تشير نتائج الدراسات الجينية التي أجريت في السنوات الأخيرة إلى أنه على الرغم من الاختلافات في المظهر السريري ، فإن التهاب الشبكية الصباغي ، ومرض ستارغاردت ، والقاع ذو البقعة الصفراء ، والتنكس البقعي المرتبط بالعمر هي اضطرابات أليلية في موضع ABCR.

يُنظر إلى ظاهرة عين الثور بالمنظار على أنها مركز مظلم محاط بحلقة عريضة من نقص التصبغ ، يتبعها عادةً حلقة من فرط تصبغ. على FAG ، مع ظاهرة "عين الثور" النموذجية ، على خلفية طبيعية ، يتم الكشف عن مناطق غياب التألق أو نقص التألق مع الشعيرات الدموية المشيمية المرئية. من الناحية النسيجية ، هناك زيادة في كمية الصباغ في المنطقة المركزية للقاع ، وضمور في الظهارة الصبغية المجاورة للشبكية ، ومزيج من ضمور وتضخم في الظهارة الصباغية. يفسر عدم وجود تألق في المنطقة البقعية بتراكم الليبوفوسين في ظهارة صبغة الشبكية ، وهي عبارة عن شاشة للفلورسين. بالإضافة إلى ذلك ، يضعف Lipofus- "cin من الوظيفة المؤكسدة للجسيمات الحالة ويزيد من الرقم الهيدروجيني لخلايا الظهارة الصبغية الشبكية ، مما يؤدي إلى فقدان سلامة الغشاء.

يوجد شكل نادر من الحثل ذو البقعة الصفراء دون تغيرات في المنطقة البقعية. في هذه الحالة ، تظهر نقاط صفراء متعددة بأشكال مختلفة بين البقعة وخط الاستواء: دائرية ، بيضاوية ، ممدودة ، يمكن دمجها أو وضعها بشكل منفصل عن بعضها البعض. بمرور الوقت ، قد يتغير لون وشكل وحجم هذه البقع ؛ تتغير الصورة على FA أيضًا: تصبح المناطق ذات الفلورة المفرطة ناقصة التألق ، وهو ما يتوافق مع ضمور الظهارة الصباغية للشبكية.

في جميع المرضى الذين يعانون من مرض Stargardt ، يتم الكشف عن ورم العتامة المركزية النسبية أو المطلقة ذات الأحجام المختلفة ، اعتمادًا على توزيع العملية. في حالة ضمور البقعة الصفراء ، قد يكون مجال الرؤية طبيعيًا في حالة عدم وجود تغييرات في المنطقة البقعية.

يعاني معظم المرضى من تغير في رؤية الألوان مثل deuteranopia أو خلل التنسج الأحمر والأخضر أو ​​أكثر وضوحًا. في حالة ضمور البقعة الصفراء ، قد تكون رؤية الألوان طبيعية.

يتم تغيير حساسية التباين المكاني في ضمور Stargardt بشكل كبير في النطاق الترددي بأكمله مع انخفاض كبير في المنطقة الوسطى وغيابها الكامل في منطقة الترددات المكانية العالية - "نمط الضمور المخروطي". حساسية التباين غائبة في المنطقة الوسطى من الشبكية في حدود 6-10 درجة.

في المراحل الأولى من ضمور Stargardt وضمور البقعة الصفراء ، يظل ERG و EOG ضمن النطاق الطبيعي ، في المراحل المتقدمة ، تنخفض المكونات المخروطية لـ ERG وتصبح مؤشرات EOG غير طبيعية. ERG المحلي غير طبيعي بالفعل في المراحل المبكرة من المرض ويصبح غير قابل للتسجيل مع تقدم المرض.

يجب إجراء التشخيص التفريقي لمرض Stargardt مع ضمور نقري سائد سائد ، وضمور مخروطي ، وقضيب مخروطي ، وقضيب مخروطي ، وانشقاق شبكية صغار ، وحثل بقعي محي الشكل ، وضمور ناتج عن دواء مكتسب (على سبيل المثال ، مع اعتلال الشبكية بالكلوروكين) ، مع تسمم حاد من الحمل.

7334 0

تعريف

مرض Stargardt (مرض Stargardfs) هو مرض بقعي تنكسي يتميز بوجود بقع صفراء منفصلة على شكل سمكة على مستوى ظهارة الشبكية الصبغية. حاليًا ، يُعتبر مرض Stargardt (مرض Stargardfs) وقاع flavimaculatus (قاع البقع الصفراء) من المتغيرات لنفس المرض. يستخدم مصطلح قاع flavimaculatus بشكل أساسي عندما تظهر بقع مميزة منتشرة في جميع أنحاء قاع العين. عندما يقتصر توطين هذه البؤر على القطب الخلفي وتكون العملية مصحوبة بضمور بقعي ، توصف هذه الحالة بمرض Stargardt.

علم الأوبئة والمسببات

سن.يظهر المرض عادة في العقد الأول أو الثاني من العمر.

أرضية.كلا الجنسين يمرضان بشكل متساوٍ.

علم الوراثة.عادة ما يتم توريث مرض Stargardt بطريقة وراثية متنحية ، على الرغم من وصف حالات الوراثة السائدة. يقع جين مرض Stargardt المتنحي الجسدي على الكروموسوم

1. يشفر هذا الجين بروتين النقل الرابط لـ ATP (ABCR) ، والذي يتم التعبير عنه في الأجزاء الداخلية للقضبان ، ولكن ليس في الظهارة الصبغية الشبكية. تسبب طفرة متماثلة اللواقح في الجين (ASTP / ABC) ظهور قاع flavimaculatus.

سوابق المريض

عادة ، تتم إحالة الأطفال المصابين بمرض Stargardt إلى طبيب عيون بسبب ضعف بصري تدريجي يلاحظه الآباء أو يتم اكتشافه في فحوصات العين في المدرسة.

