متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي وراثي مزمن ناتج عن انتهاك التقاط ونقل واستخدام البيليروبين ، وتتميز بالمظهر الدوري لإصفرار الجلد والأغشية المخاطية المرئية ، وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) والتهاب المرارة (التهاب المرارة). المرارة).

من وظائف الكبد المهمة تنقية الدم من فضلات الجسم والمواد السامة التي تدخله من الخارج. ينقل الوريد البابي أو البابي للكبد الدم إلى الفصيصات الكبدية (الوحدة الوظيفية للكبد) من أعضاء البطن غير المزدوجة (المعدة ، والاثني عشر ، والبنكرياس ، والطحال ، والأمعاء الدقيقة والغليظة) ، حيث يتم ترشيحه.

البيليروبين هو نتاج تحلل كريات الدم الحمراء - خلايا الدم التي تنقل الأكسجين إلى جميع الأنسجة والأعضاء. تتكون كريات الدم الحمراء من الهيم ، وهي مادة تحتوي على الحديد ، وجلوبين ، وهو بروتين.

بعد تدمير الخلية ، تتحلل مادة البروتين إلى أحماض أمينية ويمتصها الجسم ، ويتحول الهيم ، تحت تأثير إنزيمات الدم ، إلى بيليروبين غير مباشر ، وهو سم للجسم.

مع تدفق الدم ، يصل البيليروبين غير المباشر إلى الفصيصات الكبدية ، حيث يتحد مع حمض الجلوكورونيك تحت تأثير إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز. نتيجة لذلك ، يصبح البيليروبين مرتبطًا ويفقد سميته. علاوة على ذلك ، تدخل المادة في القنوات الصفراوية داخل الكبد ، ثم في القنوات خارج الكبد والمرارة. يُفرز البيليروبين من الجسم كجزء من الصفراء عبر الجهاز البولي والجهاز الهضمي.

المرض شائع في جميع دول العالم ويتراوح متوسطه بين 0.5 و 7 ٪ من إجمالي سكان الكوكب. غالبًا ما تحدث متلازمة جيلبرت في إفريقيا (المغرب وليبيا ونيجيريا والسودان وإثيوبيا وكينيا وتنزانيا وأنغولا وزامبيا وناميبيا وبوتسوانا) وآسيا (كازاخستان وأوزبكستان وباكستان والعراق وإيران ومنغوليا والصين والهند ، فيتنام ولاوس وتايلاند).

تصيب متلازمة جيلبرت الرجال أكثر من النساء - 5-7: 1 في سن 13 إلى 20 عامًا.

إن التنبؤ بالحياة موات ، ويستمر المرض مدى الحياة ، ولكن إذا تم اتباع النظام الغذائي والعلاج بالعقاقير ، فلن يؤدي ذلك إلى الموت.

إن التنبؤ بالقدرة على العمل أمر مشكوك فيه ، مع سنوات تطور متلازمة جيلبرت ، تتطور أمراض مثل التهاب الأقنية الصفراوية (التهاب القناة الصفراوية داخل الكبد وخارج الكبد) وتحص صفراوي (تكوين حصوات في المرارة).

يجب أن يخضع آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة جيلبرت قبل التخطيط للحمل التالي لسلسلة من الاختبارات من قبل أخصائي وراثة ، وبالمثل ، يجب على مرضى متلازمة جيلبرت فعل الشيء نفسه قبل الإنجاب.

الأسباب

سبب متلازمة جيلبرت هو انخفاض نشاط إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز ، الذي يحول البيليروبين السام غير المباشر إلى مباشر - غير سام. يتم ترميز المعلومات الوراثية حول هذا الإنزيم بواسطة الجين - UGT 1A1 ، وهو تغيير أو طفرة تؤدي إلى ظهور المرض.

تنتقل متلازمة جيلبرت بطريقة جسمية سائدة ، أي من الآباء إلى الأطفال ، يمكن أن ينتقل التغيير في المعلومات الجينية إلى سلالات الميراث من الذكور والإناث.

هناك عدد من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم المرض ، وتشمل:

• عمل بدني ثقيل
• الالتهابات الفيروسية في الجسم.
• تفاقم الأمراض المزمنة.
• انخفاض حرارة الجسم ، ارتفاع درجة الحرارة ، التشمس المفرط ؛
• مجاعة؛
• انتهاك حاد للنظام الغذائي.
• تعاطي الكحول أو المخدرات
• إرهاق الجسم
• ضغط عصبى؛
• تناول بعض الأدوية المرتبطة بتنشيط الإنزيم - غلوكورونيل ترانسفيراز (جلوكورتيكوستيرويد ، باراسيتامول ، حمض أسيتيل ساليسيليك ، ستربتومايسين ، ريفامبيسين ، سيميتيدين ، كلورامفينيكول ، كلورامفينيكول ، كافيين).

تصنيف

هناك نوعان مختلفان من مسار متلازمة جيلبرت:

• يحدث المرض في سن 13-20 ، إذا لم يكن هناك التهاب كبد فيروسي حاد خلال هذه الفترة من العمر ؛
• يحدث المرض قبل سن 13 عامًا إذا حدثت الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.

حسب الفترات ، تنقسم متلازمة جيلبرت إلى:

• فترة التفاقم
• فترة مغفرة.

أعراض متلازمة جيلبرت

تتميز متلازمة جيلبرت بثالوث من العلامات ، وصفها المؤلف الذي اكتشف هذا المرض:

• "قناع الكبد" - اصفرار الجلد والأغشية المخاطية المرئية.
• زانثلازما الجفن - ظهور حبة صفراء تحت جلد الجفن العلوي ؛
• تواتر الأعراض - يتم استبدال المرض بالتناوب بفترات تفاقم ومغفرة.

تتميز فترة التفاقم بما يلي:

• حدوث التعب.
• صداع الراس؛
• دوخة؛
• ضعف الذاكرة؛
• النعاس.
• كآبة؛
• التهيج؛
• القلق؛
• القلق؛
• ضعف عام؛
• رعاش في الأطراف العلوية والسفلية.
• ألم في العضلات والمفاصل.
• ضيق التنفس؛
• صعوبة في التنفس؛
• ألم في منطقة القلب.
• خفض ضغط الدم
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• ألم في المراق وفي المعدة.
• غثيان؛
• قلة الشهية
• قيء محتويات الأمعاء.
• انتفاخ البطن.
• الإسهال أو الإمساك.
• تلون البراز.
• تورم في الأطراف السفلية.

تتميز فترة الهدوء بغياب أي أعراض للمرض.

التشخيص

متلازمة جيلبرت مرض نادر إلى حد ما ، ومن أجل تشخيصه بشكل صحيح ، من الضروري الخضوع لجميع الفحوصات الإلزامية التي يتم وصفها للمرضى الذين يعانون من اصفرار الجلد ، وبعد ذلك ، إذا لم يتم تحديد السبب ، فإن طرق الفحص الإضافية هي المنصوص عليها.

