فرط كوليسترول الدم (HC) هو وجود مستويات مرتفعة من الكوليسترول في الدم. هذا هو أحد أنواع المستويات العالية من البروتينات الدهنية في الدم (فرط بروتينات الدم). يمكن أيضًا الإشارة إلى المستويات المرتفعة من الكوليسترول في الدم باسم "كوليسترول الدم". يمكن أن تكون المستويات المرتفعة بشكل غير طبيعي من LDL () نتيجة للسمنة ، والنظام الغذائي ، والأمراض الوراثية ، وكذلك نتيجة لأمراض معينة ، مثل مرض السكري والغدة الدرقية. إذا كنا نتحدث عن أسباب فرط كوليسترول الدم العائلي ، فغالبًا ما يتم العثور على تاريخ عائلي لتصلب الشرايين المبكر. وفقًا لـ ICD-10 ، يتميز فرط كوليسترول الدم النقي بالرمز E78.0 ، وهو يشير إلى اختلال وظائف الغدد الصماء.

أسباب المظهر

عادة ما تحدث أعراض فرط كوليسترول الدم بسبب مجموعة من العوامل البيئية والوراثية. تشمل العوامل الخارجية النظام الغذائي والتوتر ووزن الجسم. هناك عدد من الأمراض الأخرى التي تؤدي أيضًا إلى ارتفاع نسبة الكوليسترول ، بما في ذلك مرض السكري من النوع 2 ، ومتلازمة كوشينغ ، وإدمان الكحول ، والسمنة ، والمتلازمة الكلوية ، وقصور الغدة الدرقية ، وفقدان الشهية العصبي. يمكن أن يؤدي تطور هذا المرض أيضًا إلى إثارة تناول العديد من الأدوية ، على سبيل المثال ، الجلوكوكورتيكويد ، السيكلوسبورين ، حاصرات بيتا. تتحدد عواقب فرط كوليسترول الدم من خلال شدته والصحة العامة للمريض.

• الخلفية الوراثية. عادة ما تكون المساهمة الجينية في تطور المرض بسبب التأثير التراكمي للعديد من الجينات. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يكون عمل جين واحد ممكنًا ، على سبيل المثال ، في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي. تكون التشوهات الجينية في بعض الحالات مسؤولة بالكامل عن فرط كوليسترول الدم ، على سبيل المثال ، في الشكل العائلي من هذا المرض ، عند وجود طفرة واحدة أو أكثر في الجين الصبغي الجسدي السائد. تبلغ نسبة انتشار الشكل الوراثي لهذا المرض حوالي 0.2٪ بين السكان.
• صورة الغذاء. تركيبة النظام الغذائي لها تأثير على نسبة الكوليسترول في الدم ، لكن أهمية هذا العامل تختلف بشكل كبير بين الأفراد. عندما يتم تقليل تناول الكوليسترول الغذائي ، عادة ما يزداد التوليف الداخلي لهذا المركب. لهذا السبب ، قد تكون التغيرات في مستويات الكوليسترول في الدم خفيفة. قد تفسر هذه الاستجابة التعويضية وجود فرط كوليسترول الدم في فقدان الشهية. من المعروف أن الدهون المتحولة يمكن أن تخفض HDL وتزيد من مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم. يرتفع مستوى الكوليسترول الكلي أيضًا مع الاستخدام النشط للفركتوز.
• الإجهاد والهرمونات. تحت تأثير الجلوكوكورتيكويد ، يزداد تخليق LDL. هذه المجموعة من المركبات تشمل الكورتيزول ، وكذلك الأدوية المستخدمة للربو وأمراض النسيج الضام والتهاب المفاصل الروماتويدي. من ناحية أخرى ، تقلل هرمونات الغدة الدرقية من تخليق الكوليسترول. لهذا السبب ، يؤدي قصور الغدة الدرقية إلى الإصابة بفرط كوليسترول الدم.
• الأدوية. يمكن أن يكون فرط كوليسترول الدم من الآثار الجانبية لعدد من الأدوية ، بما في ذلك أدوية ارتفاع ضغط الدم ، والأدوية المثبطة للمناعة ، والإنترفيرون ، والأدوية المضادة للاختلاج.

طريقة تطور المرض

على الرغم من أن فرط كوليسترول الدم بحد ذاته مقارب ، فإن الزيادة المطولة في كوليسترول الدم تؤدي إلى تصلب الشرايين. إذا ظل مستوى هذا المركب مرتفعًا لعقود من الزمان ، فإن هذا يؤدي إلى تكوين لويحات تصلب الشرايين داخل الشرايين. نتيجة لذلك ، سيكون هناك تضيق تدريجي في تجويف الشرايين المصابة.

يمكن أن تؤدي لويحات تصلب الشرايين الأصغر إلى تمزق الجدران وتشكيل جلطة دموية تعيق تدفق الدم. يمكن أن يؤدي الانسداد المفاجئ للشريان التاجي إلى نوبة قلبية. يمكن أن يتسبب انسداد الشرايين التي تمد الدماغ بالدم في حدوث سكتة دماغية. إذا حدث انسداد في تجويف الأوعية بشكل تدريجي ، فإن كمية الدم التي تغذي الأنسجة والأعضاء تتناقص ببطء ، مما يؤدي إلى انتهاك وظيفتها. في مثل هذه الحالات ، يتم التعبير عن نقص تروية الأنسجة ، أي تقييد تدفق الدم إليها ، من خلال أعراض معينة. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي نقص التروية الدماغي المؤقت ، والمعروف باسم نوبة نقص تروية عابرة ، إلى فقدان مؤقت للرؤية ، ودوخة ، وضعف التنسيق ، ومشاكل في الكلام ، وما إلى ذلك.

يمكن أن يسبب عدم كفاية تدفق الدم إلى القلب ألمًا في منطقة الصدر ، ويتجلى نقص تروية العين في فقدان مؤقت للرؤية في إحدى العينين. يمكن أن يؤدي عدم كفاية إمدادات الدم إلى الساقين إلى ألم في الربلة عند المشي.

يمكن أن تؤدي أنواع معينة من الأمراض إلى مظاهر جسدية محددة. على سبيل المثال ، قد يترافق مع فرط كوليسترول الدم الوراثي. هذا هو ترسب مادة صفراء غنية بالكوليسترول في الجلد حول الجفون. من الممكن أيضًا تكوين قوس قرني شحمي وورم زانثوما.

ارتفاع الكولسترول العائلي

FH هو اضطراب وراثي تؤدي فيه التغيرات الجينية إلى ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم. FH هو فرط كوليسترول الدم الأولي ، مما يعني أنه يحدث نتيجة لعوامل وراثية وليس نتيجة لمشاكل صحية أخرى (شكل ثانوي).

مع ارتفاع الكولسترول ، لوحظ زيادة في LDL. الكوليسترول الضار في الجسم مسؤول عن نقل الكوليسترول من خلية إلى أخرى. تعد هذه الأمراض من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. إذا كان أحد الوالدين مريضًا به ، فإن فرصة نقله إلى الأطفال هي 50٪. يمكن للأشخاص الذين لديهم نسخة غير طبيعية من الجين أن يصابوا بأمراض القلب في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. يمكن أن يتسبب فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل اللواقح (نسختان معيبتان من الجين) في الإصابة بأمراض القلب الشديدة في مرحلة الطفولة.

يرتبط FH بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. تختلف المخاطر بين العائلات وتتأثر بارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم وعوامل وراثية أخرى ، بما في ذلك نمط الحياة والنظام الغذائي والعادات السيئة ومستوى النشاط والجنس. عادة ما يؤثر FH على النساء بعد حوالي 10 سنوات من الرجال. مع العلاج المبكر والسليم لفرط كوليسترول الدم ، سينخفض ​​خطر الإصابة بأمراض القلب بشكل كبير.

في أي الحالات يمكن أن يكون هناك شك في وجود المعيار الإنساني الأساسي

يُشتبه في فرط الدم في الأسرة عندما يكون هناك تاريخ عائلي للإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة. إذا أصيب الشخص بنوبة قلبية قبل سن 50-60 ، فقد يكون سببها ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم وخصائص شحوم الدم غير الطبيعية. في مثل هذه الحالات ، يجب اتخاذ الإجراءات التالية:

• تحليل ملف الدهون لدراسة نسبة ومستوى أنواع مختلفة من الدهون في مصل الدم ؛
• التشخيص المبكر لـ FH من أجل التخفيف من مسار المرض وتحسين العلاج.

هناك العديد من المظاهر الجسدية ، مثل xanthelasmas. ومع ذلك ، فهي لا تشير دائمًا إلى وجود هذا المرض.

كيف يتم التشخيص

عادة ما يتم اكتشاف فرط كوليسترول الدم العائلي لأول مرة عند اكتشاف مستويات عالية غير طبيعية من LDL في الدم. لتأكيد التشخيص ، يمكن إجراء دراسة وراثية للمرضى. في هذه الحالة ، يتم أخذ الدم وتحليل الحمض النووي الخاص به بحثًا عن طفرات في جينات معينة على الكروموسوم 19. الأقارب المقربون للشخص المصاب بأمراض القلب التاجية معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض. الفحص الجراحي لأقارب المريض مهم للكشف المبكر عن فرط كوليسترول الدم وعلاجه.

كيفية خفض LDL في FH

مع FH ، هناك خطوتان رئيسيتان للمساعدة في خفض نسبة الكوليسترول في الدم:

• تغيير في النظام الغذائي
• الأدوية.

