تشخيص تكون العظم الناقص وعلاجه. التمثيل الغذائي - أمراض التمثيل الغذائي الوراثي الذين تم تشخيصهم بتكوين العظم الناقص على الموجات فوق الصوتية

تعريف

(تكوّن العظم اللاتيني ؛ وإلا ، فإن "تكوين العظام غير الكامل" ، مرض "الرجل البلوري") هو أحد الأمراض التي تتميز بزيادة هشاشة العظام.

بسبب مجموعة من الاضطرابات الوراثية ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص إما لديهم كمية غير كافية من الكولاجين أو أن جودته لا ترقى إلى المستوى القياسي. نظرًا لأن الكولاجين هو بروتين مهم في بنية العظام ، فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف العظام أو هشاشتها.

وقد عُرف هذا المرض منذ فترة طويلة ، كما يتضح من حالة ولادة طفل مصاب بكسور في العظام تم وصفها عام 1637.

الأسباب

في عام 1788 ، تم التعبير عن رأي مفاده أن الكسور داخل الرحم هي نتيجة لمرض الزهري الخلقي ، حيث لا يوجد كساح داخل الرحم. بمرور الوقت ، تم استبعاد مرض الزهري كعامل في هذا المرض.

في عام 1849 ، تم وصف متلازمة العظام الهشة مع كسور متعددة حدثت في الرحم أو بعد الولادة وأطلق عليها اسم "تكوّن العظم الناقص" ، والذي ما زلنا نستخدمه اليوم.

يميز الأطباء بين شكلين من أشكال تكون العظم الناقص - مبكر (داخل الرحم أو قبل الولادة) ، عندما تحدث كسور العظام في الرحم أو أثناء الولادة ، وشكل ما بعد الولادة أو في وقت متأخر.

على الرغم من أنه كان يعتقد أن الأطفال الذين يولدون بأشكال سابقة للولادة من المرض يموتون في الأشهر الأولى من الحياة ، فإن العديد من الأطباء يشيرون إلى إمكانية بقاء هؤلاء الأطفال.

من المعروف الآن بشكل لا لبس فيه أنه كلما ظهر المرض في وقت مبكر ، كلما كان مساره أكثر شدة وكان التشخيص أسوأ.

هناك أربع مراحل في مسار تكون العظم الناقص:

• كامن.
• مرحلة كسور العظام.
• مرحلة الصمم
• مرحلة هشاشة العظام المستقرة.

لكن هذا التصنيف لا يعطي إجابة كافية لمسألة أسباب المرض. لسوء الحظ ، لا يوجد نظام مناسب لتحديد مسار تكون العظم الناقص الذي يحدث عند الأطفال.

أعراض

تختلف المظاهر السريرية للمرض باختلاف نوع المرض وعمر المريض وفرده وخصائصه المحددة وراثيا. في الشكل السابق للولادة من المرض ، يولد الأطفال ضعفاء جدًا ، وأحيانًا غير قادرين على البقاء. أثناء الولادة ، على الرغم من سيرهم الطبيعي ، يعاني الأطفال من كسور في العظام. عند الولادة ، من الممكن في بعض الأحيان اكتشاف تشوهات الأطراف بعد التئام غير السليم للكسور داخل الرحم. سريريًا ، يعتمد تشخيص تكون العظم الناقص أساسًا على وجود تشوهات في الأطراف بسبب كسور العظام الكاملة وغير الكاملة ، وضمور العضلات ، والصلبة الزرقاء ، والأسنان "العنبر". في وقت لاحق ، غالبًا ما تحدث كسور العظام عند لف الطفل أو الاستحمام أو ارتداء القمصان الداخلية أو المنزلقات. كقاعدة عامة ، تكون الكسور تحت السمحاق ، مع إزاحة زاويّة لشظايا شظايا عظم الفخذ أو عظم العضد ، وغالبًا ما تكون عظام الساعد وأسفل الساق. في بعض الأحيان يكون هناك كسور في الحوض والعمود الفقري. ينموان معًا بسرعة - لذلك ، يجب أن يبدأ العلاج على الفور. وتجدر الإشارة إلى أن كسور عظام اليد والقدم لا تكاد تحدث أبدًا. وبعد الكسور ، لا يحدث داء مفصلي كاذب.

في الأطفال غير المعالجين ، تنمو الكسور جنبًا إلى جنب مع التشوهات الزاويّة لأجزاء الأطراف والكالس الضخامي الواضح ، وهو أمر محسوس. الأطراف بالنسبة للجسم قصيرة ومشوهة بشكل غير متناسب.

كما قيل ، نتيجة للكسور المتكررة والمتعددة في بعض الأحيان ومضاعفات الالتهاب الرئوي ، يموت الأطفال المصابون بشكل مبكر من المرض في الأيام أو الأشهر الأولى بعد الولادة ونادرًا ما يعيشون حتى سن 10 سنوات.

يمكن أن يظهر الشكل المتأخر لتكوين العظم الناقص مع كسور العظام لدى الأطفال الذين يعتبرون أصحاء بين 2 و 12 عامًا ، وفي كثير من الأحيان أقل في سن المراهقة ، وفي البالغين ، على الرغم من أنه يُعتقد أنه بعد البلوغ ، تكون كسور العظام نادرة ، وأحيانًا لا تكون كذلك. على الاطلاق.

في الشكل المتأخر لهشاشة العظام الناقصة من التكوين ، يختلف تواتر الكسور ، من عدة إلى عشرات المرات مع توطين مختلف. في بعض الأحيان عند الأطفال ، توجد تشوهات في عظام العمود الفقري والأطراف السفلية دون التعرض لكسور كلاسيكية بسبب التشققات الدقيقة في العظام. في العظام الطويلة ، الضلوع ، الترقوة ، لا توجد كسور شظية ، لأن قوة التمثيل صغيرة. لا تختلف طبيعة كسور العظام ومسار اندماجها عن الكسور في الشكل المبكر لتكوين العظم الناقص ولا يتم ملاحظة الفصال الكاذب تقريبًا. الكسور مصحوبة بألم وتورم وتقطيع الشظايا ، إلخ.

مع هذا المرض ، يعاني المرضى دائمًا من توعك عام ؛ ضمور العضلات بسبب أسلوب الحياة. ضعف الجهاز الرباطي المحفظي للمفاصل ، مما يؤدي إلى عدم استقرارها ، وكذلك خلع جزئي أو خلع. قد يكون هناك انحناء في العمود الفقري وصدر مسطح.

تصنيف

بناءً على الدراسات الجينية للعديد من المؤلفين ، تم تحديد أربعة أنواع من المرض ، والتي يمكن قبولها اليوم كمعيار:

• الأول والرابع - مرض له نوع وراثي سائد من الوراثة ودورة خفيفة ؛
• II - مرض يموت فيه المرضى بعد الولادة مباشرة أو بعد ذلك بقليل ، بسبب كسور مرضية متعددة أو مضاعفات معدية في الرئة ؛
• ثالثا - مرض وراثي جسمي متنحي ، يعيش المرضى بشكل طبيعي ويعانون بشكل رئيسي من مشاكل في علاج كسور العظام.

التشخيص

يتميز ترقق العظام الناقص بمجموعة من الأعراض: زيادة هشاشة العظام ، زرقة في الصلبة ، وفقدان السمع. يتطور فقدان السمع تدريجياً بعد سن البلوغ ، نتيجة للتغيرات التصلبية وانصهار عظام الأذن الوسطى الصغيرة. ومع ذلك ، في جميع الحالات نلاحظ الصمم مع زيادة هشاشة العظام. لكن ازرقاق الصلبة هو عرض ثابت لهذا المرض ، ويرجع ذلك إلى ترقق الصلبة وشفافية صبغة المشيمية.

