التعبيرية والاختراق أمثلة. مفهوم التعبير الجيني والاختراق. قيمة وحدة البيئة الخارجية والداخلية في تطور الكائن الحي. طرق المحاسبة الطفرة

100 صمكافأة من الدرجة الأولى

اختر نوع العمل عمل التخرج ورقة المصطلح ملخص أطروحة الماجستير تقرير عن الممارسة المادة تقرير مراجعة العمل الاختباري دراسة حل المشكلات خطة العمل إجابات على الأسئلة العمل الإبداعي مقال رسم التراكيب عروض الترجمة كتابة أخرى زيادة تفرد النص أطروحة المرشح عمل المختبر المساعدة على- خط

اسأل عن السعر

تم تقديم مصطلح "الاختراق" بواسطة Timofeev-Ressovsky. يُفهم هذا المفهوم على أنه قدرة الجينات على إظهار نفسها في النمط الجيني ؛ ويتم التعبير عنها على أنها حاصل قسمة عدد الأفراد ذوي السمة مقسومًا على إجمالي عدد الأفراد الذين لديهم جين تلك السمة. أمثلة على الاختراق: لون زهرة الربيع الصينية يعتمد على درجة حرارة الهواء. علامات الاختراق بنسبة 100٪ - فصيلة الدم ، اليد اليمنى.

التعبيرية هي درجة ظهور السمة. كلا الخاصيتين تعتمدان على الظروف الخارجية. أمثلة التعبير هي: جين elony ("e // e" متماثل الزيجوت) - لون الجسم الأسود في ذبابة الفاكهة. لون الجسم رمادي ("+ // +" متماثل الزيجوت) ؛ إذا كانت درجة الحرارة أقل من 20 درجة ، فإن اللون الرمادي الداكن ("+ / / e" متغاير الزيجوت) ؛ إذا كانت أكثر من 20 درجة ، ثم اللون الرمادي ("+ / / e" متغاير الزيجوت) ؛ وبالتالي ، تشير درجة الحرارة المنخفضة إلى غلبة الجينات المتنحية ، وارتفاع درجة حرارة الجينات شبه السائدة.

الأليلية المتعددة.

إذا كان الجين يحتوي على عدد كبير من الأليلات ، فإن هذه المجموعة تسمى سلسلة من الأليلات. تم إنشاء سلسلة من الأليلات الجينية المسؤولة عن لون العين في ذبابة الفاكهة: طفرة في العيون البيضاء (بيضاء - بيضاء (أنا الكروموسوم)).

Р w // w (أبيض) x wa // (مشمش)

F1 w // wa (أصفر فاتح - مركب) ؛ w // (أبيض)

الأفراد متغاير الزيجوت لهذا الجين (المركب). لا يعود المركب إلى النوع البري ، فهم (الأفراد) لديهم مظهر وسيط للعلامات. إن غياب العودة إلى النوع البري هو تشخيص لأليلية هذه الطفرات.

وا // وا - أنا كروموسوم (مشمش)

+ // + - كروموسوم ثالث (المشمش)

+ // + - أنا كروموسوم (لامع)

كروموسوم st // st - III (لامع)

وا و ستريت صفات غير أليلية

أنا + - النوع البري

C> ch> cch> salbino

ألبينو البرية شينشيلا الهيمالايا

C x sa - شكل بري

يحتوي الحنطة السوداء والتبغ على جينات مسؤولة عن عدم توافق وصمة العار والمدقة:

C1 C2 C3 C4 C5 ...

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

التلقيح الذاتي غير ممكن العقم الجزئي

الاختراق (الاختراق ، اللات. الاختراق- اختراق ، وصول) - تكرار أو احتمالية ظهور أليل لجين معين في أفراد مختلفين من مجموعة مترابطة من الكائنات الحية (تسمى درجة ظهور الأليل في الفرد التعبيرية). يميز بين الكامل (يظهر الأليل في جميع الأفراد) والاختراق غير الكامل (يظهر الأليل في بعض الأفراد). تتميز معظم الأليلات الطافرة بنفاذ غير كامل. يتم التعبير عن الاختراق في المائة (اختراق كامل - 100٪). تم اقتراح مصطلح "Penetrance" من قبل N.V. Timofeev-Resovsky في عام 1927.

