تعكس المقالة البيانات الحالية حول الانتشار والعيادة والتشخيص ، بما في ذلك الأمراض الوراثية قبل الولادة وحديثي الولادة ، والأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ، وتوقيت دراسات التشخيص قبل الولادة وتفسير البيانات التي تم الحصول عليها. كما يتم تقديم بيانات عن مبادئ علاج الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية- الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بتغيرات (طفرات) في المادة الوراثية. اعتمادًا على طبيعة الطفرات ، يتم تمييز الأمراض الوراثية أحادية الجين والكروموسومات والميتوكوندريا ومتعددة العوامل. (إي كيه جينتر ، 2003). من الأمراض الوراثية يجب التمييز بين الأمراض الخلقية التي تسببها أضرار داخل الرحم ناتجة ، على سبيل المثال ، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 5-7 ٪ من الأطفال حديثي الولادة من أمراض وراثية مختلفة ، حيث تشكل الأشكال أحادية الجين 3-5 ٪. عدد الأمراض الوراثية المسجلة (ND) في تزايد مستمر. لا تظهر العديد من الأمراض المحددة وراثيًا بعد الولادة مباشرة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت ، وأحيانًا لفترة طويلة جدًا. لا يوجد تخصص طبي واحد يمكنه الاستغناء عن معرفة أساسيات علم الوراثة الطبية ، لأن الأمراض الوراثية تؤثر على جميع أعضاء وأنظمة الأعضاء البشرية. النقطة الأساسية في علم الوراثة الطبية هي تطوير طرق لتشخيص الأمراض الوراثية البشرية وعلاجها والوقاية منها.

للأمراض الوراثية خصائصها الخاصة:

1. غالبًا ما تكون NBs عائلية. في الوقت نفسه ، فإن وجود مرض في واحد فقط من أعضاء النسب لا يستبعد الطبيعة الوراثية لهذا المرض (طفرة جديدة ، ظهور متماثل الزيجوت المتنحية).

2. مع ملاحظة ملحوظة ، تشارك العديد من الأجهزة والأنظمة في العملية مرة واحدة.

3. يتميز NB بدورة مزمنة تقدمية.

4. مع ملاحظة ملحوظة ، توجد أعراض أو توليفات محددة نادرة منها: تشير الصلبة الزرقاء إلى تكوّن العظم الناقص ، وتغميق البول على الحفاضات - حول بيلة الكابتون ، ورائحة الفأر - حول بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.

مسببات الأمراض الوراثية. العوامل المسببة للأمراض الوراثية هي الطفرات (التغيرات) في المادة الوراثية. تؤدي الطفرات التي تؤثر على مجموعة الكروموسومات بأكملها أو الكروموسومات الفردية فيها (تعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية) ، وكذلك أقسام الكروموسومات (إعادة الترتيب الهيكلية - الحذف ، والانعكاسات ، والانتقالات ، والازدواجية ، وما إلى ذلك) إلى تطور أمراض الكروموسومات. في أمراض الكروموسومات ، يكون توازن مجموعة الجينات مضطربًا ، مما قد يؤدي إلى موت الأجنة والأجنة داخل الرحم ، والتشوهات الخلقية ، وغيرها من المظاهر السريرية. وكلما زاد عدد المواد الصبغية في الطفرة ، كلما ظهر المرض مبكرًا وزادت الاضطرابات في النمو البدني والعقلي للفرد. يوجد حوالي 1000 نوع من الاضطرابات الصبغية المكتشفة في البشر. نادرًا ما تنتقل أمراض الكروموسومات من الآباء إلى الأبناء ، غالبًا عن طريق طفرة عشوائية جديدة. لكن حوالي 5٪ من الناس يحملون تغيرات متوازنة في الكروموسومات ، لذلك ، في حالة العقم ، أو ولادة جنين ميت ، أو الإجهاض المعتاد ، أو وجود طفل مصاب بأمراض الكروموسومات في الأسرة ، فمن الضروري فحص الكروموسومات لكل من الزوجين. أمراض الجينات هي أمراض تسببها التغيرات في بنية جزيء الحمض النووي (الطفرات الجينية).

يمكن للأمراض أحادية الجين (أمراض وراثية بالفعل) - الطفرات الجينية المظهرية - أن تظهر نفسها على المستويات الجزيئية والخلوية والأنسجة والعضوية والكائن الحي.

أمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) - أمراض ذات استعداد وراثي ، بسبب تفاعل العديد (أو العديد) من الجينات والعوامل البيئية.

مساهمة الأمراض الوراثية والخلقية في وفيات الرضع والأطفال في البلدان المتقدمة (حسب منظمة الصحة العالمية) كبيرة. من بين الأسباب الرئيسية للوفاة تحت سن 1 سنة ، حصة عوامل الفترة المحيطة بالولادة 28٪ ، الأمراض الخلقية والوراثية - 25٪ ، متلازمة موت الأطفال المفاجئ - 22٪ ، العدوى - 9٪ ، أخرى - 6٪. الأسباب الرئيسية للوفاة بين سن 1 و 4 هي الحوادث (31٪) والأمراض الخلقية والوراثية (23٪) والأورام (16٪) والعدوى (11٪) وأخرى (6٪).

تم إثبات الدور الهام للاستعداد الوراثي في ​​حدوث الأمراض المنتشرة (أمراض المعدة والاثني عشر ، ارتفاع ضغط الدم الأساسي ، أمراض القلب التاجية ، الصدفية التقرحية ، الربو القصبي ، إلخ). لذلك ، للوقاية والعلاج من هذه الأمراض ، من الضروري معرفة آليات التفاعل بين العوامل البيئية والوراثية في حدوثها وتطورها.

لم تستجب الأمراض الوراثية للعلاج لفترة طويلة ، وكانت الطريقة الوحيدة للوقاية هي التوصية بالامتناع عن الإنجاب. لقد ولت تلك الأوقات. قامت الجينات الطبية الحديثة بتزويد الأطباء بأساليب التشخيص المبكر قبل الأعراض (قبل السريرية) وحتى التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يتم تطوير طرق التشخيص المسبق للزرع (قبل زرع الجنين) بشكل مكثف ويتم استخدامها بالفعل في بعض المراكز.

يوجد الآن نظام متناغم للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الوراثية الطبية ، والوقاية قبل الحمل ، والتشخيص قبل الولادة ، والتشخيص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة ، والقابلة للتصحيح الغذائي والعقاقير ، والفحص السريري للمرضى وعائلاتهم. ويضمن إدخال هذا النظام خفض معدل ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية وأمراض وراثية بنسبة 60-70٪.

أمراض أحادية الجين (MB) أو أمراض جينية (كما يطلق عليها في الخارج). يعتمد MB على جين واحد أو طفرات نقطية. تشكل MB نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية ويوجد اليوم أكثر من 4500 مرض. وفقًا للأدبيات ، يتم اكتشافها في بلدان مختلفة في 30-65 طفل لكل 1000 مولود ، أي 3.0-6.5٪ ، وفي هيكل إجمالي الوفيات عند الأطفال دون سن 5 سنوات ، فإنها تمثل 10-14٪. الأمراض عديدة وتختلف في تعدد الأشكال الإكلينيكي المعبر عنه. غالبًا ما تتجلى الأمراض الجينية من خلال عيوب التمثيل الغذائي الوراثي - اعتلال الخميرة. يمكن أن يحدث نفس المرض الجيني بسبب طفرات مختلفة. على سبيل المثال ، تم وصف أكثر من 200 طفرة في جين التليف الكيسي ، و 30 في جين بيلة الفينيل كيتون. وفي بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي الطفرات في أجزاء مختلفة من نفس الجين إلى أمراض مختلفة (على سبيل المثال ، الطفرات في الجين الورمي RET) .

يمكن أن تتحقق الطفرات المرضية في فترات مختلفة من تطور الجنين. يظهر معظمهم في الرحم (ما يصل إلى 25٪ من جميع الأمراض الوراثية) وفي سن ما قبل البلوغ (45٪). تظهر حوالي 25٪ من الطفرات المرضية في سن البلوغ والمراهقة ، و 10٪ فقط من الأمراض أحادية الجين تتطور فوق سن 20 عامًا.

المواد التي تتراكم نتيجة لغياب أو نقص نشاط الإنزيمات لها تأثير سام ، أو يتم تضمينها في سلاسل عمليات التمثيل الغذائي الثانوية ، ونتيجة لذلك تتشكل المنتجات السامة. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪.

يتم تصنيف الأمراض الوراثية: وفقًا لأنواع الوراثة (صفة جسمية سائدة ، وراثة متنحية ، سائدة مرتبطة بـ X ، إلخ) ؛ بحكم طبيعة الخلل الأيضي - أمراض التمثيل الغذائي الوراثية - NBO (الأمراض المرتبطة بضعف الأحماض الأمينية ، والكربوهيدرات ، والدهون ، واستقلاب المعادن ، واستقلاب الحمض النووي ، وما إلى ذلك) ؛ اعتمادًا على الجهاز أو العضو الأكثر انخراطًا في العملية المرضية (عصبي ، بصري ، جلدي ، غدد صماء ، إلخ).