لا يسبب تشخيص تكون العظم الناقص صعوبات كبيرة. وهو يعتمد على ثالوث الأعراض المشار إليه ، لكن العامل الرئيسي هو الهشاشة المتكررة للعظام الطويلة.

هناك حالات ، عند ولادة طفل مصاب بشكل مبكر من المرض ، يتم العثور على عدم تناسق في الأطراف القصيرة والمنحنية بالنسبة للجسم الطبيعي ، وقد يؤدي ذلك إلى الشك في الحثل الغضروفي. لكن الرأس والوجه الطبيعيين والسمك المحدد للعظام المتصلبة في أماكن التشوهات الزاويّة بسبب الاتحاد غير السليم للكسور داخل الرحم هو الأساس لتحديد التشخيص الصحيح.

في الأطفال الصغار ، يمكن الخلط بين تكوّن العظم الناقص وبين الكساح أو شكل طفولي من تلين العظام ، مما يكشف عن تشوه في الصدر ، وانحناء الأطراف والعمود الفقري ، ولكن دراسة متأنية للسوابق والفحص يستبعد هذه الحالة المرضية.

الطريقة الإلزامية هي الفحص بالأشعة السينية للمرضى الذين يعانون من خلل في تكوين العظم. في الصور الشعاعية للهيكل العظمي ، يتم الكشف عن تغيرات مرضية مختلفة في العظام ، والتي تعتمد على عمر المريض وشكل المرض وخصائص مسار المرض. في الشكل المبكر للمرض ، نادرًا ما يكون من الضروري فحص الأطفال إشعاعيًا ، لأن الفحص السريري الدقيق للطفل من قبل جراح العظام بعد الولادة يعطي سببًا لتحديد التشخيص الصحيح أو الشك فيه. وفي الأطفال الذين نجوا ، تكون كسور العظام المرضية شائعة جدًا بحيث لا توجد حاجة لتشخيص الأشعة السينية.

في الشكل المتأخر لتكوين العظم الناقص ، يتم إجراء فحص بالأشعة السينية للأطفال والمراهقين وخاصة البالغين الذين يعانون من كسور في العظام مع إزاحة شظايا أو اندماج غير صحيح من أجل اتخاذ قرار بشأن اختيار طريقة العلاج وتصحيح التشوهات .

لم تظهر الدراسات المعملية لدم وبول الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص أي علامات مميزة لهذا المرض. في بعض الأحيان مع كسور العظام الحديثة ، لوحظ زيادة في ESR. في الدراسات البيوكيميائية لمصل الدم ، تذبذبت مستويات الكالسيوم والفوسفور ، وكذلك نشاط الفوسفاتيز القلوي ، ضمن النطاق الطبيعي في الفئات العمرية المختلفة للمرضى ، على الرغم من وجود زيادة في نشاط الفوسفاتيز الحمضي والقلوي.

فيما يتعلق بالتشخيص ، يجب التأكيد مرة أخرى على أنه في الشكل المبكر لتكوين العظم الناقص قبل الولادة ، يموت غالبية الأطفال الضعفاء فور الولادة أو خلال الأشهر الأولى من الحياة نتيجة للكسور المتكررة ومضاعفات العمليات الالتهابية المختلفة. يكون التشخيص الأكثر ملاءمة هو الشكل المتأخر للمرض ، حيث تكون كسور العظام أقل شيوعًا في كل مرة خلال فترة البلوغ ، وفي مرحلة البلوغ ، بمرور الوقت ، لا يتم ملاحظتها.

الوقاية

بالنظر إلى أن كسور العظام المتغيرة مرضيًا عند الأطفال تنمو بسرعة جنبًا إلى جنب مع الميل إلى التشوهات ، فمن المهم جدًا توفير رعاية الطوارئ للأطفال وعلاجهم بشكل صحيح. لا تختلف مبادئ علاج الكسور في تكون العظم الناقص عن تلك المقبولة عمومًا في طب الرضوح. في حالات كسور العظام المتكررة ، فإن استخدام تركيب العظم المعدني داخل النخاع هو إجراء وقائي للكسور المتكررة المحتملة وحدوث التشوهات الزاويّة.

نظرًا لحقيقة أن كسور العظام لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة يتم علاجها ، كقاعدة عامة ، بالطرق المحافظة ، تحدث أحيانًا تشوهات زاوية تعطل الوظيفة الديناميكية الساكنة للأطراف السفلية وتسبب هشاشة العظام المشوهة. يجب القضاء على التشوهات الزاويّة عند الأطفال والبالغين ، وخصوصًا عظام الأطراف السفلية.

في حالة تكون العظم الناقص ، يكون الوقاية من كسور العظام أكثر أهمية. يجب التعامل مع الأطفال المرضى بعناية ، والاحتفاظ بهم في نظام تجنيب والعلاج التصالحي الموصوف. من المفيد استخدام الكالسيوم والفوسفور والحديد والفيتامينات المتعددة وفيتامين د. في مرحلة الطفولة المبكرة ، توصف مستحضرات الغدة الصعترية ، وبالنسبة للأطفال الأكبر سنًا ، يتم وصف هرمون الغدد التناسلية لتسريع نمو العظام.

هشاشة العظام الخلقية هي مرض محدد وراثيًا يؤثر على النسيج الضام ، وعلى وجه الخصوص ، يتسبب في حدوث خلل في بنية الكولاجين ووظيفته.

كما يوحي الاسم ، فهو مرتبط ببنية عظام رديئة للغاية ، والتي تصبح هشة وهشة.

تكون العظم الناقص - الأسباب

الكولاجين عنصر مهم في النسيج الضام للجسم. اعتمادًا على مكان وجود هذا النسيج الضام والوظائف التي يؤديها ، يتم تضمين النوع المقابل من الكولاجين في تركيبته.

تكون العظم الناقص- هذا مرض له خلفية وراثية ، وتتعلق الطفرة بجين واحد مسؤول عن التركيب الصحيح للكولاجين - بشكل أكثر دقة ، المسؤول عن تخليق سلسلة ألفا من الكولاجين 1. الانتهاكات في بنية هذا النوع من الكولاجين تعطل بنية وقوة العظام والأوتار والجلد والصلبة.

يتم توريث المرض في كثير من الأحيان بطريقة جسمية سائدة. هذا يعني أن وجود جين واحد معيب تم تلقيه من أحد الوالدين كافٍ للتسبب في ظهور أعراض المرض.

اعتمادًا على مدى حدوث الطفرة ، تتغير شدة الأعراض المصاحبة للمرض. يمكن للطفرة أن تقلل بشكل طفيف من محتوى الكولاجين في النسيج الضام ، وهو ما ينعكس في المسار الخفيف للمرض. يمكن أن تكون الاضطرابات الكبيرة التي تغطي عملية تخليق الكولاجين سببًا لحالة صحية خطيرة للغاية.

في بعض الناس ، ينتقل المرض بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه من أجل ظهور الأعراض ، من الضروري إتلاف كلا الجينين المتلقيين من كلا الوالدين. يمكن أن يحدث هذا إذا كان كل من الوالدين يحمل طفرة جينية.

أعراض هشاشة العظام الخلقية

حتى إذا تم العثور على المرض في العديد من أفراد الأسرة ، يمكن أن يختلف مساره بشكل كبير. ومع ذلك ، تتميز جميع الحالات بدرجات متفاوتة من ضعف بنية العظام وزيادة هشاشة العظام والميل إلى الكسر. يمكن أن تحدث الإصابات مع الكدمات التي لا تسبب أي شيء في الشخص السليم ، وفي الحالات الشديدة للغاية ، يحدث تلف العظام حتى أثناء الراحة.

