer er også faderens helbred.

Der er også risikofaktorer for fødslen af ​​et barn med medfødt hjertesygdom. Disse omfatter: moderens alder, endokrine sygdomme hos ægtefæller, toksikose og truslen om afbrydelse af graviditetens første trimester, en historie med dødfødsler, tilstedeværelsen af ​​børn med medfødte misdannelser hos de pårørende. Kun en genetiker kan kvantificere risikoen for at få et barn med CHD i familien, men enhver læge kan give en foreløbig prognose og henvise forældre til en medicinsk og biologisk konsultation.

Manifestationer af medfødte hjertefejl

Med et stort antal forskellige medfødte hjertefejl er syv af dem mest almindelige: ventrikulær septaldefekt (VSD) tegner sig for omkring 20 % af alle tilfælde af medfødte hjertefejl, og atrial septal defekt (ASD), patent ductus arteriosus (PDA) , aorta coarctation, aortastenose, stenose af lungearterien og transposition af store hovedkar (TCS) på 10-15 % hver. Der er over 100 forskellige medfødte hjertefejl. Der er mange klassifikationer, den seneste klassifikation, der bruges i Rusland, svarer til den internationale klassificering af sygdomme.

Opdelingen af ​​defekter i blå, ledsaget af cyanose af huden, og hvid, hvor huden er bleg i farve, bruges ofte. Blå-type defekter omfatter tetralogi af Fallot, transposition af de store kar, pulmonal atresi, hvid-type defekter omfatter atriel septal defekt, ventrikulær septal defekt, og andre.

Jo tidligere en medfødt hjertesygdom opdages, jo større er håbet om dens rettidige behandling.

En læge kan have mistanke om, at et barn har en hjertefejl baseret på flere tegn:

• Et barn ved fødslen eller kort efter fødslen har en blå eller blålig farve på hud, læber, ører. Eller cyanose vises, når du ammer, grædende baby.
• Ved hvide hjertefejl kan der forekomme blegning af huden og forkølelse af ekstremiteterne.
• Lægen, når han lytter til hjertet, opdager mislyde. Støj hos et barn er ikke et obligatorisk tegn på hjertesygdom, men det tvinger til en nærmere undersøgelse af hjertet.
• Barnet viser tegn på hjertesvigt. Dette er normalt en meget uheldig situation. Ændringer findes på elektrokardiogrammet, røntgenbilleder og ekkokardiografi.

Selv med en medfødt hjertesygdom kan barnet i nogen tid efter fødslen se ret sundt ud i de første ti leveår. Men i fremtiden begynder hjertesygdomme at manifestere sig: barnet halter bagud i fysisk udvikling, åndenød vises under fysisk anstrengelse, bleghed eller endda cyanose i huden.

For at etablere en sand diagnose kræves en omfattende undersøgelse af hjertet ved hjælp af moderne højteknologisk dyrt udstyr.

Komplikationer

Medfødte misdannelser kan kompliceres af hjertesvigt, bakteriel endocarditis, tidlig langvarig lungebetændelse på baggrund af stagnation i lungekredsløbet, høj pulmonal hypertension, synkope (kortvarig), angina pectoris syndrom og myokardieinfarkt (mest karakteristisk for aortastenose, unormal udledning af venstre kranspulsåre), åndenød - cyanotiske angreb.

Forebyggelse

Da årsagerne til medfødte hjertefejl stadig er dårligt forstået, er det vanskeligt at bestemme de nødvendige forebyggende foranstaltninger, der vil garantere forebyggelsen af ​​udviklingen af ​​medfødte hjertefejl. Forældres bekymring for deres eget helbred kan dog reducere risikoen for medfødte sygdomme hos et barn markant.

Vejrudsigt

Med tidlig opsporing og mulighed for radikal behandling er prognosen relativt gunstig. I mangel af en sådan mulighed, tvivlsom eller ugunstig.

Hvad kan din læge gøre?

Behandling af medfødt hjertesygdom kan grundlæggende opdeles i kirurgisk (i de fleste tilfælde er det den eneste radikale) og terapeutisk (oftere er det hjælpe). Oftest rejses spørgsmålet om kirurgisk behandling allerede før barnets fødsel, hvis det drejer sig om "blå skavanker". Derfor bør fødslen i sådanne tilfælde foregå på fødestuer på hjertekirurgiske hospitaler. Terapeutisk behandling er nødvendig, hvis tidspunktet for operationen kan udskydes til et senere tidspunkt.

