مرض راندو أوسلر (توسع الشعيرات النزفي الوراثي ، متلازمة راندو أوسلر) هو مرض خلقي يتميز بتخلف ظهارة الأوعية الدموية. يعاني الشخص المريض من نزيف أنفي متكرر ، ويتطور فقر الدم ، ولا يستبعد وجود نزيف داخلي.

العملية المرضية لها طبيعة غير التهابية - يتم تحويل الأوعية إلى توسع الشعيرات المتعددة ، والتي تظهر على الجلد من خلال الأوردة العنكبوتية المعرضة للتلف والنزيف.

تظهر العلامات الأولى لتطور العملية المرضية ، كقاعدة عامة ، في مرحلة الطفولة ، عندما يكون عمر الطفل من 5 إلى 10 سنوات. تتميز الأعراض في المرحلة الأولى من تطور علم الأمراض بطفح جلدي نزفي. في وقت لاحق ، قد تظهر الاضطرابات النزفية ، والميل إلى نزيف الأنف التلقائي.

يعتمد تشخيص المرض على دراسة الصورة السريرية ، وجمع التاريخ الشخصي والعائلي ، وطرق البحث المخبرية والأدوات. العلاج عرضي: لا توجد أدوية محددة تقضي تمامًا على مرض Randu-Osler-Weber. إن تشخيص علم الأمراض غير مؤكد.

وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض في المراجعة العاشرة (ICD-10) ، تنتمي العملية المرضية إلى قسم "أمراض الشعيرات الدموية" ، رمز I78.

المسببات

مرض راندو أوسلر وراثي: يعتمد تطور العملية المرضية على طفرة جينية. ما الذي يسبب تطور المشكلة من حيث المبدأ ، لم يثبت العلماء بعد.

يحدد الأطباء هذه العوامل المؤهبة لتطور العملية المرضية:

• الأمراض المعدية التي تصيب المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
• وجود أمراض مزمنة وجهازية عند الوالدين.
• إنجاب طفل وهو في حالة سكر ؛
• العادات السيئة - التدخين وشرب الكحول ؛
• أخذ العلاج.

ما يلي يمكن أن يثير هجومًا مباشرًا للمرض:

• ضرر ميكانيكي؛
• الأمراض الالتهابية والمعدية.
• استخدام الأدوية التي لها تأثير توسع الأوعية.
• الإشعاع ، مرور دورة العلاج الكيميائي.
• ، توتر عصبي مستمر
• سوء التغذية - لا توجد منتجات حيوانية في النظام الغذائي (نباتي) ؛
• ، ضغط مستمر؛
• وجود أمراض القلب والأوعية الدموية المزمنة.
• أمراض أخرى في نظام المكونة للدم.

يجب أن يخضع الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض راندو أوسلر لفحص طبي بشكل منهجي في العيادة ، وإذا اشتكوا من تدهور الحالة الصحية ، فاطلب المساعدة الطبية ، لأنه من المستحيل إيقاف عملية فقدان الدم في المنزل.

أعراض

يتميز مظهر أعراض العملية المرضية بتكوين بقعة حمراء صغيرة غير منتظمة الشكل على الجلد. بعد ذلك بقليل ، يتحول إلى درنة أو عقدة من نفس اللون.

توطين الطفح الجلدي:

• شفه؛
• لغة؛
• الغشاء المخاطي للفم
• رأس؛
• أصابع.
• الغشاء المخاطي للجهاز الهضمي.
• المسالك البولية.

المظاهر السريرية لعلم الأمراض هي كما يلي:

• تتشكل بقع النزيف على الجسم.
• هناك نزيف أنفي ، معوي ، أقل في كثير من الأحيان - نزيف اللثة.

تتجلى الصورة السريرية للمرض فقط في المرحلة الأولية من خلال الطفح الجلدي على الجسم. مع تفاقم العملية المرضية ، سيتم تصنيف الأعراض على النحو التالي:

• شحوب الجلد
• الضعف والضيق المتزايد.
• ضغط دم منخفض؛
• زيادة التعرق البارد.
• سعال؛
• ضيق في التنفس ، نفث الدم.
• زرقة الجلد.
• حالة قريبة من فقدان الوعي ؛
• اضطراب الجهاز العصبي المركزي.
• نزيف في مقل العيون.

قد تشير الأعراض إلى تطور النزيف الداخلي وفقر الدم الحاد. في هذه الحالة ، تحتاج إلى طلب المساعدة الطبية بشكل عاجل ، لأن الخطر لم يعد من المضاعفات ، بل الموت.

التشخيص

يبدأ التشخيص لمرض Rendu-Osler المشتبه به بالفحص البدني للمريض: نظرًا لخصوصية الأعراض ، لا توجد مشكلة في افتراض التشخيص الصحيح بالفعل في مرحلة الفحص الأولي.

بالنسبة للاختبارات المعملية القياسية ، يتم إجراؤها فقط عند الضرورة. يمكن أن يشير اختبار الدم البيوكيميائي المفصل إلى وجود علم الأمراض - ستظهر نتائج الاختبار المعملي فقر الدم.

يتم تنفيذ التدابير التشخيصية التالية:

• فحص الموجات فوق الصوتية للجهاز الهضمي.
• تنظير القصبات.
• تنظير الحنجرة.
• CT و MRI للرأس.
• الموجات فوق الصوتية للجهاز البولي التناسلي.
• البحث الجيني.

وفقًا لتقدير الطبيب ، قد يتغير برنامج التدابير التشخيصية - كل هذا يتوقف على الصورة السريرية الحالية والبيانات التي سيتم جمعها أثناء الفحص الأولي.

يتم وصف علاج المرض وفقًا لنتائج الفحص. في هذه الحالة ، ستكون جميع الإجراءات العلاجية عرضية فقط: لا توجد أدوية تهدف عملها فقط إلى القضاء على المرض.

علاج او معاملة

يتم إجراء العلاج الداعم للنزيف المتكرر والمطول في المستشفى. اطلب العناية الطبية حتى لو كان هناك نزيف بسيط في الأنف.

تهدف الإجراءات العلاجية المحافظة لمرض Rendu-Osler إلى القضاء على النزيف ومنع فقدان الدم بشكل خطير. قد يصف الطبيب ما يلي:

• الاستعدادات المرقئ للعمل المحلي والعامة ؛
• مستحضرات الحديد
• يعني زيادة تخثر الدم.
• مجمعات الفيتامينات والمعادن.

إجراء العلاج الهرموني ومكونات الدم.

في حالات نادرة ، يلزم إجراء جراحة. يشمل العلاج الجذري إزالة الجزء التالف من الوعاء وتركيب طرف صناعي في هذا المكان. يمكن إجراء عملية نقل خلايا الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف نظام غذائي خاص.

يجب أن يتم علاج المرض بشكل شامل فقط. بالنسبة للتشخيص ، يمكن أن يحدث مرض Randu-Osler في شكل كامن إذا كان الشخص المريض منتبهًا لسلامته ويتبع توصيات الأطباء.

لا توجد الوقاية من الأمراض على هذا النحو ، لأن هذا مرض وراثي مجهول السبب. إذا لوحظ وجود تاريخ عائلي للإصابة بمرض Rendu-Osler ، فيجب أن يتم فحصك بواسطة طبيب وراثة قبل إنجاب طفل. يحتاج الأشخاص المصابون بهذا التشخيص إلى الخضوع لفحص طبي كامل بشكل منهجي لمنع تطور المضاعفات.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض ذات أعراض متشابهة:

يسمى المرض ، الذي يتميز بتكوين قصور رئوي ، في شكل إطلاق هائل للارتشاح من الشعيرات الدموية إلى تجويف الرئة ، ونتيجة لذلك ، يساهم في ارتشاح الحويصلات الهوائية ، يسمى الوذمة الرئوية. بعبارات بسيطة ، الوذمة الرئوية هي حالة تتراكم فيها السوائل في الرئتين والتي تتسرب عبر الأوعية الدموية. يتميز المرض بأنه عرض مستقل ويمكن أن يتشكل على أساس أمراض خطيرة أخرى في الجسم.