اختبارات المعمل

الطرق الرئيسية:

تحليل الدم العام:

فِهرِس	قيمة عادية
خلايا الدم الحمراء	3.2 - 4.3 * 10 12 / لتر	3.2 - 7.5 * 10 12 / لتر
ESR (معدل ترسيب كرات الدم الحمراء)	1 - 15 مم / ساعة	30-32 مم / ساعة
الخلايا الشبكية
الهيموغلوبين	120-140 جم / لتر	100-110 جم / لتر
الكريات البيض	4 - 9 * 10 9 / لتر	4.5 - 9.3 * 10 9 / لتر
الصفائح	180 - 400 * 10 9 / لتر	180 - 380 * 10 9 / لتر

تحليل البول العام:

فِهرِس	قيمة عادية	تغيير في متلازمة جيلبرت
جاذبية معينة
تفاعل الأس الهيدروجيني	تحت الحموضة	حمضية قليلاً أو محايدة
		0.03 - 3.11 جم / لتر
ظهارة	1 - 3 في الأفق	15 - 20 في الأفق
الكريات البيض	1-2 في الأفق	10 - 17 في الأفق
خلايا الدم الحمراء		7-12 في الأفق

اختبار الدم البيوكيميائي:

فِهرِس	قيمة عادية
البروتين الكلي
بياض
	3.3 - 5.5 ملي مول / لتر	3.2 - 4.5 ملي مول / لتر
اليوريا	3.3 - 6.6 مليمول / لتر	3.9 - 6.0 ملمول / لتر
الكرياتينين	0.044 - 0.177 مليمول / لتر	0.044 - 0.177 مليمول / لتر
الفبرينوجين
نازعة هيدروجين اللاكتات	0.8 - 4.0 ملي مول / (ساعة لتر)	0.8 - 4.0 ملي مول / (ساعة لتر)

فحوصات الكبد:

فِهرِس	قيمة عادية	التغييرات في متلازمة جيلبرت
البيليروبين الكلي	8.6 - 20.5 ميكرولتر / لتر	ما يصل إلى 102 ميكرو مول / لتر
البيليروبين المباشر	8.6 ميكرولتر / لتر	6-8 ميكرولتر / لتر
ALT (ألانين أمينوترانسفيراز)	5 - 30 وحدة دولية / لتر	5 - 30 وحدة دولية / لتر
AST (الأسبارتات أمينوترانسفيراز)	7 - 40 وحدة دولية / لتر	7 - 40 وحدة دولية / لتر
الفوسفاتيز القلوية	50 - 120 وحدة دولية / لتر	50 - 120 وحدة دولية / لتر
LDH (نازعة هيدروجين اللاكتات)	0.8 - 4.0 بيروفيت / مل ساعة	0.8 - 4.0 بيروفيت / مل ساعة
اختبار الثيمول

مخطط تجلط الدم (تخثر الدم):

كانت علامات التهاب الكبد الفيروسي B و C و D سلبية.

طرق إضافية:

• تحليل البراز لستيركوبيلين - سلبي ؛
• اختبار الصيام: على المريض اتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية لا تزيد عن 400 سعرة حرارية في اليوم لمدة يومين. يتم قياس مستويات البيليروبين في الدم قبل وبعد النظام الغذائي. عندما يتم رفعه بنسبة 50 - 100٪ ، يكون الاختبار إيجابيًا ، مما يشير إلى وجود متلازمة جيلبرت ؛
• اختبار بحمض النيكوتينيك: عندما يتم إعطاء حمض النيكوتين لمريض مصاب بمتلازمة جيلبرت ، يرتفع مستوى البيليروبين غير المباشر بشكل حاد ؛
• اختبار مع الفينوباربيتال: عند تناول الفينوباربيتال ، ينخفض ​​مستوى البيليروبين غير المباشر في مصل الدم لدى مرضى متلازمة جيلبرت.

طرق الفحص الآلي

الطرق الرئيسية:

• الموجات فوق الصوتية للكبد.
• CT (التصوير المقطعي) للكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) للكبد.

تتضمن طرق الفحص هذه فقط إنشاء تشخيص أولي - مرض الكبد - مجموعة من أمراض الكبد ، والتي تعتمد على اضطراب التمثيل الغذائي في الفصيصات الكبدية. لا يمكن إثبات سبب ظهور هذه الظاهرة بالطرق المذكورة أعلاه.

طرق إضافية:

• الفحص الجيني للدم الوريدي أو الظهارة الشدقية (خلايا الغشاء المخاطي للفم).

من خلايا المادة المأخوذة في المختبر ، يقوم علماء الوراثة بعزل وفك جزيء DNA (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) الذي يحتوي على الكروموسومات التي تحتوي على معلومات وراثية.

يدرس المتخصصون الجين الذي أدت طفرة إلى متلازمة جيلبرت.

تفسير النتائج (ما ستراه في ختام طبيب الوراثة):

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - القيمة العادية ؛

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 أو UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 هو نبيذ جيلبرت.

علاج متلازمة جيلبرت

العلاج الطبي

الأدوية التي تقلل مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم:

• الفينوباربيتال 0.05 - 0.2 جم مرة واحدة يوميًا. نظرًا لأن الدواء له تأثير منوم ومهدئ ، فمن المستحسن تناوله في الليل ؛
• زكسورين 0.05 - 0.1 جم مرة واحدة يوميًا. الدواء جيد التحمل ، وليس له تأثير منوم ، ولكن لم يتم إنتاجه في روسيا خلال السنوات القليلة الماضية.

المواد الماصة:

• enterosgel 1 ملعقة كبيرة 3 مرات في اليوم بين الوجبات.

الانزيمات:

• بانزينورم 20000 وحدة دولية أو كريون 25000 وحدة 3 مرات في اليوم مع وجبات الطعام.

• أساسي 5.0 مل لكل 15.0 مل من دم المريض مرة واحدة يوميًا عن طريق الوريد.

• ملح كارلوفي فاري 1 ملعقة مذابة في 200.0 مل من الماء في الصباح على معدة فارغة ، هوفيتول 1 كبسولة 3 مرات في اليوم أو هولوسا 1 ملعقة كبيرة 3 مرات في اليوم - لفترة طويلة.

العلاج بالفيتامينات:

• Neurobion 1 tablet 2 مرات في اليوم.

نظرية الاستبدال:

• في الحالات الشديدة من المرض ، عندما تصل الزيادة في البيليروبين غير المباشر في مصل الدم إلى أرقام حرجة (250 وما فوق ميكرومول / لتر) ، يشار إلى إعطاء الألبومين ونقل الدم.

العلاج الطبيعي

العلاج بالضوء - يتم وضع مصباح أزرق 40-45 سم من الجلد ، وتستمر الجلسة من 10 - 15 دقيقة. تحت تأثير الموجات عند 450 نانومتر ، يتم تدمير البيليروبين مباشرة في الأنسجة السطحية للجسم.

العلاج البديل

• علاج متلازمة جيلبرت بالعصائر والعسل:
  • 500 مل من عصير البنجر.
  • 50 مل من عصير الصبار
  • 200 مل من عصير الجزر
  • 200 مل من عصير الفجل الأسود ؛
  • 500 مل من العسل.

  اخلطي المكونات واحفظيها في الثلاجة. خذ ملعقتين كبيرتين مرتين في اليوم قبل الوجبات.

نظام غذائي يخفف من مسار المرض

يجب اتباع الوجبات الغذائية ليس فقط خلال فترة تفاقم المرض ، ولكن أيضًا خلال فترات الهدوء.

معتمد للاستخدام:

• اللحوم والدواجن والأسماك غير الدهنية.
• جميع أنواع الحبوب
• الخضار والفواكه بأي شكل من الأشكال ؛
• منتجات الألبان الخالية من الدسم ؛
• الخبز والبسكويت pechente.
• العصائر الطازجة ومشروبات الفاكهة والشاي.

يحظر استخدام:

• اللحوم الدهنية والدواجن والأسماك.
• الحليب كامل الدسم ومنتجات الألبان عالية الدسم (القشدة والقشدة الحامضة) ؛
• بيض؛
• الأطعمة الحارة والمالحة والمقلية والمدخنة والمعلبة ؛
• الصلصات والتوابل الحارة.
• شوكولاتة ، عجين حلو
• القهوة والكاكاو والشاي القوي.
• الكحول والمشروبات الغازية والعصائر في عبوات تترا.

