لا يمكن الاستهانة بتأثير الوراثة على صحة الأطفال في المستقبل. على الرغم من وجود العديد من العوامل التي لها تأثير كبير على الحمل ، فمن أجل حمل وولادة صحية ، فإن العامل الوراثي هو الأكثر صعوبة في التنبؤ به وصعوبة فهمه. إذا حدث في حياة الزوجين اللذين يتوقعان طفلاً حدثًا مأساويًا في الماضي ، مثل الإجهاض أو الحمل خارج الرحم أو الفائت ، فيجب عندئذٍ التعامل مع فرد جديد من العائلة بجدية ووعي أكبر.

حتى لو قررت للمرة الأولى في حياتك اتخاذ خطوة مهمة مثل الحمل ، من أجل صحة وفائدة الطفل الذي لم يولد بعد ، يجب عليك استشارة أخصائي علم الوراثة مسبقًا (قبل فترة طويلة من الحمل). لسوء الحظ ، فإن إحصائيات الأمراض الوراثية لا ترضينا - فأقل من 5٪ من الأطفال يولدون بصحة جيدة ، دون تشوهات وأمراض وراثية موروثة. والآباء والأمهات الأصحاء تمامًا لديهم فرصة لإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي أو مرض. لا يوجد زوج محصن من هذا. الحقيقة هي أنه يمكن أن تحدث طفرة في الخلايا الجرثومية للوالدين في أي ثانية ، ويتحول الجين الطبيعي تمامًا إلى علم الأمراض.

من الذي يحتاج إلى اختبار علم الوراثة؟

تتيح لك المشاورات مع علماء الوراثة وطرق التشخيص السابق للولادة لبعض الأمراض التي يمارسونها التخطيط لحمل سعيد ، مع مراعاة عوامل مثل الجينات الوراثية . ومع ذلك ، لا يحتاج كل الآباء والأمهات الحوامل إلى طلب المشورة الوراثية. يصنف الأطباء مجموعات الخطر على النحو التالي:

• الشركاء الذين يعانون من مشاكل صحية وراثية ؛
• النساء اللائي تعرضن للإجهاض أو الإجهاض أو الحمل خارج الرحم أو عقم الإناث غير المشخص أو الإملاص ، إلخ ؛
• الزواج بين الأقارب بالدم ؛
• الاتصال بأحد الوالدين المستقبليين بمواد ضارة (الإشعاع ، تعاطي المخدرات ، إلخ) ؛
• عمر الوالدين - النساء أقل من 18 عامًا وأكثر من 35 عامًا والرجال فوق سن 45.

وبالتالي ، فإن نصف النساء في بلدنا يقعن في إحدى مجموعات المخاطر المدرجة ، لذلك يجب على كل أم حامل ثانية اجتياز الاختبارات الجينية لصالح عائلتها وصحة الطفل. وماذا عن أي شخص آخر لا يناسب المجموعات الموصوفة؟ الاسترخاء والنوم جيدا؟ للاسف لا. علم الوراثة علم محدد للغاية ، ومن المستحيل إعطاء ضمانات بنسبة 100٪.

كل عام ، يتم وصف عدد كبير من الأمراض الجديدة ، بما في ذلك تلك التي تنتقل عن طريق الوراثة. لذلك ، فإن الاستشارة الوراثية ضرورية لكل زوجين يحلمان بطفل سليم وسعيد. لا يفهم الأطباء قيمة الوراثة فحسب ، بل يفهمها أيضًا الناس العاديون. وهذا ما يفسر الإقبال الكبير على هذا النوع من الخدمات الطبية في جميع الدول الأوروبية ، على الرغم من ارتفاع تكلفتها.

ما هي الاستشارة الوراثية؟

في الموعد مع عالم الوراثة ، تتم دراسة نسب كل من الشركاء ، ومشاكلهم الصحية ، وكذلك جميع أنواع الأقارب (على حد ما تتذكر). يتم أخذ كل شيء في الاعتبار - ظروف المعيشة ، والبيئة ، وبلد الإقامة ، ومكان العمل. إذا كانت هذه البيانات لا ترضي الطبيب ، يتم وصف دراسات إضافية - اختبارات كيميائية حيوية ، وزيارات إضافية لمتخصصين آخرين ، ودراسات وراثية خاصة للكروموسومات. بناءً على النتائج ، يقوم عالم الوراثة بعمل توقعات تقريبية لصحة طفلك الذي لم يولد بعد ، ويقدم توصيات يجب تطبيقها عند التخطيط للحمل.

هناك 3 أنواع من المخاطر:

1. أقل من 10٪ خطر منخفض. هذا يعني أن الطفل سيولد بصحة جيدة.
2. 10-20٪ هو متوسط ​​الخطورة ، مما يشير إلى احتمال ظهور طفل سليم تمامًا ومريض. في هذه الحالة ، يلزم التشخيص قبل الولادة (بالموجات فوق الصوتية ، خزعة المشيمة ، إلخ) أثناء الحمل.
3. أكثر من 20 ٪ - مثل هذه الأنواع من الوراثة تعطي مخاطر عالية ، حيث يكون الحمل بطريقة طبيعية غير مرغوب فيه. ينصح الأطباء إما بتجنب الحمل أو اللجوء إلى طرق أخرى ، مثل الإخصاب في المختبر.

ومع ذلك ، مع وجود درجة عالية من المخاطر ، ومتوسط ​​واحد ، هناك فرصة لإنجاب طفل يتمتع بصحة جيدة.

ما في تطور الشخص يعتمد عليه ، وماذا - على العوامل الخارجية ، العوامل؟ الشروط هي مجموعة معقدة من الأسباب التي تحدد التطور ، والعامل هو سبب مهم وثقل ، بما في ذلك عدد من الظروف. ما هي الشروط والعوامل العامة التي تحدد مسار ونتائج عملية التطوير؟

في الأساس ، العمل المشترك لثلاثة عوامل عامة - الوراثة والبيئة والتربية. يتشكل الأساس من السمات الفطرية والطبيعية للشخص ، أي الوراثة ، والتي تشير إلى انتقال صفات وخصائص معينة من الآباء إلى الأبناء. حاملات الوراثة هي جينات (تُرجمت من اليونانية ، "الجين" تعني "الولادة"). لقد أثبت العلم الحديث أن خصائص الكائن الحي مشفرة في نوع من الشفرة الجينية التي تخزن وتنقل المعلومات حول خصائص الكائن الحي. قام علم الوراثة بفك رموز البرنامج الوراثي للتنمية البشرية.

تتضمن البرامج الوراثية للتنمية البشرية جزءًا حتميًا (دائم ، غير متغير) وجزءًا متغيرًا ، والذي يحدد كلًا من الشيء العام الذي يجعل الشخص بشريًا والشيء الخاص الذي يجعل الناس مختلفين تمامًا عن بعضهم البعض. يوفر الجزء الحتمي من البرنامج ، أولاً وقبل كل شيء ، استمرار الجنس البشري ، فضلاً عن الميول المحددة للشخص كممثل للجنس البشري - الكلام ، المشي على قدمين ، نشاط العمل ، التفكير. تنتقل العلامات الخارجية أيضًا من الآباء إلى الأطفال: سمات الجسم ، والبنية ، ولون الشعر ، والعينين ، والجلد. تركيبة مبرمجة وراثيا في الجسم من البروتينات المختلفة وفصائل الدم وعامل Rh.

تشمل الخصائص الوراثية أيضًا ميزات الجهاز العصبي ، والتي تحدد طبيعة مسار العمليات العقلية. يمكن أن تنتقل العيوب وأوجه القصور في النشاط العصبي للوالدين ، بما في ذلك الأمراض المرضية التي تسبب الاضطرابات العقلية (على سبيل المثال ، الفصام) إلى الأبناء. أمراض الدم (الهيموفيليا) ، داء السكري ، بعض اضطرابات الغدد الصماء - التقزم ، على سبيل المثال ، لها طابع وراثي. إدمان الكحول والمخدرات لدى الوالدين لهما تأثير سلبي على الأبناء.

يضمن الجزء المتغير (المتغير) من البرنامج تطوير الأنظمة التي تساعد جسم الإنسان على التكيف مع الظروف المتغيرة لوجوده. يتم تقديم المساحات الشاغرة من البرنامج الوراثي للتعليم اللاحق. يكمل كل شخص هذا الجزء من البرنامج بشكل مستقل. من خلال هذا ، توفر الطبيعة للشخص فرصة استثنائية لتحقيق إمكاناته من خلال تطوير الذات وتحسين الذات. وبالتالي ، فإن الحاجة إلى التعليم متأصلة في الإنسان بطبيعتها.

