Генетическое равновесие. Генетическое равновесие в популяциях и его нарушения
ГЕНОФОНД – сумма всех генотипов, представленных в популяции. Закономерности изменения генофонда популяции: постоянство частот аллелей различных генов ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАВНОВЕСИЕ (постоянство частот аллелей различных генов) в популяциях, живущих изолированно, в условиях слабого давления естественного отбора
Закон Харди-Вайнберга Частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение. Равновесие генных частот: р рq + q 2 = 1, где р 2 - частота доминантных гомозигот (АА); 2 рq - частота гетерозигот (Аа); q 2 - частота рецессивных гомозигот (а).
Биологическая задача на закрепление закона а) б) В популяции озерной лягушки появилось потомство лягушат с темными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определить а) частоту встречаемости доминантного и рецессивного генов пятнистости б) число гетерозигот среди лягушат с темными пятнами = 2000 особей всего в популяции. - частота встречаемости гомозигот по рецессиву. р = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6 - частота встречаемости гомозигот по доминанте. 2 рq = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48 = 48% из 1680 будет гетерозигот. частота гетерозигот р рq + q 2 = 1 = 2000
Причины нарушения генетического равновесия 3. При распаде популяции на две неравных части непреодолимыми барьерами (При малом количестве особей одной из популяций ее генофонд по составу может отличаться от прежнего. Редкие аллели могут стать обычными и наоборот).
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследовании участка из растений обнаружено 210 альбинизма. Определите частоту генов альбинизма у ржи. Дано: а – альбинизм А – норма Альб 210 норма 8400 Частота q(а) - ? = (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 или = 5% (0,05 х 100%) q2q2 = q== = =0,05 Ответ: Частота встречаемости гена альбинизма (а) - 0,05 или 5%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 2. На одном из островов было отстреляно лисиц. Из них оказалось 9991 рыжих и 9 белых. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное содержание рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных лисиц и белых лисиц. Дано: А – рыжие а – белые q 2, 2pq, p 2 - ? (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 р = 1 - 0,03 = 0,97 q2q2 = q = = = 0,03 = 0,0009 = 0,09% р 2 = 0,97 2 = 0,9409 = 94% 2 рq = 2 х 0,97 х 0,03 = 0,0582 = 5,8% Ответ: а – 0,03%; Аа – 5,8%; АА – 94%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 3. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1: Вычислите процентное количество гетерозигот в популяции. Дано: а – альбинизм А – норма Альб 1 норма Частота 2 рq - ? = (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 р = 1 – 0,0071 = 0,9924 q2q2 = q = = 0,0071 Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,4% = 2 рq = 2 х 0,0071 х 0,9924 = 0,014 = 1,4%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 4. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:1000. Вычислите количество гетерозигот в популяции. Дано: А – норма а – алькаптонурия Альк 1 норма Частота 2 рq - ? = (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 р = 1 – 0,01 = 0,99 q2q2 = q = = 0,01 Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,9% = 2 рq = 2 х 0,01 х 0,99 = 0,0198 = 1,9%
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 5. Врожденный вывих бедра наследуется как доминантный со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6: Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену. (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 Дано: А – вывих а – норма А 6 а Пенетрантность 25% q 2 - ? = р рq = Ответ: число гомозигот а – 9976 особей = q 2 = = 9976 Но т.к. пенетрантность – 25% или ¼, то носителей гена будет в 4 раза больше, поэтому р рq =
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 6. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность состав-ляет 20%. Определите генотипическую структуру популяции по анализируе-мому признаку. (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 Дано: А – подагра а – норма Пенетрантность - 2%: - нет - 20% Генетич. структура популяции? 2% болеют, но только, и носителей гена из них в 5 р больше, т.к. пенетрантность 20% (100% : 20% = 5) (р+q) 2 = р рq + q 2 = 1 10% носители гена заболевания, 10% + 10%, которые носят ген, но не болеют 20% носители гена подагры
Решение задач на закон Харди-Вайнберга 7. Структура популяции по системе крови МN в % среди: Население СНГ Европейцев Папуасов MM – ,1 MN – ,6 NN – Определите частоту генов L N и L M в указанных популяциях.
