يعد فحص الدم الوراثي من أكثر طرق التشخيص حداثة. تسمح لك هذه الدراسة بتحديد استعداد الشخص لتطور أمراض وراثية مختلفة. يعكس تحليل النمط النووي التغييرات في مجموعة كروموسوم الشخص. هناك طلب كبير على الدراسة اليوم ، لأنها تتيح لك تحديد التناقض في مجموعات الكروموسومات للزوج والزوجة قبل إنجاب طفل.

تعريف

ما هو النمط النووي؟ هذه هي مجموعة الكروموسومات لكل شخص. كل شخص لديه مجموعة فردية من الكروموسومات ، والتي قد تختلف في عددها وحجمها وشكلها وخصائص أخرى. عادة ، عدد الكروموسومات هو 46. 44 منها مسؤولة عن التشابه الخارجي بين الوالدين والطفل. فهي تحدد لون الشعر والعينين والجلد وشكل الأذنين والأنف وما إلى ذلك. فقط 2 كروموسومات مسئولة عن الجنس.

متى تأخذ الاختبار

يتم إجراء التنميط النووي مرة واحدة فقط في العمر ، لأن مجموعة الكروموسومات وخصائصها لا يمكن أن تتغير مع تقدم العمر. هذه الدراسة مخصصة للأزواج الذين يعانون من مشاكل في الحمل والإنجاب.

اليوم ، يقوم الشباب بشكل متزايد بإجراء هذا الاختبار بمفردهم قبل التخطيط للحمل.

تتمثل إحدى ميزات التحليل الجيني للنمط النووي في تقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات وأمراض وراثية. أيضا ، يمكن أن يكشف التحليل عن أسباب الإجهاض أو العقم لأحد الزوجين.

المؤشرات الطبية للدراسة هي:

• إذا كان عمر أحد الزوجين أكثر من 35 عامًا عند التخطيط للحمل.
• عدم القدرة على إنجاب طفل لأسباب غير معروفة.
• عمليات التلقيح الصناعي غير الفعالة.
• وجود مرض وراثي في ​​الزوج أو الزوجة.
• فشل هرموني عند المرأة.
• فشل في نضوج الحيوانات المنوية.
• الإقامة في منطقة بيئية غير مواتية.
• تسمم كيميائي أو تعرض أحد الزوجين.
• العادات السيئة في المرأة.
• حالات الإجهاض المتعددة.
• الزواج بين الأقارب.
• إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.

كيف تتم الدراسة

التحضير للتحليل ليس بالأمر الصعب على المرضى. لا يتم إجراء تحليل النمط النووي على معدة فارغة ؛ يمكنك تناول الطعام قبل أخذ عينات الدم. من الضروري فقط التوقف عن تناول المضادات الحيوية قبل 7 أيام من أخذ العينات. يتم سحب الدم من وريد المريض. بعد ذلك ، بمساعدة معدات خاصة ، يتم التخلص من الكريات البيض وحيدة النواة من الدم. بعد ذلك ، يتم إدخال الخلايا القادرة على الانقسام في الدم. في مرحلة معينة ، يقوم الأخصائي بتقييم النتيجة وتصويرها وإبداء الرأي.

عادة ، يمكن الحصول على نتيجة تحليل النمط النووي في موعد لا يتجاوز 14 يومًا.

سيحتوي النموذج من المختبر على معلومات حول عدد الكروموسومات في المريض وانحرافاتها في مختلف المعايير ، إن وجدت.

يهتم العديد من الأزواج بمكان إجراء اختبار النمط النووي. إذا وصف لك الطبيب التحليل ، فيمكنك إجراؤه في مركز تنظيم الأسرة. يمكنك أيضًا التقدم هناك للبحث التطوعي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء التحليل في معاهد علم الوراثة والمؤسسات المتخصصة الأخرى. العيادة المحلية لا تقدم هذه الخدمة. يمكن أن تختلف تكلفة التحليل من 5000 إلى 8000 روبل. حسب اكتمال المعلومات.

كيفية فك تشفير ملفات

يمكن لعالم الوراثة فقط فك شفرة التحليل. يتم تحليل نتائج تحليلات الزوجين بعناية. بعد ذلك ، يمكن للطبيب إبداء الرأي حول أسباب مشاكلك في الحمل أو مخاطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات. ما الذي يمكن أن يظهره تحليل النمط النووي الحديث؟ يوضح تحليل التحليل المخاطر والانحرافات التالية:

• الفسيفساء.
• تقييم النقل.
• عدم وجود احدى شظايا الكروموسوم.
• عدم وجود أحد الكروموسومات المقترنة.
• وجود كروموسوم إضافي.
• ظهور إحدى شظايا سلسلة الكروموسوم.
• الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تشوهات في الأطفال حديثي الولادة.

بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على النمط النووي ، من الممكن تحديد قابلية الشخص للإصابة بأمراض مثل:

• احتشاء عضلة القلب.
• السكتة الدماغية.
• داء السكري.
• ارتفاع ضغط الدم.
• التهاب المفاصل ، إلخ.

نتيجة لذلك ، فإن القاعدة هي 46XY عند الرجال و 46XX عند النساء. عند الأطفال ، تكون الانحرافات المحتملة كما يلي:

• 47XX + 21 و 47XY + 21 - الطفل لديه كروموسوم إضافي في الزوج 21 ، وهو دليل على متلازمة داون.
• 47XX + 13 و 47XY + 13 - يولد هؤلاء الأطفال بمتلازمة باتو.

