الضمور العضلي النخاعي من النوع SMA 1. أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي. كيف يتم تحديد إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي وليس مرضًا آخر

ضمور العضلات الشوكي أو الضمور العضلي الشوكي هو مجموعة من عدة أنواع من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي الأمامي.

ترجع هذه المشكلة إلى طفرة في الحمض النووي لجين SMN1 الذي ينتج البروتين - بسبب الطفرة ، تقل كمية البروتين لدى المرضى عن المعدل الطبيعي ، وهذا خسارة مضمونة للخلايا العصبية الحركية.

يتميز هذا المرض بانتهاك العضلات المخططة في الساقين والرأس والرقبة. المرضى غير قادرين على الحركة طواعية:

• زحف؛
• مشي؛
• ارفع رأسك؛
• لإبتلاع.

في الوقت نفسه ، تعمل الأيدي بشكل مثالي ، فهناك حساسية ونمو عقلي جيد.

حقائق تاريخية

وصف Werdnig لأول مرة SMA عند الأطفال في عام 1891. قدم بوضوح وصفاً للتغيرات المرضية في العضلات والمجموعات المختلفة والأعصاب المحيطية والنخاع الشوكي ، بينما لاحظ ضمور خلايا القرون الأمامية وجذور النخاع الشوكي.

في عام 1892 ، لاحظ هوفمان استقلالية تصنيف المشكلة.

في عام 1893 ، قدم Werdnig و Hoffman دليلاً على تنكس خلايا القرن في النخاع الشوكي.

في عام 1956 ، تم تقديم شكل لاحق من SMA مع تشخيص أكثر إيجابية للمناقشة العامة.

حول SMA يمكن الوصول إليه وغني بالمعلومات

حقائق مثيرة للاهتمام حول ضمور العضلات الشوكي:

• على الرغم من ندرة هذه المشكلة ، فإن هذا هو الانتهاك الأكثر شيوعًا للشكل الجيني ؛
• في مرحلة الطفولة ، ينتقل المرض في خط وراثي جسمي متنحي ؛
• تم تعيين هذا الجين على الكروموسوم الخامس وتم تحديده في عام 1995 ؛
• بين الأطفال ، متوسط ​​معدل المواليد مع هذه المشكلة هو 1 لكل 6000 - 10000 شخص ؛
• الأطفال المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي لا يعيشون حتى سنتين في 50٪ من الحالات ؛
• يمكن أن يظهر SMA ليس فقط عند الولادة ، ولكن أيضًا في منتصف العمر أو الشيخوخة ؛
• في المتوسط ​​، كل 50 شخصًا لديهم جين متنحي ؛
• الطفل الذي لديه اثنين من هذه الجينات ، سواء من جانب الأم أو من جانب الأب ، يكون عرضة للتلف بنسبة 25 ٪ ؛ لصحة طبيعية ، يكفي أن يكون لديك جين واحد طبيعي.

التصنيف والأعراض حسب نوع الفروق

هناك عدة أنواع من SMA.

يُلاحظ المرض منذ الساعات الأولى من الولادة ، وغياب ردود الفعل العميقة وانخفاض ضغط الدم الشديد في العضلات. تظهر تشوهات العظام المفصلية. حتى بالنسبة لعدد قليل من الأطفال الذين يمكنهم الجلوس وحمل رؤوسهم ، فإن هذه المهارات ستتراجع قريبًا.

غالبًا ما يكون لدى هؤلاء الأطفال تشوه في مفصل الورك ، حنف القدم ، وجود صدر "دجاج".

تنبؤ بالمناخ: المرض يتطور بسرعة ، شكل خبيث. تحدث الوفاة قبل سن التاسعة ، ويرجع ذلك في الغالب إلى مشاكل في الجهاز القلبي الوعائي وفشل في الجهاز التنفسي.

مرض دوبوفيتز

النوع الثاني - متوسط ​​، مرض دوبوفيتز ، حتى 18 شهرًا. اجتاز هؤلاء الأطفال بالفعل المراحل الأولى من التطور بنجاح ، لكنهم لن يكونوا قادرين على تعلم المشي ، ويعتمد تطور المرض على درجة أمراض عضلات الجهاز التنفسي.