تشمل الأعراض الشائعة الأخرى ما يلي:

• قصر القامة
• تشوهات العظام
• نقص تنسج الأسنان
• عيون زرقاء
• الصمم (الكبار)
• تراخي المفاصل
• عدم استقرار المفاصل والأربطة
• كدمات متكررة

أنواع هشاشة العظام الخلقية

هناك عدة أنواع من هشاشة العظام الخلقية. أنعم شكل 1 نوع، الأكثر شيوعًا ، يتميز بانخفاض هشاشة العظام ، والأطفال ليسوا صغارًا جدًا ولا يلاحظ أي تشوهات في العظام. عندما يبدأ الطفل في اتخاذ الخطوات الأولى ، تظهر الكسور الأولى ، بما في ذلك ليس فقط العظام الطويلة ، ولكن أيضًا العظام الصغيرة في الذراعين أو الساقين.

لسوء الحظ ، فإن هذا الاتجاه يرافق الطفل حتى النضج. في مرحلة البلوغ تغييرات هشاشة العظام في العظامتظهر في وقت أبكر بكثير من الأشخاص الأصحاء ، ويزداد ضعف السمع.

النوع 2يسمى هشاشة العظام الخلقية شكل مميت. يتجلى المرض بالفعل أثناء الحياة داخل الرحم ، مما يؤدي إلى كسور وتشوهات واضحة ، غالبًا ما ينتهي بموت الجنين. ولا تمنحه ولادة طفل مصاب بالعظام الخلقية الهشة من النوع 2 فرصة ضئيلة للبقاء على قيد الحياة لعدة سنوات. كقاعدة عامة ، يموت هؤلاء الأطفال في سن مبكرة.

أنواع 3-4- هذا شكل معتدل وشديد ، عند ملاحظة تشوهات عظمية واضحة ، يكون للانتهاكات شكل وشدة مختلفة. إنها أشكال وسيطة بين الشكل الخفيف والشكل المميت ويمكن أن تعطي صورة سريرية متنوعة.

يمكن أن يحدث تلف العظام حتى قبل ولادة الطفل. في الحالات الأكثر شدة ، يتأخر نمو الطفل ، وتشوه الوضعية. مثل هؤلاء الأشخاص يتحركون على كرسي متحرك لأن المرض يجعل الأداء الطبيعي مستحيلاً.. قبل ذلك بكثير ، يصاب هؤلاء الأشخاص بالصمم. يحتاج المرضى إلى استشارات تقويم العظام المستمرة.

علاج هشاشة العظام الخلقية

بسبب الأصل الجيني للمرض ، لا توجد طريقة للشفاء التام وتنفيذ العلاج الفعال.

يركز العلاج على تقليل عدد الكسور ، ومنع التشوهات الكبيرة ، وتقليل الألم. يستخدم علاج البايفوسفونيت ، أي الأدوية المستخدمة في علاج هشاشة العظام. إنهم يتحكمون في أجهزة السمع ، ويقيمون أيضًا الحالة العامة للمريض من أجل استبعاد المشاكل في أنظمة الجسم الأخرى.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام الخلقية في المقام الأول على نوع المرض. في النوع 2 ، قد لا يختلف المريض عن عامة السكان. في الأشكال الأكثر شدة ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقصر من عامة السكان ، ومع ذلك ، فإن هذا لا ينتج عن كسور متكررة ، ولكن من مشاكل مصاحبة لعمل الجهاز التنفسي أو نظام القلب والأوعية الدموية ، والذي يرتبط بتشوه الصدر.

تكوّن العظم الناقص هو علم أمراض محدد وراثيًا للجهاز العضلي الهيكلي ، والذي يتميز بضعف تخليق أنسجة العظام وتشوهها. ينتج علم الأمراض عن عيوب في تركيب الكولاجين من النوع الأول ، وهو المكون الرئيسي لمصفوفة العظام.

العظام المصابة لها بنية مسامية ، مما يؤدي إلى زيادة هشاشتها. بالإضافة إلى تكوّن العظم المرضي ، يتم تشخيص المرضى بتشوهات الأسنان ، وضمور الأنسجة العضلية ، وفرط حركة المفاصل ، وفقدان السمع التدريجي.

للتحقق من هذه الوحدة التصنيفية ، يتم استخدام البيانات التي تم الحصول عليها من السوابق والفحص الفيزيائي والمختبر ونتائج التصوير الشعاعي والأبحاث الجينية.

خصائص المرض

تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي نادر ينتشر في جميع أنحاء العالم بنسبة 1: 10000 - 20000 مولود جديد.

يتم توريثه بطريقة جسمية سائدة وجسمية متنحية من الوالدين المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشخيص كل طفل ثانٍ بطفرة جينية عفوية.

بسبب هشاشة العظام الواضحة عند الأطفال ، يتم تشكيل العديد من الكسور المستمرة حتى مع أدنى تأثير مؤلم.

لا يوجد حاليًا علاج للمسببات يمكن أن يؤدي إلى الشفاء التام للمرضى. يعتمد كل علاج على إعادة تأهيل المرضى والوقاية من الكسور وعلاجها وتقوية الهياكل العظمية.

وفقًا لأحدث مراجعة للأمراض ، تم تحديد تكوّن العظم الناقص كوحدة تصنيف منفصلة مع رمز ICD-10 المخصص - Q78.0.

تصنيف

اكتسبت هيكل عظمي مسامي

يستخدم الخبراء في جميع أنحاء العالم تصنيف Silence ، الذي تمت مراجعته واستكماله في عام 2008:

هناك تصنيف عملي آخر للمرض وفقًا لـ Glorix ، حيث تمت إضافة أربعة أنواع إضافية غير مرتبطة بأمراض الكولاجين من النوع الأول:

هناك أيضًا معايير تصنيف إضافية تساعد في تحديد مرحلة المرض ومساره والتنبؤ به.

مراحل:

• كامن
• مرحلة الكسور المرضية العديدة.
• تطور فقدان السمع مع الصمم اللاحق ؛
• هشاشة العظام الكلي.

حسب وقت التطوير:

• مبكرًا - يتم اكتشاف الكسور الأولى عند الولادة ؛
• متأخر - يقع وقت تكوين الكسور على الخطوات الأولى.

نوع تحول العظام:

• الأول - كسور الولادة.
• 2 - علم أمراض تطور الهيكل العظمي.
• ثالثًا - كسور من فترة الولادة إلى فترة التطور الجنسي ؛
• الرابع - هشاشة العظام المبكرة مع عدد قليل من الكسور ؛
• الخامس - شبكية العظام.
• سادسا - العظام تأخذ شكل "قشور السمك" ؛
• السابع - طفرات الغضاريف.
• الثامن - اضطرابات البروتين الواضحة التي تؤدي إلى وفاة المرضى.

هناك بعض أنواع المرض الأخرى التي لم يتم تضمينها في التصنيف المقبول عمومًا:

• هشاشة العظام - الورم الدهني الكاذب هو نتيجة الطفرات الجينية في عمليات تكاثر وتمايز بانيات العظم. يتجلى في هشاشة العظام والعمى.
• متلازمة بروك - تنتقل بطريقة وراثية متنحية وتتميز بعدد كبير من الكسور والتقلصات المفصلية ؛
• متلازمة كولا كاربنتر هي شكل تقدمي شديد الخطورة من المرض مع داء القحف العظمي وتأخر النمو.
• متلازمة إهلرز دانلوس هي مزيج من فرط حركة المفاصل وزيادة هشاشة العظام.

