Kode triplet. Genetisk kode som en måde at registrere arvelig information på

GENETIC CODE, et system til registrering af arvelig information i form af en sekvens af nukleotidbaser i DNA-molekyler (i nogle vira - RNA), som bestemmer den primære struktur (placering af aminosyrerester) i protein (polypeptid) molekyler. Problem genetisk kode blev formuleret efter at have bevist DNA's genetiske rolle (amerikanske mikrobiologer O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) og dechifreret dets struktur (J. Watson, F. Crick, 1953), efter at have fastslået, at gener bestemmer strukturen og enzymernes funktioner (princippet om "et gen - et enzym" af J. Beadle og E. Tatem, 1941), og at der er en afhængighed af proteinets rumlige struktur og aktivitet af dets primære struktur (F. Sanger, 1955). Spørgsmålet om, hvordan kombinationer af 4 nukleinsyrebaser bestemmer alterneringen af ​​20 almindelige aminosyrerester i polypeptider, blev først stillet af G. Gamow i 1954.

Baseret på et eksperiment, hvor de undersøgte vekselvirkningerne mellem insertioner og deletioner af et par nukleotider, i et af generne fra T4-bakteriofagen, bestemte F. Crick og andre videnskabsmænd i 1961 generelle egenskaber genetisk kode: triplet, dvs. hver aminosyrerest i polypeptidkæden svarer til et sæt af tre baser (triplet eller codon) i genets DNA; kodoner i et gen læses fra et fast punkt, i én retning og "uden kommaer", det vil sige, at kodonerne ikke er adskilt af nogen tegn fra hinanden; degeneration eller redundans - den samme aminosyrerest kan kodes af flere kodoner (synonyme kodoner). Forfatterne antog, at kodonerne ikke overlapper hinanden (hver base tilhører kun ét kodon). Direkte undersøgelse af kodningskapaciteten af ​​tripletter blev fortsat under anvendelse af et cellefrit proteinsyntesesystem under kontrol af syntetisk messenger RNA (mRNA). I 1965 blev den genetiske kode fuldstændigt dechifreret i værker af S. Ochoa, M. Nirenberg og H. G. Korana. At optrævle hemmelighederne bag den genetiske kode var en af ​​biologiens enestående resultater i det 20. århundrede.

Implementeringen af ​​den genetiske kode i en celle sker under to matrixprocesser - transkription og translation. Mediatoren mellem genet og proteinet er mRNA, som dannes under transkription på en af ​​DNA-strengene. I dette tilfælde bliver sekvensen af ​​DNA-baser, som bærer information om proteinets primære struktur, "omskrevet" i form af en sekvens af mRNA-baser. Derefter, under translation på ribosomer, aflæses nukleotidsekvensen af ​​mRNA'et af transfer-RNA'er (tRNA'er). Sidstnævnte har en acceptorende, hvortil en aminosyrerest er knyttet, og en adapterende eller anticodontriplet, som genkender det tilsvarende mRNA-kodon. Interaktionen mellem en codon og en anti-codon sker på basis af komplementær baseparring: Adenin (A) - Uracil (U), Guanin (G) - Cytosin (C); i dette tilfælde oversættes basesekvensen af ​​mRNA'et til aminosyresekvensen af ​​det syntetiserede protein. Forskellige organismer De bruger forskellige synonyme kodoner med forskellige frekvenser for den samme aminosyre. Aflæsning af mRNA'et, der koder for polypeptidkæden, begynder (initieres) med AUG-kodonet svarende til aminosyren methionin. Mindre almindeligt i prokaryoter er initieringskodonerne GUG (valin), UUG (leucin), AUU (isoleucin) og i eukaryoter - UUG (leucin), AUA (isoleucin), ACG (threonin), CUG (leucin). Dette sætter den såkaldte ramme eller fase af aflæsningen under translation, det vil sige, at hele nukleotidsekvensen af ​​mRNA'et aflæses triplet for triplet af tRNA, indtil nogen af ​​de tre terminatorkodoner, ofte kaldet stopkodoner, stødes på mRNA'et: UAA, UAG, UGA (tabel). Aflæsning af disse tripletter fører til færdiggørelsen af ​​syntesen af ​​polypeptidkæden.

