أمراض وراثية (تشخيص - وقاية - علاج).لا يفقد الموقف العام المشهور بشأن الوحدة الداخلية والخارجية في تطور ووجود كائنات طبيعية ومريضة أهميته فيما يتعلق بالأمراض الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء ، بغض النظر عن الكيفية التي قد تبدو بها هذه الأمراض مُحددة مسبقًا من قبل الميول الوراثية المرضية. ومع ذلك ، يتطلب هذا الحكم تحليلاً أكثر تفصيلاً ، لأنه ليس غامضًا جدًا فيما يتعلق بأشكال مختلفة من الأمراض الوراثية وفي نفس الوقت ينطبق إلى حد معين على مثل هذه الأشكال من علم الأمراض التي يبدو أنها ناجمة فقط عن العوامل البيئية المسببة للأمراض . تتحول الوراثة والبيئة إلى عوامل مسببة أو تلعب دورًا في التسبب في أي مرض بشري ، لكن نصيبهما في كل مرض يختلف ، وكلما زادت نسبة عامل واحد ، قل الآخر. يمكن تقسيم جميع أشكال علم الأمراض من وجهة النظر هذه إلى أربع مجموعات ، لا توجد بينها حدود حادة.

تتكون المجموعة الأولى من الأمراض الوراثية المناسبة ، حيث يلعب الجين المرضي دورًا مسببًا للمرض ، ودور البيئة هو تعديل مظاهر المرض فقط. تشمل هذه المجموعة الأمراض أحادية الجين (مثل ، على سبيل المثال ، بيلة الفينيل كيتون ، الهيموفيليا) ، وكذلك أمراض الكروموسومات.

المجموعة الثانية هي أيضًا أمراض وراثية تسببها طفرة مرضية ، لكن مظهرها يتطلب تأثيرًا بيئيًا محددًا. في بعض الحالات ، يكون مثل هذا التأثير "الظاهر" للبيئة واضحًا جدًا ، ومع اختفاء تأثير العامل البيئي ، تصبح المظاهر السريرية أقل وضوحًا. هذه هي مظاهر نقص الهيموجلوبين HbS في ناقلاتها غير المتجانسة عند ضغط جزئي منخفض للأكسجين. في حالات أخرى (على سبيل المثال ، مع النقرس) ، من أجل إظهار الجين المرضي ، من الضروري وجود تأثير ضار طويل المدى للبيئة (السمات الغذائية).

المجموعة الثالثة هي الغالبية العظمى من الأمراض الشائعة وخاصة أمراض النضوج والشيخوخة (ارتفاع ضغط الدم ، قرحة المعدة ، معظم الأورام الخبيثة ، إلخ). العامل المسبب الرئيسي لحدوثها هو التأثيرات الضارة للبيئة ، ومع ذلك ، فإن تنفيذ تأثير العامل يعتمد على الاستعداد الفردي المحدد وراثيًا للكائن الحي ، فيما يتعلق بهذه الأمراض تسمى متعددة العوامل ، أو أمراض مع الاستعداد الوراثي. وتجدر الإشارة إلى أن الأمراض المختلفة ذات الاستعداد الوراثي ليست هي نفسها في الدور النسبي للوراثة والبيئة. من بينها ، يمكن تمييز الأمراض ذات درجة الاستعداد الوراثي الضعيفة والمتوسطة والعالية.

المجموعة الرابعة من الأمراض هي أشكال قليلة نسبيًا من علم الأمراض ، حيث يلعب العامل البيئي دورًا استثنائيًا. عادة ما يكون هذا عاملاً بيئيًا شديدًا ، حيث لا يمتلك الجسم أي وسيلة للوقاية (الإصابات ، وخاصة العدوى الخطيرة). تلعب العوامل الوراثية في هذه الحالة دورًا مهمًا في مسار المرض ، وتؤثر على نتائجه.

يعتمد تشخيص الأمراض الوراثية على بيانات الفحص الجيني السريري والجيني والخاصة.

في الفحص السريري العام لأي مريض ، يجب إكمال التشخيص بإحدى الاستنتاجات الثلاثة:

تشخيص واضح لمرض غير وراثي ؛

تشخيص واضح لمرض وراثي ؛

هناك اشتباه في أن المرض الأساسي أو المصاحب وراثي.

يشكل الاستنتاجان الأولان الجزء الأكبر من فحص المرضى. الاستنتاج الثالث ، كقاعدة عامة ، يتطلب استخدام طرق فحص إضافية خاصة ، والتي يحددها عالم الوراثة.

عادةً ما يكون الفحص السريري الكامل ، بما في ذلك الفحص السريري ، كافياً لتشخيص اضطراب وراثي مثل الودانة.

في الحالات التي لم يتم فيها تشخيص المريض ويكون من الضروري توضيح ذلك ، خاصة في حالة الاشتباه في مرض وراثي ، يتم استخدام الطرق الخاصة التالية:

1. يتم إجراء فحص سريري ونساب مفصل في جميع الحالات عند الاشتباه بمرض وراثي أثناء الفحص السريري الأولي. يجب التأكيد هنا على أننا نتحدث عن فحص مفصل لأفراد الأسرة. ينتهي هذا الفحص بتحليل وراثي لنتائجها.

2. يمكن إجراء الفحص الخلوي الخلوي عند الوالدين ، وأحيانًا في الأقارب الآخرين والجنين. يتم دراسة مجموعة الكروموسوم إذا اشتبه في وجود مرض كروموسومي لتوضيح التشخيص. يعد التشخيص قبل الولادة دورًا مهمًا للتحليل الوراثي الخلوي.

3. تستخدم الطرق البيوكيميائية على نطاق واسع في الحالات التي يوجد فيها اشتباه في وجود أمراض استقلابية وراثية ، أو تلك الأشكال من الأمراض الوراثية التي يكون فيها خلل في منتج الجين الأولي أو ارتباط ممرض في تطور المرض قد تم إثباته بدقة.

4. تستخدم طرق الوراثة المناعية لفحص المرضى وأقاربهم في حالة الاشتباه بأمراض نقص المناعة ، في حالة الاشتباه في عدم توافق مستضد بين الأم والجنين ، في إثبات الأبوة الحقيقية في حالات الاستشارة الوراثية الطبية ، أو لتحديد الاستعداد الوراثي للأمراض.

5. تُستخدم الطرق الخلوية لتشخيص مجموعة صغيرة من الأمراض الوراثية ، على الرغم من أن إمكانياتها كبيرة جدًا. يمكن فحص الخلايا المأخوذة من المرضى مباشرة أو بعد الزراعة بالطرق الكيميائية الخلوية والتصوير الإشعاعي وغيرها من الطرق.

6. يتم استخدام طريقة الربط الجيني في الحالات التي توجد فيها حالة مرض في النسب ومن الضروري تحديد ما إذا كان المريض قد ورث الجين الطافر. يجب أن يكون هذا معروفًا في حالات محو صورة المرض أو ظهوره المتأخر.

يستخدم علاج الأعراض لجميع الأمراض الوراثية ، حتى في حالة وجود طرق للعلاج المسببة للأمراض. بالنسبة للعديد من أشكال علم الأمراض ، فإن علاج الأعراض هو العلاج الوحيد.

دائمًا ما يكون علاج العديد من الأمراض وفقًا لمبدأ التدخل في التسبب في الأمراض أكثر فعالية من علاج الأعراض. ومع ذلك ، يجب أن يكون مفهوما أن أيا من الطرق الحالية لا تقضي على سبب المرض ، لأنها لا تستعيد بنية الجينات التالفة. يستمر عمل كل منهم لفترة قصيرة نسبيًا ، لذلك يجب أن يكون العلاج مستمرًا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرء أن يعترف بالإمكانيات المحدودة للطب الحديث: فالعديد من الأمراض الوراثية لا تزال غير قابلة للعلاج الفعال.

حاليًا ، هناك المجالات الرئيسية التالية لعلاج الأمراض الوراثية.

1. الإزالة الكاملة أو الجزئية للطعام من الركيزة أو الركيزة السلائف للتفاعل الأيضي المحظور. تستخدم هذه التقنية في الحالات التي يكون فيها للتراكم المفرط للركيزة تأثير سام على الجسم. في بعض الأحيان (خاصة عندما لا تكون الركيزة حيوية ويمكن تصنيعها بكميات كافية بطرق ملتوية) ، يكون لهذا العلاج الغذائي تأثير جيد جدًا. مثال نموذجي هو الجالاكتوز في الدم. الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مع بيلة الفينيل كيتون. فينيل ألانين هو حمض أميني أساسي ، لذلك لا يمكن استبعاده تمامًا من الطعام ، ولكن من الضروري تحديد الحد الأدنى من الجرعة المطلوبة بشكل فردي من فينيل ألانين للمريض.

2. تجديد العوامل المساعدة من الخارج من أجل زيادة نشاط الإنزيم. غالبًا ما يتعلق الأمر بالفيتامينات. إن إعطائهم الإضافي لمريض مصاب بمرض وراثي يعطي تأثيرًا إيجابيًا عندما تضعف الطفرة قدرة الإنزيم على الاندماج مع الشكل المنشط للفيتامين في البري بري الوراثي الحساس للفيتامينات.

3. تحييد وإزالة إفراز المنتجات السامة التي تتراكم في حالة إعاقة زيادة التمثيل الغذائي لها. تشمل هذه المنتجات ، على سبيل المثال ، النحاس في مرض ويلسون كونوفالوف. يتم إعطاء البنسيلامين للمريض لتحييد النحاس.

4. إدخال اصطناعي إلى جسم المريض لمنتج رد فعل محجوب فيه. على سبيل المثال ، يؤدي تناول حمض السيتديليك لعلاج بيلة الأوروتوماكيدوريا (وهو مرض يعاني فيه تخليق البيريميدين) إلى القضاء على ظاهرة فقر الدم الضخم الأرومات.