المضاعفات

• التهاب الأقنية الصفراوية (التهاب القنوات الصفراوية داخل الكبد وخارج الكبد) ؛
• التهاب المرارة (التهاب المرارة) ؛
• تحص صفراوي (وجود حصوات في المرارة) ؛
• التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس).
• نادرا - فشل الكبد.

الوقاية

الوقاية من المرض هي منع تلك العوامل التي من شأنها أن تؤدي إلى تفاقم العملية المرضية في الكبد:

• التعرض الطويل للشمس
• انخفاض حرارة الجسم أو ارتفاع درجة حرارة الجسم.
• عمل بدني ثقيل
• تعاطي الكحول أو المخدرات.

يجب أن تلتزم بنظام غذائي ، لا تفرط في اتباع أسلوب حياة نشط.

حالة عندما يلاحظ الشخص نفسه أو أقاربه تلونًا أصفر للجلد أو العينين (غالبًا ما يحدث هذا بعد وليمة مع استخدام مجموعة متنوعة من الأطعمة) ، مع دراسة أكثر شمولاً ، قد يتضح أنها متلازمة جيلبرت.

يمكن للطبيب من أي تخصص أن يشك أيضًا في وجود علم الأمراض ، إذا كان من الضروري خلال فترة تفاقمه إما إجراء تحليل يسمى "اختبارات الكبد" أو الخضوع لفحص.

تعريف المصطلح

متلازمة جيلبرت (مرض جيلبرت) هي مرض مزمن في الكبد ، يصاحبه تلطيخ إيقاعي عرضي للصلبة والجلد ، وأحيانًا أعراض أخرى مرتبطة بزيادة تركيز البيليروبين في الدم. يتدفق المرض على شكل موجات: يتم استبدال الفترات التي لا توجد بها علامات مرضية بالتفاقم ، والتي تظهر بشكل أساسي بعد تناول بعض الأطعمة أو الكحول. مع الاستخدام المستمر للطعام "غير المناسب" لإنزيمات الكبد ، يمكن ملاحظة مسار مزمن للمرض.

يرتبط هذا المرض بخلل في الجين ينتقل من الوالدين. لا يؤدي إلى تدمير شديد للكبد ، كما يحدث ، ولكن يمكن أن يكون معقدًا بسبب التهاب القنوات الصفراوية أو (انظر).

يعتبر بعض الأطباء أن متلازمة جيلبرت ليست مرضًا ، ولكنها سمة وراثية عضوية. هذا ليس صحيحًا: إن الإنزيم ، الذي يمثل انتهاكًا للتركيب الذي يكمن وراء علم الأمراض ، متورط في تحييد المواد السامة المختلفة. بمعنى ، إذا كانت بعض وظائف العضو تعاني ، فيمكن تسمية الحالة بأمان بالمرض.

ماذا يحدث في الجسم بهذه المتلازمة

البيليروبين ، الذي يتسبب في تحويل جلد الإنسان وبروتينات العين لأشعة الشمس ، هو مادة مكونة من الهيموجلوبين. بعد العيش لمدة 120 يومًا ، تتحلل خلية الدم الحمراء ، وكريات الدم الحمراء ، في الطحال ، ويتم إطلاق الهيم منه - وهو مركب غير بروتيني يحتوي على الحديد ، وجلوبين - بروتين. هذا الأخير ، الذي يتفكك إلى مكونات ، يمتصه الدم. يشكل الهيم أيضًا البيليروبين غير المباشر القابل للذوبان في الدهون.

مع التفاقم ، يكون للجلد لون أكثر ترققًا. يمكن أن يتحول لون جلد الجسم كله ومناطق معينة إلى اللون الأصفر - القدمين والنخيل والمثلث الأنفي والإبطين.

نظرًا لأنها ركيزة سامة (خاصة للدماغ) ، يحاول الجسم تحييدها في أسرع وقت ممكن. للقيام بذلك ، يرتبط ببروتين الدم الرئيسي - الألبومين ، الذي ينقل البيليروبين (جزءه غير المباشر) إلى الكبد.

هناك ، جزء منه ينتظر إنزيم UDP-glucuronyl transferase ، والذي ، من خلال ربط الجلوكورونات به ، يجعله قابل للذوبان في الماء وأقل سمية. يُفرز هذا البيليروبين (يُسمى بالفعل مباشرًا ، ملزمًا) بمحتويات الأمعاء والبول.

متلازمة جيلبرت مرضية في انتهاك لما يلي:

• تغلغل البيليروبين غير المباشر في خلايا الكبد (خلايا الكبد) ؛
• توصيله إلى تلك المناطق التي يعمل فيها UDP-glucuronyl transferase ؛
• ملزمة للجلوكورونات.

هذا يعني أنه في الدم المصاب بمتلازمة جيلبرت ، يرتفع مستوى البيليروبين غير المباشر القابل للذوبان في الدهون. تخترق بسهولة العديد من الخلايا (يتم تمثيل أغشية جميع الخلايا بطبقة دهنية مزدوجة). هناك وجد الميتوكوندريا ، يشق طريقه بداخلها (تتكون قوقعتها أيضًا في الغالب من الدهون) ويعطل مؤقتًا العمليات الأكثر أهمية للخلايا: تنفس الأنسجة ، الفسفرة المؤكسدة ، تخليق البروتين ، وغيرها.

بينما يزداد البيليروبين غير المباشر خلال 60 ميكرولتر / لتر (بمعدل 1.70 - 8.51 ميكرولتر / لتر) ، تتأثر ميتوكوندريا الأنسجة المحيطية. إذا كان مستواه أعلى ، فإن المادة القابلة للذوبان في الدهون تحصل على فرصة لاختراق الدماغ وضرب تلك الهياكل المسؤولة عن أداء العمليات الحيوية المختلفة. أكثر حالات التشريب البيليروبين التي تهدد الحياة للمراكز المسؤولة عن التنفس ووظيفة القلب. على الرغم من أن الأخير ليس متأصلًا في هذه المتلازمة (هنا يرتفع البيليروبين أحيانًا إلى أعداد كبيرة) ، ولكن عندما يقترن بآفة دوائية أو فيروسية أو كحولية ، فإن مثل هذه الصورة ممكنة.

عندما ظهرت المتلازمة مؤخرًا ، لم تحدث تغييرات في الكبد حتى الآن. ولكن عندما لوحظ في الإنسان لفترة طويلة ، تبدأ صبغة ذهبية بنية في الترسب في خلاياه. هم أنفسهم يخضعون لانحلال البروتين ، وتبدأ المصفوفة خارج الخلية في الخضوع للتندب.

إحصائيات المرض

متلازمة جيلبرت هي مرض شائع إلى حد ما بين سكان العالم بأسره. يحدث في 2-10٪ من الأوروبيين ، وكل ثلاثين آسيويًا ، بينما يمرض الأفارقة في أغلب الأحيان - يتم تسجيل المرض في كل ثلث.

يتجلى المرض في سن 12 - 30 ، عندما يلاحظ زيادة في الهرمونات الجنسية في الجسم. يمرض الرجال أكثر من 5-7 مرات: هذا بسبب تأثير الهرمونات الجنسية الذكرية على استقلاب البيليروبين.

عانى الكثير من المشاهير من ذلك ، ومع ذلك ، لم يمنعهم من تحقيق النجاح في الحياة. من بينهم نابليون بونابرت ولاعب التنس هنري أوستن وربما ميخائيل ليرمونتوف.

الأسباب

أسباب تطور متلازمة جيلبرت وراثية. يتطور عند الأشخاص الذين ورثوا عيبًا معينًا في الكروموسوم الثاني من كلا الوالدين: في المكان المسؤول عن تكوين أحد إنزيمات الكبد - يوريدين ثنائي فوسفات - جلوكورونيل ترانسفيراز (أو البيليروبين- UGT1A1) - طوبتان إضافيتان " يظهر. هذه هي الأحماض النووية الثايمين والأدينين ، والتي يمكن إدخالها مرة واحدة أو أكثر. ستعتمد شدة مسار المرض ومدة فترات تفاقمه والرفاهية على عدد "المُدخَلات".