AUG- og stopkodoner vises i henholdsvis begyndelsen og slutningen af ​​regionerne af mRNA-kodende polypeptider.

Den genetiske kode er næsten universel. Det betyder, at der er små variationer i betydningen af ​​nogle kodoner mellem objekter, og det gælder primært terminatorkodoner, som kan være signifikante; for eksempel, i mitokondrierne i nogle eukaryoter og mycoplasmaer, koder UGA for tryptofan. Derudover koder UGA i nogle mRNA'er fra bakterier og eukaryoter for en usædvanlig aminosyre - selenocystein, og UAG i en af ​​arkæbakterierne - pyrrolysin.

Der er et synspunkt, ifølge hvilket den genetiske kode opstod ved et tilfælde (den "frosne chance"-hypotese). Det er mere sandsynligt, at det har udviklet sig. Denne antagelse understøttes af eksistensen af ​​en enklere og tilsyneladende mere gammel version af koden, som læses i mitokondrier ifølge "to ud af tre"-reglen, når aminosyren kun bestemmes af to af de tre baser i trillingen.

Lit.: Crick F. N. a. O. Generel karakter af den genetiske kode for proteiner // Natur. 1961. Bd. 192; Den genetiske kode. N.Y., 1966; Ichas M. Biologisk kode. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Sådan læses den genetiske kode: regler og undtagelser // Moderne naturvidenskab. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Genetisk kode som et system // Soros pædagogisk tidsskrift. 2000. T. 6. Nr. 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

DNAs genetiske funktioner er, at det sikrer lagring, transmission og implementering af arvelig information, som er information om proteiners primære struktur (dvs. deres aminosyresammensætning). Forbindelsen mellem DNA og proteinsyntese blev forudsagt af biokemikerne J. Beadle og E. Tatum tilbage i 1944, da de studerede mekanismen for mutationer i skimmelsvampen Neurospora. Information registreres som en specifik sekvens af nitrogenholdige baser i et DNA-molekyle ved hjælp af en genetisk kode. Dechifrering af den genetiske kode betragtes som en af ​​de store opdagelser inden for naturvidenskab i det tyvende århundrede. og sidestilles i betydning for opdagelsen af ​​kerneenergi i fysikken. Succes på dette område er forbundet med navnet på den amerikanske videnskabsmand M. Nirenberg, i hvis laboratorium det første kodon, YYY, blev dechifreret. Men hele dekrypteringsprocessen tog mere end 10 år, mange kendte videnskabsmænd fra forskellige lande, og ikke kun biologer, men også fysikere, matematikere og kybernetik. Et afgørende bidrag til udviklingen af ​​mekanismen til registrering af genetisk information blev ydet af G. Gamow, som var den første til at foreslå, at et kodon består af tre nukleotider. Gennem videnskabsmænds fælles indsats blev det givet fulde egenskaber genetisk kode.

Bogstaver i den inderste cirkel er baser i 1. position i kodonen, bogstaver i den anden cirkel er
baserne er i 2. position og bogstaverne uden for den anden cirkel er baserne i 3. position.
I den sidste cirkel er de forkortede navne på aminosyrer. NP - ikke-polær,
P - polære aminosyrerester.

De vigtigste egenskaber ved den genetiske kode er: triplicitet, degeneration Og ikke-overlappende. Triplet betyder, at en sekvens på tre baser bestemmer inklusion af en specifik aminosyre i et proteinmolekyle (for eksempel AUG - methionin). Degenerationen af ​​koden er, at den samme aminosyre kan kodes af to eller flere kodoner. Ikke-overlapning betyder, at den samme base ikke kan forekomme i to tilstødende kodoner.

Det er blevet fastslået, at koden er universel, dvs. Princippet for registrering af genetisk information er det samme i alle organismer.