يميز بعض الخبراء نوعًا 9 آخر من علم الأمراض ، والذي يتميز بمسار شديد للغاية ، وتأخر شديد في النمو ، وتشوهات شديدة وأعلى معدل وفيات.

أسباب مرض البلور

السبب الرئيسي لتكوين العظم الناقص هو وجود مرض مشابه في أحد الوالدين

تكوّن العظم الناقص هو نتيجة اضطراب خلقي في التمثيل الغذائي لبروتين النسيج الضام من النوع الأول من الكولاجين بسبب انتهاك ترميز سلاسل الكولاجين بواسطة الجينات المحورة.

تتعرض بنية كولاجين العظام والنسيج الضام للاضطراب و / أو لا يتم تصنيعها بشكل كافٍ.

نظرًا لضعف إنتاج البروتين بواسطة بانيات العظم ، فإن هذا يتسبب في حدوث انتهاك للتعظم البطاني والسمحاقي. في الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على نمو مشاش العظام.

تكتسب العظام التي تنمو مع مثل هذه التغييرات ميزات لا تسمح لها بأداء وظائفها بشكل كامل ، وهي:

• هيكل مسامي
• تشكيل الجزر العظمية.
• تصبح الطبقة القشرية أرق.
• تظهر الجيوب داخل العظام بنسيج ضام رخو.

يمكن أن يكون نوع وراثة المرض مختلفًا:

• صبغي جسدي سائد (95٪ من الحالات) - يحدث عند الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض.
• صبغي جسدي متنحي (5٪ من الحالات) - يتطور عند انتقال الطفرة من قبل كلا الوالدين الذين ليس لديهم مظاهر سريرية للمرض.

في السنوات الأخيرة ، تم العثور على أكثر من 15 جينًا ، تطور الطفرات والتغيرات التي تثير تطور المرض.

أعراض

يمكنك تحديد وجود تكوّن عظم غير كامل من خلال لون الصلبة

يتم تحديد جميع أعراض المرض حسب نوعه الجيني.

اكتب 1.الضوء - أكثر الأنواع شيوعًا بسمات مميزة:

• فقدان السمع؛
• تغييرات معتدلة في العظام
• لون الصلبة أزرق أو رمادي.
• تظهر الكسور طوال الحياة.
• يتميز العمود الفقري بحداب و / أو جنف.
• يُظهر النوع ب تكوّن الأسنان الناقص.

النوع 2.النوع المميت في فترة ما حول الولادة - أخطر أنواع المرض وشدة مع ظهور:

• تأخر النمو داخل الرحم؛
• الصلبة الزرقاء
• أرجل مشوهة مع قصر طولها.
• عدد كبير من الكسور
• نتيجة مميتة في الساعات الأولى من لحظة الولادة (في حالات نادرة ، يمكن للأطفال العيش لعدة أشهر).

النوع 3.- تشوه تدريجي - يرافقه تطور مستمر وتشوه متزايد. يتميز هذا النوع من المرض بما يلي:

• الولادة مع كسور موجودة مسبقًا ؛
• الصلبة الزرقاء ، تبييض في سن المراهقة.
• تغيير على شكل O في الأطراف العلوية والسفلية ؛
• شكل الصندوق على شكل برميل ، متبوعًا بتحول مقعر ؛
• تقوس العمود الفقري التدريجي.
• في بعض الحالات ، هناك انخفاض في الصدر على عظام الحوض.
• لا توجد قدرة على الرعاية الذاتية.

اكتب 4.يترافق مع مجموعة واسعة من العلامات السريرية المماثلة للنوع 1 ، ولكن مع تغيير في لون الصلبة. أيضًا ، يتميز هذا النموذج بتغيرات تشوه متكررة في العمود الفقري وتكوين الأسنان المرضي.

اكتب 5.مشابه سريريًا للنوع 4 ، لكن له عدد من الميزات:

• تشكيل النسيج المفرط التصنع في مواقع الكسر ؛
• تعظم أغشية العظام الكبيرة.
• محدودية الحركة في المفاصل.

اكتب 6.تشبه العيادة النوعين 2 و 4 ، ولكن مع عدد من الميزات - تكوين بؤر كبيرة من العظم بسبب أمراض التمعدن ورد الفعل الضعيف للأدوية التي يتم تناولها.

اكتب 7.يترافق مع الأعراض التالية:

• مع نقص كامل في الجين ، تحدث وفاة في الفترة المحيطة بالولادة أو يعاني الطفل المولود من شكل حاد من الأمراض ؛
• صدر مقعر
• تقصير المقاطع القريبة من الأطراف العلوية والسفلية.

اكتب 8.يختلف في شدة التدفق:

• تأخر النمو الواضح.
• تنقية قوية لجميع العظام.
• بلاتيسبونديليا.
• الجنف؛
• التوسع في الميتافيزيقيا العظام.
• استطالة الكتائب من الأصابع.

غالبًا ما يتسبب الشكل داخل الرحم للمرض في ولادة جنين ميت. في حالة ولادة طفل على قيد الحياة ، تحدث الوفاة في أكثر من 80٪ من الحالات في الشهر الأول من العمر ، و 60٪ في الأيام الأولى.

كمرض مشترك ، يتم تشخيص المرضى بـ:

• تدلي و / أو قصور الصمام التاجي ؛
• مرض حصوات الكلى
• التعرق الشديد
• فتق.
• زيادة النزيف
• تلف الشريان الأورطي.
• تشكل ندبات الجدرة حتى بعد الآفات الجلدية الطفيفة.

تخضع الأسنان لتغييرات خاصة ، والتي لا تظهر إلا بعد 1.5 - 2 سنة ، الطفل لديه عضة غير صحيحة ، واللون من شفاف إلى أصفر. سرعان ما تصبح أرق وتنهار وتتميز بآفة نخرية واسعة النطاق.

التشخيص

تشخيص تكون العظم الناقص باستخدام الأشعة السينية

تُستخدم التدابير التالية حاليًا كطرق تشخيص لتأكيد التملح:

• جمع تاريخ العائلة.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين من الأسبوع السادس عشر من الحمل ؛
• خزعة المشيمة
• بحوث الحمض النووي
• فحص بالأشعة السينية للعظام الأنبوبية - يكشف هذا عن هشاشة العظام ، وخلل التنسج في الطبقة القشرية ، وتشوهات العظام ، وعدد كبير من الكسور مع تكوين النسيج ؛
• خزعة النقب.
• تحديد بنية الكولاجين من النوع الأول في خزعة الجلد ؛
• التحليلات الجينية
• بحوث السمع
• فحص العين؛
• Echo-KG حسب المؤشرات ؛
• التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي
• استشارة الخبراء حسب الدلائل.

عند إجراء التشخيص التفريقي ، يتم استبعاد الكساح ومتلازمة إهلرز دانلوس وحثل الغضروف.

مع تكون العظم غير الكامل ، غالبًا ما يوصف للأطفال تمارين علاجية

يمكن أن يكون العلاج الآن ملطّفًا فقط ، لأنه لا يمكن تحقيق علاج كامل.

أهداف علاج هذا المرض هي كما يلي:

• تحسين النشاط البدني للمرضى ؛
• انخفاض تواتر الكسور.
• الوقاية من تطور التشوهات ، تقوس العمود الفقري.
• تحسين تمعدن العظام.
• زيادة النشاط الوظيفي.
• التأهيل الاجتماعي والنفسي.

كعلاج غير دوائي يوصف:

• العلاج الطبيعي؛
• المعالجة المائية.
• العلاج الطبيعي؛
• رسالة.