Hvis spørgsmålet drejer sig om "blege misdannelser", så vil behandlingen afhænge af, hvordan defekten opfører sig, efterhånden som barnet vokser. Mest sandsynligt vil al behandling være terapeutisk.

Hvad kan du gøre?

Du skal være ekstremt forsigtig med dit helbred og dit ufødte barns helbred. Kom eftertænksomt til spørgsmålet om forplantning. Hvis du ved, at der er pårørende med hjertefejl i din familie eller ægtefælles familie, så er der mulighed for, at et barn med hjertesygdom kan blive født. For ikke at gå glip af sådanne øjeblikke, skal en gravid kvinde advare sin læge om dette, gennemgå alt under graviditeten.

Under intrauterin udvikling af fosteret, under påvirkning af disponerende faktorer, kan den normale dannelse af det kardiovaskulære system blive forstyrret. Som følge heraf dannes medfødte misdannelser, som kan være forenelige og uforenelige med livet. Udviklingen af ​​patologi er ofte forbundet med moderens forkerte levevis under graviditeten, selvom arvelighed i nogle tilfælde spiller en vigtig rolle.

Medfødte hjertefejl (CHD) er en defekt tilstand, der påvirker forskellige dele af hjertet og store kar tæt på det, som bestemmes umiddelbart efter fødslen. Mange børn med disse lidelser overlever ikke, men i nogle tilfælde kan der udføres kirurgisk behandling, som giver barnet mulighed for fortsat at leve et normalt liv.

Blandt børn er medfødte hjertefejl relativt almindelige, hos omkring 1% af nyfødte af det samlede antal.

Rettidig assistance til et sygt barn er baseret på rettidig og korrekt diagnose. I nogle tilfælde kræves et meget hurtigt kirurgisk indgreb, som giver dig mulighed for at redde en persons liv. Defekter kan også erhverves, så det er vigtigt at vide, hvordan de adskiller sig fra medfødte.

Video: Medfødte hjertefejl hos børn

Statistik om medfødte hjertefejl

Ifølge WHO-data præsenteret i april 2015-faktaarket er hjertefejl blandt de mest alvorlige udviklingsforstyrrelser. For eksempel ligger de på andenpladsen med hensyn til forekomst efter medfødte misdannelser i nervesystemet. Der er mange forskellige typer UPU, og deres procentsatser er som følger:

• Ventrikulær septaldefekt forekommer oftest - hos 31% af det samlede antal nyfødte med hjertefejl.
• Hos næsten 8 % af nyfødte er aortastenose bestemt.
• 7% hver tegner sig for stenose af lungeklappen, ductus arteriosus spalte og en defekt i septum placeret mellem atrierne.
• I næsten 6 % af tilfældene forekommer aortaklapstenose.
• Op til 5% falder på Fallots tetrad.

Klassifikation

Ifølge International Classification of Diseases 10. revision skelnes der mellem "Medfødte anomalier (misdannelser) i kredsløbssystemet (Q20-Q28)". Medfødte hjertefejl ifølge denne klassifikation omfatter følgende sygdomme:

• Q20 - Medfødte misdannelser af hjertekamre og forbindelser.
• Q21 - Medfødt.
• Q22 - Medfødte misdannelser af lunge- og trikuspidalklapperne
• Q23 - Medfødte misdannelser af aorta og
• Q24 - Andre medfødte misdannelser i hjertet

Ifølge en anden udbredt klassifikation er HPU'er opdelt i to grupper:

1. Hvide defekter - under deres udvikling blandes venøst ​​blod ikke med arterielt blod, da blod udledes fra venstre side til højre.
2. Blå defekter - deres forekomst er ledsaget af en blanding af venøst ​​blod med arteriel. Udledningen af ​​blod sker fra højre side til venstre.