Tripletter, der koder for den samme aminosyre, kaldes synonyme kodoner. Normalt har de identiske grunde i 1. og 2. positioner og adskiller sig kun i tredje base. For eksempel er inklusion af aminosyren alanin i et proteinmolekyle kodet af synonyme kodoner i RNA-molekylet - GCA, GCC, GCG, GCY. Den genetiske kode indeholder tre ikke-kodende tripletter (nonsens-kodoner - UAG, UGA, UAA), som spiller rollen som stopsignaler i processen med at læse information.

Det er blevet fastslået, at universaliteten af ​​den genetiske kode ikke er absolut. Mens princippet om kodning, der er fælles for alle organismer og kodens funktioner, opretholdes, observeres i en række tilfælde en ændring i den semantiske belastning af individuelle kodeord. Dette fænomen blev kaldt den genetiske kodes tvetydighed, og selve koden blev kaldt næsten universel.

Læs også andre artikler Emne 6 "Molekylær basis for arvelighed":

Fortsæt med at læse andre emner i bogen "Genetik og udvælgelse. Teori. Opgaver. Svar".

Den genetiske kode, udtrykt i kodoner, er et system til kodning af information om strukturen af ​​proteiner, der er iboende i alle levende organismer på planeten. Det tog et årti at tyde det, men videnskaben forstod, at det eksisterede i næsten et århundrede. Universalitet, specificitet, ensrettethed og især degenerationen af ​​den genetiske kode er vigtige biologisk betydning.

Opdagelsernes historie

Problemet med kodning har altid været nøglen i biologien. Videnskaben har bevæget sig ret langsomt hen imod matrixstrukturen af ​​den genetiske kode. Siden opdagelsen af ​​den dobbelte spiralformede struktur af DNA af J. Watson og F. Crick i 1953, begyndte stadiet med at optrevle selve strukturen af ​​koden, hvilket foranledigede troen på naturens storhed. Lineær struktur proteiner og den samme DNA-struktur antydede tilstedeværelsen af ​​en genetisk kode som en overensstemmelse mellem to tekster, men skrevet vha. forskellige alfabeter. Og hvis alfabetet af proteiner var kendt, så blev tegnene på DNA genstand for undersøgelse af biologer, fysikere og matematikere.

Det nytter ikke at beskrive alle trinene i at løse denne gåde. Et direkte eksperiment, der beviste og bekræftede, at der er en klar og konsekvent overensstemmelse mellem DNA-kodoner og proteinaminosyrer, blev udført i 1964 af C. Janowski og S. Brenner. Og så - perioden med at dechifrere den genetiske kode in vitro (i et reagensglas) ved hjælp af proteinsynteseteknikker i cellefrie strukturer.

Den fuldt dechiffrerede kode for E. Coli blev offentliggjort i 1966 på et symposium af biologer i Cold Spring Harbor (USA). Så blev redundansen (degenerationen) af den genetiske kode opdaget. Hvad dette betyder er forklaret ganske enkelt.

Afkodningen fortsætter

Indhentning af data om dechifrering af den arvelige kode var en af ​​de vigtigste begivenheder i det sidste århundrede. I dag fortsætter videnskaben med at studere mekanismerne for molekylære kodninger og dens systemiske egenskaber og overskydende tegn i dybden, hvilket udtrykker den genetiske kodes degenerationsegenskab. En separat studiegren er fremkomsten og udviklingen af ​​systemet til kodning af arveligt materiale. Beviser for forbindelsen mellem polynukleotider (DNA) og polypeptider (proteiner) gav skub til udviklingen af ​​molekylærbiologi. Og det til gengæld til bioteknologi, bioteknik, opdagelser inden for avl og planteavl.

Dogmer og regler

Molekylærbiologiens hoveddogme er, at information overføres fra DNA til messenger-RNA og derefter fra det til protein. I den modsatte retning er overførsel mulig fra RNA til DNA og fra RNA til et andet RNA.

Men matrixen eller grundlaget forbliver altid DNA. Og alle andre grundlæggende træk ved informationstransmission er en afspejling af denne matrixnatur af transmission. Nemlig transmission gennem syntesen af ​​andre molekyler på matrixen, som bliver strukturen for reproduktion af arvelig information.