Генетическое равновесие в популяциях и его нарушения
1. Какие гены называют рецессивными, а какие - доминантными?
2. Что такое гомо- и гетерозиготы? Как проявляются рецессивные и доминантные аллели?
Можно ли с полной уверенностью утверждать, что направленные изменения генофонда свидетельствуют о происходящем отборе и связанных с ним эволюционных изменениях в популяциях? Для ответа на этот вопрос необходимо знать, какими факторами определяются изменения генофонда и как они происходят в различных условиях.
Факторы генетической изменчивости популяций были загадкой для Дарвина и его современников. Долгое время ученые не знали механизмов, с помощью которых редкие характеристики могут сохраняться в популяции и передаваться от одной генерации к другой. Не было известно, почему доминантные аллели не вытесняют из популяции рецессивные, особенно редкие. Почему в некоторых странах, например, много людей с голубыми глазами (т. е. особей, гомозиготных по рецессивной аллели) и их количество не уменьшается со временем. На эти и другие вопросы долгое время не могла ответить и генетика, которая первоначально изучала лишь проявления действий индивидуальных генов.
Провал между генетикой и эволюционными исследованиями удалось преодолеть лишь к 20-м гг. нынешнего века, когда появилась популяционная генетика и стала формироваться теория, объясняющая, как аллели ведут себя в популяции, в чем состоят механизмы, изменяющие соотношение аллелей в пределах популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.
Генетическое равновесие.
Очевидно, что для выявления закономерностей, которым подчиняются изменения генофонда, нужно знать, что происходит с частотами аллелей в различных условиях. Для начала необходимо ответить на вопрос, как будут изменяться эти частоты в идеальных условиях: когда отбор не действует, популяция изолирована, а подбор особей при спаривании происходит случайно. Сохраняется ли генофонд таких популяций постоянным или он изменяется?
Ранние генетики интуитивно предполагали, что с течением времени частоты доминантных фенотипов (и соответственно аллелей) должны возрастать. Однако впоследствии с помощью математических методов было установлено, что в популяциях, живущих изолированно, в условиях слабого давления естественного отбора устанавливается генетическое равновесие, т. е. наблюдается постоянство частот аллелей различных генов.
Причины нарушения генетического равновесия.
В некоторых случаях, однако, генетическое равновесие может нарушаться. Причиной таких нарушений может быть вовсе не отбор, а иные механизмы
. Рассмотрим некоторые из них, имеющие наибольшее распространение.
Первая причина нарушения генетического равновесия - случайный подбор партнеров при спаривании у некоторых видов животных. Особи с определенными признаками подбирают пару с такими же признаками, как это происходит, апример, у диких гусей, которые в период размножения ищут себе пару со сходной окраской. Ясно, что в зависимости от соотношения численности особей, имеющих различную окраску, может меняться и соотношение аллелей генов, контролирующих цвет перьев.
Другая причина связана с потерей некоторых генов.
Такая потеря может происходить случайно, например из-за гибели носителей редких генов. Чем меньше численность популяции, тем большее влияние оказывают случайные факторы на ее генофонд.
Если мысленно представить, что популяция разделяется а две неравные части некими неожиданно возникшими естественными или искусственными барьерами (например, на реке построена плотина, разделившая обитавшую там популяцию плотвы на две части), то генофонд популяции, берущей начало от малого количества особей, может опять же в силу случайных причин отличаться от прежнего по составу, и будет нести в себе только те генотипы , которые случайно подобрались среди малого числа основателей новой популяции. Редкие в старой популяции аллели могут стать обычными в новой, и наоборот.
Наконец, когда лишь малая доля особей популяции остается в живых после перенесенной катастрофы (наводнения, засухи или иных неблагоприятных климатических явлений), это также может приводить к заметным изменениям состава генофонда популяции, когда ее численность восстановится. Набор генов особей, оставшихся в живых, может несколько отличаться от того, который существовал ранее. Пример дают некоторые насекомые. Только малое их количестство выживает после зимы. Эта малая доля дает новой, летней, популяции, генофонд которой может оказаться отличным от генофонда популяции, существовавшей год назад.