عادة ، تظهر أعراض الضمور العضلي النخاعي من هذا الشكل في الدورة تحت الحاد بعد الضغط المنقول للصحة البدنية ، ويبدأ بالأطراف السفلية وينتقل تدريجياً إلى المناطق العليا.

يظهر تحزم اللسان ، صغير ،.

تنبؤ بالمناخ: مسار أكثر اعتدالًا من طبيعة خبيثة ، تحدث نتيجة قاتلة في سن 14-15 عامًا.

مرض كوجلبيرج-ويلاندر

النوع الثالث - مرض كوغلبيرغ-ويلاندر اليافع ، من 18 إلى 30 شهرًا. هذا النوع أقل فتكًا يا حبيبي

في الصورة ، المبرمج فاليري سبيريدونوف من روسيا - التشخيص هو ضمور عضلي في العمود الفقري

يقف من تلقاء نفسه ، لكن هذه العملية مؤلمة جدًا بالنسبة له ، في المستقبل سيكون معاقًا ، ولا يمكنه التحرك بدون كرسي متحرك أو عصا.

يبدأ المرض بشكل غير محسوس ، ويبدأ الطفل في المشي بمشي "دمية الساعة" ، ويتعثر ويسقط ، وتصبح الحركات غير مؤكدة. يكون ضمور العضلات ملحوظًا في البداية بسبب وجود دهون تحت الجلد متطورة.

ومع ذلك ، تظهر جميع الأعراض نفسها ، تحزُّم اللسان ،. بالفعل في المراحل المبكرة من المرض ، تختفي ردود الفعل المتطورة.

وجود تشوه في المفاصل والعظام ، وهذا ملحوظ بشكل خاص في منطقة الصدر.

تنبؤ بالمناخ: يفقد الأطفال القدرة على المشي في سن 10-12 ، ويعيشون حتى 20-30 سنة.

مرض في مرحلة البلوغ

النوع الرابع - بالغ ، بعد 35 عامًا. بسبب ضمور ردود الفعل الوترية ، وانخفاض العضلات القريبة ، يفقد الشخص القدرة على التحرك بشكل مستقل.

تنبؤ بالمناخ: التدفق ليس له تأثير على العمر الافتراضي.

أنواع وأنواع أخرى من SMA

بالإضافة إلى الضمور العضلي النخاعي ، الذي ينتقل على المستوى الجيني ، لا يزال هناك عدد معين من الأمراض ذات الصلة:

• النوع الأول من الضمور الضموري المرتبط بـ X - يبدأ في سن 40-60 سنة ؛
• 2 - شكل خلقي شديد العدوانية يؤدي إلى الوفاة حتى 3 أشهر ؛
• 3 - تتأثر جميع الأطراف ، في جميع الحالات تقريبًا يصاب الأولاد ؛
• الضمور الشوكي القاصي من النوع 1 - منذ الولادة ، وأحيانًا في الرحم ، تتأثر الأطراف العلوية ؛
• 2 و 4 أنواع - تم وصف هذا المرض في عائلة واحدة فقط ؛
• 3 - المرض يتطور ببطء.
• 5 شخصيات نموذجية - تتطور ببطء في سن مبكرة ؛
• نوع VA و VB - تلف الأطراف العلوية ؛
• تلف في الساقين - يظهر في سن المراهقة ، يتطور ببطء مع ضعف في الركبتين ؛
• تلف الحبال الصوتية - شلل الأربطة عند البالغين ؛
• ضمور في العمود الفقري جسمي سائد - يظهر في مرحلة البلوغ ، وشكله في مرحلة المراهقة ؛
• الطابع الخلقي - مرض من اللحظات الأولى من الحياة ؛
• المظهر الكتفي - مرض نادر جدًا في الأطراف السفلية مع انحناء في القدم ؛
• يعد النوع القطاعي من إصابة الحبل الشوكي حالة نادرة جدًا ، وتتجلى في الشباب مع تقدم من 2-4 سنوات ، وبعد ذلك تتأثر اليدين ؛
• مرض فنكل - يتطور بشكل رئيسي في منطقة 37 عامًا ، ولكن هناك حالات تحدث في سن 12 ؛
• مرض جوكل - بداية متأخرة وبطيئة ؛
• ضمور العمود الفقري مع الصرع الرمعي - تتأثر الأطراف ، في الغالب نتيجة النوبات الرمع العضلي ؛
• شكل العمود الفقري مع كسور العظام الخلقية - شكل حاد من هزال العضلات ؛
• نقص تنسج المخيخ - هناك 8 أنواع منه ؛
• شكل قطعي غير متماثل - مرض يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 25 عامًا.