Årsager

Overvej i de fleste tilfælde arvelige faktorer, der forårsager medfødte hjertefejl. Også fosteret kan blive påvirket af eksterne faktorer, som ofte er kombineret med de samme arvelige dispositioner.

genetisk disposition

Oftest præsenteret i form af lokale mutationer eller kromosomændringer, der fører til flere eller mindre misdannelser. I dag skelnes der mellem trisomier af forskellige kromosompar, som i næsten 8% af tilfældene forårsager CHD. De mest almindelige, der opstår på baggrund af genmutationer, er atrielle septale defekter, ventrikulære septale defekter, elektriske ledningsforstyrrelser og blodudstrømningsforstyrrelser.

Ætiologiske indflydelsesfaktorer

I udviklingen af ​​medfødte hjertefejl spilles en væsentlig rolle af ugunstige indflydelsesfaktorer, oftest rettet udefra til organismen, der udvikler sig i livmoderen. Under deres handling er visse dele af DNA muteret, som et resultat af hvilket den normale dannelse af det kardiovaskulære system forstyrres.

Negative påvirkningsfaktorer er:

• Fysiske fænomener, blandt hvilke radioaktiv stråling har en særlig negativ effekt på fosteret.
• Kemiske komponenter inkluderet i forskellige alkoholholdige drikkevarer, cigaretter, nogle medikamenter samt mutagener findes i maling- og lakprodukter af lav kvalitet.
• Biologisk påvirkning kan udføres gennem forskellige infektionssygdomme, der opstår hos en gravid kvinde. Oftest er hjertefejl forårsaget af røde hunde, og diabetes mellitus, systemisk lupus erythematosus, phenylketonuri kan også føre til medfødte forandringer.

Forholdet mellem UPU og køn

I 70'erne af forrige århundrede blev der udført undersøgelser, der bekræftede forholdet mellem hjertefejl og køn. Til dette blev mere end 30 tusind patienter med CHD undersøgt, som et resultat af hvilke medfødte hjertefejl blev opdelt i "neutral", "kvindelig" og "mandlig". For eksempel er piger mere tilbøjelige til at have Lautembachers sygdom, en åben ductus arteriosus, og der er også større sandsynlighed for at udvikle en sekundær atrial septumdefekt. Hos drenge er stenose og coarctation af aorta mere almindelig. "Neutral" er: Ebstein-anomali, komplet atrioventrikulær septaldefekt, pulmonal arteriestenose, septaldefekt mellem aorta og pulmonal arterie og ventrikulær septaldefekt.

Patogenese

Hjertemusklen fuldfører hovedstadierne af sin dannelse inden udgangen af ​​graviditetens første trimester. Allerede ved 20 uger kan du ved hjælp af ultralyd fastslå de fleste af de medfødte hjertefejl. I udviklingen af ​​patologi skelnes følgende stadier:

• Den første - i fravær af alvorlige hæmodynamiske lidelser lanceres kompenserende mekanismer, der sikrer mere eller mindre normal aktivitet af hjertet. Tilstedeværelsen af ​​betydelige ændringer i hæmodynamikken fører til myokardiehypertrofi og dekompensation.
• Det andet er en relativ kompensation, når barnets fysiske aktivitet forbedres noget.
• Den tredje er terminaltilstanden. Det manifesterer sig med betydelige dystrofiske og destruktive lidelser forårsaget af udvikling af dekompensation. Tilføjelsen af ​​infektioner eller sygdomme i andre organer bringer døden tættere på.

Slags

Atrial septal defekt

Ganske almindelig i den kvindelige del af befolkningen. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et hul eller flere defekter i septum, der adskiller højre og venstre atrium. Afhængigt af placeringen af ​​defekten, dens størrelse, styrken af ​​blodgennemstrømningen fra venstre atrium til højre bestemmes mere eller mindre udtalte kliniske tegn. Også patientens tilstand påvirkes af tilstedeværelsen af ​​andre anomalier eller medfødte misdannelser. For eksempel kan en defekt i MPP bestemmes ved Downs syndrom og kombineres med andre hjerteanomalier.

Ventrikulær septaldefekt

Under unormal intrauterin dannelse af hjertet kan der dannes en ventrikulær septumdefekt, på grund af hvilken blod fra venstre ventrikel kommer ind i højre. Præsenteret medfødt hjertesygdom kan både opstå isoleret og sammen med andre hjerte- og udviklingsfejl. Hyppigheden af ​​forekomst blandt drenge og piger er næsten den samme. Defekten er farlig, fordi den kan forårsage pulmonal hypertension med alle de deraf følgende konsekvenser, og derfor skal den straks kunne modtage kirurgisk behandling.