علامات طبيه

في المراحل الأولى من المرض ، تغيرت حدة البصر قليلاً ، لكنها تتناقص بشكل ملحوظ في المراحل المتأخرة. قد تكون العلامة السريرية الأولية الوحيدة هي اختفاء منعكس النقرة. في مرحلة ما من مسار المرض ، لوحظ ظهور بقع فردية صفراء "تشبه الأسماك" موضعية على مستوى ظهارة الشبكية الصبغية. قد تكون البقعة متورطة في العملية أو تظل غير متأثرة (الشكل 6-9 ، أ ، ب). مع تطور المرض ، يصبح البقع المحيطية للظهارة الصبغية الشبكية أكثر وضوحًا.

أرز. 6-9. مرض ستارغاردت.
ج: بقع متعددة ومعزولة صفراء "شبيهة بالسمك" (تظهر إحدى هذه البقع في الصورة المكبرة) موضعية على مستوى ظهارة الشبكية الصباغية وتوزع في جميع أنحاء القطب الخلفي للعين اليسرى.
ب. تُظهر صورة تصوير الأوعية بالفلورسين خلفية داكنة من المشيمية ، وهناك فرط تألق "نفاذي" للبقع في المنطقة البقعية وتغيرات في ظهارة صبغة الشبكية. (مجموعة Retina Slide ، مستشفى ويلز للعيون ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، من إعداد الدكتورة تمارا فرابيك وأور جوردون بيرنز.)

أرز. 6-10. مرض ستارغاردت.
A. مرض Stargardt المتقدم مع البقعة البرونزية المشغولة.
يُظهر تصوير الأوعية الدموية بالفلوريسين المقابل منطقة مركزية من نقص التألق (تراكم الظهارة الصباغية للشبكية) محاطة بحلقة من فرط التألق (ضمور في ظهارة الشبكية الصباغية). هناك مشيمية داكنة أو "صامتة" (حصار مضان).
B. مرض Stargardt مع نمط عين الثور في البقعة. قارن مع التين. 6-5 ، د. لوحظ ظهور "البرونز المزور" في البقعة (الصورة المكبرة). (أعيد إصداره بإذن من الدكتور إريك شاكين ومجموعة Retina Slide. مستشفى ويلز للعيون. فيلادلفيا. بنسلفانيا ، من إعداد الدكتورة تمارا فرابك والدكتور جوردون بيرنز.)

أرز. 6-11. مرض ستارغاردت.
A. فقدان جغرافي شديد للظهارة الصبغية الشبكية في المنطقة البقعية المركزية في مريض مصاب بمرض Stargardt المتقدم. انخفضت حدة البصر إلى 20/200.
B. على تصوير الأوعية الدموية بالفلوريسين المقابل ، لوحظت مناطق غير متساوية من نقص التألق وفرط التألق ، مع حافة واضحة من فرط التألق في منطقة الضمور الجغرافي للظهارة الصباغية للشبكية. خارج البقعة ، يظهر بوضوح المشيمية الداكنة.

أرز. 6-12. مرض Stargardfs ، صورة مجهرية إلكترونية. يُظهر التصوير المجهري الإلكتروني خلايا ظهارة صبغية شبكية متضخمة بسبب التراكم داخل الخلايا لمادة تشبه الليفوفوسسين. (تم النشر بإذن من الدكتور رالف إيجل ، مستشفى ويلز للعيون ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا.)

قد يكون هناك ضمور في الظهارة الصباغية على شكل "عين الثور" ، خاصة في تصوير الأوعية بالفلورسين. في المرحلة المتقدمة من المرض ، تكتسب البقعة مظهرًا كلاسيكيًا "برونزيًا مزورًا" بسبب ضمور ظهارة الشبكية الصباغية في المناطق الوسطى (الشكل 6-10 ، A-B و 6-11 ، A ، B). يكشف الفحص المرضي للنسيج في خلايا الظهارة الصبغية في الشبكية عن تراكم مادة شبيهة بالدهون المرضية (الشكل 6-12).

تشخيص متباين

الحثل المخروطي.يُلاحظ ضعف الرؤية مع الصورة الطبيعية للقاع عند الطفل.

اعتلال البقعة العين الثور.تحدث مثل هذه التغييرات مع التأثير السام للكلوروكين. مرض باتن ، وهو تنكس بقعي حلقي حميد المركز.

التشخيص

مجالات الرؤية.عادةً ما يحدث الورم العتامي المركزي ، ولكن قد يحدث أيضًا الورم العتامي المجاور للمركز ، وخاصة في المراحل المبكرة من المرض.

رؤية الألوان.هناك خلل طفيف في اللون الأحمر والأخضر.

قياس التكيف الداكن.التكيف المظلم بطيء.

تصوير الأوعية الفلورية.تشمل الميزات التي تساعد في تأكيد تشخيص مرض Stargardfs المشيمية الداكنة أو "الصامتة" ؛ بقع غير منتظمة الشكل وغير متناظرة مفرطة التألق لا تتوافق تمامًا مع البقع المرئية للعين ؛ و hyperfluorescence (عيب "fenestrated") في شكل "عين الثور" في البقعة.

تخطيط كهربية الشبكية.عادة ما تكون طبيعية ، ولكن يمكن تقليلها مع زيادة عدد الآفات المحيطية وانتشار الضمور.

تخطيط القلب الكهربائي: كقاعدة عامة ، تغيرت قليلاً.

التشخيص والعلاج

يحافظ معظم المرضى على مستوى متوسط ​​من حدة البصر (20/70 إلى 20/200) في عين واحدة على الأقل. لا يوجد علاج فعال لمرض Stargardt.

م. أفيتيسوفا ، ف. سورجوتش

(1 التصنيفات ، متوسط: 5,00 من 5)

العلامات المميزة وعواقب ضمور الشبكية والوقاية منها

يعتبر ضمور الشبكية من الأمراض النادرة التي تتجلى في ضمور الشبكية ، والذي يمكن أن يكون خلقيًا أو مكتسبًا. سبب تطوره هو طفرات عديدة ، مما أدى إلى مجموعة متنوعة من الخيارات لمسار المرض. لهذا السبب ، فإن تشخيص المرض غير مؤكد: تساهم بعض أشكال التغذية غير الحيوية في تقليل حدة الرؤية المحيطية ، بينما يتسبب البعض الآخر في الإصابة بالعمى.