يشير مرض Rendu-Osler إلى اعتلالات الأوعية الدموية الوراثية ، وبصورة أدق ، يطلق عليه ورم وعائي منتشر. تتسبب سمات ترقق جدران الشعيرات الدموية في سن السادسة في حدوث تغيير في التركيب وتحويلها إلى تمددات صغيرة في الأوعية الدموية ، مما يعطل الدورة الدموية المحلية في الأنسجة.

تم وصف البيانات الأولى عن العيادة من قبل الطبيب الفرنسي لويس ماري راندو ، وفي وقت لاحق تم تقديم معلومات أكثر اكتمالاً من قبل السير ويليام أوسلر وفريدريك باركس ويبر في نهاية القرن التاسع عشر وبداية القرن العشرين. لذلك ، فإن الاسم الكامل لعلم الأمراض هو مرض Rendu-Osler-Weber.

يحدث في شخص واحد من بين 5000 من السكان. كل من الأولاد والبنات يعانون من المرض في كثير من الأحيان. يتجلى أكثر في منتصف العمر (40-50 سنة). في العلاج ، على المرء أن يتعامل مع النزيف المتكرر الذي يصعب إيقافه.

في ICD-10 ، يتم تضمين علم الأمراض في الفئة الفرعية "أمراض الشعيرات الدموية" برمز I78.0.

ماذا تعرف عن اسباب المرض؟

حتى الآن ، لم يتم توضيح السبب الدقيق للمرض. تم إنشاء علاقة مع الطفرات الجينية ووراثة الجينات المعدلة وفقًا للنوع السائد ، إذا كان لدى أحد الوالدين. ومع ذلك ، هناك حالات مستقلة عن الميراث تسمى متفرقة.

حددت الدراسات الجينية ثلاثة أنواع من الاضطرابات:

• النوع الأول - الجين المسؤول عن تخليق الكولاجين ؛
• النوع الثاني - مستقبلات عامل نمو الورم المعيبة ؛
• النوع الثالث - له علامات معقدة (600604 ، 12p11-p12 ؛ Â).

نتيجة لذلك ، فإن المصادر الرئيسية للنزيف هي:

• بؤر ترقق جدران الشعيرات الدموية من النوع الوريدي والشرياني ؛
• التوسع غير المنضبط لقطر الأوعية الدقيقة ؛
• تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي.

تم تحديد التأثير السلبي للأمراض المعدية التي تعاني منها الأم الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وتناول الأدوية.

يمكن أن تكون العوامل المسببة للنزيف:

• نقص إغناء الغذاء والنظام الغذائي النباتي ؛
• الملابس الضيقة التي تصيب الأوعية السطحية.

أفكار حديثة عن المرض

جعلت البيانات الحديثة من الممكن وضع أساس لانتهاك السلامة التشريحية للأوعية (خلل التنسج). يؤدي دونية الغشاء اللحمي المتوسط ​​إلى غياب جزئي للألياف المرنة والعضلية واستبدالها بنسيج ضام رخو.

في مناطق الأوردة والشرايين ، تتشكل نتوءات من نوع تمدد الأوعية الدموية (توسع الشعريات).

إصابة طفيفة تسبب النزيف. إن هزيمة الشعيرات الدموية في مرض Randu-Osler ليس فقط توطين سطحي للجلد ، بل يمتد أيضًا إلى الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية ، وغالبًا ما تكون القصبات والبلعوم الأنفي وتجويف الفم والمثانة.

الاعراض المتلازمة

على الرغم من انتقاله الوراثي ، يبدأ مرض Randu-Osler في الظهور بعد 10 سنوات ، وفي كثير من الأحيان خلال فترة البلوغ وبعد 40 عامًا.

يتم التعبير عن العلامات الأولى بواسطة "العلامات النجمية" الوعائية مع وجود حطاطات حمراء داكنة في المنتصف. تقع في:

• على جلد الأنف
• على الشفاه
• في الفم (اللثة واللسان) ،
• على الأذنين
• في منطقة فروة الرأس.

عند الإصابة ، تنزف الأوعية الدموية. العرض الوحيد الممكن هو نزيف في الأنف.

مع تقدم العمر ، يزداد عدد الطفح الجلدي ، وينتشر إلى الأغشية المخاطية للأعضاء المختلفة. تكون المعدة والأمعاء هي الأكثر تضررًا. لذلك ، فإن النزيف من الجهاز الهضمي ينضم إلى الأعراض.

مع تمزق التكوينات المماثلة في غشاء الدماغ ، تظهر عيادة السكتة الدماغية. عند الفتيات والنساء ، من الممكن حدوث نزيف في الرحم ، وغزارة الحيض.

يترافق النزيف المتكرر مع تطور فقر الدم الناجم عن نقص الحديد. يظهر المرضى:

• ضعف،
• صداع الراس،
• دوخة.

يتميز الشكل الوسيط لتوسع الشعيرات بالحزم الوعائية حول البقعة في المركز.

حدد أوسلر 3 أنواع من توسع الشعيرات:

• مبكرًا - يكون لها شكل بقع صغيرة ذات حدود غير منتظمة ؛
• وسيط - عمليات الأوعية الدموية مميزة (مفاغرة بين الشرايين والأوردة) ؛
• معقودة - تتشكل عقيدات حمراء مزرقة في وسط الطفح الجلدي ، بارزة من 1 إلى 3 مم فوق الجلد ، ويصل قطرها إلى 5-7 مم.

المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 25 عامًا يعانون من توسع الأوعية الدموية من نوعين أو جميع الأنواع. لتمييزها عن التكوينات الوعائية الأخرى ، تحتاج إلى الضغط برفق على السطح ، وستتحول البقعة إلى اللون الباهت وتعيد ملؤها بالدم بعد توقف التلامس.

يمكن تحديد موقع توسع الشعيرات:

• في متناول يدك؛
• تحت الأظافر
• في البلعوم والحنجرة.
• في الشعب الهوائية
• في المسالك البولية والحوض الكلوي.
• في المهبل عند النساء.

يغير النزيف موضعه: من الممكن أن تبدأ بممر أنفي واحد ، ثم تنضم إلى ممرات أخرى (رئوية - قصبية ، معوية ، كلوية). تتراوح شدته من خفيفة إلى مستمرة ، ويصعب علاجها ، وتستمر لعدة أيام وأسابيع. مثل هذه الحالات تؤدي إلى أنيماتيشن للمريض.

كيف تتجلى دونية الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية؟

تشكل الاضطرابات الخلقية في هيكل جدار الأوعية الصغيرة تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي المميز. غالبًا ما توجد في أنسجة الرئة. تشمل الأعراض الجلدية:

• ضيق التنفس؛
• حقن الصلبة.
• بشرة حمراء مزرقة.
• تعدد الكريات الحمر - زيادة في عدد خلايا الدم الحمراء.

إذا ظهرت تمدد الأوعية الدموية في السرير الشعري في الكبد أو الكلى أو الطحال ، فمن الصعب جدًا تشخيصها. في أغلب الأحيان ، يتم أخذ المرض للأورام ، والسل في الأعضاء الداخلية ، واحمرار الدم ، والتشوهات الخلقية.

يؤدي المسار الطويل للورم الوعائي إلى:

• قصور القلب الرئوي التدريجي.
• بولينا مزمن
• فقر الدم الناجم عن النزف الشديد.
• فشل القلب.