يشمل العلاج الطبي:

• استخدام فيتامين د ومجمعات الفيتامينات ؛
• تناول الأدوية التي تحتوي على الكالسيوم والفوسفور.
• استخدام هرمونات النمو لزيادة تكوين الكولاجين.
• استخدام الأدوية ، التي يهدف عملها إلى تحسين عمليات التمثيل الغذائي في الغضاريف والعظام ؛
• أخذ البايفوسفونيت
• تراكب الجص
• فغر العظم التصحيحي - يستخدم في حالات التشوهات الشديدة ؛
• برامج إعادة التأهيل.
• زيارة طبيب نفساني للأطفال ؛
• ارتداء الهياكل العظمية.

مع تطور علم الأمراض المصاحب ، يتم إجراء استشارة مع الأخصائي الضروري وتعيين العلاج المناسب.

المضاعفات المحتملة

مع التشخيص المبكر والتأخر في بدء العلاج ، من الممكن حدوث انحناء في الذراعين والساقين بسبب الاتحاد غير الصحيح للكسور ، والصمم الكامل في سن 20-30 ، وفقدان الأسنان المبكر ، والالتهابات المعممة ، والالتهاب الرئوي المتكرر ، والموت. .

تنبؤ بالمناخ

يختلف تشخيص حياة المرضى:

• يسمح الشكل المبكر للمرضى بالعيش لمدة تصل إلى عامين فقط ؛
• يتميز الشكل الخلقي للأمراض بارتفاع معدل الوفيات أثناء الحمل والولادة وفي الأشهر الأولى من الحياة ؛
• تتميز المتغيرات المتأخرة من المرض بتكهن أكثر ملاءمة ، لكن نوعية الحياة في مثل هذه الحالات منخفضة نوعًا ما.

بشكل عام ، المرض ، حتى مع التشخيص الأكثر ملاءمة ، لا يسمح بقيادة نمط حياة كامل ، وترك المريض معاقًا ، مقيدًا بالسلاسل إلى كرسي.

الوقاية

على الرغم من كل إنجازات الطب والمستحضرات الصيدلانية ، لا توجد حتى الآن تدابير وقائية خاصة لمنع تطور تكون العظم الناقص.

الطريقة الوحيدة الآن هي دراسة وراثية لآباء المستقبل.

عند ولادة طفل مريض ، تكمن كل الوقاية في رعاية المريض بعناية.

عند التخطيط للحمل في أسرة مع طفل مريض بالفعل ، يلزم إجراء دراسة جينية طبية للزوجين.

على الرغم من الافتقار إلى طرق العلاج التي يمكن أن تؤثر بشكل مباشر على سبب المرض ، إلا أن البحث عن الأدوية الفعالة وطرق الوقاية من المرض على المستوى الجيني والسيطرة الجزيئية على التغيرات المرضية في مثل هذا المرض يتم إجراؤها حاليًا في جميع أنحاء العالم.

ربما ، قريبًا ، بفضل التطورات الحديثة في العلم ، ستدخل تكوّن العظم الناقص فئة الأمراض الخاضعة للرقابة والتي يمكن التنبؤ بها والتي يمكن علاجها.

11380 1

تكون العظم الناقص(تشكل العظم الناقص) - هشاشة العظام الخلقية. يُعرف هذا المرض المعقد الذي يصيب العظام وبعض هياكل النسيج الضام ، والذي يحتوي على مجموعة واسعة من التغييرات ، منذ العصور القديمة على أنه مرض ذو صورة سريرية واضحة وأشكال مختلفة موروثة. ظهر أول ذكر لها في القرن السابع عشر. في نهاية القرن الثامن عشر ، أي قبل 200 عام ، وصف Olaus Jacob Ekmann OI في أفراد عائلة واحدة ، أبلغ N. Ekroth (1788) عن مرض ينتقل إلى الأطفال في أربع عائلات ويطلق عليه لين العظام الخلقي. لم يصف أكسمان (1831) هشاشة العظام في نفسه وأخيه فحسب ، بل وصف أيضًا ، بشكل واضح ، أول من لاحظ مثل هذه الأعراض المهمة مثل وجود الصلبة الزرقاء.

وصف لوبشتاين (1833) هشاشة العظام لدى المرضى من مختلف الأعمار. وفقًا لـ Vrolik (1849) ، حدثت الكسور عند الأطفال إما في الرحم أو بعد الولادة بقليل. وصف E. Looser (1906) هذين الشكلين على أنهما تكوّن العظم الناقص الخلقي والتأخر.

تمت دراسة المرض من قبل العديد من الأطباء الذين وصفوا أكثر من 20 عرضًا مختلفًا ، من أهمها:
التغييرات في هيكل الهيكل العظمي والكسور التي تحدث بسهولة ، غالبًا ما تكون صغيرة في القامة ؛ الصلبة الزرقاء عاج على شكل أوبال (تكوين العاج الناقص) ؛ تشوه تدريجي في العمود الفقري والصدر والجمجمة والعظام الطويلة. فقدان السمع حسب نوع التوصيل ؛ فرط التمدد في المفاصل وتشوهها. تغيرات في القلب والأوعية الدموية الكبيرة ونزيف الأنف وما إلى ذلك.

أظهرت أعمال السنوات الأخيرة أن تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي غير متجانس ذو طبيعة وراثية يؤثر على النسيج الضام ويعبر عنه قلة العظام والعلامات السريرية المذكورة أعلاه.

بدلاً من شكلين أو نوعين ، في الوقت الحاضر ، وفقًا لـ D.O. ينقسم تصنيف Sillence لنشوء العظم الناقص ، مع الأخذ في الاعتبار التغيرات الجزيئية لجينات البروتين في الجينات السريرية والتصوير الشعاعي والكولاجين ، إلى 4 أنواع.

النوع الأول هو شكل خفيف ، تكوّن عظم وراثي سائد غير كامل مع هشاشة العظام والصلبة الزرقاء.

النوع الثاني - قاتلة في الفترة المحيطة بالولادة.

النوع الثالث - تشوه الهيكل العظمي التدريجي.

النوع الرابع - السائد مع الصلبة الصلبة وتشوهات خفيفة.

ب. حدد داوسون وآخرون (1999) الطفرات من النوع الأول في جينات الكولاجين كسبب لجميع الأنواع الأربعة لتكوين العظم الناقص (OI). في طفلين ، أظهرت الصور الشعاعية انخفاضًا في كثافة العظام في العمود الفقري القطني وكسور متعددة في جميع أنحاء العمود الفقري. هذه الحالة المرضية ناتجة عن التغيرات في البروتينات ، وخاصة الكولاجين من النوع الأول ، وقد تضمنت التغيرات الأنزيمية طفرة قاعدية واحدة (1715 GA) في هؤلاء الأطفال. تتنبأ مثل هذه الطفرة باستبدال الأرجينين بالجليسين في الموضع n43b (C43bK) في a2 (I) ، كان لدى والد الطفل طفرة في الحمض النووي للجين. يشير وجود الطفرة المتغايرة الزيجوت نفسها في طفلين إلى أن البروبان تعكس تمامًا هذا النمط الظاهري. تعمل النتائج السريرية والكيميائية الحيوية والجزيئية على توسيع فهم النمط الظاهري المرتبط بطفرات الكولاجين من النوع الأول التي تسبب تغيرات في العمود الفقري ، والتقزم في مرحلة المراهقة.