نتيجة لذلك ، يتم تقليل محتوى الإنزيم إلى 80٪ ، وهذا هو السبب في أن مهمته - تحويل البيليروبين غير المباشر ، وهو أكثر سمية للدماغ ، إلى جزء مرتبط - تتم بشكل أسوأ بكثير.

غالبًا ما يشعر هذا العيب الكروموسومي بنفسه فقط منذ فترة المراهقة ، عندما يتغير استقلاب البيليروبين تحت تأثير الهرمونات الجنسية. نظرًا للتأثير النشط للأندروجين على هذه العملية ، يتم تسجيل متلازمة جيلبرت في كثير من الأحيان في السكان الذكور.

كيف يتم نقل هذا الجين؟

آلية النقل تسمى المتنحية الجسدية. هذا يعني ما يلي:

• لا توجد صلة بالكروموسومات X و Y ، أي أن الجين غير الطبيعي يمكن أن يظهر في أي شخص من أي جنس ؛
• كل شخص لديه زوج من كل كروموسوم. إذا كان لديه 2 كروموسومان معيبان ، فستظهر أعراض متلازمة جيلبرت. عندما يقع الجين السليم على الكروموسوم المزدوج في نفس المكان ، لا توجد فرصة لعلم الأمراض ، لكن الشخص المصاب بمثل هذا الشذوذ الجيني يصبح حاملًا ويمكن أن ينقله إلى أطفاله.

إن احتمال ظهور معظم الأمراض المرتبطة بجينوم متنحي ليس مهمًا للغاية ، لأنه إذا كان هناك أليل سائد على الكروموسوم الثاني المماثل ، فسيصبح الشخص حاملًا للخلل فقط. هذا لا ينطبق على متلازمة جيلبرت: ما يصل إلى 45 ٪ من السكان لديهم جين معيب ، لذا فإن فرصة نقله من كلا الوالدين عالية جدًا.

عوامل الزناد

عادة ، لا تتطور المتلازمة من نقطة الصفر ، لأن 20-30 ٪ من UDP-glucouronyltransferase يوفر احتياجات الجسم في ظل الظروف العادية. تظهر الأعراض الأولى لمرض جيلبرت بعد:

• مدمن كحول؛
• تناول الأدوية المنشطة
• نشاط بدني شديد
• تناول الأدوية التي تحتوي على الباراسيتامول والأسبرين. استخدام المضادات الحيوية ريفامبيسين أو الستربتومايسين.
• صيام؛
• الإرهاق والإجهاد.
• تجفيف؛
• عمليات؛
• العلاج بالعقاقير "بريدنيزولون" ، "ديكساميثازون" ، "ديبروسبان" أو غيرها ، على أساس هرمونات الجلوكوكورتيكويد ؛
• تناول كميات كبيرة من الطعام وخاصة الدسمة.

هذه العوامل نفسها تؤدي إلى تفاقم مسار المرض وتؤدي إلى انتكاسه.

أنواع المتلازمة

يصنف المرض وفق معيارين:

• وجود تدمير إضافي لخلايا الدم الحمراء (انحلال الدم). إذا استمر المرض مع انحلال الدم ، يرتفع البيليروبين غير المباشر في البداية ، حتى قبل الاصطدام بالكتلة على شكل خلل في إنزيم UDP-glucuronyltransferase.
• العلاقة مع التهاب الكبد الفيروسي (مرض بوتكين ، التهاب الكبد ب ، ج). إذا كان الشخص الذي لديه اثنين من الكروموسومات المعيبة الثانية يعاني من التهاب الكبد الحاد من أصل فيروسي ، فإن علم الأمراض يتجلى في وقت سابق ، حتى 13 عامًا. خلاف ذلك ، فإنه يتجلى في 12-30 سنة.

أعراض

إلزامية لتفاقم أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• تظهر بشكل دوري و / أو بياض العينين (تتحول الصلبة إلى اللون الأصفر بالفعل عند أصغرها). قد يتحول لون جلد الجسم كله أو منطقة منفصلة إلى اللون الأصفر (المثلث الأنفي الشفوي أو راحة اليد أو الإبط أو القدمين) ؛
• التعب السريع
• انخفاض نوعية النوم.
• فقدان الشهية؛
• Xanthelasma - لويحات صفراء في الجفون.

قد ترى أيضًا:

• التعرق.
• حرقة من المعدة؛
• ثقل في المراق على اليمين.
• غثيان؛
• انتفاخ؛
• صداع الراس؛
• ألم عضلي؛
• الإسهال أو الإمساك.
• ضعف؛
• اللامبالاة أو ، على العكس من ذلك ، التهيج ؛
• دوخة؛
• ارتعاش الأطراف.
• ألم ضاغط في المراق الأيمن.
• الشعور بأن المعدة "واقفة" ؛
• اضطراب النوم
• اضطرابات الجهاز العصبي اللاإرادي: العرق البارد ، مع زيادة معدل ضربات القلب والغثيان.

خلال فترة الرفاهية ، تكون أي علامات غائبة تمامًا ، وفي ثلث الأشخاص لا يتم ملاحظتها حتى أثناء التفاقم.

تحدث التفاقمات بتواتر متفاوت: من مرة كل خمس سنوات إلى خمس مرات في السنة - كل هذا يتوقف على طبيعة الطعام الذي يتم تناوله والنشاط البدني ونمط الحياة. غالبًا ما تحدث الانتكاسات في الربيع والخريف ، دون علاج يستمر حوالي أسبوعين.

غالبًا ما تتغير الشخصية في الأشخاص الذين يعانون من مسار مزمن للمرض. ويرجع ذلك إلى الانزعاج الذي يعانون منه بسبب اختلاف لون عيونهم أو بشرتهم عن الآخرين. كما أنه يعاني من الحاجة إلى الفحوصات المستمرة.

كيفية تحديد ماهية المتلازمة

يمكن للطبيب أن يفترض أن الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت وأعراضه بالفعل بالطريقة التي بدأ بها المرض ، وكذلك عن طريق زيادة مستوى البيليروبين الكلي في الدم الوريدي بسبب جزءه غير المباشر - حتى 85 ميكرو مول / لتر. في الوقت نفسه ، تكون الإنزيمات التي تشير إلى تلف أنسجة الكبد - ALT و AST - ضمن النطاق الطبيعي. أخرى: مستوى الألبومين ، بارامترات تجلط الدم ، الفوسفاتاز القلوي و جاما جلوتاميل ترانسفيراز - ضمن النطاق الطبيعي:

من المهم أنه مع متلازمة جيلبرت ، ستكون جميع الاختبارات الموصوفة لتحديد سبب اليرقان سلبية. هو - هي:

• علامات التهاب الكبد الفيروسي: A ، B ، C ، E ، F (لا معنى لاختبار التهاب الكبد D مع التهاب الكبد B غير المؤكد) ؛
• الحمض النووي لفيروس ابشتاين بار ؛
• DNA الفيروس المضخم للخلايا؛
• الأجسام المضادة للنواة والأجسام المضادة للميكروسومات الكبدية هي علامات على التهاب الكبد المناعي الذاتي.

يجب ألا يظهر مخطط الدم انخفاضًا في مستوى كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين ، ولا يجب أن يصف النموذج "كثرة الكريات الحمر" أو "كثرة الكريات الحمر" أو "كثرة الكريات الحمر" (وهذا يشير إلى فقر الدم الانحلالي وليس متلازمة جيلبرت). يجب أيضًا ألا تحدث الأجسام المضادة لكريات الدم الحمراء المحددة في تفاعل كومبس.