التغييرات لا رجوع فيها.

ملامح الدورة السريرية

يقسم بعض العلماء مسار مرض Randu-Osler إلى مراحل لها أسماء متشابهة مع أشكال Osler. إنهم يرون أن شكل الطفح الجلدي يمكن استخدامه للحكم على شدة التغيرات المرضية في الأوعية.

هناك أنواع من علم الأمراض:

• الأنف - يتجلى عن طريق نزيف في الأنف.
• البلعوم - توسع الشعيرات مرئي عند فحص البلعوم ؛
• جلدي - مناطق منفصلة على الجلد تنزف ؛
• الحشوية - تتميز بنزيف الأعضاء الداخلية ؛
• مختلط - يتأثر كل من الجلد والأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية.

مجموعة متنوعة من توطين الجلد - تظهر البقع على الأصابع وسطح الراحية

التشخيص

في ظل وجود تغيرات سطحية نموذجية على الوجه والأغشية المخاطية المرئية وفروة الرأس مع تكرار النزيف ، فإن التشخيص ليس بالأمر الصعب.

وفقًا لاختبارات الدم ، من المستحيل الحكم على مرض Randu-Osler ، حيث لم يتم اكتشاف تغييرات كبيرة في الإرقاء. لا توجد سوى عواقب النزيف وفقدان الدم في شكل:

• كثرة الصفيحات المعتدلة ،
• الميل إلى فرط التخثر ،
• فقر دم،
• كريات الدم الحمراء ،
• انخفاض في الهيموغلوبين.

مع توسع الشعيرات المتعددة في الدم ، هناك زيادة في التخثر داخل الأوعية (تجلط الدم من الاستهلاك) ، قلة الصفيحات.

تساعد الاختبارات البيوكيميائية في الكشف عن تلف الأعضاء والخلل الوظيفي.

في تحليل البول ، يمكن الكشف عن خلايا الدم الحمراء (بيلة دموية). قد يترافق النزيف الهائل مع تحص الكلية ، وهو ورم متحلل. البيلة الدقيقة والبروتينات أكثر دلالة على التهاب كبيبات الكلى.

يشير الدم في البراز إلى نزيف من المعدة أو الأمعاء. لتحديد التوطين الدقيق ، من الضروري إجراء دراسات باستخدام تقنيات التنظير الداخلي. تسمح لك الأدوات البصرية برؤية آفة مخاطية نموذجية.

يتم إجراء التصوير المقطعي في حالات الأشكال الحشوية.

كيف يتم علاج النزيف في مرض Rendu-Osler؟

يتم العلاج ، في الواقع ، ليس المرض نفسه ، ولكن النزيف.

من الناحية التخطيطية ، تبدو خوارزمية إيقاف النزيف كما يلي:

• إذا كان مصدر النزيف في مكان يسهل الوصول إليه ، فاستخدم الضغط على الوعاء ، الإسفنج المرقئ ، السدادة ببيروكسيد الهيدروجين ، في مؤسسة طبية - التخثر بجهاز خاص ؛
• إذا لم يتوفر مصدر مشتبه به ، فقد تكون الأدوية المختارة هي حمض أمينوكابرويك ، ميناديون (محلول 1٪) ، كلوريد الكالسيوم (محلول 10٪) ، نقل الدم وبدائل فقر الدم الوخيم.

بمزيد من التفصيل ، يتمثل العلاج المحافظ للنزيف في استخدام عوامل محلية وعامة.

يشمل السكان المحليون:

• ري الغشاء المخاطي النازف بـ Lebetox ، Reptilase ، Stipven ، Thombin ، Thomboplastin ، محلول مبرد من aminocaproic acid. يوصي الخبراء بالاحتفاظ بأحد هذه المنتجات في الثلاجة في جميع الأوقات. قد تكون هناك حاجة لتقديم الإسعافات الأولية للنزيف. يتم الري باستخدام لمبة مطاطية صغيرة أو حقنة. لا ينصح بإدخال السدادة القطنية لأنها تسبب صدمة إضافية للغشاء المخاطي.
• بالنسبة للكي ، يتم استخدام محاليل أحماض ثلاثي كلورو أسيتيك أو أحماض كروميك ، أو نترات الفضة ، أو يتم استخدام طريقة تخثر الدم.

مع النزيف الغزير المتكرر في أقسام الأنف والأذن والحنجرة ينتج:

• الانفصال الجراحي للغشاء المخاطي مع ربط الشريان المقرب (الغربالي والفك العلوي) ؛
• التطبيق بالتبريد - يتكون الإجراء من إدخال جهاز خاص به نيتروجين دائري في الممرات الأنفية ، مما يوفر تجميد الأنسجة حتى 196 درجة مئوية تحت الصفر ، ويتم تنفيذ التأثير لمدة 30-90 ثانية.

لتعزيز التأثير ، يتم إجراء 4 إلى 8 إجراءات إضافية للرش الثاني للنيتروجين السائل كل يوم. تتيح لك فعالية الطريقة التخلص من نزيف الأنف لمدة تتراوح من عدة أشهر إلى سنة.

بعد إيقاف نزيف الأنف ، يوصى باستخدامه موضعيًا لتجديد وتليين مراهم الظهارة باللانولين وفيتامين هـ وديكسانتينول

من أجل التأثير العام ، أثبتت حقن الإستروجين أو التستوستيرون أنها مفيدة ، فالهرمونات الجنسية تخفف النزيف. ومثل هذه الأدوية المعروفة مثل Vikasol ، والجيلاتين ، و Dicinon ، وكلوريد الكالسيوم ، وحمض أمينوكابرويك ، غير مجدية في مرض راندو أوسلر.

يعطي العلاج الجراحي للنزيف الحشوي تأثيرًا مؤقتًا فقط ، حيث ينمو توسع الأوعية الدموية الجديد ويستأنف النزيف. ومع ذلك ، فإنهم يحاولون العمل في المراحل المبكرة ، حتى تحدث اضطرابات دوران الأوعية الدقيقة في الأعضاء.

مع فقد الدم بشكل كبير ، يتم استخدام مستحضرات من دم المتبرع (البلازما والصفائح الدموية المجمدة). يتطلب فقر الدم الحاد نقل خلايا الدم الحمراء. من أجل العلاج الكامل لفقر الدم ، يتم وصف المرضى: مستحضرات الحديد وفيتامين سي.

ما هي المضاعفات المحتملة؟

أخطر مضاعفات مرض راندو أوسلر المؤدية إلى الوفاة هي:

• فقدان كبير للدم مع غيبوبة فقر الدم ، حتى عندما يتم إخراج المريض من هذه الحالة ، غالبًا ما يظل العمى والشلل ؛
• نزيف دماغي - على عكس السكتة الدماغية العادية ، فإن أي محاولة لإزالة الورم الدموي قد تسبب نزيفًا إضافيًا.

كيف يستمر الحمل عند النساء المصابات بمرض ريندو أوسلر؟

يصنف أطباء أمراض النساء والتوليد النساء الحوامل المصابات بمرض Rendu-Osler كمجموعة عالية الخطورة ، ويتم إجراؤهن بالاشتراك مع أخصائي أمراض الدم. من المتوقع حدوث مضاعفات في الثلث الثاني والثالث من الحمل. يجب تحذير المرأة وإدخالها إلى المستشفى مسبقًا.

يجب إجراء جميع الفحوصات باستخدام أجهزة التنظير الداخلي قبل الحمل ، حيث يتم بطلانها بالفعل بالنسبة للمرأة في الوضع. وهذا ينطبق أيضًا على التصوير بالرنين المغناطيسي.