تشمل المنظمات غير الربحية:

- أمراض استقلاب الأحماض الأمينية (بيلة الفينيل كيتون ، التيروزين ، بيلة الكابتون ، داء اللوسينات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (الجالاكتوز في الدم ، الجليكوجين ، عديدات السكاريد المخاطية) ؛

- أمراض البورفيرين واستقلاب البيليروبين (متلازمة جيلبرت ، متلازمة كريجلر-نجار ، البورفيريا ، إلخ) ؛

- أمراض التخليق الحيوي للكورتيكوستيرويدات (متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، نقص الألدوستيرونية ، إلخ) ؛

- أمراض استقلاب البيورين والهرم (البيلة الحمضية ، والنقرس ، وما إلى ذلك) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للدهون (داء الشحوم العائلي الأساسي ، جرعات الغنغليوزيد ، شحميات سفينغوليبيد ، جرعات دماغية ، إلخ) ؛

- مرض الإريثرون (فقر الدم فانكوني ، فقر الدم الانحلالي ، نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات ، إلخ) ؛

- أمراض التمثيل الغذائي للمعادن (ويلسون كونوفالوف ، مرض مينكس ، الشلل الدوري العائلي ، إلخ) ؛

أمراض نقل أمراض الكلى (مرض دي توني ديبري فانكوني ، اعتلال الأنابيب ، الكساح المقاوم لفيتامين د ، إلخ).

أمراض الكروموسومات (المتلازمات الصبغية) عبارة عن معقدات من التشوهات الخلقية المتعددة التي تسببها التغيرات العددية (الطفرات الجينية) أو الهيكلية (الانحرافات الصبغية) في الكروموسومات المرئية تحت المجهر الضوئي.

يمكن أن تحدث الانحرافات الصبغية والتغيرات في عدد الكروموسومات ، وكذلك الطفرات الجينية ، في مراحل مختلفة من تطور الكائن الحي. إذا ظهرت في أمشاج الوالدين ، فسيتم ملاحظة الشذوذ في جميع خلايا الكائن الحي النامي (متحور كامل). إذا حدث شذوذ أثناء التطور الجنيني أثناء انقسام الزيجوت ، فسيكون النمط النووي للجنين فسيفساء. قد تحتوي كائنات الفسيفساء على عدة (2 ، 3 ، 4 أو أكثر) من الحيوانات المستنسخة للخلايا ذات الأنماط النووية المختلفة. قد تكون هذه الظاهرة مصحوبة بالفسيفساء في جميع أو في الأعضاء والأنظمة الفردية. مع وجود عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية ، قد لا يتم الكشف عن المظاهر المظهرية.

العوامل المسببة لأمراض الكروموسومات هي جميع أنواع الطفرات الصبغية (الانحرافات الصبغية) وبعض الطفرات الجينومية (التغيرات في عدد الكروموسومات). لا يوجد سوى ثلاثة أنواع من الطفرات الجينومية الموجودة في البشر: رباعي الصبغيات ، وثلاثية الصبغيات ، واختلال الصيغة الصبغية. من بين جميع المتغيرات الخاصة باختلال الصيغة الصبغية ، تم العثور فقط على التثلث الصبغي للصبغي الجسدي ، وتعدد الصبغي للكروموسومات الجنسية (ثلاثي ، رباعي ، وخماسي) ، ومن أحادي الصبغي - فقط أحادي الصبغي X.

تم العثور على جميع أنواع الطفرات الصبغية في البشر: الحذف ، والازدواجية ، والانعكاسات ، والانتقالات. الحذف (عدم وجود موقع) في أحد الكروموسومات المتجانسة يعني وجود أحادي جزئي لهذا الموقع ، والازدواجية (مضاعفة الموقع) تعني تثلثًا جزئيًا.

تحدث أمراض الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة بمعدل 2.4 حالة لكل 1000 ولادة. معظم تشوهات الكروموسومات (تعدد الصبغيات ، الصبغيات الفردية ، التثلث الصبغي للكروموسومات الكبيرة ، أحادية الصبغي) لا تتوافق مع الحياة - يتم التخلص من الأجنة والأجنة من جسم الأم ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل.

تحدث شذوذ الكروموسومات أيضًا في الخلايا الجسدية بمعدل 2٪ تقريبًا. عادة ، يتم التخلص من هذه الخلايا من قبل الجهاز المناعي إذا ظهرت على أنها خلايا غريبة. ومع ذلك ، في بعض الحالات (تنشيط الجينات المسرطنة) يمكن أن يكون الشذوذ الكروموسومي سببًا للنمو الخبيث. على سبيل المثال ، يؤدي الانتقال بين الكروموسومات 9 و 22 إلى ابيضاض الدم النقوي المزمن.

تشترك جميع أشكال أمراض الكروموسومات في تعدد الآفات. هذه هي الآفات القحفية ، والتشوهات الخلقية في أجهزة الأعضاء ، وتأخر النمو والتطور داخل الرحم وبعد الولادة ، والتخلف العقلي ، واختلال وظائف الجهاز العصبي والمناعة والغدد الصماء.

تعتمد المظاهر المظهرية للطفرات الصبغية على العوامل الرئيسية التالية: خصائص الكروموسوم المتورط في الشذوذ (مجموعة محددة من الجينات) ، نوع الشذوذ (تثلث الصبغي ، أحادي الصبغي ، كامل ، جزئي) ، حجم المفقود (مع الأحادية الجزئية) أو المادة الوراثية الزائدة (مع التثلث الصبغي الجزئي) ، ودرجة فسيفساء الكائن الحي بواسطة الخلايا الشاذة ، والنمط الجيني للكائن الحي ، والظروف البيئية. لقد أصبح من الواضح الآن أنه مع الطفرات الصبغية ، فإن المظاهر الأكثر تحديدًا لمتلازمة معينة ترجع إلى التغيرات في أقسام صغيرة من الكروموسومات. وهكذا ، توجد أعراض محددة لمرض داون في التثلث الصبغي لجزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم الحادي والعشرين (21q22.1) ، متلازمة صرخة القط - في حذف الجزء الأوسط من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس (5p15) ) ، متلازمة إدواردز - في التثلث الصبغي لجزء الذراع الطويلة من الكروموسوم

يتم تحديد التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات من خلال طرق علم الوراثة الخلوية.

التثلث الصبغي. غالبًا ما يحدث التثلث الصبغي عند البشر في زوج الكروموسومات الحادي والعشرين والثالث عشر والثامن عشر.

متلازمة داون (مرض) (DM) - متلازمة تثلث الصبغي 21 - هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكروموسومات في البشر (1: 750). يتم تمثيل متلازمة داون وراثيًا من خلال التثلث الصبغي البسيط (94٪ من الحالات) ، أو شكل الانتقال (4٪) أو الفسيفساء (2٪ من الحالات). عند الأولاد والبنات ، تحدث الأمراض بشكل متساوٍ.

لقد ثبت بشكل موثوق أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في الغالب لأبوين أكبر سناً. تبلغ احتمالية حدوث حالة متكررة من المرض في عائلة مصابة بالتثلث الصبغي 21 1-2 ٪ (مع تقدم عمر الأم ، يزداد الخطر). ثلاثة أرباع جميع حالات الانتقال في مرض داون ترجع إلى طفرة دي نوفو. 25 ٪ من حالات الانتقال هي عائلية ، في حين أن خطر التكرار أعلى بكثير (يصل إلى 15 ٪) ويعتمد إلى حد كبير على الوالد الذي لديه انتقال متماثل والكروموسوم المتورط.

يتميز المرضى بما يلي: رأس مستدير مع قفا مسطح ، وجبهة ضيقة ، ووجه عريض ومسطح ، ونباتية نموذجية ، وفرط التعرق ، وظهر غائر من الأنف ، وشق مائل (منغولي) في شقوق الجفون ، وبقع Brushfield (الضوء) بقع على القزحية) ، شفاه سميكة ، لسان كثيف مع أخاديد عميقة ، جاحظ من الفم ، أذنين صغير ، دائري ، منخفض مع تجعيد معلق ، الفك العلوي غير مكتمل النمو ، الحنك المرتفع ، نمو غير طبيعي للأسنان ، عنق قصير.

من عيوب الأعضاء الداخلية ، الأكثر شيوعًا هي عيوب القلب (عيوب الحاجز بين البطينين أو بين الأذينين ، داء الأرومة الليفية ، إلخ) والجهاز الهضمي (رتق الاثني عشر ، مرض هيرشسبرونغ ، إلخ). بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ذات معدل تكرار أعلى من عامة السكان ، هناك حالات سرطان الدم وقصور الغدة الدرقية. عند الأطفال الصغار ، يظهر انخفاض ضغط الدم العضلي ، وغالبًا ما يحدث إعتام عدسة العين عند الأطفال الأكبر سنًا. منذ سن مبكرة جدا ، هناك تأخر في النمو العقلي. متوسط ​​معدل الذكاء 50 ، لكن التخلف العقلي المعتدل أكثر شيوعًا. متوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة داون أقل بكثير (36 عامًا) منه لدى عامة السكان.

متلازمة باتو (SP) - متلازمة التثلث الصبغي 13 - تحدث بتردد 1: 7000 (مع مراعاة المواليد الموتى). هناك نوعان من المتغيرات الخلوية الوراثية لمتلازمة باتو: التثلث الصبغي البسيط وانتقال روبرتسونيان. 75٪ من حالات التثلث الصبغي للكروموسوم 13 ترجع إلى ظهور كروموسوم إضافي 13. هناك علاقة بين الإصابة بمتلازمة باتو وعمر الأم ، وإن كانت أقل صرامة مما كانت عليه في حالة مرض داون. 25 ٪ من حالات SP هي نتيجة الانتقال الذي يشمل الكروموسوم 13 ، بما في ذلك طفرة دي نوفو في ثلاث من أربع حالات من هذا القبيل. في ربع الحالات ، يكون الانتقال الذي يتضمن الكروموسومات 13 أمرًا وراثيًا مع احتمال تكرار حدوثه بنسبة 14٪.