5. التأثير على الجزيئات "الفاسدة". تستخدم هذه الطريقة لعلاج فقر الدم المنجلي وتهدف إلى تقليل احتمالية تكوين بلورات الهيموجلوبين 3. يزيد حمض أسيتيل الساليسيليك من أستلة HbS وبالتالي يقلل من كراهيته للماء ، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين.

6. إدخال هرمون أو إنزيم مفقود. في البداية ، تم تطوير هذه الطريقة ولا تزال تستخدم بنجاح لعلاج مرض السكري عن طريق إدخال الأنسولين في جسم المريض. في وقت لاحق ، بدأ استخدام هرمونات أخرى لأغراض مماثلة. ومع ذلك ، فإن استخدام العلاج ببدائل الإنزيم ، على الرغم من كل جاذبيته ، يواجه عددًا من الصعوبات: 1) لا توجد في جميع الحالات طريقة لإيصال الإنزيم إلى الخلايا المرغوبة وفي نفس الوقت حمايته من التدهور ؛ 2) إذا تم تثبيط تخليق الإنزيم الخاص بك تمامًا ، يتم تعطيل الإنزيم الخارجي بواسطة جهاز المناعة للمريض أثناء الإعطاء على المدى الطويل ؛ 3) غالبًا ما يكون الحصول على إنزيمات كافية وتنقيتها تحديًا بحد ذاته.

7. إعاقة النشاط المرضي للأنزيمات بمساعدة مثبطات محددة أو تثبيط تنافسي بواسطة نظائر ركائز هذا الإنزيم. تستخدم طريقة العلاج هذه في التنشيط المفرط لأنظمة تخثر الدم وانحلال الفيبرين وكذلك لإطلاق الإنزيمات الليزوزومية من الخلايا المدمرة.

يعتبر العلاج المسبب لأي أمراض وراثية هو الأفضل ، لأنه يقضي على السبب الجذري للمرض ويعالجه تمامًا. ومع ذلك ، فإن القضاء على سبب المرض الوراثي يعني مثل هذه "المناورة" الخطيرة مع المعلومات الجينية في جسم الإنسان الحي ، مثل "تشغيل" الجين الطبيعي (أو تسريبه) ، و "إيقاف" الجين المتحور ، الطفرة العكسية للأليل المرضي. هذه المهام صعبة بما يكفي حتى للتلاعب بدائيات النوى. بالإضافة إلى ذلك ، من أجل إجراء علاج مسبب للمرض لأي مرض وراثي ، من الضروري تغيير بنية الحمض النووي ليس في خلية واحدة ، ولكن في جميع الخلايا العاملة (والخلايا العاملة فقط!). بادئ ذي بدء ، لهذا تحتاج إلى معرفة التغيير في الحمض النووي الذي حدث أثناء الطفرة ، أي يجب كتابة المرض الوراثي في ​​صيغ كيميائية. إن تعقيدات هذه المهمة واضحة ، على الرغم من أن طرق حلها متوفرة بالفعل في الوقت الحاضر.

الوقاية من الأمراض الوراثية بشكل عام هي بلا شك أهم قسم في الطب الحديث ومنظمة الرعاية الصحية. لا يتعلق الأمر فقط بالوقاية ، كقاعدة عامة ، من مرض خطير في فرد معين ، ولكن أيضًا في جميع الأجيال اللاحقة له. وبسبب هذه الخصوصية الخاصة بعلم الأمراض الوراثي ، والتي تستمر من جيل إلى جيل ، تم اقتراح طرق وقائية أكثر من مرة في الماضي ، بناءً على مناهج تحسين النسل ، وفي بعض الحالات أكثر إنسانية ، وفي حالات أخرى أقل. فقط التقدم في علم الوراثة الطبية قد غير بشكل جذري نهج الوقاية من الأمراض الوراثية ؛ تم تمرير مسار من مقترحات لتعقيم الزوجين أو توصيات قاطعة بالامتناع عن الإنجاب إلى التشخيص قبل الولادة ، والعلاج الوقائي (علاج ناقلات الجينات المرضية التي تمنع تطور المرض) وبيئة تكيفية فردية لحاملات الأمراض المرضية الجينات.

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

استضافت في http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "كلية الطب يسك"

"تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية البشرية والوقاية منها"

طلاب السنة الأولى

مجموعة 131 (1)

تخصص الطب العام

فاسيليفا ديانا نيكولاييفنا

المقدمة

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يولد حوالي 2.5٪ من الأطفال حديثي الولادة بتشوهات مختلفة. في الوقت نفسه ، يعود 1.5-2٪ منهم أساسًا إلى عوامل خارجية غير مواتية (ما يسمى بالمواد المسخية) ، في حين أن البقية ذات طبيعة وراثية في الغالب. من بين الأسباب الخارجية للتشوهات ، البيولوجية (الأمراض المعدية: الحصبة الألمانية ، الهربس ، داء المقوسات ، عدوى الكلاميديا ​​، عدوى الفيروس المضخم للخلايا) ، الفيزيائية (جميع أنواع الإشعاع المؤين ، النويدات المشعة) ، المواد الكيميائية (جميع الأدوية المضادة للأورام ، الأدوية الهرمونية ، المواد المخدرة) المشار.

تعكس العوامل الوراثية للتشوهات ما يسمى بالحمل الجيني العام للسكان ، والذي يظهر في أكثر من 5٪ من سكان العالم. ما يقرب من 1٪ من العبء الجيني ناتج عن طفرات جينية ، 0.5٪ لطفرات صبغية ، حوالي 3-3.5٪ يتوافق مع أمراض ذات مكون وراثي واضح (السكري ، تصلب الشرايين ، أمراض القلب التاجية ، بعض الأورام ، إلخ). إذا أضفنا إلى ذلك أن حوالي 40-50٪ من وفيات الرضع المبكرة (في الفترة المحيطة بالولادة) والعجز منذ الطفولة ناتجة عن عوامل وراثية وأن حوالي 30٪ من الأسرة في مستشفيات الأطفال يشغلها أطفال يعانون من أمراض وراثية ، فإن الحاجة غير المشروطة إلى تصحيح والتشخيص المبكر المنظم بعقلانية للأمراض الخلقية والوراثية. الدور الحاسم في ذلك يعود إلى معاهد الخدمة الجينية الطبية ، وقبل كل شيء ، تلك التقسيمات الفرعية التي توفر التشخيص قبل الولادة ، والتي لا تسمح فقط بتشخيص ما قبل الولادة ، ولكن أيضًا لمنع ولادة الأطفال المصابين بشدة. ، التشوهات غير القابلة للإصلاح ، مع الجينات المميتة والأمراض الصبغية ذات الأهمية الاجتماعية.

يتم تنظيم المساعدة الوراثية الطبية في روسيا ، وكذلك في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية السابق ، وفقًا للمبدأ الإقليمي وتشمل ، كحلقة وصل أولية إلزامية ، الاستشارات والمكاتب الوراثية الطبية ، والمراكز الجينية الطبية الأقاليمية (الأقاليمية) ، وكأعلى مستوى ، المراكز الجينية الطبية الفيدرالية. يتركز التشخيص المباشر قبل الولادة بشكل حصري تقريبًا في المراكز الجينية الطبية الإقليمية والأقاليمية والفيدرالية.

يمكن أن تقلل الاستشارة الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة من خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ، وبالتالي تقليل العبء الإجمالي للوراثة المرضية.

الفصل 1.تشخيص الأمراض الوراثية

هناك طرق عديدة لتشخيص الأمراض الوراثية. يمكن إجراء التشخيص في أي مرحلة من مراحل نمو الطفل ، ولكن من الأفضل معرفة وجود استعداد للمرض مسبقًا. لهذا الغرض ، تم إنشاء عدد كبير من الاستشارات الطبية الوراثية.

إذا كان الطفل قد بدأ بالفعل في النمو ، في هذه الحالة ، يتم تشخيص الأمراض الوراثية على المادة التي تعطينا الجنين. يمكن تقسيم هذه الأساليب إلى الغازية وغير الغازية. الطريقة غير الغازية هي الأكثر أمانًا للطفل. تتضمن الطريقة الغازية أخذ أنسجة أو خلايا من الجنين. يرتبط هذا بمخاطر صغيرة ، ولكن هذه هي أكثر الطرق إفادة.

1.1 التشخيص

1. قبل الولادة (داخل الرحم) ، أي عن طريق المسح بالموجات فوق الصوتية ، والأشعة السينية للجنين ، وبزل الأمين - تحليل السائل الأمنيوسي مع تقشر الخلايا الجنينية.

2. ما بعد الولادة (بعد الولادة) - بناءً على طب الجلد (بصمات الأصابع) والتحليل المورفولوجي (العلامات الخارجية)

3. قبل السريرية (أعراض ما قبل)

4. التشخيص المبكر للولادة (تحديد) للأمراض الوراثية التي يمكن علاجها.

يعد تشخيص علم الأمراض الوراثي عملية معقدة وتستغرق وقتًا طويلاً. الصعوبات ناتجة عن عدد كبير من الأمراض الوراثية (هناك حوالي 3.5 ألف منها) ، وتنوع الصورة السريرية لكل منها ، وندرة حدوث بعض الأشكال. وأيضًا من خلال حقيقة أن الأمراض الوراثية يمكن أن تتطور بشكل مشابه للأمراض غير الوراثية ، تصاحبها.

يعد التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية مجالًا جديدًا نسبيًا من علم الوراثة الطبية ظهر في الثمانينيات عند تقاطع العلوم السريرية مثل التوليد وأمراض النساء وطب الأطفال حديثي الولادة وعلم الوراثة الطبية ، من ناحية ، الفيزيولوجيا المرضية والكيمياء الحيوية ، علم الوراثة الخلوية ، علم الأحياء الجزيئي ، علم الوراثة البشرية - من ناحية أخرى.