ماذا يرث الأطفال من والديهم - قدرات جاهزة للنشاط العقلي أم فقط الاستعدادات والميول والفرص المحتملة لنموهم؟ إن تحليل الحقائق المتراكمة في الدراسات التجريبية يجعل من الممكن الإجابة على هذا السؤال بشكل لا لبس فيه: ليست القدرات الموروثة ، ولكن الميول فقط. قد تتطور بعد ذلك أو تظل غير محققة في ظل ظروف غير مواتية. كل هذا يتوقف على ما إذا كان الشخص قد حصل على فرصة لتحويل الفاعلية الوراثية إلى قدرات محددة ، وتحدده الظروف: الظروف المعيشية ، والتنشئة ، واحتياجات الفرد والمجتمع.

يتلقى الأشخاص العاديون من الطبيعة فرصًا ذات إمكانات عالية لتنمية قدراتهم العقلية والمعرفية وقادرون عمليًا على التطور الروحي غير المحدود. الاختلافات في أنواع النشاط العصبي الأعلى تغير فقط مسار عمليات التفكير ، ولكنها لا تحدد مسبقًا جودة ومستوى النشاط الفكري نفسه. في الوقت نفسه ، يدرك المعلمون في جميع أنحاء العالم أن الوراثة يمكن أن تكون غير مواتية لتنمية القدرات الفكرية. يتم إنشاء الميول السلبية ، على سبيل المثال ، عن طريق خلايا القشرة الدماغية البطيئة عند أطفال مدمني الكحول ، والتركيبات الجينية المضطربة لدى مدمني المخدرات ، وبعض الأمراض العقلية. يمكن أن يؤدي تدخين الوالدين إلى أمراض الرئة. أن هذا هو الحال بالفعل تم تأكيده من خلال دراسة حديثة قامت بها مجموعة من المهنيين الطبيين في المملكة المتحدة. في دراسة استقصائية شملت 5126 تلميذاً من 65 مدرسة في شمال إنجلترا ، وجدوا أن 42٪ من الأولاد الذين يدخنون أحد الوالدين على الأقل و 48٪ مع كلا الوالدين يشكون من السعال المتكرر. يعاني الآباء والفتيات من العادات السيئة على الأقل. تدخين الأم ضار بشكل خاص بصحة الأطفال.

بالإضافة إلى الميول العامة للنشاط الفكري ، فإن الميول الخاصة موروثة أيضًا - الميول لنوع معين من النشاط. لقد ثبت أن الأطفال الذين يمتلكونها يحققون نتائج أفضل ويتقدمون في مجال نشاطهم المختار بوتيرة أسرع. مع التعبير القوي عن هذه الميول ، فإنها تظهر في سن مبكرة ، إذا تم تزويد الشخص بالشروط اللازمة. الميول الموسيقية والفنية والرياضية واللغوية والرياضية وغيرها من الميول خاصة.

درس المعلمان النمساويان F. Gekker و I. Ziegen كيفية انتقال الميول الموسيقية من الآباء إلى الأبناء. تحقيقا لهذه الغاية ، قاموا بجمع إحصاءات مثيرة للإعجاب ، ودراسة حوالي 5 آلاف شخص. استنتاجاتهم هي كما يلي:

إذا كان كلا الوالدين موسيقيين ، فمن بين الأبناء (٪):

موسيقية - 86 ،

موسيقى صغيرة - 6 ،

ليست موسيقية على الإطلاق - 8.

إذا لم يكن كلا الوالدين موسيقيين ، فعندئذ بين أطفالهم (٪):

الموسيقية - 25 ،

موسيقى صغيرة - 16 ،

ليس موسيقي على الإطلاق - 59.

إذا كان أحد الوالدين موسيقيًا والآخر غير موسيقي ، فعندئذٍ بين الأبناء (٪):

الموسيقية - 59 ،

موسيقى صغيرة - 15 ،

ليست موسيقية على الإطلاق - 26.

إجراء بحث متكرر حول نقل الميول الرياضية والفنية والأدبية والفنية والحرفية. الاستنتاج دائمًا هو نفسه: يولد الطفل ولديه استعداد للصفات السائدة في الوالدين.

ما هي وراثة الأطفال الموهوبين؟ طرح هذا السؤال الباحث الأمريكي ك. ثيرمين. أجرى هو ومساعدوه مسحًا على 180 طفلاً تم اختيارهم من بين 250 ألف تلميذ أمريكي من خلال الاختبارات النفسية. اتضح أنهم كانوا يعانون من زيادة الوزن بالفعل عند الولادة ، وبدأوا في المشي والتحدث في وقت أبكر من المعتاد ، وانفجرت أسنانهم في وقت سابق. لقد أصابهم المرض في كثير من الأحيان ، وكانت مدة نومهم أطول من 30 إلى 60 دقيقة. أظهر الأطفال مبادرة عظيمة في التعلم وعادة ما يتعلمون من تلقاء أنفسهم. 29٪ من إجمالي عدد الأطفال المختارين يعرفون القراءة والكتابة حتى سن 5 سنوات ، و 5٪ - حتى 4 سنوات ، و 9 أشخاص - حتى 3 سنوات. 80٪ من الأطفال الموهوبين يأتون من عائلات ثقافية ومتعلمة. تبلغ نسبة عائلات الآباء ذوي التدريب السيئ 1-2٪ فقط. من بين أقارب الأطفال الموهوبين عدد كبير من الكتاب والعلماء ورجال الدولة.

في كتاب "الطفل الموهوب عقليا" Yu.Z. وأشار جلبوخ إلى المؤشرات التالية للموهبة العامة:

- مظاهر مبكرة للغاية للنشاط المعرفي العالي والفضول ؛

- سرعة ودقة العمليات العقلية ، بسبب استقرار الانتباه والذاكرة العاملة ؛

- تكوين مهارات التفكير المنطقي.

- ثراء المفردات النشطة وسرعة وأصالة جمع الكلمات ؛

- التثبيت على الأداء الإبداعي للمهام ، وتنمية التفكير والخيال ؛

- التمكن من المكونات الأساسية للقدرة على التعلم.

كيف يذهب الأطفال الموهوبون إلى المدرسة العادية؟ كلهم تقريبًا "يتخطون" الفصل ، أحيانًا بعد عامين أو ثلاثة. على سبيل المثال ، إيليا فرولوف ، الذي أصبح طالبًا جامعيًا في سن الرابعة عشرة ، أتقن برنامج الخامس في الصف الرابع ، وانتقل على الفور من الثامن إلى العاشر. أصبح Muscovite Savely Kosenko في سن 11 طالبًا في جامعة موسكو الحكومية. بدأ القراءة في سن الثانية. في سن الثالثة ، كان يعمل بحرية في أربع عمليات حسابية. في سن الخامسة ، قرأت كل كتاب Jules Verne ، في السابعة من عمري ، كتبت بعيدًا عن برامج الأطفال على الكمبيوتر. عندما حان وقت ذهاب أقرانه إلى المدرسة ، اجتاز الامتحانات خارجيًا لخمس فصول. أكمل البرنامج المدرسي في سن العاشرة.

متى يصبح الطفل أكثر ذكاء؟ أثبت الأستاذ الأمريكي أ. زينتس أن الطفل الوحيد في الأسرة الذي يتواصل مع البالغين فقط يكتسب ذكاء أسرع بكثير من الطفل الذي لديه إخوة وأخوات. دائمًا ما يكون أصغر الأطفال أقل شأناً في التطور من الأكبر ، ما لم يكن هناك فرق 12 عامًا بينهما.

وضع علماء من معهد علم النفس التابع لأكاديمية العلوم الروسية نمطًا مختلفًا. وفقًا للنتائج التي توصلوا إليها ، كان الأطفال الذين ترعرعهم آباؤهم أكثر ذكاءً من أولئك الذين نشأهم أجدادهم. ولكن من الأحفاد المحبوبين ، غالبًا ما يظهر الفنانون الموهوبون. لقد أثبت علماء النفس أيضًا حقيقة الحقيقة القديمة حول أطفال العباقرة: إن نسل الآباء الأذكياء جدًا لا يصلون أبدًا إلى مستوى الأبوين ، والأغبياء جدًا يرتقون دائمًا فوق مستواهم.

بالإضافة إلى الوراثة البيولوجية والاجتماعية ، لها تأثير كبير على التنمية البشرية ، وبفضلها يتعلم المولود بشكل نشط التجربة الاجتماعية والنفسية للوالدين وكل من حوله (اللغة ، والعادات ، والخصائص السلوكية ، والصفات الأخلاقية ، وما إلى ذلك). إن مسألة وراثة الميول الأخلاقية لها أهمية خاصة. لفترة طويلة كان يعتقد أن الشخص لا يولد شريرًا أو لطيفًا أو كريمًا أو بخيلًا ، بل والأكثر من ذلك ، ليس شريرًا أو مجرمًا ، أن الأطفال لا يرثون الصفات الأخلاقية لوالديهم.

