شريحة 33

أمراض الميتوكوندريا لكل ميتوكوندريا حمضها النووي على شكل حلقة. يحتوي هذا الكروموسوم (M-chromosome) على 16569 زوجًا قاعديًا. لوحظت الطفرات الجينية في الحمض النووي للميتوكوندريا في ضمور العصب البصري الوراثي في ​​ليبر ، واعتلال عضلات الميتوكوندريا ، وشلل العين التدريجي ، واعتلال عضلة القلب ، والعمى الرنح. تنتقل الميتوكوندريا مع سيتوبلازم البيض ، ولا تحتوي الحيوانات المنوية على السيتوبلازم تقريبًا. بالنسبة لميراث الميتوكوندرال ، فإن السمات التالية مميزة: 1) ينتقل المرض فقط من الأم إلى الأطفال ؛ 2) يمرض كل من الفتيات والفتيان ؛ 3) الأب المريض لا ينقل المرض إلى بناته أو أبنائه.

الشريحة 34

أمراض متعددة العوامل ، أو أمراض ذات ميل وراثي ، بسبب مزيج من العوامل الوراثية وغير الوراثية (البيئة). لتنفيذ الأمراض متعددة العوامل ، ليس فقط التكوين الجيني المقابل للفرد ضروريًا ، ولكن أيضًا عامل أو مجموعة معقدة من العوامل البيئية التي ستلعب دور نقاط البداية في تكوين علم الأمراض. وتشمل هذه الأمراض: تصلب الشرايين ، والنقرس ، والروماتيزم ، وأمراض القلب التاجية ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، وقرحة المعدة والاثني عشر ، وتليف الكبد ، وداء السكري ، والربو القصبي ، والسل ، والصدفية ، والفصام.

شريحة 35

العلامات المميزة للأمراض متعددة العوامل: 1) تعدد كبير للأشكال السريرية والمظاهر الفردية ؛ وجود أشكال انتقالية من الأشخاص الأصحاء إلى المرضى ، من الأشكال دون السريرية إلى المسار الشديد للمرض ؛ 2) ارتفاع معدل الإصابة بين السكان (مرض السكري يصيب 5٪ من سكان العالم ، أمراض الحساسية - أكثر من 10٪ ، الفصام - 1٪ ، ارتفاع ضغط الدم - حوالي 30٪) ؛ 3) تناقض الميراث مع قوانين مندل ؛ 4) اختلاف أعمار المرضى.

الشريحة 36

بالوراثة ، ينتقل الميل إلى مرض معين. بالنسبة لبعض الأشكال السريرية ، يكون دور العامل الوراثي (العائلي) حاسمًا. تعتمد درجة الخطر على أقارب المريض على تواتر المرض بين السكان. وكلما اقتربت درجة القرابة من الأقارب المرضى زادت احتمالية إنجابهم للمرض.

شريحة 37

في بعض الحالات ، هناك تواتر متفاوت لعلم الأمراض حسب الجنس. على سبيل المثال ، خلل التنسج الخلقي في مفصل الورك (النقص الخلقي للمفصل بسبب تطوره غير الطبيعي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى خلع أو خلع في رأس الفخذ - إلى "خلع خلقي في الورك") أكثر شيوعًا عند الفتيات ، ويكون تضيق البواب أكثر شيوعًا شائع عند الأولاد.

شريحة 38

يمكن أن تكون الأمراض ذات الاستعداد الوراثي أحادية الجين ومتعددة الجينات. الأساس هو الوراثة متعددة الجينات وغالبًا ما تكون متغايرة الزيجوت. مع الوراثة متعددة الجينات ، يتم تحديد السمة بواسطة عدة جينات غير أليلية ، لكنها تظهر نفسها اعتمادًا على الظروف البيئية. مع النقل غير المتجانسة ، لا يظهر الجين المتنحي المرضي في حالة متغايرة الزيجوت ، ولكن يمكن أن يعبر عن نفسه في ظل ظروف معيشية معاكسة.

شريحة 39

نظرًا لأن الأمراض ذات الميل الوراثي يتم تحديدها من خلال مجموعة العوامل الوراثية والبيئية ، فإنها تُصنف على أنها أمراض ذات نفاذ ، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية. من خلال تغيير الظروف البيئية ، يمكن للمرء أن يغير بشكل كبير من مظاهر هذه الأمراض وحتى منعها.

شريحة 40

شريحة 41

الاستشارة الطبية الوراثية هي نوع متخصص من الرعاية الطبية ، وهي أكثر أنواع الوقاية شيوعًا من الأمراض الوراثية. يكمن جوهرها في تحديد تشخيص ولادة طفل مصاب بمرض وراثي ، وشرح احتمالية حدوث هذا الحدث للمستشارين ومساعدة الأسرة على اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

شريحة 42

مؤشرات الاستشارة الوراثية الطبية: 1) ولادة طفل بتشوه خلقي. 2) ثبت أو يشتبه بمرض وراثي في ​​الأسرة بالمعنى الواسع للكلمة ؛ 3) تأخر النمو البدني أو التخلف العقلي عند الطفل ؛ 4) الإجهاض التلقائي المتكرر والإجهاض والإملاص ؛ 5) الزيجات وثيقة الصلة ؛ 6) التعرض لماسخة مشتبه بها أو ماسخة معروفة في الأشهر الثلاثة الأولى. حمل؛ 7) مسار غير موات للحمل. يجب أن يخضع كل زوج لاستشارة وراثية طبية قبل التخطيط للولادة (مستقبليًا) وبالتأكيد بعد ولادة طفل مريض (بأثر رجعي).