التحليل التفاضلي

التنبؤ ممكن بفضل البيانات التي تم الحصول عليها نتيجة لما يلي:

• التحليل الجيني
• ميزات العيادة (نوع المرض والموقع) ؛
• الأعراض المصاحبة ، على سبيل المثال ، تحزُّم اللسان ؛
• نتائج تخطيط القلب وبيانات خزعة العضلات والهيكل العظمي.

من الممكن التفريق بين النوع الطفولي والنوع المبكر من ضمور العضلات الشوكي على أساس مشاكل نقص التوتر العضلي الخلقي - متلازمة "الطفل الرخو" ، الأمياتونيا ، الطبيعة الخلقية لضمور العضلات الحميد ، الوراثة وتحليل الكروموسومات.

يختلف مظهر الأحداث عن ضمور العمود الفقري Kugelberg-Weelander وأنواع مختلفة من الضمور العضلي.

مهام وطرق العلاج

نظرًا لأن هذا المرض يرجع إلى حد كبير إلى نقص بروتين SMN ، فإن الهدف الرئيسي للعلاج هو زيادة مستواه. اليوم ، يتم إجراء بحث نشط في هذا الاتجاه في معاهد الولايات المتحدة الأمريكية وإيطاليا وألمانيا.

بفضل مجموعة من المتطوعين ، يتم إجراء دراسة سريرية حول علاج SMA بحمض الفالبرويك وصوديوم بوتيران وعقاقير أخرى. لم يتم الإعلان عن البيانات المتعلقة باستخدام الخلايا الجذعية بعد.

على حالة المرضى يكون لها تأثير إيجابي:

اليوم ، يمكن الحفاظ على حالة المريض وتخفيفها قليلاً ، لكن الضمور العضلي النخاعي يظل غير قابل للشفاء.

الوقاية

تتكون التدابير الوقائية من إجراءات سلبية - استشارات للآباء المستقبليين الذين لديهم جين SMA حول المخاطر المحتملة ، وتشخيص الحمض النووي قبل الولادة قبل 14 أسبوعًا من الحمل ، وخزعة الزغابات المشيمية لإجراء التشخيص النهائي واتخاذ قرار بشأن المزيد من الإجراءات.

الضمور العضلي النخاعي مرض وراثي يمكن أن يتطور في كل من الرضاعة والبلوغ. من المهم أن يكون لدى كل شخص فكرة عن علامات علم الأمراض ، فهذا سيساعد على رؤية الطبيب في الوقت المناسب وتجنب المضاعفات السلبية.

الضمور العضلي النخاعي ، أو SMA (رمز ICD 10 - G 12) ، هو مصطلح يوحد مجموعة من الأمراض ، السمة المشتركة لها هي تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. تحدد هذه العملية الصورة السريرية للأمراض ، والتي تتميز بفقدان النشاط الحركي وتطور المضاعفات المختلفة المرتبطة بذلك.

هناك عدة أنواع من SMA ، والتي تختلف في توقيت ظهور علامات المرض والتشخيص فيما يتعلق بمتوسط ​​العمر المتوقع.

أسباب التطوير

أسباب هذه المجموعة من الأمراض عيوب وراثية.تؤدي إلى تدمير هياكل الخلايا العصبية ، والذي يتجلى في ضمور الأنسجة العضلية. هناك عدة أنواع من SMA موروثة بطرق سائدة ومتنحية.

التصنيف والأعراض حسب نوع الفروق

يوجد ضمور عضلي نخاعي من الأنواع 1 و 2 و 3 ، وهناك أيضًا نوع رابع من المرض. يبدون هكذا.