Как видно, причиной рассмотренных изменений генофонда или нарушения его равновесия может быть не только отбор, но и другие факторы. При этом во всех рассмотренных случаях изменения генофонда носят случайный, ненаправленный характер. Поэтому их нельзя считать эволюционными.
Нарушения равновесия, вызываемые естественным отбором. Естественный отбор приводит к направленным изменениям генофонда, например к возрастанию частот одних генов и к снижению других. Вследствие естественного отбора в популяциях закрепляются полезные гены, т. е. благоприятствующие выживанию в данных условиях среды. Доля таких генов возрастает, и общий состав генофонда меняется. Изменения генофонда под действием естественного отбора должны приводить и к изменениям внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни, а в конечном итоге - к лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды.
Если, скажем, популяция одного вида бабочек заняла участок с необычным для данного вида составом и цветом растительности, то в ее генофонде постепенно будут происходить изменения в соотношении генов, контролирующих светлую и темную окраску гусениц. Будут происходить морфологические изменения особей, которые могут сопровождаться изменениями в их поведении и образе жизни. Популяция, осваивающая необычный для вида участок среды обитания, будет претерпевать эволюционные изменения.
Эволюционные изменения популяций всегда сопровождаются направленными изменениями генофонда, происходящими под действием естественного отбора.
Популяционная генетика. Генетическое равновесие.
1. Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?
2. Что такое генетическое равновесие? В каких условиях оно возможно?
3. Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия в условиях, когда естественный отбор не действует?
Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 9 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта
В чем состоят основные положения учения Ч. Дарвина?
1. Организмы изменчивы. Невозможно найти двух полностью тождественных кроликов, волков, ящериц или иных принадлежащих к одному виду животных или растений.
2. Различия между организмами, хотя бы частично, передаются по наследству.
3. Теоретически при благоприятных условиях любые организмы могут размножиться настолько, что в состоянии заполнить Землю, однако такого не случается, так как многие особи погибают, не успев произвести потомство.
4. Те организмы, которые располагают полезными свойствами, имеют большую вероятность выжить по сравнению с другими. Выжившие передают эти свойства своему потомству. Следовательно, эти свойства закрепляются в череде последующих поколений.
Доказательства теории Дарвина
На каких фактах Дарвин основывал доказательства своей теории?
Факты, на которых Дарвин основывал доказательства своей теории:
1) островные растения и животные резко отличаются от близких видов на континенте;
2) близкие виды на разных островах различаются по облику, размерам тела, жизненным привычкам на фоне разнообразных условий их обитания;
3) найдены ископаемые остатки гигантских ленивца и броненосца, существенно превосходивших размерами своих родственников, все еще населяющих Центральную и Южную Америку;
4) сохранение сумчатых и яйцекладущих именно в Австралии, где они оказались в изоляции, а в других местах земного шара вымерли;
5) различия между разными породами одного и того же вида одомашненных животных, которые порой даже более значительны, чем между разными видами диких животных;
6) каждый организм способен продуцировать больше потомков, чем их может выжить, и только ограниченное количество из них выживает и оставляет свое потомство.
Борьба за существование
Какие факты позволяют говорить о борьбе за существование? Как проявляется эта борьба в природе?
Живые организмы стремятся размножиться в геометрической прогрессии и теоретически любой организм может заполнить Землю очень быстро.
Фактически этого никогда не случается, так как жизненные ресурсы ограничены и достаются лишь немногим - тем, кто может одержать победу в борьбе за жизнь, или борьбе за существование.
Внутривидовая борьба за существование проявляется у разных видов, прежде всего, в конкуренции за кормовые ресурсы и полового партнера. Как правило, прямому столкновению особей препятствуют различные приспособления, среди которых следует выделить метки, обозначающие индивидуальный участок: пение певчих птиц, оставление пахучих выделений и т. п. Нарушение границ индивидуального участка нередко сопровождается боями. Реже встречается прямое взаимодействие, например каннибализм.