يعد تغيير نظامك الغذائي الخطوة الأولى في خفض مستويات الكوليسترول في الدم. في الحالات التي لا يتم فيها ملاحظة الاستجابة المناسبة للجسم ، من الضروري استخدام الأدوية لتحقيق النتيجة الصحيحة. هذا ينطبق على جميع الأشخاص المصابين بهذا المرض. الهدف من العلاج المستمر ، سواء بالأدوية أو بالطعام ، هو تقليل البروتين الدهني منخفض الكثافة إلى أقل من متوسط ​​القيمة لدى السكان. هذه القيمة 175 ملليغرام لكل ديسيلتر للبالغين. في حالة إصابة الشخص بمرض في القلب أو تعرضه لخطر متزايد لذلك ، قد تكون القيمة المستهدفة أقل.

في حالة وجود FH في كلا والدي المريض ، فإن مستقبلات LDL ستكون غائبة تمامًا في الخلايا. في مثل هذه الحالات ، قد لا يكون العلاج الغذائي وبعض الأدوية كافية لخفض مستويات الكوليسترول المرتفعة للغاية. في هؤلاء المرضى ، يمكن استخدام الفصادة ، وهي عملية تزيل ميكانيكيًا الدهون الزائدة من الدم.

آلية الأدوية الخافضة للدهون في FH

إن أهم مجموعة من الأدوية المستخدمة لخفض مستويات الكوليسترول المرتفعة هي الستاتين. تعمل الستاتينات على الخلايا التي تنتج هذا المركب. أنها تزيد من عدد مستقبلات LDL لالتقاط هذه المركبات من الدم. في النهاية ، يؤدي هذا إلى تطبيع التركيبة الدهنية للمصل.

تمنع مثبطات امتصاص الكوليسترول امتصاص هذا المركب في الأمعاء. الستيرينات الطبيعية هي مركبات نباتية توجد في عدد من الأطعمة. العلاجات القائمة على النياسين هي خيار آخر لخفض مستويات الكوليسترول. يجب أن يكون العلاج الدوائي مصحوبًا بتغييرات في النظام الغذائي للمريض. يجب على الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي استخدام العلاج المضاد للكوليسترول باستمرار وممارسة التغذية السليمة. يجب مراقبة فعالية العلاج لتطوير نظام العلاج الأمثل.

التشخيص

للبالغين الأصحاء ، يبلغ الحد الأعلى للكوليسترول الكلي 5 ملي مول لكل لتر. بالنسبة للكوليسترول الضار ، فإن الحد الأعلى الطبيعي هو 3 مليمول لكل لتر. يجب على الأشخاص المعرضين لخطر متزايد للإصابة بأمراض القلب محاولة تحقيق قيم أقل من هذه المؤشرات لتجنب تطور مشاكل الجهاز القلبي الوعائي (4 و 2 مليمول لكل لتر ، على التوالي).

تزيد المستويات المرتفعة من الكوليسترول الكلي من خطر الإصابة بأمراض القلب ، وخاصة أمراض الشريان التاجي. يعد مستوى LDL والدهون الأخرى غير HDL مؤشرًا جيدًا على الآفات التاجية اللاحقة. في السابق ، نظرًا لارتفاع التكلفة ، كان تقييم مستويات LDL نادرًا جدًا. بدلاً من ذلك ، تم استخدام مستويات الدهون الثلاثية بعد صيام قصير. حوالي 45٪ من الدهون الثلاثية بعد الصيام تتكون من VLDL. ومع ذلك ، فإن هذا النهج ليس دائمًا دقيقًا بدرجة كافية.

لهذا السبب ، يوصى حاليًا بالقياسات المباشرة لـ LDL-C. في بعض الحالات ، قد يوصي الأخصائي بقياس كسور البروتين الدهني الإضافية (VLDL و HDL وغيرها). في بعض الأحيان قد يوصى بقياس مستويات البروتين الدهني. حاليًا ، يوصي الخبراء بالفحص الجيني لفرط كوليسترول الدم الوراثي المشتبه به.

علاج او معاملة

من العوامل التي تؤثر بشكل إيجابي على الصحة ومتوسط ​​العمر المتوقع لمرضى HC هو مزيج من نمط الحياة والتغذية والأدوية.

نمط الحياة والتغذية

• الإقلاع عن التدخين؛
• تقييد تناول الكحول.
• زيادة النشاط البدني
• الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن أو السمنة خفض مستويات الكوليسترول لديهم من خلال فقدان الوزن. في المتوسط ​​، يؤدي انخفاض وزن الجسم بمقدار 1 كجم إلى انخفاض في LDL بمقدار 0.8 ملليغرام لكل ديسيلتر.

الأدوية

غالبًا ما تستخدم الستاتينات لعلاج فرط كوليسترول الدم عندما لا تعمل التعديلات الغذائية. تشمل الأدوية الأخرى المستخدمة لهذا المرض ما يلي:

• ليف.
• حمض النيكوتينيك
• كوليسترامين.

ومع ذلك ، يوصى عادةً باستخدام الأدوية الثلاثة الأخيرة فقط في حالة ضعف التحمل للعقاقير المخفضة للكوليسترول أو أثناء الحمل. يمكن أن تخفض الستاتينات الكوليسترول الكلي بنسبة تصل إلى 50٪ في معظم الحالات. عادة ، يتم ملاحظة التأثير بغض النظر عن أنواع العقاقير المخفضة للكوليسترول المستخدمة.

هناك إجماع في المجتمع الطبي على أن العقاقير المخفضة للكوليسترول فعالة في تقليل معدل الوفيات لدى الأفراد الذين يعانون بالفعل من مشاكل في القلب. ومع ذلك ، لا يوجد حتى الآن إجماع على فعالية هذه الأدوية في الحالات التي لا يرتبط فيها ارتفاع الكوليسترول بمشاكل صحية أخرى.

قد تحسن العقاقير المخفضة للكوليسترول نوعية الحياة عند استخدامها في الأشخاص الذين لا يعانون من أمراض القلب الموجودة مسبقًا. يمكنهم خفض مستويات الكوليسترول بشكل فعال لدى الأطفال المصابين بفرط كوليسترول الدم. يمكن أن تؤدي الحقن بالأجسام المضادة الموجهة ضد بروتين PCSK9 إلى خفض مستويات LDL والمساعدة في تقليل معدل الوفيات.

الطب البديل

في عدد من الدول الغربية المتقدمة ، يستخدم الطب البديل كمحاولة لعلاج فرط كوليسترول الدم في نسبة صغيرة من المرضى. نفس هؤلاء الأشخاص يستخدمون طرق العلاج التقليدية بالتوازي. يشير عدد من الدراسات إلى أن فيتوستيرولات و فيتوستانول يمكن أن تقلل من مستوى الدهون غير المرغوب فيها في الدم. في عدد من البلدان ، يتم تصنيف بعض المنتجات الغذائية على أنها تحتوي على كمية معينة من فيتوستيرول و فيتوستانول. ومع ذلك ، فقد أعرب عدد من الباحثين عن قلقهم بشأن سلامة تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الستيرولات النباتية.

حمية

بالنسبة للبالغين ، يوصى بتجنب الدهون المتحولة واستبدال الأحماض الدهنية المشبعة بالأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة في الأطعمة المستهلكة لتقليل مستويات الدهون غير المرغوب فيها. يحتاج الأشخاص الذين لديهم مستويات عالية جدًا من دهون المصل غير المرغوب فيها (على سبيل المثال ، مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي) إلى بعض الأدوية. وذلك لأن التعديلات الغذائية وحدها لا تكفي في هذه الحالة.

يؤدي اتباع نظام غذائي غني بالخضروات والفواكه والبروتين الغذائي وقليل الدهون إلى انخفاض طفيف في نسبة الدهون في الدم غير المرغوب فيها. عادة ، يمكن للتغييرات الغذائية أن تخفض نسبة الكوليسترول بنسبة 10-15٪. يؤدي استهلاك الأطعمة التي تحتوي على الكوليسترول إلى زيادة طفيفة في مستويات مصل هذا المركب. قدم عدد من البلدان توصيات لاستخدام هذه المادة مع الطعام. ومع ذلك ، لا يوجد حاليًا أي دليل على تأثيرات الكوليسترول الغذائي على أمراض القلب.

وجدت إحدى الدراسات العلمية الكبيرة أن استبدال الدهون المشبعة بالدهون المتعددة غير المشبعة أدى إلى انخفاض طفيف في مخاطر الإصابة بأمراض القلب.

أجمع المجتمع العلمي على أن الدهون المتحولة تعتبر عامل خطر محتمل عندما تكون موجودة في النظام الغذائي ويمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأمراض القلب. لهذا السبب ينصح بتجنب تناولها.

يعتقد عدد من الخبراء الأجانب أن الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم يجب أن يحدوا من تناولهم للدهون بحيث لا تشكل أكثر من 25-35٪ من إجمالي السعرات الحرارية التي يتناولونها. في الوقت نفسه ، يجب أن تشكل الدهون المشبعة أقل من 7٪ من إجمالي السعرات الحرارية ، ويجب ألا يتجاوز تناول الكوليسترول اليومي 200 ملليجرام.

لقد وجد أن زيادة تناول الألياف النباتية قد يساهم في تقليل LDL لدى البشر. يقلل كل جرام من الألياف القابلة للذوبان المستهلك من مستويات هذا المركب بمعدل 2.2 ملليغرام لكل ديسيلتر. زيادة استهلاك الحبوب الكاملة يساعد على خفض نسبة الكوليسترول في الدم. رقائق الشوفان ذات الحبوب الكاملة فعالة للغاية في هذا الصدد. يمكن أن يؤدي اتباع نظام غذائي عالي الفركتوز إلى زيادة الدهون غير المرغوب فيها.

في المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم ، غالبًا ما تحدث الأورام الصفراء - أورام الجلد من الخلايا المتغيرة ، وهي عقيدات متضغوطة ، تحتوي بداخلها على شوائب دهنية. ترافق الأورام الزانثية جميع أشكال فرط كوليسترول الدم ، كونها أحد مظاهر اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون. لا يصاحب تطورهم أي أحاسيس ذاتية ، بالإضافة إلى أنهم عرضة للانحدار التلقائي.

المصدر: estet-portal.com

تنقسم Xanthomas إلى عدة أنواع:

• ثوراني- حطاطات صفراء صغيرة ، موضعية بشكل رئيسي على الفخذين والأرداف ؛
• درني- ظهور لويحات كبيرة أو أورام ، والتي ، كقاعدة عامة ، تقع في الأرداف والركبتين والمرفقين وظهر الأصابع والوجه وفروة الرأس. قد يكون للأورام لون أرجواني أو بني ، أو حدود ضاربة إلى الحمرة أو مزرقة ؛
• وتر- تتمركز بشكل رئيسي في أوتار الأصابع الباسطة وأوتار العرقوب ؛
• مسطحة- غالبًا ما توجد في ثنايا الجلد ، خاصة على الراحتين ؛
• زانثلازما- ورم زانثوما مسطح في الجفون ، وهي لويحات صفراء مرفوعة فوق الجلد. في كثير من الأحيان توجد في النساء ، وليس عرضة للقرار العفوي.

مظهر آخر من مظاهر فرط كوليسترول الدم هو ترسب الكوليسترول في محيط القرنية (قوس القرنية الشحمي) ، والذي يشبه حافة بيضاء أو بيضاء رمادية. غالبًا ما يُلاحظ القوس الشحمي للقرنية عند المدخنين ولا رجوع فيه تقريبًا. يشير وجوده إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية.

في الشكل المتماثل من فرط كوليسترول الدم العائلي ، هناك زيادة كبيرة في مستوى الكوليسترول في الدم ، والذي يتجلى في تكوين الورم الأصفر والقوس الدهني للقرنية بالفعل في مرحلة الطفولة. في فترة البلوغ ، غالبًا ما يصاب هؤلاء المرضى بآفات عصيدية في فتحة الأبهر وتضيق الشرايين التاجية للقلب مع تطور المظاهر السريرية لأمراض القلب التاجية. في هذه الحالة ، لا يتم استبعاد قصور الشريان التاجي الحاد ، والذي يمكن أن يتسبب في الوفاة.

يظل الشكل المتغاير الزيجوت من فرط كوليسترول الدم العائلي ، كقاعدة عامة ، دون أن يلاحظه أحد لفترة طويلة ، ويتجلى على أنه قصور في القلب والأوعية الدموية بالفعل في مرحلة البلوغ. في الوقت نفسه ، عند النساء ، تظهر العلامات الأولى لعلم الأمراض في المتوسط ​​قبل 10 سنوات من الرجال.

يمكن أن يؤدي فرط كوليسترول الدم إلى الإصابة بتصلب الشرايين. في المقابل ، يتسبب هذا في تلف الأوعية الدموية ، والتي يمكن أن يكون لها مظاهر مختلفة.

تؤدي الزيادة في مستوى الكوليسترول في الدم إلى تطور تصلب الشرايين ، والذي يتجلى بدوره في أمراض الأوعية الدموية (بشكل رئيسي آفات تصلب الشرايين في الأوعية الدموية في الأطراف السفلية ، ولكن تلف الدماغ والأوعية التاجية ، إلخ. ممكن أيضًا).

التشخيص

الطريقة الرئيسية للكشف عن فرط كوليسترول الدم هي اختبار الدم البيوكيميائي. في الوقت نفسه ، بالإضافة إلى ملف تعريف الدهون ، يتم تحديد محتوى البروتين الكلي والجلوكوز وحمض البوليك والكرياتينين وما إلى ذلك. من أجل تحديد الأمراض المصاحبة ، يتم إجراء فحص الدم والبول العام ، يتم وصف التشخيص المناعي ، والوراثة يتم إجراء التحليل لتحديد السبب المحتمل لفرط كوليسترول الدم. من أجل استبعاد قصور الغدة الدرقية ، يتم إجراء دراسة لمستوى هرمونات الغدة الدرقية (هرمون الغدة الدرقية ، هرمون الغدة الدرقية) في الدم.

أثناء الفحص الموضوعي ، يتم الانتباه إلى رواسب الكوليسترول (الورم الأصفر ، الزانثلازما ، قوس القرنية الشحمي ، إلخ). غالبًا ما يرتفع ضغط الدم لدى مرضى فرط كوليسترول الدم.

لتشخيص التغيرات الوعائية ، يلجأون إلى التشخيص الفعال - تصوير الأوعية ، تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي ، تصوير دوبلر ، إلخ.

تؤدي الزيادة في مستوى الكوليسترول في الدم إلى تطور تصلب الشرايين ، والذي يتجلى بدوره في أمراض الأوعية الدموية.

علاج فرط كوليسترول الدم

يتكون العلاج الدوائي لفرط كوليسترول الدم في تعيين الستاتين ، وعزل حمض الصفراء ، والفايبرات ، ومثبطات امتصاص الكوليسترول في الأمعاء ، والأحماض الدهنية. عندما يتم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم المصاحب ، يتم استخدام الأدوية التي تعمل على تطبيع ضغط الدم.

أثناء تصحيح التمثيل الغذائي للدهون ، عادة ما يخضع الورم الأصفر للانحدار. إذا لم يحدث ذلك ، يتم إزالتها جراحيا ، أو عن طريق طرق التدمير بالتبريد ، الليزر أو التخثر الكهربائي.

في المرضى متماثلي اللواقح المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي ، يكون العلاج الدوائي عادة غير فعال. في مثل هذه الحالة ، يتم اللجوء إلى فصادة البلازما بفاصل أسبوعين بين الإجراءات. في الحالات الشديدة ، يلزم إجراء عملية زرع كبد.

من العناصر المهمة في تطبيع التمثيل الغذائي للدهون تصحيح الوزن الزائد وتحسين نمط الحياة: الراحة المناسبة ، والنشاط البدني الكافي ، والإقلاع عن التدخين ، والنظام الغذائي.

النظام الغذائي لفرط كوليسترول الدم

المبادئ الأساسية للنظام الغذائي لفرط كوليسترول الدم:

• تقليل كمية الدهون في النظام الغذائي ؛
• تقليل أو استبعاد الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الكوليسترول ؛
• تقييد الأحماض الدهنية المشبعة.
• زيادة نسبة الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة.
• استخدام كميات كبيرة من الألياف النباتية والكربوهيدرات المعقدة ؛
• استبدال الدهون الحيوانية بأخرى نباتية ؛
• الحد من استخدام ملح الطعام إلى 3-4 جرام في اليوم.

يوصى بتضمين لحوم الدواجن البيضاء ولحم العجل ولحم البقر والضأن والأسماك في النظام الغذائي. يجب اختيار اللحوم الخالية من الدهون (يفضل لحم المتن وشرائح اللحم) وإزالة الجلد والدهون. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون منتجات اللبن الزبادي وخبز القمح الكامل والحبوب والخضروات والفواكه موجودة في النظام الغذائي. يمكن أكل البيض ، لكن عددهم يقتصر على أربعة في الأسبوع.

تستثنى اللحوم الدهنية والنقانق ومخلفاتها (المخ والكبد والكلى) والجبن والزبدة والقهوة من النظام الغذائي.

يتم تحضير الطعام بطرق لطيفة تقلل محتوى الدهون في الأطباق الجاهزة: الغليان ، والطبخ ، والخبز ، والبخار. إذا لم تكن هناك موانع (على سبيل المثال ، أمراض معوية) ، يجب زيادة محتوى الخضار والفواكه والتوت الطازج في النظام الغذائي.

من العناصر المهمة في تطبيع التمثيل الغذائي للدهون تصحيح الوزن الزائد وتحسين نمط الحياة.

الوقاية

من أجل منع تطور اضطرابات الدهون وأنواع التمثيل الغذائي الأخرى ، يوصى بما يلي:

• الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.
• رفض العادات السيئة
• النشاط البدني الكافي
• تجنب الإجهاد العقلي.

العواقب والمضاعفات

يمكن أن يؤدي فرط كوليسترول الدم إلى الإصابة بتصلب الشرايين. في المقابل ، يتسبب هذا في تلف الأوعية الدموية ، والتي يمكن أن يكون لها مظاهر مختلفة.

يساهم انتهاك الدورة الدموية الطبيعية في الأطراف السفلية في تكوين القرحة الغذائية ، والتي يمكن أن تؤدي في الحالات الشديدة إلى نخر الأنسجة والحاجة إلى بتر الأطراف.

عندما تتضرر الشرايين السباتية ، يتم اضطراب الدورة الدموية الدماغية ، والذي يتجلى في اضطراب في وظائف المخيخ ، وضعف الذاكرة ، ويمكن أن يؤدي إلى السكتة الدماغية.

عندما تترسب لويحات تصلب الشرايين على جدار الأبهر ، تصبح أرق وتفقد مرونتها. على هذه الخلفية ، يؤدي التدفق المستمر للدم إلى تمدد جدار الأبهر ، والتوسع الناتج (تمدد الأوعية الدموية) له مخاطر عالية للتمزق ، يليه تطور نزيف داخلي هائل ونتائج قاتلة محتملة.

فيديو من يوتيوب حول موضوع المقال:

فرط كوليسترول الدم الوراثي (العائلي) هو مرض وراثي. يتميز بزيادة كبيرة في الكوليسترول "الضار" في الدم وزيادة خطر الإصابة باضطرابات مرضية في القلب والأوعية الدموية.