إذن لماذا يلتزم كثير من العلماء بنظرية "الشر الفطري"؟ وهل المثل الذي نزل إلينا منذ الأزل صحيح أن التفاحة لا تسقط بعيدًا عن شجرة التفاح؟ اليوم ، يميل عدد متزايد من العلماء والمعلمين إلى الاعتقاد بأن الصفات الأخلاقية للشخص يتم تحديدها بيولوجيًا. يولد الناس صالحين أو أشرار ، صادقين أو مخادعين ، الطبيعة تمنح الشخص المشاغب ، العدوانية ، القسوة ، الجشع (M. Montessori، K. Lorentz، E. Fromm، A. Micherlik، إلخ.).

يصبح الشخص شخصية فقط في عملية التنشئة الاجتماعية ، أي التفاعلات مع الآخرين. خارج المجتمع البشري ، لا يمكن أن يحدث التطور الروحي والاجتماعي والعقلي. تذكر حكاية ماوكلي التي تغذيها مجموعة من الذئاب ، وتذكر مدى ضآلة الإنسان المتبقي فيه ، وستوافق على أن الشخص ليس لديه فرصة في أن يصبح شخصًا خارج المجتمع البشري.

بالإضافة إلى الوراثة ، يتأثر نمو الشخص بشكل كبير بالبيئة - الواقع الذي يحدث فيه التطور ، أي مختلف الظروف الخارجية - الجغرافية والاجتماعية والمدرسية والأسرية. بعضها يتعلق بجميع أطفال منطقة معينة (عوامل جغرافية) ، والبعض الآخر يعكس خصائص البيئة (على سبيل المثال ، مدينة أو قرية) ، والبعض الآخر مهم فقط للأطفال من فئة اجتماعية معينة ، والرابع مرتبط بـ الرفاه العام للناس (ليس من المستغرب أن الحروب وسنوات الحرمان تؤثر دائمًا على الأطفال بأكثر الطرق غير المواتية).

وفقًا لشدة الاتصالات ، يتم تمييز البيئات القريبة والبعيدة. عندما يتحدث المعلمون عن تأثيره ، فإنهم يقصدون أولاً وقبل كل شيء البيئة الاجتماعية والمحلية. يُنسب الأول إلى بيئة بعيدة ، والثاني - إلى الأقرب: الأسرة والأقارب والأصدقاء. تحدد العوامل المحلية (المحلية) نمو طفل معين ، ويتحدث مستوى هذا التطور في المقام الأول عن كيفية قيام عائلته بتأسيس التغذية ، وما إذا كان نظام الفصول والراحة يتم ملاحظته ، وما إذا كان الإجهاد البدني والعقلي يتم تناولهما بشكل صحيح. تعد الانحرافات الحادة عن معيار النمو البدني إشارة للآباء والمعلمين: إنهم يفتقدون شيئًا مهمًا هنا ، فمن الضروري اتخاذ جميع التدابير لتحسين الطفل. يتضمن مفهوم "البيئة الاجتماعية" خصائص عامة مثل النظام الاجتماعي ، ونظام علاقات الإنتاج ، والظروف المادية للحياة ، وطبيعة تدفق الإنتاج والعمليات الاجتماعية ، وبعض الخصائص الأخرى.

ما هو تأثير البيئة على تكوين الإنسان؟ يتم التعرف على أهميتها الكبيرة من قبل المعلمين في جميع أنحاء العالم. كما تعلمون ، البيئة المجردة غير موجودة. هناك نظام اجتماعي محدد ، وشروط محددة لحياة الشخص ، وعائلته ، ومدرسته ، وأصدقائه. وبطبيعة الحال ، يصل الشخص إلى مستوى أعلى من التطور حيث توفر له البيئة القريبة والبعيدة أفضل الظروف.

البيئة المنزلية لها تأثير كبير على التنمية البشرية ، وخاصة في مرحلة الطفولة. عادة ما تمر السنوات الأولى من حياة الإنسان ، والتي تعتبر حاسمة في التكوين والتطور والتكوين ، في الأسرة. عادة ما يكون الطفل انعكاسًا دقيقًا إلى حد ما للعائلة التي ينمو فيها ويتطور. تحدد الأسرة إلى حد كبير نطاق اهتماماته واحتياجاته ووجهات نظره وتوجهاته القيمية. كما أنه يوفر ظروفًا لتنمية الميول الطبيعية. الصفات الأخلاقية والاجتماعية للفرد منصوص عليها أيضًا في الأسرة.

الأسرة الحالية تمر بأوقات عصيبة. عدد حالات الطلاق ، والأسر غير المكتملة ، والأطفال المحرومين اجتماعياً آخذ في الازدياد. لقد أصبحت أزمة الأسرة ، حسب الخبراء ، سببًا للعديد من الظواهر الاجتماعية السلبية ، وقبل كل شيء السبب الجذري لنمو جنوح الأحداث. إن جنوح الأحداث في روسيا لم يتراجع بعد.

يرتكب عدد كبير من الجرائم في البلاد من قبل المراهقين والشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 14 و 18 عامًا. وهذا يعني أن تأثير البيئة آخذ في التدهور ، ومعه ستكون نتائج التنمية أسوأ.

ما هو الأهم - البيئة أم الوراثة؟ آراء الخبراء منقسمة. يمكن أن يصل تأثير البيئة ، وفقًا لبعض التقديرات ، إلى 80 ٪ من التأثير الكلي لجميع العوامل. يعتقد البعض الآخر أن 80٪ من تطور الشخصية تحدده الوراثة. خلص عالم النفس الإنجليزي د. شاتلوورث (1935) إلى أن:

- 64٪ من عوامل النمو العقلي هي تأثيرات وراثية.

- 16٪ - للاختلافات في مستوى البيئة الأسرية ؛

- 3٪ - للاختلافات في تنشئة الأطفال في نفس الأسرة ؛

- 17٪ - على عوامل مختلطة (تفاعل الوراثة مع البيئة).

كل شخص يتطور بطريقته الخاصة ، ولكل شخص نصيبه من تأثير الوراثة والبيئة. تعتمد النسب التي يتسبب فيها التمثيل في التشابك ، والنتيجة التي سيؤدي إليها تفاعلهم ، أيضًا على العديد من العوامل العشوائية ، التي لا يمكن أخذ آثارها في الاعتبار أو قياسها.

وبالتالي ، يتم تحديد عملية التنمية البشرية ونتائجها من خلال العمل المشترك لثلاثة عوامل عامة - الوراثة والبيئة والتنشئة. ليست القدرات موروثة ، بل الميول فقط. بالإضافة إلى الوراثة البيولوجية ، هناك وراثة اجتماعية ، بفضلها يتعلم المولود الجديد بنشاط التجربة الاجتماعية والنفسية لوالديه وكل من حوله (اللغة ، والعادات ، والخصائص السلوكية ، والصفات الأخلاقية ، وما إلى ذلك). بالإضافة إلى الوراثة ، يتأثر تطورها بشكل كبير بالبيئة.

6 866

- هذه خاصية لجميع الكائنات الحية لتكرار علاماتها من جيل إلى جيل - التشابه الخارجي ونوع التمثيل الغذائي والسمات التنموية وغيرها من الخصائص المميزة لكل نوع بيولوجي. يتم توفيرها عن طريق نقل المعلومات الجينية ، والتي يكون حاملوها عبارة عن جينات.
الصفات الرئيسية للوراثة هي المحافظة والاستقرار من ناحية والقدرة على الخضوع للتغييرات الموروثة من ناحية أخرى. الخاصية الأولى تضمن ثبات خصائص الأنواع ؛ الخاصية الثانية تجعل من الممكن للأنواع البيولوجية ، المتغيرة ، للتكيف مع الظروف البيئية ، أن تتطور.

بالطبع ، نحن مختلفون عن والدينا ، لكنه كذلك الوراثةيحدد حدود هذا التباين في الكائن الحي ، أي مجموعة تلك المتغيرات الفردية المحتملة التي يسمح بها نمط وراثي معين. يقوم بإصلاح التغييرات في المادة الجينية ، مما يخلق المتطلبات الأساسية لتطور الكائنات الحية.
يتطور الكائن الحي دائمًا من خلال تفاعل العوامل الوراثية الوراثية وظروف الوجود.

يحدد دستور الشخص ، أي ميزات الهيكل والأداء ، والتي توفر طبيعة تفاعل الجسم مع المحفزات الخارجية والداخلية. لا يتغير الدستور طوال الحياة ، إنه الإمكانات الوراثية للشخص ، والتي تتحقق تحت تأثير البيئة.

