طريقة حديثة للتحليل الوراثي الخلوي تسمح بتحديد التغيرات النوعية والكمية في الكروموسومات (بما في ذلك عمليات النقل والحذف الصغير) وتستخدم للتشخيص التفريقي لأمراض الدم الخبيثة والأورام الصلبة.

المرادفات الروسية

تهجين الفلورسنت في الموقع

تحليل FISH

المرادفات الإنجليزية

ضوئي فى الموقعتهجين

طريقة البحث

تهجين الفلورسنت في الموقع.

ما هي المواد الحيوية التي يمكن استخدامها للبحث؟

عينة الأنسجة ، عينة الأنسجة في كتلة البارافين.

كيف تستعد بشكل صحيح للبحث؟

لا يلزم التحضير.

معلومات عامة عن الدراسة

التهجين الفلوري في الموقع (FISH) في- الموقعالتهجين) أحد أحدث الطرق لتشخيص تشوهات الكروموسومات. يعتمد على استخدام مجسات الحمض النووي المسمى بعلامة الفلورسنت. مجسات الحمض النووي عبارة عن شظايا DNA مركبة خصيصًا ، يكون تسلسلها مكملاً لتسلسل الحمض النووي للكروموسومات الشاذة المدروسة. وهكذا ، تختلف عينات الحمض النووي في التركيب: تُستخدم عينات مختلفة ومحددة من الحمض النووي لتحديد التشوهات الصبغية المختلفة. تختلف مجسات الحمض النووي أيضًا في الحجم: قد يتم توجيه بعضها إلى كروموسوم كامل ، والبعض الآخر إلى موضع معين.

أثناء عملية التهجين ، إذا كانت هناك كروموسومات شاذة في عينة الاختبار ، فإنها ترتبط بمسبار الحمض النووي ، والذي عند فحصه باستخدام مجهر الفلورسنت ، يتم تحديده كإشارة فلورية (نتيجة إيجابية لاختبار FISH). في حالة عدم وجود الكروموسومات الشاذة ، يتم "غسل" عينات الحمض النووي غير المقيدة أثناء التفاعل ، والتي عند فحصها باستخدام مجهر الفلورسنت ، يتم تعريفها على أنها عدم وجود إشارة فلورية (نتيجة اختبار FISH سلبية). تتيح هذه الطريقة تقييم ليس فقط وجود إشارة الفلورسنت ، ولكن أيضًا شدتها وتوطينها. وبالتالي ، فإن اختبار FISH ليس فقط طريقة نوعية ، ولكن أيضًا طريقة كمية.

يحتوي اختبار FISH على عدد من المزايا مقارنة بالطرق الوراثية الخلوية الأخرى. بادئ ذي بدء ، يمكن تطبيق دراسة FISH على كل من نوى الطور البيني والطور البيني ، أي على الخلايا غير المنقسمة. هذه هي الميزة الرئيسية لـ FISH على طرق التنميط النووي الكلاسيكية (على سبيل المثال ، تلطيخ Romanowsky-Giemsa للكروموسومات) ، والتي يتم تطبيقها فقط على نوى الطور الطوري. هذا يجعل دراسة FISH طريقة أكثر دقة للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الأنسجة ذات النشاط التكاثري المنخفض ، بما في ذلك الأورام الصلبة.

نظرًا لأن اختبار FISH يستخدم الحمض النووي المستقر لنوى الطور البيني ، يمكن استخدام مجموعة متنوعة من المواد الحيوية للبحث - شفط الخزعة ذات الزاوية الدقيقة ، والمسحات ، وشفط نخاع العظم ، وعينات الخزعة ، والأهم من ذلك ، شظايا الأنسجة المحفوظة ، مثل الكتل النسيجية. وهكذا ، على سبيل المثال ، يمكن إجراء اختبار FISH بنجاح على المستحضرات المتكررة التي تم الحصول عليها من كتلة نسيجية لعينة خزعة الثدي عند تأكيد تشخيص "سرطان الغدة الثديية" والحاجة إلى تحديد حالة الورم HER2 / neu. يجب التأكيد على أنه في الوقت الحالي يوصى بدراسة FISH كاختبار تأكيدي عند تلقي نتيجة غير محددة للدراسة الكيميائية المناعية للورم لعلامة الورم HER2 / neu (IHC 2+).