ينتمي ضمور العضلات الشوكي لفردنيغ هوفمان إلى النوع الأول من علم الأمراض.، هو أكثر أنواع المرض غير المواتية ، يتطور خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. يعاني هؤلاء المرضى من مشاكل في التنفس وابتلاع الطعام وتأخر في النمو الحركي. لا يطور الأطفال مهارات حركية ، ولا يمكنهم إمساك رؤوسهم ، والجلوس ، والتدحرج.

غالبًا ما يدخل الطعام في الجهاز التنفسي ، مما يؤدي إلى التهاب احتقاني في الرئتين ، مما يؤدي غالبًا إلى وفاة المرضى.

من المهم ملاحظة أن النوع 1 SMA غالبًا ما يكون مصحوبًا بتشوهات خلقية أخرى. نادرا ما يعيش المرضى بعد سن 3 سنوات.

بداية النوع 2 من الضمور العضلي هي 6 أشهر - سنتان.حتى هذه الفترة ، يتطور الأطفال بشكل طبيعي ، مع ظهور المرض ، تظهر شكاوى من ضعف العضلات ، والتي تتطور تدريجياً. تصبح العضلات أرق تدريجياً ، مما يعطل عملية المشي. غالبًا ما يتم تشخيص المرضى باضطرابات الموقف وأمراض المفاصل وقد يكون هناك التهابات في الجهاز التنفسي. بشكل عام ، فإن التكهن مواتٍ للغاية.

غالبًا ما يتطور ضمور العضلات من النوع 3 أو مرض Koekelberg-Welander خلال فترة المراهقة.يبدأ المرضى في الشعور بضعف في الأطراف السفلية ، والذي يتطور بثبات ويؤدي إلى حقيقة أن المرضى يتوقفون عن الحركة. تتأثر عضلات اليدين والوجه تدريجيًا ، وتضاف تشوهات العمود الفقري والمفاصل.

يتطور هذا النوع من المرض فقط عند البالغين بعد 35 عامًا.ضمور النوع الرابع مناسب تمامًا ، وتشارك الأطراف السفلية في العملية المرضية.

مع تقدم التقدم ، يزداد الضعف ، وتصبح العضلات أرق ، وتضيع القدرة على الحركة بشكل مستقل. لا يحدث فشل في الجهاز التنفسي ، وبالتالي فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى لا يختلف عن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.

التشخيص

من المهم أن يقوم الطبيب بجمع تاريخ المريض بعناية وتحليل شكاواه. من المهم إجراء فحص عصبي للمريض من أجل تحديد ما إذا كانت العضلات ضامرة ، وما إذا كان هناك انتهاك للبلع وضعف العضلات وتوترها ، ولتقييم مدى انتشار العملية المرضية.

يتم إجراء الاستشارات والأبحاث الوراثية ، التصوير العضلي الكهربائي لتقييم اضطرابات الألياف العصبية الحركية ، التصوير الشعاعي للعظام الأنبوبية الطويلة والعمود الفقري.

من المهم أيضًا تقييم التغييرات في تعداد الدم الكامل ومستوى فوسفوكيناز الكرياتين في الكيمياء الحيوية للدم.يزداد مستوى هذا الأخير مع هذه الأمراض.

علاج او معاملة

ترتبط أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال والبالغين ارتباطًا وثيقًا. اعتمادًا على الصورة السريرية للمرض ، يحدد الطبيب أساليب العلاج وقائمة الإجراءات اللازمة.

من المهم للمرضى أن يفهموا أن علم الأمراض غير قابل للشفاء ، وأن جميع الطرق تهدف إلى القضاء على تقدمه وتقوية الجسم. تم تسجيل Spinraza مؤخرًا ، ولكن حتى الآن لم يتم استخدامه إلا في الولايات المتحدة.

علاج طبي

الأدوية غير قادرة على إنقاذ المريض من المرض ، لكن يمكنها تحسين الحالة العامة ، ومنع تطور علم الأمراض. يتم إجراء الاستعدادات في الدورات مرتين على الأقل في السنة ، بعد الفحص والوصفة الطبية من قبل الطبيب.