Koarktation af aorta

7,5% af tilfældene af alle medfødte hjertesygdomme tegner sig for den nuværende patologi. Det er oftere bestemt hos drenge og er ofte kombineret med andre medfødte hjertefejl. Coarctation af aorta er karakteriseret ved segmental indsnævring af dens lumen, som et resultat af hvilken blod fra venstre ventrikel normalt ikke kan komme ind i den systemiske cirkulation.

Åben ductus arteriosus

Det betragtes som en medfødt hjertesygdom, hvor Botalla-kanalen, bestemt hos nyfødte, ikke efterfølgende vokser over, hvorfor arterielt blod fra aorta delvist udledes i lungearterien. I de fleste tilfælde forårsager patologien ikke alvorlige kliniske manifestationer, men det kræver kirurgisk korrektion, da det i voksenalderen kan forårsage pludseligt hjertestop.

Pulmonal arterie atresi

Det er en fuldstændig eller delvis underudvikling af pulmonalklappens spidser, på grund af hvilken lungeåbningen ikke lukker helt. Blod, der skubbes ud af højre ventrikel ind i lungearterien, føres delvist tilbage gennem løst lukkede ventiler, hvilket resulterer i, at ventriklen skal bruge mere kraft hver gang for at skubbe en større portion blod ud. Derudover kommer en utilstrækkelig mængde blod ind i lungerne, hvilket igen fører til mangel på ilt i kroppen.

Lungeklapstenose

Af forskellige årsager kan lungeåbningen være mindre end normalt. Derudover kan lungeklappens foldere selv have anomalier, på grund af hvilke lumen indsnævres, eller deres åbning er ufuldstændig, som følge af, at blodstrømmen ikke kan bevæge sig normalt fra højre ventrikel til lungestammen. For at skubbe blod gennem den indsnævrede åbning skal ventriklen arbejde med mere kraft, hvilket påvirker dens funktionalitet.

Tetralogi af Fallot

Medfødt misdannelse er meget kompleks, fordi den kombinerer fire særskilt taget kardiovaskulære anomalier. Især med Fallots tetrad bestemmes det:

• stenose af lungearterien;
• højre ventrikulær hypertrofi;
• dextroposition af aorta.

Med denne patologi blandes arterielt blod med venøst ​​blod. Det er også svært for blod at passere gennem den indsnævrede åbning af lungearterien ind i lungekredsløbet. Alt dette fører til iltmangel, som kommer til udtryk i den relevante klinik.

Transponering af de store fartøjer

Henviser til meget komplekse medfødte misdannelser, forekommer i 5% af det samlede antal tilfælde. Hovedkarrene er hjertets hovedkar, som er aorta og lungestammen. Med denne patologi er de placeret i forhold til ventriklerne anderledes end normalt: lungestammen afviger fra venstre ventrikel (normalt fra højre), og aorta fra højre (normalt fra venstre). Da iltberiget blod ikke kommer ind i den systemiske cirkulation, dør nyfødte med denne patologi meget hurtigt.

Dextrocardia

En medfødt anomali af udvikling, som er karakteriseret ved den højre-sidede placering af hjertet i modsætning til den venstre-sidede, som er bestemt i normen. Det vil sige, at hjertet, sammen med alle de kar, der afgår fra det, er placeret for det meste i højre side af brystet. En sådan patologi kombineres ofte med et "spejl" arrangement af andre uparrede indre organer. Hvis dextrocardi ikke er kombineret med andre medfødte hjertefejl, så er livstruende eller helbredstruende ændringer ikke noteret i hæmodynamikken.

Ebstein anomali

En sjælden anomali, som tegner sig for omkring 1% af alle CTS. Med denne patologi observeres en ændring i placeringen af ​​tricuspidventilbladene. Normalt kommer de fra den atrioventrikulære ring, og med denne patologi, fra væggene i højre ventrikel. Resultatet er, at højre ventrikel er mindre, og højre atrium forlænges til unormalt placerede klapper. En klapdefekt kan kombineres med andre defekter såsom manglende lukning af foramen ovale osv. Mangel på rettidig hurtig assistance fører til øjeblikkelig udvikling af hjertesvigt og patientens død.