يعكس الدستور سمات ليس فقط نوع الجسم ، ولكن أيضًا ميزات التمثيل الغذائي والنشاط العقلي وعمل الجهاز العصبي والجهاز المناعي والهرموني والقدرات التكيفية والتعويضية وردود الفعل المرضية للشخص.
يكمن المكون الجيني أيضًا في خصائصنا النفسية واحتياجاتنا وتفضيلاتنا الشخصية ومواقفنا واهتماماتنا ورغباتنا وعواطفنا وإرادتنا وسلوكنا والقدرة على الحب والكراهية والإمكانات الجنسية ومشاكل إدمان الكحول والتدخين وما إلى ذلك.

لذلك ، اعتمادًا على الدستور الموروث ، يكون كل شخص عرضة لأمراض معينة. إذا تم تغيير العوامل الداخلية وراثيًا ، فستحدث عملية مرضية.
وبالتالي ، يتطور المرض تحت تأثير العوامل الخارجية والداخلية.
يمكن أن تصبح العوامل الوراثية السبب المباشر للمرض أو المشاركة في آلية تطور المرض. حتى مسار المرض يتحدد إلى حد كبير من خلال التكوين الجيني. تحدد الجينات معدل الوفيات إلى حد كبير ، خاصة في سن مبكرة نسبيًا (من 20 إلى 60 عامًا).

يمكن تقسيم جميع الأمراض ، حسب أهمية العوامل الوراثية والخارجية ، إلى 3 مجموعات: الأمراض الوراثية ، والأمراض ذات الاستعداد الوراثي ، والأمراض غير الوراثية.
لن نتطرق إلى الأمراض الوراثية البحتة ، التي تقوم على طفرات ولا تعتمد على عوامل خارجية. هذه أمراض مثل مرض داون ، الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، إلخ. علاوة على ذلك ، يمكن للمرض أن يظهر في أي عمر وفقًا للأنماط الزمنية لهذه الطفرة.

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي هي تلك التي تتطور في ظل دستور وراثي معين تحت تأثير العوامل البيئية. على سبيل المثال ، يحدث مرض السكري لدى الأفراد الذين لديهم استعداد للإصابة به ، ويخضعون للاستهلاك المفرط للسكر. لكل من هذه الأمراض ، هناك عامل خارجي يظهر المرض. وتشمل هذه الأمراض النقرس ، وتصلب الشرايين ، وارتفاع ضغط الدم ، والأكزيما ، والصدفية ، ومرض القرحة الهضمية ، وما إلى ذلك ، وهي تظهر على وجه التحديد تحت تأثير العوامل الخارجية لدى الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي.
هناك ما يسمى بالواسمات الجينية للمرض. على سبيل المثال ، في الأشخاص ذوي فصيلة الدم 0 (1) من نظام AB0 ، تكون قرحة الاثني عشر أكثر شيوعًا ، tk. تسبب هذه الأنظمة انخفاضًا في الخصائص الوقائية للغشاء المخاطي.

هناك أيضًا أمراض لا علاقة لها بالوراثة. هذا هو المكان الذي تلعب فيه البيئة دورًا رئيسيًا. هذه هي الإصابات والأمراض المعدية وما إلى ذلك.

ومسار المرض.
يتم تحديد مسار ونتائج أي مرض إلى حد كبير من خلال التكوين الجيني للكائن الحي.
إن حالة جهاز المناعة والغدد الصماء وأنظمة الجسم الأخرى ثابتة وراثيًا ، ويمكن أن تكون الخلفية الوراثية غير المواتية لحظة استفزازية أو مشددة في تطور أي علم أمراض.
نفس المرض في أشخاص مختلفين يستمر بشكل مختلف ، لأن. كل كائن حي فريد وراثيا.
يُعتقد أن 45-50٪ من جميع حالات الحمل لا تنتهي بالحمل بسبب الاضطرابات الوراثية. ينطبق هذا أيضًا على حالات الإجهاض والإجهاض.
تعد العديد من الأمراض ذات الاستعداد الوراثي خلفية غير مواتية تؤدي إلى تفاقم مسار الأمراض غير الوراثية.
يمكن التعبير عن الطفرات الجينية ليس فقط في المظاهر الخارجية ، ولكن أيضًا في انخفاض مقاومة الجسم للأمراض المصاحبة ، مما يؤدي إلى أن تصبح الأخيرة مزمنة.
يمكن للدستور الوراثي أن يغير بشكل كبير فعالية التدابير العلاجية المستمرة. قد تكون هذه ردود فعل مرضية وراثية للأدوية ، ومعدلات مختلفة لإفرازها وتغيرات في التمثيل الغذائي.
حتى في الأمراض غير الوراثية ، تلعب العوامل الوراثية دورًا كبيرًا. على سبيل المثال ، مع انخفاض قدرة الجسم على تحمل الآثار العدوانية والمدمرة للبيئة. في مثل هؤلاء الأفراد ، يتأخر الشفاء ، وغالبًا ما يصبح المرض مزمنًا. يتم تأثير الوراثة في عملية مزمن الأمراض غير الوراثية من خلال انتهاكات التفاعلات الكيميائية الحيوية ، والحالة الهرمونية ، وانخفاض الاستجابة المناعية ، إلخ.
غالبًا ما لا يفهم جميع المرضى تقريبًا من أين يأتي مرضهم ، أو إذا لم يمرضوا من قبل ، أو لماذا يصاب أطفالهم في كثير من الأحيان بنزلات البرد.
الشيء هو أنه لا أحد منا يولد كاملاً ، هناك دستور جيني فردي. ويعزو الناس مرضهم إلى أي شيء ، لكنهم لا يلتفتون إليه أبدًا الوراثة.

آباؤنا ، بالإضافة إلى التشابه الخارجي ، ينقلون إلينا بعض العيوب في الجسم. الآن فقط تتحقق هذه العيوب في مختلف الأعمار. على سبيل المثال ، قد يكون غير كامل ، أي لم يتم تشكيل الجسم بشكل صحيح تمامًا ، والذي يتواءم بشكل سيء مع عمله في البداية. الأطباء على دراية بهذا الأمر جيدًا ، وعند إجراء مقابلة مع مريض ، يسألون عن أي من الوالدين يشبهه وما الذي كان يعاني منه الوالدان.
الحقيقة هي أن لكل شخص "حلقاته الضعيفة" في الجسد ، والتي ورثها أسلافنا وتشكلت تحت تأثير صعوبات الحياة المختلفة.

أمراضنا هي إدراك الوراثة.
لا ترتبط معظم أمراضنا بالإجهاد وظروف المعيشة.
هم فقط إدراك بمرور الوقت للميول الوراثية. والتأثيرات الخارجية (نمط الحياة غير اللائق ، وتأثير البيئة والظروف الاجتماعية) لا تؤدي إلا إلى استفزاز عوامل في خفض مستوى الصحة.

تخيل قرعًا وطماطم ، أي في كلتا الحالتين - الخضار ، ولكن من بنية مختلفة. نضعهم جنبًا إلى جنب في نفس ظروف درجات الحرارة ، وظروف الرطوبة ، والضغط الجوي ، والإضاءة. ماذا سيحدث لهم في غضون شهر؟ سوف تذبل الطماطم وتتعفن وتتجعد ، ويبقى اليقطين المحمي بقشر كثيف ، أي مع "الوراثة" الجيدة ، كما هو. هذا هو معنى الوراثة.

ماذا نفعل بحقيقة أننا جميعًا غير كاملين وراثيًا؟ أولاً ، معرفة "روابطك الضعيفة" لتجنيبها قدر الإمكان. ثانياً ، من الضروري تعويض الأعضاء الضعيفة عن طريق تحسين المستوى الصحي العام.

5054 0

وصف الكاتب الإنجليزي هولمز الوراثة بشكل مجازي بالكلمات التالية: "الوراثة هي عامل شامل يرافقنا فيه أسلافنا ، بين الحين والآخر يبرز أحدهم من هناك ، ويذهل سلوكه بالمرور".

بادئ ذي بدء ، من الضروري التمييز بين التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية. من بين أسباب التشوهات الخلقية ، هناك عوامل خارجية (كيميائية ، فيزيائية ، بيولوجية) ، داخلية (أمراض الأم) وعوامل وراثية. الغالبية العظمى من التشوهات المرتبطة بالعوامل الوراثية وفقط 3-5٪ - ماسخة.

لماذا تعتبر معرفة علم الوراثة الطبية ضرورية؟ أولاً ، يجب اعتبار أي شذوذ تطوري على أنه انتهاكات في روابط مختلفة في تنفيذ مثل هذا البرنامج الجيني. ثانيًا ، تتزايد باطراد الأهمية النسبية للأمراض المحددة وراثيًا في علم الأمراض البشري. لذلك ، وفقًا للإحصاءات العالمية ، يولد حوالي 5 ٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة بعيوب جينية معينة. في الوقت نفسه ، هناك حوالي 2500 مرض وراثي معروف يصيب جميع أعضاء وأنظمة الجسم. ثالثًا ، يلعب الاستعداد الوراثي لحدوث عدد من الأمراض (ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين وما إلى ذلك) دورًا مهمًا. رابعًا ، توسعت إمكانيات التشخيص المبكر والعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية بشكل كبير.