للحفاظ على مستوى معيشي طبيعي ، من الضروري تناول الأدوية التي يصفها الطبيب المعالج ، وممارسة الرياضة ، والالتزام بنظام غذائي خاص.

يجب ألا تحتوي القائمة على مشروبات تحتوي على الكحول والكافيين والأطعمة الغنية بالدهون الحيوانية. من المهم أيضًا علاج الأمراض المصاحبة في الوقت المناسب.

ما هو ارتفاع الكولسترول العائلي

يشار أيضًا إلى فرط كوليسترول الدم باسم عسر شحميات الدم وفرط بروتينات الدم. هذا المرض يعني زيادة كبيرة في مستوى البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة في الدم ، والتي ترجع إلى اضطرابات التمثيل الغذائي.

يعتبر فرط كوليسترول الدم العائلي (FH / CH / NHXC) مرضًا وراثيًا سائدًا. علم الأمراض موروث ، ويتطور بسبب وجود جين معيب مسؤول عن منع البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة. نتيجة لهذا المرض ، يزداد خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية.

غالبًا ما يكون CGXC بدون أعراض ويحدث في أشخاص من أعراق مختلفة.

هناك نوعان من خلل شحميات الدم الوراثي:

1. متماثل الزيجوت.
2. متغاير الزيجوت.

الأول نادر للغاية ، ويمكن اكتشاف ارتفاع تركيز الكوليسترول في الدم في البلازما فور الولادة. ومع ذلك ، تظهر الأعراض أقرب إلى سن 10 سنوات.

دسليبيدميا متغاير الزيجوت ، بدوره ، منتشر على نطاق واسع. يتميز هذا النوع من الأمراض بوجود جين واحد معيب في الجسم موروث من أحد الوالدين.

أسباب المظهر

أسباب تطور الأمراض الوراثية ليست مفهومة بالكامل. يقترح العلماء أن فرط شحميات الدم العائلي قد يحدث بسبب:

1. إشعاع مشع
2. الأمراض المصاحبة المنقولة "عن طريق الوراثة" ؛
3. استهلاك الأطعمة المعدلة وراثيًا.

يحدث خلل شحميات الدم الوراثي بسبب وجود عيب خلقي في الكروموسوم التاسع عشر. ينتقل الشكل المتغاير الزيجوت من علم الأمراض من أحد الوالدين ، الشكل المتماثل - من كليهما.

هذا الأخير لديه مسار شديد للغاية ، بينما يتم تقليل العمر الافتراضي إلى 30 عامًا ، والتي لا يمكن تمديدها إلا عن طريق زرع الكبد.

فيما يلي الجينات التي تسبب طفرتها فرط شحميات الدم العائلي:

لا تنخفض احتمالية الإصابة بالمرض عند الطفل حتى في حالة وجود فرط كوليسترول الدم لدى أقارب السلالة الثالثة من القرابة.

لذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذا المرض ، فمن الضروري إجراء فحص دم لطفل حديث الولادة سنويًا. سيسمح لك ذلك بالتحكم في مستوى LDL في البلازما.

الأعراض والعلامات

غالبًا ما يكون فرط كوليسترول الدم العائلي بدون أعراض. في سن مبكرة ، لا يمكن اكتشاف المرض إلا بعد فحص الدم ، حيث تم الكشف عن وجود تركيز عالٍ من الكوليسترول "الضار" (أكثر من 95٪).

مع نوع متماثل الزيجوت من المرض ، تظهر بعض العلامات الخارجية قبل سن العاشرة ، مع نوع متغاير الزيجوت - في منتصف العمر.

تشمل المظاهر الربيعية الرئيسية للعملية المرضية المدروسة ما يلي:

• Xanthomas - تكوينات على الجلد على شكل عقيدات ذات لون مصفر. الآفات هي منطقة الأرداف و / أو الفخذين والرأس والقدمين والأصابع والركبتين وطيات الجلد والمرفقين.
• Xanthelasma هي لويحات صفراء تتشكل على الجفن العلوي.
• قوس الشيخوخة (الشيخوخة) - تراكم الدهون على الحدود الخارجية للقرنية.

تعتمد الأعراض المؤلمة بشكل مباشر على شكل علم الأمراض:

1. يتميز متغاير الزيجوت بتطور قصور القلب والأوعية الدموية. في النساء ، تظهر العلامات السريرية قبل 8-10 سنوات من ظهورها عند الذكور.
2. في وجود نوع متماثل الزيجوت ، يكون تكوين الورم الأصفر وقوس الشيخوخة ممكنًا بالفعل في مرحلة الطفولة. يعاني المراهقون من أعراض IHD ، قصور حاد في الشريان التاجي.

يمكن أن يسبب فرط كوليسترول الدم أيضًا:

• الذبحة الصدرية (عادة بعد مجهود بدني مرتفع) ؛
• انتهاك تدفق الدم في الساقين.
• نوبة نقص تروية عابرة (TIA) ؛
• عرج متقطع مصحوب بألم في أسفل الساق.
• دوار يتبعه فقدان للوعي.
• ضيق التنفس؛
• ألم في منطقة الصدر.

في 40٪ من المرضى البالغين الذين يعانون من NHXC ، تلتهب المفاصل و / أو الأوتار (التهاب المفاصل ، التهاب الزليل).

المضاعفات

يعد تصلب الشرايين أحد أكثر المضاعفات شيوعًا لهذه العملية المرضية. يتميز هذا المرض بسماكة جدران الأوعية الدموية مع انخفاض لاحق في تجويفها ، مما قد يؤدي إلى تعطيل تدفق الدم إلى الأعضاء الداخلية.

يمكن أن يتسبب تصلب الشرايين في تلف ما يلي:

• الشرايين الكلوية المعوية.
• أوعية الدماغ والأطراف السفلية والقلب.
• الشريان الأورطي وفروعه.

وهذا بدوره يمكن أن يثير تطور أمراض القلب التاجية ، وزيادة مطردة في ضغط الدم (BP) ، وصعوبة في التدفق العكسي للدم.

بالإضافة إلى حدوث:

• عدم انتظام ضربات القلب.
• جلطات الدم؛
• السكتة الدماغية الإقفارية؛
• احتشاء عضلة القلب؛
• التغيرات التغذوية العالمية في الجلد التي يمكن أن تؤدي إلى بتر الأطراف ؛
• احتشاء الأمعاء.
• ركود الدم واضطرابات الدورة الدموية.
• تمزق الأوعية الدموية.
• التغيرات الهيكلية في القلب.
• ضعف الدماغ
• ألم في ربلة الساق (عرج متقطع).

يعتبر فرط كوليسترول الدم الوراثي ، وكذلك المكتسب ، خطيرًا على مضاعفاته ، لذلك يتطلب علاجًا معقدًا في الوقت المناسب.

أي طبيب يجب الاتصال به

عندما تظهر الأعراض المؤلمة ، يجب على الشخص البالغ الاتصال بالطبيب المعالج أولاً. إذا ظهرت على الطفل علامات المرض ، فأنت بحاجة إلى زيارة طبيب الأطفال. في المستقبل ، يوجه الطبيب المريض لإجراء الفحوصات العامة.

إذا تم تأكيد التشخيص ، يقوم المعالج / طبيب الأطفال بإحالة موعد مع أخصائي الوراثة وطبيب القلب ، والذي بدوره يقوم بفحص المريض بشكل إضافي.

الثانية ، كقاعدة عامة ، يجب أن تتحكم طوال الحياة في حالة نظام القلب والأوعية الدموية ومستوى LDL في دم المريض.

التشخيص

بادئ ذي بدء ، لتشخيص فرط كوليسترول الدم ، من الضروري إجراء فحص دم ، مما يساعد على تحديد مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة في البلازما. أيضًا ، يقوم المعالج (أو طبيب الأطفال) بفحص المريض بحثًا عن المظاهر الخارجية لعلم الأمراض ويجمع التاريخ العائلي والشخصي.

يأخذ هذا في الاعتبار العمر الكامل للمريض ولحظة ظهور العلامات السريرية الأولى ، حيث يتميز اضطراب شحميات الدم العائلي بظهور الأعراض في سن مبكرة.

تتمثل المهمة الرئيسية لتشخيص علم الأمراض في استبعاد فرط البروتين الشحمي الثانوي.

لإثبات الطبيعة الوراثية للمرض ، يلزم إجراء الدراسات التالية:

• مخطط الدهون. يسمح لك بتحديد نسبة مستويات الدهون في البلازما. في النوع المتماثل من المرض ، تبلغ قيم الكوليسترول الإجمالية 14 مليمول / لتر على الأقل ، مع وجود متغاير الزيجوت - 7.5 على الأقل. يرتفع مستوى البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة إلى 4.15 و 3.3 على التوالي (وأعلى).
• دوبلروغرافيا. يساعد على تقييم حالة الأوعية الدموية والكشف عن لويحات تصلب الشرايين فيها باستخدام الموجات فوق الصوتية.
• تصوير الأوعية. تتميز طريقة التشخيص هذه بإدخال عامل التباين في المنطقة قيد الدراسة وتقييم الأوعية بواسطة الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب (CT). يمكن أن يكشف تصوير الأوعية الدموية عن كثافات مختلفة على جدران الأوعية الدموية ولويحات الكوليسترول.
• تحليل مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الغدة الدرقية. يمكن أن يحدث عسر شحميات الدم على خلفية خلل في الغدة الدرقية. لذلك ، فإن هذا التحليل ضروري لتأكيد نوع الأسرة من علم الأمراض.

أيضًا ، لإجراء التشخيص الصحيح ، قد يصف الطبيب فحصًا جينيًا لتقييم حالة كل جين وتحديد الطفرات.