لا تعاني الأعضاء الأخرى أيضًا (كما هو الحال ، على سبيل المثال ، في التهاب الكبد الوبائي الوخيم B) ، كما يتضح من مؤشرات اليوريا والأميلاز والكرياتينين. لا يوجد تغيير وتوازن بالكهرباء. اختبار برومسولفالين: يتم تقليل إفراز البيليروبين بمقدار 1/5. يعتبر جينوم فيروسات التهاب الكبد (DNA و RNA) بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل من الدم نتيجة سلبية.

نتيجة ستركوبيلين البراز سلبية. لا توجد أصباغ الصفراء في البول.

يمكن تأكيد المتلازمة بشكل غير مباشر من خلال هذه الاختبارات الوظيفية:

• اختبار الفينوباربيتال: الاستقبال بهذا الاسم لمدة 5 أيام يقلل من تركيز البيليروبين غير المباشر. يتم اختيار الفينوباربيتال بمعدل 3 مجم / كجم من وزن الجسم يوميا.
• اختبار الصيام: إذا أكل الإنسان 400 سعرة حرارية في اليوم لمدة يومين ، فإن البيليروبين بعد ذلك يزيد بنسبة 50 - 100٪ ؛
• اختبار حمض النيكوتينيك(يقلل العامل من مقاومة غشاء كرات الدم الحمراء): إذا تم إعطاء هذا الدواء عن طريق الوريد ، سيزداد تركيز البيليروبين في الجزء غير المقترن.

التحليل الجيني

يتم تأكيد التشخيص من خلال تحليل متلازمة جيلبرت. هذا هو اسم دراسة الحمض النووي البشري المأخوذة إما من الدم الوريدي أو من الخدوش الشدقية. عند كتابة المرض: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 أو UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. إذا كان هناك بعد الاختصار "TA" (وهذا يعني 2 من الأحماض النووية - الثايمين والأدينين) في المرتين رقم 6 - هذا يستثني متلازمة جيلبرت ، التي تقود بحثًا تشخيصيًا في اتجاه اليرقان الوراثي وفقر الدم الانحلالي. هذا التحليل مكلف للغاية (حوالي 5000 روبل).

بعد تحديد التشخيص ، يمكن إجراء دراسات مفيدة:

• : يتم تحديد حجم وحالة سطح الكبد العامل ، والتهاب المرارة ، والتهاب القنوات الصفراوية داخل وخارج الكبد ، والحجارة في الأعضاء الصفراوية ؛
• دراسة النظائر المشعة لأنسجة الكبد: يتميز مرض جيلبرت بانتهاك وظائف الإخراج والامتصاص.
• خزعة الكبد: لا يوجد دليل على وجود التهاب أو تليف الكبد أو ترسب الدهون في خلايا الكبد ، ولكن يمكن تحديد انخفاض في نشاط UDP-glucuronyltransferase.
• قياس مرونة الكبد- الحصول على بيانات عن بنية الكبد عن طريق قياس مرونته. يقول مصنعو جهاز Fibroscan ، الذي يتم إجراء العملية عليه ، إن الطريقة هي بديل لخزعة الكبد.

علاج او معاملة

يقرر الطبيب مسألة الحاجة إلى العلاج بناءً على حالة الشخص ، وتواتر الهجوع ، ومستوى البيليروبين.

ما يصل إلى 60 ميكرولتر / لتر

علاج متلازمة جيلبرت ، إذا كان جزء البيليروبين غير المقترن لا يتجاوز 60 ميكرولتر / لتر ، فلا توجد علامات مثل النعاس ، والتغيرات السلوكية ، ونزيف اللثة ، والغثيان أو القيء ، ولكن لوحظ فقط اصفرار طفيف ، لا يوصف الدواء. يمكن تطبيقه فقط:

• العلاج بالضوء: إضاءة الجلد بالضوء الأزرق ، مما يساعد البيليروبين غير المباشر غير القابل للذوبان في الماء على التحول إلى لوميروبين قابل للذوبان في الماء وإفرازه في الدم ؛
• العلاج الغذائي مع استبعاد المنتج المسبب للمرض ، وكذلك استبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية ؛
• المواد الماصة: امتصاص الكربون المنشط أو مادة ماصة أخرى.

بالإضافة إلى ذلك ، سيحتاج الشخص إلى تجنب حروق الشمس ، وعند الخروج في الشمس ، يجب حماية الجلد باستخدام واقٍ من الشمس.

العلاج إذا كان أعلى من 80 ميكرو مول / لتر

إذا كان البيليروبين غير المباشر أعلى من 80 ميكرو مول / لتر ، فإن عقار "فينوباربيتال" يوصف بجرعة 50-200 مجم يوميًا لمدة 2-3 أسابيع (يسبب النعاس ، لذا يُحظر القيادة والذهاب إلى العمل أثناء العلاج). يمكن استخدام الأدوية التي تحتوي على الفينوباربيتال ، والتي لها تأثير أقل منومة: "فالوكوردين" و "باربوفال" و "كورفالول".

يوصى أيضًا باستخدام عقار "Zixorin" ("Flumecinol" ، "Synclit"): فهو ينشط إنزيمات الكبد الفردية ، بما في ذلك الجلوكورونيل ترانسفيراز. لا يسبب مثل هذا التأثير المنوم مثل الفينوباربيتال ، وبعد انسحابه يتم إفرازه بسرعة أكبر من الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف أدوية أخرى:

• مواد ماصة.
• مثبطات مضخة البروتون ("أوميبرازول" ، "رابيبرازول") ، والتي لن تسمح بإنتاج كميات كبيرة من حمض الهيدروكلوريك ؛
• الأدوية التي تجعل حركية الأمعاء طبيعية: "دومبيريدون" ("دورميكوم" ، "موتيليوم").

النظام الغذائي لمرض جيلبرت

النظام الغذائي لمتلازمة فرط بيليروبين الدم أكثر من 80 ميكرو مول / لتر هو بالفعل أكثر صرامة. مسموح:

• اللحوم والأسماك الخالية من الدهون.
• مشروبات اللبن الزبادي قليل الدسم والجبن القريش ؛
• خبز مجفف
• ملفات تعريف الارتباط البسكويت
• عصائر غير حمضية
• مشروبات الفاكهة
• شاي حلو
• الخضار والفواكه طازجة ، مخبوزة ، مسلوقة.

يحظر تناول الأطعمة الدهنية والحارة والمعلبة والمدخنة والكعك والشوكولاته. لا يمكنك أيضا شرب الكحول والكاكاو و.

العلاج في المستشفى

إذا كان مستوى البيليروبين مرتفعًا ، أو بدأ الشخص ينام بشكل أسوأ ، فهو قلق من الكوابيس والغثيان وفقدان الشهية والدخول إلى المستشفى أمر ضروري. في المستشفى ، ستتم مساعدته على تقليل نسبة البيليروبين في الدم بمساعدة:

• الحقن في الوريد لمحاليل بولي أيونات
• قوي
• مراقبة المدخول الصحيح من المواد الماصة
• لمنع عمل المواد السامة الناتجة عن تلف الكبد ، سيتم أيضًا وصف مستحضرات اللاكتولوز: نورماز ، أو غيرها.
• الأهم من ذلك ، سيكونون قادرين على إجراء الحقن في الوريد للألبومين أو نقل الدم.

في هذه الحالة ، يكون النظام الغذائي عضويًا للغاية. تتم إزالة البروتينات الحيوانية (اللحوم ، مخلفاتها ، البيض ، الجبن أو السمك) منه ، ويتم استبعاد الخضروات الطازجة والفواكه والتوت والدهون. يمكنك فقط تناول الحبوب والحساء بدون قلي والتفاح المخبوز وملفات تعريف الارتباط والبسكويت والموز ومنتجات اللبن الزبادي قليل الدسم.