مع SP ، لوحظت تشوهات خلقية شديدة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو بوزن أقل من الطبيعي (2500 جم). لديهم: صغر الرأس المعتدل ، ضعف نمو أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي ، الجبهة المنخفضة المنحدرة ، الشقوق الجفنية الضيقة ، المسافة التي يتم تقليل المسافة بينها ، صغر العين والأورام القولونية ، تغيم القرنية ، جسر الأنف الغائر ، قاعدة الأنف العريضة ، الأذنين المشوهة ، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، متعدد الأصابع ، وضعية مثنية لليدين ، عنق قصير.

في 80 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، تحدث تشوهات في القلب: عيوب في الحاجز بين البطينين وبين الأذينين ، تبديل الأوعية ، إلخ. التغيرات الليفية في البنكرياس ، الطحال الإضافي ، الفتق السري الجنيني. تتضخم الكلى ، وتزداد الفصوص والخراجات في الطبقة القشرية ، ويتم الكشف عن تشوهات في الأعضاء التناسلية. يتميز SP بالتخلف العقلي.

معظم مرضى متلازمة باتو (98٪) يموتون قبل سن سنة واحدة ، والناجون يعانون من حماقة عميقة.

متلازمة إدواردز (SE) - متلازمة التثلث الصبغي 18 - تحدث بمعدل حوالي 1: 7000 (بما في ذلك المواليد الموتى). غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 لأمهات أكبر سنًا ، وتكون العلاقة مع عمر الأم أقل وضوحًا مما هي عليه في حالات الكروموسومات التثلث الصبغي 21 و 13. بالنسبة للنساء فوق سن 45 عامًا ، فإن خطر ولادة طفل مصاب هو 0.7٪. يتم تمثيل متلازمة إدواردز خلويًا عن طريق التثلث الصبغي 18 البسيط (90 ٪) ، في 10 ٪ من الحالات لوحظ الفسيفساء. يحدث عند الفتيات أكثر بكثير من الأولاد ، وربما يرجع ذلك إلى زيادة حيوية الجسد الأنثوي.

يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 بوزن منخفض عند الولادة (متوسط ​​2177 جم) ، على الرغم من أن فترة الحمل طبيعية أو حتى تتجاوز المعدل الطبيعي.

تتنوع المظاهر الظاهرية لمتلازمة إدواردز: غالبًا ما يتم ملاحظة التشوهات في الدماغ وجمجمة الوجه ، وتكون جمجمة الدماغ ثنائية الرأس في الشكل ، والفك السفلي وفتحة الفم صغيرة ، والشقوق الجفنية ضيقة وقصيرة ، والأذن مشوهة وداخلية. تقع الغالبية العظمى من الحالات منخفضة ، ممدودة إلى حد ما في المستوى الأفقي ، والفص ، وغالبًا ما يكون الزنمة غائبًا ؛ تضيق القناة السمعية الخارجية ، وغيابًا في بعض الأحيان ، ويكون القص قصيرًا ، مما يؤدي إلى تقليل المسافات الوربية والصدر أوسع وأقصر من المعتاد ، وتطور غير طبيعي للقدم: يبرز الكعب بشكل حاد ، ويتدلى القوس (قدم هزازة) ) ، يتم تقصير الإبهام وتقصيره ؛ لوحظت تشوهات في القلب والأوعية الكبيرة: عيب الحاجز البطيني ، عدم تنسج نشرة واحدة من الصمام الأبهري والصمام الرئوي ، نقص تنسج المخيخ والجسم الثفني ، التغيرات في هياكل الزيتون ، التخلف العقلي الشديد ، انخفاض توتر العضلات ، التحول إلى زيادة التشنج.

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير: 60٪ من الأطفال يموتون قبل سن 3 أشهر ، وطفل واحد فقط من كل عشرة يعيش حتى عام واحد ؛ الناجون من قلة القلة العميقة.

متلازمة تثلث الصبغي X وتكرار حدوثها هو 1: 1000. النمط النووي 47 ، XXX. يوجد حاليًا أوصاف لـ X-tetra- و pentosomy. يحدث التثلث الصبغي X-chromosome نتيجة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي أو أثناء التقسيم الأول للزايجوت.

متلازمة Polysomy X لها تعدد أشكال كبير. جسد الأنثى مع اللياقة البدنية الذكورية. قد تكون الخصائص الجنسية الأولية والثانوية متخلفة. في 75٪ من الحالات ، يعاني المرضى من درجة متوسطة من التخلف العقلي. يعاني البعض منهم من ضعف وظيفة المبيض (انقطاع الطمث الثانوي ، وعسر الطمث ، وانقطاع الطمث المبكر). في بعض الأحيان يمكن أن يكون لدى هؤلاء النساء أطفال. زيادة خطر الإصابة بالفصام. مع زيادة عدد الكروموسومات X الإضافية ، تزداد درجة الانحراف عن القاعدة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (أحادية الصبغي X). معدل الحدوث هو 1: 1000.

النمط النووي 45 ، X. 55٪ من الفتيات المصابات بهذه المتلازمة لديهن 45 ، X karyotype ، و 25٪ لديهن تغير في بنية أحد الكروموسومات X. في 15٪ من الحالات ، يتم الكشف عن الفسيفساء في شكل خطين خلويين أو أكثر ، أحدهما يحتوي على 45 ، X X ، والآخر يمثل 46 ، XX أو 46 ، XY النمط النووي. غالبًا ما يتم تمثيل خط الخلية الثالث بالنمط النووي 45 ، X ، 46 ^ XX ، 47 ، XXX. خطر وراثة المتلازمة هو 1 من كل 5000 مولود جديد. النمط الظاهري أنثى.

عند الأطفال حديثي الولادة والرضع ، تظهر علامات خلل التنسج (عنق قصير مع جلد زائد وطيات جناحية ، وذمة ليمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين ، وتشوه أروح القدمين ، وبقع متعددة للعمر ، وقصر القامة. في مرحلة المراهقة ، النمو تم الكشف عن التخلف (نمو البالغين 135-145 سم) وفي تطور الخصائص الجنسية الثانوية. يتميز البالغون بما يلي: انخفاض موقع الأذنين ، تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، خلل تكوين الغدد التناسلية ، مصحوب بانقطاع الطمث الأولي ، 20٪ من المرضى يعانون من عيوب في القلب (تضيق الأبهر ، تضيق الأبهر ، عيوب في نمو الصمام التاجي) ، في 40 ٪ - عيوب الكلى (مضاعفة المسالك البولية ، حدوة الكلى).

المرضى الذين لديهم خط خلوي مع كروموسوم Y قد يصابون بالورم الأرومي الغدد التناسلية ، وغالبًا ما يتم ملاحظة التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي. نادرا ما يعاني العقل. يؤدي تخلف المبايض إلى العقم. لتأكيد التشخيص ، إلى جانب دراسة خلايا الدم المحيطية ، يتم إجراء خزعة من الجلد ودراسة الخلايا الليفية. في بعض الحالات ، كشفت دراسة وراثية عن متلازمة نونان ، التي لها مظاهر نمطية مماثلة ، ولكنها غير مرتبطة من الناحية المسببة بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر. على عكس الأخير ، يكون كل من الأولاد والبنات عرضة للإصابة بمرض متلازمة نونان ، ويسود التخلف العقلي في الصورة السريرية ، فإن النمط الظاهري لـ Turner يتميز بالنمط النووي الطبيعي للذكور أو الإناث. يتمتع معظم مرضى متلازمة نونان بتطور جنسي وخصوبة طبيعية. في معظم الحالات ، لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

متلازمة كلاينفلتر. معدل الحدوث هو 1: 1000 ولد. النمط النووي 47 ، XXY. في 80٪ من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، في 20٪ من الحالات ، تم العثور على الفسيفساء ، حيث يحتوي أحد خطوط الخلايا على النمط النووي 47 ، XXY. لا تتجاوز مخاطر العودة لمتلازمة كلاينفيلتر معدلات السكان العامة وهي حالة واحدة لكل 2000 ولادة حية. النمط الظاهري الذكري.

تتميز العيادة بمظاهر متنوعة وغير محددة. في الأولاد الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يفوق النمو المتوسط ​​لهذه العائلة ، لديهم أطراف طويلة ، ونوع جسم أنثوي ، وتثدي. خط الشعر ضعيف التطور والذكاء منخفض. بسبب التخلف في الخصيتين ، يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الأولية والثانوية بشكل سيء ، يكون مسار تكوين الحيوانات المنوية مضطربًا. يتم الاحتفاظ بردود الفعل الجنسية. أحيانًا يكون العلاج المبكر بالهرمونات الجنسية الذكرية فعالًا. كلما زاد عدد الكروموسومات X في المجموعة ، انخفض الذكاء. تخلق مشاكل الطفولة والمشاكل السلوكية في متلازمة كلاينفيلتر صعوبات في التكيف الاجتماعي.

في بعض الأحيان قد تكون هناك حالات زيادة في عدد الكروموسومات Y: XYY ، XXYY ، إلخ. في هذه الحالة ، تظهر على المرضى علامات متلازمة كلاينفيلتر ونمو مرتفع (في المتوسط ​​186 سم) وسلوك عدواني. قد يكون هناك تشوهات في الأسنان والجهاز الهيكلي. يتم تطوير الغدد الجنسية بشكل طبيعي. كلما زاد عدد كروموسومات Y في المجموعة ، كلما كان الانخفاض في الذكاء أكثر أهمية هو عدوانية السلوك.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي الكامل و monosomies ، هناك متلازمات مرتبطة بالتثلث الصبغي الجزئي و monosomies على أي كروموسوم تقريبًا. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمات تحدث أقل من حالة واحدة من بين كل 100،000 ولادة.