Изменчивость
Что такое изменчивость организмов?
Изменчивостью называют свойство организмов приобретать новые признаки, отличающие их от других организмов того же вида. Изменчивость затрагивает все свойства организмов: черты строения, окраску, физиологию, особенности поведения и пр.
Формы изменчивости
Какие виды изменчивости вам известны?
Различают две основные формы изменчивости - ненаследственную и наследственную (генетическую).
Наследственная изменчивость популяции
Что такое наследственная изменчивость популяции? Почему генофонд популяции изменяется во времени?
Наследственная изменчивость популяции - важнейшее свойство этой надорганизменной системы, которое заключается в том, что популяция в целом способна приобретать признаки, отличающие ее от других популяций того же вида.
Генофонд - сумма всех генотипов, представленных в популяции. Он является важнейшим показателем генетического состава всей популяции. Генофонд популяции изменяется во времени в связи с изменчивостью генотипов и в результате естественного отбора.
Адаптивные изменения генофонда
Какие факты могут служить доказательством приспособительного (адаптивного) характера изменений генофонда?
Одним из примеров, доказывающих приспособительный характер изменений генофонда популяции, может служить так называемый индустриальный механизм у березовой пяденицы.
Окраска крыльев этой бабочки имитирует окраску коры берез, на которых эти сумеречные бабочки проводят светлое время суток.
В популяциях, обитающих в индустриальных районах, со временем стали преобладать ранее крайне редкие темные бабочки, а белые, напротив, стали редкими. В генофондах этих популяций изменилась частота аллелей, определяющих соответствующую покровительственную окраску.
Эволюционные изменения генофонда
Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?
О происходящих в популяции эволюционных изменениях можно судить по изменениям внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни и в конечном итоге - по лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды. Происходящие изменения являются следствием возрастания в генофонде частот одних генов и снижения частот других.
Генетическое равновесие
Что такое генетическое равновесие? В каких условиях оно возможно?
Генетическое равновесие - состояние генофонда популяции, при котором наблюдается постоянство частот аллелей различных генов. Оно возможно только в условиях слабого давления естественного отбора, когда популяция живет изолированно.
Факторы нарушения генетического равновесия
Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия в условиях, когда естественный отбор не действует?
Помимо естественного отбора к нарушению генетического равновесия в популяции приводят следующие факторы:
1) неслучайный подбор партнеров при спаривании, свойственный некоторым животным;
2) потеря некоторых редких видов, например из-за гибели их носителей (чем меньше численность популяции, тем большее влияние оказывают случайные факторы на ее генофонд);
3) разделение популяции на две неравные части некими неожиданно возникшими естественными или искусственными барьерами;
4) перенесение популяцией какой-либо катастрофы, приведшей к гибели большей ее части.
Генофонд
Для того, чтобы понимать, о чем идет речь, надо знать определения.
Генофонд - это совокупность генотипов всех особей популяции.
Популяция - это группа одновидовых организмов, занимающих определенный участок территории внутри ареала, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций. популяция генофонд мутация
Мутационный процесс - источник наследственной изменчивости.
Генетическое равновесие в популяциях
Частота встречаемости различных аллелей в популяции определяется частотой мутаций, давлением отбора, а иногда и обменом наследственной информации с другими популяциями в результате миграций особей. При относительном постоянстве условий и высокой численности популяции все указанные процессы приводят к состоянию относительного равновесия. В результате генофонд таких популяций становится сбалансированным, в нем устанавливается генетическое равновесие, или постоянство частот встречаемости различных аллелей.
Причины нарушения генетического равновесия
Приведенные ранее пример с действием инсектицидов говорит о том, что действие естественного отбора приводит к направленным изменениям генофонда популяции - повышению частот "полезных" генов. Происходят микроэволюционные изменения. Однако изменения генофонда могут носить и ненаправленный, случайный характер. Чаще всего они связаны с колебаниями численности природных популяций или с пространственным обособлением части организмов данной популяции.