مصطلح "التغذية الحيوية" يعني شذوذًا خفيًا لعضو فردي أو نظام جسم.

الضمور غير العضوي للشبكية (الشبكية) هو انحلال جيني معقد ينتمي إلى أمراض نادرة ويتميز بتلف أهم خلايا المستقبلات الضوئية لجهاز الرؤية - القضبان والمخاريط. يحدث المرض نتيجة تلف الجينات المسؤولة عن عمل الشبكية وضمان عملية إمدادها بالمغذيات. في ظل هذه الظروف ، تحدث عملية تنكسية بطيئة ولكن لا رجعة فيها. يمتد إلى الطبقة الخارجية لشبكية العين ، حيث توجد العصي والمخاريط ، والتي تعد أيضًا جزءًا من المستقبلات الضوئية.

يقع أولهم على سطح الشبكية بالكامل ، لكن معظمهم بعيدون عن المركز. تتمثل الوظيفة الرئيسية للعصي في ضمان تطوير المجالات المرئية والرؤية الكاملة في الظلام.

تتمركز المخاريط في الجزء المركزي من شبكية مقلة العين. وتتمثل مهمتهم في إدراك طيف الألوان وضمان جودة المنطقة المركزية للرؤية.

تم إجراء المحاولات الأولى لشرح ما هو التغذية الحيوية للشبكية في النصف الثاني من القرن التاسع عشر. كان يسمى علم الأمراض "التهاب الشبكية الصباغي". في المستقبل ، بدأ يطلق على المرض اسم ضمور العصب الشبكي أو ضمور العصب المخروطي.

عادة ما تلتقط العملية المرضية كلا العضوين في الرؤية في وقت واحد. إذا كان الطفل يعاني من تنكس الشبكية ، فسيتم اكتشاف العلامات الأولى للمرض في سن مبكرة. بحلول سن العشرين تقريبًا ، يؤدي هذا إلى اضطرابات خطيرة: فقدان البصر ، وتطور الجلوكوما ، وتعتيم العدسة.

المضاعفات الخطيرة الأخرى للآفات الحثولية لشبكية العين هي تنكس الخلايا المصابة إلى خلايا خبيثة. في هذه الحالة ، يتطور سرطان الجلد.

عادة ما تلتقط العملية المرضية كلا العضوين في الرؤية في وقت واحد.

يحدث تلف الشبكية نتيجة الطفرات الجينية التي تحدث:

• صبغي جسمي سائد (ينتقل من الأب إلى الابن ، بينما لوحظت مظاهر علم الأمراض في الجيل الأول) ؛
• صبغي جسدي متنحي (من كلا الوالدين مع مظاهر في الجيل الثاني أو الثالث) ؛
• عن طريق الارتباط على طول كروموسوم X (تنتقل الأمراض إلى الرجال الأقارب لبعضهم البعض من جانب الأم).

عادة ما يتم تشخيص ضمور الشبكية المكتسب عند كبار السن. يحدث هذا النوع من الأمراض مع التسمم الحاد وارتفاع ضغط الدم وأمراض الغدة الدرقية.

في أغلب الأحيان ، تحدث مظاهر ضمور شبكية العين لأول مرة في مرحلة الطفولة. يحدث ذلك كثيرًا في مرحلة البلوغ.

أنواع مختلفة من علم الأمراض

وفقًا للتصنيف المقبول عمومًا ، يتم تمييز الأنواع التالية من ضمور الشبكية للعين:

• تنكسات محيطية. يبدأ علم الأمراض من هذا النوع بهزيمة قضبان المستقبلات الضوئية. تمتد الانتهاكات إما إلى الشبكية والمشيمية ، أو إلى الجسم الزجاجي. تشمل التنكسات المحيطية الحثل الصبغي ، والضمور الحيوي المنقط الأبيض ، ومرض جولدمان-فافر ، ومرض فاغنر. مع التغذية الحيوية المحيطية ، يحدث انتهاك للرؤية المحيطية ، يحدث تضييق في المجالات المرئية. يمكن أن يتطور المرض لسنوات عديدة أو يتقدم بسرعة ، مما يؤدي إلى انخفاض في الرؤية والعمى الكامل ؛
• تنكس مركزي. تلف الخلايا المخروطية. تحدث الانتهاكات في البقعة الصفراء. مع الانحرافات المركزية ، يحدث انتهاك واضح للوظيفة البصرية ، وتضعف القدرة على إدراك الألوان. قد تظهر نقاط عمياء في المجال البصري. تشمل حالات التنكس البقعي للشبكية متلازمة Stargardt ، ومرض Best ، و abiotrophy المرتبط بالعمر ؛
• معممة (مختلطة) الانحطاط. مع هذا الشكل من الانحراف ، تتضرر جميع أجزاء الشبكية. هذا هو التهاب الشبكية الصباغي ، العمى الليلي الثابت الخلقي.

اعتمادًا على شكل علم الأمراض الذي يتم تشخيصه لدى المريض ، تسود بعض العلامات.

خصائص الحثل الصبغي

ضمور شبكية العين المصطبغ (ضمور شبكي شبكي أولي أولي) هو مرض يصيب البطانة الداخلية للعين ، حيث تتأثر قضبان الشبكية. يتميز هذا المرض بتنكس المستقبلات الضوئية والصباغ الظهارية ، مما يؤدي إلى توقف انتقال الإشارات من شبكية العين إلى القشرة الدماغية.

ضمور الشبكية المصطبغ وراثي.