التعريفات الحالية لهذا المصطلح غامضة وغالبًا ما تكون مشوشة. في الطب ، الاختراق هو نسبة الأشخاص الذين لديهم نمط جيني معين والذين لديهم عرض واحد على الأقل من أعراض المرض (بمعنى آخر ، الاختراق هو الذي يحدد احتمالية الإصابة بمرض ، ولكن ليس شدته). يعتقد البعض أن الاختراق يتغير مع تقدم العمر ، كما هو الحال في مرض هنتنغتون ، ومع ذلك ، عادةً ما تُعزى الاختلافات في عمر ظهور المرض إلى التعبيرية المتغيرة. يعتمد الاختراق أحيانًا على عوامل بيئية ، كما هو الحال في نقص G-6-PD.

قد يكون الاختراق مهمًا في الاستشارة الوراثية الطبية للاضطرابات الصبغية السائدة. الشخص السليم ، الذي يعاني أحد والديه من مرض مماثل ، من وجهة نظر الوراثة الكلاسيكية ، لا يمكن أن يكون حاملاً للجين الطافر. ومع ذلك ، إذا أخذنا في الاعتبار إمكانية الاختراق غير المكتمل ، فإن الصورة مختلفة تمامًا: يمكن أن يكون لدى الشخص السليم ظاهريًا جين متحور غير واضح وينقله إلى الأطفال.

يمكن أن تحدد طرق التشخيص الجيني ما إذا كان الشخص لديه جين متحور وتمييز الجين الطبيعي عن الجين الطافر غير الظاهر.

في الممارسة العملية ، غالبًا ما يعتمد تحديد الاختراق على جودة طرق البحث ، على سبيل المثال ، بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي ، يمكن اكتشاف أعراض المرض التي لم يتم اكتشافها من قبل.

من وجهة نظر الطب ، يعتبر الجين واضحًا حتى مع وجود مرض بدون أعراض ، إذا تم الكشف عن انحرافات وظيفية عن القاعدة. من وجهة نظر علم الأحياء ، يعتبر الجين متجليًا إذا كان يعطل وظائف الكائن الحي.

في حين أن الاختراق والتعبير عن الأمراض السائدة الصبغية السائدة يتم التحدث عنها بشكل شائع ، فإن نفس المبادئ تنطبق على الكروموسومات والأمراض الصبغية المتنحية والمرتبطة بالكروموسومات والأمراض متعددة الجينات.

تغلغل الأليل هو تواتر ظهوره في مجموعة سكانية. تعبير الأليل هو شدة مظاهره في فرد واحد. مع تغلغل الأليل الكامل ، تُلاحظ السمة في جميع الأفراد من السكان. مع الاختراق غير الكامل ، لا يتم ملاحظة العلامة في جميع الأفراد.

الاختراق في علم الوراثة هو نسبة الأفراد الذين لديهم نمط وراثي معين يتجلى فيه النمط الظاهري. إذا لم يظهر المرض في جميع الأفراد من النمط الجيني المقابل ، فإنهم يتحدثون عن اختراق غير كامل للجين.