الشريحة 43

شريحة 44

المهام الرئيسية للاستشارات الوراثية الطبية 1) إجراء تشخيص دقيق لمرض وراثي. 2) تحديد نوع وراثة المرض في هذه العائلة ؛ 3) حساب خطر تكرار مرض وراثي في ​​الأسرة ؛ 4) تحديد طريقة الوقاية ؛ 5) شرح لمن طلب المساعدة ومحتوى المعلومات التي تم جمعها والتشخيص الطبي الوراثي وطرق الوقاية.

شريحة 45

الأساس الحديث للوقاية من الأمراض الوراثية هو التطورات النظرية في مجال علم الوراثة البشرية والطب ، مما جعل من الممكن فهم: 1) الطبيعة الجزيئية للأمراض الوراثية ، وآليات وعمليات تطورها في فترة ما قبل الولادة وما بعدها. ؛ 2) أنماط حفظ الطفرات (وتوزيعها أحيانًا) في العائلات والسكان ؛ 3) عمليات حدوث وتكوين الطفرات في السلالة الجرثومية والخلايا الجسدية.

شريحة 46

شكرا لاهتمامكم. ميلاد مجيدا وسنه جديده سعيده! شكرا لاهتمامكم!

اعرض كل الشرائح

"متلازمة داون" - في الوقت الحالي ، يعتبر فحص aminocentesis الفحص الأكثر دقة. التثلث الصبغي. ما يقرب من 5 ٪ من المرضى لديهم فسيفساء (لا تحتوي جميع الخلايا على كروموسوم إضافي). يحدث الشذوذ عند الأولاد والبنات بنفس التردد. على سبيل المثال ، هناك علامات محددة من الموجات فوق الصوتية للمتلازمة. الصفات الشخصية.

"غيبوبة" - التسبب في غيبوبة اليوريمي. الحساسية وردود الفعل غائبة. مع تقدم العمر ، تختفي اللدونة ، وتصبح الكتلة صلبة وهشة. - المرحلة النهائية من CRF. عيادة. يتباطأ التنفس. غيبوبة اليوريمي. تناغم العضلات وانعكاسات الأوتار تقلل من الزرقة ، وعدم انتظام دقات القلب ، وانخفاض ضغط الدم. لها رائحة مميزة من الأفيون.

"أمراض الجهاز التنفسي" - التنفس -. العلامات: سعال مع بلغم ، سخونة ، ضيق تنفس. التهاب اللوزتين (حاد ، مزمن). ومع ذلك ، قد يكون من المفيد التفكير ... ينقسم التهاب الشعب الهوائية إلى التهاب حاد ومزمن. المصدر الرئيسي هو مريض السل الرئوي ، الذي يفرز البلغم مع المتفطرة السلية. يسمى تبادل الغازات بين الخلايا والبيئة.

"أمراض الجهاز الهضمي" - 2. 8. موضوع الدرس: "صحة الجهاز الهضمي. 6. لا تجبر نفسك على الأكل .. 11. أمراض الجهاز الهضمي. التسمم الغذائي .. 5. 7. تخزين الطعام بدون ثلاجة أمر خطير. الوقاية من أمراض الجهاز الهضمي. عادة ما يكون مصحوبًا بفقدان الوزن للمريض ، والشعور بالضيق العام ، والدوخة ، والتهيج ، وما إلى ذلك.

"أمراض الأعضاء" - 6. 12. 9. 3. 8. خزن مخزون المواد الغذائية في الثلاجات والخزائن والجرار والصناديق القابلة لإعادة الغلق. أمراض الديدان. 4. 24. من الضروري مراجعة الطبيب. علامات. أمراض الجهاز الهضمي. 15. أخطر الأمراض.

1 من 23

عرض تقديمي حول الموضوع:

رقم الشريحة 1

وصف الشريحة:

رقم الشريحة 2

وصف الشريحة:

Dalton zm ، عمى الألوان هو سمة وراثية ، نادرًا ما يتم اكتسابها من الرؤية ، ويتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر. تم تسميته على اسم جون دالتون ، الذي وصف لأول مرة أحد أنواع عمى الألوان بناءً على أحاسيسه ، في عام 1794.

رقم الشريحة 3

وصف الشريحة:

جون دالتون جون دالتون 1766 - 1844 كان الفيزيائي والكيميائي من البروتانوب (لم يميز اللون الأحمر) ، لكنه لم يكن يعرف عن عمى الألوان لديه حتى سن 26. كان لديه ثلاثة إخوة وأخت ، وكان اثنان من إخوته يعانون من عمى الألوان إلى اللون الأحمر. وصف دالتون عيب رؤية عائلته بالتفصيل في كتاب صغير. بفضل نشره ، ظهرت كلمة "عمى الألوان" ، والتي أصبحت لسنوات عديدة مرادفة ليس فقط للشذوذ البصري الذي وصفه في المنطقة الحمراء من الطيف ، ولكن أيضًا مع أي انتهاك لرؤية الألوان.