فترة مغفرة

في الفترة خارج التفاقم ، تحتاج إلى حماية القناة الصفراوية من ركود الصفراء فيها وتشكيل الحجارة. للقيام بذلك ، خذ الأعشاب الصفراوية ، الاستعدادات Gepabene ، Ursofalk ، Urocholum. مرة واحدة كل أسبوعين ، يتم إجراء "فحص أعمى" ، عندما يتم أخذ إكسيليتول ، سوربيتول أو ملح كارلوفي فاري على معدة فارغة ، ثم يستلقون على جانبهم الأيمن ويقومون بتدفئة منطقة المرارة لمدة نصف ساعة.

فترة الهدوء لا تتطلب من المرضى اتباع نظام غذائي صارم ، ما عليك سوى استبعاد الأطعمة التي تسبب التفاقم (كل شخص لديه مجموعة مختلفة). يجب أن يحتوي النظام الغذائي على ما يكفي من الخضروات الغنية بالألياف ، بالضرورة - كميات قليلة من اللحوم والأسماك ، وقليل من الحلويات والمشروبات الغازية والوجبات السريعة. من الأفضل تجنب الكحول تمامًا: حتى إذا لم يتحول لونك إلى اللون الأصفر بعده ، مع تناول وجبة خفيفة غنية بالدهون ، فقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بالتهاب الكبد.

الرغبة في الحفاظ على البيليروبين عند المستويات الطبيعية مع اتباع نظام غذائي غير متوازن أمر خطير أيضًا. يمكن أن يقود الإنسان إلى رفاهية خادعة: ستنخفض هذه الصبغة ، لكن ليس بسبب تحسن وظائف الكبد ، ولكن بسبب انخفاض محتوى خلايا الدم الحمراء ، ويؤدي فقر الدم إلى مضاعفات مختلفة تمامًا.

تنبؤ بالمناخ

يستمر مرض جيلبرت بشكل إيجابي ، دون التسبب في زيادة معدل الوفيات ، حتى لو كان البيليروبين غير المباشر في الدم مرتفعًا باستمرار. على مر السنين ، يتطور التهاب القنوات الصفراوية ، ويمر داخل الكبد وخارجه ، تحص صفراوي ، مما يؤثر سلبًا على القدرة على العمل ، ولكنه ليس مؤشرًا على حدوث الإعاقة.

إذا كان الزوجان قد أنجبا بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة جيلبرت ، فيجب عليهما استشارة طبيب وراثة قبل التخطيط للحمل التالي. يجب أن يتم الأمر نفسه إذا كان أحد الوالدين يعاني بوضوح من هذه الحالة المرضية.

إذا تم الجمع بين متلازمة جيلبرت ومتلازمات أخرى يكون فيها استخدام البيليروبين ضعيفًا (على سبيل المثال ، مع متلازمة دوبين جونسون أو متلازمة كريجلر نايار) ، فإن تشخيص الشخص يكون خطيرًا للغاية.

يصعب على الشخص المصاب بهذا المرض تحمل أمراض الكبد والقنوات الصفراوية ، وخاصة التهاب الكبد الفيروسي.

الخدمة العسكرية

فيما يتعلق بمتلازمة جيلبرت والجيش ، يشير التشريع إلى أن الشخص لائق للخدمة ، ولكن يجب أن يتم تكليفه بمثل هذه الظروف حيث لن يحتاج إلى العمل الجاد جسديًا أو الجوع أو أخذ المنتجات السامة للكبد (على سبيل المثال ، المقر الرئيسي) . إذا أراد المريض أن يتفرغ للعمل العسكري المحترف ، فلا يجوز له ذلك.

الوقاية

من المستحيل منع ظهور مرض وراثي ، وهو هذه المتلازمة. يمكنك فقط تأخير ظهور المرض أو جعل فترات التفاقم أكثر ندرة إذا:

• تناول الأطعمة الصحية ، بما في ذلك المزيد من الأطعمة النباتية في النظام الغذائي ؛
• تصلب من أجل أن تكون أقل إصابة بالأمراض الفيروسية ؛
• مراقبة جودة الطعام حتى لا يسبب التسمم (مع القيء ، تتفاقم المتلازمة)
• لا تستخدم نشاطًا بدنيًا شديدًا ؛
• تعرض أقل لأشعة الشمس
• القضاء على تلك العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى التهاب الكبد الفيروسي (حقن المخدرات ، والجنس غير المحمي ، والثقب / الوشم ، وما إلى ذلك).

لا يتم بطلان التطعيمات مع متلازمة جيلبرت.

وبالتالي ، تعد متلازمة جيلبرت مرضًا ، على الرغم من أنها في الغالبية العظمى من الحالات لا تهدد الحياة ، ولكنها تتطلب قيودًا معينة في نمط الحياة. إذا كنت لا تريد أن تعاني قريبًا من مضاعفاته ، فحدد العوامل التي تثير التفاقم وتجنبها. ناقش أيضًا مع أخصائي أمراض الكبد أو المعالج جميع الأسئلة المتعلقة بقواعد التغذية أو نظام الشرب أو الأدوية أو العلاج البديل.

- اضطراب محدد وراثيا في استقلاب البيليروبين ، ينتج عن خلل في إنزيمات الكبد الميكروسومي ويؤدي إلى تطور فرط بيليروبين الدم الحميد غير المقترن. في معظم حالات متلازمة جيلبرت ، لوحظ اليرقان المتقطع بدرجات متفاوتة من الشدة ، وثقل في المراق الأيمن ، واضطرابات عسر الهضم والوهن الانباتي ؛ ظهور حالة subfebrile ، تضخم الكبد ، Xanthelasma من الجفون ممكن. يتم تأكيد تشخيص متلازمة جيلبرت من خلال بيانات الصورة السريرية والتاريخ العائلي والدراسات المختبرية والأدوات والاختبارات الوظيفية. في متلازمة جيلبرت ، يتم عرض الامتثال للنظام الغذائي ، وتناول محفزات الإنزيم الميكروسومي ، وحواجز الكبد ، والأعشاب الصفراوية ، والأمعاء ، والفيتامينات.

معلومات عامة

تتميز متلازمة جيلبرت (فرط بيليروبين الدم الدستوري ، اليرقان العائلي غير الانحلالي) بمستوى مرتفع بشكل معتدل من البيليروبين غير المقترن في مصل الدم ونوبات اليرقان الظاهرة بصريًا. متلازمة جيلبرت هي الشكل الأكثر شيوعًا لداء الكبد الصباغي الوراثي. في معظم الحالات ، تظهر الأعراض السريرية لمتلازمة جيلبرت في سن 12-30 عامًا. يرتبط تطورها في الأطفال قبل سن البلوغ والتأثير المثبط للهرمونات الجنسية على استخدام البيليروبين. تنتشر متلازمة جيلبرت في الغالب بين الذكور. تتراوح نسبة الإصابة بمتلازمة جيلبرت بين سكان أوروبا من 2 إلى 5٪. لا تؤدي متلازمة جيلبرت إلى تليف وخلل في وظائف الكبد ، ولكنها عامل خطر للإصابة بمرض حصوة المرارة.