في المرحلة الحالية من التطور ، يكتسب التشخيص قبل الولادة الخطوط العريضة لاتجاه علمي مستقل بمهامه وطرقه وموضوع البحث. موضوع (موضوع) الدراسة العلمية لمرض باركنسون هو الجنين البشري في مراحل مختلفة من التطور داخل الرحم. يتوفر الجنين البشري الآن لمجموعة متنوعة من الدراسات والتشخيصات في أي مرحلة من مراحل التطور تقريبًا. يُنصح بتقسيم الطرق المستخدمة في PD إلى طرق غير مباشرة ، عندما يكون موضوع الدراسة امرأة حامل ، ومباشرة ، عند فحص الجنين نفسه. يمكن أن يكون الأخير غازيًا (فعالًا) وغير جراحي.

1.2 الطرق المباشرة لتشخيص ما قبل الولادة

1.2.1 تصوير بالموجات فوق الصوتية

الطريقة الأكثر شيوعًا والأكثر فاعلية وغير جراحية لفحص الجنين هي الفحص بالموجات فوق الصوتية (المسح) - التشخيص بالموجات فوق الصوتية (بالدولار الأمريكي). من الجيد أن نلاحظ أن جميع المراكز الوراثية الطبية تقريبًا في روسيا مجهزة بأجهزة الموجات فوق الصوتية المستوردة عالية الدقة وأن ما يصل إلى 90٪ من جميع النساء الحوامل في موسكو وسانت بطرسبرغ يخضعن لفحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. وفقًا لمركز المدينة الطبي في سانت بطرسبرغ ، يمكن للتشخيص بالموجات فوق الصوتية اكتشاف ما يصل إلى 80٪ من الأجنة المصابين بعيوب تشريحية ، أي أن هذه الطريقة هي اليوم الطريقة الأبسط والأكثر فاعلية لتشخيص العيوب التشريحية. من المهم التأكيد على أن الطريقة قد تم اختبارها بالفعل على عشرات ، إن لم يكن مئات الملايين من النساء الحوامل ، وقد تم إثبات ضررها المطلق للأم والجنين. لسوء الحظ ، فهي ليست مفيدة للغاية في أمراض الكروموسومات وخاصة الأمراض أحادية الجين ، حيث من الضروري تشخيصها باستخدام خلايا الجنين نفسه أو أعضائه المؤقتة (المشيمة والأغشية) ، التي تم الحصول عليها تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية بالطرق الجراحية.

1.2.2 الطرق الغازية (الجراحية) لتشخيص ما قبل الولادة

معلومات كاملة بما فيه الكفاية حول النمط النووي للجنين ، لا يمكن الحصول على السمات البيوكيميائية والجينية لخلاياه إلا على أساس الدراسات المناسبة لأنسجة الجنين نفسه أو أعضائه المؤقتة (المشيمة ، المشيمة). تم تطوير العديد من الأساليب الغازية وتستخدم على نطاق واسع للحصول على المواد الجنينية في أي مرحلة من مراحل الحمل ، وبالتالي ، فإن الأجنة البشرية في مراحل ما قبل الانغراس ، أي خلال الأيام السبعة الأولى بعد الإخصاب ، متاحة بالفعل للبحث. من خلال تحليل الأجسام القطبية أو الخلايا المعزولة (blastomeres) للأجنة التي تم الحصول عليها نتيجة التلقيح الاصطناعي خارج جسم الأم بالطرق الجزيئية أو الوراثية الخلوية ، من الممكن تحديد جنس الجنين بثقة كافية (وهو أمر مهم إذا كان هناك الأمراض المرتبطة بالكروموسوم في الأسرة) ، وكذلك إجراء التشخيص الجزيئي لبعض الأمراض الوراثية الشائعة (التليف الكيسي ، الهيموفيليا ، متلازمة الهشاشة X). في المراكز الغربية الرائدة يتم بالفعل إجراء مثل هذه التشخيصات السابقة للزرع وتسجيل حالات الأطفال الأصحاء الذين ولدوا بعد هذا الإجراء ، ومع ذلك ، لا يزال تشخيص ما قبل الزرع في هذه المراكز في مرحلة التطور العلمي. في روسيا ودول رابطة الدول المستقلة ، لا يتوفر التشخيص المسبق للأمراض الوراثية بعد. في الوقت نفسه ، تُستخدم الطرق الغازية للحصول على المواد الجنينية على نطاق واسع في العديد من المراكز الوراثية الطبية في البلاد في الثلث الأول والثاني من الحمل. من المهم أنه كان في روسيا في عام 1979 عندما كان في. Rozovsky و V.A. أجرى باخاريف بعضًا من أولى خزعات المشيمة في العالم (الحصول على نسيج المشيمة ، أو الغشاء الزغبي للجنين) لغرض التشخيص قبل الولادة ، والتي ، مع ذلك ، لم يتم استخدامها على نطاق واسع. فقط في الثمانينيات ، مع ظهور آلات الموجات فوق الصوتية عالية الدقة ، بدأ استخدام الأساليب الغازية لجمع المواد الجنينية على نطاق واسع.

قد يتعلق التقدم الإضافي في مجال الأساليب الغازية بتطوير طرق لأخذ خزعة من أعضاء الجنين الأخرى (العضلات) ، وأخيراً حل مشكلة الحصول على خلايا جنينية تطفو في دم الأم. إن عزل هذه الخلايا بكميات كافية من الدم المحيطي للأم يفتح إمكانية التنميط النووي للجنين وتشخيص الحمض النووي للأمراض الجينية دون تدخلات باضعة. يتم إجراء بحث نشط في هذا الاتجاه في مراكز التشخيص المتقدمة في الولايات المتحدة وأوروبا الغربية وكذلك في روسيا. ومع ذلك ، لم يجدوا بعد تطبيقًا عمليًا واسعًا.

1.3 تشخيص أمراض الكروموسومات

من المعروف أن كل شلل الرعاش المرتبط بعلم الأمراض الصبغية يمثل الجزء الأكبر (حوالي 80-85٪) من النساء ذوات الخطورة العالية اللاتي تمت إحالتهن إلى شلل الرعاش باستخدام الطرق الغازية. هذا هو السبب في إيلاء هذا الاهتمام لتطوير طرق ملائمة وفعالة وموثوقة لتحليل الكروموسومات (الوراثة الخلوية) للخلايا الجنينية. في الوقت الحاضر ، تم بنجاح حل مشكلة التشخيص الوراثي الخلوي الموثوق به للجنين البشري في أي مرحلة من مراحل الحمل تقريبًا. من الناحية المنهجية ، الأكثر ملاءمة لتشخيص أمراض الكروموسومات لدى الجنين هو الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل ، عندما يكون الإجهاض الدوائي ممكنًا إذا لزم الأمر. يتم تحضير المستحضرات الصبغية من الزغابات المشيمية (المشيمة) بالطريقة المباشرة قبل الأسبوع التاسع عشر إلى العشرين من الحمل ، وفي وقت لاحق يُفضل الحصول عليها من الخلايا الليمفاوية في دم الحبل السري. يمكن إجراء التنميط النووي لخلايا السائل الأمنيوسي المستزرع في الأسبوع 13-21 من الحمل.

عدد الاضطرابات الصبغية المكتشفة في المراحل المبكرة من الحمل (الأشهر الثلاثة الأولى) ، كقاعدة عامة ، أعلى بكثير منه في الثانية. وفقًا للبيانات العالمية المعممة ، تبلغ فعالية PD لأمراض الكروموسومات 5 ٪ ، وأكثر من نصف جميع الاضطرابات الصبغية ناتجة عن زيادة في الكروموسوم 21 - مرض داون. تظهر الحسابات الرياضية البسيطة أنه حتى لو اقتصرت جميع التشخيصات السابقة للولادة على مرض داون فقط ، فمن المؤكد أنها ستكون فعالة من حيث التكلفة من وجهة نظر اقتصادية.

من الواضح أن مزيدًا من التقدم في اتجاه PD للأمراض الصبغية سيتم تحقيقه من خلال الاستخدام الواسع لأساليب وتقنيات علم الوراثة الخلوية الجزيئي ، والتي تجعل من الممكن تشخيص الاضطرابات العددية حتى على نوى الخلايا غير المنقسمة وتحليل إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات في تفاصيل اكثر.

مرض العلاج الجيني تحسين النسل

1.4 تشخيصات الحمض النووي للأمراض الجينية

إن عدد الأمراض أحادية الجين المتاحة للتشخيص الجزيئي يتجاوز بالفعل 1000 مرض ويستمر في النمو بسرعة. تم إنشاء جميع الطرق الجديدة الفعالة والمتعددة الاستخدامات لتشخيص الحمض النووي ويتم تحسينها باستمرار ، مثل طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) ، والتي حصل مؤلفها ، العالم الأمريكي كاي موليس ، على جائزة نوبل في عام 1994 ، طريقة تهجين البقعة التي خلدت اسم منشئها ، إد. جنوب (1975) ، وطرق تسلسل الحمض النووي (تحليل تسلسل النوكليوتيدات الأولية في سلسلة DNA) التي طورها P. Sanger.

يتم إجراء تشخيص الحمض النووي في البلاد فقط في عدد قليل من المراكز الطبية الوراثية الفيدرالية في سانت بطرسبرغ وموسكو وتومسك ، وحتى الآن يتعلق الأمر بأكثر الأمراض الوراثية انتشارًا وذات الأهمية الاجتماعية ، والتي يتزايد عددها. من المهم أيضًا التأكيد على أن طرق الحمض النووي لا تجعل من الممكن تشخيص الأمراض الجينية فحسب ، بل أيضًا تحديد حاملي الطفرات غير المتجانسة بدون أعراض ، وبالتالي إجراء وقاية فعالة من الأمراض في العائلات المعرضة للخطر.

بشكل عام ، يمكن اعتبار مشكلة تشخيص الحمض النووي لأمراض الجينات ، وكذلك أمراض الكروموسومات ، في الواقع حلها من حيث المبدأ. قد يتعلق تقدمه الإضافي ليس فقط بزيادة عدد الأمراض التي تم تشخيصها ، ولكن أيضًا تحويل العبء الرئيسي للبحث إلى فترة ما بعد الولادة المبكرة لفحص الأطفال حديثي الولادة من أجل الاستعداد للأمراض متعددة العوامل (متعددة الجينات) ، مثل تصلب الشرايين ونقص تروية القلب والسكري وأورام معينة والأمراض العصبية والنفسية.