استنادًا إلى المنشورات الأدبية في السنوات الأخيرة ، بالإضافة إلى البيانات المقدمة في المؤتمر الدولي الثالث حول تكوّن العظم الناقص في عام 1985 ، وأعمال D.O. قدم Sillence (1985) وآخرون وصفًا موجزًا ​​لهذه الأنواع الأربعة.

النوع I. تكون هشاشة العظام وكسور العظام أكثر شيوعًا في سن مبكرة ؛ بعد 10 سنوات ، ينخفض ​​معدل حدوثها ويزداد مرة أخرى بعد 40 عامًا. تؤدي الكسور إلى تشوه العظام. في 50٪ من المرضى هناك زيادة طفيفة. يتفاقم ازرقاق الصلبة بسبب الظهور المبكر لحافة الشيخوخة. في بعض المرضى ، لا يتم تغيير العاج ، بينما يطلق عليه في الجزء الآخر العقيق. هناك تغيرات في الشريان الأورطي وأمراض القلب التاجية ونزيف الأنف. يحدث تدلي الصمام التاجي في 20٪ من المرضى الذين يعانون من النوع الأول OI. يوصف هذا المريض من قبل I.A. شاموف وش. Zakharyevsky في عام 1989. هذا الشكل يرجع إلى الطفرات البنيوية في المجال الحلزوني الموالي ، وإمكانية الوراثة حوالي 7٪.

النوع الثاني.تكون العظم الناقص في الفترة المحيطة بالولادة مميتًا. سريريًا وكيميائيًا حيويًا ، هذه مجموعة غير متجانسة من المرضى الذين يتميزون بالوفاة داخل الرحم أو حديثي الولادة المبكر وتعدد الكسور وسهولة حدوثها. وهي مقسمة إلى ثلاث مجموعات.

المجموعة أ.تظهر هشاشة تكوينات النسيج الضام بشكل واضح لدرجة أن الضرر الذي يلحق بأطراف ورأس الجنين يحدث حتى أثناء الحمل ؛ جمجمة الدماغ كبيرة بشكل غير متناسب ، والصدر صغير ، والأطراف مقصورة وملتوية ، وهناك درجات شديدة جدًا من التكلس في جدران الشريان الأورطي والشغاف ، ونمو صغير جدًا عند الولادة (أحيانًا 30-25 سم).

في كثير من الأحيان الولادات المبكرة: في 15٪ من الحالات في عرض الحوض ، ما يصل إلى 20٪ يولدون ميتين ، والباقي يموتون إما في الأيام الأولى أو في الأسبوع الرابع من العمر. يتم تحديد تغييرات الأشعة السينية في الجنين حتى قبل الولادة: عظام الفخذ ذات الحواف المتموجة ، والصدر القصير ، والضلوع مع الخرز ، وما إلى ذلك. وفقًا للبيانات الجينية ، فإن معظم هذه الحالات متفرقة. تشير الأدلة البيوكيميائية إلى أن مرضى المجموعة أ "... غير متجانسين للطفرات التي تسبب اضطراب سلاسل الكولاجين npo-oci (I) ، مما يؤدي إلى عزل التجميع الحلزوني الثلاثي المعيب والاندماج في النسيج الضام الطبيعي. يعاني عدد قليل من المرضى من طفرات متغايرة الزيجوت في سلسلة الكولاجين npo-ai (I) ، بينما تم وصف البعض الآخر باستبدال أحماض أمينية واحدة ، أي الجليسين إلى السيستين ، مما يؤدي إلى تكوين جسور ثنائي الكبريت بين سلسلتي cti (I) والتراكم المفرط لجزيئات الكولاجين من النوع الأول. يشير فحص البراميل إلى وجود عيب جزيئي محتمل يتوافق مع تغاير الزيجوت للطفرات في جين الكولاجين ، والذي يتجلى في سمات الوراثة - الصبغة الجسدية السائدة.

المجموعة بالنمط الظاهري مشابه للمجموعة أ ، ومع ذلك ، فإن اضطرابات الجهاز التنفسي أقل وضوحًا ويعيش المرضى لعدة سنوات. يتم تقصير العظام الأنبوبية وتوسيعها ، وتغيير الأضلاع ، لكن كسورها نادرة. الوراثة المتنحية الجسدية بسبب طفرة جديدة يفترض.

المجموعة بنادرًا ما يتم ملاحظة ولادة جنين ميت والوفيات خلال الشهر الأول من العمر. مرضى القامة الصغيرة ، والعظام الأنبوبية رقيقة ، وخاصة الشلل ، ولا يوجد تعظم في عظام الدماغ وجمجمة الوجه. يفترض وراثة متنحية وراثي.

النوع الثالثنادر نسبيًا ، يتم تقصير جسم الأطفال حديثي الولادة ، ويمكن أن يكون وزن الجسم طبيعيًا ، وتحدث الكسور أحيانًا أثناء الولادة ، وأحيانًا في عمر عدة سنوات. تشوهات الأطراف (على شكل O) ، تتشكل تقوس العمود الفقري ، خاصةً خلال فترة البلوغ. تؤدي التغييرات في الهيكل العظمي والقلب والأوعية الدموية إلى وفاة 40-50٪ من المرضى. يتم تمييز هشاشة العظام - يتم إزعاج هشاشة العظام وتعظمها ونموها في الطول ، في مناطق نمو العظام - تكلس غير متساو ، مما يؤدي إلى تكوين بقع ("حبات الذرة").

كما يشير D.O. Sillence (1985) ، يتميز هذا النوع بالوراثة المتنحية الجسدية. في مريض واحد فقط ، استطاع أن يذكر أن النمط الظاهري كان بسبب تماثل الزيجوت لخلل جزيئي في الكولاجين. الوراثة صفة وراثية جديدة أو طفرة سائدة أو صفة متنحية.

النوع الرابع.التغييرات الهيكلية هي الأكثر شيوعًا. هناك تباين كبير في هشاشة العظام ، والعمر ، وعدد كسور العظام ، وازرق الصلبة (في البالغين ، قد تكون الصلبة ذات لون طبيعي). يتناقص عدد الكسور مع تقدم العمر ، وهناك تكوين طبيعي للكالس العظمي ، في سن أكثر من 30 عامًا ، يضعف السمع لدى مرضى V3. ينقسم المرضى الذين يعانون من هذا النوع من تكون العظم الناقص إلى مجموعتين: مع أسنان أوبال متغيرة بشكل حاد وبدون تغيرات في الأسنان. يتم التعبير عن هيمنة الوراثة السائدة بشكل حاد بسبب عدم وجود علامة النمط الظاهري (مثل الصلبة الزرقاء).

يُعتقد حاليًا أن تكون العظم الناقص ناتج عن التغيرات النوعية والكمية في تخليق النوع الأول من الكولاجين. في النوع الأول من تكوين العظم الناقص ، يتم تقليل تخليق الكولاجين الطبيعي هيكليًا ، بينما في النوعين الثاني والرابع ، يكون تخليق هذا الكولاجين طبيعيًا ، ولكن نظرًا لانخفاض الاستقرار ، يتم تقليل الكمية الإجمالية للكولاجين. وفقًا لـ D.O. Sillence (1985) ، يزداد عدد جزيئات الكولاجين المنتجة في تكون العظم الناقص بشكل سريع ومستمر ، لكنه لا يزال لا يصل إلى القاعدة. لذلك ، يعتقد أنه في هذه الحالة ، لا يوجد انتهاك بسيط لتخليق الكولاجين بسبب تغيير في الكروموسوم الرابع ، ولكن هناك انتهاك لخصائص النسيج الضام الناجم عن تغيير في كل من تخليق البروتيوغليكان والكولاجين الجيني.