رقم الشريحة 4

وصف الشريحة:

سبب اضطرابات رؤية الألوان في البشر ، توجد المستقبلات الحساسة للألوان في الجزء المركزي من الشبكية - الخلايا العصبية التي تسمى المخاريط. كل نوع من أنواع المخاريط الثلاثة له نوع خاص به من الأصباغ الحساسة للألوان من أصل البروتين. نوع واحد من الأصباغ حساس للأحمر والآخر للأخضر والثالث للأزرق. الأشخاص الذين يتمتعون برؤية طبيعية للألوان لديهم جميع الأصباغ الثلاثة (الأحمر والأخضر والأزرق) في الأقماع بالكمية المطلوبة.

رقم الشريحة 5

وصف الشريحة:

الطبيعة الوراثية لاضطرابات رؤية الألوان يرتبط انتقال عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل دائمًا تقريبًا من أم الناقل الجيني إلى الابن ، ونتيجة لذلك يكون احتمال حدوثه أكثر بعشرين مرة عند الرجال المصابين. مجموعة كروموسوم الجنس XY. عند الرجال ، لا يتم تعويض الخلل في كروموسوم X الوحيد ، حيث لا يوجد كروموسوم X "احتياطي". 2-8٪ من الرجال معرضون لدرجات متفاوتة من عمى الألوان ، و 4 نساء فقط من أصل 1000. لظهور عيب بصري لدى المرأة ، من الضروري وجود مزيج نادر - وجود طفرة في كل من الكروموسومات X . يرتبط مظهر هذا النوع من عمى الألوان بانتهاك إنتاج واحد أو أكثر من الأصباغ الحساسة للضوء في المستقبلات المخروطية البصرية. لا ينبغي اعتبار بعض أنواع عمى الألوان "مرضًا وراثيًا" ، وإنما سمة من سمات الرؤية. وفقًا لبحث أجراه علماء بريطانيون ، يمكن للأشخاص الذين يجدون صعوبة في التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر تمييز العديد من الظلال الأخرى. على وجه الخصوص ، ظلال الكاكي ، والتي تبدو هي نفسها للأشخاص ذوي الرؤية العادية. ربما في الماضي ، أعطت هذه الميزة المزايا التطورية لشركاتها ، على سبيل المثال ، ساعدت في العثور على طعام في العشب الجاف والأوراق.

رقم الشريحة 6

وصف الشريحة:

عمى الألوان المكتسب هو مرض يتطور فقط في العين حيث تتأثر الشبكية أو العصب البصري. يتميز هذا النوع من عمى الألوان بالتدهور التدريجي وصعوبة التمييز بين اللونين الأزرق والأصفر. من المعروف أن I.E. حاول ريبين ، وهو في سن متقدمة ، تصحيح لوحته "إيفان الرهيب وابنه إيفان في 16 نوفمبر 1581." ومع ذلك ، اكتشف من حوله أنه بسبب انتهاك رؤية الألوان ، قام ريبين بتشويه مخطط ألوان لوحاته بشكل كبير ، وكان لا بد من مقاطعة العمل.

رقم الشريحة 7

وصف الشريحة:

رقم الشريحة 8

وصف الشريحة:

رقم الشريحة 9

وصف الشريحة:

الهيموفيليا مرض وراثي مرتبط بضعف التخثر (عملية تخثر الدم) ؛ مع هذا المرض ، يحدث نزيف في المفاصل والعضلات والأعضاء الداخلية ، سواء بشكل عفوي ونتيجة لرضوض أو جراحة. مع مرض الهيموفيليا ، يزداد خطر وفاة المريض من نزيف في المخ والأعضاء الحيوية الأخرى بشكل حاد ، حتى مع وجود إصابة طفيفة. المرضى المصابون بالهيموفيليا الشديدة معرضون للإعاقة بسبب النزيف المتكرر في المفاصل والأنسجة العضلية. تظهر الهيموفيليا بسبب تغير في جين واحد على كروموسوم X (طفرة متنحية). هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا (أ - 80-85٪ ، ب ، ج).

رقم الشريحة 10

وصف الشريحة:

عادة ما يعاني الرجال من هذا المرض ، بينما تعمل النساء كناقلات للهيموفيليا ، والذين لا يصابون به عادة ، ولكن يمكن أن يلدوا أبناء مرضى أو بنات حوامل. أشهر حاملة للهيموفيليا في التاريخ كانت الملكة فيكتوريا. على ما يبدو ، حدثت هذه الطفرة في نمطها الجيني de novo ، حيث لم يتم تسجيل الهيموفيليا في عائلات والديها. من الناحية النظرية ، كان من الممكن أن يحدث هذا حتى لو لم يكن والد فيكتوريا في الواقع إدوارد أوغسطس ، دوق كنت ، ولكن رجلًا آخر مصاب بالهيموفيليا ، لكن لا يوجد دليل تاريخي يدعم ذلك. عانى أحد أبناء فيكتوريا (ليوبولد دوق ألباني) من مرض الهيموفيليا ، بالإضافة إلى عدد من الأحفاد وأحفاد الأحفاد (المولودين من بنات أو حفيدات) ، بما في ذلك الروسي تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش.