التغذية اللاعائية الوريدية الوريدية وراثية. السمة المميزة لهذا النوع من تنكس الشبكية هي الدورة التدريجية الطويلة مع تناوب ضعف البصر والهدوء. عادة ، إذا ظهر الحثل الصبغي في سن المراهقة ، فعند سن 20-25 يفقد المريض بصره ، مما يؤدي إلى الإعاقة.

معدل انتشار علم الأمراض هو حالة إصابة واحدة لكل 5000 شخص.

لم تتم دراسة أسباب تطور علم الأمراض بشكل موثوق ، لكن معظم العلماء يميلون إلى الاعتقاد بأنها تنشأ نتيجة للطفرات الجينية. العوامل المحتملة الأخرى التي تساهم في تطور ضمور الشبكية هي:

• ضرر سام شديد للجسم.
• أمراض الغدد الصماء.
• عوز الفيتامينات.

يتميز هذا الشكل من الانحراف بالمظاهر التالية:

• الارتباك في الظلام المرتبط بضعف البصر ؛
• تشكيل صبغة في قاع.
• تضييق حدود الرؤية المحيطية ؛
• صداع الراس؛
• تعب شديد في العين.
• يومض الضوء في العيون.
• صعوبة في التفرقة بين الألوان.

يمكن الكشف عن التغذية المؤذية للشبكية اللاصقة باستخدام التدابير التشخيصية التالية:

• تنظير العين (فحص قاع العين) ؛
• دراسة الوظائف البصرية.
• الموجات فوق الصوتية للهياكل الداخلية لأجهزة الرؤية ؛
• قياس ضغط العين
• تصوير الأوعية.

يساعد تنظير العين في تحديد ضمور الشبكية.

يوفر علاج علم الأمراض نهجًا محددًا. مطلوب:

• استخدام العقاقير لتحفيز التغذية وإمداد الدم في شبكية العين ("Mildronate" في شكل حقن ، قطرات "Taufon") ؛
• إجراء العلاج الطبيعي (العلاج بالأوزون ، التحفيز الكهربائي) ؛
• العلاج الجراحي. من أجل تحفيز تدفق الدم في منطقة الشبكية ، يتم إجراء عملية زرع عضلات العين.

أيضًا في طب العيون ، يتم استخدام العلاج المنزلي Alloplant لعلاج تنكس الشبكية. هذا نسيج بيولوجي يقوي الصلبة الصلبة. مع التغذية الحيوية ، يتم استخدام العامل لاستعادة تدفق الدم في الأوعية الدموية. النسيج يتميز ببقاء جيد.

تنكس النقطة البيضاء (غير المصطبغة)

التغذية الحيوية غير المصطبغة ، مثل التغذية الحيوية المصطبغة ، تتطور ببطء وهي ذات طبيعة وراثية. السمة الرئيسية لهذا النوع من الأمراض هي ظهور بؤر بيضاء صغيرة على محيط قاع العين. هذا نوع من تنكس الشبكية الشريطي.

العامل الرئيسي الذي يثير تطور علم الأمراض هو الطفرات الجينية.

المظاهر المميزة لعلم الأمراض هي كما يلي:

• تضييق مجال الرؤية ؛
• التدهور التدريجي للرؤية المركزية.
• ظهور نقاط بيضاء على كامل مساحة شبكية العين.

مع ضمور منقط أبيض للشبكية ، ضمور العصب البصري.

التغذية الحيوية غير الصباغية وراثية في الطبيعة.

تم الكشف عن علم الأمراض خلال مثل هذه التلاعبات مثل:

• الموجات فوق الصوتية للهياكل الداخلية للعيون.
• التصوير المقطعي للتماسك البصري لدراسة طبقة تلو الأخرى لهياكل العين ؛
• فحص قاع العين
• دراسة حالة المجالات المرئية.

مع ضمور الشبكية غير المصطبغ ، يوصف المريض:

• تناول مضادات التخثر وموسعات الأوعية وفيتامين ب ؛
• إعطاء داخل الأدمة لهرمون الفص الأوسط من الغدة النخامية لتحفيز نشاط المخاريط والقضبان التي لا تزال محفوظة ؛
• الجراحة.

عادة ما يكون تأثير التدابير العلاجية مؤقتًا.

مرض ستارغاردت

ضمور الشبكية ذو البقعة الصفراء هو حالة تتدهور فيها الرؤية المركزية بمعدل متسارع.

السبب الرئيسي لتطور علم الأمراض هو الطفرات الجينية. تؤدي العيوب الجينية إلى حدوث عجز في الطاقة.

يتجلى حثل Stargardt في الأعراض التالية:

• عدم قدرة المريض على تمييز الأشياء ذات التدرج اللوني الضعيف ؛
• فقدان الرؤية المركزية وانخفاض حدتها ؛
• ظهور بقع صفراء بيضاء في القطب الخلفي للعينين.
• صعوبة في التوجيه في الإضاءة المنخفضة.

في المرحلة الأخيرة من المرض ، ضمور العصب البصري يسبب العمى.

يُطلق على ضمور شبكية العين ذو البقعة الصفراء أيضًا مرض Stargardt.

لتشخيص علم الأمراض يتم:

• جمع سوابق المرض.
• التحليل الجيني الجزيئي
• الفحص النسيجي في المنطقة الوسطى من قاع العين.

لعلاج مرض Stargardt ، يتم العلاج بإدخال موسعات الأوعية الدموية ، وتناول الفيتامينات. يتم عرض إجراءات العلاج الطبيعي - التحفيز بالليزر والعلاج بالموجات فوق الصوتية.

مع ضمور Stargardt ، يتم استخدام تقنية علاج الخلايا الجذعية. تنتقل الخلايا الجذعية المزروعة في العين إلى المنطقة المتضررة وتندمج مع الأنسجة المصابة ، وبعد ذلك تتحول إلى خلايا سليمة. عادة ما يتم استخدام عدسة بسيطة لإصلاح الكسب غير المشروع. تعتبر هذه الطريقة طفرة في طب العيون الحديث.