Diagnostik

Det udføres gennem en undersøgelse, undersøgelse, instrumental- og laboratorieundersøgelse af patienten. I nogle tilfælde er det meget vigtigt at stille en tidlig diagnose, da patientens liv kan afhænge af det.

Klinik

Tidlig diagnose af medfødte hjertefejl redder i nogle tilfælde et spædbarns liv, derfor kan CHD i de første dage efter fødslen bestemmes af følgende tegn:

• barnet har meget bleg eller omvendt cyanotisk hud;
• cyanose øges ofte med barnets stress (under et gråd eller sutte);
• hænder og fødder er kølige, selvom barnet er varmt klædt på.

Lægeundersøgelse er baseret på en mere grundig undersøgelse af patienten. Med en objektiv undersøgelse kan ovenstående symptomer identificeres. Auskultation af hjertet afslører mere karakteristiske tegn på medfødt hjertesygdom:

• hjertetoner kan dæmpes og svækkes;
• den første og anden tone kan være todelt, hvilket fører til dannelsen af ​​en treleddet eller fireleddet rytme;
• yderligere toner kan bestemmes i form af den tredje og fjerde.

Derudover kan der være hyppig vejrtrækning, med udvidelse af de interkostale rum, samt forskelligt blodtryk sammenlignet på arme og ben. I nogle tilfælde øges grænserne for hjertet og leveren.

Generelt kombineres de kliniske symptomer på CHD i følgende syndromer:

• Hjerte - forbundet med plager fra det kardiovaskulære system.
• Hjertesvigt - kan forekomme både i akut form og kronisk.
• Åndedrætsforstyrrelser - manifesteret ved tegn på iltberigelse af lungekredsløbet.
• Kronisk systemisk hypoxi - der er tegn på trommestikker, urbriller, forsinkelse i fysisk udvikling.

Instrumentelle undersøgelsesmetoder

Nøjagtig diagnosticering af medfødte hjertefejl er baseret på brugen af ​​instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder. Først og fremmest gøres det:

• Elektrokardiografi - med dens hjælp bestemmes hypertrofi af højre og venstre ventrikel, hypertrofi af højre atrium, og dilatation af højre atrium kan også bestemmes i dekompensationsstadiet.
• Røntgen af ​​organerne i brysthulen - hovedsageligt udført i den anteroposteriore projektion, og derefter bliver strukturelle ændringer såsom dextrocardia, kardiomegali synlige. Der kan også være en stigning i højre atrium, et smalt karbundt mv.
• Ekkokardiografi - giver dig mulighed for at evaluere intrakardial hæmodynamik samt at finde ud af arten af ​​medfødte anomalier. Et ekkokardiogram udføres sammen med et EKG eller FCG, hvorefter maksimal information kan opnås.
• Hjertekateterisering - udføres for at bestemme trykket i forskellige dele af hjertet sammen med et intrakavitært EKG. Det viser sig også gassammensætningen af ​​blodet, som med defekter kan være på niveau med arteriel hypoxæmi.
• Angiokardiografisk undersøgelse - ved medfødte misdannelser bestemmes ofte en stor udvidet højre atriehule. I sådanne tilfælde fjernes kontrastmidlet fra højre atrium i lang tid, hvilket hovedsageligt er forbundet med patologisk hæmodynamik.
• Elektrofysiologisk undersøgelse - denne metode er indiceret til alle patienter med hjertefejl, da den hjælper med at bestemme lokaliseringen af ​​det patologiske fokus sammen med unormale blodstrømsbaner.

Behandling

Hovedplejen til patienter med medfødte hjertefejl ydes gennem kirurgisk indgreb. Hjælpeterapi er brugen af ​​medicin.

Medicinsk terapi

Det udføres i særlige tilfælde. For eksempel bruges radikal lægemiddelbehandling til en åben aortakanal. Derefter ordineres indomethacin til sin infektion.

Symptomatisk behandling udføres med udviklingen af ​​sådanne komplikationer af CHD som hjertesvigt (akut og kronisk forløb), arytmi, dyspnø-cyanotisk angreb, koronar hjertesygdom.