بعض الأمثلة على انتشار علم الأمراض الوراثي. معدل التكرار التقريبي لجميع الأمراض الوراثية الرتيبة هو 1-2٪ بين مجموع السكان. هذا الرقم يميل إلى النمو التدريجي. يموت الأطفال من التشوهات الخلقية أربع مرات أكثر من الأمراض المعدية. تسبب التشوهات الخلقية ما يصل إلى 25٪ من وفيات الرضع والعجز الشديد. عرفت الأمراض الوراثية البشرية منذ العصور القديمة. أرسى الطبيب المنزلي أ. فلورنسكي (نهاية القرن الثامن عشر) الأساس للدراسة السريرية للأمراض الوراثية. في كتابه "تحسين وانحطاط الجنس البشري" ، قدم تقييمًا صحيحًا للبيئة الخارجية في تكوين الصفات الوراثية ، ووصف وراثة عدد من السمات المرضية. كان عالم الأحياء الإنجليزي غالتون أول من طرح مسألة الوراثة البشرية كموضوع للدراسة العلمية. يعلق الأطباء الروس (A.A. Ostroumov وآخرون) أهمية كبيرة على الوراثة في تطور ومسار العديد من الأمراض.

بدأت دراسة متعمقة للوراثة في القرن التاسع عشر فقط ، ولم يتم إحراز تقدم كبير في هذا المجال إلا في القرن الحالي. بعد اكتشاف T. في تطوير نظرية الوراثة ، كان ابتكار T.

في أواخر العشرينات - أوائل الخمسينيات. القرن ال 20 تم توضيح انقسام الجين ، وظواهر تأثير موضع الجين ، وربط العناصر الوراثية بالحمض النووي. بعد اكتشاف الطبيعة الهيكلية والوظيفية لجزيئات الحمض النووي عام 1953 كناقل للمعلومات الجينية ، بدأت المرحلة الحديثة لدراسة مشكلة الوراثة. إن أهم إنجاز لهذه المرحلة هو ترسيخ عالمية الأسس المادية للوراثة على أساس جزيئات الحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) ، والتي بفضلها انتصر مبدأ الارتباط العالمي في العالم العضوي. بعد ذلك ، تم اكتشاف آليات الترميز الجيني ، وتم تقديم مفهوم "الأمراض الجزيئية" (انتهاك تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد) ، وتم تحديد إمكانيات رسم خرائط الكروموسومات.

لذا ، فإن الوحدة الأساسية المتكاملة للحياة هي الخلية التي تحتوي على نواة وسيتوبلازم ، وتلعب النواة ، وليس السيتوبلازم ، الدور الرئيسي في ضمان استمرارية علامات وخصائص التطور. تحتوي النواة على هياكل شبيهة بالخيوط - كروموسومات ، وهي تكوينات تتكون من DNA والبروتين.

الوراثة

الوراثة هي خاصية متأصلة في جميع الكائنات الحية لضمان استمرارية نفس العلامات والميزات لتطور التنظيم المورفولوجي والفسيولوجي والكيميائي الحيوي للكائنات الحية ، وطبيعة تطورها الفردي في عدد من الأجيال. "إن ظاهرة الوراثة تكمن وراء تكاثر أشكال الحياة عبر الأجيال ، والتي تميز بشكل أساسي بين الأحياء وغير الأحياء" (الموسوعة الطبية العظمى ، ت 16 ، 1981 ، ص 520). الميراث هو نقل المعلومات الجينية على مستوى خلية أو كائن حي بأكمله من الوالدين أو الأسلاف إلى الأبناء أو الأحفاد ، على التوالي. يتم الوراثة عن طريق نقل الجينات ، أي الركيزة المادية للوراثة - جزيئات الحمض النووي من جيل إلى آخر. يرتبط تكاثر الجينات بقدرة الحمض النووي على التكرار بمشاركة بروتينات محددة - إنزيمات. على سبيل المثال ، هناك حوالي 700 سمة طبيعية ومرضية معروفة لدى البشر ، يتم التحكم في تطورها بواسطة الجينات السائدة.

المعلومات الوراثية الموجودة في جينات كل فرد هي نتيجة التطور التاريخي لنوع معين والأساس المادي للتطور المستقبلي. تعتبر ظاهرة الوراثة الآن بمثابة نظام جزيئي معقد داخل الخلايا يوفر تخزين المعلومات وتنفيذها ، وفقًا لتنفيذ حياة الخلية وتطور الفرد ونشاطه الحيوي. يحدث تنفيذ المعلومات الوراثية المسجلة عن طريق تناوب النيوكليوتيدات في الحمض النووي للزيجوت نتيجة العلاقات المستمرة بين النواة والسيتوبلازم ، والتفاعلات خارج الخلية والتنظيم الهرموني للنشاط الجيني.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها الطفرات الجينية أو الصبغية. هناك وراثة كروموسومية (مرتبطة بتوزيع ناقلات المعلومات الوراثية - الجينات) وخارج الصبغيات (وراثة الصفات التي تتحكم فيها عوامل وراثية هيولي موضعية في الميتوكوندريا). يجب أن تعلم أن الجينات تحتوي على معلومات لا تنقل فقط السمات الطبيعية ، ولكن المرضية أيضًا. جميع أنواع وراثة السمات مميزة للشخص: سائد مشترك ، وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ومرتبط بالجنس (مع كروموسوم X). بالنسبة للأمراض الوراثية السائدة ، تتأثر عدة أجيال من نفس العائلة على التوالي. مع الوراثة المتنحية ، غالبًا ما يعاني طفل أو أكثر من أبوين أصحاء.

طفره

من المعتاد التمييز بين أنواع الوراثة أحادية الجينات ومتعددة الجينات. تذكر أن الطفرة هي تغيير في مادة وراثية تسبب تغيرًا وراثيًا جديدًا في الجسم. يمكن أن تحدث الطفرات على مستوى مجمع الكروموسومات بأكمله (انخفاض أو زيادة في عدد الكروموسومات) ، على مستوى الكروموسوم الفردي (فقدان أو اكتساب أو تغيير في موضع جزء من الكروموسوم - طفرة صبغية) في مستوى الجين (تغيير في ترتيب القواعد النيتروجينية في مقطع DNA الذي يشفر تخليق سلسلة البولي ببتيد - الطفرات الجينية). يرجع حدوث الطفرات إلى تأثير عوامل البيئة الخارجية والداخلية للجسم. يمكن أن تؤثر الطفرة بالتساوي على الجينات التي تنتمي إلى فئة الهيكلية والسيطرة.

يؤدي تحور الجين البنيوي إلى تغيير في بنية البروتين المتخصص. تغير الطفرة الجينية الضابطة درجة وظيفة بروتين واحد أو أكثر دون تغيير بنيتها. إلى جانب الطفرات التي لها تأثير ضار على الجسم (تطور الأمراض الوراثية) ، هناك العديد من الطفرات المفيدة لحياة الإنسان ، والتي يتم إصلاحها عن طريق الانتقاء وتساهم في تكيف الجسم بشكل أفضل مع البيئة الخارجية.

يمكن أن يظهر علم الأمراض الوراثي في ​​مختلف الأعمار. تحدث العديد من الأمراض والتشوهات الوراثية في فترة الجنين ، والبعض الآخر - في فترة ما بعد الولادة ، وغالبًا في مرحلة الطفولة ، ولكن غالبًا في مرحلة البلوغ وحتى الشيخوخة.

تعتمد درجة ظهور الطفرات الجينية إلى حد كبير على تأثير العوامل البيئية (المناخ ، والتعرض المهني ، والظروف البيئية ، وما إلى ذلك). وهذا ليس بالأمر المستغرب ، لأن تطور أي كائن حي هو نتيجة تفاعل خصائصه الوراثية والعوامل البيئية. تواجه البشرية مهمة تقليل العبء الجيني للأمراض الوراثية والاستعداد الوراثي وحماية وراثتها من الآثار الضارة للإشعاع والمركبات الكيميائية ، والتي تتزايد باطراد مع العملية العلمية والتكنولوجية.

في سياق التطور ، يتفاعل التركيب الوراثي البشري باستمرار مع البيئة. لا تعتمد بعض السمات الوراثية ، مثل لون العين أو فصيلة الدم ، على الظروف البيئية. في الوقت نفسه ، يتأثر تطور الصفات الكمية ، مثل الطول ووزن الجسم ، التي يحددها النظام متعدد الجينات ، بشكل كبير بالعوامل البيئية. إن ظهور تأثيرات الجينات التي تسبب ، على سبيل المثال ، السمنة ، يعتمد إلى حد كبير على التغذية ، لذلك ، بمساعدة نظام غذائي مناسب ، يمكن مكافحة السمنة الوراثية إلى حد معين.