1.5 التشخيص البيوكيميائي

في السنوات الأخيرة ، انخفضت بشكل ملحوظ حصة الأساليب الكيميائية الحيوية في PD للأمراض الوراثية والخلقية. والسبب في ذلك هو التقدم الحاسم في تشخيص الحمض النووي ، والذي يجعل من الممكن تحليل الجين نفسه ، وليس منتجاته ، وبالتالي يجعل من الممكن تشخيص أي خلايا جنينية ، وليس فقط على تلك التي يعمل فيها الجين المحدد. ومع ذلك ، تُستخدم الطرق البيوكيميائية على نطاق واسع في PD للعيوب الخلقية في الجهاز العصبي (دراسة AFP و acetylcholinesterase في السائل الأمنيوسي) ، في بعض أشكال عديدات السكاريد المخاطية وأمراض التمثيل الغذائي للبروتين الليزوزومي ، وحتى في PD من التليف الكيسي ، وهو الأكثر شيوعًا أحادي الجين مرض. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه مع توضيح طبيعة الجين الطافر ، وفهم وظائفه ، وتحديد بروتين معين ، قد تكون الدراسات البيوكيميائية المباشرة فعالة أيضًا ، مثل التحليل الكيميائي المناعي لبروتين الديستروفين في اللييفات العضلية في حثل عضلي دوشين أو تحليل بروتين معين في الخلايا الليمفاوية في متلازمة دوشين الكروموسوم X الهش. هناك أسباب للاعتقاد بأن الأساليب الكيميائية الحيوية الأرخص ثمناً المتاحة للاستخدام الجماعي سوف تجد استخدامًا أكثر وأكثر انتشارًا في فحص الأمراض الوراثية.

الفصل 2. علاج الأمراض الوراثية

العرضية والممرضة - التأثير على أعراض المرض (الخلل الجيني يحفظ وينتقل إلى الأبناء):

1) العلاج الغذائي ، الذي يضمن تناول كميات مثلى من المواد في الجسم ، مما يخفف من مظاهر أشد مظاهر المرض - على سبيل المثال ، الخرف ، بيلة الفينيل كيتون.

2) العلاج الدوائي (إدخال العامل المفقود في الجسم) - الحقن الدوري للبروتينات المفقودة ، والإنزيمات ، وجلوبيولين عامل Rh ، ونقل الدم ، مما يحسن حالة المرضى مؤقتًا (فقر الدم ، الهيموفيليا)

3) الطرق الجراحية - استئصال الأعضاء وتصحيح التلف أو الزرع (شق الشفة ، عيوب القلب الخلقية)

تدابير تحسين النسل - تعويض النقص الطبيعي البشري في النمط الظاهري (بما في ذلك الوراثي) ، أي تحسين صحة الإنسان من خلال النمط الظاهري. وهي تتكون من العلاج في بيئة تكيفية: رعاية ما قبل الولادة وبعدها ، والتحصين ، ونقل الدم ، وزرع الأعضاء ، والجراحة التجميلية ، والنظام الغذائي ، والعلاج بالعقاقير ، وما إلى ذلك. وهي تشمل علاج الأعراض ومسببات الأمراض ، ولكنها لا تقضي تمامًا على العيوب الوراثية ولا تقلل من كمية الحمض النووي الطافرة في البشر.

العلاج المسبب للمرض - التأثير على سبب المرض (يجب أن يؤدي إلى تصحيح جذري للشذوذ). غير مطور حاليا. تستند جميع البرامج في الاتجاه المطلوب لشظايا المادة الجينية التي تحدد الشذوذ الوراثي إلى أفكار الهندسة الوراثية (الطفرات المستحثة العكسية الموجهة عن طريق اكتشاف الطفرات المعقدة أو عن طريق استبدال جزء الكروموسوم "المريض" في الخلية بـ أصل طبيعي أو اصطناعي "صحي").

الفصل الثالث. آفاق علاج الأمراض الوراثية في المستقبل

اليوم ، تمكن العلماء من اكتشاف العلاقة بين اضطرابات جهاز الكروموسومات فقط من جهة والتغيرات المرضية المختلفة في جسم الإنسان من جهة أخرى. فيما يتعلق بمسألة مستقبل علم الوراثة الطبية ، يمكننا القول إن تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها سيتطوران فقط. له أهمية عملية كبيرة للطب السريري. تحديد أسباب الاضطرابات الأولية في نظام الكروموسومات ، وكذلك دراسة آلية تطور أمراض الكروموسومات ، هي أيضًا مهمة للمستقبل القريب ، ومهمة ذات أهمية قصوى ، منذ تطوير طرق فعالة للتخلص من الأمراض الصبغية. تعتمد الوقاية والعلاج من أمراض الكروموسومات إلى حد كبير على حلها.

في السنوات الأخيرة ، بفضل التطور الناجح لعلم الوراثة الخلوية والكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية ، أصبح من الممكن اكتشاف الطفرات الصبغية والجينية لدى البشر ليس فقط في فترة ما بعد الولادة ، ولكن أيضًا في مراحل مختلفة من تطور ما قبل الولادة ، أي. أصبح التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية حقيقة واقعة. تشمل تشخيصات ما قبل الولادة (قبل الولادة) مجموعة من التدابير التي تهدف إلى منع ظهور طفل مريض في الأسرة. تم تحقيق أكبر قدر من النجاح في التشخيص السابق للولادة لمتلازمات الكروموسومات والأمراض أحادية الجين ، في حين أن التنبؤ بمرض يتميز بالميراث متعدد الجينات يكون أكثر صعوبة. تنقسم طرق التشخيص السابق للولادة عادة إلى جراحية وغير جراحية.

عند استخدام الطرق الغازية ، يتم أخذ عينات من الخلايا الجنينية عبر البطن (من خلال جدار البطن) أو عبر عنق الرحم (من خلال المهبل وعنق الرحم) في مراحل مختلفة من الحمل وتحليلها اللاحق (الوراثة الخلوية ، الجينية الجزيئية ، الكيمياء الحيوية ، إلخ). تجعل طرق البحث الوراثي الخلوي من الممكن تحديد الانحرافات الصبغية في الجنين ، باستخدام طرق الكيمياء الحيوية لتحديد نشاط الإنزيمات أو تركيز بعض المنتجات الأيضية ، ويعطي التحليل الجيني الجزيئي إجابة مباشرة لسؤال ما إذا كان الجنين يعاني من طفرة مرضية في الجين قيد الدراسة. يعد استخدام الطرق الغازية للتشخيص السابق للولادة هو الأكثر فاعلية ، لأن نتائجها تجعل من الممكن الحكم بدقة عالية على وجود أمراض وراثية في الجنين. يمكن أخذ عينات من المواد الجنينية لتشخيص ما قبل الولادة في مراحل مختلفة من الحمل تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.

الفصل 4الوقاية

الوقاية جزء لا يتجزأ من الطب. يشمل التوجيه الاجتماعي والوقائي في مسألة حماية وتعزيز صحة الناس التدابير الطبية والصحية والصحية والاجتماعية والاقتصادية. يعد إنشاء نظام للوقاية من الأمراض والقضاء على عوامل الخطر من أهم المهام الاجتماعية والاقتصادية والطبية للدولة. تخصيص الوقاية الفردية والاجتماعية. اعتمادًا على الحالة الصحية ، ووجود عوامل الخطر للمرض أو علم الأمراض الحاد لدى الشخص ، يتم النظر في 3 أنواع من الوقاية.

الوقاية الأولية هي نظام من التدابير لمنع حدوث وتأثير عوامل الخطر لتطور الأمراض (التطعيم ، العمل الرشيد ونظام الراحة ، التغذية الرشيدة عالية الجودة ، النشاط البدني ، تحسين البيئة ، إلخ).

تشمل الوقاية الأولية التدابير الاجتماعية والاقتصادية للدولة لتحسين نمط الحياة والبيئة والتعليم وما إلى ذلك. الأنشطة الوقائية إلزامية لجميع العاملين في المجال الطبي. ليس من قبيل المصادفة أن تسمى العيادات والمستشفيات والمستوصفات ومستشفيات الولادة المؤسسات الطبية والوقائية.

الوقاية الثانوية هي مجموعة من التدابير للقضاء على عوامل الخطر الواضحة التي في ظل ظروف معينة (انخفاض في حالة المناعة ، والإرهاق ، والفشل التكيفي) يمكن أن تؤدي إلى ظهور المرض أو تفاقمه أو انتكاسه. الطريقة الأكثر فعالية للوقاية الثانوية هي الفحص الطبي الوقائي كطريقة معقدة للكشف المبكر عن الأمراض ، والرصد الديناميكي ، والعلاج الموجه ، والتعافي المتسق العقلاني.

يقترح عدد من الخبراء المصطلح<третичная профилактика>كمجموعة من التدابير لإعادة تأهيل المرضى الذين فقدوا فرصة العمل بشكل كامل. تهدف الوقاية من الدرجة الثالثة إلى الاجتماعية (تكوين الثقة في الملاءمة الاجتماعية للفرد) ، والعمل (إمكانية استعادة مهارات العمل) ، والنفسية (استعادة النشاط السلوكي للفرد) وإعادة التأهيل الطبي (استعادة وظائف الأعضاء والأنظمة) .

إن أهم عنصر في جميع التدابير الوقائية هو تكوين النشاط الطبي والاجتماعي بين السكان والمواقف تجاه أسلوب حياة صحي.