المضاعفات الخطيرة نادرة. تتم الولادة بدون جهود خارجية ويتم إجراؤها من قبل أطباء التوليد بنفس الطريقة المعتادة. النزيف نادر جدا. ربما المرأة محمية بالتغيرات الهرمونية.

ما هي العوامل التي تسبب النزيف؟

تتطلب تربية طفل مصاب بمرض راندو أوسلر من الوالدين منع نزلات البرد ومحاربة الإصابات والتهابات الجلد. يجب على الشخص البالغ أن يعرف بنفسه سبب احتمال حدوث نزيف ، وأن يحاول منعه.

يمكن أن تكون العوامل الاستفزازية:

• التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية.
• إصابات ميكانيكية طفيفة في مناطق الجلد مع توسع الشعيرات ؛
• المواقف العصيبة
• قلة النوم المستمرة
• الإجهاد العقلي والجسدي.
• الطعام الحار والكحول.
• أخذ الأسبرين والعوامل المضادة للصفيحات الأخرى ؛
• العمل الليلي.

يوصى منذ الطفولة بمراقبة التغذية والحفاظ على المناعة وتوفير ظروف تجنيب في المنزل والمدرسة. يجب أن يأخذ توظيف المريض بعين الاعتبار القيود الضرورية في العمل. من الأفضل للآباء المستقبليين الذين يعرفون الوراثة المتفاقمة أن يستشيروا استشارة وراثية قبل اتخاذ قرار بشأن الحمل.

يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من أمراض موجودة بالفعل لفحص طبي من قبل أخصائي أمراض الدم. قد تكون هناك حاجة إلى استشارة طارئة إذا كانت أي تدخلات جراحية ضرورية.

يجب أن يتذكر الأقارب أن حياة أحد أفراد أسرته تعتمد على القدرة على تقديم الإسعافات الأولية وتوافر حلول مرقئ في مجموعة أدوات الإسعافات الأولية المنزلية.

مرض Rendu-Osler (ورم وعائي نزفي ، توسع الشعيرات الوراثي) هو مرض وراثي يحدث نتيجة تخلف بطانة الأوعية الدموية ويصاحبها ظهور أورام وعائية متعددة وتوسع الشعيرات المعرضة للنزيف على الأغشية المخاطية والجلد.

التصنيف الدولي للأمراض - 10	I78.0
التصنيف الدولي للأمراض - 9	448.0
الأمراض	9303
OMIM	187300
إي ميديسين	متوسط ​​/ 2764 بيد / 1668 درم / 782
MeSH	D013683

معلومات عامة

تم وصف الورم الوعائي النزفي في أواخر القرن التاسع عشر - أوائل القرن العشرين من قبل الأطباء دبليو أوسلر (كندا) ، A.Zh.L.M. راندو (فرنسا) و ف. ويبر (إنجلترا).

تحدث متلازمة Osler-Randu-Weber في شخص واحد من أصل 5000. يتساوى الرجال والنساء في التعرض لها ، بغض النظر عن العرق والعرق.

الأسباب

ينتج مرض Rendu-Osler عن طفرة جينية. اثنان من الجينات المشاركة في عملية تكوين الأوعية الدموية وإصلاح الأنسجة مسؤولة عن تطورها.

يقع الجين الأول على الكروموسوم 9q33-q34. يرمز لإنتاج بروتين سكري غشائي ، وهو عنصر هيكلي مهم في الخلايا البطانية الوعائية.

يقع الجين الثاني على الكروموسوم 12q13. وهي مسؤولة عن تخليق مستقبلات تشبه أكتيفين لإنزيم كيناز -1 وتنتمي إلى عوامل النمو المحولة.

تنتقل متلازمة راندو أوسلر وفقًا لمبدأ وراثي سائد: يتطور المرض عند الطفل إذا تلقى جينًا به طفرة من أحد الوالدين. نادرًا ما يتم تسجيل حالات متفرقة من الأمراض. يُعتقد أن التغيير في بنية الأوعية الدموية يحدث تحت تأثير العوامل السلبية التي يتعرض لها الجنين خلال فترة ما قبل الولادة. أهمها الالتهابات والمواد الدوائية.

طريقة تطور المرض

عادة ، يتكون هيكل الأوعية الدموية من ثلاث طبقات:

• البطانة الداخلية (طبقة من خلايا اللحمة المتوسطة المسطحة) ، البطانة الداخلية (النسيج الضام الرخو) والغشاء المرن ؛
• متوسطة - العضلات الملساء والخلايا المرنة ؛
• خارجي - نسيج ضام رخو ونهايات عصبية.

تؤدي الطفرة الجينية في مرض Randu-Osler إلى تخلف الأوعية الدموية: فهي تتكون فقط من البطانة المحاطة بألياف الكولاجين الرخوة. يتسبب هذا الهيكل في توسع (تمدد) وترقق جدران المقاطع الفردية للشعيرات الدموية والأوردة اللاحقة للشعيرات الدموية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ورم وعائي - انتشار مفرط للأوعية الدموية.

تؤدي العمليات المرضية إلى تكوين:

• توسع الشعيرات الدموية - شبكات الأوعية الدموية ("العلامات النجمية") ، التي تتكون من الشعيرات الدموية المتوسعة ؛
• تحويلات شريانية وريدية - وصلات مباشرة بين الأوردة والشرايين ؛
• تمدد الأوعية الدموية - انتفاخ جدران الشرايين بسبب توسعها.

بسبب ترقق الجدران ، تزداد هشاشة الأوعية ، ويفتح النزيف.

أعراض

يبدأ مرض Randu-Osler-Weber في الظهور من سن 6-7 سنوات. تمر توسع الشعيرات في تطورها بثلاث مراحل:

• في وقت مبكر - تبدو وكأنها بقع صغيرة ذات شكل غير منتظم ؛
• وسيط - تكتسب تراكمات الأوعية شكلًا يشبه العنكبوت ؛
• عقيدية - يتحول توسع الشعيرات إلى عقد دائرية أو بيضاوية بقطر 5-7 مم ، والتي تبرز 1-3 سم فوق السطح.

يمكن أن يختلف لون شبكات الأوعية الدموية من الأحمر الفاتح إلى الأرجواني الداكن. السمة المميزة لها هي التبييض عند الضغط عليها وتعبئتها باللون بعد توقف الضغط.

أولاً ، يظهر توسع الشعيرات على الغشاء المخاطي وأجنحة الأنف والشفتين والخدين واللسان واللثة وتحت الشعر وشحمة الأذن. ثم يمكن العثور عليها في جميع أجزاء الجسم. في معظم الحالات ، تحدث عيوب الأوعية الدموية أيضًا في الأغشية المخاطية للجهاز التنفسي والكلى والكبد والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية والدماغ.

يحدث مرض Rendu-Osler مع عدد من الأعراض النزفية وفقر الدم.

علامات النزف:

• نزيف؛
• بقع الدم في البراز والبول.
• وجود دم في البلغم الذي يسعل ، وكذلك في القيء.

النزيف المتكرر هو العرض الرئيسي لعلم الأمراض. غالبًا ما يتم فتحها في التجويف الأنفي ، ولكن يمكن أن تحدث في البلعوم والجهاز الهضمي والجهاز القصبي الرئوي والكبد وما إلى ذلك. نادرًا ما ينزف توسع الشعيرات الموجود على الجلد ، نظرًا لوجود غشاء كثيف من خلايا البشرة.

بسبب النقص المزمن في الهيموجلوبين الذي يحدث نتيجة للنزيف ، يصاحب مرض ريندو أوسلر أعراض فقر الدم:

• الضعف والتعب.
• الدوخة والإغماء.
• ضيق في التنفس وعدم انتظام دقات القلب بعد حمولة صغيرة ؛
• ألم في عظمة الطعن.