يتم وصف الأدوية التالية للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات:

1. فيتامينات بسواء في شكل أقراص أو عن طريق الحقن. اختيار الصناديق كبير - "" ، "Neuromed forte" ، "" ، "Neurobeks". هذه تحضيرات معقدة. تستخدم أيضًا المحاليل التي تحتوي على نوع واحد من الفيتامينات. عادة ، يُنصح المرضى بأخذ دورة من 10 حقن ، وبعد ذلك يشربون الأدوية على شكل أقراص لمدة شهر. يتم تحديد مخطط التطبيق من قبل الطبيب.
2. الأدوية التي تحسن توصيل النبضات العصبية.يتم استخدامها أيضًا في شكل حقن وفي شكل أقراص. عقاقير هذه المجموعة هي "" ، "Ipigrix" ، "Prozerin". في بداية الإستقبال ، يتم حقن المرضى في العضل ، الدورة عبارة عن 10 حقن. بعد ذلك ، يتم تناول الأدوية عن طريق الفم لمدة شهر ونصف.
3. الأدوية التي تؤثر على استقلاب أنسجة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي، - "سيتوفلافين" ، "سيريبروميدين" ، "سيريبروليسات" ، "كارنيتين" ، مضادات الأكسدة ومستحضرات الأحماض الأمينية. يتم إعطاؤهم في دورات عن طريق الوريد والعضل في المتوسط ​​10 مرات.
4. منشط الذهن والأعصاب- حمض جاما أمينوبوتيريك ، "سيتيكولين" ، "ميكسيدول" ، "سيرميون" وغيرها. تعمل هذه الأدوية على تحسين أداء الجهاز العصبي المركزي ، ويعتمد نظام الإدارة على العامل المحدد.

أيضًا ، قد يحتاج هؤلاء المرضى إلى تناول مضادات الاكتئاب. يتم تحديد موعدهم من قبل طبيب نفساني ، ويتم اختيار الوسائل بشكل فردي - وعادة ما يتم إعطاء الأفضلية لعقاقير مثل Sertraline و Grandaxin و Sulpiride.

حمية

ينصح المرضى باستبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية والمالحة والحارة والأطعمة المعلبة والتوابل من النظام الغذائي.يجب أن تشمل القائمة الخضار والفواكه والأعشاب واللحوم الخالية من الدهون والأسماك. يجب أن تقصر نفسك على الحلويات. كما يتم استبعاد المشروبات الكحولية والمشروبات الغازية.

يجب أن يكون الطعام كسورًا ، 4-5 مرات في اليوم ، في أجزاء صغيرة.يجب ألا يكون الطعام نفسه ساخنًا أو باردًا. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه ينصح المرضى بشرب 0.5 لتر من الماء النظيف قبل الوجبة الرئيسية بعشر دقائق.

العلاج الطبيعي والتدليك

يتم عرض المرضى الذين يعانون من متلازمة SMA في جلسات العلاج الطبيعي. توصف الحمامات العلاجية وإجراءات التحفيز الكهربائي. في المتوسط ​​، هناك حاجة إلى 10 جلسات ، والتي يأخذها المرضى الدورات.

التدليك لعلاج ضمور العضلات الشوكي مفيد ، فهو يساعد في الحفاظ على المشد العضلي للجسم والأطراف في النغمة اللازمة ، ويمنع ترققها. يجب إكمال الإجراء في دورات ، مرتين في السنة على الأقل ، فقط في مؤسسة طبية حيث سيتم إجراؤها من قبل أخصائي مدرب.

العلاج الطبيعي

من المهم للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص القيام بتمارين العلاج الطبيعي يوميًا ، والتي ستساعد في تقوية العضلات ومنع ضمورها. جيد للسباحة. ايضا من المهم القيام بتمارين لتقوية عضلات الظهر والأطراف.

تعلق أهمية خاصة على تمارين التنفس (أبسط مثال على ذلك هو نفخ البالونات) ، مما يمنع تطور العمليات الراكدة في الصدر.

يتم تثقيف المريض من قبل طاقم طبي متمرس ، ويجب عليه التأكد من إجراء جميع التمارين بشكل صحيح ، لأن المريض سيقوم بها في المستقبل في المنزل.