رقم الشريحة 11

وصف الشريحة:

رقم الشريحة 12

وصف الشريحة:

رقم الشريحة 13

وصف الشريحة:

تنقسم طرق التشخيص قبل الولادة ، اعتمادًا على عمر الحمل ، إلى: خزعة المشيمة - الحصول على الخلايا التي تتكون منها المشيمة (فترة الحمل 10-13 أسبوعًا) خزعة المشيمة - الحصول على خلايا المشيمة (فترة الحمل 14-20 أسبوعًا) ، والتي هي خزعة مشيمية مماثلة تقنيًا. وتتمثل المهمة الرئيسية للدراسة خلال هذه الفترة في تحديد التشوهات الجنينية وعلامات الحمل المعقد. الشيء الرئيسي هو استبعاد معظم التشوهات الجنينية وعلامات أمراض الكروموسومات (أكثر من 20)

رقم الشريحة 14

وصف الشريحة:

يمكن طلاء كل من الكروموسومات الـ 23 بلونه الخاص ، وكل كروموسوم ملطخ بالباركود ، وهذا يسمح لك بمشاهدة التغيير في عدد الكروموسومات وهيكلها ، بما في ذلك أمراض الأورام. ترتبط أمراض الورم دائمًا بإعادة ترتيب الجينوم. يتم ترقيم الكروموسومات البشرية بترتيب تنازلي حسب الحجم من 1 إلى 22.

رقم الشريحة 15

وصف الشريحة:

جون لانغدون هايدون داون هو عالم وصف متلازمة داون لأول مرة وأطلق عليها اسم "المنغولية". لقب الطبيب هو نفس الكلمة الإنجليزية التي تعني "down" ، مما أدى إلى سوء فهم شائع حول جوهر متلازمة داون (التخلف العقلي) - ومع ذلك ، تم تسمية المتلازمة بهذا الاسم في عام 1965 فقط. (في اللغة الروسية ، يعد استخدام كلمة "أسفل" فيما يتعلق بالأشخاص المصابين بهذا الشذوذ الكروموسومي أو كإهانة أمرًا وقحًا.)

رقم الشريحة 16

وصف الشريحة:

يعتمد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على عمر الأم. بالنسبة للنساء الذين تقل أعمارهم عن 25 عامًا ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 1/1400 ، حتى 30 - 1/1000 ، في سن 35 عامًا تزداد المخاطر إلى 1/350 ، عند 42 عامًا - حتى 1/60 ، وأعمار 49 عامًا - حتى 1/1000.112. ومع ذلك ، نظرًا لأن الشابات عمومًا يلدن عددًا أكبر من الأطفال ، فإن الغالبية (80٪) من جميع المصابين بمتلازمة داون يولدون في الواقع لشابات تقل أعمارهن عن 30 عامًا. اليوم ، يولد كل ستمائة طفل في العالم مصابًا بمتلازمة داون. وجد العلماء الهنود أن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تعتمد بشكل كبير على عمر جدة الأم: كلما كانت أكبر سناً عندما أنجبت طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. الابنة ، تزداد احتمالية إنجاب الأحفاد المرضى. قد يكون هذا العامل أكثر أهمية من العوامل الثلاثة الأخرى المعروفة سابقًا (عمر الأم ، وعمر الأب ، ودرجة قرابة الزواج).

وصف الشريحة:

صفة مميزة. عيون "منغولية" ، رأس مستدير صغير ، جلد ناعم ، رطب ، متورم ، شعر رقيق جاف ، آذان صغيرة مدورة ، أنف صغير ، شفاه سميكة ، أخاديد عرضية على اللسان ، والتي غالبًا ما تبرز للخارج ، لأنها لا تتناسب مع تجويف الفم . الأصابع قصيرة وسميكة ، والإصبع الصغير صغير نسبيًا وعادة ما يكون مثنيًا للداخل. تزداد المسافة بين الإصبع الأول والثاني على اليدين والقدمين. الأطراف قصيرة ، والنمو ، كقاعدة عامة ، أقل بكثير من المعتاد. الخصائص الجنسية ضعيفة التطور ، وربما تكون القدرة على الإنجاب غائبة في معظم الحالات. عادة ما ينخفض ​​ذكاء المرضى إلى مستوى التخلف العقلي المعتدل. يتراوح حاصل الذكاء (IQ) بين 20 و 49 ، على الرغم من أنه في بعض الحالات يمكن أن يكون أعلى أو أقل من هذه الحدود. حتى في المرضى البالغين ، لا يتجاوز النمو العقلي المستوى الطبيعي لطفل يبلغ من العمر سبع سنوات.