ميزة أخرى لـ FISH هي قدرتها على اكتشاف الحذف الصغير الذي لم يتم اكتشافه بواسطة التنميط النووي الكلاسيكي أو تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). هذا له أهمية خاصة في حالات الاشتباه في متلازمة دي جورج ومتلازمة الشرايين القلبية الوجهية.

يستخدم اختبار FISH على نطاق واسع في التشخيص التفريقي للأمراض الخبيثة ، وخاصة في علم الأورام. تشوهات الكروموسومات بالاقتران مع الصورة السريرية والبيانات الكيميائية النسيجية المناعية هي أساس التصنيف وتحديد أساليب العلاج والتشخيص للأمراض اللمفاوية والتكاثر النخاعي. الأمثلة الكلاسيكية هي ابيضاض الدم النخاعي المزمن - t (9 ؛ 22) ، ابيضاض الدم النخاعي الحاد - t (15 ؛ 17) ، ابيضاض الدم اللمفاوي المزمن - التثلث الصبغي 12 وغيرها. بالنسبة للأورام الصلبة ، غالبًا ما تستخدم دراسة FISH في تشخيص سرطان الثدي والمثانة والقولون والورم الأرومي العصبي والورم الأرومي الشبكي وغيرها.

يمكن أيضًا استخدام دراسة FISH في تشخيص ما قبل الولادة وقبل الانغراس.

غالبًا ما يتم إجراء اختبار FISH بالاشتراك مع طرق أخرى للتشخيص الجزيئي والخلوي الوراثي. يتم تقييم نتيجة هذه الدراسة بالاقتران مع نتائج البيانات المختبرية والأدوات الإضافية.

ما هو استخدام البحث؟

• للتشخيص التفريقي للأمراض الخبيثة (الدم والأعضاء الصلبة).

متى يتم تحديد موعد الدراسة؟

• إذا كنت تشك في وجود مرض دم خبيث أو أورام صلبة ، فإن أساليب العلاج والتشخيص تعتمد على التركيب الكروموسومي لاستنساخ الورم.

ماذا تعني هذه النتائج؟

نتيجة ايجابية:

• وجود الكروموسومات الشاذة في عينة الاختبار.

نتيجة سلبية:

• عدم وجود الكروموسومات الشاذة في عينة الاختبار.

ما الذي يمكن أن يؤثر على النتيجة؟

• عدد الكروموسومات الشاذة.



• دراسة كيميائية مناعية للمواد السريرية (باستخدام جسم مضاد واحد)
• دراسة كيميائية مناعية للمواد السريرية (باستخدام 4 أو أكثر من الأجسام المضادة)
• تحديد حالة ورم HER2 بواسطة FISH
• تحديد حالة ورم HER2 بطريقة CISH

من الذي يأمر بالدراسة؟

طبيب الأورام ، طبيب الأطفال ، طبيب التوليد وأمراض النساء ، أخصائي الوراثة.

المؤلفات

• Wan TS ، Ma ES. الوراثة الخلوية الجزيئية: أداة لا غنى عنها لتشخيص السرطان. الدقة المضادة للسرطان. 2005 يوليو - أغسطس ؛ 25 (4): 2979-83.
• Kolialexi A ، Tsangaris GT ، Kitsiou S ، Kanavakis E ، Mavrou A. تأثير الدراسات الوراثية الخلوية والجزيئية على الأورام الخبيثة الدموية. Chang Gung Med J.2012 مارس-أبريل؛ 35 (2): 96-110.
• Mühlmann M. علم الوراثة الخلوية الجزيئية في الخلايا الطورية والبينية للسرطان والبحوث الجينية والتشخيص والتشخيص. التطبيق في أقسام الأنسجة والمعلقات الخلوية. جينيه مول الدقة. 2002 30 يونيو ؛ 1 (2): 117-27.

اجابة قصيرة: تتضمن طريقة التألق في التهجين الموضعي (FISH - التهجين في الموقع) استخدام متواليات فريدة من النوكليوتيدات في الحمض النووي كمسبار للبحث عن تسلسل الحمض النووي المطلوب في المادة التي تم الحصول عليها من المريض. تعتمد الطريقة على الارتباط التكميلي لمسبار DNA بالحمض النووي للكروموسومات الطورية أو الخلايا البينية. يتم تغيير طبيعة مسبار الحمض النووي واختبار الحمض النووي لتشكيل DNA أحادي الجديلة. يضاف مسبار الحمض النووي إلى تحضير الكروموسوم ويحتضن لفترة معينة. يتم تحديد وجود أو عدم وجود مسبار يحمل علامة الفلوروكروم في الحمض النووي بعد التهجين عن طريق فحص الكروموسومات باستخدام الفحص المجهري الفلوري.