Изменения генофонда могут быть направленными и ненаправленными, случайные изменения могут происходить вследствие разных причин. Одной из существенных причин, ведущих к изменению частот аллелей и генотипов в популяциях, служит поток генов, или миграция особей (семян, спор, пыльцы). Чем выше интенсивность миграции и чем больше разница в частотах аллелей, тем больше ее воз- действие на популяционное равновесие и генотипические частоты. Нечасто популяции представляют собой совершенно закрытые системы. Обычно между ними происходит обмен генами, величина которого зависит от пространственной близости и других причин.
Прекращение потока генов из популяции в популяцию может быть результатом различных событий и иметь неодинаковые эволюционные последствия. В таких случаях имеют место полирующие механизмы, связанные с резким ограничением или полным прекращением скрещивания с представителями разных популяций и видов.
Примером изолирующего барьера может служить изоляция, низанная с изменениями в ландшафте: образование преград в виде рек, горных хребтов, лесных массивов и т. Д. В результате свободное скрещивание сухопутных особей затрудняется из-за водных барьеров, а особей, обитающих в воде, - из-за барьеров суши. Возвышенности изолируют равнинные участки, а равнины - горные популяции.
Резкие колебания численности популяций, чем бы они ни были вызваны, изменяют частоту аллелей в генофонде популяций. При создании неблагоприятных условий и сокращении численности популяции из-за гибели особей может происходить утрата некоторых генов, особенно редких. В целом, чем меньше численность популяции, тем выше вероятность потери редких генов, тем большее влияние оказывают на состав; генофонда случайные факторы. Периодические колебания численности свойственны почти всем организмам. Эти колебания изменяют частоту генов в популяциях, возникающих на смену друг другу.
Примером являются некоторые насекомые; только малое их количество выживает после зимы. Эта малая доля дает начало новой летней популяции, ее генофонд часто отличается от генофонда популяции, существовавшей год назад.
Случайное, ненаправленное изменение частот аллелей в малых популяциях Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов назвали генетико-автоматическими процессами. Независимо от них американец С. Райт и англичанин Р. Фишер назвали это явление генетическим дрейфом.
Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формах, называемых аллелями. В пределах генофонда популяции число особей, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Т.о., можно сказать, что генетическую структуру популяции характеризуют частоты аллелей и частоты генотипов.
Ранее сложно было определить частоту встречаемости тех или иных генов (генотипов) в популяции. С переоткрытием законов Менделя, за год до того, как Иогансон в 1909 году предложил назвать менделевские наследственные факторы "генами", независимо друг от друга английский математик Г. Харди и немецкий врач В. Вайнберг изучая математическую модель популяции установили, что частоты членов пары аллельных генов в популяции распределяются в соответствии с коэффициентами разложения бинома Ньютона, соотношение одной пары альтернативных генов В и b постоянны из поколения в поколение и в последующих поколениях выражаются формулой
р 2 + 2pq + q 2 = 1,
Где р - пропорция (частота) доминантного гена, q - частота рецессивного гена а в популяции.
То есть, если мы помножим бином, члены которого представляют собой частоты генов B и b для совокупности сперматозоидов (частота гена B + частота гена b), на другой такой же бином для совокупности яйцеклеток, то получим разложение бинома Ньютона - выражение, члены которого будут соответствовать частотам различных генотипов в потомстве (частота BB + частота Bb + частота bb):
Это совершенно аналогично операции для предсказания генотипов потомства от того или иного скрещивания, с той лишь разницей, что теперь перед символом каждого гена ставится дробь, равная частоте этого гена в популяции; например: (1/2 B + 1/2 b) X (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 BB + 1/2 Bb + 1/4 bb
При таких расчетах частоты генов обычно выражают десятичными дробями, так как их проще умножать.