وصف الشريحة:

يحدث التثلث الصبغي لمتلازمة إدواردز على الكروموسوم الثامن عشر عند الأطفال حديثي الولادة بتردد 1: 3300 إلى 1: 10000 ؛ الفتيات أكثر عرضة بثلاث مرات من الأولاد. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون قبل الأوان أو متأخرًا. تعد انتهاكات التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر أكثر شدة من حالات متلازمة داون. 50٪ فقط يعيشون حتى عمر شهرين ؛ 10٪ يعيشون 1 سنة. متوسط ​​العمر المتوقع للذكور 60 ، للفتيات - 280 يومًا. الصورة السريرية: جمجمة ذات شكل غير عادي (جبهة ضيقة ومؤخرة عريضة) ، آذان منخفضة ، عيوب في القلب ، تخلف عقلي شديد. اضطرابات التمثيل الغذائي والغدد الصماء الرئيسية ، وتأخر النمو الشديد.

رقم الشريحة 21

وصف الشريحة:

وصف الشريحة:

متلازمة شيرشيفسكي-تورنر هي مظهر سريري لشذوذ أحد الكروموسومات X في النساء. ترجع متلازمة تيرنر في 60٪ من الحالات إلى الصغر الأحادي للكروموسوم X (النمط النووي 45 ، X). معدل الانتشار بين الأطفال المولودين أحياء هو 1: 5000 (للفتيات 1: 2500). تتميز المتلازمة بتشوهات متعددة في الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية. أهم السمات المظهرية: قصر القامة والغياب التام للمبايض. علامات أخرى: رقبة قصيرة مع طيات جلدية جناحية ، خط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ، صدر على شكل برميل ، نسب الوجه ، انحناء على شكل O في الذراعين (تشوه في مفاصل الكوع) ، انحناء على شكل X في الساقين.

إلى الأمام

انتباه! تعد معاينة الشرائح للأغراض الإعلامية فقط وقد لا تمثل النطاق الكامل للعرض التقديمي. إذا كنت مهتمًا بهذا العمل ، فيرجى تنزيل النسخة الكاملة.

نوع الدرس:تعلم مادة جديدة (درس-محاضرة)

مدة الدرس: 45 دقيقة

تكنولوجيا:الكمبيوتر ، جهاز عرض الوسائط المتعددة.

الغرض من الدرس:لتعريف الطلاب بالأمراض القائمة على الاضطرابات الوراثية ؛ لتكوين معرفة حول أمراض وراثية معينة ، وقواعدها الخلوية ؛ إعطاء فكرة عن الطرق الممكنة لعلاج أو منع مثل هذه الأمراض.

معدات:عرض الوسائط المتعددة "الأمراض الوراثية البشرية".

أثناء الفصول

1. لحظة تنظيمية

2. تعلم مواد جديدة

خطة الدرس:

1. الأمراض الوراثية:
2. تصنيف الأمراض الوراثية
3. أمراض أحادية الجين
4. أمراض الكروموسومات
5. أمراض متعددة الجينات
6. عوامل الخطر للأمراض الوراثية
7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

1. الأمراض الوراثية

ترتبط الأمراض الوراثية باضطرابات في المادة الجينية (الطفرات الصبغية والجينية التي تحدث في الوالدين أو الكائن الحي نفسه) ، أو مجموعات معينة من الجينات في النسل. عواقب الطفرات الموروثة ، مظاهرها المظهرية تؤدي إلى أعراض معينة للمرض. في اضطرابات الجين المفرد ، قد يكون الأليل المخالف هو المسيطر على الأليل الطبيعي أو المتنحي. لا تزال مثل هذه الأمراض غير قابلة للعلاج ، لكن عبارة "الوراثة تعني غير قابل للشفاء" اليوم لم تعد تبدو وكأنها عذاب مميت. لا شك أن نجاحات الطب الحديث اليوم لا يمكن أن تحل تمامًا جميع قضايا علاج هذا المرض في مشكلة الأمراض الوراثية. ومع ذلك ، هناك فرصة لمساعدة المريض. في الحالات التي لا يؤدي فيها المرض الوراثي إلى عيب نمو جسيم ، يمكن أن يقلل العلاج في الوقت المناسب إلى حد ما من معاناة المريض ، ويخفف من معاناته. لجعل التكيف الاجتماعي والعمالي ممكنًا.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها الطفرات الصبغية والجينية.(الشريحة 3)

من الأمراض الوراثية يجب التمييز بين الأمراض الخلقية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل. لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا.

2. تصنيف الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية التي تتطور نتيجة الطفرات ، هناك ثلاث مجموعات فرعية مميزة تقليديًا: الأمراض الوراثية أحادية الجين ، والأمراض الوراثية متعددة الجينات ، وأمراض الكروموسومات (الشريحة 4).