أسباب متلازمة جيلبرت

الصباغ الصفراوي البيليروبين ، الذي يتكون أثناء انهيار الهيموجلوبين في كرات الدم الحمراء ، موجود في مصل الدم على شكل جزئين: البيليروبين المباشر (المرتبط ، المترافق) وغير المباشر (الحر). يحتوي البيليروبين غير المباشر على خصائص سامة للخلايا ، وهي أكثر وضوحًا على خلايا الدماغ. في خلايا الكبد ، يتم تحييد البيليروبين غير المباشر عن طريق الاقتران بحمض الجلوكورونيك ، ويدخل القناة الصفراوية ، وفي شكل مركبات وسيطة ، يتم إفرازه من الجسم عن طريق الأمعاء وكمية صغيرة في البول.

يحدث انتهاك استخدام البيليروبين في متلازمة جيلبرت بسبب طفرة في الجين الذي يشفر الإنزيم الميكروسومي UDP-glucuronyltransferase. تؤدي الدونية والنقص الجزئي في نشاط UDP-glucouronyltransferase (حتى 30 ٪ من القاعدة) إلى عدم قدرة خلايا الكبد على امتصاص وإلغاء الكمية المطلوبة من البيليروبين غير المباشر. هناك أيضًا انتهاك لنقل والتقاط البيليروبين غير المباشر بواسطة خلايا الكبد. نتيجة لذلك ، في متلازمة جيلبرت ، يزداد مستوى البيليروبين غير المقترن في مصل الدم ، مما يؤدي إلى ترسبه في الأنسجة وتلطيخها باللون الأصفر.

تشير متلازمة جيلبرت إلى علم الأمراض الذي له نوع وراثي سائد من الوراثة ، والذي يكفي لتطوره أن يرث الطفل متغيرًا جينيًا متحورًا من أحد الوالدين.

يمكن أن تحدث المظاهر السريرية لمتلازمة جيلبرت عن طريق الصيام لفترات طويلة ، والجفاف ، والإجهاد البدني والعاطفي ، والحيض (عند النساء) ، والأمراض المعدية (التهاب الكبد الفيروسي ، والأنفلونزا والسارس ، والتهابات الأمعاء) ، والتدخلات الجراحية ، وكذلك تناول الكحول و بعض الأدوية: الهرمونات (جلوكوكورتيكويد ، أندروجينات ، إيثينيل استراديول) ، مضادات حيوية (ستربتومايسين ، ريفامبيسين ، أمبيسيلين) ، ساليسيلات الصوديوم ، باراسيتامول ، كافيين.

أعراض متلازمة جيلبرت

هناك نوعان مختلفان من متلازمة جيلبرت: "خلقي" - يتجلى بدون التهاب الكبد المعدي السابق (معظم الحالات) ويظهر بعد التهاب الكبد الفيروسي الحاد. علاوة على ذلك ، يمكن أن يرتبط فرط بيليروبين الدم التالي لالتهاب الكبد ليس فقط بوجود متلازمة جيلبرت ، ولكن أيضًا مع انتقال العدوى إلى شكل مزمن.

عادة ما تتطور الأعراض السريرية لمتلازمة جيلبرت عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 12 عامًا وما فوق ، ويكون مسار المرض متموجًا. تتميز متلازمة جيلبرت باليرقان المتقطع بدرجات متفاوتة الشدة - من الصلبة تحت الجلد إلى اصفرار لامع للجلد والأغشية المخاطية. يمكن أن ينتشر التلوين الجليدي أو يظهر جزئيًا في منطقة المثلث الأنفي ، على جلد القدمين ، والنخيل ، والإبط. تحدث نوبات اليرقان في متلازمة جيلبرت فجأة ، وتزداد حدتها بعد التعرض لعوامل استفزازية وتتحلل من تلقاء نفسها. قد تشبه أعراض متلازمة جيلبرت في الأطفال حديثي الولادة اليرقان العابر. في بعض الحالات ، مع متلازمة جيلبرت ، قد تحدث زانثيلازما مفردة أو متعددة من الجفون.

يشكو معظم مرضى متلازمة جيلبرت من ثقل في المراق الأيمن ، وهو شعور بعدم الراحة في تجويف البطن. هناك اضطرابات الوهن (التعب والاكتئاب ، قلة النوم ، التعرق) ، أعراض عسر الهضم (قلة الشهية ، الغثيان ، التجشؤ ، انتفاخ البطن ، اضطرابات البراز). في 20٪ من حالات متلازمة جيلبرت ، هناك زيادة طفيفة في الكبد ، في 10٪ من الطحال ، قد يحدث التهاب المرارة ، وخلل في المرارة والعضلة العاصرة لأودي ، ويزداد خطر الإصابة بتحص صفراوي.

ما يقرب من ثلث المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ليس لديهم أي شكاوى. مع عدم أهمية وعدم ثبات مظاهر متلازمة جيلبرت ، قد يمر المرض دون أن يلاحظه أحد للمرضى لفترة طويلة. يمكن الجمع بين متلازمة جيلبرت وخلل تنسج النسيج الضام - وغالبًا ما توجد في متلازمات مارفان وإيلرز دانلوس.

تشخيص متلازمة جيلبرت

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على تحليل المظاهر السريرية ، وبيانات تاريخ العائلة ، والنتائج المعملية (اختبارات الدم العامة والكيميائية الحيوية ، واختبارات البول ، PCR) ، والاختبارات الوظيفية (اختبار الصيام ، والاختبارات باستخدام الفينوباربيتال ، وحمض النيكوتين) ، والموجات فوق الصوتية على البطن.

عند جمع سوابق المريض ، يتم أخذ جنس المريض وعمر ظهور الأعراض السريرية ووجود نوبات اليرقان في الأقارب ووجود الأمراض المزمنة التي تسبب اليرقان في الاعتبار. عند الجس ، يكون الكبد غير مؤلم ، ويكون تناسق العضو لينًا ، وقد يكون هناك زيادة طفيفة في حجم الكبد.

يزداد مستوى البيليروبين الكلي في متلازمة جيلبرت بسبب الكسر غير المباشر ويتراوح من 34.2 إلى 85.5 ميكرو مول / لتر (عادة لا يزيد عن 51.3 ميكرو مول / لتر). الاختبارات الكيميائية الحيوية الأخرى للكبد (البروتين الكلي وأجزاء البروتين ، AST ، ALT ، الكوليسترول) في متلازمة جيلبرت ، كقاعدة عامة ، لا تتغير. انخفاض مستوى البيليروبين أثناء تناول الفينوباربيتال وزيادته (بنسبة 50-100٪) بعد الجوع أو اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية ، وكذلك بعد إعطاء حمض النيكوتين في الوريد ، يؤكد تشخيص متلازمة جيلبرت. تكشف طريقة PCR في متلازمة جيلبرت عن تعدد أشكال الجين الذي يشفر إنزيم UDFGT.

لتوضيح تشخيص متلازمة جيلبرت ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ، والموجات فوق الصوتية للكبد والمرارة ، وسبر الاثني عشر ، وكروماتوجرافيا الطبقة الرقيقة. يتم إجراء خزعة الكبد عن طريق الجلد فقط إذا كانت هناك مؤشرات لاستبعاد التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد. في متلازمة جيلبرت ، لا توجد تغيرات مرضية في عينات خزعة الكبد.

تتمايز متلازمة جيلبرت عن التهاب الكبد الفيروسي المزمن وفرط بيليروبين الدم المستمر بعد الكبد ، وفقر الدم الانحلالي ، ومتلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني ، ومتلازمة دوبين جونسون ومتلازمة روتور ، وفرط بيليروبين الدم التحويلي الأولي ، وتشمع الكبد الخلقي ، ورتق القنوات الصفراوية.

علاج متلازمة جيلبرت

عادةً لا يحتاج الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة جيلبرت إلى علاج خاص. يتم إعطاء الأهمية الرئيسية لمراعاة النظام الغذائي والعمل والراحة. مع متلازمة جيلبرت ، فإن الرياضة الاحترافية ، والتشمس ، وتناول الكحول ، والصيام ، وتقييد السوائل ، واستخدام العقاقير السامة للكبد أمر غير مرغوب فيه. يظهر النظام الغذائي مع تقييد الأطعمة التي تحتوي على دهون حرارية (اللحوم الدهنية والأطعمة المقلية والحارة) والأطعمة المعلبة.