الاختراق الاختراق

(من اللغة اللاتينية ، حالة الاختراق - الاختراق ، الوصول) ، تكرار ظهور أليل لجين معين في أفراد مختلفين من مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية. المصطلح "P." تم اقتراحه في عام 1927 من قبل N.V. Timofeev-Resovsky. هناك P. كامل (يظهر الأليل في جميع الأفراد) و P. غير مكتمل (لا يظهر الأليل في بعض الأفراد). من الناحية الكمية ، يتم التعبير عن P. في النسبة المئوية للأفراد ، حيث يتجلى هذا الأليل (100 ٪ - مكتمل P.). غير مكتمل P. هو سمة من مظاهر مظاهر كثيرة. الجينات. على سبيل المثال ، في شخص P. الخلع الخلقي للورك 25٪ ، P. عيب العين - كولوبوما - تقريبا. خمسون٪. يمكن أن تستند P. غير المكتملة إلى كل من الجينات. الأسباب ، وتأثيرات خارجية. الظروف. تعتبر معرفة آليات P. وطبيعة P. لبعض الأليلات مهمة في علم الوراثة الطبية. التشاور وتحديد النمط الجيني المحتمل للأشخاص "الأصحاء" ، وأقارب الشيخ لديهم الميراث والأمراض. يمكن اعتبار مظهر الجينات التي تتحكم في السمات المحدودة للجنس (على سبيل المثال ، لون الريش وإنتاج البيض ومحتوى دهون الحليب) ، وكذلك السمات المعتمدة على الجنس ، حالات خاصة من P غير المكتملة. على سبيل المثال ، لا يظهر أليل الجين الذي يسبب الصلع عند الرجال غير المتجانسين لهذا الأليل في النساء غير المتجانسات. في الحالة المتماثلة اللواقح ، يتسبب هذا الأليل في الصلع عند الرجال وتخفيف الشعر عند النساء. (انظر صريحة).

.(المصدر: "Biological Encyclopedic Dictionary". رئيس التحرير M. S. Gilyarov ؛ هيئة التحرير: A. A. Babaev ، G.G. Vinberg ، G. A. Zavarzin and others - 2nd ed. ، المصححة.

شاهد ما هو "الاختراق" في القواميس الأخرى:

- (علم الوراثة السكانية) مؤشرا على المظهر المظهري لأليل في مجموعة سكانية. يتم تعريفه على أنه النسبة (عادة كنسبة مئوية) من عدد الأفراد الذين لوحظت مظاهر النمط الظاهري لوجود الأليل ، إلى إجمالي عدد الأفراد ، في ... ... ويكيبيديا

- (من lat. penetrans genus n. penetrantis penetration) ، تواتر ظهور الجين ، يُحدَّد بعدد الأفراد (ضمن مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية) التي تُظهر سمة يتحكم فيها هذا الجين ... قاموس موسوعي كبير

الاختراق. انظر التعبير الجيني. (المصدر: "قاموس توضيحي إنجليزي روسي للمصطلحات الجينية". Arefiev V.A.، Lisovenko L.A.، Moscow: VNIRO Publishing House، 1995) ... البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة. قاموس.

- (من الاختراق اللاتيني الأول ، أصل إلى) ، التردد الذي يظهر به الجين المهيمن أو المتنحي في حالة متماثلة اللواقح نفسه ظاهريًا. تم تقديم المصطلح بواسطة N.V. Timofeev Resovsky (1927). القاموس الموسوعي البيئي. كيشيناو: الصفحة الرئيسية… ... القاموس البيئي

اختراق- و حسنًا. الاختراق و. بيول. sl. 377 ... القاموس التاريخي للغالات للغة الروسية

اختراق- مظهر من مظاهر الجين وتيرة ظهور أليل معين في مجموعة من الكائنات الحية ذات الصلة (في هذه الحالة ، درجة ظهوره في الفرد يسمى التعبيرية) ؛ مع P. الكامل ، يحدث مظهر الأليل في جميع أفراد العينة ، الغالبية ... ... دليل المترجم الفني

الاختراق- * الاختراق * تواتر الاختراق أو احتمالية ظهور جين (أليل) في مجموعة من الكائنات الحية ذات الصلة في ظل ظروف بيئية مناسبة. يتم تحديد P. من خلال نسبة الأفراد (بالنسبة المئوية) من حاملي الجين المدروس (الأليل) ، حيث ... ... علم الوراثة. قاموس موسوعي