هناك عدد من الانحرافات الأخرى. بعضها خطير ، والبعض الآخر ليس كثيرًا. يمكن للطبيب فقط تحديد المخاطر الحقيقية لولادة طفل غير صحي في كل حالة على حدة. إذا تم اكتشاف طفرات خطيرة ، فمن الأفضل إنهاء الحمل.

ماذا تفعل إذا تم العثور على الانحرافات

من أجل منع ولادة طفل مصاب بطفرات جينية ، من الأفضل التبرع بالدم لتحليله حتى قبل الحمل. هذا ينطبق بشكل خاص على الأزواج الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا.

إذا تم العثور على تشوهات ، فسوف يشرح لك الطبيب المخاطر.

عندما يتم إجراء الاختبار على امرأة حامل بالفعل ، إذا تم العثور على اضطراب جيني ، فقد يُطلب من المرأة إنهاء الحمل. ومع ذلك ، فإن قرار الولادة من عدمه يبقى مع الوالدين. لا أحد لديه الحق في الإصرار على الإجهاض. ومع ذلك ، لا يجب أن تصاب بالذعر على الفور إذا كنت تعاني من اضطرابات جينية. كثير منهم لا يؤثر على صحة الطفل. مع مثل هذه الحالات الشاذة ، تحتاج فقط إلى مراقبة الحمل بعناية واتباع جميع توصيات الطبيب.

يجب على كل زوجين التخطيط بعناية لولادة الأطفال. إذا تم تعيين تحليل لك لسبب ما لتحديد النمط النووي ، فيجب عليك بالتأكيد إجراء الاختبار المشار إليه. من الأفضل التبرع بالدم لإجراء الأبحاث حتى قبل الحمل أو في الأسابيع الأولى بعد الحمل. لا ينبغي أن يواجه الآباء مسألة تكلفة التحليل ، لأن ولادة طفل سليم أغلى بكثير من أي نقود.

في تواصل مع

النمط النووي هو أحد الخصائص المشتركة لخصائص التركيب الكامل للكروموسومات (جزيئات الحمض النووي) لخلايا الجسم خلال المرحلة الثالثة من الانقسام (الطور الطوري). فقط خلال هذه الفترة يمكن رؤية الكروموسومات. تحت المجهر يتم فحص شكل وحجم الكروموسومات وحساب عددها.

ما هو فحص دم النمط النووي؟ هذا بسبب أمراض في الكروموسومات. تبدو الكروموسومات أثناء الطور الفوقي كعصي كثيفة معبأة في مساحة صغيرة من نواة الخلية. يتم صبغ الكروموسومات لجعلها مرئية. يتم تصوير الكروموسومات المرئية تحت المجهر.

من عدة صور ، يتم جمع النمط النووي المخطط - وهو تركيبة مرقمة من أزواج الكروموسوم. يبدو سجل النمط النووي البشري الطبيعي للذكور كما يلي: 46 ، XY. هذا يعني أن الذكر العادي لديه 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. الكروموسومات الجنسية على شكل X وشكل Y.

سجل النمط النووي الأنثوي ، والذي يقع ضمن النطاق الطبيعي ، يبدو كالتالي: 46 ، XX. أي أن النساء لديهن كروموسومات جنسية على شكل X. إذا تم الكشف عن شذوذ وراثي ، على سبيل المثال ، الكروموسوم التاسع عشر الإضافي للمرأة ، فإن السجل سيبدو كما يلي: 46XX19 +.

إجراء اختبار

عند الأطفال حديثي الولادة

في مستشفى الولادة لإجراء فحص دم إلزامي لنمط نووي. إذا تم الكشف عن أمراض غير واضحة ، يتم إرسال المولود للفحص الجيني.

يعطي عالم الوراثة الأمر بإجراء فحص دم للنمط النووي عند الطفل. يؤخذ الدم من الوريد ، ويخضع لمعالجة محددة ، ويلطخ ويفحص تحت المجهر.

في الأطفال حديثي الولادة ، تكون متلازمة داون أكثر شيوعًا. بدلاً من الكروموسومات الـ 46 الطبيعية ، يمتلك الطفل 47 كروموسومًا. الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من هذا التشخيص هادئون ونادرًا ما يبكون ولديهم جسر مسطح من الأنف وظهر مسطح من الرأس. أصابع القدم ملتوية ، والفم مفتوح ، والأذنان مستديرة ، وصغيرة.

الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية. نتيجة هذا الشذوذ هو تثبيط النمو الجنسي.

تتميز متلازمة تيرنر عند الفتيات بأنها أحادية الصغر وتسبب تثبيط سن البلوغ.

يتم إجراء فحص دم للنمط النووي لدى الزوجين على النحو الذي يحدده الطبيب.

الأسباب التي قد تجعل الطبيب يقترح فحوصات واختبارات:

• الاشتباه في علم الأمراض الوراثي عند الطفل ؛
• وجود أمراض وراثية في الأقارب ؛
• العقم.
• الإجهاض المعتاد في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
• العمل في ظروف الصناعات الخطرة.