Kirurgi

Det udføres for at eliminere anomalier i hjertet, hvilket hjælper med at forbedre intrakardial hæmodynamik. Ved bestemmelse af hjertesygdomme i den prænatale periode besluttes spørgsmålet om volumen og optimal metode til kirurgisk indgreb.

Der er tre faser af medfødt hjertesygdom, ifølge hvilke kirurgisk behandling vælges:

• Den første fase betragtes som en nødsituation, så operationen udføres akut. Meget afhænger af patientens individuelle karakteristika, men i standardtilfælde, når lungekredsløbet er udtømt, skabes en kunstig ductus arteriosus, og når den beriges, skabes stenose af lungearterien.
• Den anden fase - svarer til de defekter, der langsomt udvikler sig, så kirurgisk behandling kan udføres på en planlagt måde. En mere præcis teknik afhænger af den specifikke hæmodynamiske lidelse.
• Den tredje fase er karakteriseret ved progressionen af ​​kardiosklerose, som er ledsaget af generel udmattelse. Der er dystrofiske og atrofiske forandringer i de indre organer, såvel som andre irreversible ændringer, som følge af, at kirurgisk behandling ikke udføres i denne fase.

Video: Behandling af medfødte hjertefejl hos voksne

Komplikationer

Næsten alle medfødte hjertefejl udvikler hjertesvigt, som kan være akut eller kronisk. Derudover kan blå misdannelser (det vil sige dem, hvor cyanose af huden observeres) kompliceres af bakteriel endocarditis.

Nyfødte med overbelastning i lungekredsløbet udvikler ofte lungebetændelse, mens en stigning i trykket i lungearterien tværtimod fører til pulmonal hypertension.

Med forskellige forstyrrelser i lokaliseringen og strukturen af ​​aorta med arterier, der strækker sig derfra, kan der forekomme et angina pectoris-anfald, myokardieiskæmi op til et hjerteanfald. Hvis stenosen af ​​aorta er så udtalt, at blodet ikke kommer ind i hjernen i tilstrækkelige mængder, så opstår der besvimelse og halvbevidsthed.

Angreb af åndenød med cyanose er resultatet af forskellige alvorlige krænkelser af typen af ​​Fallots tetrad og det forstyrrede arrangement af store kar.

Prognose og forebyggelse

Den prognostiske konklusion afhænger i høj grad af, hvor tidligt den korrekte diagnose blev stillet, og om radikal behandling er mulig. Hvis operationen var vellykket, anses prognosen for at være relativt gunstig. Tilstedeværelsen af ​​kontraindikationer til implementering af kirurgisk indgreb er i de fleste tilfælde årsagen til at lave en skuffende prognostisk konklusion.

Der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger. Det eneste er, hvis der er medfødte hjertefejl i familien, er det umagen værd at omhyggeligt nærme sig spørgsmålet om forplantning.

Der er meget stor sandsynlighed for at få et barn med CHD i nærvær af enhver medfødt patologi hos moderen eller faren, og endnu mere hos begge forældre på samme tid.

Hvis en gravid kvinde har kendskab til en arvelig disposition for misdannelser, så skal lægerne fra svangerskabsklinikken bestemt have besked om dette. I sådanne tilfælde er ultralyd obligatorisk, og flere gange i forskellige perioder med intrauterin udvikling af fosteret. Der kan også udføres genetiske tests, som med stor sandsynlighed giver mulighed for at antage fødslen af ​​et barn med en udviklingsdefekt.

Derudover bør negative påvirkningsfaktorer undgås under graviditet, for hvilke det er vigtigt at overholde følgende anbefalinger:

• Før graviditeten skal du screenes for TORCH-infektioner, hvis tilstedeværelse øger risikoen for medfødte misdannelser, herunder hjertet.
• Hvis en pige ikke led af røde hunde i barndommen, skal hun længe før graviditeten vaccineres mod denne sygdom for ikke at blive syg med den i svangerskabsperioden.
• Under graviditeten skal du være meget forsigtig med at tage forskellige medikamenter, så det er bedre at spørge og dobbelttjekke flere gange end at skade barnets helbred.
• Gravide kvinder, og endnu bedre før undfangelse og under amning, bør ikke ryge eller drikke alkohol.

Video: Hjertesygdomme