ضمور شبكية العين Besta

ما هو أفضل التغذية الذاتية للشبكية؟ علم الأمراض المماثل هو ضمور الشبكية الثنائي في المنطقة البقعية. يتطور نتيجة للطفرات الجينية.

يتطور مرض بيست بشكل عَرَضي ، لذلك يتم اكتشافه عادةً بالمصادفة.

في سياق التدابير التشخيصية ، يتم تحديد أعراض علم الأمراض مثل ظهور بقع صفراء في البقعة وتطور نزيف تحت الشبكية.

طريقة التشخيص الرئيسية هي تصوير الأوعية بالفلورسين.

في حالة مرض بست ، يتم إجراء علاج الصيانة باستخدام Mildronate و Emaxipin و Meksmdol.

إذا لزم الأمر ، يتم إجراء التخثير الضوئي بالليزر.

يساعد تصوير الأوعية الدموية الفلوريسنت في تشخيص ضمور شبكية بست.

العمى الخلقي الثابت

هذا النوع من علم الأمراض هو مرض غير تدريجي يضعف فيه الرؤية الليلية.

يتطور المرض نتيجة الطفرات الجينية.

لا تتغير حدة البصر العامة. أثناء فحص قاع العين ، تم العثور على نقاط متعددة صفراء وبيضاء.

لتشخيص علم الأمراض ، يتم إجراء دراسة في المجال البصري ، تخطيط كهربية الشبكية ، تخطيط كهربية القلب.

لا يوجد علاج فعال لهذا المرض.

النتيجة المحتملة

يرتبط التشخيص ارتباطًا مباشرًا بنوع علم الأمراض. تتطور أشكال المرض (باستثناء العمى الثابت الخلقي) باستمرار وتؤدي في النهاية إلى فقدان البصر. والنتيجة هي إعاقة المريض.

الهدف من العلاج هو التخفيف من أعراض علم الأمراض وإبطاء العملية المرضية.

الوقاية

نظرًا لأن تنكس الشبكية ناتج عن طفرات جينية ، فلا توجد تدابير فعالة للوقاية من الأمراض.

• قم بزيارة طبيب العيون بانتظام.
• تصحيح حدة البصر بمساعدة إجراءات العلاج الطبيعي والأدوية ؛
• يؤدي نمط حياة صحي؛
• جرعة الحمل على أجهزة الرؤية ؛
• حماية العين من أشعة الشمس المباشرة ؛
• تأكل بعقلانية
• أداء مجموعة من التمارين التي تهدف إلى تمرين عضلات العين والقضاء على إرهاق أجهزة الرؤية ؛
• لرفض العادات السيئة.

ظهور أول مصاب بضعف بصري يتطلب عناية طبية عاجلة. يجب ألا تعتمد على طرق العلاج التقليدية: في حالة ضمور الشبكية ، فإنها لن تؤدي إلا إلى تفاقم العملية وتسريع تطور العمى.

20 نوفمبر 2017 أناستاسيا تابالينا

- مرض وراثي يصيب الشبكية ويتجلى في تغيرات ضمورية في المنطقة البقعية ويؤدي إلى فقدان الرؤية المركزية. ظهور المرض يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة. المرضى الذين يعانون من ورم العتامة المركزية واضطرابات رؤية الألوان. يؤدي تطور مرض Stargardt إلى العمى التام. يتم التشخيص باستخدام تنظير العين وتصوير الأوعية بالفلورسين و EFI للشبكية. للعلاج ، يتم إجراء العلاج بالحقن (الفيتامينات ، مضادات الأكسدة ، أجهزة حماية الأوعية الدموية) ، العلاج الطبيعي ، عمليات إعادة تكوين الأوعية الدموية ، ويتم تطوير طريقة العلاج الذاتي للأنسجة.

معلومات عامة

اسم آخر لمرض Stargardt - التنكس البقعي للأحداث - يعكس جوهر المرض: يبدأ في سن الشباب (الأحداث) ويتميز بتلف البقعة - جهاز المستقبل للمحلل البصري. وصف طبيب العيون الألماني كارل ستارغاردت هذا المرض في بداية القرن العشرين بأنه آفة خلقية في المنطقة البقعية من العين ، والتي توارثت في عائلة واحدة. علامات تنظير العين النموذجية لمرض ستارغاردت متعددة الأشكال: "ضمور المشيمية" ، "عين الثور" ، "برونز مكسور (مزور)". الاسم المرضي لعلم الأمراض - "ضمور شبكي أصفر مرقط" - يعكس التغيرات في منطقة قاع العين.

في عام 1997 ، اكتشف علماء الوراثة طفرة في جين ABCR تعطل إنتاج بروتين من المفترض أن ينقل الطاقة إلى الخلايا المستقبلة للضوء. يؤدي انخفاض ناقل ATP إلى موت المستقبلات الضوئية في شبكية العين. تحدث أنواع مختلفة من الضمور البقعي الوراثي في ​​50٪ من حالات أمراض العيون. من بين هؤلاء ، يمثل مرض Stargardt حوالي 7 ٪. يتم تشخيص الشكل التصنيفي بتردد 1: 10000 ويتميز بدورة تقدمية. يبدأ علم أمراض العين الثنائي في سن مبكرة (من 6 إلى 21 عامًا) ويؤدي إلى عواقب وخيمة ، تصل إلى فقدان البصر تمامًا. للمرض أهمية اجتماعية ، لأنه يؤدي إلى الإعاقة في سن مبكرة.