علاج فرط كوليسترول الدم

يجب أن يكون علاج فرط كوليسترول الدم العائلي شاملاً ، ويتضمن تغييرًا جذريًا في نمط الحياة المعتاد ، وتناول النظام الغذائي ، والقضاء على الخمول البدني ، وكذلك استخدام الأدوية التي يصفها الطبيب.

يعد الانتظام والالتزام الصارم بجميع التوصيات الطبية أمرًا مهمًا للغاية. هذا فقط سيساعد على تحقيق مغفرة مستقرة.

أسلوب الحياة

مع فرط بروتينات الدم ، تحتاج إلى تغيير نمط حياتك بشكل جذري. لأن بعض العوامل يمكن أن تؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل كبير.

1. الإقلاع عن كل العادات السيئة (التدخين ، شرب المشروبات التي تحتوي على الكحول ، الكافيين). كل هذا يزيد العبء على نظام القلب والأوعية الدموية.
2. السيطرة على وزن الجسم ، إذا لزم الأمر ، التخلص من الوزن الزائد (للسمنة). ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يجب على الطبيب أن يصف التغذية الغذائية ، وهذا سيساعد على تجنب العواقب السلبية.
3. المشي يوميًا في الهواء الطلق (60 دقيقة على الأقل).
4. زيادة العبء البدني على الجسم ، والذي يجب أيضًا الاتفاق عليه مع المعالج المعالج. لأن مستوى النشاط المقبول يعتمد على حالة المريض.
5. الالتزام بنظام غذائي صحي ومتوازن ، ورفض الأطعمة المقلية والمدخنة والدهنية. الأطعمة التي تحتوي على الدهون المشبعة محظورة.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تولي اهتمامًا خاصًا لراحتك ونومك ليلًا ، والتي يجب أن تستمر لمدة 8 ساعات على الأقل.

حمية

التغذية الغذائية في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي تعني رفض الطعام الذي يحتوي على الدهون الحيوانية والكحول ، مما يزيد من مستوى الدهون الثلاثية في الدم.

يجب أن يغلب على النظام الغذائي للمريض الأطعمة الغنية بالألياف والفيتامينات. يتم احتساب محتوى السعرات الحرارية اليومية بشكل فردي.

يُنصح بإعداد قائمة مع أخصائي التغذية ، بدءًا من القيم التالية الموصى بها:

• 14٪ بروتينات
• أقل من 7٪ دهون حيوانية.
• 10٪ دهون أحادية ومتعددة غير مشبعة ؛
• لا تزيد عن 60٪ كربوهيدرات.

الأطعمة المفيدة لعسر شحميات الدم هي:

• خضروات؛
• المكسرات.
• أطباق الحبوب المصنوعة بدون استخدام الزيت (خاصة الأرز ودقيق الشوفان) ؛
• الزيوت النباتية؛
• فاكهة؛
• الأسماك البحرية الخالية من الدهون
• ديك رومي ، دجاج منزوع الجلد ، لحم بتلو قليل الدهن ؛
• التوت.
• خبز مخبوز من الحبوب الكاملة أو دقيق القمح الكامل ، ولكن ليس أكثر من 0.15 كجم / يوم ؛
• بياض البيضة؛
• منتجات اللبن الزبادي ذات المحتوى المنخفض من الدهون ؛
• بذور الكتان
• ديكوتيون من جذر الهندباء ، أوراق الطريق ، الوركين الورد ، الخلود ؛

يجب استبدال الزيوت التي تحتوي على الدهون الحيوانية بالزيوت النباتية.

من بين المنتجات التي يجب التخلي عنها (في كثير من الحالات مدى الحياة) ، هناك:

• أجبان عالية الدسم
• اللحوم الدهنية والأسماك.
• الكريمة الحامضة؛
• المنتجات المدخنة ، شحم الخنزير.
• قشدة وزبدة مصنوعة منها ؛
• الحفاظ على؛
• منتجات ثانوية
• قهوة؛
• النقانق؛
• مايونيز؛
• حلويات.

يجب أن تكون جميع الوجبات على البخار أو مسلوقة فقط. يُسمح بالخبز ، ولكن في حالات نادرة فقط. لا يمكنك تناول الطعام المقلي.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريض إجراء فحص دم كل 3 أشهر ، مما يسمح له بالتحكم في حالته.

علاج طبي

الهدف الرئيسي من العلاج الدوائي لكل من فرط بروتين الدم الوراثي والمكتسب هو خفض مؤشرات الكوليسترول "الضار" في الدم (بنسبة 40-50٪) والحفاظ على المستوى الأمثل. لهذا الغرض:

في مرحلة الطفولة ، نادرًا ما يتم وصف العقاقير المخفضة للكوليسترول.

تنبؤ بالمناخ

إذا تم إجراء العلاج المناسب ، فيمكن للمريض الاعتماد على الحفاظ على المستويات الطبيعية للبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة في البلازما لفترة طويلة ، بالإضافة إلى إبطاء العملية المرضية في الجسم. عندما يبدأ العلاج في سن مبكرة ، فمن الممكن إطالة العمر بشكل كبير.

ومع ذلك ، فإن التشخيص الدقيق لخلل شحميات الدم العائلي يعتمد بشكل مباشر على:

• معدل تطور العملية المرضية.
• كميات من الدهون الذكورية والبروتروجينية ؛
• وجود الأمراض المصاحبة والعادات السيئة ؛
• مواقع المظاهر الرئيسية لعلم الأمراض.

إذا تم تشخيص المريض بخلل شحميات الدم المتماثل ، وظهرت العلامات السريرية فور الولادة ، فإن نقص العلاج المناسب يقلل من العمر الافتراضي إلى 30 عامًا.

إذا تم تحديد نوع من الأمراض غير المتجانسة ، لم يتم تنفيذ العلاج اللازم ، فإن خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية لدى الرجال البالغين من العمر 50 عامًا هو 50 ٪ ، والنساء - 15 ٪ ، وبحلول سن 70 يصل إلى 100 ٪ و 50٪ على التوالي.

الوقاية

التدابير الوقائية هي التشخيص المبكر لفرط بروتينات الدم الوراثي. هذا يقلل من خطر الإصابة بتصلب الشرايين واحتشاء عضلة القلب وأمراض القلب التاجية (CHD).

للقيام بذلك ، تحتاج إلى اجتياز فحص متتالي. بمساعدة هذه الدراسة ، يمكنك تحديد مستوى الكوليسترول "الضار" في الدم لجميع أفراد الأسرة المباشرين.

إن الالتزام المنتظم بجميع وصفات الطبيب والتخلي عن العادات السيئة واتباع نظام غذائي خاص سيساعد في الحفاظ على مستويات LDL في البلازما الطبيعية لفترة طويلة. من المهم جدًا تحديد علم الأمراض في مرحلة مبكرة من تطوره.

فهرس

1. ارتفاع الكولسترول العائلي. المسببات المرضية والتشخيص والعلاج ، Titov V.N. ، Alidzhanova H.G. ، Malyshev P.P. ، 2011.
2. Atherosclerosis - أرابيدز G.G. - الدليل التربوي 2005.
3. توسع الأوعية الدموية - التشخيص والعلاج والوقاية - NESTEROV Yu.I. - دليل عملي ، 2007.
4. مرض القلب النزفي - كريوكوف إن إن ، 2010.
5. التمثيل الغذائي للدهون والشحوم واضطراباتها - KLIMOV A.N. - دليل عملي ، 1999.

اضطراب الجينات الوراثي الذي يؤدي إلى أمراض عدوانية مبكرة في الجهاز القلبي الوعائي. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم فرط البروتين الشحمي من النوع 2.

الدم يشبه خواص الماء ، والماء والدهون ، كما تعلم ، لا يختلطان جيدًا. لذلك ، يتم نقل الكوليسترول مع الدهون الثلاثية بواسطة البروتينات في غلاف بروتيني خاص.

تسمى هذه المجمعات البروتينات الدهنية ، وتتميز عن الكثافة والحجم وتركيز الكوليسترول: chylomicrons (XM) ، والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة (VLDL ، VLDL) ، والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة (LDL ، LDL) ، والبروتينات الدهنية متوسطة الكثافة (LDL ، IDL) ، البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL ، HDL).

يتميز HDL بأنه الكولسترول "الجيد" ، والذي يعمل بمثابة اللبنة الأساسية لغشاء الخلية. المعيار الأساسي لهذه المعلمة البيوكيميائية هو 0.86-2.28 مليمول / لتر عند النساء ، 0.72-1.63 مليمول / لتر عند الرجال. يُعتقد أنه كلما ارتفع هذا المؤشر ، انخفض خطر الإصابة بالنوبات القلبية أو السكتات الدماغية.

بدوره ، يعكس LDL مقدار "الكوليسترول الضار" في الدم ، والذي يتراكم على جدار الأوعية الدموية. LDL عبارة عن منتجات انتقالية لتحويل VLDL إلى LDL ، بينما يعكس VLDL و HM مستوى الدهون الثلاثية ، التي يعتمد معيارها على العمر والجنس ، وقد تشير الزيادة في مستوى هذه المواد إلى وجود المرض.

الأسباب

فرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي يعتمد على عيوب في أليلات جين مستقبلات LDL. تحدد هذه الطفرة عدم قدرة الكبد على استقلاب (تفكيك) LDL الزائد.

إذا ورث شخص ما طفرة جينية من أحد الوالدين ، فإن فرط كوليسترول الدم متغاير الزيجوت يحدث (يحدث في 1 من كل 250 شخصًا). إذا كانت الجينات الطافرة موجودة في كلا الوالدين ، فسيتم تشخيص حالة الطفل بشكل أكثر حدة - فرط كوليسترول الدم متماثل اللواقح (لوحظ في حالة واحدة من بين 160.000 حالة).