استشارات طبية وراثية. يتم التعبير بوضوح عن الاتجاه نحو زيادة وزن علم الأمراض الوراثي والوراثي. أظهرت نتائج الدراسات السكانية في السنوات الأخيرة ، في المتوسط ​​، أن 7-8 ٪ من الأطفال حديثي الولادة يعانون من أي أمراض أو تشوهات وراثية. أفضل طريقة لعلاج مرض وراثي هو تصحيح الطفرة المرضية عن طريق تطبيع التركيب الكروموسومي أو الجيني. يتم إجراء التجارب على "الطفرة الخلفية" فقط في الكائنات الحية الدقيقة. ومع ذلك ، من الممكن أن تصحح الهندسة الوراثية في المستقبل أخطاء الطبيعة لدى البشر أيضًا. حتى الآن ، تتمثل الطرق الرئيسية لمكافحة الأمراض الوراثية في التغييرات في الظروف البيئية ، ونتيجة لذلك يصبح تطور الوراثة المرضية أقل احتمالًا ، والوقاية من خلال الاستشارة الوراثية الطبية للسكان.

الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو تقليل تواتر الأمراض عن طريق الحد من ظهور الأبناء المصابين بعلم الأمراض الوراثي. ولهذا ، من الضروري ليس فقط تحديد درجة خطر إنجاب طفل مريض في أسر ذات وراثة مرهقة ، ولكن أيضًا لمساعدة الآباء في المستقبل على تقييم درجة الخطر الحقيقي بشكل صحيح.

ما يلي يخضع للإحالة إلى الاستشارات الوراثية الطبية:

1) مرضى الأمراض الوراثية وأفراد أسرهم ؛

2) أفراد الأسر التي تتكرر فيها حالات المرض لسبب غير معروف ؛

3) الأطفال الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات المشتبه بها.

4) آباء الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الكروموسومات ؛

5) الأزواج الذين تعرضوا للإجهاض التلقائي المتكرر والزواج المصحوب بالعقم ؛

6) مرضى ضعف النمو الجنسي

7) الراغبين في الزواج إذا كان أحدهم أو أحد أقاربه يعاني من أمراض وراثية.

في الاستشارة الوراثية الطبية ، يتم فحص المريض وتجميع شجرة العائلة. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يُفترض نوع وراثة هذا المرض. في المستقبل ، يتم تحديد التشخيص إما عن طريق فحص مجموعة الكروموسوم (في المختبر الخلوي الوراثي) ، أو بمساعدة دراسات كيميائية حيوية خاصة (في المختبر الكيميائي الحيوي).

في الأمراض ذات الاستعداد الوراثي ، لا تتمثل مهمة الاستشارة الوراثية الطبية في التنبؤ بالمرض عند النسل ، ولكن تحديد إمكانية الإصابة بهذا المرض في أقارب المريض ووضع توصيات إذا كان العلاج أو الإجراءات الوقائية المناسبة ضرورية. الوقاية المبكرة ، التي تهدف إلى القضاء على العوامل الضارة التي تؤدي إلى تطور المرض ، لها أهمية كبيرة ، خاصة مع درجة عالية من الاستعداد. وتشمل الأمراض التي تكون فيها هذه الإجراءات الوقائية فعالة ، في المقام الأول ، ارتفاع ضغط الدم ومضاعفاته ، وأمراض القلب التاجية والسكتات الدماغية ، والقرحة الهضمية ، وداء السكري.

تعتمد جميع الأمراض تقريبًا على الاستعداد الوراثي للشخص. بمعنى آخر ، اعتمادًا على العلامات التي ورثها الشخص عن والديه ، قد تختلف فرص إصابته بأمراض معينة. من بين الأمراض الأخرى ، هناك تلك التي تعتمد كليًا (أو تقريبًا بالكامل) على عوامل وراثية. تسمى هذه الأمراض بالوراثة. يمكن منعها أو تقل احتمالية حدوثها إذا تم اتخاذ تدابير خاصة.

الفصل 5

وفقًا لدرجة التهديد (خطر) التكرار في عائلة الأمراض الوراثية ، يتم تقسيمهم إلى 3 مجموعات:

1. الأمراض التي تنطوي على درجة عالية من المخاطر الوراثية (1: 4) ، والتي تشمل الأمراض ذات الصبغة الجسدية السائدة ، والجسم المتنحي ، والميراث المرتبط بالجنس ؛

2. أمراض بدرجة معتدلة من المخاطر الوراثية (أقل من 1:10) ؛ وتشمل هذه الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات جديدة ، وكذلك أمراض الكروموسومات والأمراض ذات النوع الوراثي متعدد الجينات ، أي جزء كبير من التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية التي تتطور على خلفية غير مواتية وراثيا ؛

3. أمراض تتميز بانخفاض مخاطر تكرارها أو عدم وجود مخاطر على الإطلاق.

استنتاج

بتقييم حالة الوقاية من الأمراض الوراثية في العالم وفي روسيا ، يمكننا بثقة أن نعلن عن تقدم حاسم في هذا المجال سريع التطور من علم الوراثة الطبية.

من الناحية العملية ، يمكن اعتبار ما يلي حلاً جوهريًا في بلدنا: 1) الفحص الفعال بالموجات فوق الصوتية للحوامل ؛ 2) مشكلة أخذ المادة الجنينية في جميع مراحل الحمل. 3) التحديد الفعال للنساء في الفئات المعرضة لخطر كبير لولادة أطفال يعانون من عيوب في النمو ؛ 4) مشكلة الطرق الفعالة لتشخيص أمراض الكروموسومات والجينات لدى الجنين.

في الوقت نفسه ، تعتبر مشاكل مثل عدم وجود برامج الفحص الشامل للبروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم النساء الحوامل ذات صلة بالنسبة لروسيا ؛ عدم وجود سجلات تشغيلية محوسبة للأمراض الوراثية ؛ ضعف التدريب الوراثي الطبي للأطباء ؛ استشارة وراثية طبية غير فعالة ؛ ضعف وعي الأطباء وسكان البلاد ، وخاصة النساء ، حول الإمكانيات الحقيقية لتشخيص ما قبل الولادة. الاحتياجات الحقيقية لمنطقة معينة في التشخيص الجزيئي ، بما في ذلك التشخيص قبل الولادة ، غير معروفة ، حتى بالنسبة لتلك الأمراض الوراثية التي توجد بالفعل دراسات جزيئية لها وتستخدم على نطاق واسع. يؤدي هذا غالبًا إلى سوء فهم مؤسف عندما تتلقى العائلات المعرضة للخطر ، بعد أن تقدمت بطلب للحصول على مساعدة لمراكز أجنبية ، توصية لإجراء الدراسات اللازمة في روسيا ، حيث لا تكون التشخيصات المطلوبة مجدية تمامًا فحسب ، بل مجانية أيضًا.

إن التغلب على أوجه القصور الملحوظة ، التي تُعزى إلى حد كبير إلى عدم كفاية التمويل للجينات الطبية ، والتشخيص قبل الولادة ، على وجه الخصوص ، سيلعب دورًا حاسمًا في الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية ، وتنظيم الأسرة العقلاني ، والحفاظ على مجموعة الجينات من السكان الروس .

أدب حول الموضوع

1. Baranov V.S. التشخيص المبكر للأمراض الوراثية في روسيا: Sovrem. الدولة والآفاق // المتدرب. عسل. المراجعات. 1994. V. 2، No. 4. S. 236-243.

2. Bochkov N.P. علم الوراثة السريرية. موسكو: الطب ، 1997. 286 ص.

3. Veltishchev Yu.P.، Kazantseva L.Z. علم الوراثة السريرية: أهمية لطب الأطفال والحالة والآفاق // الأمومة والطفولة. 1992. رقم 8/9. ص 4-11.

4. Gorbunova V.N. ، Baranov V.S. مقدمة في التشخيص الجزيئي والعلاج الجيني للأمراض الوراثية. سانت بطرسبرغ: Spetsliterature ، 1997. 286 ص.

5. F. سامسونوف ، "أساسيات علم الوراثة والعيوب"

6. L. Berg and S.N. Davydenkov "الوراثة والأمراض البشرية الوراثية"

7. ن. تاراسوفا وج. لوشانوفا "ماذا تعرف عن وراثتك؟"

8. ن. إيزيفا "على الوراثة. أمراض الكروموسومات البشرية »

9. ن. سوكولوف "الأمراض البشرية الوراثية"

استضافت على Allbest.ru

وثائق مماثلة

آليات تطور الأمراض الوراثية. مبادئ علاج الأمراض الوراثية. الوقاية ومشاكل الوقاية من الأمراض الوراثية. الوراثة السريرية ودور الاستشارات الوراثية الطبية. التشخيص قبل الولادة. خزعة المشيمة. أكون

ورقة مصطلح ، تمت إضافة 06/18/2005


المسببات وتشخيص الأمراض الوراثية. الطفرات الجينية والتغيرات في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، وانتهاك بنية الكروموسومات. الوقاية والاستشارات الطبية الوراثية. علاج أعراض الأمراض الوراثية.

الملخص ، تمت الإضافة في 12/19/2010


الاستشارة الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة في روسيا. التوجيه الاجتماعي والوقائي في حماية وتعزيز صحة الناس. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية. تحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية.

عرض تقديمي ، تمت إضافة 02/12/2015


الأساس الجزيئي والتشخيصي للأمراض الوراثية. المعالجة العرضية والممرضة والمسببة لأمراض الكروموسومات. تصحيح الخلل الجيني في الأمراض أحادية الجين. قمع الوظيفة الزائدة للجينات ومنتجاتها.

عرض تقديمي ، تمت إضافة 10/10/2013


تاريخ تطور علاج الأمراض الوراثية. الأساليب العرضية والممرضة والمسببات لعلاج الأمراض الوراثية. المشاكل الأخلاقية الحيوية للعلاج الجيني. ملامح العلاج الغذائي والعلاج من تعاطي المخدرات.

الملخص ، تمت الإضافة في 02/23/2013


مفهوم الأمراض والطفرات الوراثية. أمراض وراثية وراثية: تعدد الأشكال الإكلينيكي. الدراسة والوقاية المحتملة من عواقب العيوب الوراثية البشرية كموضوع علم الوراثة الطبية. تعريف أمراض الكروموسومات.