أسباب تطور مرض ستارغاردت

الميراث لا يعتمد على جنس المريض والوالدين. ينتقل علم الأمراض بشكل أساسي عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي ، أي أن وراثة علم الأمراض لا ترتبط بالجنس (وراثي - مرتبط بالكروموسومات غير الجنسية) ولا ينتقل دائمًا إلى الجيل المستقبلي (وراثة متنحية). وفقًا لأحدث البيانات من علماء الوراثة ، يمكن أيضًا نقل أمراض الجين وفقًا للنوع السائد. مع نوع سائد من وراثة العيوب في الجين - المتحكم في تخليق البروتين الناقل لـ ATP - يستمر المرض بسهولة أكبر ونادرًا ما يؤدي إلى الإعاقة. تعمل معظم الخلايا المستقبلة للبقعة (أعلى) من البقعة الموجودة في قاع العين. في المرضى الذين لديهم نوع سائد من الوراثة ، يستمر المرض مع الحد الأدنى من المظاهر. يظل المرضى قادرين على العمل ويمكنهم حتى قيادة المركبات.

السبب الرئيسي لتنكس الخلايا البقعية هو أنهم يعانون من نقص الطاقة. يؤدي الخلل الجيني إلى تخليق بروتين غير مكتمل ينقل جزيئات ATP عبر غشاء الخلية في البقعة - مركز الشبكية ، حيث يتم تركيز الصورة الرسومية واللون. لا توجد أوعية دموية في منطقة البقعة. يتم تشغيل الخلايا المخروطية بواسطة البروتينات الحاملة لـ ATP من المشيمية المجاورة (المشيمية). تنقل البروتينات جزيئات ATP عبر الغشاء إلى خلايا مخروطية.

في ظل الظروف العادية ، يمتص مستقبلات الضوء رودوبسين فوتونًا من الضوء ، يتحول إلى عبر شبكية العين و opsin. ثم ، عبر الشبكية ، تحت تأثير طاقة ATP ، التي يتم إحضارها بواسطة البروتينات الحاملة ، يتم تحويلها إلى شبكية العين ، والتي تتحد مع opsin. هذه هي الطريقة التي يتم بها استعادة رودوبسين. عندما يتم تحور الجين ، يتم تكوين بروتين حامل معيب. نتيجة لذلك ، تعطلت استعادة رودوبسين ويتراكم عبر الشبكية. يتحول إلى ليبوفوسين وله تأثير سام مباشر على الخلايا المخروطية.

تصنيف مرض ستارغاردت

تعتمد أنواع المرض على مدى انتشار منطقة الضرر في البقعة. في طب العيون ، يتم تمييز الأشكال التالية لمرض Stargardt: مركزي ، محيط مركزي ، مركزي محيطي (مختلط). في الشكل المركزي ، تتأثر الخلايا الموجودة في وسط البقعة. يتم التعبير عن هذا في فقدان الرؤية المركزية. يُصاب المريض بورم عضلي مركزي (من الكلمة اليونانية "skotos" - الظلام). تقع المنطقة المركزية بعيدًا عن الأنظار. يرى المريض صورة بها بقعة مظلمة عند نقطة تثبيت النظرة.

يتميز الشكل المحيط بالمركز بظهور العتمة بعيدًا عن نقطة التثبيت. يمكن للشخص أن يركز بصره ، لكنه يلاحظ تساقطًا في أحد الجوانب من مركز مجال الرؤية على شكل هلال. بمرور الوقت ، تأخذ العتمة شكل حلقة داكنة. يبدأ الشكل المركزي المحيطي من المركز وينتشر بسرعة إلى المحيط. تنمو البقعة المظلمة وتغطي مجال الرؤية بالكامل.

أعراض مرض ستارغاردت

تبدأ مظاهر المرض في سن 6-7 سنوات. جميع المرضى ، بغض النظر عن نوع الوراثة ، لديهم ورم عضلي مركزي. مع وجود دورة مواتية ، تكون الأورام العظمية نسبية: يرى المريض أجسامًا ساطعة ذات خطوط واضحة ولا يميز الأشياء ذات التدرج اللوني الضعيف. يعاني العديد من المرضى من اضطراب في رؤية الألوان من نوع خلل التنسج الأحمر والأخضر ، حيث يرى الشخص اللون الأخضر الفاتح على أنه أحمر غامق. في الوقت نفسه ، لا يلاحظ بعض المرضى تغيرات في إدراك الألوان.

في المرحلة الأولية من المرض ، لا تتغير حدود الرؤية المحيطية ؛ مع التقدم ، تتوسع الورم العتوني المركزي ، مما يؤدي إلى العمى الكامل. بالتزامن مع ظهور فقدان الرؤية المركزية ، تقل حدته. في المرحلة الأخيرة من مرض ستارغاردت ، ضمور العصب البصري. يفقد الشخص بصره تمامًا. لا توجد تغييرات في الأعضاء الأخرى ، سواء في المراحل الأولية أو في المراحل النهائية من المرض.

تشخيص مرض ستارغاردت

يبدأ المرض في مرحلة الطفولة - وهذه واحدة من العلامات الرئيسية للتشخيص التفريقي. بمساعدة تنظير العين ، تم العثور على حلقة واسعة من تصبغ منخفض تحيط بالمركز الداكن. حول الحلقة الباهتة ، يتم ملاحظة الحلقة التالية من الخلايا المفرطة التصبغ. اللوحة تذكرنا بـ "عين الثور" أو "البرونز المشغول". المنعكس الحملي سلبي. لم يتم تعريف الارتفاع البقعي. عند فحص البقعة ، يتم ملاحظة البقع البيضاء المصفرة بأحجام وتكوينات مختلفة. بمرور الوقت ، تصبح حدود التضمينات غير واضحة ، وتكتسب البقع لونًا رماديًا أو تختفي تمامًا.

أثناء القياس في مرض Stangardt ، يتم ملاحظة الأورام العظمية المركزية الإيجابية أو السلبية (لا يشعر المريض بها). مع الشكل المركزي للمرض ، يتطور deuteranopia الأحمر والأخضر. لا يتميز الشكل المحيطي بانتهاك إدراك اللون. تتغير حساسية التباين المكاني عبر النطاق بأكمله: فهي غائبة في منطقة التردد العالي (في المنطقة الوسطى حتى 6-10 درجات) وتنخفض في منطقة التردد المتوسط.