Эта сформулированная зависимость позже была названа равновесием (правилом, законом) Харди-Вайнберга: относительные частоты доминантного и рецессивного аллелей и генотипов в данной популяции постоянны из поколения в поколение при свободном скрещивании особей и отсутствии в популяции мутационного процесса .
| Ж | B(р) | b(q) |
| M | ||
| B(р) | BB (p 2) | Bb (pq) |
| b(q) | Bb (pq) | bb (q 2) |
| Поскольку гамет, несущих ген А и несущих ген а, поровну,то: | ||
| B (р=1/2) | b (q=1/2) | |
| B (р=1/2) | 1/4BB | 1/4Bb |
| b (q=1/2) | 1/4Bb | 1/4bb |
Предположим, что в популяции происходит свободное скрещивание самца коричневой рецессивной гомозиготной морской свинки с черной доминантной гомозиготной самкой, отличающихся по одной паре аллелей ВВ и bb. В мейозе у самца два гена bb разойдутся так, что каждый сформированный сперматозоид будет содержать только один ген b, а в мейозе у самки разойдутся гены ВВ и в каждую яйцеклетку попадет лишь один ген В (рис.1). В результате оплодотворения такой яйцеклетки сперматозоидом с геном b получатся гетерозиготные животные с генетической формулой Вb - первое гибридное поколение F 1 , т.е. такая морская свинка будет содержать доминантный ген В и рецессивный ген b, и будет черной окраски.
При скрещивании двух гетерозиготных черных морских свинок происходит следующее. В мейозе хромосома, содержащая ген В, и хромосома, содержащая ген b, сначала конъюгируют, а затем расходятся, так что каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получают либо ген В, либо ген b, но никогда не получают одновременно оба эти гена. Сперматозоиды и яйцеклетки, содержащие ген В и соответственно ген b, образуются в равном числе. Между яйцеклетками и сперматозоидами, содержащими одинаковые гены, нет ни какого-либо особого притяжения, ни отталкивания; яйцеклетка с геном В с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена как сперматозоидом, содержащим ген В, так и сперматозоидом, содержащим ген b.
Чтобы наглядно представить все возможные комбинации, чертят "решетку", вдоль верхней стороны которой выписывают все возможные типы яйцеклеток, а вдоль левой - все возможные типы сперматозоидов, клетки же заполняют всеми возможными их сочетаниями в зиготе (рис.1.). Три четверти всех потомков будут ВВ или Вb и потому будут иметь черную окраску; одна четверть будет bb, и эти особи будут коричневыми. Это фенотипическое отношение 3: 1 характерно для потомков второго гибридного поколения (F 2), полученного от скрещивания особей, различающихся по одному признаку, обусловленному одной парой генов. Генотипическое отношение при этом будет 1ВВ:2Вb:1bb. Потомки от их скрещивания между собой - гибридное поколение F 3 и т.д. будут иметь аналогичные генотипы в аналогичном соотношении согласно закону Харди-Вайнберга.
Доказательство закона Харди-Вайнберга
Обозначим частоту доминантного аллеля В через р, т.е. р - вероятность иметь доминантный аллель В в наугад выбранной хромосоме. Тогда, вероятность иметь рецессивную аллель b будет 1-р, которое обозначим через q (1-р=q). Соответственно вероятности для особи (одного родителя) иметь частоту аллелей будет BB = p 2 , bb = (1-р) 2 = (q 2), Bb = 2p(1-p) = 2pq.
Пусть количество гамет, несущих ген В и несущих ген b, будет поровну 1/2 В и 1/2 b. Тогда, соответственно, вероятность для одного родителя иметь частоту аллелей будет: BB = 1/4, bb = 1/4, Bb = 1/2
Таким образом, берем популяцию в которой генотипы представлены в отношении 1/4 ВВ: 1/2 Bb: 1/4 bb. Если все члены популяции выбирают себе партнеров независимо от того, имеют ли они генотип BB, Bb или bb, и если все пары производят приблизительно одинаковое число потомков, то и в последующих поколениях соотношение генотипов потомков будет аналогичным: 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb (табл. 1).