التشخيص ملحوظة. في علم الوراثة السريرية ، لتشخيص مختلف أشكال علم الأمراض الوراثية ، يتم استخدام ما يلي: الطريقة السريرية وطريقة الأنساب ، طرق البحث الخاصة والإضافية (المختبرية ، الآلية).

استشارات طبية وراثية. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو إبلاغ الأطراف المهتمة باحتمالية خطر ظهور المرضى في النسل. الدعاية للمعرفة الوراثية بين السكان تنتمي أيضًا إلى المقاييس الجينية الطبية. هذا يساهم في اتباع نهج أكثر مسؤولية في الإنجاب. تمتنع الاستشارات الوراثية الطبية عن الإجراءات القسرية أو المشجعة في مسائل الإنجاب أو الزواج ، واكتفت بوظيفة المعلومات.

الاستشارة الوراثية الطبية (MGC) هي مساعدة متخصصة للسكان في منع ظهور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية في الأسرة ، في تحديد وتقديم المشورة للمرضى الذين يعانون من NB ، وإعلام الجمهور عن NB ، وكذلك طرق الوقاية منه وعلاجه.

المهام الرئيسية لـ MGK:

- إجراء تشخيص دقيق لمرض وراثي وتحديد نوع وراثة المرض في أسرة معينة ؛

- التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض وراثي ، وحساب خطر تكرار المرض في الأسرة ؛

- تحديد أنجع وسيلة للوقاية ومساعدة الأسرة في اتخاذ القرار الصحيح ؛

- تعزيز المعرفة الجينية الطبية بين الأطباء والسكان.

مؤشرات ل MGK:

- تأخر النمو البدني. نمو قزم (لا يزيد عن 140 سم للبالغين) ، تشوهات خلقية في الأطراف العلوية و / أو السفلية ، الأصابع ، العمود الفقري ، الصدر ، الجمجمة ، تشوه الوجه ، تغيرات في عدد أصابع اليدين والقدمين ، ارتفاق الأصابع ، مجموعات من التشوهات الخلقية ، هشاشة العظام الخلقية.

- تأخر النمو الجنسي والجنس غير المحدد ؛ تخلف المنظمات غير الحكومية والخصائص الجنسية الثانوية ؛

- التخلف العقلي ، التخلف العقلي ، الصمم الخلقي أو الصمم الخرس ؛

- عدد متزايد من الوصمات خلل التكوُّن ؛

- تشوهات متعددة أو مزيج من التشوهات المعزولة والتشوهات النمائية الصغيرة ؛

- ضمور العضلات ، تضخم العضلات ، ارتعاش العضلات التشنجية ، الحركات العنيفة ، الشلل ، العرج غير الرضحي ، اضطراب المشي ، الجمود أو تصلب المفاصل ؛

- العمى ، microphthalmos ، الساد الخلقي ، الجلوكوما الخلقي ، كولوبوما ، انيريديا ، رأرأة ، تدلي الجفون ، التدهور التدريجي للرؤية الشفق.

- جفاف أو زيادة التقرن في جلد الراحتين والأخمصين ، وأجزاء أخرى من الجسم ، وبقع بنية وأورام متعددة على الجلد ، وظهور تقرحات عفوية أو مستحثة ، وقلة الأظافر ، وثعلبة ، وتسنين ؛

- الأمراض المزمنة التقدمية مجهولة المنشأ ؛

- تدهور حاد في الحالة بعد فترة قصيرة من النمو الطبيعي للطفل. يمكن أن تتراوح الفترة الخالية من الأعراض من عدة ساعات إلى أسابيع وتعتمد على طبيعة الخلل والنظام الغذائي وعوامل أخرى ؛

- الخمول أو ، على العكس من ذلك ، زيادة النغمة والتشنجات عند الأطفال حديثي الولادة ، والقيء المستمر في الأطفال حديثي الولادة ، والاضطرابات العصبية التقدمية ؛

- رائحة غير عادية للجسم و / أو البول ("حلو" ، "فأر" ، "ملفوف مسلوق" ، "قدم تفوح منه رائحة العرق") ، إلخ ؛

- وجود أمراض وراثية في الأسرة ، وتشوهات ، وحالات مرض مماثلة في الأسرة ، وحالات وفاة مفاجئة لطفل في سن مبكرة ؛

- العقم ، الإجهاض المعتاد ، الإملاص ؛

- زواج الأقارب

حتى قبل التخطيط للإنجاب ، وكذلك عند ولادة طفل مريض (بأثر رجعي) ، يجب أن يخضع كل من الزوجين للاستشارة الوراثية الطبية.

مراحل MGK:

1. التحقق من التشخيص السريري للوراثة (أو يفترض

وراثي).

2. إثبات طبيعة وراثة المرض في الأسرة المشورة.

3. تقييم الخطر الجيني لتكرار المرض (التشخيص الجيني).

4. تحديد طرق الوقاية.

5. شرح للمتقدمين عن معنى المعلومات الوراثية الطبية التي تم جمعها وتحليلها.

طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يرتبط التشخيص السابق للولادة بحل عدد من المشكلات البيولوجية والأخلاقية قبل ولادة الطفل ، لأن هذا لا يتعلق بعلاج المرض ، ولكن يتعلق بمنع ولادة طفل مصاب بمرض لا يمكن علاجه (عادةً عن طريق الإنهاء) الحمل بموافقة المرأة وإجراء استشارة في الفترة المحيطة بالولادة). مع المستوى الحالي لتطور تشخيص ما قبل الولادة ، من الممكن تحديد تشخيص جميع أمراض الكروموسومات ، ومعظم التشوهات الخلقية ، واعتلال الإنزيمات ، التي يُعرف فيها وجود عيب كيميائي حيوي. يمكن تثبيت بعضها في أي مرحلة من مراحل الحمل تقريبًا (أمراض الكروموسومات) ، وبعضها - بعد الأسبوع 11-12 (تقليل تشوهات الأطراف ، رتق ، انعدام الدماغ) ، بعضها - فقط في النصف الثاني من الحمل (عيوب في القلب والكلى والجهاز العصبي المركزي).

الجدول 1

مخطط فحص المرأة الحامل لتقييم حالة نمو الجنين داخل الرحم (وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457 بتاريخ 28 ديسمبر 2000)

نوع الدراسة	الغرض من الدراسة
المرحلة الأولى من الدراسة (10-14 أسبوعًا من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة شفط الزغابات المشيمية (حسب المؤشرات): - تجاوز عمر الحامل 35 سنة - حامل عائلي لخلل في الكروموسومات - العبء العائلي لمرض أحادي المنشأ - علامات الموجات فوق الصوتية (TBP ممتد)	تحديد مدة وطبيعة مسار الحمل. تقييم إلزامي لسمك مساحة ذوي الياقات البيضاء ، حالة المشيماء. تكوين مجموعة مخاطر لأمراض الكروموسومات وبعض التشوهات الخلقية في الجنين. التشخيص الخلوي لأمراض الكروموسومات ، تحديد جنس الجنين.
المرحلة الثانية من الدراسة (20-24 اسبوع من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية دراسة دوبلر لتدفق الدم في الرحم.	تقييم مفصل لتشريح الجنين من أجل الكشف عن التشوهات ، وعلامات أمراض الكروموسومات ، والأشكال المبكرة لتخلف نمو الجنين ، وأمراض المشيمة ، والكميات غير الطبيعية من الماء. تشكيل مجموعة خطر لتطور تسمم الحمل ، وتأخر نمو الجنين ، وقصور المشيمة في الأثلوث الثالث. تكوين مجموعة خطر لولادة أطفال مصابين بأمراض صبغية وبعض التشوهات الخلقية. التشخيص الخلوي لأمراض الكروموسومات في الجنين. تشخيص نوع معين من المرض أحادي الجين عن طريق التشخيص الكيميائي الحيوي أو الحمض النووي باستخدام الخلايا الجنينية.
المرحلة الثالثة من الدراسة (32-34 أسبوعًا من الحمل)
الفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في عيادات ما قبل الولادة	تقييم معدلات نمو الجنين ، الكشف عن التشوهات الخلقية ذات المظاهر المتأخرة. تقييم حالة نمو الجنين.

مؤشرات لتشخيص ما قبل الولادة:

- وجود مرض وراثي مثبت بدقة في الأسرة ؛

- عمر الأم فوق 37 سنة ؛

- نقل الأم لجين المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ؛

- وجود حالات الإجهاض التلقائي في سوابق النساء الحوامل في المراحل المبكرة من الحمل ، والإملاص من أصل غير معروف ، والأطفال الذين يعانون من تشوهات متعددة ومع أمراض الكروموسومات ؛

- وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات (خاصة عمليات النقل والانعكاس) في أحد الوالدين ؛

- تغاير الزيجوت لكلا الوالدين لزوج واحد من الأليلات في علم الأمراض مع نوع وراثي متنحي من الميراث ؛

- النساء الحوامل من منطقة خلفية زيادة الإشعاع.

حاليًا ، يتم استخدام طرق غير مباشرة ومباشرة لتشخيص ما قبل الولادة.

بالطرق غير المباشرة ، يتم فحص المرأة الحامل (طرق التوليد وأمراض النساء ، مصل الدم لبروتين ألفا فيتوبروتين ، قوات حرس السواحل الهايتية ، إن استريول ، بروتين PAPP-a) ؛ بخطوط مستقيمة - الفاكهة.

تشمل الأساليب المباشرة غير الغازية (غير الجراحية) التصوير بالموجات فوق الصوتية ؛ لتوجيه الغازية (مع انتهاك سلامة الأنسجة) - خزعة المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري وتنظير الجنين.