في المرحلة الأولى من المرض ، هناك انخفاض في التصوير الكهربائي البقعي في الشكل المركزي للحثل. مع مزيد من التقدم ، لا يتم تسجيل الإمكانات الكهربائية. عندما يقع الحثل في المنطقة المحيطية الوسطى ، يتم ملاحظة التصوير الكهربائي العادي والتخطيط الكهربائي في المرحلة الأولية. ثم يتم تقليل قيم مكونات المخروط والقضيب في تخطيط كهربية الشبكية إلى غير طبيعي. المرض غير مصحوب بأعراض - بدون ضعف في حدة البصر وإدراك الألوان. حدود المجال البصري ضمن النطاق الطبيعي. يتم تقليل التكيف الداكن قليلاً.

بمساعدة تصوير الأوعية بالفلورسين على خلفية "عين الثور" لم يتم الكشف عن مناطق نقص التألق ، الشعيرات الدموية ، المشيمية "الصامتة" أو "الداكنة" مرئية. في مناطق الضمور ، تظهر مناطق شديدة الفلورة لخلايا الظهارة الصبغية في الشبكية. يحدد الفحص النسيجي في المنطقة المركزية للقاع زيادة كمية الصباغ - ليبوفوسسين. هناك مزيج من الخلايا الظهارية الصبغية المتضخمة والضامرة.

يسمح لك التحليل الجيني الجزيئي بملاحظة حدوث طفرة جينية قبل ظهور مظاهر المرض. للكشف عن بدائل النوكليوتيدات ، يتم إجراء تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي باستخدام عدة تحقيقات DNA - "منارات جزيئية". يتم إجراء التشخيص التفريقي لمرض Stargardt مع ضمور ناتج عن الأدوية المكتسبة ، وبقع Kandori الشبكية ، و drusen العائلي ، وانشقاق الشبكية عند الأحداث ، والنقر التقدمي السائد ، والمخروط ، والقضيب المخروطي ، وضمور القضيب المخروطي.

علاج والتشخيص لمرض ستارغاردت

لا يوجد علاج للمسببات. كعلاج مساعد عام ، يتم استخدام حقن parabulbar من التورين ومضادات الأكسدة ، وإدخال موسعات الأوعية (البنتوكسيفيلين ، وحمض النيكوتين) ، والعقاقير الستيرويدية. يتم إجراء العلاج بالفيتامينات لتقوية الأوعية الدموية وتحسين إمدادات الدم (فيتامين B ، A ، C ، E). يتم عرض طرق العلاج الطبيعي للعلاج: الرحلان الكهربائي للأدوية ، الموجات فوق الصوتية ، تحفيز الليزر في شبكية العين. يتم استخدام طريقة إعادة توعية الشبكية عن طريق زرع حزمة من ألياف العضلات في منطقة البقعة. يجري تطوير تقنية مُمْرِضة للتجديد في طب العيون لعلاج الأنسجة الذاتية باستخدام الخلايا الجذعية من الأنسجة الدهنية للمريض.

يبدأ مرض Stargardt في سن مبكرة ويؤدي بسرعة إلى ضعف البصر. في حالات نادرة ، مع نوع سائد من الوراثة ، تنخفض الرؤية ببطء. ينصح المرضى بمراقبة طبيب العيون وتناول مجمعات الفيتامينات وارتداء النظارات الشمسية.

من الجيد التحدث مع ميخائيل: إنه ذكي وجيد القراءة ، ولديه العديد من الهوايات ، ويمكنه التحدث عن الشيء الرئيسي - سباق السيارات - لساعات. وجه ذكي - تزينه النظارات. شاب هادئ وواثق من نفسه يبلغ من العمر 18 عامًا. والأكثر غرابة هو الاستماع إلى ما يقوله.

حثل Stargardt: الطريق إلى العمى

"كان بصري ضعيفًا دائمًا. لقد كنت أرى طبيب عيون منذ الطفولة. لقد اعتدت الأمر بسهولة ، فالنظارات لا تتداخل معي. وفي سن السادسة عشرة بدأ يلاحظ أنني في الظلام أرى ما هو أسوأ وأسوأ. بالإضافة إلى ذلك ، بدأت بعض مجالات الرؤية تتساقط ، حرفياً: أرى هنا ، لا أرى هنا. بصراحة ، كنت خائفة.

تم توضيح النقطة من خلال زيارة مكتب التسجيل والتجنيد العسكري. وأصدرت اللجنة الطبية حكماً جاء فيه: "ضمور شبكية العين".

في المنزل مع والدي ، قلبنا الإنترنت بالكامل رأسًا على عقب ، من خلال معارفنا تلقينا استشارات من العديد من أساتذة طب العيون ، ووجدنا إمكانية الوصول إلى العيادات في إسرائيل وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية ... أينما اعتقدنا أن الطب يمكنه فعل كل شيء ، قيل لنا ذلك لم يكن هناك أمل في نتيجة ناجحة للعلاج.

لم يكن لدي أي خيارات سوى العمى ".

"التغذية غير الحيوية Stargardt هو مرض وراثي شائع إلى حد ما. وفقًا للإحصاءات ، يحدث في واحد من بين كل 20 ألف شخص. وهكذا ، يوجد في روسيا فقط حوالي 7000 مريض ، بسببه ، فقدوا أو فقدوا بصرهم بالفعل.

قاع أصفر مرقط، اسم آخر لهذه المتلازمة ، يظهر عادة في فترة المراهقة والمراهقة المبكرة - من 12 إلى 16 عامًا. عادة ما يأتي فقدان البصر بشكل مفاجئ للغاية - في حالة ميخائيل ، استغرقت العملية ستة أشهر فقط.

انضم ميخائيل إلى UnikaMed في سن 18 ، أي بعد عام ونصف من تشخيص حالته. بحلول هذا الوقت ، كان بالكاد يرى أي شيء في الظلام ، كان هناك scotomas- فقدان مناطق الرؤية.