الاختبار ، تمت إضافة 09/29/2011


تصنيف وتفريق الأمراض الوراثية. الأمراض الوراثية والكروموسومات والأمراض ذات الاستعداد الوراثي. الخرائط الجينية البشرية والعلاج والوقاية من بعض الأمراض الوراثية. وصف الأمراض الرئيسية.

العرض ، تمت إضافة 11/16/2011


الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية. عوامل الخطر لمرض وراثي. الوقاية والاستشارات الطبية الوراثية. علاج أعراض الأمراض الوراثية. تصحيح الخلل الجيني.

عرض تقديمي ، تمت الإضافة في 12/03/2015


الخصائص السريرية للطفرات الجينية والكروموسومية. دراسة الأمراض والأمراض الوراثية: بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، فقر الدم المنجلي. متلازمات باتو وداون وإدواردز كطفرات جينية. علاج الأمراض الوراثية.

الملخص ، تمت الإضافة في 08/14/2013


العلامات الرئيسية لعلم الأمراض الوراثي. تقييم السمات المشتركة للمظاهر السريرية للأمراض الوراثية. مرض داون ، الورم العصبي الليفي ، الودانة ، رقص هنتنغتون. طرق المقايسة المناعية البيوكيميائية والمناعية والإنزيمية.

الأمراض الوراثية هي أمراض يرتبط ظهورها وتطورها باضطرابات معقدة في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عبر الأمشاج (الخلايا التناسلية). حدوث مثل هذه الأمراض يرجع إلى انتهاكات في عمليات تخزين وتنفيذ ونقل المعلومات الجينية.

أسباب الأمراض الوراثية

في قلب أمراض هذه المجموعة توجد طفرات في المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها لدى الطفل فور ولادته ، أو يمكن أن تظهر لدى شخص بالغ بعد وقت طويل.

يمكن أن يرتبط ظهور الأمراض الوراثية بثلاثة أسباب فقط:

1. اضطراب الكروموسومات.هذا هو إضافة كروموسوم إضافي أو فقدان واحد من 46.
2. التغييرات في بنية الكروموسومات.تحدث الأمراض بسبب التغيرات التي تحدث في الخلايا الجرثومية للوالدين.
3. الطفرات الجينية.تنشأ الأمراض بسبب طفرات في كل من الجينات الفردية وبسبب انتهاك مجموعة الجينات.

تُصنف الطفرات الجينية على أنها مهيأة وراثيًا ، لكن مظهرها يعتمد على تأثير البيئة الخارجية. هذا هو السبب في أن أسباب مثل هذا المرض الوراثي مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى الطفرات ، تشمل أيضًا سوء التغذية ، والإجهاد المطول للجهاز العصبي ، والصدمات العقلية.

أنواع الأمراض الوراثية

يرتبط تصنيف هذه الأمراض ارتباطًا وثيقًا بأسباب حدوثها. أنواع الأمراض الوراثية هي:

• الأمراض الوراثية - تنشأ نتيجة تلف الحمض النووي على مستوى الجينات ؛
• أمراض الكروموسومات - المرتبطة بشذوذ معقد في عدد الكروموسومات أو انحرافاتها ؛
• الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

طرق تحديد الأمراض الوراثية

للحصول على علاج عالي الجودة ، لا يكفي معرفة ماهية الأمراض الوراثية البشرية ، بل من الضروري تحديدها في الوقت المناسب أو احتمالية حدوثها. للقيام بذلك ، يستخدم العلماء عدة طرق:

1. علم الأنساب.من خلال دراسة نسب الشخص ، من الممكن تحديد ميزات وراثة كل من العلامات الطبيعية والمرضية للجسم.
2. تَوأَم.مثل هذه التشخيصات للأمراض الوراثية هي دراسة لأوجه التشابه والاختلاف بين التوائم لتحديد تأثير البيئة الخارجية والوراثة على تطور الأمراض الوراثية المختلفة.
3. خلوي.دراسة تركيب الكروموسومات عند المرضى و الأصحاء.
4. طريقة الكيمياء الحيوية.مراقبة الميزات.

بالإضافة إلى ذلك ، تخضع جميع النساء تقريبًا أثناء الحمل لفحص الموجات فوق الصوتية. يسمح ، بناءً على علامات الجنين ، باكتشاف التشوهات الخلقية ، بدءًا من الأشهر الثلاثة الأولى ، وكذلك الاشتباه في وجود بعض الأمراض الوراثية في الجهاز العصبي أو أمراض الكروموسومات لدى الطفل.

الوقاية من الأمراض الوراثية

حتى وقت قريب جدًا ، حتى العلماء لم يعرفوا ما هي إمكانيات علاج الأمراض الوراثية. لكن دراسة التسبب جعل من الممكن إيجاد طريقة لعلاج أنواع معينة من الأمراض. على سبيل المثال ، يمكن علاج عيوب القلب اليوم عن طريق الجراحة بنجاح.

العديد من الأمراض الوراثية ، للأسف ، ليست مفهومة تمامًا. لذلك ، في الطب الحديث ، يتم إعطاء أهمية كبيرة للوقاية من الأمراض الوراثية.

تشمل طرق منع حدوث مثل هذه الأمراض التخطيط للإنجاب ورفض الإنجاب في حالات ارتفاع مخاطر الإصابة بالأمراض الخلقية ، وإنهاء الحمل مع احتمال كبير للإصابة بأمراض الجنين ، وكذلك تصحيح مظاهر الأنماط الجينية المرضية.

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك ، لا يرجع هذا النمو إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية ، بل يرجع إلى تحسن تشخيص الأشكال غير المعروفة سابقًا. لقد أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض الوراثية البشرية هي مفتاح الوقاية منها.
تتمثل إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي.

الوقاية:(الشريحة 26)

• استشارة طبية وراثية أثناء الحمل عند سن 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تصادف فيها أي أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلًا. من المعروف ، على سبيل المثال ، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن وُلدا من زيجات ذات صلة. وكان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه ، وكان الأبناء الثلاثة المولودون في هذا الزواج أصحاء تمامًا وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. كما. ولد بوشكين من زواج S.L. بوشكين مع ابنة عمه الثانية ناديجدا جانيبال.

استشارة وراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين التقدم بطلب للحصول عليها إذا كانوا خائفين من ولادة طفل مصاب بمرض محدد وراثياً. يمكن للدراسات الجينية أن تتنبأ باحتمالية الإصابة بهذا النوع من المرض إذا ، على سبيل المثال:

• الآباء لديهم مرض وراثي في ​​الأسرة ؛
• الزوجان لديهما بالفعل طفل مريض ؛
• في حالة الزوجين ، تعرضت الزوجة للإجهاض بشكل متكرر ؛
• زوجين كبار السن؛
• هناك أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي لفعالية الاستشارة هو ، إن أمكن ، إجراء تحليل مفصل لنسب الأسرة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيجعل من الممكن استخلاص استنتاجات فيما يتعلق بعيوب التمثيل الغذائي المحددة وراثيًا والتي تظهر عند الوالدين في صورة ممحاة ، نظرًا لأن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للسمة تصنع المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).مع هذا التشخيص ، يتم أخذ عدة مليلتر من السائل الأمنيوسي من المثانة الجنينية. تجعل الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي من الممكن استخلاص استنتاج حول كل من الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج او معاملة:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة
• تأثير Mediametor (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ)
• جراحة

اليوم ، يتم تطوير طريقة جديدة بنشاط - العلاج الجيني. يمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض وراثي ، أو على الأقل لتقليل شدة المرض. بهذه الطريقة ، يمكن استبدال الجينات المعيبة بالجينات "السليمة" ويمكن إنهاء المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك ، فإن التدخل الموجه في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على مخاطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية ، وبالتالي ، يتنازع الكثيرون بنشاط. على الرغم من حقيقة أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثية هي في مرحلة الاختبارات المعملية ، فإن المزيد من التطوير في هذا المجال يسمح لنا بالأمل في الاستخدام العملي لطريقة علاج المرضى في المستقبل.

علم تحسين النسل(من اليونانية. ευγενες - "النوع الجيد" ، "النسب") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية ، عقيدة الصحة الوراثية للإنسان ، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. علم تحسين النسل هو أيضًا الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديث ، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل ، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية ، في إطار علم الوراثة البشرية. تم فقدان مصداقية أفكار علم تحسين النسل لأنها استخدمت لتبرير النظريات المعادية للإنسانية (على سبيل المثال ، نظرية العرق الفاشية). يستخدم الباحثون طرق علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيًا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في البشر. أهداف علم تحسين النسل هي:

• البحث والمشورة بشأن الميراث ، أي نقل الجينات المسببة للأمراض إلى أحفاد ، وبالتالي الوقاية منها ؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل البيئية ، والتي تتجلى في السمات الوراثية ؛
• الحفاظ على الجينات البشرية.

لم تكن البيئة أبدًا ثابتة. حتى في الماضي ، لم تكن بصحة جيدة. ومع ذلك ، هناك اختلاف جوهري بين الفترة الحديثة في تاريخ البشرية وجميع العصور السابقة. في الآونة الأخيرة ، أصبحت وتيرة التغيير البيئي متسارعة للغاية ، واتسع نطاق التغيير بشكل كبير ، لدرجة أن مشكلة دراسة العواقب أصبحت ملحة.

يمكن التعبير عن التأثير السلبي للبيئة على الوراثة البشرية في شكلين:

يمكن للعوامل البيئية "إيقاظ" الجين العامل بصمت أو إسكات ،

يمكن أن تسبب العوامل البيئية طفرات ، أي تغيير النمط الجيني البشري.