Genetisk kode

Lineær kodning af strukturen af ​​proteinmolekyler udføres ved hjælp af komplementære kodoner (tripletter) af nukleotider, hvoraf der kun er 4 (adein, guanin, cytosin, thymin (uracil)), hvilket spontant fører til dannelsen af ​​en anden kæde af nukleotider . Samme nummer og nukleotiders kemiske komplementaritet er hovedbetingelsen for en sådan syntese. Men når et proteinmolekyle dannes, er der intet kvalitetsmatch mellem mængden og kvaliteten af ​​monomerer (DNA-nukleotider er proteinaminosyrer). Dette er den naturlige arvelige kode - et system til registrering af sekvensen af ​​aminosyrer i et protein i en sekvens af nukleotider (kodoner).

Den genetiske kode har flere egenskaber:

  • Trefoldighed.
  • Entydighed.
  • Retningsbestemthed.
  • Ikke-overlappende.
  • Redundans (degeneration) af den genetiske kode.
  • Alsidighed.

Lad os give Kort beskrivelse, med fokus på biologisk betydning.

Tredobbelt, kontinuitet og tilstedeværelsen af ​​stopsignaler

Hver af de 61 aminosyrer svarer til én sensetriplet (triplet) af nukleotider. Tre tripletter bærer ikke aminosyreinformation og er stopkodoner. Hvert nukleotid i kæden er en del af en triplet og eksisterer ikke alene. I slutningen og i begyndelsen af ​​kæden af ​​nukleotider, der er ansvarlige for et protein, er der stopkodoner. De starter eller stopper translation (syntesen af ​​et proteinmolekyle).

Specificitet, ikke-overlapning og ensrettethed

Hvert kodon (triplet) koder kun for én aminosyre. Hver triplet er uafhængig af sin nabo og overlapper ikke. Et nukleotid kan kun inkluderes i en triplet i kæden. Proteinsyntese sker altid kun i én retning, som reguleres af stopkodoner.

Redundans af den genetiske kode

Hver triplet af nukleotider koder for én aminosyre. Der er 64 nukleotider i alt, hvoraf 61 koder for aminosyrer (sense-kodoner), og tre er nonsens, det vil sige, at de ikke koder for en aminosyre (stopkodoner). Redundansen (degenerationen) af den genetiske kode ligger i, at der i hver triplet kan foretages substitutioner - radikale (fører til udskiftning af en aminosyre) og konservative (ændrer ikke aminosyrens klasse). Det er let at beregne, at hvis der kan foretages 9 substitutioner i en triplet (position 1, 2 og 3), kan hvert nukleotid erstattes med 4 - 1 = 3 andre muligheder, så det samlede antal mulige muligheder nukleotidsubstitutioner vil være 61 gange 9 = 549.

Degenerationen af ​​den genetiske kode kommer til udtryk ved, at 549 varianter er meget mere, end der er nødvendigt for at kode information om 21 aminosyrer. Ud af 549 varianter vil 23 substitutioner desuden føre til dannelsen af ​​stopkodoner, 134 + 230 substitutioner er konservative, og 162 substitutioner er radikale.

Regel om degeneration og udelukkelse

Hvis to kodoner har to identiske første nukleotider, og de resterende er repræsenteret af nukleotider af samme klasse (purin eller pyrimidin), så bærer de information om den samme aminosyre. Dette er reglen om degeneration eller redundans af den genetiske kode. To undtagelser er AUA og UGA - den første koder for methionin, selvom den skal være isoleucin, og den anden er en stopkodon, selvom den skal kode for tryptofan.

Betydningen af ​​degeneration og universalitet

Det er disse to egenskaber ved den genetiske kode, der har den største biologiske betydning. Alle de ovennævnte egenskaber er karakteristiske for den arvelige information om alle former for levende organismer på vores planet.

Degenerationen af ​​den genetiske kode har adaptiv betydning, ligesom multiple duplikering af koden for en aminosyre. Derudover betyder dette et fald i signifikans (degeneration) af det tredje nukleotid i kodonet. Denne mulighed minimerer mutationsskader i DNA, hvilket vil føre til grove forstyrrelser i proteinets struktur. Det her forsvarsmekanisme levende organismer på planeten.