د. كولين و ر. وجد Byers (1991) أنه في 4 مرضى من أصل 60 خلية ، تم تصنيع مجموعة من سلسلة a2 (I) مع بقايا السيستين في الحلزون الثلاثي ، والاختلافات السريرية وعدم التجانس في توطين بقايا السيستين تشير إلى أن الموضع والمواقع من الاستبدال داخل السلسلة نفسها مهمة في تحديد النمط الظاهري السريري. يدعم هذا الفكرة القائلة بأن المرضى الذين يعانون من تكوّن العظم غير المميت قد يعانون غالبًا من عيوب في جينات COL A1 أو COL 1A2 ، مما يشير إلى أن العديد من هذه العيوب يتم استبدالها بمخلفات الجلايسين في الفضاء الحلزوني الثلاثي oa (I).

أظهر L. Cohen-Solal et al. (1991) أن تكون العظام غير الكاملة من النوع الثاني والنوع الثالث قد تنجم عن فسيفساء الغدد التناسلية. وهو أمر مهم للغاية للاستشارة الوراثية في تحديد النمط الظاهري للمرض المناسب.

كشفت تحليلات البروكولاجين من النوع الأول للجزيئات التي تم تصنيعها بواسطة الخلايا الليفية الجلدية المستزرعة من مرضى يعانون من تكون العظم الناقص عن مجموعتين بيوكيميائيتين عريضتين: 1) المرضى الذين تم تخليق أروماتهم الليفية وإفرازها بشكل فعال حوالي نصف الكمية المتوقعة من النوع الطبيعي هيكليًا من البروكولاجين ؛ 2) المرضى الذين تنتج أروماتهم الليفية مجموعات طبيعية وغير طبيعية من الجزيئات ثم تفرزهم.

ج. ذكر Wenstrup et al. (1990) أنهم أجروا دراسات مماثلة على 224 مريضًا وقارنوا البيانات البيوكيميائية التي تم الحصول عليها مع الصورة السريرية. اتضح أنه في المجموعة الأولى ، حيث كان هناك انخفاض في كمية البروكولاجين الطبيعي من النوع الأول ، كانت المظاهر السريرية صغيرة ، وفي المجموعة الثانية ، حيث تم اكتشاف تخليق الجزيئات الطبيعية والنوع غير الطبيعي من procollagen ، اختلف النمط الظاهري من العظم المشوه بشكل معتدل إلى الشكل المختصر قليلاً إلى المرض الذي يشوه الهيكل العظمي بشكل حاد مع شكل أقصر بشكل معتدل أو حاد. تسمح هذه الدراسات وغيرها بالتشخيص قبل الولادة. وفقًا لـ R.J. Wenstup et al. (1990) ، يجب أن تؤخذ العيوب البيوكيميائية في الاعتبار في العلاج.

م. ميخائيلوفا (1971) أثناء الفحص بالميكروسكوب للأنسجة العظمية للمرضى الذين يعانون من خلل في تكوين العظم في العديد من بانيات العظم ، لاحظ انخفاض عناصر الشبكة الإندوبلازمية الحبيبية ، مما تسبب في حدوث انتهاك للتليف ؛ تبين أيضًا أن الميتوكوندريا قد تغيرت ، حيث كانت هناك تراكمات من البلورات في المصفوفة (من الواضح ، هيدروكسيباتيت) ، والتي ، في رأيها ، تشير إلى انتهاك أيونات الكالسيوم والفوسفات. وفقًا لـ M.V. فولكوف ون. Nefed'eva (1974) ، في المرضى يزداد بشكل حاد محتوى الهيكسوسيس والبروتينات السكرية والهيكسوسامين والبروتينات السالوبروتينات في مصل الدم وتفرز كمية متزايدة من عديدات السكاريد المخاطية في البول. التغيرات المرضية في المرضى الذين يعانون من تكون العظم غير الكاملة متنوعة للغاية.

الساركوما الزائفة. بعد الكسر ، يتطور دشبذ كبير أو ضخم (الشكل 5.1) ، مسامي حاد ، تدريجيًا ، على مدى عدة سنوات أو عقود ، يتزايد ، والذي يجب تمييزه عن الساركوما ، خاصة وأن هناك مؤشرات في أدبيات التطور من الساركوما العظمية في المرضى الذين يعانون من OI. يصاحب تطور الساركوما الكاذبة ألم قوي إلى حد ما ، وتوتر الأنسجة ، واحتقان موضعي.

تطور الكالس الكبير ، وفقًا لـ T.P. فينوغرادوفا (1973) هي آلية تعوض القوة غير الكافية لهياكلها. بعد اندماج الشظايا ، تختفي هذه الكالو التي تشبه الورم. ومع ذلك ، نادرًا جدًا في المرضى الذين يعانون من OI ، لا يتم حل مسامير اللحم ، لكنها تظل كبيرة بشكل غير عادي (كما كانت في الأصل) أو تستمر في النمو ببطء ، بحيث لا يمكن اعتبارها مظهرًا من مظاهر العملية التعويضية. لا توجد فرضيات مرضية عن أصلهم. لاحظنا 3 مرضى يعانون من تطور "الساركوما الكاذبة" ، وصل اثنان منهم إلى حجم هائل.

أرز. 5.1 دشبذ العظام ، الذي تسبب في زيادة عظم الفخذ الأيمن ، هو ساركوما كاذبة.

قمنا بإجراء عملية لمريض واحد. بدت أنسجة العظام مثل الإسفنجية ذات الحاجز الرقيق والثغرات الكبيرة في نخاع العظم الدهني.

يبدو أن نمو النخاع العظمي يؤدي إلى زيادة حجم العظم ، والثغرات العظمية ، وتكوين العظام التفاعلي قادر فقط على تكوين أقسام رقيقة وتجويفات ، ولكنه غير قادر على إيقاف العملية ، وبالتالي يكون طبيعيًا. لا يمكن أن تتشكل الطبقة القشرية.

نعتبر أنه من المقبول أن نفترض أن قلة العظام الملحوظة في OI هي نتيجة ، أولاً ، لانخفاض معين في عدد "خلايا نمو أنسجة العظام النشطة" ، والتي وفقًا للنظرية التي طورها N.M. حدد فروست وآخرون نمذجة العظام ؛ ثانيًا ، نتيجة للتغيرات في هياكل الكولاجين ، وثالثًا ، من الواضح أنه نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي في "النوع الثالث من الأنسجة الدهنية". وفقًا لـ A.A. Zavarzin (1985) ، مثل هذا التنوع هو الأنسجة الدهنية لنخاع العظام ، والتي تحتوي الخلايا الدهنية فيها على دهون خاصة لا تستخدم عادة في استقلاب الدهون. يساهم الانتشار السريع للنسيج الضام الذي لوحظ أثناء الكسور وتطور الساركوما الكاذبة في تكوين فجوات كبيرة وبالتالي الإسفنج العظمي: في المناطق التي تتطور فيها الساركوما الكاذبة ، في بعض الأحيان لا يتم تحديد الطبقة القشرية على هذا النحو.

أ. تشيرنيايف و ج. أظهر Gribanov (1982) أن الإعطاء المطول للكالسيتونين يعزز زيادة تخليق الخلايا الليفية ليس فقط من الكولاجين والجليكوزامينوجليكان ، ولكن أيضًا من الدهون. بطبيعة الحال ، من الضروري دراسة ديناميكيات مستوى إنتاج الكالسيتونين بعناية في المرضى الذين يعانون من أشكال ساركومة زائفة من تكون العظم الناقص. كان علينا أن نلاحظ مريضًا بشكل واضح من شكل ساركومي كاذب من تكون العظم الناقص لمدة 30 عامًا. لا تستمر بشكل متساو ، ولكن على مراحل ، يتم استبدال فترة من التدفق الهادئ البطيء بفترة من التطور السريع ، تظهر الآلام في عظم أو آخر ، وترتفع درجة الحرارة محليًا ، ويصاحب ذلك ظهور مناطق احتقان دون واضحة. الحدود ، يزداد مستوى الفوسفاتيز القلوي بشكل حاد.