قد تُستكمل الصورة السريرية بأعراض تحويلات شريانية وريدية وتمدد الأوعية الدموية الموجودة في أعضاء داخلية مختلفة. على المدى الطويل ، يمكن أن تؤدي إلى فشل القلب والكلى ، الجلطات الدموية الدماغية ، تليف الكبد وحالات خطيرة أخرى.

التشخيص

يُشخَّص مرض Rendu-Osler على أساس سوابق المريض ، والفحص البدني ، والدراسات المختبرية والأدوات. العلامات الرئيسية التي تشير إلى المرض هي توسع الشعيرات المتعددة ، والنزيف التلقائي المتكرر ومظاهر فقر الدم.

البحث المخبري:

• تعداد الدم الكامل - يظهر انخفاضًا في مستوى الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء ؛
• الكيمياء الحيوية للدم - يدل على نقص الحديد.
• اختبارات لتقييم الإرقاء - لا يتم عادةً اكتشاف انتهاكات كبيرة ، ولكن في بعض الحالات توجد علامات تخثر داخل الأوعية الدموية ؛
• تحليل البول العام - مع نزيف في المسالك البولية ، يظهر وجود خلايا الدم الحمراء.

تعتمد الطرق الآلية للكشف عن مرض Randu-Osler على تصور الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية. يتم تنفيذها باستخدام منظار داخلي - أنبوب رفيع مرن مزود بكاميرا ، يتم إدخاله من خلال فتحات طبيعية أو شقوق صغيرة. أهمها:

• تنظير المريء الليفي (المريء ، الجزء الأولي من الأمعاء الدقيقة والمعدة) ،
• تنظير القولون (الأمعاء الغليظة) ؛
• تنظير القصبات (الممرات الهوائية) ؛
• تنظير المثانة (المسالك البولية) ؛
• تنظير البطن (أعضاء البطن).

في حالة تلف الأعضاء الداخلية ، يتم إجراء التصوير المقطعي المحوسب مع تحسين التباين. يجعل من الممكن تصور التشوهات الوعائية. إذا كان الطفل يعاني من تمدد الأوعية الدموية وتحويلات شريانية وريدية في الرئتين والدماغ ، فمن المستحسن أن يخضع لفحص الأشعة المقطعية للرئتين وتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في مرحلة المراهقة.

علاج او معاملة

يتطلب مرض Rendu-Osler رعاية داعمة مدى الحياة. يتضمن عدة مكونات مهمة:

• الإغاثة والوقاية من النزيف.
• تجديد فقدان الدم والمواد الحيوية ؛
• القضاء على توسع الشعيرات.
• التصحيح الجراحي للتشوهات الوعائية.

لا يتم استخدام السدادة الضيقة لوقف النزيف من الأنف ، لأنها تساهم في حدوث الانتكاسات. إن ري الغشاء المخاطي ببيروكسيد الهيدروجين والثرومبين والليبيتوكس وأدوية أخرى غير فعال ، لكنها يمكن أن تقلل النزيف لفترة من الوقت.

يتم الحصول على أفضل نتيجة عن طريق الري بمحلول 5-8٪ من حمض أمينوكابرويك أو عامل آخر مثبط لانحلال الفبرين. بعد وقف النزيف ، يوصى باستخدام الأدوية الموضعية مع اللانولين وفيتامين هـ والديكسبانتينول لتسريع التئام الغشاء الظهاري.

الوقاية من النزيف هي القضاء على العوامل التي تسببها. بينهم:

• الصدمة المباشرة لتوسع الشعيرات.
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني؛
• أمراض التهاب الأغشية المخاطية.
• نقص الفيتامينات والمعادن.
• المواقف العصيبة
• النشاط البدني المفرط
• شرب الكحول والطعام الحار.
• أخذ مضادات التخثر.

يشمل العلاج الجهازي لمرض راندو أوسلر الهرمونات (التستوستيرون والإستروجين) ، بالإضافة إلى الأدوية التي تقوي الأوعية الدموية (فيكاسول ، وفيتامين سي ، وإيتامسيلات). تستخدم الأدوية التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم. في حالة فقدان الدم الشديد ، يتم إجراء نقل الدم.

يمكن القضاء على توسع الشعيرات باستخدام طرق مثل:

• cryodestruction - معالجة الغشاء المخاطي بالنيتروجين السائل ؛
• التدمير الكيميائي - التعرض للشعيرات الدموية مع أحماض ثلاثي كلورو أسيتيك والكروم ؛
• التخثير الحراري - الكي للتشوهات الوعائية بالتيار الكهربائي ؛
• الاستئصال بالليزر - علاج "العلامات النجمية" بأشعة الليزر.

توفر هذه الطرق نتائج مؤقتة. أكثرها فعالية لنزيف الأنف هو التدمير بالتبريد.

يتم إجراء التدخل الجراحي لتمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي ، وكذلك للنزيف المتكرر والثقيل من الجهاز الهضمي والكبد والكلى والجهاز التنفسي. يتم استئصال الوعاء المصاب وربط الشعيرات الدموية التي تمد الدم إليه.

تنبؤ بالمناخ

يتمتع مرض Rendu-Osler بتشخيص إيجابي من خلال علاج الصيانة المستمر. بدون علاج ، يمكن أن يسبب مضاعفات مثل:

• فقر الدم الناجم عن نقص الحديد
• العمى بسبب نزيف الشبكية.
• غيبوبة فقر الدم
• ارتفاع ضغط الشريان الرئوي؛
• خراج الدماغ
• تليف الكبد.

يمكن أن تسبب متلازمة أوسلر نزيفًا حادًا يؤدي إلى الوفاة.

الوقاية

تتمثل الوقاية من مرض Randu-Osler في تقديم المشورة الطبية الوراثية أثناء التخطيط للحمل في وجود حالات مرضية في تاريخ العائلة.

يُعد مرض Rendu-Osler-Weber ، المعروف أيضًا باسم متلازمة أوسلر والورم الوعائي النزفي ، مرضًا وراثيًا نادرًا يسبب خلل التنسج الوعائي ، مما يؤدي إلى تشوهات الأوعية الدموية المتعددة التي تزيد من خطر حدوث نزيف.

يصيب المرض الكبد والبلعوم الأنفي والجهاز العصبي المركزي والرئتين والطحال والمسالك البولية والجهاز الهضمي والغشاء المخاطي للعين واليدين والأصابع. يمكن أن يحدث ظهور الهياكل المرضية طوال حياة المريض. في أغلب الأحيان ، يتجلى المرض من خلال نزيف متكرر في الأنف أو الجهاز الهضمي. في كلتا الحالتين ، هناك انخفاض كبير في تركيز الهيموجلوبين ، الأمر الذي قد يتطلب نقل الدم. قد لا تظهر أعراض المرض على الفور. يحدث هذا غالبًا في العقد الرابع من العمر (حوالي 90٪ من الحالات) أو بعد ذلك.

تعتمد آفاق علاج المرض على شدة الأعراض. مع الكشف عن المرض في الوقت المناسب والسيطرة الكافية على النزيف ، يكون التشخيص جيدًا عادةً.

الأسباب

سبب متلازمة أوسلر هو طفرة في اثنين من الجينات المسؤولة عن عمليات إصلاح الأنسجة وتشكيل (تشكيل) الأوعية الدموية.

تنتقل متلازمة راندو أوسلر ويبر وفقًا لمبدأ وراثي سائد: يحدث تطور المرض عند الطفل عندما ينتقل الجين التالف من أحد الوالدين. نادرًا ما يتم تسجيل الأمراض غير الوراثية.يُعتقد أن سبب التغيرات في بنية جدران الأوعية الدموية هو عوامل معاكسة (غالبًا ما تكون مواد كيميائية وعدوى) يتعرض لها الجنين أثناء الحمل.