وبالتالي ، يرتفع مستوى الكوليسترول لدى المريض إلى قيم عالية للغاية. بمرور الوقت ، يمكن أن تؤدي زيادة محتوى هذا المركب إلى تضيق كامل في تجويف الشريان التاجي أو الشرايين السباتية.كلما طالت مدة إصابة الشخص بمستوى مرتفع من البروتين الدهني منخفض الكثافة ، زادت احتمالية الإصابة بأمراض نقص تروية الدم. في المرضى البالغين ، يتراوح هذا الرقم من 190 إلى 400 مجم / ديسيلتر. عند الأطفال ، يبلغ تركيز LDL حوالي 160 مجم / ديسيلتر.

يلعب دور هام في تطور فرط كوليسترول الدم:

• نظام غذائي غني بالدهون المشبعة.
• أمراض الكلى ، قصور الغدة الدرقية ، داء السكري.
• تناول الأدوية التي تحتوي على هرمون الاستروجين ، والكورتيكوستيرويدات ، والريتينويد ، ومثبطات الأنزيم البروتيني ، ومدرات البول الثيازيدية ، وحاصرات بيتا ؛
• وزن الجسم الزائد
• استهلاك الكحول المفرط
• التدخين؛
• نقص الحركة ، نقص الحركة.
• استخدام المنشطات وبعض موانع الحمل الفموية.

خطر المرض

مع فرط كوليسترول الدم ، يكون محتوى LDL مرتفعًا للغاية ، مما يؤدي إلى تراكم الأنسجة الدهنية في الأوعية ، مما يؤدي إلى تضييق تجويفها ، وصولاً إلى القيم الحرجة (تصلب الشرايين). تبدأ هذه العملية قبل الولادة ويمكن أن تؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية وقصور الشريان التاجي الحاد والسكتة الدماغية. إن احتمال الإصابة باحتشاء عضلة القلب لدى الشخص المصاب بفرط كوليسترول الدم حتى 50 عامًا هو 50٪!

العوامل المصاحبة لأمراض القلب التاجية والسكتة الدماغية والنوبات القلبية - التدخين وارتفاع وزن الجسم وارتفاع ضغط الدم ونمط الحياة المستقرة. إلى جانب العلاج من تعاطي المخدرات ، من المهم اتباع نظام غذائي ونمط حياة صحي وتجنب التبغ والكحول.

أعراض

علامات فرط كوليسترول الدم ، والتي يمكن اكتشافها بالفعل في سن مبكرة ، هي:

• مستويات عالية من إجمالي الكوليسترول الضار.
• وجود أقارب لديهم مستويات عالية من الكوليسترول الكلي ، وكذلك النوبات القلبية أو السكتات الدماغية في سن مبكرة ؛
• مستويات LDL المرتفعة المقاومة للأدوية لدى أحد الوالدين أو كليهما ؛
• (ترسبات تصلب الشرايين بالجلد أو الأوتار) ؛
• (رواسب تصلب الشرايين على الجفون) ؛
• القوس الشحمي للقرنية (ترسب لويحات حول قرنية العين) ؛

في الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم متماثل الزيجوت ، يحدث حدوث الورم الأصفر على الركبتين والمرفقين والجلد والأوتار في سن مبكرة ، حتى في السنة الأولى من العمر ، ويمكن أن تحدث نوبة قلبية حادة أو سكتة دماغية قبل سن الثلاثين.

العلاجات الأساسية

يمكن تحديد التشخيص على أساس الفحص الخارجي والاختبارات المعملية. قد يكشف الفحص البدني عن ترسبات جلدية أو وترية صفراء أو زانثلازما أو رواسب كوليسترول حول القرنية. تشمل الدراسات المعملية تخطيط القلب ، والموجات فوق الصوتية للقلب ، وتحليل ملف الدهون (الكوليسترول الكلي أعلى من 250 مجم / ديسيلتر ، ومستوى LDL أعلى من 200 مجم / ديسيلتر) ، ودراسة تعدد الأشكال الجيني (الكشف عن طفرة في جين مستقبلات LDL).

تصلب الشرايين هو مرض يتجمع فيه النسيج الدهني (اللويحات المتصلبة) على طول جدران الشرايين ويمكن أن يسد تجويف الوعاء الدموي تمامًا. الهدف الرئيسي من العلاج هو تقليل خطر الإصابة بأمراض تصلب الشرايين عن طريق خفض مستوى LDL المنتشر في بلازما الدم.

تتمثل المرحلة الأولى من العلاج للشكل المتغاير الزيجوت من فرط كوليسترول الدم في تغيير النظام الغذائي مع انخفاض إجمالي كمية الدهون المستهلكة يوميًا إلى 30٪ من السعرات الحرارية اليومية. من الضروري تقليل عدد أطباق اللحوم (لحم الخنزير ، لحم البقر ، لحم الضأن) ، واستبعاد الزبدة ، والحليب كامل الدسم ، والجبن ، وصفار البيض ، وغيرها من مصادر الدهون الحيوانية. من المهم أيضًا التوقف عن التدخين وشرب الكحول.

المرحلة التالية على طريق فقدان الوزن هي زيادة النشاط البدني اليومي. يتم عرض الجري والسباحة وركوب الدراجات والتمارين الرياضية وفصول الصالة الرياضية.

بالإضافة إلى النظام الغذائي ، وفقدان الوزن ، والتمارين الرياضية ، والعلاج الدوائي ضروري ، لأن تغيير نمط الحياة وحده لا يمكن أن يخفض مستويات الكوليسترول إلى قيمة آمنة للصحة.الأدوية الأكثر فعالية هي "الستاتين" برافاستاتين ، سيمفاستاتين ، أتورفاستاتين ، روسوفاستاتين - الأدوية التي تثبط إنزيم اختزال HMG-CoA (HMG-CoA) ، المسؤول عن تكوين الكوليسترول. أثبتت هذه الأدوية أنها جيدة جدًا لفرط كوليسترول الدم ، ولكن قبل استخدامها ، يجب عليك استشارة الطبيب بالتأكيد.

مجموعة أخرى من الأدوية الخافضة للدهون - عوازل حمض الصفراء - المواد التي تربط الأحماض الصفراوية المتكونة في الكبد ، وبالتالي تجبر الجسم على إنتاجها بكميات أكبر ، وتنفق الكوليسترول الزائد على هذا. مثبطات امتصاص الكوليسترول (على سبيل المثال ، ezetimibe) لها تأثير إيجابي ، حيث تعيق امتصاصه من الأمعاء وبالتالي تقلل من تركيز الدم ، وكذلك gemfibrozil ، و fenofibrate ، وحمض النيكوتين.

يحتاج الأشخاص المصابون بشكل متماثل اللواقح من المرض إلى علاج أكثر خطورة ، لأن العلاج الدوائي غير كافٍ. قد يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى فصادة LDL الدورية ، وهو إجراء علاجي "لتنقية" الدم. يسمح لك استخدام الفصادة بإيقاف عمليات التصلب وتحسين وظيفة بطانة الأوعية الدموية - 50-60٪ من الحالات.

علاج الأطفال والمراهقين

العقاقير المخفضة للكوليسترول هي حجر الزاوية في علاج الأطفال المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي. لا تؤثر هذه الأدوية على النمو البدني أو العقلي للكائن الحي المتنامي. الهدف من العلاج هو خفض مستويات LDL بنسبة 50٪ إلى 70٪ من خط الأساس (حتى 130 مجم / ديسيلتر). يعتبر عدد من كبار الخبراء أنه من المناسب استخدام العلاج الدوائي لمدة تصل إلى 8-10 سنوات. إجراء فصادة LDL عند الأطفال هو إجراء صعب تقنيًا ، ولكن يمكن استخدامه في شكل متماثل اللواقح.

فرط كوليسترول الدم والحمل

هذا المرض هو اضطراب وراثي جسمي سائد. تتضاعف فرص الإصابة بالمرض في وجود جين متحور في الأم والأب.

يستمر الحمل مع ارتفاع مصاحب في تركيز الكوليسترول في البلازما بنسبة 25-50٪ مقارنة بمحتواها المعتاد. هذا بسبب التوقف عن الأدوية الخافضة للدهون من أجل تجنب تأثير ماسخ. لمواجهة الزيادة الحادة في LDL ، يوصى بالانتقال إلى نظام غذائي مع غياب شبه كامل للدهون الحيوانية.

تشخيص تطور المضاعفات

يتم تحديد حدوث أمراض القلب التاجية في المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم والذين لم يتم تشخيص إصابتهم بمرض تصلب الشرايين من خلال عدد من العوامل التالية:

• ارتفاع ضغط الدم الشرياني (الضغط الانقباضي ≥ 140 ملم زئبق) ؛
• استهلاك منتجات التبغ (أي كمية في الشهر الماضي) ؛
• مستويات HDL أقل من 40 مجم / ديسيلتر ؛
• الرجال والنساء 45 سنة فما فوق ؛
• وجود تاريخ سلبي في الأسرة: مرض نقص تروية إكلينيكي أو موت مفاجئ أصغر من 55 عامًا في خط الذكور أو النساء الأصغر من 65 عامًا.

في المقابل ، فإن محتوى HDL 65 مجم / ديسيلتر أو أكثر هو عامل إيجابي يقلل من احتمالية الإصابة بأمراض الشريان التاجي.