من المعتاد التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض ذات الاستعداد الوراثي. من بين عوامل الخطر الأخرى ، نسبة الوراثة ما يقرب من 8-9٪.

من الأهمية بمكان الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض. لذلك ، بالنسبة للرجال الذين هم أقارب (أبناء ، إخوة) الذين شملهم الاستطلاع والذين أصيبوا بمرض القلب التاجي في سن أقل من 55 عامًا ، يمكن أن يكون خطر الوفاة من أمراض القلب التاجية أكبر بخمس مرات من المؤشر المتوقع لمرض القلب التاجي. عدد السكان ، وأقارب النساء المصابات بأمراض القلب التاجية في نفس العمر ، بالفعل أكبر بسبعة أضعاف.

اعتمادًا على نسبة دور العوامل الوراثية والتأثيرات البيئية في آليات تطور الأمراض المختلفة ، يمكن تقسيم جميع الأمراض البشرية بشكل مشروط إلى 4 مجموعات.

المجموعة الأولى من الأمراض التي تصيب الإنسان- هذه أمراض وراثية لا يعتمد فيها ظهور طفرة غير طبيعية كعامل مسبب على البيئة ، والتي في هذه الحالة تحدد فقط شدة أعراض المرض. تشمل أمراض هذه المجموعة جميع أمراض الكروموسومات ، على سبيل المثال ، الهيموفيليا ، ومرض داون ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن المصطلحين "مرض وراثي" و "مرض خلقي" غالبًا ما يستخدمان كمرادفات.

ومع ذلك ، فإن الأمراض الخلقية هي أمراض موجودة عند ولادة الطفل: يمكن أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية وخارجية (على سبيل المثال ، التشوهات المرتبطة بالتعرض للجنين للإشعاع والمواد الكيميائية والأدوية) ، وكذلك الالتهابات داخل الرحم .

في المجموعة الثانية من الأمراضالتغيرات الوراثية هي أيضًا عامل مسبب ، ومع ذلك ، بالنسبة لظهور الجينات الطافرة ، فإن التأثيرات البيئية المناسبة ضرورية. وتشمل هذه الأمراض النقرس وبعض أشكال مرض السكري. غالبًا ما تظهر مثل هذه الأمراض تحت التأثير المستمر لعوامل بيئية ضارة أو ضارة (الإجهاد البدني أو العقلي ، اضطرابات الأكل ، إلخ). يمكن أن تُعزى هذه الأمراض إلى مجموعة من الأمراض ذات الاستعداد الوراثي: بالنسبة لبعضها ، تكون البيئة أكثر أهمية ، بالنسبة للبعض الآخر ، أقل أهمية.

في المجموعة الثالثة من الأمراضالعامل المسبب هو البيئة ، ومع ذلك ، فإن تكرار حدوث الأمراض وشدة مسارها يعتمد على الاستعداد الوراثي. تشمل أمراض هذه المجموعة ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين والقرحة الهضمية في المعدة والاثني عشر ، إلخ.

المجموعة الرابعة من الأمراضالمرتبطة حصريًا بتأثير العوامل البيئية الضارة ، فإن الوراثة في حدوثها لا تلعب في الواقع أي دور. تشمل هذه المجموعة الحروق والإصابات والأمراض المعدية. ومع ذلك ، يمكن أن يكون للعوامل الوراثية تأثير معين على مسار عملية المرض ، أي على معدل الشفاء ، وانتقال العمليات الحادة إلى العمليات المزمنة ، وتطوير المعاوضة من وظائف الأعضاء المصابة.

جميع الأمراض البشرية عبارة عن سلسلة مستمرة ، حيث توجد في أحد طرفيها أمراض ذات طبيعة وراثية صارمة ، لا تعتمد إلا قليلاً على الظروف البيئية ، وفي الطرف الآخر - أمراض مرتبطة بالتأثيرات البيئية ، تعتمد قليلاً على النمط الجيني ، على الرغم من أن الأخير يمكن أن يؤثر طبيعة مسار المرض ومعدل تطوره.

تختلف الأمراض ذات الاستعداد الوراثي عن أمراض الجينات والكروموسومات من حيث أنها تتطلب عمل العوامل البيئية لمظاهرها. الاستعداد الوراثي لا يتحقق في جميع الحالات. الشرط الضروري لإدراك مثل هذا الاستعداد للمرض هو ملامسة شخص مهيأ للمرض بظروف بيئية مسببة للأمراض معينة. تشير العديد من الدراسات إلى ارتفاع معدل الإصابة بهذه الأمراض في عائلات المرضى المصابين بهذه الأمراض مقارنةً بالعائلات الشاهدة.

يحصي علماء الوراثة الآن أكثر من 2000 مرض وراثي. ومع ذلك ، أظهر التحليل أن 5٪ فقط من الحالات التي تعتبر وراثية تقع في نصيب الضرر الجيني الحقيقي. تحدث جميع الإصابات الأخرى في فترة ما قبل الولادة في الطفل الذي لم يولد بعد ، والذي يكون والديه مزدهرًا جدًا من الناحية الوراثية. لذلك ، ينبغي إيلاء اهتمام خاص لأشهر النمو داخل الرحم ، وقبل كل شيء ، لنمط الحياة الصحي للمرأة الحامل ، وكذلك الفترة التي تسبق الحمل. إذا كان الأزواج الذين يرغبون في أن يصبحوا آباء يشربون ويدخنون ويكونون عرضة لحدوث نقص في الحركة ولا يتأثرون ، فإنهم معرضون لخطر كبير في إنجاب طفل ضعيف ومريض في المستقبل. اشتهرت روسيا القديمة بأبطالها. أحد الأسباب المهمة هو العادة الحكيمة في حفل الزفاف بعدم إعطاء الكحول للشباب. يجب أن نتذكر كلمات كوينتوس كورتيوس: "التكفير عن ذنب الأسلاف".

الحمل العصبي الزائد والنقص الجسدي ، وتلوث الهواء في المدن الكبرى ، والتدخين وإدمان الكحول للبالغين - كل هذه التكاليف الحضارية مؤلمة بشكل خاص لجسم الطفل ، الذي لم يصبح أقوى بعد. وكلما صغر حجم الطفل ، زادت شدة عواقب مثل هذه الضربات. الرضع والأطفال الذين لم يولدوا بعد هم عرضة بشكل خاص. تسعة أشهر من النمو داخل الرحم تحدد إلى حد كبير مصير الطفل الذي لم يولد بعد. خلال هذه الفترة الأولى من الحياة ، يكون جسم الإنسان أكثر عرضة لجميع أنواع الضرر.

تشير الإحصاءات العالمية إلى أن عدد الأطفال المولودين بدرجات متفاوتة من عدم النضج الفسيولوجي يقترب من 90٪. هذا يعني أنه في المتوسط ​​يولد طفل واحد فقط من بين كل عشرة أطفال يتمتع بصحة جيدة. هؤلاء الأطفال غير الناضجين من الناحية الفسيولوجية سيكونون أول المرشحين لتصلب الشرايين والسكري وأمراض الشريان التاجي. تم تحديده مسبقًا حتى في فترة التطور داخل الرحم ، فإن انخفاض مقاومة الكائن الحي للتأثير الضار للبيئة الخارجية ينزع سلاح الإنسان في مواجهة أمراض الحضارة الرهيبة.

ليسوفسكي V.A. ، Evseev S.P. ، Golofeevsky V.Yu. ، Mironenko A.N.

في محاولة لشرح سلوك الطفل - خاصة إذا انحرف عن القاعدة المقبولة ، نطرح أسئلة: لماذا يتصرف بهذه الطريقة؟ هل يمكننا تغيير سلوكه؟ ما الذي أنا بحاجة لفعله؟..

ما هي الوراثة؟

الوراثة هي خاصية الكائنات الحية لضمان الاستمرارية المادية والوظيفية بين الأجيال ، وكذلك لتكرار نوع معين من التطور الفردي. يتم ضمان هذه الاستمرارية من خلال استنساخ الوحدات المادية للوراثة - الجينات المترجمة في هياكل محددة لنواة الخلية (الكروموسومات) والسيتوبلازم. تضمن الوراثة ثبات وتنوع أشكال الحياة وتكمن وراء تطور الطبيعة الحية.

لكن في نفس الوقت تسمح الوراثة بالتنوع. بعد كل شيء ، توجد بعض الجينات في عدة أشكال ، تمامًا كما توجد أشكال مختلفة من الجينات التي تحدد لون العين. يحتوي النمط الجيني لشخص معين على نسختين من كل جين - واحدة موروثة من الأب والأخرى من الأم. قد تكون أشكال هذه الجينات مختلفة ، أو قد تكون متشابهة.