اختراق- (التكرار) التكرار الذي يتم من خلاله التحكم في سمة معينة بواسطة جين معين. يتم ملاحظة الاختراق الكامل عندما تكون هذه الميزة موجودة في جميع الأفراد الذين يوجد في أجسامهم هذا الجين أو ذاك. إذا… … القاموس التوضيحي للطب

- (من lat. penetrans، genus n. penetrantis penetrating) ، تواتر ظهور الجين ، يُحدَّد بعدد الأفراد (ضمن مجموعة ذات صلة من الكائنات الحية) التي تتجلى فيها سمة يتحكم فيها هذا الجين. * * * اختراق… … قاموس موسوعي

- (من الاختراق اللاتيني I اختراق ، وصلت إلى) مؤشر كمي للتغير الظاهري للتعبير عن الجين. يتم قياسه (عادةً بنسبة مئوية) من خلال نسبة عدد الأفراد التي يتجلى فيها جين معين في النمط الظاهري إلى إجمالي عدد الأفراد في النمط الجيني ... ... الموسوعة السوفيتية العظمى

بالنظر إلى عمل الجين ، أليلاته ، من الضروري مراعاة ليس فقط التفاعلات الجينية وعمل الجينات المعدلة ، ولكن أيضًا إجراء التعديل في البيئة التي يتطور فيها الكائن الحي. من المعروف أنه في زهرة الربيع يكون لون الزهرة وردي (P-) - أبيض (ص ص)يتم توريثه في نمط أحادي الهجين إذا تطورت النباتات في نطاق درجة حرارة 15-25 درجة مئوية. إذا كانت النباتات F2تنمو عند درجة حرارة 30-35 درجة مئوية ، ثم تتحول كل أزهارها إلى اللون الأبيض. أخيرًا ، عند زراعة النباتات F2في ظل ظروف درجة حرارة تتقلب حول 30 درجة مئوية ، يمكن الحصول على نسب مختلفة من 3R: 1rrما يصل إلى 100٪ من النباتات ذات الزهور البيضاء. تسمى هذه النسبة المتغيرة من الفئات أثناء الانقسام اعتمادًا على الظروف البيئية أو ظروف البيئة الوراثية (كما يطلق على SS Chetverikov تباين النمط الوراثي بواسطة الجينات المعدلة) المتغير اختراق:يشير هذا المفهوم إلى إمكانية ظهور أو عدم ظهور سمة في الكائنات الحية المتطابقة من حيث العوامل الوراثية المدروسة.

تم بالفعل ذكر مثال للتأثير متعدد الاتجاهات للجين - التلوين البلاتيني السائد للثعالب مع تأثير مميت متنحي. كما هو موضح من قبل د. Belyaev et al. ، من الممكن تحقيق ولادة كلاب حية متماثلة اللواقح للأليل السائد لتلوين البلاتين من خلال تغيير طول اليوم للإناث الحوامل. وبالتالي ، يمكن تقليل تغلغل مظهر من مظاهر التأثير المميت (لن يكون 100 ٪).

يتم التعبير عن الاختراق من خلال نسبة الأفراد الذين يظهرون الصفة المدروسة بين جميع الأفراد من نفس النمط الوراثي للجين الخاضع للرقابة (المدروس).

قد تعتمد شدة السمة أيضًا على البيئة الخارجية والجينات المعدلة. على سبيل المثال ، ذبابة الفاكهة ، متماثلة اللواقح للأليل vgvg(الأجنحة البدائية) ، تظهر هذه الميزة تباينًا أكبر مع انخفاض درجة الحرارة. علامة أخرى على ذبابة الفاكهة هي غياب العيون. (ايي)يختلف من 0 إلى 50٪ من عدد الأوجه المميزة للذباب من النوع البري.