| Таб. 1. Потомство свободно скрещивающейся популяции состава 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb |
|||
| Скрещивание | Частота | Потомство | |
| самец | самка | ||
| BB Х BB | 1/4 Х 1/4 | 1/16 BB | |
| BB X Bb | 1/4 X 1/2 | 1/16 BB + 1/16 Bb | |
| BB Х bb | 1/4 Х 1/4 | 1/16 Bb | |
| Bb Х BB | 1/2 Х 1/4 | 1/16 BB + 1/16 Bb | |
| Bb Х Bb | 1/2 Х 1/2 | 1/16 BB + 1/8 Bb + 1/16 bb | |
| Bb Х bb | 1/2 X 1/4 | 1/16 Bb + 1/16 bb | |
| bb Х BB | 1/4 Х 1/4 | 1/16 Bb | |
| bb Х Bb | 1/4 X 1/2 | 1/16 Bb + 1/16 bb | |
| bb Х bb | 1/4 Х 1/4 | 1/16 bb | |
| Всего: | 4/16 BB + 8/16 Bb + 4/16 bb | ||
В только что рассмотренном примере мы приняли, что исходная популяция имела состав 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb. Мы может представить эти отношения в общей форме, обозначив частоту гена B в популяции через р и частоту гена b через q. Поскольку каждый ген должен быть либо B либо b, то р + q = 1, и, зная одну из этих величин, мы можем вычислить другую.
Учитывая все скрещивания, происходящие в данном поколении, мы видим, что р яйцеклеток, содержащих ген B, и яйцеклеток, содержащих ген b, оплодотворяются р сперматозоидами, содержащими ген B, и q сперматозоидами, содержащими ген b:
(рB + qb) X (рB + qb)
Соотношение типов потомков, возникающих в результате всех этих скрещиваний, дается алгебраическим выражением:
р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb.
Если р - частота гена B - равна 1/2, то q - частота гена b - равна (1-р), т.е. 1 - 1/2 = 1/2.
По формуле частота генотипа BB, т. е. р 2 , равна (1/2) 2 =1/4, а частота генотипа Bb, т. е. 2рq, равна 2 X 1/2 X 1/2 = 1/2; частота генотипа bb, т. е. q 2 2, равна (1/2) 2 , или 1/4. Любая популяция, в которой распределение аллелей B и b соответствует отношению р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb, находится в генетическом равновесии. Относительные частоты этих аллелей в последующих поколениях будут такими же (если они не изменятся под действием отбора или в результате мутаций).
Отсюда следует, что если р 2 - частота генотипа BB - или q 2 - частота генотипа bb - известна, то можно подсчитать частоту других генотипов. Чтобы определить число людей в популяции, являющихся носителями данного признака, нужно только знать, связано ли его наследование с одной парой генов, и установить частоту появления индивидуумов, гомозиготных по рецессивному признаку.
Доказанное положение о неизменности соотношения между определенными аллелями в последовательных поколениях остается справедливым при любом исходном соотношении, которое может быть различно в разных генофондах. Например, в рассмотренной выше популяции аллели B и b находятся в отношении 0,5: 0,5, в другой популяции они могут находиться в отношении 0,7: 0,3. Если в этой второй популяции все особи имеют равные шансы достигнуть половой зрелости и равные возможности для образования гамет, то 70% сперматозоидов, произведенных всеми самцами, будут содержать ген В и 30% - ген b. Точно так же 70% яйцеклеток, образовавшихся у всех самок, будут иметь ген B и 30% - ген b. При случайном соединении этих яйцеклеток со сперматозоидами соотношение различных генотипов в потомстве составит 0,49 BB + 0,42 Bb + 0,09 bb:
| Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов | ||
| Ж | B(р=0,7) | b(q=0,3) |
| M | ||
| B(р=0,7) | BB (p 2 =0,49) | Bb (pq=0,21) |
| b(q=0,3) | Bb (pq=0,21) | bb (q 2 =0,09) |
При этом генофонд потомства будет совершенно идентичен генофонду родительского поколения!