العلاجات الشعبية

لا تستخدم طرق الطب التقليدي في علاج ضمور العضلات الشوكي.أمراض هذه المجموعة وراثية ، ولا يمكن لمثل هذا العلاج أن يؤثر على أسبابها ومسارها وتطورها. من المهم تذكر ذلك لجميع المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

الوقاية

لا توجد إجراءات وقائية لهذه الأمراض. أثناء الحمل ، من المهم استشارة طبيب وراثة لإجراء الفحوصات اللازمة التي يمكن أن تؤكد أو تدحض التشخيص غير المواتي. قد يقترح الطبيب إنهاء الحمل إذا كان التشخيص سيئًا ، ولكن القرار دائمًا يتخذ من قبل الوالدين.

استنتاج

من المهم الحصول على معلومات تفيد بأن هذا تشخيص لمرض ضمور العضلات الشوكي ، لمعرفة أسبابه وطرق علاجه. سيساعد ذلك على الاشتباه في وجود مرض في الوقت المناسب وزيارة الطبيب. يساهم التشخيص الصحيح في بدء العلاج في الوقت المناسب ، وهو أمر مهم لتجنب المضاعفات وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

هذا هو ضمور العضلات النخاعي الخبيث الذي يتطور منذ الولادة أو في أول سنة ونصف من حياة الطفل. يتميز بزيادة ضمور العضلات المنتشر ، المصحوب بشلل جزئي رخو ، يتقدم إلى الشلل الكامل. كقاعدة عامة ، يتم الجمع بين ضمور Werdnig-Hoffman مع تشوهات العظام والتشوهات الخلقية التنموية. الأساس التشخيصي هو سوابق المريض ، والفحص العصبي ، ودراسات الفيزيولوجيا الكهربية والتصوير المقطعي ، وتحليل الحمض النووي ، ودراسة التركيب المورفولوجي للأنسجة العضلية. العلاج غير فعال ، ويهدف إلى تحسين الانتصار على الأنسجة العصبية والعضلية.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

G12.0ضمور العضلات الشوكي الطفولي ، النوع الأول [ويردنيغ-هوفمان]

معلومات عامة

يعد ضمور Werdnig-Hoffmann هو أشد أنواع الضمور العضلي النخاعي (SMA). انتشاره عند مستوى حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. كل شخص في الخمسين يحمل جينًا متغيرًا يتسبب في حدوث المرض. ولكن بسبب نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، فإن علم الأمراض في الطفل لا يظهر إلا عندما يكون الانحراف الجيني المقابل موجودًا في كل من الأم والأب. يبلغ احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض في مثل هذه الحالة 25 ٪.

المرض له عدة أشكال: خلقي ومتوسط ​​(الطفولة المبكرة) ومتأخر. يفرد عدد من المتخصصين الشكل الأخير باعتباره علم تصنيف مستقل - ضمور Kugelberg-Welander. إن الافتقار إلى العلاج المسبب للمرض ومسببات الأمراض ، والنتائج القاتلة المبكرة تجعل إدارة مرضى Werdnig-Hoffmann واحدة من أصعب المهام التي تواجه طب الأعصاب وطب الأطفال الحديث.

الأسباب

ضمور Werdnig-Hoffmann هو علم أمراض وراثي مشفر بواسطة انهيار في الجهاز الوراثي على مستوى موضع 5q13 للكروموسوم الخامس. يسمى الجين الذي تحدث فيه الطفرات جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN) ، وهو الجين المسؤول عن بقاء الخلايا العصبية الحركية. 95 ٪ من مرضى Werdnig-Hoffmann لديهم حذف للنسخة التيلوميرية من هذا الجين. ترتبط شدة SMA ارتباطًا مباشرًا بطول موقع الحذف والوجود المصاحب للتغييرات (إعادة التركيب) في جينات H4F5 و NAIP و GTF2H2.

نتيجة انحراف جين SMN هو تخلف الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي ، المترجمة في قرنيه الأماميين. والنتيجة هي عدم كفاية تعصيب العضلات ، مما يؤدي إلى ضمورها الواضح مع فقدان القوة العضلية والتلاشي التدريجي للقدرة على أداء الأعمال الحركية النشطة. يتمثل الخطر الرئيسي في ضعف عضلات الصدر ، حيث يستحيل دون مشاركة الحركات التي تضمن وظيفة الجهاز التنفسي. في الوقت نفسه ، يظل المجال الحسي سليمًا طوال المرض.