التصوير بالموجات فوق الصوتية هو استخدام الموجات فوق الصوتية للحصول على صورة للجنين وأغشيته ، حالة المشيمة. بدءًا من الأسبوع الخامس من الحمل ، يمكن الحصول على صورة لأغشية الجنين ، ومن الأسبوع السابع - للجنين نفسه. بحلول نهاية الأسبوع السادس من الحمل ، يمكن تسجيل النشاط القلبي للجنين. في الشهرين الأولين من الحمل ، لم تكشف الموجات فوق الصوتية بعد عن تشوهات في نمو الجنين ، ولكن من الممكن تحديد مدى قابليتها للحياة. في الأسبوع 12-20 من الحمل ، من الممكن بالفعل تشخيص الحمل التوأم ، وتوطين المشيمة ، وتشوهات الجهاز العصبي المركزي ، والجهاز الهضمي ، و MPS ، والجهاز العظمي المفصلي ، وأمراض القلب الخلقية ، وما إلى ذلك.

وبحسب الرأي العام فإن الطريقة آمنة وبالتالي فإن مدة الدراسة غير محدودة ويمكن تكرارها إذا لزم الأمر. في المسار الفسيولوجي للحمل ، من الضروري إجراء الموجات فوق الصوتية الثلاثية ، وفي فترة الحمل مع وجود مخاطر عالية من حدوث مضاعفات ، يتم تكرارها على فترات أسبوعين.

يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن التشوهات الخلقية في الجنين في 85-90٪ من الحالات - انعدام الدماغ ، استسقاء الرأس ، تعدد الكيسات أو عدم تخليق الكلى ، خلل التنسج في الأطراف ، نقص تنسج الرئة ، التشوهات الخلقية المتعددة ، عيوب القلب ، الاستسقاء (الوذمة) للجنين والمشيمة ، يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية بالحصول على بيانات عن حجم الجنين (طول الجذع ، والورك ، والكتف ، وقطر الرأس ثنائي القطب) ، ووجود خلل في التشوه ، ووظيفة عضلة القلب ، وحجم السائل الأمنيوسي وحجم السائل الأمنيوسي. المشيمة.

يعكس مسح دوبلر بالموجات فوق الصوتية (بالإضافة إلى دوبلر الملون) الدورة الدموية في أنسجة مختلفة للجنين.

يسمح لك تخطيط صدى المشيمة بتحديد موقعها ، ووجود انفصال لأقسامها الفردية ، والخراجات ، والتكلسات (علامة على "شيخوخة" المشيمة). يشير ترقق أو سماكة المشيمة إلى احتمال حدوث قصور في المشيمة.

انتشر ثالوث من طرق البحث على نطاق واسع: دراسة مستوى البروتين الجنيني ألفا ، ومحتوى الجونادوتروبين المشيمي (CG) والإستريول الحر في دم النساء في الثلث الثاني من الحمل. يتم تحديد محتوى البروتين الجنيني ألفا أيضًا في السائل الأمنيوسي ، والإستريول الحر في بول النساء الحوامل. الانحرافات في مستوى البلازما من بروتين ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والإستريول الحر في المرأة الحامل بمثابة مؤشرات لخطر كبير على الجنين. تؤخذ في الاعتبار مستويات عتبة (تشير إلى مخاطر عالية) من بروتين ألفا فيتوبروتين و hCG في دم المرأة الحامل التي تزيد عن 2 شهرًا ، وبالنسبة لمستوى منخفض من بروتين ألفا فيتو في مرض داون ، تكون القيمة الحدية أقل من 0.74 شهريًا. يُؤخذ أيضًا انخفاض في مستوى الإستريول الحر ، الذي يقابل قيمة 0.7 MoM وأقل ، كحد أدنى ، مما يشير إلى قصور المشيمة.

تم العثور على بروتين ألفا فيتو في السائل الأمنيوسي في وقت مبكر من الأسبوع السادس من الحمل (1.5 ميكروغرام / مل) ؛ لوحظ أعلى تركيز له في الأسبوع 12-14 (حوالي 30 ميكروغرام / مل) ؛ ثم ينخفض ​​بشكل حاد وفي الأسبوع العشرين يكون 10 ميكروغرام / لتر فقط. يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال تحديد مستوى البروتين الجنيني ألفا في مصل دم الأم في الأسبوع 16-20. حمل. وترجع زيادته إلى تناول هذا البروتين من مصل دم الجنين عبر المشيمة في بعض التشوهات.

تحتاج جميع النساء الحوامل المصابات بمستويات متغيرة من بروتين ألفا فيتو في الدم إلى فحص إضافي. يزداد محتوى البروتين الجنيني ألفا في السوائل البيولوجية مع حدوث تشوهات متعددة ، فتق العمود الفقري ، استسقاء الرأس ، انعدام الدماغ ، تشوهات القناة الهضمية وعيوب جدار البطن الأمامي ، موه الكلية ، عدم تكون الكلى ، وكذلك قصور المشيمة ، النمو داخل الرحم تأخر ، حمل متعدد ، تسمم الحمل ، صراع ريسوس والتهاب الكبد الفيروسي ب.

في حالات أمراض الكروموسومات في الجنين (على سبيل المثال ، مرض داون) أو وجود مرض السكري من النوع الأول لدى المرأة الحامل ، على العكس من ذلك ، يتم تقليل تركيز بروتين ألفا فيتوبروتين في دم المرأة الحامل.

تشير الزيادة في مستوى CG ووحداته الفرعية المجانية من بيتا لأكثر من 2 شهرًا إلى تأخير في نمو الجنين داخل الرحم ، أو ارتفاع خطر وفاة الجنين قبل الولادة ، أو انفصال المشيمة ، أو أنواع أخرى من قصور الجنين

حاليًا ، يتم إجراء دراسة علامات المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في نفس الوقت عن طريق تحديد البروتين الحامل A (PAPP-a) و hCG. وهذا يسمح لك بتشخيص مرض داون وبعض التشوهات الصبغية الأخرى في الجنين بالفعل في 10 - 13 أسبوعًا من الحمل.

طرق التشخيص الغازية:

خزعة المشيمة - يتم أخذ ظهارة الزغابات المشيمية للبحث عن طريق البطن تحت سيطرة التصوير بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

يتم إجراء ثقب المشيمة من 15 إلى 20 أسبوعًا. حمل.

يتم استخدام الأنسجة الناتجة في الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية وتحليل الحمض النووي. باستخدام هذه الطريقة ، يمكن اكتشاف جميع أنواع الطفرات (الجينات والكروموسومات والجينوم). إذا تم الكشف عن أي تشوهات في نمو الجنين وقرر الوالدان إنهاء الحمل ، فقم بإنهاء الحمل قبل الأسبوع الثاني عشر.

بزل السلى - الحصول على السائل الأمنيوسي وخلايا الجنين لتحليلها لاحقًا. أصبحت هذه الدراسة ممكنة بعد تطوير تقنية بزل السلى عبر البطن ، والتي أجريت تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. يمكن الحصول على مادة الاختبار (الخلايا والسوائل) في الأسبوع السادس عشر من الحمل. يستخدم السائل الأمنيوسي في الدراسات البيوكيميائية (يتم الكشف عن الطفرات الجينية) ، وتستخدم الخلايا لتحليل الحمض النووي (تم الكشف عن الطفرات الجينية) ، والتحليل الوراثي الخلوي واكتشاف الكروماتين X و Y (يتم تشخيص الطفرات الجينية والكروموسومية). يمكن أن توفر الدراسات البيوكيميائية البسيطة للسائل الأمنيوسي معلومات تشخيصية قيمة - دراسات لمحتوى البيليروبين والإستريول والكرياتينين والكورتيزول و 17 هيدروكسي بروجستيرون ونسبة الليسيثين والسفينجوميلين. تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال في الجنين (نقص 21 هيدروكسيلاز) ممكن بالفعل في الأسبوع الثامن من الحمل ، عندما يوجد محتوى متزايد من 17 هيدروكسي بروجستيرون في السائل الأمنيوسي.

تتيح دراسة طيف الأحماض الأمينية في السائل الأمنيوسي التعرف على بعض الأمراض الأيضية الوراثية في الجنين (بيلة حمض الأرجينين - السكسينيك ، بيلة سيترولين ، إلخ) ، ويتم استخدام تحديد طيف الأحماض العضوية لتشخيص الحالة العضوية. الأحماض (بروبيونيك ، ميثيل مالونيك ، بيلة إسوفاليريك ، إلخ).

للتعرف على شدة المرض الانحلالي في الجنين مع تحسس العامل الريصي للمرأة الحامل ، يتم إجراء دراسة طيفية مباشرة للسائل الأمنيوسي.

بزل الحبل السري - سحب الدم من الحبل السري للجنين ، وتستخدم الخلايا والمصل في الدراسات الوراثية الخلوية والوراثية الجزيئية والكيمياء الحيوية. يتم تنفيذ هذا الإجراء في الفترة من الأسبوع الحادي والعشرين إلى الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. يمكن أيضًا إجراء بزل الحبل السري أثناء تنظير الجنين. على سبيل المثال ، يعد تحديد الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي الخاص بالفيروس (عن طريق النسخ العكسي) في دم الجنين أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص العدوى داخل الرحم - فيروس نقص المناعة البشرية ، والحصبة الألمانية ، وتضخم الخلايا ، والفيروس الصغير B19.

تنظير الجنين - فحص الجنين بمنظار ليفي ضوئي يتم إدخاله في التجويف الأمنيوسي من خلال الجدار الأمامي للرحم. تسمح لك هذه الطريقة بفحص الجنين والحبل السري والمشيمة وإجراء خزعة. يصاحب تنظير الجنين مخاطر عالية للإجهاض وهو صعب تقنيًا ، وبالتالي فهو محدود الاستخدام.