Genklassificering

1) Ved arten af ​​interaktion i et allel par:

Dominant (et gen, der er i stand til at undertrykke manifestationen af ​​et recessivt gen, der er allel til det); - recessiv (et gen, hvis ekspression undertrykkes af dets alleliske dominante gen).

2) Funktionel klassificering:

2) Genetisk kode- det er visse kombinationer af nukleotider og rækkefølgen af ​​deres placering i DNA-molekylet. Dette er en metode, der er karakteristisk for alle levende organismer til at koder for aminosyresekvensen af ​​proteiner ved hjælp af en sekvens af nukleotider.

DNA bruger fire nukleotider - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T), som i russisk litteratur er betegnet med bogstaverne A, G, T og C. Disse bogstaver udgør alfabetet i genetisk kode. RNA bruger de samme nukleotider, med undtagelse af thymin, som er erstattet af et lignende nukleotid - uracil, som er betegnet med bogstavet U (U i russisk litteratur). I DNA- og RNA-molekyler er nukleotider arrangeret i kæder, og dermed opnås sekvenser af genetiske bogstaver.

Genetisk kode

For at bygge proteiner i naturen bruges 20 forskellige aminosyrer. Hvert protein er en kæde eller flere kæder af aminosyrer i en strengt defineret sekvens. Denne sekvens bestemmer strukturen af ​​proteinet, og derfor hele dets biologiske egenskaber. Sættet af aminosyrer er også universelt for næsten alle levende organismer.

Implementeringen af ​​genetisk information i levende celler (det vil sige syntesen af ​​et protein kodet af et gen) udføres ved hjælp af to matrixprocesser: transkription (det vil sige syntesen af ​​mRNA på en DNA-matrix) og translation af den genetiske kode ind i en aminosyresekvens (syntese af en polypeptidkæde på en mRNA-matrix). Tre på hinanden følgende nukleotider er tilstrækkelige til at kode for 20 aminosyrer, såvel som stopsignalet, der indikerer slutningen af ​​proteinsekvensen. Et sæt af tre nukleotider kaldes en triplet. Accepterede forkortelser svarende til aminosyrer og kodoner er vist i figuren.

Egenskaber af den genetiske kode

1. Trefoldighed- en meningsfuld kodeenhed er en kombination af tre nukleotider (en triplet eller kodon).

2. Kontinuitet- der er ingen tegnsætningstegn mellem trillinger, det vil sige, at informationen læses løbende.

3. Diskrethed- det samme nukleotid kan ikke være en del af to eller flere tripletter på samme tid.

4. Specificitet- et specifikt kodon svarer kun til én aminosyre.

5. Degeneration (redundans)- flere kodoner kan svare til den samme aminosyre.

6. Alsidighed - genetisk kode virker det samme i organismer forskellige niveauer kompleksitet - fra vira til mennesker. (metoderne er baseret på dette genteknologi)

3) transskription - processen med RNA-syntese ved hjælp af DNA som skabelon, der forekommer i alle levende celler. Med andre ord er det overførsel af genetisk information fra DNA til RNA.

Transskription katalyseres af enzymet DNA-afhængig RNA-polymerase. Processen med RNA-syntese fortsætter i retningen fra 5" til 3"-enden, det vil sige langs DNA-templatestrengen bevæger RNA-polymerase sig i retningen 3"->5"

Transskription består af stadierne initiering, forlængelse og afslutning.

Påbegyndelse af transskription - vanskelig proces afhængigt af DNA-sekvensen nær den transskriberede sekvens (og i eukaryoter også på fjernere dele af genomet - forstærkere og lyddæmpere) og af tilstedeværelsen eller fraværet af forskellige proteinfaktorer.

Forlængelse- yderligere afvikling af DNA og syntese af RNA langs den kodende kæde fortsætter. det sker ligesom DNA-syntese i 5-3 retningen

Afslutning- så snart polymerasen når terminatoren, spaltes den straks fra DNA'et, den lokale DNA-RNA-hybrid ødelægges, og det nysyntetiserede RNA transporteres fra kernen til cytoplasmaet, og transkriptionen er fuldført.