أعراض الضمور

شكل خلقي(SMA I) يظهر سريريًا قبل 6 أشهر من العمر. في الرحم ، يمكن أن يتجلى ذلك من خلال حركة الجنين البطيئة. في كثير من الأحيان ، يُلاحظ نقص التوتر العضلي منذ الأيام الأولى من الحياة ويصاحبه انقراض ردود الفعل العميقة. يبكون الأطفال ضعيفًا ، ويمتصون بشكل سيئ ، ولا يستطيعون رفع رؤوسهم. في بعض الحالات (مع ظهور الأعراض لاحقًا) ، يتعلم الطفل إمساك رأسه وحتى الجلوس ، ولكن على خلفية تطور المرض ، تختفي هذه المهارات بسرعة. تتميز باضطرابات بصليّة مبكرة ، قلة الانعكاس البلعومي ، ارتعاش حُزم في اللسان.

يتم الجمع بين ضمور Werdnig-Hoffman مع قلة القلة والاضطرابات في تكوين الجهاز المفصلي العظمي: تشوهات الصدر (الصدر على شكل قمع وقلبي) ، وانحناء العمود الفقري (الجنف) ، وتقلصات المفاصل. يعاني العديد من المرضى من تشوهات خلقية أخرى: الأورام الوعائية ، استسقاء الرأس ، حنف القدم ، خلل التنسج الورك ، الخصية الخفية ، إلخ.

مسار ضمور العضلات الشوكي I هو الأكثر خبيثة مع زيادة سريعة في جمود عضلات الجهاز التنفسي وشلل جزئي. هذا الأخير يسبب تطور وتطور فشل الجهاز التنفسي ، وهو السبب الرئيسي للوفاة. بسبب ضعف البلع ، يمكن إلقاء الطعام في الجهاز التنفسي مع تطور الالتهاب الرئوي التنفسي ، والذي يمكن أن يكون من المضاعفات المميتة للضمور الشوكي.

شكل الطفولة المبكرة(SMA II) ظهر لأول مرة بعد 6 أشهر من العمر. بحلول هذه الفترة ، يكون لدى الأطفال تطور بدني وعصبي مرضي ، وفقًا لمعايير العمر ، يكتسبون المهارات اللازمة لعقد رؤوسهم ، والتدحرج ، والجلوس ، والوقوف. ولكن في الغالبية العظمى من الحالات السريرية ، لا يتوفر للأطفال الوقت لتعلم المشي. عادة ، يتجلى هذا الضمور في Werdnig-Hoffmann بعد التسمم الغذائي أو غيره من الأمراض المعدية الحادة التي يعاني منها الطفل.

في الفترة الأولى ، يحدث شلل جزئي في الأطراف السفلية. ثم ينتشرون بسرعة إلى الأطراف العلوية وعضلات الجسم. يتطور نقص التوتر العضلي المنتشر ، وتتلاشى ردود الفعل العميقة. هناك تقلصات في الأوتار ، رعشة في الأصابع ، تقلصات عضلية لا إرادية (تحزُّم) في اللسان. في المراحل المتأخرة ، تنضم الأعراض البصلية والفشل التنفسي التدريجي. الدورة التدريبية أبطأ من الشكل الخلقي لمرض Werdnig-Hoffmann. يمكن للمرضى أن يعيشوا حتى سن 15 عامًا.

ضمور Kugelberg-Welander(SMA III) - ضمور العمود الفقري الأكثر اعتدالًا في مرحلة الطفولة. تظهر بعد عامين ، وفي بعض الحالات في الفترة من 15 إلى 30 عامًا. لا يوجد تخلف عقلي ، حيث يمكن للمرضى التحرك بشكل مستقل لفترة طويلة. بعضهم يعيش في سن الشيخوخة ، دون أن يفقد القدرة على الخدمة الذاتية.

التشخيص

من الناحية التشخيصية ، بالنسبة لطبيب أعصاب الأطفال ، سن ظهور الأعراض الأولى وديناميات تطورها ، وبيانات الحالة العصبية (في المقام الأول وجود اضطرابات حركية من النوع المحيطي على خلفية حساسية سليمة تمامًا) ، ووجود ما يصاحب ذلك من اضطرابات التشوهات وتشوهات العظام مهمة. يمكن تشخيص ضمور Werdnig-Hoffmann الخلقي من قبل طبيب حديثي الولادة. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع الاعتلال العضلي ، والحثل العضلي الدوشيني التدريجي ، والتصلب الجانبي الضموري ، وتكهف النخاع ، وشلل الأطفال ، ومتلازمة الطفل الرخو ، والشلل الدماغي ، والأمراض الأيضية.