استجابة مفصلة: طريقة التهجين الفلوري فى الموقعيسمح لك بتحديد الكروموسومات الفردية أو مناطقها الفردية على الاستعدادات للكروموسومات الطورية أو نوى الطور البيني بناءً على التفاعل التكميلي لمسبار الحمض النووي المترافق مع ملصق الفلورسنت والمنطقة المرغوبة على الكروموسوم. لتصور المركبات النووية الببتيدية على الكروموسوم ، يتم استخدام تحقيقات PNA القائمة على منتج بروتيني.
تعتمد الطريقة على الارتباط التكميلي لمسبار DNA بالحمض النووي للكروموسومات الطورية أو الخلايا البينية وتتضمن الخطوات التالية:
1. تمسخ DNA مزدوج الشريطة المسبار والحمض النووي المستهدف إلى أحادي الخيط تحت تأثير درجات الحرارة العالية أو العوامل الكيميائية.
2. تهجينمسبار الحمض النووي مع هدف الحمض النووي وفقًا لمبدأ التكامل مع تكوين جزيء هجين مزدوج الشريطة
3. غسل بعد التهجينلإزالة مسبار الحمض النووي غير المهجن
4. التحليلاتإشارات التهجين بالمجهر الفلوري

مزاياتشمل طرق التشخيص الجيني الجزيئي FISH التحليل السريع لعدد كبير من الخلايا ، وحساسية وخصوصية عالية ، والقدرة على دراسة الخلايا غير القابلة للزراعة وغير المنقسمة.
عيوبالطريقة هي استحالة الحصول على معلومات حول الحالة الفيزيائية للحمض النووي المدروس أو جزء الكروموسوم.
يستخدم FISH في التشخيص الجيني الجزيئي قبل الولادة وفي توصيف الأورام ؛ في ممارسة طب الأطفال ، يتم استخدامه ، كقاعدة عامة ، لتحديد عمليات الحذف دون المجهرية المرتبطة بتشوهات معينة. كانت المتلازمات القائمة على الحذف الدقيق تعتبر في السابق أمراضًا ذات مسببات غير معروفة ، نظرًا لأن عمليات حذف الكروموسومات وإعادة ترتيبها التي تسبب تطور هذه الأمراض لا يتم تصورها عادةً بالطرق التقليدية لتحليل الكروموسومات. يمكن اكتشاف عمليات الحذف الصغيرة في مناطق معينة من الكروموسومات بدقة كبيرة بواسطة FISH. تشمل الأمراض التي تسببها عمليات الحذف تحت المجهر متلازمات برادر ويلي ، أنجلمان ، ويليامز ، ميلر ديكر ، متلازمات سميث ماجينيس ومتلازمة الشرايين القلبية الوجهية. يسهل FISH تشخيص هذه المتلازمات في الحالات غير النمطية ، خاصة في مرحلة الطفولة ، حيث لا تزال العديد من العلامات المهمة تشخيصيًا للمرض غائبة. يُنصح أيضًا باستخدام طريقة التشخيص الوراثي الجزيئي هذه في فترة المراهقة والبلوغ ، عندما تخضع العلامات السريرية النموذجية للمرض ، والتي تميز الطفولة ، للتغييرات.

121. تحقيقات الحمض النووي. استخدامها في تحديد الأمراض الوراثية.

مراجعة قصيرة

مسبار الحمض النوويجزء قصير من الحمض النووي مترافق مع الفلورسين ، أو إنزيم ، أو نظير مشع ، والذي يستخدم للتهجين إلى المنطقة التكميلية لجزيء الحمض النووي المستهدف.

الجزء الرئيسي

أنظمة تشخيص الحمض النووي

توجد معلومات حول مجموعة كاملة من خصائص الكائن الحي في مادته الوراثية. وبالتالي ، تتحدد إمراضية البكتيريا من خلال وجود جين معين أو مجموعة من الجينات فيها ، ويحدث مرض وراثي وراثي نتيجة تلف جين معين. يحتوي جزء الحمض النووي الذي يحدد هذه السمة البيولوجية على تسلسل نيوكليوتيدات محدد بدقة ويمكن أن يكون بمثابة علامة تشخيصية.