Forarbejdning- et sæt reaktioner, der fører til omdannelse af primære produkter fra transkription og translation til fungerende molekyler. Funktionelt inaktive precursormolekyler udsættes for P. ribonukleinsyrer (tRNA, rRNA, mRNA) og mange andre. proteiner.

I processen med syntese af kataboliske enzymer (nedbrydning af substrater) forekommer inducerbar syntese af enzymer i prokaryoter. Dette giver cellen mulighed for at tilpasse sig forholdene miljø og spare energi ved at stoppe syntesen af ​​det tilsvarende enzym, hvis behovet for det forsvinder.
For at inducere syntesen af ​​kataboliske enzymer kræves følgende betingelser:

1. Enzymet syntetiseres kun, når nedbrydningen af ​​det tilsvarende substrat er nødvendig for cellen.
2. Koncentrationen af ​​substratet i mediet skal overstige et vist niveau, før det tilsvarende enzym kan dannes.
Mekanismen for regulering af genekspression i coli ved at bruge eksemplet med lac-operonen, som styrer syntesen af ​​tre kataboliske enzymer, der nedbryder laktose. Hvis der er meget glukose og lidt lactose i cellen, forbliver promotoren inaktiv, og repressorproteinet er placeret på operatøren - transskription af lac-operonen blokeres. Når mængden af ​​glukose i miljøet, og derfor i cellen, falder, og laktose stiger, sker følgende hændelser: mængden af ​​cyklisk adenosinmonofosfat stiger, det binder sig til CAP-proteinet - dette kompleks aktiverer promotoren, hvortil RNA-polymerase binder; samtidig binder overskydende laktose sig til repressorproteinet og frigiver operatøren fra det - vejen er åben for RNA-polymerase, transkription af lac-operonens strukturelle gener begynder. Laktose virker som en inducer af syntesen af ​​de enzymer, der nedbryder det.

5) Regulering af genekspression i eukaryoter er meget mere kompliceret. Forskellige typer celler af en multicellulær eukaryot organisme syntetiserer en række identiske proteiner og samtidig adskiller de sig fra hinanden i et sæt proteiner, der er specifikke for celler af en given type. Produktionsniveauet afhænger af celletypen såvel som organismens udviklingsstadium. Regulering af genekspression sker på celle- og organismeniveau. Generne af eukaryote celler er opdelt i to hovedtyper: den første bestemmer universaliteten af ​​cellulære funktioner, den anden bestemmer (bestemmer) specialiserede cellulære funktioner. Genfunktioner første gruppe komme til syne i alle celler. For at udføre differentierede funktioner skal specialiserede celler udtrykke et specifikt sæt gener.
Kromosomer, gener og operoner af eukaryote celler har en række strukturelle og funktionelle træk, hvilket forklarer kompleksiteten af ​​genekspression.
1. Operaner af eukaryote celler har flere gener - regulatorer, som kan være placeret på forskellige kromosomer.
2. Strukturelle gener, der styrer syntesen af ​​enzymer i en biokemisk proces, kan være koncentreret i flere operoner, lokaliseret ikke kun i et DNA-molekyle, men også i flere.
3. Kompleks sekvens af et DNA-molekyle. Der er informative og ikke-informative sektioner, unikke og gentagne gange gentagne informative nukleotidsekvenser.
4. Eukaryote gener består af exoner og introner, og modningen af ​​mRNA er ledsaget af excision af introner fra de tilsvarende primære RNA-transkripter (pro-RNA), dvs. splejsning.
5. Gentransskriptionsprocessen afhænger af kromatins tilstand. Lokal DNA-komprimering blokerer fuldstændigt for RNA-syntese.
6. Transskription i eukaryote celler er ikke altid forbundet med translation. Det syntetiserede mRNA kan lang tid gemt i form af informationosomer. Transskription og oversættelse forekommer i forskellige rum.
7. Nogle eukaryote gener har variabel lokalisering (labile gener eller transposoner).
8. Molekylærbiologiske metoder har afsløret den hæmmende virkning af histonproteiner på syntesen af ​​mRNA.
9. Under udvikling og differentiering af organer afhænger genaktivitet af hormoner, der cirkulerer i kroppen og forårsager specifikke reaktioner i visse celler. Hos pattedyr er virkningen af ​​kønshormoner vigtig.
10. I eukaryoter udtrykkes i hvert stadie af ontogenese 5-10% af generne, resten skal blokeres.