يمكن ملاحظة الأعراض الأولى لمرض راندو أوسلر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 10 سنوات. كقاعدة عامة ، تظهر على الرأس وشحمة الأذن واللثة المخاطية والخدين والشفتين وعلى أجنحة الأنف. مع تقدمك في العمر ، يزداد عدد حالات توسع الأوعية الدموية ، وينزفون بشكل أكثر تكرارًا وبقوة.

أعراض

المظاهر والمظاهر الخارجية ذات الطبيعة النزفية

حدد أوسلر ثلاثة أنواع من توسع الشعيرات:

في المرضى الذين بلغوا سن الخامسة والعشرين ، غالبًا ما يتم اكتشاف توسع الأوعية الدموية من عدة أنواع أو جميع الأنواع في وقت واحد. تتميز عن غيرها من التشكيلات المماثلة باستخدام الضغط الخفيف. يتحول توسع الأوعية الدموية المميز لهذا المرض إلى الشحوب مع الضغط ويصبح محتقناً بعد توقف الضغط.

غالبًا ما تتجلى أولى الظواهر النزفية في شكل نزيف في الأنف مع ميل إلى التفاقم. لفترة طويلة ، يمكن أن تنزف فتحة أنف واحدة فقط. في كثير من الأحيان ، نزيف بدائل توطين مختلفة.

يمكن أن تكون مدتها وشدتها مختلفة تمامًا - من قصيرة وخفيفة نسبيًا إلى دائمة لعدة أيام وأسابيع ، مما يؤدي إلى فقر الدم الشديد ، الذي يمكن أن يكون قاتلاً ، على الرغم من الرعاية الطبية في الوقت المناسب.

تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي ومظاهر أخرى

في الأعضاء الداخلية ، يتم التعبير عن الدونية المحددة وراثيا للأوعية في تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي ، في معظم الحالات موضعية في الرئتين. الأعراض: زيادة في عدد خلايا الدم الحمراء ، احتقان الملتحمة ، ضيق التنفس ، احمرار البشرة المزرق.

في كثير من الأحيان ، تتشكل تمدد الأوعية الدموية في الطحال والكبد والكلى. إن التعرف على تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي صعب للغاية بسبب الأعراض المماثلة لسرطان الدم المزمن ، والسل ، وعيوب القلب الخلقية وأمراض أخرى.

يمكن أن يسبب الورم الوعائي المطول للأعضاء مع مرور الوقت تغييرات لا رجعة فيها في بنيتها ، وتطور القصور الكلوي والقلب الرئوي المزمن. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون سبب الوفاة هو النزيف المتكرر الذي يليه فقر الدم وفشل القلب.

في حالات نادرة جدًا ، تتشكل السلائل الحميدة في الأمعاء الغليظة للمرضى الذين يعانون من توسع الشعيرات الوراثي العائلي ، والذي يمكن أن ينزف أو يتحول في النهاية إلى سرطان القولون والمستقيم.

عرض آخر ، نادر جدًا ، هو ارتفاع ضغط الشريان الرئوي: حالة يحدث فيها ضغط على الجانب الأيمن من القلب بسبب زيادة الضغط في شرايين الرئة ، مما يؤدي إلى وذمة الساق الطرفية ، والإغماء ، وألم انتيابي في القلب.

التشخيص

يمكن تشخيص مرض Randu-Osler-Weber بناءً على نتائج مسح للموضوع والدراسات المفيدة والاختبارات المعملية.

من بين الاختبارات المعملية الأكثر فعالية:

• التحليل العام والكيمياء الحيوية للدم: في وجود المرض سيتم الكشف عن نقص الحديد وانخفاض في مستوى خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين.
• تحليل البول العام: وجود خلايا الدم الحمراء في حالة حدوث نزيف في المسالك البولية.
• عينات للتقييم البيوكيميائي والمناعي للتوازن: يمكنه الكشف عن العلامات المميزة للتخثر داخل الأوعية الدموية ، ومع ذلك ، لا يتم في الغالب اكتشاف الانتهاكات الكبيرة.

طرق التشخيص الآلي - إجراء فحوصات للأعضاء الداخلية باستخدام أنبوب مرن (منظار داخلي) مزود بكاميرا. يتم إدخال المنظار من خلال شقوق صغيرة أو فتحات طبيعية. في أغلب الأحيان لهذه الأغراض ، يتم استخدام التنظير الداخلي للأمعاء الغليظة - تنظير القولون؛ أعضاء البطن - منظار البطن؛ الأمعاء الدقيقة والمعدة والمريء تنظير المريء الليفي (FEGDS)؛ تنظير المسالك البولية والجهاز التنفسي - تنظير الخلاياو تنظير القصبات، على التوالى.

في حالة الكشف عن آفات الأعضاء الداخلية ، يتم إجراء التصوير المقطعي المحسن بالتباين ، والذي يسمح بتصور بالتفصيل تشوهات الأوعية. إذا تم العثور على النواسير الشريانية الوريدية وتوسع الأوعية في دماغ الطفل ، فمن المستحسن الخضوع للتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والتصوير المقطعي المحوسب للرئتين في سن 10-14 سنة.

علاج المرض

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض Rendu-Osler إلى علاج صيانة مدى الحياة تحت إشراف طبي.

يتكون العلاج من عدة مكونات رئيسية:

• تجديد فقدان الدم والمواد اللازمة لسير العمل الطبيعي للجسم ؛
• تخفيف النزيف واتخاذ تدابير وقائية مناسبة ؛
• القضاء على التوسعات المستمرة للأوعية الجلدية الصغيرة ؛
• جراحة لتصحيح التشوهات الوعائية.

لا ينصح باستخدام السدادة الضيقة لوقف نزيف الأنف ، مما يزيد من احتمالية حدوث الانتكاسات. من الممكن تقليل شدة النزيف مؤقتًا عن طريق غسل الغشاء المخاطي للأنف باستخدام Lebetox أو بيروكسيد الهيدروجين أو الثرومبين ، لكن كل هذه العوامل غير فعالة.

بعد توقف النزيف ، يجب استخدام الأدوية التي تحتوي على ديكسبانتينول ، لانولين وفيتامين هـ ، مما يساهم في التعافي السريع لسطح الظهارة. يجب استخدام جميع الطرق والوسائل المذكورة أعلاه فقط بعد الاستشارة الطبية.

الوقاية

التدابير الوقائية هي القضاء على العوامل المسببة للنزيف ، بما في ذلك:

• استهلاك الأطعمة الحارة والمشروبات الكحولية.
• نقص المعادن والفيتامينات.
• تناول الأدوية المسيلة للدم.
• نشاط بدني كبير
• زيادة ضغط الدم
• الصدمة المباشرة لتوسع الشعيرات.

يتكون العلاج الجهازي لمرض راندو أوسلر من تناول الهرمونات وأدوية تقوية الأوعية الدموية (إيتامسيلات وفيتامين سي وما إلى ذلك) والأدوية المحتوية على الحديد لعلاج فقر الدم. في حالة فقدان الدم بشكل كبير ، يتم إجراء نقل الدم.

يتم التخلص من توسع الشعيرات بمساعدة:

• الكي بالتيار الكهربائي - التخثير الحراري;
• معالجة الغشاء المخاطي بالنيتروجين السائل - cryodestruction;
• علاجات الليزر - الاستئصال بالليزر;
• التأثيرات على الأوعية الدموية التي تحتوي على أحماض الكروميك وثلاثي كلورو الخليك - التحلل الكيميائي.