تعتمد العديد من طرق التشخيص السريعة والموثوقة على تهجين الحمض النووي - الاقتران بين جزأين متكاملين من جزيئات DNA مختلفة. الإجراء بشكل عام على النحو التالي.

1. تثبيت هدف DNA أحادي الخيط على مرشح غشائي.

2. تطبيق مسبار الحمض النووي المفرد الذي تقطعت به السبل والذي ، في ظل ظروف معينة (درجة الحرارة والقوة الأيونية) ، يتزاوج مع الحمض النووي المستهدف.

3. غسل المرشح لإزالة مسبار الحمض النووي غير المنضم الزائدة.

4. الكشف عن المسبار / الجزيئات الهجينة المستهدفة.

في الاختبارات التشخيصية القائمة على تهجين الحمض النووي ، هناك ثلاثة مكونات أساسية: مسبار الحمض النووي ، وهدف الحمض النووي ، وطريقة الكشف عن إشارة التهجين. يجب أن يكون نظام الكشف محددًا للغاية وحساسًا للغاية.

* الفلوريسين (ديوكسيفلوران ، يورانين أ) مركب عضوي ، صبغة فلورية. في الكيمياء التحليلية ، يستخدم الفلورسين كمؤشر لقاعدة حامضية مضيئة. في الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية ، مشتقات إيزوثيوسيانات من الفلورسين كأصباغ بيولوجية لتحديد المستضدات والأجسام المضادة.

* الاكتشاف هو الكشف عن شيء ما وتحديده وإيجاده.

* الاقتران = الاقتران

* إذا تم ذوبان خليط من الحمض النووي ، على سبيل المثال ، الإنسان والفأر ، في "أنبوب اختبار" واحد ، فإن بعض أجزاء سلاسل الحمض النووي للفأر سوف تتحد مع أقسام تكميلية من سلاسل الحمض النووي البشري لتشكيل الهجينة. يعتمد عدد هذه المواقع على درجة ارتباط الأنواع. كلما اقتربت الأنواع من بعضها البعض ، زادت مناطق تكامل خيوط الحمض النووي. هذه الظاهرة تسمى تهجين الحمض النووي DNA.

122- طرق وشروط استخدام التشخيص المباشر للحمض النووي.

مراجعة قصيرة:

باستخدام الطرق المباشرة ، تم الكشف عن الاضطرابات في تسلسل النوكليوتيدات الأولية للحمض النووي (الطفرات وأنواعها). تتميز الطرق المباشرة بدقة تصل إلى 100٪ تقريبًا.

الغرض من التشخيص المباشر هو تحديد الأليلات الطافرة (التشوهات في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي الأساسي والطفرات وأنواعها).

عيب تشخيص الحمض النووي المباشر هو الحاجة إلى معرفة الموقع الدقيق للجين وطيف طفراته. يشار إلى طرق التشخيص المباشر للحمض النووي لأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون (طفرة R408W) ، والتليف الكيسي - (طفرة delF508 الأكثر شيوعًا) ، رقص هنتنغتون (توسع ثلاثي النوكليوتيد يكرر - تكرار CTG) ، إلخ.

إجابة كاملة:

باستخدام الطرق المباشرة ، تم الكشف عن الاضطرابات في تسلسل النوكليوتيدات الأولية للحمض النووي (الطفرات وأنواعها). تتميز الطرق المباشرة بدقة تصل إلى 100٪ تقريبًا. ومع ذلك ، من الناحية العملية ، يمكن تطبيق هذه الأساليب في ظل ظروف معينة:

1) التوطين الخلوي المعروف للجين المسؤول عن تطور مرض وراثي ،

2) يجب استنساخ جين المرض ومعرفة تسلسل النيوكليوتيدات الخاص به.

الغرض من التشخيص المباشر هو تحديد الأليلات الطافرة (التشوهات في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي الأساسي والطفرات وأنواعها). لا تتطلب الدقة العالية لطريقة التشخيص المباشر للحمض النووي في معظم الحالات تحليل الحمض النووي لجميع أفراد الأسرة ، حيث إن اكتشاف طفرة في الجين المقابل يجعل من الممكن تأكيد التشخيص بدقة تقارب 100٪ وتحديد النمط الجيني لـ جميع أفراد عائلة طفل مريض ، بما في ذلك ناقلات الزيجوت غير المتجانسة.