حتى الآن ، بلغ عبء الطفرات في البشر 5 ٪ ، وتشمل قائمة الأمراض الوراثية حوالي 2000 مرض. الضرر الجسيم للبشرية ناتج عن الأورام التي تسببها الطفرات في الخلايا الجسدية. تؤدي الزيادة في عدد الطفرات إلى زيادة حالات الإجهاض الطبيعي. اليوم ، يموت ما يصل إلى 15٪ من الأجنة أثناء الحمل.

من أهم مهام اليوم مهمة إنشاء خدمة مراقبة لمجموعة الجينات البشرية ، والتي من شأنها تسجيل عدد الطفرات ومعدل الطفرات. على الرغم من البساطة الواضحة لهذه المشكلة ، إلا أن حلها الحقيقي يواجه عددًا من الصعوبات. تكمن الصعوبة الرئيسية في التنوع الجيني الهائل للأشخاص. عدد الانحرافات الجينية عن القاعدة ضخم أيضًا.

حاليًا ، يتم التعامل مع الانحرافات عن القاعدة في التركيب الوراثي البشري ومظاهرها المظهرية من خلال علم الوراثة الطبية ، حيث يتم تطوير طرق للوقاية من الأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجها.

طرق الوقاية من الأمراض الوراثية.

يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية بعدة طرق.

أ) يمكن اتخاذ تدابير ل إضعاف تأثير العوامل المسببة للطفرات: تقليل جرعة الإشعاع ، وتقليل عدد المطفرات في البيئة ، ومنع الخصائص الطفرية للأمصال واللقاحات.

ب) الاتجاه الواعد البحث عن المواد الوقائية المضادة للطفرات . مضادات المخثرات هي مركبات تعمل على تحييد الطفرات نفسها قبل أن تتفاعل مع جزيء الحمض النووي أو تزيل الضرر من جزيء الحمض النووي الناجم عن المطفرات. لهذا الغرض ، يتم استخدام السيستين ، وبعد إدخاله يكون جسم الفأر قادرًا على تحمل جرعة قاتلة من الإشعاع. يحتوي عدد من الفيتامينات على خصائص مضادة للطفرات.

ج) الغرض من الوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الوراثية. في الوقت نفسه ، يتم منع الزيجات وثيقة الصلة (زواج الأقارب) ، لأن هذا يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب أطفال متماثل الزيجوت من أجل الجين المتنحي غير الطبيعي. تم تحديد ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للأمراض الوراثية. عالم الوراثة ليس كيانًا قانونيًا ، ولا يمكنه منع أو السماح للمستشارين بإنجاب الأطفال. والغرض منه هو مساعدة الأسرة بشكل واقعي على تقييم درجة الخطر.

طرق تشخيص الأمراض الوراثية.

لكن) طريقة تشخيص الكتلة (الغربلة) .

تستخدم هذه الطريقة فيما يتعلق بالمواليد الجدد للكشف عن الجالاكتوز في الدم وفقر الدم المنجلي وبيلة ​​الفينيل كيتون.

ب) الفحص بالموجات فوق الصوتية.

في السبعينيات ، في المؤتمر الجيني الدولي الأول ، تم طرح الفكرة لإدخال التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية في الممارسة الطبية. اليوم ، الطريقة الأكثر استخدامًا هي الفحص بالموجات فوق الصوتية. تكمن ميزته الرئيسية في الطبيعة الجماعية للفحص والقدرة على تحديد الانحرافات في الأسبوع 18-23 من الحمل ، عندما يكون الجنين لا يزال غير قادر على البقاء من تلقاء نفسه.

في) فحص السائل الأمنيوسي.

في عمر الحمل من 15 إلى 17 أسبوعًا ، يتم ثقب المثانة الجنينية بحقنة ويتم امتصاص كمية صغيرة من السائل الجنيني ، حيث توجد خلايا متقشرة من بشرة الجنين. تزرع هذه الخلايا في المزرعة على وسائط مغذية خاصة لمدة 2-4 أسابيع. بعد ذلك ، بمساعدة التحليل الكيميائي الحيوي ودراسة مجموعة الكروموسوم ، من الممكن تحديد حوالي 100 جين وتقريباً جميع حالات الشذوذ الكروموسومات والجينومية. تم استخدام طريقة بزل السلى بنجاح في اليابان. هنا ، جميع النساء فوق سن 35 عامًا ، وكذلك النساء اللائي لديهن أطفال بالفعل مع انحراف عن القاعدة ، إلزاميون ومجانيون. إن بزل السلى هو إجراء مكلف ويستغرق وقتًا طويلاً نسبيًا ، لكن الاقتصاديين قد حسبوا أن تكلفة الاختبار لـ 900 امرأة أقل بكثير من تكلفة الاستشفاء لمريض واحد يعاني من تشوهات وراثية.

ز) طريقة خلوية.

يتم دراسة عينات الدم البشري من أجل تحديد العيوب في جهاز الكروموسومات. هذا مهم بشكل خاص عند تحديد نقل الأمراض في الزيجوت المتغاير.

د) طريقة الكيمياء الحيوية.

بناءً على التحكم الجيني في تخليق البروتين. يتيح تسجيل أنواع مختلفة من البروتينات تقدير تواتر الطفرات.

طرق علاج الأمراض الوراثية.

لكن) العلاج الغذائي.

يتمثل في إنشاء نظام غذائي محدد بشكل صحيح ، مما يقلل من شدة مظهر المرض. على سبيل المثال ، مع الجالاكتوز في الدم ، يحدث تغيير مرضي بسبب عدم وجود إنزيم يكسر الجالاكتوز. يتراكم الجالاكتوز في الخلايا مسبباً تغيرات في الكبد والدماغ. يتم علاج المرض عن طريق وصف نظام غذائي يستبعد الجالاكتوز في الأطعمة. يتم الحفاظ على الخلل الجيني وينتقل إلى الأبناء ، لكن المظاهر المعتادة للمرض لدى الشخص الذي يستخدم هذا النظام الغذائي غائبة.

ب ) إدخال العامل المفقود إلى الجسم.

مع الهيموفيليا ، يتم إجراء حقن البروتين ، مما يحسن حالة المريض مؤقتًا. في حالة الإصابة بأشكال وراثية من مرض السكري ، لا ينتج الجسم الأنسولين الذي ينظم عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. في هذه الحالة يتم حقن الأنسولين في الجسم.

في) طرق جراحية.

تصاحب بعض الأمراض الوراثية تشوهات تشريحية. في هذه الحالة ، يتم استخدام الإزالة الجراحية للأعضاء أو أجزائها والتصحيح والزرع. على سبيل المثال ، مع داء السلائل ، يتم إزالة المستقيم ، ويتم إجراء عمليات جراحية لعيوب القلب الخلقية.

ز) العلاج الجيني- القضاء على الأخطاء الجينية. للقيام بذلك ، يتم تضمين جين طبيعي واحد في الخلايا الجسدية للجسم. هذا الجين ، نتيجة تكاثر الخلايا ، سيحل محل الجين المرضي. يتم حاليًا إجراء العلاج الجيني عبر الخلايا الجرثومية في الحيوانات. يتم إدخال جين طبيعي في البويضة مع جين غير طبيعي. يتم زرع البويضة في جسم الأنثى. يتطور الكائن الحي ذو التركيب الوراثي الطبيعي من هذه البويضة. تم التخطيط لاستخدام العلاج الجيني فقط في الحالات التي يكون فيها المرض مهددًا للحياة ولا يمكن علاجه بوسائل أخرى.

خلف صفحات كتاب مدرسي.

بعض قضايا تحسين النسل.

إن فكرة التعزيز البشري الاصطناعي ليست جديدة. لكن فقط في عام 1880. ظهر مفهوم "تحسين النسل". تم تقديم هذه الكلمة من قبل ابن عم تشارلز داروين ، ف. جالتون. لقد عرّف علم تحسين النسل على أنه علم تحسين النسل ، والذي لا يقتصر بأي حال من الأحوال على أسئلة الصلبان الذكية ، ولكن ، خاصة في حالة الإنسان ، يتعامل مع جميع المؤثرات القادرة على منح أعظم الموهوبين أكبر فرصة تتغلب على السباقات الأقل موهبة.

مصطلح "تحسين النسل" نفسه يأتي من الكلمة اليونانية لشخص من عائلة جيدة ، ومولد نبيل ، وعرق جيد.

أدرك غالتون بلا شك دورًا معينًا للبيئة في تنمية الفرد ، لكنه اعتقد في النهاية أن "العرق" أكثر أهمية من البيئة ، أي شدد على ما نسميه اليوم العامل الجيني.

فكرة تحسين السكان من خلال الأساليب البيولوجية لها تاريخ طويل. وجد المؤرخون حججًا من هذا النوع حتى في أفلاطون. ومع ذلك ، كان غالتون أصليًا ، بعد أن طور نظرية كاملة. كتاباته هي المصدر الرئيسي الذي يجب على المرء أن يتجه إليه عند تحليل ما يحدث اليوم. وفقًا لجالتون ، فإن علم تحسين النسل الذي أسسه يستحق مكانة العلم. من وجهة نظر معينة ، فإن تحسين النسل يحتوي على شيء علمي ، ويستخدم بعض النظريات والنتائج من مجال علم الأحياء ، والأنثروبولوجيا ، والديموغرافيا ، وعلم النفس ، إلخ. من الواضح ، مع ذلك ، أن أساس تحسين النسل هو اجتماعي وسياسي. كان للنظرية هدف عملي نهائي - الحفاظ على "السباقات الموهوبة" ، لزيادة عدد النخبة في البلاد.