مع تفاقم المظاهر السريرية لمتلازمة جيلبرت ، يتم وصف جدول تجنيب رقم 5 ومحفزات للإنزيمات الميكروسومية - الفينوباربيتال والزيكورين (دورات من أسبوع إلى أسبوعين بفاصل 2-4 أسابيع) ، مما يساعد على تقليل المستوى البيليروبين في الدم. تناول الفحم النشط الذي يمتص البيليروبين في الأمعاء ، والعلاج الضوئي الذي يسرع من تدمير البيليروبين في الأنسجة ، يساعد على إزالته من الجسم بشكل أسرع.

للوقاية من التهاب المرارة ومرض حصوة المرارة في متلازمة جيلبرت ، يوصى بتناول الأعشاب الصفراوية والفيتامينات ب.

التنبؤ والوقاية من متلازمة جيلبرت

إن تشخيص المرض في أي عمر موات. يستمر فرط بيليروبين الدم في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت مدى الحياة ، ولكنه حميد ، ولا يصاحبه تغيرات تدريجية في الكبد ولا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

قبل التخطيط للحمل ، يحتاج الأزواج الذين لديهم تاريخ من هذه الحالة المرضية إلى استشارة طبيب وراثة لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت في النسل. متلازمة جيلبرت عند الأطفال ليست سببًا للرفض

متلازمة جيلبرتهو مرض وراثي وراثي يتجلى في انتهاك استخدام البيليروبين في الجسم. لا يستطيع كبد المريض معادلة هذه الصبغة الصفراوية بالكامل ، وتتراكم في الجسم مسببة اليرقان. المرض من نوع وراثي ذو مسار حميد ولكنه مزمن.

كيف تعالج متلازمة جيلبرت؟

لا يشكل هذا المرض تهديدًا للحياة ونادرًا ما يؤدي إلى مضاعفات ، لذلك لا تتطلب متلازمة جيلبرت عادة علاجًا محددًا ومنهجيًا.

عادة ما يوصف العلاج الدوائي لتحييد الأعراض التي تسببها ، وتستخدم طرق غير دوائية لمنع حدوثها: الالتزام بنظام ، واتباع نظام غذائي خاص ، وتجنب العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم المرض.

تشمل علاجات متلازمة جيلبرت ، والتي يتم تطبيقها حسب الحاجة ، ما يلي:

1. تناول الأدوية التي تقلل مستوى البيليروبين في الدم. وتشمل هذه ، أولاً وقبل كل شيء ، الفينوباربيتال والمستحضرات المحتوية عليه. يستمر الدواء عادة من 2-4 أسابيع ويتوقف بعد اختفاء العلامات الخارجية (اليرقان) وتطبيع مستوى البيليروبين في الدم. عيب طريقة العلاج هذه هو أن المخدرات يمكن أن تسبب الإدمان ، وتأثيرها لا شيء ، فمن الضروري التوقف عن تناولها. يفضل العديد من المرضى استبدال الفينوباربيتال بأدوية تحتوي عليه ، ولكن مع تأثير أكثر اعتدالًا ، مثل Corvalol أو Valocordin ، في علاج متلازمة جيلبرت.
2. تسريع امتصاص وإخراج البيليروبين (تناول مدرات البول والفحم المنشط).
3. حقن الألبومين التي تربط البيليروبين بالفعل في الدم.
4. تناول فيتامينات ب.
5. أخذ أدوية كبد للحفاظ على وظائف الكبد.
6. استقبال أثناء تفاقم الأعراض.
7. الامتثال لنظام غذائي بأقل قدر ممكن من استخدام الدهون المعقدة والمواد الحافظة والكحول.
8. تجنب المواقف التي تؤدي إلى تفاقم الأعراض (الالتهابات ، الإجهاد ، الصيام ، الإفراط في ممارسة الرياضة ، الأدوية التي تؤثر سلبًا على الكبد).

النظام الغذائي لمتلازمة جيلبرت

في علاج متلازمة جيلبرت ، تشغل التغذية السليمة أحد المراكز الرئيسية.

لا توجد منتجات موانع بشكل لا لبس فيه لجميع المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص. في كل حالة ، يمكن أن تكون هذه المجموعة فردية. لذلك ، في جميع مرضى متلازمة جيلبرت تقريبًا ، يتسبب استهلاك الكحول في تفاقم حاد للأعراض ، ولكن هناك حالات لا يحدث فيها ذلك.

أيضا ، الصيام واتباع نظام غذائي خال من البروتين هو بطلان للمرضى. يجب تضمين المأكولات البحرية والبيض ومنتجات الألبان في النظام الغذائي. والأفضل رفض الأطعمة الدهنية والمقلية بشكل مفرط ، لأنها تؤثر سلبًا على الكبد.

بالإضافة إلى ذلك ، فترات الراحة الطويلة غير مقبولة ، تليها وجبة وفيرة. يجب أن تكون الوجبات منتظمة ، ويفضل أن تكون جزئية ، في أجزاء صغيرة ، ولكن حتى 5 مرات في اليوم.

علاج متلازمة جيلبرت بالعلاجات الشعبية

كما ذكرنا سابقًا ، على الرغم من أن المرض نادرًا ما يؤدي إلى إزعاج جسدي ، إلا أن مظاهره الخارجية تسبب إزعاجًا نفسيًا للكثيرين. لمكافحة اليرقان في متلازمة جيلبرت ، لا يمكنك استخدام الأدوية فحسب ، بل أيضًا العلاج بالأعشاب ، واستخدام الشاي مفرز الصفراء ، والاستخلاص الذي يساعد على تطهير وتحسين نشاط الكبد.

وتشمل هذه:

يُنصح بالتناوب بين تناول الأعشاب أو استخدام رسوم خاصة. أيضا في حالة شوك الحليب ، فإن تناول زيت هذا النبات له تأثير جيد.

ستساعد قائمة فحص التشخيص الذاتي المجانية في تحديد ما إذا كان الكبد تالفًا أم لا. يمكن أن يتلف الكبد بسبب المخدرات أو الفطر أو الكحول. يمكنك أيضًا الإصابة بالتهاب الكبد ولا تعرفه بعد. سوف تجيب على 21 سؤالًا بسيطًا ومفهومًا ، وبعد ذلك سيتضح ما إذا كنت بحاجة إلى زيارة الطبيب.

مقالاتنا

متخصص في نمذجة التسمم الحاد والمزمن ، ومؤلف ومؤلف مشارك لنماذج لأخطر حالات التسمم الأكثر شيوعًا ، والتي تم إنشاؤها على مدى عشر سنوات على أساس البيانات السريرية (أكثر من 400 حالة) لقسم السموم في 1st City Clinical مستشفى ومركز طرق التطهير خارج الكلية (قازان) والمعلومات - المركز الاستشاري للسموم التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي (موسكو).

كما أن خبير القسم أخصائي أمراض الجهاز الهضمي بورجينا دانييلا سيرجيفنا.

دانييلا سيرجيفنا تعمل في معهد باستور لبحوث الأوبئة والمركز الطبي للأحياء الدقيقة. يشارك في تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من مجموعة واسعة من أمراض الجهاز الهضمي.

التعليم: 2014-2016 - الكلية الطبية العسكرية. S. M. Kirov ، الإقامة في تخصص "أمراض الجهاز الهضمي" ؛ 2008-2014 - الكلية الطبية العسكرية. S. M. Kirov ، تخصص "الطب".