كيف تأخذ فحص الدم من أجل النمط النووي؟ يمكن اختبار الزوج والزوجة في أوقات مختلفة باستخدام طريقتين. في دراسة وراثية خلوية ، يتم تحليل دم الوالدين المستقبليين. تتضمن التقنية الثانية تحليل كروموسومات الجنين في المراحل المبكرة من الحمل.

التحضير للتحليل

في المختبر ، يتم إجراء فحص دم للنمط النووي ، ويكون التحضير له على النحو التالي:

• قبل أسبوعين من التحليل ، التوقف عن التدخين وشرب الكحوليات وتناول الأدوية ؛
• إذا شعرت بتوعك بسبب المرض ، فيجب تأجيل الإجراء.

في الصباح. تتم إزالتها في مرحلة الانقسام الخلوي ، في غضون ثلاثة أيام يجرون تحليلًا للتكاثر ، على أساسه يتم التوصل إلى استنتاج حول وجود أمراض وإمكانية حدوث إجهاض. بالنسبة للزوجين ، يكفي إجراء مثل هذا التحليل مرة واحدة في العمر. إذا حملت المرأة ولم تجر الفحوصات ، تؤخذ المادة الوراثية من الأبوين والجنين.

نفذت في الثلث الأول من الحمل. تعتبر الطريقة غير الغازية هي الأكثر أمانًا. يتم أخذ عينة دم من الأم وإخراجها. لكن الطريقة الأكثر دقة هي الطريقة الغازية. يتم الحصول على المادة الوراثية من الجنين عن طريق أدوات خاصة يتم إدخالها في الرحم.

هذا الإجراء غير مؤلم ولكنه يتطلب مراقبة الأم لعدة ساعات. يلتزم الطبيب بإخطار المرأة بالمضاعفات المحتملة.

فك التشفير

يساعد في تشخيص الاضطرابات التالية:

• الفسيفساء. وجود خلايا في الجسم تختلف في الخصائص الوراثية ؛
• النقل. تبادل الشظايا بين الكروموسومات.
• حذف. فقدان جزء من الكروموسوم.
• مونوسومي. أحد الكروموسومات في الزوج مفقود ؛
• التثلث الصبغي. كروموسوم إضافي. على سبيل المثال ، متلازمة داون.
• انعكاس. تم الكشف عن إحدى شظايا الكروموسوم.

يحدد تحليل النمط النووي بدقة عالية التشوهات الجينية في نمو الجنين. فك رموز تحليل النمط النووي هو عمل عالم الوراثة.

إذا وجد الطبيب حذفًا في كروموسوم الجنس ، فسيكون لدى الرجل ضعف في تكوين الحيوانات المنوية ، وهذا هو سبب العقم.

يتيح التنميط النووي تقييم حالة الجينات.

يمكن أن يكشف فحص الدم عن النمط النووي:

• الانعكاسات الجينية التي تؤثر على تكوين جلطات الدم تؤدي إلى ضعف الدورة الدموية في. نتيجة هذا المرض هو الإجهاض.
• التغيير الجيني للكروموسوم Y في الحيوانات المنوية للمتبرع ؛
• عكس الجينات المسؤولة عن إزالة السموم. نتيجة لذلك ، يفقد الجسم قدرته على تعطيل السموم.

علاوة على ذلك ، يسمح لك التنميط النووي بتشخيص الاستعداد الوراثي لأمراض مثل ارتفاع ضغط الدم وأمراض المفاصل وغيرها.

تكلفة تحليل النمط النووي

بعض الأزواج الذين ليس لديهم أطفال والذين يرغبون في إنجاب طفل لا يمانعون في إجراء فحص دم للنمط النووي بسعر يناسبهم. تقدم العديد من العيادات الطبية الرائدة تحليل النمط النووي بالأسعار التالية:

يعكس النمط النووي مجموعة الكروموسوم البشري. عادة ، يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. الزوج الثالث والعشرون - الكروموسومات الجنسية - XX في المرأة ، XY في الرجل. تحليل النمط النوويأجريت للأطفال والكبار. يسمح النمط النووي للطفل باستبعاد بعض الأمراض الوراثية. يساعد التنميط النووي للزوجين على تحديد السبب الجيني للعقم والإجهاض ، فضلاً عن تشخيص النسل السليم.

ما هو النمط النووي؟

النمط النووي- مجموعة كاملة من الكروموسومات في الخلايا البشرية. معيار محتوى الكروموسومات في الخلايا البشرية الجسدية (غير الجنينية) هو 46 كروموسومًا منظمًا في 23 زوجًا. يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من الأم وواحد من الأب. لدراسة النمط النووي البشري ، يتم أخذ الدم من الوريد. في مختبر CIR ، يتم إجراء التنميط النووي بالطرق الوراثية الخلوية والجزيئية. يوجد أيضًا تحليل FISH للنمط النووي ، والذي يسمح لك بتحليل الكروموسومات باستخدام الأصباغ الفلورية.

يجري مختبر CIR اختبارات التنميط النووي التالية:

يتم إجراء التحليلات الثلاثة الأولى بالطريقة الخلوية الوراثية. XMA هو تحليل جيني جزيئي للنمط النووي.