В более общей форме это можно представить формулой (рB + qb) 2 , где р - частота одного аллеля (в нашем примере 0,7 для гена B), а q - частота другого аллеля (0,3 для гена b). Умножение (рB + qb) X (рB + qb) дает р 2 BB + 2рqBb + q 2 bb. Поскольку в нашем случае р = 0,7, то р 2 = 0,7 х 0,7 = 0,49; это и будет частота генотипа BB.
Так же находим частоту генотипа bb: q = 0,3, q 2 = 0,3 X 0,3 = 0,09; наконец, частота гетерозигот Bb равна 2рq = 2 X 0,7 X 0,3 = 0,42.
Путем аналогичных расчетов можно показать, что и следующее поколение, и каждое из дальнейших поколений будут иметь такой же генофонд (0,7 B + 0,3 b) и между всеми тремя генотипами сохранится то же соотношение (0,49 BB: 0,42 Bb: 0,09 bb). Однако это равновесие верно лишь при следующих условиях:
- размеры популяции велики, так что случайные отклонения не оказывают влияния на частоты генов;
- особи с тремя различными генотипами имеют равные шансы выжить, найти партнера для размножения и оставить потомство;
- скрещивание происходит случайным образом; выбор партнеров не зависит от их генотипа;
- гены B и b не мутируют;
- популяция изолирована, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.
При соблюдении этих условий популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет.
В природе таких популяций практически не существует. Размеры популяций разных видов обычно сильно различаются. Например, у малоподвижных животных, таких как слизни, небольшие по размеру популяции формируются недалеко друг от друга, если имеется изолирующий их барьер (например ручьи, реки или высокая изгородь), который они не могут преодолеть.
Не происходит в природе и случайных скрещиваний. В большинстве случаев они избирательны. Так, быстрее других будут опылены насекомыми цветки с наиболее яркими лепестками и большим количеством нектара. Самки птиц, млекопитающих спариваются с более сильным и здоровым самцом. Отстранение от размножения слабых особей уменьшает их шанс в передаче аллелей последующим поколениям.
Генетическая структура популяции может изменяться под влиянием различных факторов, например мутаций генов, в результате чего равновесие Харди-Вайнберга нарушается.
Т.о., с помощью формулы Харди-Вайнберга можно определить ожидаемые частоты генов, генотипов и фенотипов в поколениях свободно скрещивающейся популяции. Численные значения р и q, вычисленные по формуле Харди-Вайнберга, как правило, бывают близкими к фактическим.
Если известна частота встречаемости рецессивных гомозигот (q) в популяции, можно вычислить
- частоту доминантных гомозигот (р = 1 - q)
- частоту гетерозигот (2рq)
- частоту рецессивного аллеля: b = √ q
- частоту доминантного аллеля: B = 1 - √ q
- частоту доминантной гомозиготы (вариант 2): BB = B 2
- частоту гетерозиготы (вариант 2): Bb = 2 х √ q х (1-√ q )
Расчеты показывают, что в последующих поколениях в популяции сохраняется равновесное распределение частот генов. Но это равновесное соотношение наблюдается в достаточно многочисленной популяции с одинаковой жизнеспособностью гомо- и гетерозиготных особей. В такой модельной популяции не возникают мутации (или ими можно пренебречь) и не проявляется действие отбора, уничтожающего особей определенного генотипа. При этих условиях будет воспроизводиться один и тот же генотип, т. е. сохраняться определенное генетическое равновесие в последующих поколениях.
Правило Харди-Вайнберга, позволяя дать количественную оценку генетической изменчивости популяций, указывает на постоянно существующие в популяции потенциальные возможности для ее стабильности, которая нарушается факторами природной среды. Наличие в популяции значительной доли рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии позволяет им сохраниться, так как они фенотипически не проявляются, а, следовательно, надежно укрыты и поэтому не устраняются из популяции. Таким образом, природная популяция является генетически гетерогенной. Гетерогенность популяции возникает и поддерживается за счет появления время от времени новых мутаций и генетической рекомбинации у видов с половым размножением.
Дополнительно : определение частоты носителей гена -