بعد تأثره بإخفاقاته في كامبريدج ، أصبح غالتون مهتمًا بشدة بالمشكلة التالية: ما هو أصل الأشخاص الأكثر موهبة. لقد كتب أعمالًا حاول فيها ، بمساعدة الإحصائيات ، تأكيد الفرضية التي تدفعها قناعاته الشخصية بأن أكثر الأفراد الموهوبين هم غالبًا أقارب مقربون لأشخاص موهوبين أيضًا. كان مبدأ إجراء البحث بسيطًا بالنسبة لجالتون: فقد درس مجموعات من الأشخاص الذين ينتمون إلى النخبة الاجتماعية (قضاة ، رجال دولة ، علماء). وحدد عددًا كبيرًا إلى حد ما من أقاربهم المقربين ، الذين كانوا هم أنفسهم شخصيات بارزة. تم إجراء المقارنات بشكل منهجي ، مع مراعاة درجات القرابة المختلفة. من الواضح أن الارتباطات التي تم تأسيسها على هذا النحو كانت غير مستقرة ومحدودة. في الواقع ، لم يكن تفسير هذه الإحصائيات لصالح أطروحة الوراثة البيولوجية واضحًا بأي حال من الأحوال. لكن غالتون نفسه كان ينتمي إلى النخبة الإنجليزية ، لذلك كان من السهل عليه نفسياً السماح بميراث العبقرية.

في تاريخ علم الأحياء ، عادة ما يتم التقليل من أهمية دور غالتون. لم ينظر علماء الأحياء إلى جالتون على أنه متخصص: كانت اهتماماته البيولوجية خاضعة لمصالح عامة أكثر. ومع ذلك ، فقد كان هو الذي صاغ الشرطين الرئيسيين لنظريته قبل 10 سنوات من وايزمان. أظهر غالتون أيضًا اهتمامًا بعلم الوراثة لأنه أرجع دورًا مهمًا للوراثة في الظواهر الاجتماعية.

يعتبر تطبيق علم تحسين النسل في مجال العلوم في بعض الحالات مثمرًا ، ولكن بشكل عام ، يخلو علم تحسين النسل من أي أساس علمي. يعتمد مشروع تحسين الأجناس الفردية ، الأكثر موهبة ، بشكل أساسي على دوافع أيديولوجية وسياسية. حقيقة أن علم الوراثة يمكن أن يزود علماء تحسين النسل ببعض الحجج لا يثبت على الإطلاق إما الحقيقة أو الشرعية الأخلاقية لهذا المشروع. مفهوم "العرق" في تفسير غالتون فضفاض للغاية. بادئ ذي بدء ، يمكن أن يتوافق مع الفكرة الشائعة للعرق: أصفر ، أبيض ، أسود. إنه يستخدم مفهوم "العرق" بشكل أكثر مرونة: يتشكل العرق من قبل أي مجموعة سكانية متجانسة تتوارث فيها خصائص معينة باستمرار. هذه الفكرة مثيرة للجدل إلى حد كبير. معايير "السباق الجيد" غامضة إلى حد ما ، ولكن أهمها صفات مثل الذكاء والطاقة والقوة البدنية والصحة.

في عام 1873 نشر غالتون مقالاً بعنوان "حول تحسين الوراثة". في ذلك ، يوضح أن واجب البشرية الأول هو المشاركة طواعية في عملية الانتقاء الطبيعي العامة. وفقًا لدالتون ، يجب على الناس أن يفعلوا بطريقة منهجية وبسرعة ما تفعله الطبيعة بشكل أعمى وببطء ، أي: تفضيل بقاء الأكثر جدارة وإبطاء أو مقاطعة تكاثر ما لا يستحق. استمع العديد من السياسيين بشكل إيجابي إلى مثل هذه التصريحات. تم الاستشهاد بأرقام مثيرة للإعجاب: بين عامي 1899 و 1912. في الولايات المتحدة ، أجريت 236 عملية قطع قناة المني لرجال متخلفين عقلياً في ولاية إنديانا. نفس الولاية عام 1907. صوتت لصالح قانون ينص على تعقيم المنكوبين وراثيًا ، ثم فعلت كاليفورنيا و 28 ولاية أخرى الشيء نفسه. في عام 1935 بلغ العدد الإجمالي لعمليات التعقيم 21539. لم تكن جميع أنشطة تحسين النسل فجة ، على الرغم من أنها كانت تستند إلى نفس فلسفة اختيار الأشخاص الأكثر موهبة. من الجدير بالذكر أن رجال العلم ذوي الشهرة العظيمة لم يترددوا في اقتراح إجراءات صارمة للغاية. كاريل الحائز على جائزة نوبل الفرنسية عام 1935. نشر كتابه "هذا المخلوق المجهول إنسان" والذي حقق نجاحًا غير عادي. أوضح المؤلف في هذا الكتاب أنه نظرًا لضعف الانتقاء الطبيعي ، من الضروري استعادة "الأرستقراطية البيولوجية الوراثية". نادمًا على سذاجة الأمم المتحضرة التي تتجلى في الحفاظ على الكائنات غير المفيدة والمضرة ، نصح بإنشاء مؤسسات خاصة للقتل الرحيم للمجرمين.

وهكذا ، فإن مفهوم "تحسين النسل" يغطي المظاهر المتنوعة للواقع ، ولكن يمكن اختزال كل التنوع إلى شكلين: تحسين النسل المناضلي (الواعي) و تحسين النسل "الناعم" (اللاواعي). الأول هو الأخطر. كان هو الذي أدى إلى ظهور غرف الغاز للنازيين. ولكن سيكون من الخطأ اعتبار الثانية غير ضارة. إنه أيضًا غامض: بعض الأنشطة المتعلقة بالكشف عن الأمراض الوراثية والوقاية منها هي شكل بدائي من تحسين النسل.

الفرق بين تحسين النسل والداروينية الاجتماعية.

أنصار الداروينية الاجتماعية يبشرون بعدم التدخل. يعتقدون أن المنافسة بين الناس مفيدة وأن الصراع من أجل الوجود سيضمن بقاء أفضل الأفراد ، لذلك يكفي عدم التدخل في عملية الاختيار التي تحدث بشكل عفوي.

بقدر ما يتعلق الأمر بتحسين النسل ، فهي تتمتع بشيء من رجال الشرطة: هدفها هو إنشاء نظام سلطوي قادر على إنتاج "علميًا" الأفراد الجيدين والجينات الجيدة التي تحتاجها الأمة. من السهل الانحدار هنا: بدءًا من إنشاء خرائط الهوية الجينية ، وزيادة عدد الاختبارات لتحديد مدى اللياقة للزواج ، وحجب القنوات المؤدية إلى العناصر الشريرة ، ثم يأتي دور الفعل الأخير ، على سبيل المثال ، القتل الرحيم - إنسانية واقتصادية. كان لعلم تحسين النسل النازي تبرير علمي فائق. من أجل تبرير عبادة "العرق الصافي" ، أشار هتلر صراحة إلى بيولوجيا التكاثر ونظرية التطور.

ماذا يعني أن تكون عالم تحسين النسل اليوم؟

منذ زمن غالتون ، تغير الوضع بشكل كبير. أدت سنوات وجود النازية إلى حقيقة أن تحسين النسل ، أيديولوجيًا واجتماعيًا ، يجب أن يتراجع. لكن التقدم الهائل في علم الأحياء والهندسة الوراثية جعل من الممكن ظهور حركة تحسين النسل الجديدة. كان الابتكار الكبير هو تطوير طرق لتحديد الجينات "السيئة" ، أي الجينات المسؤولة عن الأمراض. يمكن الكشف عن العيوب الجينية في مراحل مختلفة. في بعض الحالات ، يتم فحص الأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، وفي حالات أخرى ، يتم فحص النساء الحوامل. إذا كان الجنين يعاني من شذوذ خطير ، فقد تثار مسألة الإجهاض. من خلال تحديد الأخطاء الجينية الخطيرة عند الأطفال حديثي الولادة ، نتيجة العلاج المبكر ، يمكن استعادة الوظيفة المفقودة. وهكذا ، نشأ وضع جديد: من الآن فصاعدًا ، من الممكن التخطيط لعملية ضخمة طويلة الأجل لإصلاح مجموعة الجينات البشرية. وهذا يثير العديد من الأسئلة الفنية والأخلاقية. بادئ ذي بدء ، أين تتوقف عند إعدام الجينات؟ يبدو أن نموذج الانتقاء الجيني القاسي مثير للجدل من الناحية البيولوجية ، فهل يمكن أن يؤدي هذا الانتقاء إلى إفقار مجموعة الجينات البشرية؟ حلم علماء تحسين النسل هو استخدام اختيار الجينات على غرار الانتقاء في تربية الحيوانات. لكن مربي الماشية هم الذين أتيحت لهم الفرصة للتأكد من أن الانتقاء المنهجي لا يمكن استخدامه إلا إلى حد معين: مع التحسين المفرط للصنف ، تقل قابليته للحياة بشكل مفرط في بعض الأحيان. يوجد حاليًا اتجاهان رئيسيان يتعارضان مع بعضهما البعض. يتكون أحد المعسكرات من مؤيدي الإجراءات الصارمة. وهم يعتقدون أن الهندسة الوراثية وضعت سلاحًا في يد الإنسان يجب استخدامه لمنفعة البشرية. على سبيل المثال ، فإن ليدربيرج الحائز على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب هو مؤيد لاستنساخ الجينات البشرية كوسيلة فعالة لخلق أشخاص بارزين. في المعسكر الآخر هم أولئك الذين يطالبون بإعلان حرمة مجال علم الوراثة البشرية. في الولايات المتحدة ، وبفضل مبادرة خاصة ، تم بالفعل تنظيم جمع الحيوانات المنوية للفائزين بجائزة نوبل والحفاظ عليها. وبهذه الطريقة ، إذا كان من الممكن الوثوق بالأشخاص المسؤولين ، فسيكون من الممكن من خلال التلقيح الاصطناعي إنتاج أطفال يتمتعون بمواهب متميزة بسهولة. في الواقع ، لا شيء يسمح لنا بالادعاء بأن مثل هذا المشروع له ما يبرره علميًا.

يشهد عدد من الحقائق على حقيقة أنه توجد اليوم أسباب مختلفة في نفس الوقت تساهم في إحياء حركة تحسين النسل.

توي ب. "إغراءات تحسين النسل".

في الكتاب. "الوراثة والوراثة". م: مير ، 1987.