تمت مراقبة المريض أ من سن 33 إلى 61 عامًا. ولدت كطفل عادي في عام 1933 ، وظلت تمشي بشكل مستقل حتى عام واحد و 9 أشهر ، عندما أصيب عظم الفخذ الأيمن بكسر. بعد عام - كسر متكرر في عظم الفخذ الأيمن ، في عمر 6 سنوات - كسر في عظام الساق اليمنى ، ثم عظم الفخذ الأيسر ، كان هناك 7 كسور في المجموع. تمت استشارة المريض من قبل متخصصين معروفين: ج. بوم ، ب. Herzen (قال - "لن يعيش أكثر من عام") ، S.M. سباسوكوكوتسكي ، ت. Krasnobaev ("هذا المرض ليس له اسم") ، I.G. لاجونوفا ، م. كليموف. في عام 1970 ، تقدمت بطلب إلى CITO ودخلت المستشفى بتشخيص تكوّن العظم الناقص ، وهو شكل ساركومي كاذب.

المريض قصير جدًا (107 سم) ، بالكاد يمشي على عكازين ، ويفضل التحرك على نقالة. شكاوى من الحجم المتزايد باستمرار للفخذ الأيمن ، والذي كان عبارة عن "بطيخ" ممدود إلى حد ما ، ويمر في الجزء العلوي إلى الحوض ، وينتهي في الجزء السفلي عند الركبة. كما تم تكبير عظم الساق وعظم الفخذ الأيسر. لم يكن هناك عملياً أي حركات في مفصل الورك الأيمن ، ولا يستطيع المريض عمل مرحاض في منطقة العجان ، وعند التبول ، يسقط البول على السطح الداخلي للفخذ. أجرينا قطع عظم تحت المقلوب لعظم الفخذ الأيمن ، والذي لم يتطلب مطرقة ، ولكن إزميل ، والذي ، تحت ضغط اليد ، ينغمس بسهولة في العظم ، والذي يمثل نخاع العظم الدهني ، مفصول بحاجز عظمي رفيع. ينتج قطع العظم 3/4 من قطر عظم الفخذ ، وبعد ذلك يتم سحب الساق للخارج وتثبيتها بجبيرة من الجبس. أعطى العظم المتغير سريريًا انطباعًا بتكاثر دهون نخاع العظام ونسيج العظام الرقيق الناتج عن هشاشة العظام: ترابيق عظم ضامر نادر.

لم تطرأ تغيرات كبيرة على حالة المريض لمدة 25 عامًا. في عام 1995 ، حدث كسر في عظم الفخذ ، وبعد ذلك بدأ حجمه في الزيادة بسرعة ، كما فعل حجم الساق اليسرى ، وبالكاد يمكن للمريض أن ينقلب على السرير. عند الفحص في عام 1997 ، تم تكبير حجم الفخذين والساقين بشكل حاد. كما تتضخم جميع عظام الحوض على كلا الجانبين ، وحالة المريض شديدة. بعد شهر ، قيل لي عبر الهاتف إنها مصابة بكسر في عدة ضلوع ، وأنهم سيضعونها في المستشفى. الاتصال تم مقاطعته.

علاج او معاملة. حاليًا ، من المقبول عمومًا أنه في جميع أشكال OI ، يشار إلى علاج هشاشة العظام بفيتامين D3 ، والمركبات (xydiphon ، وما إلى ذلك) ، و bisphosphonates ، وجلوكونات الكالسيوم ، والغليسيروفوسفات ، والمغنيسيوم وأملاح البوتاسيوم. كان العلاج بزيت السمك ، وفيتامين D2 ، والهرمونات الابتنائية ، والإشعاع فوق البنفسجي أقل شيوعًا [M.B. Volkov ، N.N. Nefedieva ، 1974]. أعطى العلاج الذي طورته NA في عام 1984 توزيعًا وتأثيرًا أكبر. Belova في شكل مخطط ومصمم لمدة 12 شهرًا (هرمون جسدي 4 IU 3 مرات في الأسبوع للشهرين الأول والتاسع ؛ الكالسيرين 3-7.5 وحدة دولية يوميًا للشهرين الثاني والعاشر ؛ فيتامين D2 - الشهر التاسع والثاني عشر ؛ أوكسيدفيت (فيتامين د 3) 1 - 1.5 ميكروغرام يوميًا - 3 و 4 و 11 و 12 شهرًا ؛ فيستالي ، بانزينورم ، جلوكونات الكالسيوم ، فيتين ، خليط السترات ، فيتامينات أ ، هـ ، رحلان كهربائي بأملاح الكالسيوم ، تدليك ، علاج بالتمارين الرياضية). وفقًا لـ A.P. بيريزني وآخرون (1988) ، أتاح هذا العلاج المحافظ الحصول على نتائج إيجابية: توقفت كسور العظام الأنبوبية الطويلة في عدد من المرضى ، كما أدى العلاج الذي تم إجراؤه في فترة ما قبل الجراحة إلى تحسين نتائج العمليات. وبالتالي ، يجب إجراء العلاج المحافظ بفيتامين D3 والأدوية الأخرى في جميع المرضى الذين يعانون من OI.

يعتبر العلاج التحفظي لكسور العظام في هذه المجموعة من المرضى مهمة صعبة إلى حد ما ، حيث يعاني البعض منهم من كسور متكررة ، وأحيانًا تكون متعددة. من الضروري استخدام جميع طرق العلاج المتاحة ، وفي بعض الأحيان وضع مؤشرات للتدخل الجراحي.

نظرًا لزيادة هشاشة العظام ، قام بعض جراحي العظام بإجراء عملية ترقق العظم عند قمة التشوه لتصحيح التشوه ، وتصحيح التشوه ، وتثبيت الطرف بضمادة من الجص أو الجر.

تم إجراء العلاج الجراحي في 40-50s لمرضى منفردين. ف. أجرى بوجدانوف (1945) قطعًا للعظام ، وللتثبيت داخل النخاع ، استخدم دبوسًا اقترحه. ت. يستخدم Zatsepin دبابيس مصنوعة من مادة متجانسة ومعدنية. في عام 1964 م. اقترح فولكوف الطعوم الخيفية كمثبت داخل النخاع ، ثم طور تقنية تتضمن تقشير العظام المشوهة ، وقطع العظم القطعي ، واللياقة باستخدام الطعوم الخيفية مثل "مجموعة من الفرشاة". تبين أن هذه التقنية فعالة للغاية ، في حين يتم لحام الطعوم الخيفية بنسيج عظمي المنشأ وإعادة بنائها تدريجياً.

في قسمنا ، تم إجراء العلاج الجراحي على 43 مريضًا خضعوا لما مجموعه 91 تدخلًا جراحيًا. يجب على جراحي العظام المشاركين في العلاج الجراحي للمرضى الذين يعانون من OI أن يأخذوا في الاعتبار التغيرات في الهيكل العظمي للمريض ، واعتمادًا على ذلك ، تحديد المهام الجراحية ووضع خطة واختيار طرق العلاج. لاحظنا أشكالًا سريرية مختلفة واقترحنا تقسيمها إلى المجموعات التالية.

ST Zatsepin
علم أمراض العظام عند البالغين