يمكن تقليل خطر حدوث مضاعفات بشكل كبير من خلال استخدام العلاج الدوائي في الوقت المناسب والذي يهدف إلى خفض مستويات الكوليسترول في البلازما. لقد ثبت أن انخفاض هذه المادة العضوية بنسبة 1٪ يقلل من خطر الإصابة بتصلب الشريان التاجي بنسبة 2٪.

إن التحكم في الوزن ، واستخدام الأنظمة الغذائية قليلة الدسم ، والنشاط البدني اليومي المرتفع لها تأثير كبير على تركيز الكوليسترول الكلي ، وزيادة الجودة وطول العمر.

تاريخ التحديث الأخير: 22 أغسطس 2019

إيه في سوسيكوف

فرط كولسترول الدم العائلي: التشخيص الذاتي ووصف العلاج الصحيح.

1. ما هو فرط كولسترول الدم العائلي (الوراثي)؟

يعد فرط كوليسترول الدم العائلي أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم. لأول مرة ، ذكر شميدت فرط كوليسترول الدم العائلي في عام 1914. فرط كوليسترول الدم هو زيادة في مستوى الكوليسترول الكلي بمقدار 2-2.5 مرة مقارنة بالقاعدة بسبب كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة "الضار" (LDL-C). في المرضى الذين يعانون من HLP العائلي ، يمكن أن يتجاوز مستوى الكوليسترول السيئ 4.5 مليمول / لتر ، في حين أن المعدل الطبيعي لا يزيد عن 3 مول / لتر في البالغين الأصحاء. يعد فرط كوليسترول الدم العائلي مرضًا خطيرًا ؛ فبدون علاج ، يعاني هؤلاء المرضى من تطور مبكر وشديد لتصلب الشرايين (3-4 عقود من العمر) ، ونوبات قلبية مبكرة ، وسكتات دماغية ، وتطور تضيق الأبهر والموت المفاجئ. وفقًا للتعبير المجازي لعالم الدهون الدنماركي John Kastelein ، بدون علاج ، يعاني المرضى المصابون بـ HLP العائلي من نفس التشخيص السيئ لمرضى الإيدز.

2. ما مدى شيوع فرط كوليسترول الدم العائلي؟

ارتفاع الكولسترول العائلي (في الأدب الإنجليزي - FHمن " Fاميليال ح ypercholesterolaemia ") شائع جدًا من 1/200 إلى 1/500 في السكان الأوروبيين. يوجد في العالم كله من 20 إلى 34 مليون مريض. في الاتحاد الروسي ، وفقًا للتقديرات الأولية ، هناك 287 إلى 700 ألف مريض يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي. وفقًا لتأثير المؤسس ، غالبًا ما يتم العثور على مرضى FH في مقاطعة كيبيك الكندية (1: 270) ، في هولندا (1: 200) ، بين اليهود الأشكناز الليتوانيين (1:67) ، في جنوب إفريقيا (1: 72-100) ، بين اللبنانيين (1:85) ، في فنلندا (1: 441). ما يصل إلى 80٪ من مرضى HLP العائلي لا يعرفون شيئًا عن مرضهم (بيانات من المنظمة الدولية The FH Foundation). تم العثور على البيانات الأكثر تفاؤلاً حول تشخيص / علاج المرضى الذين يعانون من HLP العائلي في عدد قليل من البلدان. في هولندا ، تم تشخيص ما يقرب من 71٪ من مرضى HLP العائلي ، والنرويج - 43٪ ، وأيسلندا - 19٪ ، وسويسرا - 13٪ ، وبريطانيا العظمى - 12٪ ، وإسبانيا - 6٪ ، وبلجيكا - 4٪ ، وسلوفاكيا والدنمارك - 4٪ لكل منهما ، جنوب إفريقيا 3٪. في الاتحاد الروسي ، يتم تشخيص أقل من 1٪ من مرضى FH ويتلقى أقل من 1٪ العلاج المناسب باستخدام الستاتين والعلاج المشترك لخفض الدهون.

3. ما هي الأشكال متماثلة اللواقح وغير متجانسة من فرط كوليسترول الدم العائلي؟

من أجل إزالة الكوليسترول بشكل فعال من مجرى الدم ، فإن الأداء الطبيعي لما يسمى بمستقبلات LDL ضروري ، وهي نوع من "البوابة" التي يتم من خلالها إزالة الكوليسترول الزائد للمعالجة اللاحقة في الكبد. إذا كان لدى الشخص عدد طبيعي من هذه المستقبلات على سطح الكبد وتعمل بشكل طبيعي ، يتم الحفاظ على مستوى الكوليسترول الكلي و "السيئ" ضمن حدود ضيقة إلى حد ما (5.2 مليمول / لتر و 3.0 مليمول / لتر). إذا ورث الطفل جينًا واحدًا معيبًا لمستقبل LDL من أحد الوالدين ، فإن شكل متغاير الزيجوت من فرط كوليسترول الدم العائلي يتطور (حدوث 1: 200-1: 500). من النادر للغاية أن يعاني كلا الزوجين من فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيجوت ، في مثل هذه الأسرة يمكن أن يولد طفل مصاب بأليلين معيبين - وهو الشكل الخبيث الأشد من فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (حدوث 1: 1.000.000). يوجد ما لا يقل عن 140 مريضًا في روسيا. يتطور تصلب الشرايين لدى هؤلاء المرضى في العقد الأول والثاني من العمر ؛ وبدون علاج ، نادرًا ما ينجو هؤلاء الأطفال من عمر 20 عامًا.

فرط كوليسترول الدم العائلي ، شكل متماثل الزيجوت. الشكل المتماثل من HLP العائلي هو مرض نادر للغاية (1،000،000) مدى الحياة وخطير للغاية ، ويتميز بمستوى عالٍ جدًا من كوليسترول LDL (عادةً> 13 مليمول / لتر) والتطور التدريجي السريع لتصلب الشرايين في العقد الأول من العمر . سبب المرض هو عدم القدرة على ربط واستيعاب جزيئات LDL ، بسبب الطفرات في كلا الأليلين من جين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة. من توافق الجمعية الأوروبية لتصلب الشرايين حول فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (يوليو 2014):

اقرأ هنا: Cuchel M ، Bruckert E ، Ginsberg H N et al. فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت: رؤى وإرشادات جديدة للأطباء لتحسين الاكتشاف والتوجيه للأطباء لتحسين الاكتشاف والإدارة السريرية. ورقة موقف من لجنة الإجماع حول فرط كوليسترول الدم العائلي التابع لجمعية تصلب الشرايين الأوروبية. مجلة القلب الأوروبية doi ^ 10.1093 / eurheartj / ehu274. تم نشرها في 22 يوليو 2014

معايير تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت:

تأكيد وراثي لطفرة في أليلين من جينات LDL-R أو apo B أو PSCK9 أو LDRAP1.

LDL-C> 13 ملي مول / لتر (> 500 مجم / ديسيلتر) بدون معالجة أو LDL-C ≥8 ملي مول / لتر (≥300 مجم / ديسيلتر). يجب أن تكون هاتان الميزتان معًا أو منفصلتين.

مرتفع (بدون علاج) LDL-C في كلا الوالدين ، مع تشخيص مؤكد لفرط كوليسترول الدم العائلي.

لا تستبعد المستويات المنخفضة من LDL-C لدى الأطفال والآباء تشخيص HLP العائلي المتماثل.

الشكل 1. العلامات السريرية في مريض مصاب بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت.

أ. الورم الأصفر المستوي على الذراعين. الورم الأصفر الدرني. C. الورم الأصفر المستوي على الأرداف. E. داء زانثوما وسماكة في أوتار العرقوب. مقتبس من: Peter O. Kwiterovich، Jr. The John Hopkins Textbook of DYSLIPID-EMIA. ناشر LWW 2010.

4. كيف يتم تنظيم فحص مؤشر مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي؟

مؤشر المريض - هذا هو أول نقطة تم تحديدها طبيًا في عائلة أو مجموعة أخرى ، مع حالة معينة ، غالبًا ما تكون عدوى ، والتي تؤدي إلى سلسلة من التحقيق ، قاموس McGraw-Hill الموجز للطب الحديث. 2002 بواسطة شركة McGraw-Hill Companies، Inc .). على سبيل المثال ، تم إدخال رجل يبلغ من العمر 45 عامًا (فلاديمير س.) إلى قسم أمراض القلب في حالات الطوارئ بسبب احتشاء عضلة القلب الحاد. أثناء الفحص ، يعاني من أورام صفراء في الجلد ، سماكة في أوتار العرقوب ، في الاختبارات المعملية ، مستوى الكوليسترول الكلي هو 10 مليمول ، LDL-C -8.2 مليمول / لتر ، الدهون الثلاثية ومستوى الكوليسترول HDL (الكوليسترول "الجيد" ) طبيعي (1 ، 4 مليمول / لتر و 1.1 مليمول / لتر ، على التوالي). عند جمع سوابق المريض ، اتضح أن والدته (ناديجدا س) أصيبت أيضًا بنوبة قلبية مبكرة مميتة في 42 ، داء زانثوماتيس وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم. أثناء الفحص الطبي ، تبين أن ابنة المريضة سفيتلانا س ، البالغة من العمر 14 عامًا) لديها مستوى مرتفع من الكوليسترول الكلي (7.5 مليمول / لتر) ، ولم يتم أخذ ملف تفصيلي للدهون. هذا مثال كلاسيكي على فرط كوليسترول الدم العائلي في عائلة C. فلاديمير هو مريض أو مريض (Proband = فرد أو فرد من عائلة تتم دراسته في تحقيق وراثي ، قاموس Dorland الطبي للمستهلكين الصحيين © 2007 بواسطة Saunders ، بصمة لـ Elsevier، Inc. جميع الحقوق محفوظة.).