تتيح التقنيات الحديثة إجراء خزعة من الجلد والعضلات وكبد الجنين لتشخيص الإصابة بالجلد الجيني والحثل العضلي وتكوين الجليكوجين وغيرها من الأمراض الوراثية الشديدة.

يبلغ خطر الإجهاض عند استخدام الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة 1-2٪.

يستخدم بزل المثانة ، أو ثقب في المثانة الجنينية ، للحصول على البول لفحصه في حالات الأمراض الخطيرة وتشوهات أعضاء الجهاز البولي.

أصبح التشخيص المسبق للزرع للأمراض الوراثية الخطيرة ممكنًا في العقد الماضي بسبب تطور تقنية الإخصاب في المختبر واستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل للحصول على نسخ متعددة من الحمض النووي الجنيني. في مرحلة انقسام البويضة المخصبة (الكيسة الأريمية) ، عندما يتكون الجنين من 6-8 خلايا فردية ، يتم فصل إحداها عن طريق المعالجة الدقيقة لاستخراج الحمض النووي ، وتضاعفها وتحليلها لاحقًا باستخدام تحقيقات الحمض النووي (تفاعل البوليميراز المتسلسل ، Sauthern - اللطخة ، تعدد الأشكال البحثي لشظايا الحمض النووي المقيدة ، إلخ). تم استخدام هذه التقنية للكشف عن الأمراض الوراثية - تاي ساكس ، الهيموفيليا ، الحثل العضلي الدوشيني ، والكروموسوم X الهش وعدد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك ، فهو متاح لعدد قليل من المراكز الكبيرة وله تكلفة عالية جدًا للبحث.

يجري تطوير طرق لعزل الخلايا الجنينية (أرومات الدم الحمراء ، وأرومة الغاذية ، وما إلى ذلك) المنتشرة في دم المرأة الحامل من أجل التحليلات الوراثية الخلوية والجزيئية والمناعة لأغراض التشخيص. حتى الآن ، لا يمكن إجراء مثل هذا التشخيص إلا في الحالات التي تحتوي فيها خلايا دم المرأة الحامل (أرومات الدم الحمراء) على كروموسومات أو جينات جنينية ، على سبيل المثال ، كروموسوم Y ، وجين العامل Rh في امرأة Rh-negative ، ومستضدات نظام HLA الموروثة من الأب.

سيؤدي تطوير ونشر طرق التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية إلى تقليل تواتر علم الأمراض الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة بشكل كبير.

فحص حديثي الولادة. كجزء من المشروع الوطني ذي الأولوية الجاري "الصحة" ، يخطط الآن لتوسيع فحص وفحص حديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي. الفحص الجماعي لحديثي الولادة (فحص حديثي الولادة) من أجل NBO هو الأساس للوقاية من الأمراض الوراثية في السكان. يتيح تشخيص حديثي الولادة للأمراض الوراثية تحديد مدى انتشار المرض في إقليم معين ، في موضوع معين من الاتحاد الروسي وفي جميع أنحاء البلاد ، لضمان الكشف المبكر عن الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وبدء العلاج في الوقت المناسب لمنع الإعاقة وتطور العواقب السريرية الوخيمة ، للحد من وفيات الأطفال من الأمراض الوراثية لتحديد الأسر التي تحتاج إلى الاستشارة الوراثية من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بهذه الأمراض الوراثية.

في الاستشارة الوراثية الطبية للمركز الرئاسي لفترة ما حول الولادة في وزارة الصحة في جمهورية التشيك ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة ، وتسجيل جميع المرضى المولودين والذين تم تحديدهم والذين يعانون من أمراض وراثية. تم إنشاء السجل الجمهوري للأمراض الوراثية ، مما يجعل من الممكن التنبؤ بديناميات الحمل الجيني في السكان وتطوير التدابير الطبية والاجتماعية اللازمة

هيكل تشوهات الكروموسومات 1991-2008

رقم ص \ ص	علم تصنيف الأمراض	الكمية	النسبة المئوية لجميع الأمراض
1	S. داونا	217	35,57
2	S. Shereshevsky - تيرنر	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	إس إدواردز	6	0,9
5	إس باتو	4	0,65
6	تعدد المقاطع على الكروموسوم Y.	4	0,65
7	Polysomy على الكروموسوم X.	6	0,9
8	الشذوذ في الكروموسومات الجنسية	18	2,95
9	تشوهات الكروموسومات الطفيفة	66	10,82
10	الانحرافات الصبغية	88	14,42
11	CML	12	1,96
	المجموع	610	100

لم يكشف تحليل سنوي في السنوات الأخيرة عن زيادة ملحوظة في وتيرة ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية في الجمهورية ، لكن تواتر ولادة الأطفال المصابين بعيوب خلقية يتزايد من سنة إلى أخرى ، وخاصة أمراض الشرايين التاجية.

نتائج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية في جمهورية تشوفاش للفترة 1999-2008.

مرض التمثيل الغذائي الوراثي	فحص الأطفال حديثي الولادة	مكشوف	تواتر المرض في جمهورية تشوفاش	تواتر المرض في الاتحاد الروسي (Novikov P.V. ، 2008)
بيلة الفينيل كيتون	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
قصور الغدة الدرقية الخلقي	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
التليف الكيسي	43187	3	1: 14395	1: 11 585
متلازمة أدرينوجينيتال	43187	2	1: 21593	1: 8 662
الجالاكتوز في الدم	39849	1	1: 39849	1: 32 692

علاج الأمراض الوراثية. على الرغم من التقدم الكبير في تحسين طرق الوراثة الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية لدراسة المسببات والمرضية لنيوزيلندا ، لا يزال علاج الأعراض هو العلاج الرئيسي ، والذي يختلف قليلاً عن علاج أي أمراض مزمنة أخرى. ومع ذلك ، في الوقت الحاضر ، يوجد في ترسانة علماء الوراثة العديد من وسائل العلاج المسببة للأمراض ؛ يتعلق هذا في المقام الأول بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية (NBO). المظاهر السريرية في NBO هي نتيجة الاضطرابات في سلسلة التحولات (التمثيل الغذائي) للمنتجات (الركائز) في جسم الإنسان. تؤدي الطفرة الجينية إلى خلل في أداء الإنزيمات والإنزيمات المساعدة. تم تطوير العلاج الممرض لحوالي 30 منظمة وطنية. هناك عدة اتجاهات للعلاج بالبنك الوطني العماني:

1. العلاج الغذائي. التقييد أو الوقف التام لاستهلاك المنتجات في الجسم ، والتي يضعف استقلابها نتيجة الكتلة الأنزيمية. تستخدم هذه التقنية في الحالات التي يكون فيها للتراكم المفرط للركيزة تأثير سام على الجسم. في بعض الأحيان (خاصة عندما لا تكون الركيزة حيوية ويمكن تصنيعها بكميات كافية بطرق ملتوية) ، يكون لهذا العلاج الغذائي تأثير جيد جدًا. مثال نموذجي هو الجالاكتوز في الدم. الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مع بيلة الفينيل كيتون. فينيل ألانين هو حمض أميني أساسي ، لذلك لا يمكن استبعاده تمامًا من الطعام ، ولكن من الضروري تحديد الجرعة الفسيولوجية الضرورية من فينيل ألانين للمريض بشكل فردي. أيضًا ، تم تطوير العلاج الغذائي لعلاج التيروزين الدم ، وسرطان الدم ، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، إلخ.

2. تجديد الإنزيمات. مع عدد من المنظمات غير الربحية ، لا يتغير مقدار الإنزيم الضروري ، ولكن هيكله ، ونتيجة لذلك يتم تعطيل الارتباط بالأنزيم المساعد ، ويحدث كتلة استقلابية. غالبًا ما يتعلق الأمر بالفيتامينات. يعطي إعطاء المريض الإنزيمات المساعدة (غالبًا جرعات معينة من الفيتامينات) تأثيرًا إيجابيًا. تستخدم البيريدوكسين ، الكوبالامين ، الثيامين ، مستحضرات الكارنيتين ، الفولات ، البيوتين ، الريبوفلافين ، إلخ.

3. زيادة إفراز المنتجات السامة التي تتراكم في حالة إعاقة عملية التمثيل الغذائي لها. تشمل هذه المنتجات ، على سبيل المثال ، النحاس في مرض ويلسون كونوفالوف (يُعطى د-بنسيلامين للمريض لتحييد النحاس) ، والحديد في حالات اعتلال الهيموغلوبين (يوصف ديسفيرال للوقاية من داء الهيموسيديرين في الأعضاء المتني).

4. إدخال اصطناعي إلى جسم المريض لمنتج رد فعل محجوب فيه. على سبيل المثال ، يؤدي تناول حمض السيتديليك لعلاج بيلة الأوروتوماكيدوريا (وهو مرض يعاني فيه تخليق البيريميدين) إلى القضاء على ظاهرة فقر الدم الضخم الأرومات.
5. التأثير على الجزيئات "الفاسدة". تستخدم هذه الطريقة لعلاج فقر الدم المنجلي وتهدف إلى تقليل احتمالية تكوين بلورات الهيموجلوبين 3. يزيد حمض أسيتيل الساليسيليك من أستلة HbS وبالتالي يقلل من كراهيته للماء ، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين.