6) reparation af genetisk materiale

Genetisk reparation- processen med at eliminere genetisk skade og genoprette det arvelige apparat, der forekommer i cellerne i levende organismer under påvirkning af specielle enzymer. Cellernes evne til at reparere genetiske skader blev først opdaget i 1949 af den amerikanske genetiker A. Kellner. Reparation - speciel funktion celler, som består i evnen til at korrigere kemiske skader og brud på DNA-molekyler, der er beskadiget under normal DNA-biosyntese i cellen eller som følge af eksponering for fysiske eller kemiske midler. Det udføres af specielle enzymsystemer i cellen. En række arvelige sygdomme (f.eks. xeroderma pigmentosum) er forbundet med lidelser i reparationssystemer.

typer af reparationer:

Direkte reparation er den enkleste måde at eliminere skader i DNA, som normalt involverer specifikke enzymer, der hurtigt (normalt i et trin) kan eliminere den tilsvarende skade og genoprette nukleotidernes oprindelige struktur. Dette er for eksempel tilfældet med O6-methylguanin DNA-methyltransferase, som fjerner en methylgruppe fra en nitrogenholdig base til en af ​​dens egne cysteinrester.

Foredrag 5. Genetisk kode

Definition af begrebet

Den genetiske kode er et system til registrering af information om sekvensen af ​​aminosyrer i proteiner ved hjælp af sekvensen af ​​nukleotider i DNA.

Da DNA ikke er direkte involveret i proteinsyntese, er koden skrevet på RNA-sprog. RNA indeholder uracil i stedet for thymin.

Egenskaber af den genetiske kode

1. Trefoldighed

Hver aminosyre kodes af en sekvens på 3 nukleotider.

Definition: en triplet eller kodon er en sekvens af tre nukleotider, der koder for én aminosyre.

Koden kan ikke være monoplet, da 4 (antallet af forskellige nukleotider i DNA) er mindre end 20. Koden kan ikke dublet, pga. 16 (antallet af kombinationer og permutationer af 4 nukleotider af 2) er mindre end 20. Koden kan være triplet, pga. 64 (antallet af kombinationer og permutationer fra 4 til 3) er mere end 20.

2. Degeneration.

Alle aminosyrer, med undtagelse af methionin og tryptofan, er kodet af mere end én triplet:

2 AK for 1 triplet = 2.

9 AK, 2 trillinger hver = 18.

1 AK 3 trillinger = 3.

5 AK af 4 trillinger = 20.

3 AK af 6 trillinger = 18.

I alt 61 tripletter koder for 20 aminosyrer.

3. Tilstedeværelse af intergene tegnsætningstegn.

Definition:

Gene - en sektion af DNA, der koder for en polypeptidkæde eller et molekyle tRNA, rRNA ellersRNA.

GenertRNA, rRNA, sRNAproteiner er ikke kodet.

I slutningen af ​​hvert polypeptidkodende gen er der mindst én af 3 tripletter, der koder for RNA-stopkodoner eller stopsignaler. I mRNA har de følgende form: UAA, UAG, UGA . De afslutter (afslutter) udsendelsen.

Konventionelt hører kodonet også til tegnsætningstegn AUG - den første efter ledersekvensen. (Se foredrag 8) Det fungerer som et stort bogstav. I denne position koder den for formylmethionin (i prokaryoter).

4. Entydighed.

Hver triplet koder kun for én aminosyre eller er en translationsterminator.

Undtagelsen er kodonen AUG . I prokaryoter koder den i den første position (stort bogstav) for formylmethionin, og i enhver anden position koder den for methionin.