3. الأمراض أحادية الجين

موروث وفقًا لقوانين علم الوراثة المندلية الكلاسيكي. وفقًا لذلك ، بالنسبة لهم ، يكشف البحث في علم الأنساب عن نوع واحد من ثلاثة أنواع من الميراث: الوراثة الجسدية السائدة ، والوراثة الجسدية المتنحية ، والميراث المرتبط بالجنس. هذه هي أوسع مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليًا ، تم وصف أكثر من 4000 نوع من الأمراض الوراثية أحادية الجين. الغالبية العظمى منها نادرة جدًا (على سبيل المثال ، معدل حدوث فقر الدم المنجلي هو 1/6000).
(الشريحة 5)

• وهي ناتجة عن طفرات أو عدم وجود جينات فردية ويتم توريثها بما يتفق تمامًا مع قوانين مندل (وراثة وراثية وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ، سائدة أو متنحية).
• يمكن للطفرات التقاط أي من الأليلين أو كليهما.
• تظهر المظاهر السريرية نتيجة لغياب معلومات وراثية معينة أو تنفيذ معلومات معيبة.
• على الرغم من أن انتشار الأمراض أحادية الجين منخفض ، إلا أنها لا تختفي تمامًا.
• بالنسبة للأمراض أحادية الجين ، تعتبر الجينات "الصامتة" مميزة ، ويتجلى تأثيرها تحت تأثير البيئة.

3.1. الأمراض الصبغية السائدة (الشريحة 6)

• يعتمد على انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (على سبيل المثال ، الهيموجلوبين)
• دائمًا ما يتجلى عمل الجين الطافر
• يبلغ احتمال الإصابة بالمرض في النسل 50٪.

أمثلة على الأمراض: (الشريحة 7) متلازمة مارفان ، مرض أولبرايت ، خلل النطق ، تصلب الأذن ، الشلل العضلي الانتيابي ، الثلاسيميا ، إلخ.

متلازمة مارفان

(الشرائح 7-8)

مرض النسيج الضام الوراثي ، والذي يتجلى في التغيرات الهيكلية: طويل القامة وجذع قصير نسبيًا ، وأصابع طويلة تشبه العنكبوت (عنكبوتية الأصابع) ، ومفاصل فضفاضة ، وغالبًا ما يكون الجنف ، وحداب ، وتشوهات في الصدر ، وحنك مقوس. تلف العين شائع أيضًا. بسبب الشذوذ في نظام القلب والأوعية الدموية ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع.

يساهم الإفراز العالي للأدرينالين ، وهو سمة المرض ، ليس فقط في تطور مضاعفات القلب والأوعية الدموية ، ولكن أيضًا في ظهور بعض الأفراد الذين يتمتعون بصلابة خاصة وهبات عقلية. المرض عائلي وله نوع سائد من الوراثة ، أي. في هذه الحالة ، يعاني أحد والدي الطفل من أعراض المرض المتشابهة. طرق العلاج غير معروفة. يُعتقد أن باغانيني وأندرسن وتشوكوفسكي كانوا مرضى. كان لدى أبراهام لنكولن نفس الحالة المرضية وقد لوحظ في أبنائه.

(الشرائح 9-10) نوع آخر من أمراض النسيج الضام هو مرض يتميز بنمو منخفض للمرضى ، وهو تطور قبيح ، وغالبًا ما يرتدي أشكالًا بشعة. يتم التعبير عن هذه التغييرات على الوجه والجذع والجمجمة. ينخفض ​​ذكاء المريض وتتدهور الرؤية والسمع. عانى Quasimodo من شكل مشابه من المرض في رواية V. Hugo Notre Dame Cathedral ، والمرض نفسه - Gargoilism - جاء من Gargoille الفرنسي ، مما يعني غريب. كاتدرائية نوتردام في باريس مزينة بتماثيل من هذا القبيل.

3.2 الأمراض الجسدية المتنحية (الشريحة 11)

• يظهر الجين الطافرة فقط في الحالة المتماثلة اللواقح.
• يولد الأولاد والبنات المرضى بنفس التواتر.
• احتمال إنجاب طفل مريض 25٪.
• قد يكون آباء الأطفال المرضى أصحاء ظاهريًا ، لكنهم حاملون متغاير الزيجوت من الجين الطافر
• الوراثة الصبغية المتنحية هي أكثر خصائص الأمراض التي تتعطل فيها وظيفة إنزيم واحد أو أكثر ، ما يسمى تخمر

أمثلة على الأمراض:(الشريحة 12) بيلة فينيل كيتون ، صغر الرأس ، السماك (غير مرتبط بالجنس) ، الشيخوخة المبكرة

بروجيريا(الشريحة 13)

Progeria (باليونانية: progeros الشيخوخة المبكرة) هي حالة مرضية تتميز بمجموعة من التغييرات في الجلد والأعضاء الداخلية الناتجة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. الأشكال الرئيسية هي الشيخوخة المبكرة للطفولة (متلازمة هتشينسون (Hudchinson) - جيلفورد) والشياخ عند البالغين (متلازمة ويرنر).
هناك قصيدة جيدة عن هذا المرض:

بروجيريا(الشريحة 14)

بدأت أتقدم في العمر ، الحياة قصيرة جدًا.
بالنسبة لكثير من الناس ، إنه مثل النهر -
الاندفاع في مكان ما على مسافة مغرية ،
يعطي الفرح ثم الحزن ثم الحزن.
لي مثل صخرة مع شلال
ما يسقط من السماء مثل البرد الفضي.
لهذا القطرة ، التي تُعطى لها ثانية ،
فقط لكسر الصخور في القاع.
ولكن لا حسد على النهر العظيم ،
يتدفق بسلاسة على طول الطريق في الرمال.
مصيرهم واحد - بعد أن انتهوا من تجوالهم ،
ابحث عن السلام في بحار الرحمة.
دع عمري لا يطول ، أنا لا أخاف من القدر ،
بعد كل شيء ، التحول إلى بخار ، سأعود إلى السماء مرة أخرى.