دعنا نتحدث عن الطريقة الوراثية الخلوية لإجراء تحليل النمط النووي.
يتغير مظهر الكروموسومات بشكل كبير خلال دورة الخلية: خلال الطور البيني ، يتم توطين الكروموسومات في النواة ، كقاعدة عامة ، غير متصاعدة ويصعب ملاحظتها ؛ لذلك ، الخلايا في إحدى مراحل انقسامها ، الطور الطوري للانقسام ، تستخدم لتحديد النمط النووي. الكروموسومات الموجودة في المجهر الضوئي في مرحلة الطور الرئيسي هي جزيئات DNA معبأة بمساعدة بروتينات خاصة في هياكل كثيفة فائقة الالتفاف على شكل قضيب. وبالتالي ، يتم تعبئة عدد كبير من الكروموسومات في حجم صغير ووضعها في حجم صغير نسبيًا من نواة الخلية. يتم تصوير موقع الكروموسومات ، المرئي تحت المجهر ، ويتم جمع نمط نووي منظم من عدة صور - مجموعة مرقمة من أزواج الكروموسومات من الكروموسومات المتجانسة. في هذه الحالة ، يتم توجيه صور الكروموسومات عموديًا ، بأذرع قصيرة لأعلى ، ويتم ترقيمها بترتيب تنازلي من حيث الحجم. يتم وضع زوج من الكروموسومات الجنسية (X و Y للرجل و X و X للمرأة) في نهاية صورة مجموعة الكروموسومات.

متى يتم التبرع بالدم من أجل النمط النووي؟

فحص النمط النووي هو تحليل غير روتيني ، له مؤشرات.

قد تتضمن الأسباب التي قد يقترحها الطبيب إجراء الاختبار ما يلي:

• ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية أو وجود مرض كروموسومي لدى أقارب أحد الزوجين ؛
• العقم في الأسرة.
• الإجهاض المعتاد و / أو الإجهاض التلقائي في الأسابيع الـ 12 الأولى من الحمل ؛
• التعرض للإشعاع ، والإنتاج الضار في العمل ، وما إلى ذلك.

ما لتمرير التحليل على النمط النووي؟

يمكن إجراء تحليل النمط النووي بطريقتين: التنميط النووي بدون انحرافات والتنميط النووي مع الانحرافات. يُظهر التحليل الأول المجموعة الجينية للشخص - عدد الكروموسومات والتغيرات الكبيرة في جميع الكروموسومات الواردة من الوالدين. يُظهر التنميط النووي مع الانحرافات التغيرات التي تحدث في الكروموسومات أثناء حياة الشخص تحت تأثير العوامل البيئية الضارة المختلفة. يتم تقديم تحليل للنمط النووي بطريقة CMA في حالات نادرة مع تأخر النمو عند الأطفال ، والتوحد ، والاشتباه في متلازمات الحذف الصغير.

تحليل النمط النووي للزوجين (التنميط النووي للزوجين)

لتحديد سبب محتمل للعقم في الأسرة ، قد يصف الطبيب التنميط النووي للأزواج. يمكن للزوجين إجراء الاختبار في أوقات مختلفة ، وهذا لا يؤثر على التفسير. إذا كان هناك افتراض حول الطبيعة الجينية للعقم ، فيمكن تعيين تحليل النمط النووي لأحد الزوجين. .

كيف تأخذ اختبار النمط النووي؟ أين يمكنني إجراء اختبار النمط النووي؟

النمط النووي: سعر التحليل

تعرف على سعر تحليل النمط النووي في قائمة الأسعار الخاصة بنا.

تحليل النمط النووي: كيف يتم إجراء دراسة النمط النووي البشري؟

يتكون كل كروموسوم من هياكل متخصصة - مركز وتيلوميران. يقسم السنترومير (cen) أو ذراع التسوية الأساسي الكروموسوم إلى جزأين - أذرع طويلة (q) وقصيرة (p) وهي مسؤولة عن فصل الكروموسومات أثناء انقسام الخلية. قبل انقسام الخلية ، يتكون الكروموسوم من كروماتيد واحد. بعد تكرار الحمض النووي - من اثنين من الكروماتيدات ، حتى تنقسم إلى خليتين جديدتين.

لإجراء تحديد النمط النووي طريقة خلويةيمكن استخدام أي مجموعة من الخلايا المنقسمة. لتحديد النمط النووي البشري ، كقاعدة عامة ، يتم استخدام الخلايا الليمفاوية في الدم المحيطي. لتحليل النمط النووي ، يؤخذ الدم من الوريد إلى أنبوب اختبار معقم. لا توجد شروط لإجراء التحليل ؛ يمكنك تناول وجبة الإفطار قبل زيارة المختبر.

يتم تحفيز انتقال الخلايا الليمفاوية من مرحلة الراحة G0 إلى الانتشار عن طريق إضافة محفز انقسام الخلايا - phytohemagglutinin. يمكن أيضًا استخدام خلايا نخاع العظام أو الثقافة الأولية للأرومات الليفية الجلدية لتحديد النمط النووي. لزيادة عدد الخلايا في مرحلة الطور الطوري ، قبل التثبيت بفترة وجيزة ، يتم إضافة الكولشيسين أو النوكادازول إلى ثقافة الخلية ، مما يمنع تكوين الأنابيب الدقيقة ، وبالتالي منع الكروماتيدات من الانفصال إلى أقطاب انقسام الخلية واستكمال الانقسام.

بعد التثبيت ، يتم صبغ مستحضرات الصبغيات الطورية وفحصها تحت المجهر.