يتم إجراء التدخل الجراحي مع نزيف حاد منتظم ، وكذلك مع الكشف عن تمدد الأوعية الدموية الشرياني الوريدي. أثناء العملية ، يتم إجراء إزالة جزئية للأوعية المصابة ، ثم ربط الشعيرات الدموية التي تغذيها بالدم.

تنبؤ بالمناخ

مع مراعاة العلاج الوقائي المنتظم ، فإن مرض راندو أوسلر له توقعات مواتية.

بدون علاج داعم مناسب ، يمكن أن يتسبب المرض في حدوث مثل هذه المضاعفات:

• فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (IDA)- نقص الحديد في جسم الإنسان مما يؤدي إلى الإرهاق والضعف وضعف الانتباه والنعاس. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل في الجلد والأظافر والشعر.
• غيبوبة فقر الدم- حالة خطيرة للغاية بسبب نقص الأكسجين في الأنسجة أو انسداد إنزيمات الجهاز التنفسي ؛
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي (PH)- تضيق الأوعية الرئوية مما يؤدي إلى فشل البطين الأيمن والوفاة المبكرة ؛
• تليف الكبد- موت لا رجعة فيه لخلايا الكبد السليمة واستبدالها بالنسيج الضام الليفي ، مما يؤدي إلى فقدان كامل لأداء العضو ، مما يؤدي إلى الوفاة ؛
• العمى- يحدث نتيجة نزيف في شبكية العين.
• خراج الدماغ- عملية التهابات قيحية في تجويف الجمجمة.

من المهم أن تتذكر أن متلازمة Rendu-Osler يمكن أن تسبب نزيفًا كبيرًا يؤدي إلى الوفاة.

تقدم المقالة البيانات الأساسية عن مرض Randu-Osler. متى وكيف تتجلى هذه الحالة المرضية ، ملامح أشكال مختلفة من توطين تكوينات الأوعية الدموية المرضية. ما هو خطر هذه المتلازمة ، وما هي طرق العلاج المستخدمة. هل من الممكن الشفاء تماما من المرض.

تاريخ نشر المقال: 07/01/2017

آخر تحديث للمقالة: 2019/05/29

مرض Rendu-Osler هو مرض يؤدي إلى انتهاك بنية جدار الأوعية الدموية أثناء نمو الجنين. يتجلى ذلك من خلال الأورام الوعائية المتعددة على الجلد والأغشية المخاطية والأغشية المصلية (توسع الشعيرات أو الأورام الوعائية) ، وتشكيل وصلات مرضية بين الشرايين والجهاز الوريدي في الأعضاء الداخلية (تشوهات).

مظهر من مظاهر توسع الشعيرات على الوجه

المرض وراثي ، أي أنه يرتبط بانتهاكات في بنية الجينات وينتقل إلى الطفل من الوالدين. نادرًا ما توجد حالات عفوية أو متفرقة من المرض ظهرت على خلفية طفرة (تغير مرضي) في الجينات أثناء نمو الجنين.

بطريقة أخرى ، تسمى المتلازمة:

1. توسع الشعريات النزفي الوراثي أو العائلي.
2. ورم وعائي معمم.
3. ورم وعائي نزفي عائلي.

يتم تشخيصه في شخص واحد لكل 50 ألف من السكان. على الرغم من الطبيعة الجينية للمرض ، إلا أنه لا ينتقل في جميع الحالات ويمكن أن يحدث بدرجات متفاوتة من الخطورة ، حتى داخل نفس العائلة.

مع توسع الشعيرات الوراثي ، هناك انتهاك لهيكل جدار الشعيرات الدموية الصغيرة في شكل تخلف لاثنين من الأغشية الثلاثة. يتم تمثيل التركيز المرضي فقط من خلال البطانة الداخلية ، أو البطانة الداخلية ، والطبقات العضلية والمصلية غائبة تمامًا. يتضخم هذا الجزء الرقيق من الجدار تحت تأثير ضغط الدم ، ويشكل ورمًا وعائيًا.

البطانة ، التي يمثلها جدار التكوين ، هي بنية هشة للغاية ، يسهل إصابتها ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف. عدم وجود القذائف الرئيسية في منطقة الإصابة بالسفينة لا يسمح لها بالتقلص و "لصق" العيب. ونتيجة لذلك ، يحدث نزيف مطول وغزير ، مما يؤدي إلى انخفاض كمية الهيموجلوبين في دم المريض (فقر الدم).

مع تطور مثل هذه العيوب في أوعية الأعضاء الداخلية (الكبد والدماغ والرئتين) ، تتشكل الوصلات المرضية ، أو التحويلات ، بين المناطق ذات الجدار الرقيق ، والتي يتم من خلالها تصريف الدم الوريدي إلى الدم الشرياني أو العكس. وهذا يؤدي إلى نقص إمداد الدم لأجزاء العضو ويعطل وظيفته.

يعتبر الورم الوعائي المعمم مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض نتيجة:

• نزيف شديد؛
• انتهاك حاد لتدفق الدم في الدماغ.
• فشل الجهاز التنفسي أو القلب.

بالنظر إلى أن سبب علم الأمراض هو خلل جيني ، فمن المستحيل علاج المرض. تستمر عملية تكوين تشوهات الأوعية الدموية المرضية طوال الحياة. يحتاج المرضى بانتظام إلى رعاية طبية ، ويحتاجون إلى إجراءات تقييدية في الحياة اليومية وفي العمل. تعتمد شدة المظاهر ومتوسط ​​العمر المتوقع على مدى الضرر الذي يصيب قاع الأوعية الدموية ، وخاصة الأعضاء الداخلية.

يقوم الأطباء من العديد من التخصصات بمراقبة وعلاج المرضى الذين يعانون من مثل هذه الحالة المرضية ، والتي ترتبط باتساع نطاق الضرر الذي يلحق بالجسم. غالبًا ما يزور المرضى أطباء أمراض الدم وجراحي الأوعية الدموية والجراحة العامة وأطباء الأنف والأذن والحنجرة والممارسين العامين. قد تتطلب مساعدة جراحي الصدر وجراحي الأعصاب.

تصنيف

اعتمادًا على مرحلة تشوه جدار الوعاء الدموي ، يتم تمييز الأنواع الرئيسية لتوسع الشعيرات.

نوع من	وصف
مبكر	تظهر التغييرات في شكل بقع صغيرة متباينة الشكل من اللون الوردي.
متوسط	تتحول البقع إلى تكوينات بأشعة ملتفة متعددة ، تشبه أرجل العنكبوت.
متأخر	في مكان تكوين العنكبوت المسطح ، تتطور عقدة كثيفة حتى 0.5-0.7 سم من اللون الأحمر الفاتح ، وترتفع 1-3 سم فوق السطح.

أعراض المرض

على الرغم من الأساس الجيني ، يظهر المرض عادة ما بين ست إلى عشر سنوات من عمر الطفل ، عندما تظهر الأوردة العنكبوتية الأولى على الجلد والأغشية المخاطية. تتطور المتلازمة بنشاط خلال فترة البلوغ من 12-14 إلى 18-20 سنة. بحلول هذا العمر في المرضى الذين يعانون من الجلد والأغشية المخاطية ، يمكن رؤية جميع الأنواع الثلاثة من توسع الشعيرات.

تستمر التغيرات المرضية في الأوعية الدموية طوال الحياة. وإذا كان 71 ٪ من المرضى في سن 16 عامًا يعانون من مظاهر المرض ، فعند بلوغ سن الأربعين ، يطلب أكثر من 90 ٪ من المرضى المساعدة بانتظام.