Bychkov الكسندر

السماك(اليونانية - الأسماك) (الشريحة 15) - الأمراض الجلدية الوراثية تشمل الأمراض التي يتم التعبير عنها في تغيير معدل تقشير الطبقة القرنية. هذا المرض هو السماك. يتميز بظهور جفاف متزايد في سن ما قبل المدرسة ،

تقشير الجلد بدون التهاب. يختلف توطين اضطرابات الجلد وله درجة مختلفة من الشدة.

3.3 الأمراض المرتبطة بالجنس

• الحثل العضلي الدوشيني ، الهيموفيليا A و B ، متلازمة ليش نيهان ، مرض غونتر ، مرض فابري (الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X)
• داء الفوسفات (وراثة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X). يظهر المرض في الأطفال في عمر 1-2 سنة ، ولكن يمكن أن يبدأ في سن أكبر. المظاهر الرئيسية للمرض هي تأخر النمو والتشوهات التدريجية الواضحة للهيكل العظمي ، وخاصة الأطراف السفلية ، والتي يصاحبها انتهاك مشية الطفل ("مشية البط") ؛ وجع كبير في العظام والعضلات ، غالبًا انخفاض ضغط الدم العضلي ؛ التغيرات الشبيهة بالكساح التي يمكن اكتشافها بالأشعة في العظام ، وخاصة في الأطراف السفلية. (الشريحة 17)

4. أمراض الكروموسومات

إنها ناتجة عن انتهاك جسيم للجهاز الوراثي - تغيير في عدد وهيكل الكروموسومات. السبب النموذجي ، على وجه الخصوص ، هو تسمم الكحول للوالدين عند الحمل ("الأطفال في حالة سكر"). وتشمل هذه متلازمة داون ، كلاينفيلتر ، شيريشيفسكي-تورنر ، إدواردز ، "صرخة القطة".

أ. تحدث بسبب تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات.
ب. كل مرض له نمط نووي نموذجي ونمط ظاهري (على سبيل المثال ، متلازمة داون).
في. تعتبر أمراض الكروموسومات أكثر شيوعًا من الأمراض أحادية الجين (6-10 من كل 1000 مولود جديد).

الطفرات الجينية(الشريحة 19) متلازمة شيرشيفسكي-تورنر ، مرض داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) ، متلازمة "صرخة القطة".

مرض داون(الشرائح 20-21) - مرض ناتج عن شذوذ في مجموعة الكروموسوم (تغيير في عدد أو هيكل الجسيمات الذاتية) ، وتتمثل مظاهره الرئيسية في التخلف العقلي ، والمظهر الغريب للمريض والتشوهات الخلقية. أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا ، يحدث في المتوسط ​​بمعدل 1 من كل 700 مولود جديد. يُلاحظ أن إمكانية إنجاب أطفال بمرض داون تعتمد على عمر الأم. لذا. في المتوسط ​​، في النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 19 و 35 عامًا ، تكون حالات إنجاب طفل مصاب بهذا المرض 1 من كل 1000 ، بينما تزداد هذه الاحتمالية عند النساء بعد 35 عامًا وبحلول سن 40-50 تصل إلى مستوى 2-3٪ . يفسر هذا الاعتماد على تواتر مرض داون على عمر الأم من خلال حقيقة أن عملية زرع الخلايا الجرثومية الأنثوية وتنميتها تبدأ عند الولادة وتستمر طوال الحياة. تحت تأثير التأثيرات الضارة المختلفة ، من الممكن حدوث تلف في كروموسومات هذه الخلايا. ومع تقدم العمر ، تزداد احتمالية حدوث مثل هذه الاضطرابات ، وبالتالي يزداد خطر إنجاب طفل مريض بشكل حاد.

ترتبط أمراض الكروموسومات الأخرى أيضًا بزيادة عدد الكروموسومات أو تلف أجزائها الفردية. في مظاهرها الخارجية ، تتميز بتشوهات نمو متعددة في شكل الشفة الأرنبية ، الحنك الرخو والصلب ، تشوهات في العينين والأذنين وعظام الجمجمة والأطراف والأعضاء الداخلية.

الشفة المشقوقة والحنك(الشريحة 22) تشكل 86.9٪ من جميع التشوهات الخلقية للوجه.

5. أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل)

يصعب توريث الأمراض متعددة الجينات. بالنسبة لهم ، لا يمكن البت في مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق ، كانت هذه الأمراض الوراثية توصف بأنها أمراض ذات استعداد وراثي. ومع ذلك ، يتم الآن مناقشتها على أنها أمراض متعددة العوامل ذات وراثة متعددة الجينات المضافة مع تأثير العتبة.