للحصول على النمط النووي الكلاسيكي ، يتم استخدام تلطيخ الكروموسوم بأصباغ مختلفة أو مخاليطها: نظرًا للاختلافات في ارتباط الصبغة بأجزاء مختلفة من الكروموسومات ، يحدث التلوين بشكل غير متساو وبنية نطاقات مميزة (مجموعة من العلامات المستعرضة ، النطاقات الإنجليزية ) ، مما يعكس عدم التجانس الخطي للكروموسوم ومخصص للأزواج المتجانسة من الكروموسومات وأقسامها (باستثناء المناطق متعددة الأشكال ، يتم تحديد المتغيرات الأليلية المختلفة للجينات). تم تطوير أول طريقة لتلطيخ الكروموسوم للحصول على مثل هذه الصور التفصيلية للغاية بواسطة عالم الخلايا السويدي كاسبيرسون (تلطيخ Q). \\ تستخدم أصباغ أخرى أيضًا ، تسمى هذه التقنيات مجتمعة التلوين التفاضلي للكروموسومات.

أنواع التلوين التفاضلي للكروموسومات

G- تلطيخ- تلطيخ معدل حسب رومانوفسكي - جيمسا. الحساسية أعلى من تلطيخ Q ، لذلك يتم استخدامها كطريقة قياسية للتحليل الوراثي الخلوي. يتم استخدامه للكشف عن الانحرافات الصغيرة والكروموسومات الواسمة (مقسمة بشكل مختلف عن الكروموسومات المتجانسة العادية).

س تلطيخ- تلطيخ طبقًا لـ Kaspersson بمادة acrichin mustard بدراسة تحت المجهر الفلوري. غالبًا ما تستخدم لدراسة الكروموسومات Y (التحديد السريع للجنس الجيني ، واكتشاف الانتقال بين الكروموسومات X و Y أو بين الكروموسوم Y والجسمية ، والكشف عن الفسيفساء التي تنطوي على كروموسومات Y).

R- تلطيخ- يتم استخدام أكريدين البرتقالي والأصباغ المماثلة ، أثناء تلطيخ أجزاء من الكروموسومات غير حساسة لتلطيخ G. تُستخدم للكشف عن تفاصيل مناطق G- أو Q- السلبية المتجانسة للكروماتيدات الشقيقة أو الكروموسومات المتجانسة.

C- تلطيخ- تستخدم لتحليل المناطق المركزية للكروموسومات التي تحتوي على الهيتروكروماتين التأسيسي والجزء البعيد المتغير من الكروموسوم Y.

تلطيخ T.- تستخدم لتحليل مناطق التيلومير للكروموسومات.

تحليل ميكروأري الكروموسومات (CMA)

المزيد من التقنيات الحديثة لدراسة النمط النووي. يتم إجراء تحليل النمط النووي عن طريق الطريقة الوراثية الجزيئية aCGH (التهجين الجيني المصغر المقارن) ، والتي ، على عكس الطريقة الوراثية الخلوية الكلاسيكية ، تتمتع بدقة عالية تسمح باكتشاف التغييرات الهيكلية الأصغر في النمط النووي.

مضان في الموقع التهجين الإسفار في الموقع التهجين ، FISH

الكشف عن اختلال الصيغة الصبغية - انتهاك عدد الكروموسومات. في الصورة ، يتوافق اللون الأخضر مع الكروموسوم 13 ، بينما يتوافق اللون الأحمر مع الكروموسوم 21 ، مما يشير إلى وجود ثلاثي الصبغيات على الكروموسوم 21 في هذه العينة.

في الآونة الأخيرة ، تم استخدام تقنية ما يسمى بالتنميط النووي الطيفي (التهجين في الموقع ، التألق الإنجليزي في التهجين الموضعي ، FISH) ، والذي يتكون من تلطيخ الكروموسومات بمجموعة من الأصباغ الفلورية التي ترتبط بمناطق محددة من الكروموسومات. نتيجة لهذا التلوين ، تكتسب أزواج الكروموسومات المتجانسة خصائص طيفية متطابقة ، والتي لا تسهل بشكل كبير تحديد هذه الأزواج فحسب ، بل تسهل أيضًا اكتشاف عمليات الانتقال بين الكروموسومات ، أي حركات الأقسام بين الكروموسومات - الأقسام المنقولة لها طيف الذي يختلف عن طيف باقي الكروموسوم.

رئيس ل
"علم الوراثة"

جوسينا
جوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية. ن. بوردنكو في عام 2014.

2015 - تدريب في العلاج على أساس قسم العلاج بالكلية في جامعة فورونيج الطبية الحكومية. ن. بوردنكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس مركز أبحاث أمراض الدم في موسكو.

2015-2016 - معالج VGKBSMP رقم 1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع اطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "دراسة المسار الاكلينيكي للمرض والتشخيص لدى مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تدريبية متقدمة في موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".

منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPE.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم الوراثة ، مرشح العلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز الجينات الطبي Genomed. مساعد قسم علم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 أكمل الإقامة في تخصص "علم الوراثة" في قسم علم الوراثة الطبية في الجامعة نفسها. في عام 2017 ، دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي لتغيرات عدد النسخ لشرائح الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وتشوهات النمط الظاهري و / أو التخلف العقلي باستخدام المصفوفات الدقيقة SNP عالية الكثافة قليل النوكليوتيد. »

من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في ​​مستشفى الأطفال السريري. ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية بالمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "مركز البحوث الجينية الطبية". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان مسؤولاً عن قسم الوراثة في MHC Genomed.