يعتبر مزيج أشكال جميع الجينات فريدًا لكل كائن بشري. هذا التفرد يكمن وراء الاختلافات المحددة وراثيا بين الناس.

مثير للإعجاب...

الجينوم هو مجموع الجينات الموجودة في مجموعة واحدة من الكروموسومات لكائن حي معين. لا يميز الجينوم فردًا واحدًا ، بل يميز أنواع الكائنات الحية ككل.

ما هي الشخصية؟

تُفهم الشخصية على أنها مجموعة من الخصائص النفسية المستقرة والأكثر أهمية لشخصية الشخص ، والتي تشكلت تحت تأثير البيئة والتربية. تتجلى الشخصية في تصرفات الشخص ، في سلوكه في مواقف الحياة المختلفة.

ليست الشخصية الموروثة ، ولكن نوع الجهاز العصبي ، بمعنى آخر ، مجموعة معينة من خصائص العمليات العصبية الرئيسية: القوة والتوازن والحركة. تؤثر السمات الموروثة للجهاز العصبي إلى حد ما على الشخصية ، ولكنها لا تحدد تمامًا سمات الشخصية المستقبلية بأي حال من الأحوال.

على سبيل المثال ، الغضب المفرط والتهيج ناتج عن نوع ضعيف من الجهاز العصبي ، وبعبارة أخرى ، الضعف الفطري للجهاز العصبي ، وعدم قدرته حتى مع المحفزات الأكثر شيوعًا. إذا كنت لا تهتم ، فلا تهتم بتقوية الجهاز العصبي ولا تغير أسلوبك في التعامل مع الطفل ، فإن التهيج وسرعة الغضب ، نتيجة ضعف الجهاز العصبي ، تصبح أقوى وتصبح سمات شخصية. بنفس الطريقة ، يمكن أن تتحول القسوة ، نتيجة لنوع غير متوازن (غير مقيد) من الجهاز العصبي ، مع التنشئة غير السليمة ، إلى سمة شخصية.

وبالتالي ، فإن البيئة الخارجية لها تأثير كبير على تطور الشخص ، وعلى تكوين الشخصية والإرادة ، وعلى الموقف تجاه العالم المحيط.

ما مدى اختلافنا عن بعضنا البعض؟

كلنا نختلف عن بعضنا البعض بما لا يزيد عن 0.5٪ ... كل شيء آخر هو نفسه بالنسبة لنا! لكن هذه 0.5٪ تكفي لجعل كل واحد منا فريدًا!

يُحسب معامل التوريث لفهم سبب اختلاف الناس عن بعضهم البعض: هل تنشأ الاختلافات بسبب حقيقة أن الناس لديهم أنماط وراثية غير متساوية ، أو لأنهم تلقوا تعليمهم وتربيتهم بشكل مختلف.

إذا كان معامل التوريث ، على سبيل المثال ، الذكاء ، قريبًا من 0 ٪ ، فيمكن للمرء أن يستنتج أن أشكال التدريب فقط هي الاختلافات بين الناس واستخدام نفس أساليب التربية والتعليم للأطفال المختلفين سيؤدي دائمًا إلى نفس النتائج.

تشير الدراسات إلى أن الجينات مسؤولة عن 50-70٪ من تنوع الناس من حيث الذكاء وعن 28-49٪ من الاختلافات في شدة السمات الخمس "العالمية" ، وأهمها سمات الشخصية:

• الثقة بالنفس
• القلق
• الود
• وعي - إدراك،
• المرونة الفكرية.

هذه البيانات للبالغين.

لا تؤكد نتائج الدراسات النفسية الجينية الاختلافات الجينية ، كقاعدة عامة ، تكون أكثر وضوحًا في مرحلة البلوغ ، عندما تكون الشخصية قد تشكلت بالفعل. قيم معامل التوريث لمعظم الخصائص النفسية المدروسة أعلى عند البالغين منها للأطفال.

تم الحصول على البيانات الأكثر دقة حول الشرطية الوراثية للذكاء. في مرحلة الطفولة ، يكون التشابه بين توأمين شقيقين بنفس مستوى تشابه توأمين متطابقين ، ولكن بعد ثلاث سنوات يبدأ في الانخفاض ، وهو ما يمكن تفسيره بالتأثير الكبير للاختلافات الجينية. في الوقت نفسه ، لا تحدث الزيادة في الاختلافات خطيًا. في سياق نمو الطفل ، هناك مراحل تحدث فيها الاختلافات بين الأطفال بشكل أساسي بسبب تأثير البيئة. بالنسبة للذكاء ، هذا هو عمر 3-4 سنوات ، ولتكوين الشخصية - سن ما قبل المراهقة من 8-11 عامًا.

نفس الجينات ، تربية مختلفة

يمكننا القول أنه يعتمد على النمط الجيني كيف يتطور الطفل في ظروف بيئية معينة. لذلك ، حتى مع نفس التنشئة ، سيختلف الأطفال عن بعضهم البعض بسبب خصائصهم الوراثية. في نفس الأسرة ، يطور الأطفال صفات مختلفة ، حيث يشغل الأطفال مناصب مختلفة فيها. حتى في الأطفال ذوي الوراثة المشتركة الذين يعيشون في نفس العائلة ، تتشكل السمات التي تنتمي إلى مجال الشخصية الفردية البحتة.

أولاً ، لا تبقى ظروف الحياة في الأسرة أبدًا كما هي. ميزانية الأسرة ، تكوينها يتغير ، ظروف السكن تتغير. أحد الأطفال نشأ على يد مربية ، والآخر في روضة أطفال ، والثالث عاش لفترة طويلة في القرية مع جدته. كل هذه الظروف تؤثر على تكوين الشخصية بطرق مختلفة.

ثانيًا ، هل لدى الوالدين نفس الموقف تجاه الطفل الأول والثاني ، أم تجاه الأصغر الذي ظهر عندما نشأ الأول؟ بعد كل شيء ، يبقى البكر للعديد من الآباء هو الحبيب الوحيد لفترة طويلة ، وأمه وأبي "يرتعدان" عليه. هذا لا يمكن إلا أن يؤثر على تشكيل الشخصية. ولكن بعد ذلك تظهر الثانية ، ويطلب التنازلات من "حبيبي" الأب الأكبر إلى الطفل.

هذا يخلق سمات شخصية مختلفة في الأطفال من نفس الوالدين.

لكن سيكون من الخطأ استنتاج أن الشخصية تتشكل فقط في الأسرة. في الواقع ، البيئة التي تخلق الشخصية أوسع بكثير وأكثر تعقيدًا: إنها روضة أطفال ، ومدرسة ، وأصدقاء في الفناء ، والكتب التي يقرأها ، والأفلام التي يشاهدها ... وبعبارة أخرى ، كل ما يأتي في اتصال مع الحياة. ولكن من بين كل هذه المكونات ، تعتبر الأسرة هي الأهم والأكثر أهمية ، حتى لو كان ذلك فقط لحقيقة أن تكوين الشخصية يبدأ في الأسرة. هذا ما يجب أن يتذكره الآباء.

تمت دراسة المساهمة النسبية للوراثة والبيئة في تنوع الناس من حيث الخصائص النفسية والسلوك من قبل علم النفس.

ماذا يجب أن يفعل الآباء؟

لذلك ، نحن ، الآباء ، بحاجة إلى أن نتذكر أن الخصائص والاضطرابات البيولوجية تحدد فقط قوة وطبيعة ردود الفعل تجاه التأثيرات الخارجية ، "حدود" شدة العلامة. أي أن 50٪ فقط من شخصيتنا محددة وراثياً. يتم تحديد السلوك نفسه من خلال التفاعل المعقد بين العوامل البيولوجية والنفسية والاجتماعية الفردية.

إذا لم نتمكن من التأثير على الاستعداد الوراثي ، فيمكننا التأثير بشكل مباشر على البيئة المحيطة بالطفل. علاوة على ذلك ، بمعرفة الاستعداد الوراثي ، يمكننا محاولة منع تكوين صفات معينة ، والعكس بالعكس ، التأثير على تكوين الصفات المرغوبة.

على سبيل المثال ، إذا رأينا ميل الطفل إلى السلوك الاندفاعي ، وسرعة الغضب ، ونوبات الغضب ، فإن مهمتنا هي خلق جو لا تكون فيه هذه الصفات قادرة على التعبير عن نفسها. إذا فعلنا ذلك ، فلن نكون قادرين على إزالة هذه الخاصية تمامًا ، ولكن في وسعنا تخفيفها ، وتقليل مظاهرها إلى الحد الأدنى ، أو تعليم الطفل كيفية التعامل مع نفسه في مثل هذه اللحظات.