• وهي ناتجة عن تفاعل مجموعات معينة من الأليلات ذات المواقع المختلفة والعوامل الخارجية.
• لا يتم توريث الأمراض متعددة الجينات وفقًا لقوانين مندل.
• يتم استخدام جداول خاصة لتقييم المخاطر الوراثية.

تشمل هذه الأمراض(الشريحة 24) – بعض الأورام الخبيثة والتشوهات وكذلك الاستعداد لمرض الشريان التاجي وداء السكري وإدمان الكحول وخلع الورك الخلقي والفصام وعيوب القلب الخلقية

6. عوامل الخطر لحدوث أمراض وراثية.

• العوامل الفيزيائية(أنواع مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية)
• العوامل الكيميائية(مبيدات حشرية ، مبيدات أعشاب ، مخدرات ، كحول ، أدوية معينة ، إلخ)
• العوامل البيولوجية(فيروسات الجدري ، جدري الماء ، النكاف ، الأنفلونزا ، الحصبة ، التهاب الكبد ، إلخ)

7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك ، لا يرجع هذا النمو إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية ، بل يرجع إلى تحسن تشخيص الأشكال غير المعروفة سابقًا. لقد أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض الوراثية البشرية هي مفتاح الوقاية منها.
تتمثل إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية في منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي.

الوقاية:(الشريحة 26)

• استشارة طبية وراثية أثناء الحمل عند سن 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تصادف فيها أي أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلًا. من المعروف ، على سبيل المثال ، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن وُلدا من زيجات ذات صلة. وكان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه ، وكان الأبناء الثلاثة المولودون في هذا الزواج أصحاء تمامًا وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. كما. ولد بوشكين من زواج S.L. بوشكين مع ابنة عمه الثانية ناديجدا جانيبال.

استشارة وراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال ، يمكن للوالدين التقدم بطلب للحصول عليها إذا كانوا خائفين من ولادة طفل مصاب بمرض محدد وراثياً. يمكن للدراسات الجينية أن تتنبأ باحتمالية الإصابة بهذا النوع من المرض إذا ، على سبيل المثال:

• الآباء لديهم مرض وراثي في ​​الأسرة ؛
• الزوجان لديهما بالفعل طفل مريض ؛
• في حالة الزوجين ، تعرضت الزوجة للإجهاض بشكل متكرر ؛
• زوجين كبار السن؛
• هناك أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي لفعالية الاستشارة هو ، إن أمكن ، إجراء تحليل مفصل لنسب الأسرة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيجعل من الممكن استخلاص استنتاجات فيما يتعلق بعيوب التمثيل الغذائي المحددة وراثيًا والتي تظهر عند الوالدين في صورة ممحاة ، نظرًا لأن ناقلات الزيجوت غير المتجانسة للسمة تصنع المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).مع هذا التشخيص ، يتم أخذ عدة مليلتر من السائل الأمنيوسي من المثانة الجنينية. تجعل الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي من الممكن استخلاص استنتاج حول كل من الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج او معاملة:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة منتجات التمثيل الغذائي السامة
• تأثير Mediametor (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات ، السلفوناميدات ، إلخ)
• جراحة

اليوم ، يتم تطوير طريقة جديدة بنشاط - العلاج الجيني. يمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض وراثي ، أو على الأقل لتقليل شدة المرض. بهذه الطريقة ، يمكن استبدال الجينات المعيبة بالجينات "السليمة" ويمكن إنهاء المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك ، فإن التدخل الموجه في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على مخاطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية ، وبالتالي ، يتنازع الكثيرون بنشاط. على الرغم من حقيقة أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثية هي في مرحلة الاختبارات المعملية ، فإن المزيد من التطوير في هذا المجال يسمح لنا بالأمل في الاستخدام العملي لطريقة علاج المرضى في المستقبل.

علم تحسين النسل(من اليونانية. ευγενες - "النوع الجيد" ، "النسب") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية ، عقيدة الصحة الوراثية للإنسان ، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. علم تحسين النسل هو أيضًا الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديث ، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل ، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية ، في إطار علم الوراثة البشرية. تم فقدان مصداقية أفكار علم تحسين النسل لأنها استخدمت لتبرير النظريات المعادية للإنسانية (على سبيل المثال ، نظرية العرق الفاشية). يستخدم الباحثون طرق علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيًا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في البشر. أهداف علم تحسين النسل هي:

• البحث والمشورة بشأن الميراث ، أي نقل الجينات المسببة للأمراض إلى أحفاد ، وبالتالي الوقاية منها ؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل البيئية ، والتي تتجلى في السمات الوراثية ؛
• الحفاظ على الجينات البشرية.

الواجب المنزلي:§خمسون

شريحة 1

الشريحة 2

الشريحة 3

الشريحة 4

الشريحة 5

الشريحة 6

شريحة 7

شريحة 8

شريحة 9

الشريحة 10