درجة ظهور سمة متغيرة تسمى التعبيرية.عادة ما يتم قياس التعبير الكمي كدالة لانحراف السمة عن النوع البري.

تم تقديم كلا المفهومين - الاختراق والتعبيرية - في عام 1925 بواسطة N.V. Timofeev-Resovsky لوصف التعبير المتغير للجينات (الشكل 1).

أرز. 1 - مخطط يشرح التباين في التعبيرية واختراق السمة

حقيقة أن سمة قد تظهر أو لا تظهر في الأفراد من نمط وراثي معين اعتمادًا على الظروف أو تختلف في ظل ظروف بيئية مختلفة تقنعنا أن النمط الظاهري هو نتيجة لعمل (وتفاعل) الجينات في الظروف المحددة لـ وجود الكائن الحي.

إن قدرة النمط الجيني على إظهار نفسه بطريقة أو بأخرى في ظروف بيئية مختلفة تعكس معيار رد فعله - القدرة على الاستجابة لظروف التطور المختلفة. يجب أن يؤخذ معدل تفاعل النمط الجيني في الاعتبار في كل من التجارب وفي تربية أشكال جديدة من الكائنات الحية ذات القيمة الاقتصادية. يشير عدم وجود تغييرات في مظهر السمة إلى أن التأثير المستخدم لا يؤثر على معيار التفاعل المحدد ، ويشير موت الكائن الحي إلى أنه بالفعل خارج معيار التفاعل. إن اختيار الأشكال عالية الإنتاجية من النباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة هو إلى حد كبير مجموعة مختارة من الكائنات الحية ذات معدل رد فعل ضيق ومتخصص لمثل هذه التأثيرات الخارجية مثل الأسمدة والتغذية الوفيرة وأنماط الزراعة ، إلخ.

يستخدم التضييق الاصطناعي أو تغيير المعدل لتسمية العديد من الجينات الحيوية. على سبيل المثال ، تم دراسة الجينات التي تتحكم في تكاثر الحمض النووي وتخليق البروتين في البكتيريا والخميرة ، والجينات التي تتحكم في تطور ذبابة الفاكهة ، وما إلى ذلك. قاتلة بشروط.

وهكذا ، فإن المادة التي تمت مناقشتها في هذا الفصل توضح أن التركيب الوراثي هو نظام من الجينات المتفاعلة التي تتجلى بشكل ظاهري اعتمادًا على ظروف البيئة الوراثية وظروف الوجود. فقط من خلال استخدام مبادئ تحليل Mendeleev يمكن لهذا النظام المعقد أن يتحلل مشروطًا إلى سمات أولية - ظواهر ، وبالتالي تحديد وحدات منفصلة ومنفصلة من النمط الجيني - الجينات.

عديدة أمراض وراثيةمحددة بوضوح في الأسرة ؛ أولئك. يمكن تمييز النمط الظاهري غير الطبيعي بسهولة عن النمط الظاهري العادي. ومع ذلك ، فمن المعروف من التجربة السريرية أن بعض الأمراض قد لا تظهر ، على الرغم من أن الشخص لديه نفس النمط الجيني الذي يسبب المرض لدى أفراد الأسرة الآخرين. في حالات أخرى ، قد يكون للمرض نفسه عرض متغير للغاية من حيث الشدة السريرية ، أو نطاق الأعراض ، أو عمر البداية.

التعبير المظهري النمط الجيني غير الطبيعيقد يتم تعديله من خلال تأثيرات الشيخوخة أو المواقع الجينية الأخرى أو العوامل البيئية. غالبًا ما تؤدي الاختلافات في التعبير إلى صعوبات في تفسير التشخيص والنسب. هناك آليتان مختلفتان قد تفسران الاختلافات في التعبير: الاختراق المنخفض والتعبير المتغير.