تعتمد الأعراض على شدة الضرر الذي يلحق بجهاز الأوعية الدموية. يهتم جميع المرضى بالنزيف من تكوينات الأوعية الدموية ، ولكن تختلف مدتها وشدتها: من الانزعاج البسيط إلى درجة شديدة من فقر الدم الذي يتطلب علاجًا طويل الأمد للمرضى الداخليين. بغض النظر عن هذا ، يوصى باتباع نظام مقيد لجميع المرضى.

تتمثل إحدى سمات مرض Randu-Osler في اتساع آفة نظام الأوعية الدموية للكائن الحي بأكمله. يتم عرض حدوث التغييرات في الأنظمة والأعضاء في الجدول.

الجلد والأغشية المخاطية

المظاهر الأولى للمرض هي دائمًا توسع الشعريات على الأغشية المخاطية. تواتر تلف الأعضاء بنقصه:

• تجويف الفم
• السطح الداخلي للجفون.
• المعدة والأمعاء.

الشكوى الرئيسية للمرضى: النزيف المتكرر في 80-90٪ من الأنف. يمكن أن يتراوح معدل تكرار الحلقات من مرة في اليوم إلى مرة في الشهر. تتميز شدة النزيف أيضًا بطابع فردي: معتدل ، يمكن إدارته في المنزل ، أو شديد يتطلب دخول المستشفى.

يتجلى النزيف من الأورام الوعائية على الجفن بالدموع الدموية.

تتمركز توسع الشعيرات الجلدي بشكل رئيسي على الوجه (الشفتين ، أجنحة الأنف) ، في كثير من الأحيان - على الجسم وتحت الأظافر. اختلافهم عن التكوينات الوعائية الأخرى (نمشات): عند الضغط عليهم ، يتحول لونهم إلى اللون الشاحب ، وبعد توقف الضغط ، يستعيدون لونهم بسرعة.

تنضم التغييرات الجلدية في غضون عام بعد أول نوبة نزيف.

الجهاز الهضمي والكبد

مظاهر آفات الجهاز الهضمي تظهر في 10-40٪ من المرضى. تحدث في وقت متأخر عن نزيف الأنف وتستمر لفترة طويلة دون أي أعراض.

رئتين

معظم المرضى الذين يعانون من تحويلات صغيرة للدم في نظام الأوعية الدموية في الرئتين لا يقدمون أي شكاوى. مع آفة أكثر اتساعًا ، تشمل مظاهر المرض ما يلي:

1. زيادة صعوبة التنفس مع المجهود البدني.
2. نوبات دورية من السعال مصحوبة ببلغم دموي وازرقاق في الوجه.
3. قد تكون هناك نوبات اختناق عند تغيير وضع الجسم (التدهور - الاستلقاء) ؛

في المرضى الذين يعانون من أعراض ، يتطور تدريجيا.

الجهاز العصبي المركزي

تحدث تحويلات الأوعية الدموية غير الطبيعية في الدماغ (تشوهات) في 10٪ من المرضى الذين يعانون من توسع الشعيرات النزفي الوراثي ، منهم 33٪ لديهم آفات متعددة.

قد تشمل الشكاوى المتعلقة بهذا الترتيب للتشكيلات ما يلي:

• ألم يشبه الصداع النصفي
• تشنجات دورية
• فقدان الحساسية أو الحركة في أجزاء معينة من الجسم ؛
• ضعف البصر والسمع والكلام.

التشخيص

يشير مرض Rendu-Osler إلى الأمراض التي تنشأ وفقًا للمظاهر السريرية. يتم وصف طرق بحث إضافية في الحالات المثيرة للجدل ومن أجل تحديد الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية.

المعايير الكلاسيكية لتشخيص ورم وعائي معمم:

• نوبات متعددة من نزيف في الأنف.
• توسع الشعريات على الجلد والأغشية المخاطية المرئية ؛
• التشوهات والأورام الوعائية للأعضاء الداخلية (حتى بدون نزيف) ؛
• تشخيص راسخ في أقارب الخط الأول (الأب والأم والإخوة والأخوات).

تشير مطابقة ثلاث نقاط أو أكثر إلى وجود مرض Randu-Osler. إذا كان المريض يستوفي معيارين فقط ، فهذا شك في المتلازمة. علامة واحدة - لا مرض.

تتضمن الدراسات الإضافية للورم الوعائي العائلي المشتبه به (أو إذا تم التشخيص سريريًا فقط) بالضرورة عددًا من الإجراءات.

التنظير

نظرة عامة على جميع فحوصات التنظير الداخلي

فحوصات الإشعاع

التشخيصات المخبرية

علاج او معاملة

يرتبط المرض باضطرابات في بنية الجينات المسؤولة عن التطور السليم لجدار الأوعية الدموية ، لذلك من المستحيل التعافي من مرض راندو أوسلر. قم بإجراء علاج فقط للمظاهر الناشئة للعملية المرضية.

1. استبعاد استخدام الأدوية المضادة للالتهابات مثل الأسبرين ، كيتوبروفين ، نيميسوليد ، إلخ.
2. لا تأكل الأطعمة الحارة والمخللات.
3. استبعد المنتجات الكحولية بأي شكل من الأشكال.
4. تطبيع نظام العمل والراحة.
5. لا تعمل في الليل.
6. تجنب المواقف العصيبة.
7. تجنب الإجهاد البدني.
8. تحكم في مستوى الضغط.
9. تجنب أي صدمة للأنف وتوسع الشعيرات.

وقف النزيف

الطرق العلاجية:

• ضمادة ضيقة ، انسداد الأنف: الأمامي و (أو) الخلفي ؛
• التطبيق الموضعي للأدوية التي توقف النزيف: حمض أمينوكابرويك ، بيروكسيد الهيدروجين ، إسفنج مرقئ والكولاجين ؛
• الحقن في الوريد للعوامل التي تعمل على تحسين تخثر الدم: حمض ترانيكساميك ، ديسينون ، إيتامزيلات ، حمض أمينوكابرويك ؛
• تسريب مكونات الدم: بلازما طازجة مجمدة ، راسب قري ، عوامل تخثر.

الطرق الجراحية:

• كي وعاء النزيف بالكهرباء والليزر والنيتروجين السائل ؛
• تقشير الغشاء المخاطي.
• ربط الأوعية الصغيرة والكبيرة ، بما في ذلك فروع الشريان السباتي ؛
• استئصال توسع الشعريات على الجلد والأغشية المخاطية ؛
• عمليات مفتوحة على الأعضاء للإزالة الكاملة للتشوهات الداخلية ؛
• عمليات داخل الأوعية الدموية طفيفة التوغل مع الانصمام (انسداد كامل للتجويف) للأوعية في الأورام الوعائية.

إجراء جراحة الأوعية الدموية

تصحيح الاضطرابات بعد النزيف

1. نقل مكونات الدم لتطبيع مستويات الهيموجلوبين.
2. إدخال الأدوية المحتوية على الحديد (عضليًا أو عن طريق الفم حسب شدة فقر الدم).

تنبؤ بالمناخ

يحدث المرض في جميع المرضى بدرجات متفاوتة من الخطورة ، ويرجع ذلك إلى درجة التغير الجيني ، لذلك لا توجد أرقام دقيقة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

لا يوجد علاج لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي ، وتستمر عملية تكوين الأورام الوعائية المرضية على الأوعية طوال الحياة. تتأثر الأعضاء الداخلية عادة بعد الأغشية المخاطية والجلد. يعاني المرضى المهددون للحياة من نزيف حاد من تشوهات في الكبد والدماغ. نادرًا ما تحدث نوبات قاتلة من الأنف ونزيف الجهاز الهضمي.

يحتاج جميع المرضى إلى نظام مقيد ومتابعة مدى الحياة مع تعداد الدم الأحمر.