الأنشطة الرئيسية: تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية الوراثية للعائلات التي ولد فيها طفل بأمراض وراثية أو تشوهات ، التشخيص قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم إجراء تحليل للبيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. بانتظام يجعل العروض التقديمية في المؤتمرات. يحاضر لعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء ، وكذلك لأولياء أمور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على مستوى الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19

رئيس ل
"طب الأعصاب"

شاركوف
أرتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع

في عام 2012 ، درس في البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة البيانات والخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.

من 2013 إلى 2015 درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المعهد العلمي للميزانية الحكومية الفيدرالية "المركز العلمي لطب الأعصاب".

منذ عام 2015 ، يعمل كطبيب أعصاب وباحث في معهد البحث العلمي السريري لطب الأطفال الذي يحمل اسم الأكاديمي Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU لهم. ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في مختبر مراقبة الفيديو EEG في عيادات مركز الصرع والأعصاب الذي يحمل اسم A.I. أ.أ.غزريان "و" مركز الصرع ".

في عام 2015 ، درس في إيطاليا في المدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".

في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.

منذ عام 2016 - رئيس التوجيه العصبي لمختبر "جينوميد".

في عام 2016 ، درس في إيطاليا في مدرسة "سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، 2016".

في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، مركز موسكو العلمي الحكومي

يقوم حاليًا بإجراء بحث علمي في مجال علم الوراثة الصرع تحت إشراف الأستاذ ، دكتوراه في الطب. بيلوسوفا إي. والبروفيسور د. دادالي ا.

تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".

المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - علاج جراحي للصرع ووراثة الصرع. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيصات التفاضلية وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع". الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobyov A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M.Yu. ، Melikyan A.G. "جراحة الصرع في آفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي." ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص 226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض". ملخص المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص 221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرع المبكر من النوع 2 الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. سانت بطرسبرغ: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L.، Sharkov A.A.، Kanivets IV، Gundorova P.، Fominykh V.V.، Sharkova IV. Troitsky AA ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية والطرق الحديثة في تشخيص الصرع الوراثي". مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مناظر رانين أ. Maslennikova. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: Academizdat ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova ED، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" بقلم جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بالتشنجات الحموية: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- رقم 2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
شاركوف أ.أ. ، كونوفالوف فا ، شاركوفا إيف ، بيلوسوفا إي.د. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
استئصال نصف الكرة المخية في الصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova NS، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج المتمايز لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، إ. شاركوفا ، إي. بيلوسوفا ، إ. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ القضية. 2doi: 10.17116 / jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L. ، Sharkov AA ، Troitsky AA ، Altunina G.E. ، Zemlyansky M.U. ، Kopachev D.N. ، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في التصلب الحدبي" تحرير Dorofeeva M.Yu. ، موسكو ؛ 2017 ؛ ص 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية ضد الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كييف
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova حاصل على شهادة في الطب العام ، درس في الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة مع شهادة في علم الوراثة

في عام 2015 ، أكملت تدريبًا داخليًا في أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتعليم الطبي للدراسات العليا التابع لمؤسسة الدولة الفيدرالية التعليمية للتعليم المهني العالي "MGUPP"

منذ عام 2013 ، يقوم بتعيين استشاري في مركز تنظيم الأسرة والإنجاب ، DZM

منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد

يقدم بانتظام عروض تقديمية في المؤتمرات والندوات. يقرأ محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب وتشخيص ما قبل الولادة

إجراء الاستشارات الطبية الوراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية. يقوم بتفسير النتائج التي تم الحصول عليها لتشخيص الحمض النووي.

المتخصصين

لاتيبوف
أرتور شاميليفيتش

Latypov Artur Shamilevich - طبيب متخصص في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.

بعد تخرجه من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان في عام 1976 ، عمل لسنوات عديدة أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم كرئيس للمركز الوراثي الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي مستشفى تتارستان. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان ، مدرس بأقسام جامعة قازان الطبية.

مؤلف أكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل الوراثة التناسلية والكيميائية الحيوية ، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات المحلية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخل طرق الفحص الشامل للحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية في العمل العملي للمركز ، وأجرى آلاف الإجراءات الغازية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

منذ عام 2012 ، تعمل في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة في تشخيص ما قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.

وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14

يتم قبول الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جابلكو
دينيس إيغورفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت باسمها. S. في كوراشوفا (تخصص "الطب").

تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للدراسات العليا التابعة للوكالة الفيدرالية للصحة والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان موظفًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.

مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة ، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة لتحديد الأمراض الوراثية للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم قبول الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

في عام 2015 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام ، دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها في مختبر علم الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية المعقدة (رئيس - دكتور في العلوم البيولوجية Karpukhin A.V.) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 تم نقلها إلى وظيفة باحثة. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الوراثة السرطانية وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: تقديم الاستشارات الوراثية الطبية للمرضى المصابين بمتلازمة وراثية ومتعددة العوامل.