عيب تشخيص الحمض النووي المباشر هو الحاجة إلى معرفة الموقع الدقيق للجين وطيف طفراته.

يشار إلى طرق التشخيص المباشر للحمض النووي لأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون (طفرة R408W) ، والتليف الكيسي - (طفرة delF508 الأكثر شيوعًا) ، رقص هنتنغتون (توسع ثلاثي النوكليوتيد يكرر - تكرار CTG) ، إلخ.

ومع ذلك ، حتى الآن ، لم يتم تحديد جينات العديد من الأمراض ، وتنظيمها exon-intron غير معروف ، وتتميز العديد من الأمراض الوراثية بعدم التجانس الجيني الواضح ، والذي لا يسمح بالاستخدام الكامل لطرق التشخيص المباشرة للحمض النووي. لذلك ، يختلف محتوى المعلومات لطريقة تشخيص الحمض النووي المباشر بشكل كبير. لذلك ، في تشخيص رقص هنتنغتون ، الودانة ، يكون 100 ٪ ، مع بيلة الفينيل كيتون ، الحماض الكيسي ، متلازمة الأدرينوجينيل - من 70 إلى 80 ٪ ، ومع مرض ويلسون كونوفالوف واعتلال عضلي دوشين / بيكر - 45-60 ٪. في هذا الصدد ، يتم استخدام طرق غير مباشرة للتشخيص الجيني الجزيئي للأمراض الوراثية.

لعلاج أمراض الأورام ، لم يطور العلماء بعد طرق العلاج المثالية التي تعزز الشفاء. يقدم تحليل الأسماك في سرطان الثدي الأمل في التشخيص المبكر للمرض. ستسمح هذه الطريقة للنساء ببدء العلاج في مراحل مبكرة ، مما يزيد من فرص الشفاء.

ما هذا؟

تعتبر دراسة الأسماك في سرطان الثدي إحدى الوسائل التقدمية وذات الصلة للتشخيص المبكر. مترجمة من اللغة الإنجليزية ، وهذا يعني اختبار التهجين الفلوري داخل الخلايا. من خلال هذا الاختبار الجيني ، يحلل أطباء الأورام أصل الأورام. يشير التحليل أيضًا إلى وجود تأثير إيجابي أو سلبي للجين المتورط في التسبب في الإصابة بسرطان النوع العدواني وتطوره - HER2.

يؤثر التطور المستمر للبحث العلمي في خفض تكلفة اختبار FISH ويجعله متاحًا لعدد متزايد من النساء.

يمكن أن تشير الغدد الليمفاوية المتضخمة في الإبط إلى تطور المرض.

• تورم الغدد الليمفاوية في الإبط.
• الأختام في منطقة الصدر.
• ألم عند الضغط على الحلمة.
• عدم تناسق الغدد الثديية.
• عدم الراحة والألم في أحد الثديين.
• إفرازات من الحلمتين.
• تجعد الجلد على الغدة الثديية.
• الحلمة المقلوبة.

إعداد وتقديم التحليل

لا يلزم تحضير خاص لاجتياز اختبار الأسماك. لا يمكنك فقط شرب الكحول وكذلك قبل إجراء أي تحاليل وتناول الأطعمة الدهنية واللحوم والأطعمة الثقيلة. يجب أن يكون الطعام خفيفًا ، فمن الأفضل أن يكون من أطباق الخضار والعصائر. اختبار الأسماك لسرطان الثدي هو إجراء غير ضار وآمن يتم على مرحلتين:

• النسيجي. تحت التخدير الموضعي ، يتم إجراء خزعة من المادة الحيوية من الثدي. تتم معالجة المادة الناتجة بصبغة خاصة بعلامات الفلورسنت. وفقًا لخصائصها الكيميائية ، ترتبط هذه العلامات حصريًا بالكروموسومات المحددة ومجموعاتها في الخلايا. نتيجة البحث ، تظهر مجموعات الكروموسوم الأكثر تلطخًا بالعلامة ، مما يشير إلى درجة التغيرات في الجينوم عن طريق الانتماء إلى الأورام.
• تحليل الأسماك. يتم ضخ أحد مكونات الحمض النووي في الوريد - حمض الديوكسي ريبونوكلييك الملون بعلامات محددة. يتم دمج علامات الواسمات في الجينوم على المستوى الخلوي. تجرى الدراسة بحضور المريض وتقدم نتائج التحليل على الفور.