5. Kompakthed eller fravær af intragene tegnsætningstegn.
Inden for et gen er hvert nukleotid en del af et signifikant kodon.

I 1961 beviste Seymour Benzer og Francis Crick eksperimentelt kodens tripletkarakter og dens kompakthed.

Essensen af ​​eksperimentet: "+" mutation - indsættelse af et nukleotid. "-" mutation - tab af et nukleotid. En enkelt "+" eller "-" mutation i begyndelsen af ​​et gen ødelægger hele genet. En dobbelt "+" eller "-" mutation ødelægger også hele genet.

En tredobbelt "+" eller "-" mutation i begyndelsen af ​​et gen ødelægger kun en del af det. En firdobbelt "+" eller "-" mutation ødelægger igen hele genet.

Det beviser eksperimentet Koden transskriberes, og der er ingen tegnsætningstegn inde i genet. Forsøget blev udført på to tilstødende faggener og viste desuden, tilstedeværelse af tegnsætningstegn mellem gener.

6. Alsidighed.

Den genetiske kode er den samme for alle skabninger, der lever på Jorden.

I 1979 åbnede Burrell ideelt menneskelig mitokondrier kode.

Definition:

"Ideal" er en genetisk kode, hvor reglen om degeneration af kvasi-doubletkoden er opfyldt: Hvis i to tripletter de første to nukleotider falder sammen, og de tredje nukleotider tilhører samme klasse (begge er puriner eller begge er pyrimidiner) , så koder disse tripletter for den samme aminosyre.

Der er to undtagelser fra denne regel i den universelle kode. Begge afvigelser fra den ideelle kode i det universelle vedrører grundlæggende punkter: begyndelsen og slutningen af ​​proteinsyntese:

Codon

Universel

kode

Mitokondrielle koder

Hvirveldyr

hvirvelløse dyr

Gær

Planter

HOLD OP

HOLD OP

Med UA

A G A

HOLD OP

HOLD OP

230 substitutioner ændrer ikke klassen af ​​den kodede aminosyre. til rivbarhed.

I 1956 foreslog Georgiy Gamow en variant af den overlappende kode. Ifølge Gamow-koden er hvert nukleotid, startende fra det tredje i genet, en del af 3 kodoner. Da den genetiske kode blev dechifreret, viste det sig, at den ikke var overlappende, dvs. Hvert nukleotid er kun en del af et kodon.

Fordele ved en overlappende genetisk kode: kompakthed, mindre afhængighed af proteinstrukturen af ​​insertion eller deletion af et nukleotid.

Fejl: stor afhængighed proteinstruktur fra nukleotidsubstitution og restriktioner på naboer.

I 1976 blev DNA'et fra fag φX174 sekventeret. Den har enkeltstrenget cirkulært DNA bestående af 5375 nukleotider. Fagen var kendt for at kode for 9 proteiner. For 6 af dem blev gener placeret efter hinanden identificeret.

Det viste sig, at der er et overlap. Gen E er placeret helt i genet D . Dens startkodon er et resultat af et rammeskift på et nukleotid. Gene J starter hvor genet slutter D . Startkodon af et gen J overlapper med genets stopkodon D som et resultat af et skift af to nukleotider. Konstruktionen kaldes et "læserammeskift" af et antal nukleotider, ikke et multiplum af tre. Til dato er overlapning kun blevet vist for nogle få fager.

DNA's informationskapacitet

Der bor 6 milliarder mennesker på Jorden. Arvelige oplysninger om dem
indesluttet i 6x10 9 spermatozoer. Ifølge forskellige skøn har en person fra 30 til 50
tusind gener. Alle mennesker har ~30x1013 gener eller 30x1016 basepar, som udgør 1017 kodoner. Den gennemsnitlige bogside indeholder 25x10 2 tegn. DNA'et fra 6x10 9 sædceller indeholder information svarende i volumen til ca

4x10 13 bogsider. Disse sider ville fylde 6 NSU-bygninger. 6x10 9 sædceller fylder et halvt fingerbøl. Deres DNA fylder mindre end en fjerdedel af et fingerbøl.