وينطبق الشيء نفسه على مظاهر الشخصية الأخرى: الخجل ، والمخاوف ، والسلوك الإدماني ، واندلاع العدوان غير المنضبط ، وما إلى ذلك.

أهم شيء بالنسبة للوالدين هو فهم أن سلوك الطفل غالبًا ما يكون بسبب الاستعداد الوراثي وعدم قدرتنا الأبوية على تصحيحه بشكل صحيح.

عندما يقسم الوالدان على طفل ، يتعاملون معه بجدية بسبب سلوكه "غير اللائق" ، يجب أن يتذكروا أن أطفالنا يرثون الكثير من والديهم والأقارب الآخرين ... وحتى ما نصححه من خلال التنشئة يبقى مخفيًا ويمكن أن يعبر عن نفسه في أكثر اللحظات غير المتوقعة. من المستحيل القضاء تمامًا على الاستعداد الوراثي. سوف تخترق ، (يقولون - "لم تتأقلم مع الوراثة"). يجب أن تكون مستعدًا لهذا.

غالبًا ما تكون ردود الفعل السلوكية للشخص الواعي بمثابة حل وسط بين الوراثة والتربية ... يُظهر الشخص السيئ جميع جيناته "السيئة" ، والشخص المولود جيدًا يعرف كيف لا يظهرها.

و أبعد من ذلك. لا تقتصر مهمة التعليم على إخماد البيانات الوراثية السلبية فحسب ، بل تتمثل أيضًا في تطوير بيانات إيجابية! بهذه الطريقة فقط ستساعد طفلك على إدراك نفسه كشخص ، لتحويله من محاربة الجوانب "السيئة" إلى تطوير الجوانب "الجيدة".

مثير للإعجاب...

تمتلك جميع الخلايا البشرية نفس مجموعة الكروموسومات ... ولكن ، على سبيل المثال ، في خلايا العين ، من المجموعة الكاملة التي تمتلكها ، فقط الحمض النووي للعين "يعمل" ...

هل من الممكن قطع سلسلة انتقال الجينات "السيئة"؟

الطريقة الأكثر منطقية وبساطة للتعامل مع العيوب الوراثية هي استبعاد إمكانية إنجاب طفل مصاب بعيوب وراثية خطيرة. تأتي الوقاية من الأمراض الوراثية في المقدمة.

الوقاية الأولية يتم تقليل علم الأمراض الوراثي لمنع الحمل أو ولادة طفل مريض.

يعتبر النقل الخفي للجينات المرضية ظاهرة شائعة بحيث أن كل شخص سليم تقريبًا لديه 1-2 عيب وراثي. لذلك ، من الأنسب التحدث ليس عن مشكلة النقل بشكل عام ، ولكن عن حاملي جينات معينة والأسر المثقلة بالأعباء ، أي عن أقارب المرضى الذين لديهم مخاطر متزايدة من وراثة ونقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم.

بعد توضيح التشخيص ، يتم حساب خطر إنجاب طفل مريض في الأسرة أو احتمالية الإصابة بمرض في سن متأخرة بالنسبة لأولئك الذين ولدوا بالفعل. حساب المخاطر ليس دائمًا بسيطًا ، والمعرفة الجيدة بالإحصاءات الرياضية ونظرية الاحتمالات مطلوبة من عالم الوراثة. في بعض الحالات ، يتم استخدام برامج كمبيوتر خاصة.

تعتبر المخاطر التي لا تتجاوز 10٪ منخفضة ، في حين أن الإنجاب قد لا يكون محدودًا. تعتبر المخاطر بين 10٪ و 20٪ مخاطرة متوسطة. في هذه الحالات ، عند التخطيط للحمل ، من الضروري مراعاة شدة المرض ومتوسط ​​العمر المتوقع للطفل. كلما زادت حدة المرض وطول العمر المتوقع لطفل مريض ، زادت القيود المفروضة على الإنجاب المتكرر.

وأخيرًا ، في المرحلة النهائية ، ربما تكون الأصعب ليس فقط للطبيب ، ولكن أيضًا للمرضى ، يتم تقديم شرح للتشخيص. لكن القرار بشأن الحمل أو التشخيص السابق للولادة أو الإنجاب ، بالطبع ، يتخذه الأسرة وليس اختصاصي الوراثة. تتمثل مهمة عالم الوراثة في تحديد خطر إنجاب طفل مريض وشرح جوهر التوصيات للعائلة.

الوقاية الثانوية ينص على تصحيح مظهر المرض بعد الولادة.

يمكن تقليل درجة ظهور الجين المرضي عن طريق تغيير البيئة (النظام الغذائي ، الأدوية). سيؤدي استبعاد المطفرات من البيئة البشرية إلى تقليل عملية الطفرات ، وبالتالي ، تواتر علم الأمراض الوراثي بسبب الحالات الجديدة.

نغير الجين

تعمل الهندسة الوراثية مع الجينات مثل لبنات البناء. واليوم ، حقق هذا العلم الشاب بالفعل نتائج رائعة.

ولد طفل بمرض وراثي خطير. يبدو أنه لا يوجد شيء لإصلاحه. لكن اليوم هناك فرصة ...

بمساعدة التلقيح الاصطناعي - يتم أخذ الخلايا من والدي الطفل ، ويتم اختيارها بدون جين مرضي ، - يتم الحصول على جنين بنمط وراثي سليم ، متوافق تمامًا مع طفل مريض ... دم الحبل السري لأخ أو أخت لديه يتم نقل الجين "الصحي" المختار عن عمد إلى طفل مريض. تتكاثر الخلايا ذات الجين السليم ، وتعمل بشكل طبيعي ، وتجدد وظيفة الخلايا الأصلية بجين "غير صحي". وبالتالي ، يتم استعادة الوظيفة الضرورية.

صحيح ، لقد تعلم الطب اليوم التعامل مع أمراض معينة فقط بهذه الطريقة. لكنها بداية ...

اليوم ، بالنسبة للهندسة الوراثية ، لا تكمن الصعوبة الرئيسية في استبدال جين بآخر ، ولكن في جعله يعمل!

في الحالات التي لا يكون فيها استبدال الجينات ممكنًا ، يتم وصف العلاج العرضي أو الممرض أو الجراحي لجميع الأمراض الوراثية تقريبًا ، وفي العديد من الأشكال يكون العلاج الوحيد.

مستقبلنا الجيني

يمكن لأي شخص أن يكون سعيدًا عندما يجد دعوته ، عندما يدرك قدراته. هذا فقط كيف نلاحظ في قدرات وميول الطفل في مرحلة الطفولة المبكرة؟ بعد كل شيء ، لا يزال غير قادر على إظهار نفسه في جميع المجالات الممكنة. يمكن أن تساعد الوراثة بالفعل في هذا الأمر.

التنميط الجيني ليس خيالًا على الإطلاق ، ولكنه مستقبل حقيقي جدًا وليس بعيدًا جدًا.

تريد أن ترسل ابنك للهوكي؟ ولكن إذا لم تكن هناك قدرة وراثية متأصلة في هذه الرياضة ، فمن غير المرجح أن يصبح الطفل لاعب هوكي بارز ، بغض النظر عن مدى صعوبة محاولته. إنه ببساطة سيفقد وقته وطاقته بشكل لا رجعة فيه ، وربما الصحة ... ماذا لو كان لاعب كرة قدم مولودًا؟

اليوم ، يمكن لعلماء الوراثة البيلاروسيين بالفعل تحديد بعض السمات الجينية. لنفترض أن طفلك عداء أو عداء ماراثون بطبيعته ، وأكثر من ذلك بكثير ... بعد ذلك ، مع مراعاة الخصائص النفسية وسمات الشخصية ، سيكون من الممكن اختيار أفضل رياضة لطفلك ... أم هو الطريق لرياضة كبيرة حجزت له؟

إن فرديتنا ليست فقط مظهرنا وذكائنا وصفاتنا الجسدية ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، صحتنا ، والتي يتم تحديد حالتها من خلال مجموعة فريدة من الجينات التي نتلقاها من والدينا ، والتي ، بعد أن استمرت في حياتنا ، سوف نمرر لأطفالنا. ستمنحك الأبحاث الجينية بيانات عن الاختلافات في مناطق معينة من الجينوم ، والتي تعد علامات على الاستعداد للنشاط الحركي وعوامل الخطر على الصحة ، أو العكس بالعكس ، عوامل الحماية. يوفر هذا فرصة لمعرفة نقاط القوة والضعف لدينا المحتملة.

شكرا لك على نصيحتك
العاملين في معهد علم الوراثة وعلم الخلايا
الأكاديمية الوطنية للعلوم في بيلاروسيا
إيرما بوريسوفنا موس
وألكسندر جونكار