ماذا تظهر النتائج؟

تسمح أنسجة الثدي بتحديد نوع الورم وأسباب حدوثه.

يظهر تحليل الأسماك لسرطان الثدي النتائج التالية:

• الفحص النسيجي. يتم تعيين النتائج وفقًا لتشبع العلامات في مناطق مجموعات الكروموسوم. عدد 1 أو أقل يعني أنه لا يوجد خطر. يشير الرقم إلى حالة حدية تتطلب اختبارات إضافية. الرقم 3 يشير إلى تطور عملية الأورام.
• رد فعل الأسماك في سرطان الثدي. نتيجة التفاعل السلبي تعني أن جزيئات الحمض النووي الريبي غير متورطة في التسبب في الخلايا غير النمطية. مع تطور تكوين خبيث ، لا يؤثر الجين HER2 على الخلية السرطانية. مع رد فعل إيجابي ، يتضاعف معدل انقسام الجينات المشاركة في التسبب في جزيئات الأورام.

تمامًا كما حدث أثناء النشاف الجنوبيتُستخدم مجسات النوكليوتيدات لتحديد شظايا الحمض النووي ، ويمكن لعلماء الوراثة الخلوية استخدام مجسات مماثلة لتحليل الانحرافات الصبغية. للقيام بذلك ، يتم تهجين المجسات المسمى بصبغة الفلورسنت مع الحمض النووي الموجود في الكروموسومات الثابتة على الشرائح الزجاجية.

هذه التقنية تسمى الإسفار في التهجين الموقعي (سمك) ، نظرًا لأنه ، الموجود في كروماتين الطور البيني أو في كروموسومات الطور الطوري ، يتم تثبيته وتحريفه على الزجاج في مكان واحد (أي في الموقع) ، للمعالجة بمسبار موسوم يتهجين مع الحمض النووي الصبغي. يتألق المسبار عندما تضيء الكروموسومات بالضوء بطول موجي يثير الصبغة الفلورية. يتم تحديد موضع إشارة التهجين ، وبالتالي موضع مقطع الحمض النووي مع المسبار المهجن ، مجهريًا.

عادة ل تحليل FISHاستخدام المجسات - شظايا الحمض النووي التي لها موقع فريد في الكروموسوم. تخضع هذه المجسات للتهجين وتمييز الموقع على كل كروموسوم متماثل يتوافق مع الوضع الطبيعي لتسلسل المسبار. يمكن أن يكون مسبار FISH أيضًا مزيجًا معقدًا من الحمض النووي المشتق من ذراع كاملة أو حتى من كروموسوم كامل. اعتمادًا على تكوين المسبار ، أثناء التهجين معه ، يتم تمييز الكروموسوم بأكمله أو جزء منه.

هذه الخلائط المجساتالمعروفة باسم تحقيقات الكروموسوم. أخيرًا ، يمكن دمج 24 مجسًا كروموسومًا مختلفًا مع مجموعات مختلفة من الأصباغ الفلورية التي تنبعث منها أطوال موجية مختلفة من الضوء لكل من الكروموسومات البشرية الـ 24. يتم تمييز كل كروموسوم بمسبار له تركيبة مميزة من أطوال موجات الضوء. يتم تجميع جميع مجسات الكروموسوم الـ 24 واستخدامها لتحليل FISH للكروموسومات الطورية. تُعرف هذه التقنية باسم التنميط النووي الطيفي (SKY).

منذ كل مسبار خاص بالكروموسوم ضوئيمن خلال توليفة الأطوال الموجية الخاصة بها ، تتميز الكروموسومات الطافرة ، التي تتكون من أجزاء من كروموسومات مختلفة ، عن طريق تحليل SKY ، ويمكن التعرف بسهولة على الكروموسومات المضمنة في إعادة الترتيب. يستخدم FISH باستخدام تسلسل نوكليوتيد واحد متجاور ، والتحقيقات الخاصة بالكروموسوم وطريقة SKY مع مجموعة من المجسات لجميع الكروموسومات على نطاق واسع في علم الوراثة الخلوية السريرية للكشف عن الانحرافات الصبغية مثل عمليات الحذف والإدخال والترجمة.