بدون تصحيح ، شهدت العين اليمنى 20٪ ، والعين اليسرى - 15٪. بعد التصحيح بالبصريات ، العين اليمنى - 65٪ ، اليسرى - 55٪.

مكنت ديناميكيات تطور العملية من افتراض فقدان كامل للرؤية بحلول سن العشرين ".

انحطاط Stargardt ليس جملة

"واصلنا البحث ، وعلى موقع UnikaMed الإلكتروني قرأنا أنهم يعالجون متلازمة Stargardt! كان من الصعب تصديق ذلك ، لكننا ذهبنا إلى موسكو.

بالفعل بعد الجلسة الأولى من العلاج التجديدي ، بدأت أرى بشكل أفضل في الظلام ، وتحسنت بصري. يبدو الأمر كما لو أن شخصًا ما غسل أخيرًا الزجاج الأمامي المتسخ الذي منع المنظر. خيال!

في المجموع ، خضت ثلاث جلسات حتى الآن - والآن لدي استراحة. بعد 6 أشهر ، سوف تحتاج إلى الخضوع لعملية أخرى. بالمناسبة ، لقد عدت بالفعل إلى رياضة السيارات ، بما في ذلك السباقات الليلية! "

بالطبع ، لا توجد معجزات ولا خيال في حالة ميخائيل.

باختصار ، يعتمد العلاج التجديدي على عملية زرع خلايا ذاتية فريدة تحفز تجديد الشبكية (البادئة "تلقائية" تعني عملية زرع ، يتم أخذ الخلايا من الشخص نفسه وزرعها له).

يُظهر تطبيق الطريقة تأثيرًا إيجابيًا في جميع المرضى تقريبًا. يتوسع مجال الرؤية ، وتتحسن حدته. وإذا لم يكن المرض وراثيًا أو تم إهماله بشدة ، فإننا نرى دائمًا تحسنًا كبيرًا في حدة البصر وجودته.

الأمراض المعقدة ، مثل مرض ميخائيل ، تتوقف عن التقدم. تتحسن حالة الشبكية وتغذيتها - على التوالي ، يتحسن بشكل ملحوظوالوظيفة البصرية.

في حالة ميخائيل ، بعد ثلاثة أشهر من الجلسة الأولى من العلاج التجديدي ، اختفت العتامة ، وتغيرت المؤشرات البصرية على النحو التالي:

بدون بصريات: العين اليمنى - 30٪ ، العين اليسرى - 25٪

مع البصريات المختارة: العين اليمنى - 85٪ ، العين اليسرى - 75٪.

الآن ، بعد ثلاث جلسات من العلاج ، لا يحتاج ميخائيل إلى مزيد من العلاج حتى الآن ، ولكن في غضون 6-8 أشهر يجب أن يعود لإجراء الفحص: بغض النظر عن مدى سحرية الطريقة التي قد تبدو عليها ، لم يتعلم أحد بعد كيفية إعادة برمجة الجينات ، و وللحفاظ على النتيجة يجب تكرار العلاج بشكل دوري ".

مارينا يوريفنا ، كبير الأطباء في عيادة يونيكا ميد

حالة ميخائيل بعيدة كل البعد عن كونها فريدة من نوعها: فنحن في UnikaMed يتم الاتصال بنا من قبل الأشخاص الذين تم رفضهم من قبل العيادات الأخرى. وحتى في مرحلة عدم الرؤية ، فإن الكثير منهم ، بفضل العلاج التجديدي ، يستعيدون الرؤية.

كيف هو الإجراء

العلاج التجديدي لا يتطلب الإقامة في المستشفى. يتم إجراء عملية زرع المادة الخلوية في العيادة الخارجية في غضون يوم واحد: يقضي المريض 10-12 ساعة في العيادة.

لكن ما يبدو وكأنه معجزة من الخارج هو في الواقع نتيجة عمل شاق.

يبدأ إنتاج عملية الزرع بأخذ عينات من نخاع العظم. ثم يتم تحضيره بطريقة خاصة. إجراء تحضير الخلية معقد للغاية. إنها تتطلب معدات خاصة ، والمشاركة المتزامنة للعديد من كبار علماء الأحياء في الخلية في العملية ، والتنفيذ المتسلسل الدقيق لعدد من العمليات.

يتم تقديم المادة التي يتم الحصول عليها بواسطة تقنية خاصة للمريض ، اعتمادًا على مرضه وحالة أعضاء الرؤية.

في المساء ، بعد فحص من قبل طبيب عيون ، يتم إخراجك إلى المنزل حتى الإجراء التالي. يتم تحديد الفاصل الزمني بين الإجراءات بشكل فردي ، ولكن تأثيرها تراكمي. وإذا استغرق الأمر ، على سبيل المثال ، ثلاثة أشهر بين الإجراءات الأولى والثانية والثالثة ، فيمكن أن تمر ستة أشهر بين الإجراءين الثالث والرابع. وهلم جرا.

بين الإجراءات ، يتطلب علاج مرض Stargardt مراقبة ديناميكية منتظمةطبيب عيون من أجل "اعتراض" فقدان البصر المحتمل في الوقت المناسب.

طبعا من الأسهل الحصول على التأثير عند علاج المرض في مرحلة مبكرة ، دون انتظار فقدان البصر ، كليًا أو جزئيًا. إذا لاحظت ذلك الرؤية تزداد سوءًا(خاصة في الظلام أو عند الغسق) ، إذا ضاق مجال الرؤية ، إذا بدأت الألوان تبدو أقل سطوعًا بالنسبة لك ، خذ الوقت الكافي لرؤية طبيب عيون.

هناك عدد أقل وأقل من الأمراض المستعصية - وفي عيادة يونيكا ميد لدينا كل الفرص لذلك. يُظهر العلاج التجديدي نتائج إيجابية ليس فقط في المرضى الذين يعانون من مرض Stargardt ، ولكن أيضًا في علاج ضمور العصب البصري ، والتنكس البقعي ذو الطبيعة المختلفة ، والأشكال الأخرى.