الاختراق- احتمال أن يكون للجين أي مظاهر نمطية. إذا كان تردد تعبير النمط الظاهري أقل من 100٪ ، أي هناك أفراد لديهم النمط الجيني المقابل دون أي من مظاهره ، يقولون أن الجين له اختراق غير كامل. الاختراق هو مفهوم الكل أو لا شيء. هذه هي النسبة المئوية للأشخاص الذين لديهم نمط وراثي مرضي ومظاهره ، على الأقل إلى حد ما.

التعبير- شدة تعبير النمط الظاهري بين الأفراد ذوي التركيب الوراثي المرضي. عندما تختلف شدة المرض بين الأفراد الذين لديهم نفس النمط الجيني ، يقال إن النمط الظاهري له تعبير متغير. حتى ضمن نفس النسب ، قد يكون لشخصين يحملان نفس الجينات الطافرة بعض العلامات والأعراض نفسها ، وقد تختلف المظاهر الأخرى للمرض اعتمادًا على الأنسجة والأعضاء المصابة.

بعض الصعوباتفي فهم وراثة النمط الظاهري للمرض ، الناشئ عن الاختراق المعتمد على العمر والتعبير المتغير ، يمكن اعتباره في مثال الورم العصبي الليفي العصبي السائد NF1. الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب شائع في الجهاز العصبي والعينين والجلد ، ويحدث في حوالي 1 من كل 3500 ولادة. لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية في حدوث المرض بين المجموعات العرقية.

الورم العصبي الليفي من النوع 1(NF1) يتميز بالنمو في الجلد للعديد من الأورام الحجمية الحميدة والأورام الليفية العصبية ؛ وجود العديد من بقع الجلد المسطحة وغير المنتظمة المعروفة باسم بقع "القهوة" أو بقع "مقهى-أو-ليت" ؛ نمو أورام حميدة صغيرة (ورم عضلي) في قزحية العين (عقيدات ليش) ؛ في بعض الأحيان تخلف عقلي وأورام الجهاز العصبي المركزي والأورام الليفية العصبية الضفيرة المنتشرة وتطور أورام خبيثة في الجهاز العصبي أو العضلات. وبالتالي ، فإن المرض له نمط ظاهري متعدد الاتجاهات.

النوع الأولتم وصف (NF1) لأول مرة من قبل الطبيب فون ريكلينغهاوزن في عام 1882 ، ولكن من المحتمل أن يكون المرض معروفًا منذ العصور القديمة. على الرغم من أن متغاير الزيجوت لدى البالغين دائمًا ما يكون لديهم شكل من أشكال المرض (أي اختراق البالغين بنسبة 100٪) ، إلا أن البعض قد يحتوي فقط على بقع قهوة ونمش إبطي وعقيدات ليش ، بينما قد يعاني البعض الآخر من أورام حميدة مهددة للحياة. تؤثر على الحبل الشوكي أو الأورام اللحمية الخبيثة الأطراف.

وهكذا ، هناك تعبيرية متغيرة؛ حتى ضمن نفس النسب ، يتأثر بعض المرضى بشدة والبعض الآخر بشكل طفيف. يكون التشخيص أكثر صعوبة عند الأطفال حيث تتطور الأعراض تدريجياً مع تقدم العمر. على سبيل المثال ، في فترة حديثي الولادة ، أقل من نصف المصابين لديهم على الأقل أعتد علامة على المرض ، بقع "القهوة". وبالتالي فإن الاختراق يعتمد على العمر.

في جين NF1تم العثور على العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب انخفاضًا في وظيفة منتج الجين الليفي العصبي. ما يقرب من نصف حالات NF1 ناتجة عن طفرة جديدة وليست وراثية.