يوجد ثلاثة أنواع من الفحصللبحث عن مرضى مؤشر مع HLP عائلي: هادف وانتهازي وعالمي.

أ. الفحص المستهدف (المستهدف).

بادئ ذي بدء ، يجب إجراء البحث عن مرضى HLP العائلي عند البالغين الذين يعانون من تطور مبكر لأمراض القلب والأوعية الدموية (حتى 50 عامًا عند الرجال وحتى 60 عامًا عند النساء). هذا مستهدف (فحص مستهدف).

مثال: انظر أعلاه. رجل أصيب بنوبة قلبية مبكرة في سن 45؟ افحص HLP العائلي.

ب- الفرز الانتهازياستنادًا إلى دراسة مستويات LDL-C (المعدلة حسب الجنس والعمر) لدى الأطفال البالغين الذين يتقدمون إلى مرافق الرعاية الصحية الأولية.

مثال 1. حضر رجل يبلغ من العمر 34 عامًا "ل" للفحص الطبي. مستوى LDL-C = 3.7 مليمول / لتر - المعيار (Starr et al. Clin Chem، Lab Med 2008).

مثال 2. ذكر "ك" ، 33 عامًا ، جاء أيضًا للفحص الطبي. مستوى LDL-C = 4.7 مليمول / لتر.

يعد فحص HLP العائلي ضروريًا ، نظرًا لأن مستوى LDL-C للرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 34 عامًا هو 4.6-5.5 مليمول / لتر ؛ من المحتمل جدًا تشخيص HLP العائلي.

ج- الفحص الشامليتم إجراؤها بشكل مثالي في الأفراد الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا وقبل بداية سن البلوغ.

مثال. يتم تحديد مستويات LDL-C لجميع الأطفال في مستشفى الولادة (بدأت هذه الممارسة في سلوفينيا).

5. كيف يتم تشخيص النمط الظاهري لـ HLP العائلي بدون تشخيص الحمض النووي؟

الفحوصات المخبرية والفحص البدني الموصى بهما لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي موضحة في الجدول 1.

الجدول 1. الاختبارات المعملية والفحص البدني الموصى بهما لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي (مقتبس مع التعديلات والإضافات: كلاوس جي بارهوفر ، جيرالد واتس / أساسيات فرط كوليسترول الدم العائلي). Ed Springer Healthcare 2014)

صف دراسي	تعليق
طيف كامل للدهون * (الكوليسترول الكلي ، LDL-C ، HDL-C ، الدهون الثلاثية ، Lp (a).	هذا ضروري للخوارزميات السريرية. من المرجح أن يتم التشخيص عندما يكون مستوى LDL-C> 4.9 ملي مول / لتر.
AST ، ALT ، CPK ، TSH ، الكرياتينين ، البيليروبين ، الجلوكوز	الاختبارات الأساسية لمراقبة سلامة العلاج بالستاتين.
وزن الجسم وارتفاعه	احسب مؤشر كتلة الجسم
محيط الخصر.	هل توجد علامات متلازمة التمثيل الغذائي؟
الضغط الشرياني	استبعاد / تأكيد ارتفاع ضغط الدم
الأوتار / الجلد	وجود xatommas درني (انظر أدناه) قياس سمك وتر العرقوب (طبيعي< 2см)
العيون والجفون	استبعاد وجود قوس القرنية الشحمي ووجود xanthelasmas
	وجود نفخات (تضيق الأبهر؟)
الشرايين السباتية	وجود ضوضاء. الموجات فوق الصوتية للشرايين السباتية - تضيق؟
نبض على شرايين القدم	تصلب الشرايين المحيطية؟
اجمع تاريخًا عائليًا لفرط كوليسترول الدم لدى أقارب من السلالة الأولى من القرابة و MI المبكر ، سكتة دماغية ، موت مفاجئ	يعد هذا ضروريًا لبناء شجرة وراثية ولاستخدامها في تشخيص الخوارزميات الخاصة ، ومعايير شبكة عيادات الدهون الهولندية ، ومعايير سيمون بروم ، ومعايير MedPed (انظر أدناه)

* من الناحية المثالية مرتين على الأقل في أيام مختلفة من الأسبوع لتجنب النتائج الإيجابية الخاطئة.

6. ما هي العلامات المرضية السريرية لفرط كوليسترول الدم العائلي؟

الشكل 1. ورم أصفر درني حاد في المريض فلاديمير الخامس ، 9 سنوات ، التشخيص: فرط كوليسترول الدم العائلي ، شكل متماثل الزيجوت.

شكل 2. داء صفري درني حاد في الأسطح الباسطة لأوتار اليد اليسرى التشخيص: فرط كوليسترول الدم العائلي ، شكل متغاير الزيجوت.

7. ما الخوارزميات المستخدمة لتشخيص HLP العائلي إذا لم يكن من الممكن إجراء تشخيص الحمض النووي؟

أكثر خوارزمية التشخيص شيوعًا في أوروبا هي عيادات الدهون الدنماركية (معايير شبكة عيادة الدهون الهولندية ، DLCNC). يستخدم نظام التسجيل ، التشخيص الظاهري لـ HFLP يعتمد على عدد النقاط (انظر أدناه).

8. ما هو العلاج المناسب لمرضى HLP العائلي؟

في علاج البالغين الذين يعانون من HLP العائلي ، الشكل المتغاير الزيجوت ، يوصى بتخفيض LDL-C بنسبة 50٪ لتحقيق مستوى LDL-C مستهدف يبلغ 2.5 مليمول / لتر (بدون CAD) و ≤1.8 مليمول / لتر (باستخدام CAD) وعوامل أخرى). يمكن تحقيق هذا الهدف من خلال الالتزام الصارم بنظام غذائي منخفض الكوليسترول وباستخدام جرعات متوسطة وعالية من الستاتين (أتورفاستاتين 40-80 مجم / يوم أو روسوفاستاتين 20-40 مجم / يوم ، مع أو بدون إيزيتيميب 10 مجم / يوم). يمكن الجمع بين العلاج من الستاتينات والفايبرات ، وحواجز حمض الصفراء ، والنياسين أو البروبوكول.قبل العلاج ، من الضروري تحديد نشاط الترانساميناسات الكبدية (AST و ALT) ، CPK ؛ المراقبة الدورية لهذه المؤشرات مطلوبة بمعدل مرة كل شهرين إلى ثلاثة أشهر.

عند علاج الأطفال والمراهقين الذين يعانون من HLP العائلي ، من الضروري تقديم توصيات بشأن النظام الغذائي وزيادة النشاط البدني ، حيث يتم وصف جرعة منخفضة من الستاتينات للأولاد والبنات الذين يعانون من HLP العائلي ، والذين لديهم عاملان من عوامل الخطر لخطر السيرة الذاتية و LDL-C> 4.0 مليمول / لتر ، على الأقل في بعدين. الهدف من العلاج هو تحقيق مستوى LDL-C لا يزيد عن 4 مليمول / لتر. بالنسبة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات والذين لديهم HLP عائلي مؤكد بمستوى LDL-C> 3.5 مليمول / لتر على قياسين ، يجب أن يتلقوا العلاج بالستاتينات (يمكن الجمع بين IOS و ezetimibe) لتحقيق مستوى LDL-C المستهدف لا يزيد عن 3.5 مليمول / لتر.

المستويات المستهدفة من LDL-C لعلاج المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت: الأطفال 3.5 مليمول / لتر ، البالغين ، الوقاية الأولية<2.5 ммоль/л; взрослые с ИБС <1.8 ммоль/л. Цель терапии у таких больных- максимальное пожизненной снижение уровня ХС-ЛПНП комбинированной терапией высокими дозами статинов (аторвастатин 80 мг/сут, розувастатин 40 мг/сут в сочетании с эзетемибом, ионно-обменными смолами, фибратами, никотиновой кислотой и процедурами ЛПНП афереза (вес должен превышать 20 кг). В США для больных с гомозиготной формой семейной ГЛП показаны новые препараты ломитапид (ингибитор МТР) и мипомерсен (антисмысловой препарат). В стадии клинических исследований новые перпараты-ингибиторы PSCK9, CETP и генная терапия.

9. أهداف العلاج للمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي (وفقًا للإرشادات الجديدة (وفقًا لإرشادات مؤسسة FH الدولية).

المؤشر المجموعة المستهدفة

مستوى LDL في بلازما الدم *. المرضى غير المتجانسين في حالة عدم وجود مرض الشريان التاجي وعوامل الخطر الهامة الأخرى - المستوى المستهدف<2,5 ммоль/л

المرضى غير المتجانسين المصابين بمرض الشريان التاجي و / أو عوامل الخطر المهمة الأخرى - المستوى المستهدف< 1,8 ммоль/л

المرضى المتماثلون - الحد الأقصى الممكن من التخفيض بناءً على توصيات إضافية لاستخدام فصل مكونات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)

لم يتم تحديد المستوى المستهدف لـ ApoB و non-HDL. يجب استخدام الأهداف المحددة لمتلازمة التمثيل الغذائي المصاحبة أو مرض السكري من النوع 2.

LP (a) المستوى المستهدف محدد وبيانات محدودة عن قابليته للتطبيق في FDP

تصوير القلب والأوعية الدموية فقط في المرضى الذين يعانون من مرض الشريان التاجي أو المرضى الذين يعانون من HFLP متماثل اللواقح

* من الصعب تحقيق مستويات الكوليسترول الضار LDL المستهدف في معظم المرضى الذين يعانون من FHLP مع العلاجات المتاحة حاليًا. في هذه الحالة ، يتمثل النهج الرئيسي في تقليل مستويات LDL مع الجرعات القصوى المسموح بها من الأدوية ، خاصة في المرضى المعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.