Какая структура хромосомы определяет ее форму. Функции хромосом и их строение. Какую функцию выполняют хромосомы в клетке

Популярный факт гласит, что каждая хромосома состоит из 25 тысяч генов. Это действительно так, однако гены – далеко не все, из чего состоит хромосома.

Новое высокотехнологичное компьютерное моделирование показало, что почти половина хромосомы (47%) – таинственная субстанция, работающая в качестве футляра. Ученые называют ее «хромосомной периферией», и известно о ней, как и о темной материи во вселенной, совсем немного. А все потому, что подробно и детально рассмотреть хромосомы в микроскоп практически невозможно.

Наблюдение за хромосомами

Хромосомы были обнаружены в 1882 году и до сих пор окружены тайной. Их невозможно разглядеть в ядре клетки в ее обычном состоянии. Наблюдать за хромосомами через микроскоп можно только в процессе деления клеток, будь то митоз или мейоз, когда происходит сверхспирализация ДНК.

Наблюдения за хромосомой в состоянии деления показывают, что она состоит из ДНК и хроматиды. Раньше ученым также удавалось заметить хромосомную периферию, однако выяснить, что это за субстанция, какова ее роль и состав, так и не удалось.

Подробная 3D-модель хромосомы

Сегодня ученые Университета Эдинбурга в Шотландии пользуются новой технологией моделирования, позволяющей воссоздать детальную 3D-конструкцию хромосомы. Эта технология называется 3D-CLEM, и она использует микроскопические частицы света и электроны, чтобы собрать данные из источника и максимально точно его воспроизвести.

Судя по построенным моделям, хроматида составляет от 53% до 70% хромосомы, остальное – таинственная субстанция, о которой ничего не известно. Одной из теорий является разделительная функция хромосомной периферии. Предположительно она состоит из белка Ki-67 и не позволяет хромосомам слипаться. Если это действительно так, то именно ей мы обязаны правильным делением клеток.

ХРОМОСОМА

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

• Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза:

1-хроматида;

2-центромера;

3-короткое плечо;

4-длинное плечо

ЦЕНТРОМЕРА

• ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros - часть) - специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

• Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки

• В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.

• Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

ХРОМАТИДА

• ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) - часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.

• Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

• Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.

• Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

• От греч.Гомос - одинаковый

• Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным )

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

• Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

• Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Важнейшие из органелл клетки представляют собой микроскопические структуры , находящиеся в ядре. Они были открыты одновременно несколькими учёными, в том числе российским биологом Иваном Чистяковым.

Название нового клеточного компонента было придумано не сразу. Его дал немецкий учёный В. Вальдейер, который,окрашивая гистологические препараты, обнаружил некие тельца, хорошо окрашивающиеся фуксином. Тогда ещё не было точно известно какую роль в выполняют хромосомы.

Вконтакте

Значение

Структура

Рассмотрим, какое строение и функции имеют эти уникальные клеточные образования. В состоянии интерфазы их практически не видно. На этой стадии удваивается молекула и образуется две сестринские хроматиды .

Строение хромосомы можно рассмотреть в момент ее подготовки к митозу или мейозу (делению). Подобные хромосомы называются метафазными , потому что образуются на стадии метафазы, подготовки к делению. До этого момента тельца представляют собой невзрачные тонкие нити темного оттенка , которые называют хроматином .

При переходе в метафазную стадию строение хромосомы меняется: ее образуют две хроматиды, соединенные центромерой — так именуется первичная перетяжка . При делении клетки удваивается также количество ДНК . Схематический рисунок напоминает букву Х. Они содержат в составе, кроме ДНК, белки (гистоновые, негистоновые) и рибонуклеиновую кислоту — РНК.

Первичная перетяжка разделяет тело клетки (нуклеопротеидной структуры) на два плеча, немного сгибая их. На основе места расположения перетяжки и длины плеч была разработана следующая классификация типов:

• метацентрические, они же равноплечие, центромера делит клетку ровно пополам;
• субметацентрические. Плечи не одинаковы , центромера смещена ближе к одному концу;
• акроцентрические. Центромера сильно смещена и находится почти скраю;
• телоцентрическая. Одно плечо полностью отсутствует, у людей не встречается .

У некоторых видов имеется вторичная перетяжка , которая может располагаться в разных точках. Она отделяет часть, которая именуется спутником. От первичной отличается тем, что не имеет видимого угла между сегментами . Ее функция заключается в синтезировании РНК на матрице ДНК. У людей встречается в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 парах хромосом . Появление в другой паре несет угрозу тяжёлого заболевания.

Теперь остановимся на том, какую хромосомы выполняют функцию. Благодаря воспроизводству разных типов и-РНК и белков они осуществляют четкий контроль за всеми процессами жизни клетки и организма в целом. Хромосомы в ядре эукариот выполняют функции синтезирования белков из аминокислот, углеводов из неорганических соединений, расщепляют органические вещества до неорганических, хранят и передают наследственную информацию .

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние . В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации , что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деле­ния , в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозо­идах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным , то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм .

Разнообразие генома

Число носителей генетической информации у разных классов и видов живых существ отличается.

Они обладают способностью окрашиваться специально подобранными красителями, в их структуре чередуются светлые и тёмные поперечные участки — нуклеотиды . Их последовательность и расположение носят специфический характер. Благодаря этому учёные научились различать клетки и, в случае необходимости, чётко указывать «поломанную».

В настоящее время генетики расшифровали человека и составили генетические карты, что позволяет методом анализа предположить некоторые серьёзные наследственные заболевания ещё до того, как они проявятся.

Появилась возможность подтверждать отцовство, определять этническую принадлежность , выявлять, не является ли человек носителем какой-либо патологии, до времени не проявляющейся либо дремлющей внутри организма, определять особенности негативной реакции на лекарства и многое другое.

Немного о патологии

В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации , приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются

• делеции — потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга;
• инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов ;
• дупликации – раздвоение участка плеча.

Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами — этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата .

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Классификация клеток и хромосом

Заключение

Значение хромосом велико. Без этих мельчайших ультраструктур невозможна передача генной информации , следовательно, организмы не смогут размножаться. Современные технологии могут читать, заложенный в них код и успешно предотвращать возможные болезни , которые раннее считались неизлечимыми.

История открытия хромосом

Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Хромосомы эукариот

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.

Из истории открытия «частиц наследственности»

Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.

Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.

Предпосылки хромосомной теории наследственности

Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.

Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.

Хромосомы в клетке

Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.

Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В эукариотических клетках чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.

Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:

• метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
• субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
• акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
• точковые с трудно поддающейся определению формой.

Функции хромосом

Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.

Роль ДНК и РНК

Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Набор хромосом

Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).

Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.

Хромосомный набор человека

Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.

Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.

Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.