المشكلة الجينية الرئيسية في تقديم المشورة لأسر مرضى NF1- الحاجة إلى الاختيار بين احتمالين متساويين في الاحتمال: مرض بروبان متقطع ، أي طفرة جديدة ، أو أن المريض قد ورث شكلاً مهماً سريرياً من المرض من أحد الوالدين الذي يوجد فيه الجين ولكنه يظهر بشكل ضعيف. إذا كان المشكّل قد ورث العيب ، فإن خطر أن يرث أي من إخوته أو أشقائها المرض أيضًا هو 50٪ ؛ ولكن إذا كان لدى البروباند الطفرة الجديدة ، فهناك خطر ضئيل جدًا على الأشقاء.

الأهم من ذلك ، في كلتا الحالتين ، خطر انتقال الجين للمريض النسلهو 50٪. بالنظر إلى حالة عدم اليقين هذه ، يجب أن تدرك عائلات المرضى الذين يعانون من NF1 أنه يمكن اكتشاف المرض بشكل مسبق وحتى قبل الولادة باستخدام التحليل الجيني الجزيئي. لسوء الحظ ، يمكن للتشخيص الجزيئي أن يجيب فقط على سؤال ما إذا كان المرض سيتطور أم لا ، ولكن لا يمكنه تحديد مدى خطورته. باستثناء ارتباط الحذف الكامل للجين بخلل الشكل والتخلف العقلي وعدد كبير من الأورام الليفية العصبية في سن مبكرة ، لم يتم العثور على ارتباط بين شدة النمط الظاهري والطفرات المحددة في جين NF1.

مثال آخر على تشوه جسمي سائد مع اختراق غير كامل هو اضطراب انقسام اليد خارج الأصابع. يحدث التشوه في الأسبوع السادس أو السابع من التطور ، عندما تتشكل اليدين والقدمين. يظهر المرض عدم تجانس المكان. تم تحديد ما لا يقل عن خمسة مواضع ، على الرغم من أن الجين المسؤول قد تم تأكيده بالفعل في عدد قليل منهم فقط. يمكن أن يؤدي الاختراق غير الكامل في النسب مع تشوهات اليد إلى تخطي الأجيال ، وهذا يعقد الاستشارة الوراثية لأن الشخص الذي لديه أيدي عادية قد لا يزال ينقل جين المرض وبالتالي يصيب الأطفال.

على الرغم من قواعد الميراث بشكل عام أمراض أحادية المنشأيمكن تصنيفها بسهولة على أنها وراثة وراثية أو مرتبطة بـ X ومهيمنة أو متنحية ، يمكن حجب الوراثة في النسب الفردية من خلال العديد من العوامل الأخرى التي تجعل من الصعب تفسير نمط الميراث.

قد تكون صعوبات التشخيص بسبب عدم اكتمالها اختراقأو التعبير المتغير للمرض ؛ يمكن أن يتأثر التعبير الجيني بالجينات الأخرى والعوامل البيئية ؛ بعض الطرز الجينية لا تعيش حتى الولادة ؛ قد لا تكون هناك معلومات دقيقة حول وجود المرض في الأقارب أو العلاقات الأسرية ؛ يمكن أن تسبب الأمراض السائدة والمرتبطة بالكروموسوم X طفرات جديدة ؛ وأخيرًا ، مع حجم الأسرة الصغير المعتاد اليوم في معظم البلدان المتقدمة ، قد يكون المريض بطريق الخطأ هو المريض الوحيد في الأسرة ، عندما يكون من الصعب للغاية تحديد نوع الميراث.

الامراض الوراثيةيمكن أن تظهر في أي وقت طوال حياة الشخص ، من بداية نمو الجنين إلى الشيخوخة. قد يكون بعضها مميتًا في الرحم ، والبعض الآخر قد يتداخل مع النمو الطبيعي للجنين ويتم اكتشافه قبل الولادة (على سبيل المثال ، عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية) ، ولكنه متوافق مع الولادة الحية ؛ لا يزال من الممكن التعرف على الآخرين فقط بعد الولادة. (غالبًا ما يتم الخلط بين الأمراض الوراثية والخلقية.