يتيح لك التشاور مع أخصائي علم الوراثة الإجابة عن الأسئلة التالية:

هل أعراض الطفل من علامات مرض وراثي؟ ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج لمعرفته حول تنظيم الأسرة استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب استشارات ميدانية وعبر الإنترنت

شارك في المدرسة العلمية العملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) والمؤتمرات الأخرى المخصصة لعلم الوراثة البشرية.

إجراء الاستشارة الطبية الوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. تنصح النساء الحوامل بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية.

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.

متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.

تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

تدريب في تخصص "علم الوراثة"

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من كلية الطب بجامعة نيجني نوفغورود الحكومية (تخصص "الطب"). تخرجت من التدريب السريري في FBGNU "MGNTS" بدرجة في "علم الوراثة". في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمومة والطفولة (IRCCS الأمهات الطفولية Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).

منذ عام 2016 ، تعمل طبيبة استشارية في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.

الأنشطة الرئيسية: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وعائلاتهم الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية. استشارة عند التخطيط للحمل ، وكذلك أثناء الحمل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.

التنميط النووي هو تحليل للكشف عن تشوهات الكروموسومات ، والذي يتم إجراؤه لتحديد التشوهات في عدد الكروموسومات وهيكلها. قد يتم تضمين طريقة البحث هذه في القائمة العامة للامتحانات المخصصة للأزواج قبل التخطيط للحمل. يعد تنفيذه جزءًا مهمًا من التشخيص ، حيث تتيح النتائج تحديد التشوهات الكروموسومية التي تتداخل مع الحمل والحمل وتسبب تشوهات خطيرة في نمو الجنين.

لتحليل التنميط النووي ، يمكن استخدام كل من الدم الوريدي (أحيانًا خلايا نخاع العظام أو الجلد) للوالدين ، وشظايا من المشيمة أو السائل الأمنيوسي. من المهم بشكل خاص القيام بذلك في ظل مخاطر عالية لنقل أمراض الكروموسومات إلى الطفل الذي لم يولد بعد (على سبيل المثال ، إذا تم تشخيص إصابة أحد الأقارب بـ Edwards و Patau وما إلى ذلك).

ما هو النمط النووي؟ من هو المؤهل للتنميط النووي؟ كيف يتم هذا التحليل؟ ماذا يستطيع أن يكشف؟ سوف تتلقى إجابات على هذه الأسئلة وغيرها من الأسئلة الشائعة من خلال قراءة هذا المقال.

ما هو النمط النووي؟

النمط النووي هو مجموعة نوعية وكمية من الكروموسومات.

النمط النووي هو مجموعة من الكروموسومات في خلية بشرية. عادة ، يتضمن 46 (23 زوجًا) من الكروموسومات ، 44 (22 زوجًا) منها جسمية ولها نفس البنية ، في كل من جسم الذكر والأنثى. يختلف زوج واحد من الكروموسومات في بنيته ويحدد جنس الجنين. في النساء ، يتم تمثيله بواسطة كروموسومات XX ، وفي الرجال - XY. النمط النووي الطبيعي عند النساء هو 46 ، XX ، وفي الرجال هو 46 ، XY.

يتكون كل كروموسوم من جينات تحدد الوراثة. طوال الحياة ، لا يتغير النمط النووي ، ولهذا يمكنك إجراء تحليل لتحديده مرة واحدة.

جوهر الطريقة

لتحديد النمط النووي ، يتم استخدام مزرعة للخلايا المأخوذة من شخص ، والتي يتم فحصها في المختبر (أي في المختبر). بعد اختيار الخلايا الضرورية (الخلايا الليمفاوية في الدم أو خلايا الجلد أو نخاع العظام) ، يتم إضافة مادة إليها لتكاثرها النشط. يتم الاحتفاظ بهذه الخلايا في حاضنة لبعض الوقت ، ثم يضاف إليها الكولشيسين ، مما يوقف انقسامها في الطور الطوري. بعد ذلك ، يتم صبغ المادة بصبغة تصور الكروموسومات جيدًا ، ويتم فحصها تحت المجهر.

يتم تصوير الكروموسومات وترقيمها وترتيبها في أزواج على شكل مخطط karyogram وتحليلها. يتم تعيين أرقام الكروموسوم بترتيب تنازلي لحجمها. يتم تخصيص الرقم الأخير للكروموسومات الجنسية.

دواعي الإستعمال

عادةً ما يُنصح باستخدام التنميط النووي في مرحلة التخطيط للحمل - يقلل هذا النهج من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يصبح هذا التحليل ممكنًا بعد بداية الحمل. في هذه المرحلة ، يسمح لك التنميط النووي بتحديد مخاطر وراثة مرض معين أو يتم إجراؤه على الخلايا الجنينية (التنميط النووي قبل الولادة) من أجل تحديد شذوذ تطوري موروث بالفعل (على سبيل المثال ، متلازمة داون).

• تجاوز عمر الزوجين 35 عامًا ؛
• وجود حالات من أمراض الكروموسومات في التاريخ العائلي لامرأة أو رجل (متلازمة داون ، باتو ، إدواردز ، إلخ) ؛
• الغياب المطول للحمل لأسباب غير مبررة ؛
• تخطيط؛
• إجراءات أطفال الأنابيب غير الناجحة التي تم إجراؤها سابقًا ؛
• العادات السيئة أو تناول بعض الأدوية في أم المستقبل ؛
• عدم التوازن الهرموني لدى المرأة.
• الاتصال المتكرر بالإشعاع المؤين والمواد الكيميائية الضارة ؛
• التواجد في سوابق النساء للإجهاض التلقائي ؛
• طفل ميت في التاريخ.
• وجود أطفال يعانون من أمراض وراثية.
• نوبات من وفيات الرضع المبكرة في التاريخ ؛
• بسبب اضطرابات في نمو الحيوانات المنوية.
• الزواج بين الأقارب المقربين.