6. استبدال الانزيم المفقود. تستخدم هذه الطريقة بنجاح في علاج متلازمة الغدة الكظرية (إعطاء هرمونات الستيرويد مع نشاط الجلوكوز والقشرانيات المعدنية) ، التقزم النخامي (حقن هرمون النمو) ، الهيموفيليا (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك). ومع ذلك ، من أجل العلاج الفعال ، من الضروري معرفة كل التفاصيل الدقيقة لتسبب المرض ، وآلياته البيوكيميائية. ترتبط النجاحات الجديدة على طول هذا المسار بإنجازات البيولوجيا الفيزيائية والكيميائية والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

7. إعاقة النشاط المرضي للأنزيمات بمساعدة مثبطات محددة أو تثبيط تنافسي بواسطة نظائر ركائز هذا الإنزيم. تستخدم طريقة العلاج هذه في التنشيط المفرط لأنظمة تخثر الدم وانحلال الفيبرين وكذلك لإطلاق الإنزيمات الليزوزومية من الخلايا المدمرة.

يزداد استخدام زرع الخلايا والأعضاء والأنسجة في علاج نيوزيلندة. وبالتالي ، يتم إدخال المعلومات الجينية الطبيعية إلى جسم المريض مع العضو أو الأنسجة ، مما يضمن التوليف الصحيح وعمل الإنزيمات ويحمي الجسم من عواقب الطفرة التي حدثت. يستخدم زرع الخيفي لعلاج: متلازمة دي جورج (نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية) وزرع نيزيلوف - الغدة الصعترية. هشاشة العظام المتنحية ، عديدات السكاريد المخاطية ، مرض جوشر ، فقر الدم فانكوني - زرع نخاع العظم ؛ اعتلال عضلة القلب الأولي - زرع القلب. مرض فابري ، الداء النشواني ، متلازمة ألبورت ، مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي - زراعة الكلى ، إلخ.

أحدث اتجاه جديد في علاج الأمراض الوراثية هو العلاج الجيني. يعتمد هذا الاتجاه على نقل المادة الوراثية إلى جسم الإنسان ، ويجب استيفاء الشروط التالية: فك شفرة الجين المسبب للمرض ، ومعرفة العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم التي يتحكم فيها هذا الجين ، والتوصيل الناجح للجين إلى الخلايا المستهدفة (من خلال أنظمة النواقل باستخدام الفيروسات والمواد الكيميائية والطرق الفيزيائية) والتشغيل الفعال طويل الأمد للجين المنقول في الجسم.

م. كراسنوف ، أ. كيريلوف ، في. كراسنوف ، إي. من Avaskina ، A.V. ابروكوف

جامعة ولاية تشوفاش آي إن أوليانوفا

المركز الرئاسي للفترة المحيطة بالولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية صربسكا

كراسنوف ميخائيل فاسيليفيتش - دكتوراه في العلوم الطبية ، أستاذ ، رئيس قسم أمراض الأطفال

المؤلفات:

1. جينتر إ. جينتر إي ك. ، زينتشينكو ر. الأمراض الوراثية في السكان الروس. فيستنيك فوجيس 2006 ؛ المجلد .10: 1: 106-125.

2. جينتر إ. علم الوراثة الطبية: كتاب مدرسي. م 2003. 448 ثانية.

3. Vakharlovsky V.G. ، Romanenko O.P. ، Gorbunova V.N. علم الوراثة في ممارسة طب الأطفال: دليل للأطباء. SPb. 2009. 288 ثانية.

4. Valivach M.N. ، Bugembaeva M.D. كتاب مرجعي موجز لمعايير التشخيص للأطباء ، الإصدار العاشر من التصنيف الدولي للأمراض ، 2003

5. Zinchenko R.A.، Elchinova G.I.، Kozlova S.I. وبائيات الأمراض الوراثية في جمهورية تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2002 ؛ الخامس 1: 1: 24-33

6. Zinchenko R.A.، Kozlova S.I.، Galkina V.A.، Ginter E.K. حدوث عزل الأصابع B في تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2004 ؛ 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A.، Mordovtseva VV، Petrov A.N.، Ginter E.K. نقص الشعر الوراثي المتنحي في جمهوريتي ماري إل وتشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2003: المجلد. 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I. ، Demikova N.S. المتلازمات الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية. م ، 2007. 448 ثانية.

9. Kozlova S. I. ، Demikova N. S. المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية: كتاب مرجعي أطلس ، الطبعة الثالثة ، المنقحة. وإضافية الناشر: جمعية المطبوعات العلمية "KMK" سنة النشر: 2007. 448 ص.

10. التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية. حرره أكاد. رامن ، أ. إيك فيلامازيان ، عضو مراسل في RAMS ، أ. في إس بارانوفا. م 2007. 416 ثانية.

11. بيتروفسكي ف. إسعافات أولية. الموسوعة الشعبية ، M. ، 1994.

12. McKusick V.A. الميراث المندلي على الإنترنت في الإنسان. متاح على الموقع http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

13282 0

الجميع أمراض وراثية، والتي يعرف عنها اليوم عدة آلاف ، ناتجة عن شذوذ في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة في جين واحد أو أكثر ، أو اختلال في المحاذاة ، أو غياب أو ازدواجية كروموسومات كاملة (أمراض الكروموسومات) ، بالإضافة إلى الطفرات التي تنتقل عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط باضطرابات الجين الواحد.

قليلا عن الأمراض الوراثية

لطالما عرف الطب أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال ، من المرجح أن يعاني سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن خطر الإصابة بعدد من الأمراض الوراثية لدى الطفل يعتمد بشدة على عمر الأم.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. نشأ فقر الدم المنجلي ، وفقًا للبيانات الحديثة ، في إفريقيا ، حيث كانت الملاريا بلاءً حقيقيًا للبشرية لآلاف السنين. في فقر الدم المنجلي ، يكون لدى البشر طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل العائل مقاومًا للملاريا المتصورة.

اليوم ، طور العلماء اختبارات لمئات من الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي ومتلازمة داون ومتلازمة X الهشة والتخثرات الوراثية ومتلازمة بلوم ومرض كانافان وفقر الدم فانكوني وخلل التوازن العائلي ومرض جوشر ومرض نيمان بيك ومتلازمة كلاينفلتر والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

التليف الكيسي.

التليف الكيسي ، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي ، هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، خاصة بين القوقازيين واليهود الأشكناز. وهو ناتج عن نقص في البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. نتيجة نقص هذا البروتين هو سماكة وانتهاك خصائص إفراز الغدد. يتجلى التليف الكيسي من خلال انتهاكات وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة للغاية. لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو أشهر أمراض الكروموسومات التي تحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يتم الكشف عن هذا المرض بسهولة عن طريق فحص ما قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود شذوذ في بنية الوجه ، وانخفاض توتر العضلات ، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي ، فضلاً عن تأخيرات في النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح من إعاقات نمو خفيفة إلى شديدة للغاية. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. أهم عامل خطر هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهش ، أو متلازمة مارتن بيل ، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون التأخر في النمو طفيفًا جدًا أو شديدًا ، وأحيانًا ترتبط المتلازمة بالتوحد. تم العثور على هذه المتلازمة في 1 من 1500 رجل و 1 من 2500 امرأة. يرتبط المرض بوجود مواقع تكرار غير طبيعية في الكروموسوم X - فكلما زاد عدد هذه المواقع ، زاد المرض شدة.

اضطرابات النزيف الوراثي.

يعتبر تخثر الدم من أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم ، لذلك هناك عدد كبير من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر الميل إلى النزيف أو ، على العكس من ذلك ، تكوين جلطات دموية.

من بين الأمراض المعروفة التهاب الوريد الخثاري المرتبط بطفرة ليدن (العامل الخامس لايدن). هناك اضطرابات تخثر جينية أخرى ، بما في ذلك نقص البروثرومبين (العامل الثاني) ونقص البروتين C ونقص البروتين S ونقص مضاد الثرومبين III وغيرها.

لقد سمع الجميع عن مرض الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل ونزيف غير طبيعي في الدورة الشهرية ، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن) ؛ الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر) معروفان أيضًا.

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند الشائع جدًا ، حيث يلاحظ نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستوى العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. يعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1٪ من سكان العالم يعانون منه ، ولكن في معظمهم لا يسبب الخلل الجيني أعراضًا خطيرة (على سبيل المثال ، يمكن للمرأة أن تعاني من حيض غزير فقط). في رأيهم ، لوحظت الحالات المهمة سريريًا في شخص واحد لكل 10000 ، أي 0.01 ٪.

ارتفاع الكولسترول العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تتجلى في ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول في الدم بشكل غير طبيعي. يرتبط فرط كوليسترول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب تدهورًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية ، وحركات متشنجة غير عادية (رقص) ، وتقلصات عضلية غير منضبطة ، وصعوبة في المشي ، وفقدان الذاكرة ، وضعف في الكلام والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. يبدأ داء هنتنغتون عادةً في الظهور في غضون 30-40 عامًا ، وقبل ذلك قد لا يخمن الشخص مصيره. أقل شيوعًا ، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. هذا مرض وراثي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة به.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني ، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه التعب ، وضعف العضلات (بدءاً من الساقين والتحرك لأعلى) ، والتخلف العقلي المحتمل ، ومشاكل في القلب والجهاز التنفسي ، وتشوهات العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة ؛ بحلول سن 12 ، يكون العديد من الأطفال مرتبطين بالكرسي المتحرك. الأولاد مرضى.

حثل بيكر العضلي.

في حثل بيكر العضلي ، تشبه الأعراض الحثل الدوشيني ، ولكنها تظهر لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس واضحًا كما هو الحال في النوع السابق من الحثل. الأولاد مرضى. تحدث بداية المرض في سن 10-15 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

مع هذا المرض الوراثي ، يتم اضطراب شكل خلايا الدم الحمراء ، والتي تصبح مثل المنجل - ومن هنا جاءت تسميته. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل ما يكفي من الأكسجين للأعضاء والأنسجة. يؤدي المرض إلى أزمات شديدة تحدث مرات عديدة أو مرات قليلة فقط في حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام ، هناك إرهاق ، وضيق في التنفس ، وعدم انتظام دقات القلب ، وحمى ، وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم وحمض الفوليك لدعم تكون الدم ونقل الدم وغسيل الكلى وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في الغالب عند الأشخاص من أصل أفريقي ومتوسطي ، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيمية ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التركيب الصحيح للهيموجلوبين. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وآلام العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة فينيل كيتون.

ينتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص في إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر ، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل ، مما يتسبب في تخلف عقلي ، وتلف في الجهاز العصبي ، ونوبات صرع. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد tetrahydrobiopterin (BH4) لخفض مستويات الدم من فينيل ألانين.

نقص ألفا 1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب الكميات غير الكافية من إنزيم alpha-1-antitropsin في الرئتين والدم ، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، التعب ، تسرع القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية الأخرى. حتى الآن ، لا توجد علاجات جذرية لهم ، لكن العلاج الجيني ينطوي على إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض ، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب ، ويتمتع المرضى بفرصة عيش حياة كاملة ومنتجة.

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة ، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض ، لأنها متنحية (غير ظاهرة). إذا ورث الشخص جينين شاذين متشابهين من أمه وأبيه ، فإنه يمرض. احتمال حدوث مثل هذه المصادفة ضئيل للغاية ، لكنه يزداد بشكل كبير إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمطًا وراثيًا مشابهًا). لهذا السبب ، فإن تواتر التشوهات الوراثية مرتفع في التجمعات السكانية المغلقة.

كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف ، يبدأ تخليق البروتين غير الطبيعي ، مما يؤدي إلى خلل في الخلية وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب أن يحدد خطر حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض الأقارب "حتى الركبة الثالثة" ، من جانبك ومن جانب زوجك.

الأمراض الوراثية عديدة وبعضها نادر جدا.

قائمة الأمراض الوراثية النادرة

فيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض صبغى يتسم بالتخلف العقلى وضعف النمو البدنى. يحدث المرض بسبب وجود كروموسوم ثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع ، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). إنه أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، ويحدث في حوالي واحد من كل 700 مولود جديد. يزداد تواتر متلازمة داون عند الأطفال المولودين لنساء فوق سن 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من التخلف العقلي والجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات ويتميز بغياب جزئي أو كامل لكروموسوم X واحد أو اثنين. يصيب المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذا المرض صغيرات جدًا ولا يعمل مبيضهن.

متلازمة X-Trisomy- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في واحدة من كل 1000 فتاة في المتوسط. تتميز متلازمة X-Trisomy بتخلف عقلي طفيف ، وفي بعض الحالات ، بالعقم.

متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه الطفل لديه كروموسوم واحد إضافي. يحدث المرض عند ولد واحد من أصل 700. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، كقاعدة عامة ، طويل القامة ، ولا توجد تشوهات نمو خارجية ملحوظة (بعد البلوغ ، يصعب نمو شعر الوجه وتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون الفكر لدى المرضى طبيعيًا ، لكن اضطرابات الكلام شائعة. عادة ما يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر يعانون من العقم.

التليف الكيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي فقط على القوقازيين. يعاني واحد من كل 20 شخصًا من البيض تقريبًا من تلف جين واحد ، والذي ، إذا ظهر ، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض عندما يتلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا ، يحدث التليف الكيسي ، وفقًا لمصادر مختلفة ، عند مولود واحد من بين 3500-5400 مولود ، في الولايات المتحدة - في واحد من بين 2500. مع هذا المرض ، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم والكلور من خلال أغشية الخلايا تالف. هناك جفاف وزيادة في لزوجة إفراز الغدد. ونتيجة لذلك ، فإن سرًا كثيفًا يمنع نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ ، ونتيجة لذلك ، يتباطأ النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (أخذ الإنزيمات والفيتامينات ونظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش لأكثر من 28 عامًا.

الهيموفيليا- مرض وراثي يتسم بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تجلط الدم. ينتقل المرض عن طريق سلالة الإناث ، بينما يصيب الغالبية العظمى من الأولاد (بمعدل واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا ، يلاحظ نزيف متكرر في المفاصل والعضلات ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على مرضى الهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض المسكنات). لمنع أو وقف النزيف ، يتم إعطاء المريض تركيز بلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.

مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتسم بتراكم حمض الفيتانيك في الأنسجة (ناتج عن تكسير الدهون). يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين من أصل فرنسي (في مولود واحد في 3600). الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس متخلفون في سن مبكرة ، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة ، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض.

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الذكور الأمراض التناسلية أمراض النساء الأمراض الجلدية الأمراض المعدية أمراض الأعصاب أمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون والصدمات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة الأنف مشاكل الأدوية الاضطرابات النفسية اضطرابات النطق مشاكل التجميل المشاكل الجمالية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التكرار في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي أمراض الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، الإشعاع المؤين ، الالتهابات داخل الرحم ، إلخ). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (التثلث الصبغي على الكروموسوم 21) ، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي على الكروموسوم 18) ، متلازمة كلاينفيلتر (تعدد الصبغي على الكروموسوم X عند الرجال) ، متلازمة "صرخة القطة" ، إلخ.

الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات على مستوى الجينات تنتمي إلى أمراض الجينات. يمكن أن تكون أحادية الجين (ناتجة عن طفرة أو عدم وجود جينات فردية) أو متعددة الجينات (ناتجة عن تغيرات في العديد من الجينات). من بين الأمراض أحادية الجين ، هناك أمراض ذات نوع وراثي سائد من الوراثة (متلازمة مارفان ، تصلب الشرايين ، ارتفاع ضغط الدم ، داء السكري ، قرحة المعدة والاثني عشر ، أمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. تتسبب أشد أشكال علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يتضمن النهج الممرض في العلاج العلاج البديل (على سبيل المثال ، بعوامل تخثر الدم في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص الإنزيم أو الهرمون المفقود ، إلخ. استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن استخدامه على نطاق واسع في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ قرار بشأن الإنجاب.

كل جين في جسم الانسان يحتوي على معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين ميزاته الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالة صحته.

يتزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الوراثي البشري. ضع في اعتبارك أسباب هذه الأمراض ، وخصوصياتها ، وطرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي ظهرت نتيجة للعدوى داخل الرحم ، وتعاطي النساء الحوامل لأدوية غير مشروعة وعوامل خارجية أخرى يمكن أن تؤثر على الحمل لا علاقة لها بأمراض وراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. يجب أن تضمن هذه المواد تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث اختلال في التوازن الجيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الكائن الحي. هناك انحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة بكاء القطة ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الأعضاء على كروموسوم X أو كروموسوم Y ، إلخ.

أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يرجع هذا المرض إلى وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. في الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يحتوي الزوج الحادي والعشرون (23 في المجموع) من الكروموسومات على ثلاث نسخ ، وليس اثنين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن إزاحة الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا من حيث المظاهر السريرية للأمراض ، لكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في فترة البلوغ أو عندما يبلغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، من خلال العوامل الخارجية (سوء التغذية ، وسوء البيئة ، وما إلى ذلك). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

تمثل هذه الأمراض حوالي 92٪ من العدد الإجمالي للأمراض الموروثة. مع تقدم العمر ، يزداد تواتر الأمراض. في مرحلة الطفولة ، يبلغ عدد المرضى 10 ٪ على الأقل ، وفي كبار السن - 25-30 ٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعض منها:

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله باستنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط ، الاضطرابات السلوكية)
التليف الكيسي (ضعف الجهاز التنفسي)	مرض الفيل (نمو جلدي مؤلم)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، رغبة في أكل أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستيندال (الخفقان ، والهلوسة ، وفقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفيلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (تشوه منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر في النمو الجسدي والعقلي ، عيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (ضعف استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (البيئة السيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، سوء التغذية) تساهم في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم للغاية الخضوع للبحث في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. من الممكن تنفيذ مثل هذا التشخيص في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي. تتضمن الطريقة فحص دم بشري ، ودراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، والتي تكمن في انتهاكات تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من طريقة الوراثة الخلوية ، والتي تسمح لك باكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر انهيار للكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

قد يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تكمن الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة الفحص الجيني وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي من مجموعة الأعراض الكاملة.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي هو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي للكشف عن حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. تستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

للكشف عن أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. كما تستخدم الموجات فوق الصوتية لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات التي تصيب الجنين.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين كان مصابًا بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أيضًا العقم أو الإجهاض المتكرر. غالبًا ما يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تلجأ إلى اختصاصي علم الوراثة.

أفضل طريقة للوقاية من حدوث مرض وراثي في ​​الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى عندما يكون الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل أقسامًا تالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للاضطرابات ، سيساعدك الطبيب في اختيار الأساليب المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص المرأة أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير تساؤلًا عما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. أقرب وقت لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام بانوراما آمنة وغير جراحية لاختبار الحمض النووي. يتكون الاختبار من حقيقة أن الدم يؤخذ من الوريد من أم المستقبل ، باستخدام طريقة التسلسل ، يتم عزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها لوجود تشوهات صبغية. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمات الحذف الصغير وأمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن لأي شخص بالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية من خلال مراقبته من قبل أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الحماض الكيسي ، إلخ. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض التي تسبب الألم وعدم الراحة ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كييف جوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج الفحص السيئة
  نحن نقدم لك احجز استشارة مجانية مع عالم وراثة*

  * يتم إجراء الاستشارات لسكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (مع جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية معك)