• تشوهات في نمو الجنين.
• انحرافات التطور الحركي النفسي أو تطور الكلام النفسي بالاقتران مع الكائنات الدقيقة ؛
• التشوهات الخلقية؛
• التأخر العقلي؛
• تأخر النمو؛
• الانحرافات في التطور الجنسي.

كيف يتم التحليل؟

• تناول الكحول؛
• تناول بعض الأدوية (خاصة المضادات الحيوية) ؛
• الأمراض المعدية الحادة أو تفاقم الأمراض المزمنة.

يتم أخذ عينات الدم من الوريد لتحليلها في الصباح في حالة شبع المريض. لا ينصح بتناول المواد الحيوية على معدة فارغة. عند أخذ عينات الأنسجة من أجل التنميط النووي للجنين ، يتم إجراء أخذ العينات تحت إشراف الموجات فوق الصوتية.

كم من الوقت لانتظار النتيجة؟

يمكن الحصول على نتيجة التنميط النووي بعد 5-7 أيام من تسليم المادة للبحث. خلال هذا الوقت ، يراقب المتخصصون انقسام الخلايا في الحاضنة ، ويمنعون تطورها عند نقطة معينة ، ويحللون المواد التي تم الحصول عليها ، ويجمعون البيانات في مخطط خلوي واحد ، ويقارنونها مع القاعدة ، ويتوصلون إلى استنتاج.

ما الذي يمكن أن يكشفه التنميط النووي؟

يسمح لك التحليل بتحديد:

• شكل وحجم وهيكل الكروموسومات ؛
• القيود الأولية والثانوية بين الكروموسومات المزدوجة ؛
• عدم تجانس الموقع.

تشير نتائج التنميط النووي وفقًا للمخطط الدولي المقبول عمومًا إلى:

• عدد الكروموسومات.
• الانتماء إلى الصبغيات أو الكروموسومات الجنسية ؛
• ملامح هيكل الكروموسومات.

تسمح لك دراسة النمط النووي بتحديد:

• تم اكتشاف التثلث الصبغي (أو وجود كروموسوم ثالث في زوج) بمتلازمة داون ، مع حدوث تثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر ، تتطور متلازمة باتو ، مع زيادة في العدد على الكروموسوم الثامن عشر ، تحدث متلازمة إدواردز ، مع ظهور كروموسوم X إضافي ، تم الكشف عن متلازمة كلاينفيلتر ؛
• monosomy - عدم وجود كروموسوم واحد في الزوج ؛
• الحذف - عدم وجود جزء كروموسوم ؛
• انقلاب - عكس جزء من الكروموسوم ؛
• الانتقال هو حركة أجزاء من الكروموسوم.

يمكن التنميط النووي الكشف عن الأمراض التالية:

• المتلازمات الصبغية: داون ، باتو ، كلاينفيلتر ، إدواردز.
• الطفرات التي تسبب تجلط الدم المتزايد والإنهاء المبكر للحمل ؛
• الطفرات الجينية ، عندما يكون الجسم غير قادر على إزالة السموم (تحييد العوامل السامة) ؛
• التغييرات في كروموسوم Y ؛
• الميل إلى و ؛
• الميل ل.

ماذا تفعل إذا تم الكشف عن الانحرافات؟

يزود الطبيب المرضى بمعلومات حول نتائج التنميط النووي ، لكن القرار بشأن استمرار الحمل لا يتخذ إلا من قبل الوالدين أنفسهم.

عند اكتشاف تشوهات في النمط النووي ، يشرح الطبيب للمريض ميزات علم الأمراض المكتشف ويتحدث عن طبيعة تأثيره على حياة الطفل. يتم إيلاء اهتمام خاص للتشوهات الكروموسومية والجينية المستعصية. يتم اتخاذ القرار بشأن استصواب الحفاظ على الحمل من قبل والدي الطفل الذي لم يولد بعد ، ولا يقدم الطبيب سوى المعلومات الضرورية حول علم الأمراض.

إذا تم تحديد ميل للإصابة بأمراض معينة (على سبيل المثال ، احتشاء عضلة القلب أو داء السكري أو ارتفاع ضغط الدم) ، يمكن بذل محاولات لمنعها في المستقبل.

التنميط النووي هو تحليل مجموعة من الكروموسومات في الشخص. يتم إجراء هذه الدراسة عن طريق فحص الخلايا الليمفاوية في الدم أو خلايا نخاع العظام أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو المشيمة. يظهر تنفيذه في مرحلة التخطيط للحمل ، ولكن إذا لزم الأمر ، يمكن إجراء التحليل أثناء الحمل (على عينات من الخلايا من الوالدين أو الجنين) أو لطفل مولود بالفعل. تتيح نتائج التنميط النووي الكشف عن مخاطر الإصابة بأمراض الكروموسومات والوراثية وتحديد القابلية للإصابة بأمراض معينة.