من أجل تأكيد التشخيص ، يتم إجراء التصوير العضلي الكهربائي - دراسة للجهاز العصبي العضلي ، بسبب التغييرات المميزة التي تم الكشف عنها والتي تستبعد النوع العضلي الأساسي للآفة وتشير إلى علم أمراض الخلايا العصبية الحركية. لا يكشف اختبار الدم البيوكيميائي عن زيادة ملحوظة في إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين ، وهو سمة من سمات الحثل العضلي التدريجي. يصور التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للعمود الفقري في حالات نادرة تغيرات ضامرة في القرون الأمامية للحبل الشوكي ، ولكنه يسمح باستبعاد أمراض العمود الفقري الأخرى (دموية النخاع ، والتهاب النخاع ، والكيس ، وورم الحبل الشوكي).

تم تحديد التشخيص النهائي لضمور Werdnig-Hoffmann بعد الحصول على بيانات خزعة العضلات والدراسات الجينية. تكشف الدراسة المورفولوجية لخزعة العضلات عن ضمور الحزمة المرضية للألياف العضلية مع تناوب مناطق ضمور اللييفات العضلية والأنسجة العضلية غير المتغيرة ، ووجود اللييفات العضلية المتضخمة الفردية ، ومناطق نمو الأنسجة الضامة. يشمل تحليل الحمض النووي الذي يقوم به علماء الوراثة التشخيص المباشر وغير المباشر. باستخدام الطريقة المباشرة ، من الممكن أيضًا تشخيص النقل المتغاير الزيجوت للانحراف الجيني ، وهو أمر مهم في الاستشارة الوراثية للأشقاء (الإخوة والأخوات) للمرضى والأزواج الذين يخططون للحمل. في هذه الحالة ، يلعب التحليل الكمي لعدد جينات موضع SMA دورًا مهمًا.

يمكن أن يقلل اختبار الحمض النووي قبل الولادة من فرصة إنجاب طفل مصاب بمرض فيردنيغ هوفمان. ومع ذلك ، للحصول على مادة الحمض النووي للجنين ، من الضروري استخدام طرق باضعة لتشخيص ما قبل الولادة: بزل السلى ، خزعة المشيمة ، بزل الحبل السُّري. يعد ضمور التغذية في Werdnig-Hoffmann ، المشخص في الرحم ، مؤشرًا على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

علاج ضمور ويردنيغ هوفمان

لم يتم تطوير العلاج الوراثي الممرض. حاليًا ، يتم علاج ضمور Werdnig-Hoffmann عن طريق تحسين التمثيل الغذائي للجهاز العصبي المحيطي والأنسجة العضلية من أجل إبطاء تقدم الأعراض. في العلاج ، يتم استخدام مجموعات من الأدوية من مختلف المجموعات الدوائية: المبيضات العصبية (الأدوية التي تعتمد على تحلل دماغ الخنزير ، والفيتامينات ب ، وحمض غاما أمينوبوتيريك ، وبيراسيتام) ، وتسهيل الانتقال العصبي العضلي (جالانتامين ، سانجينارين ، نيوستيغمين ، إيبيداكرين) ، تحسين الليف العضلي الانتصار (حمض الجلوتامين ، الإنزيم المساعد Q10 ، إل-كارنيتين ، الميثيونين) ، التي تعمل على تحسين الدورة الدموية (حمض النيكوتين ، سكوبولامين). يوصى بتمارين العلاج الطبيعي وتدليك الأطفال.

أتاح التطور الحديث للتكنولوجيا تسهيل حياة المرضى وأقاربهم إلى حد ما ، وذلك بفضل استخدام الكراسي المتحركة الآلية وأجهزة التهوية المحمولة. تساعد الطرق المختلفة لتصحيح العظام على تحسين حركة المرضى. ومع ذلك ، فإن الاحتمالات الرئيسية في علاج ضمور العضلات الشوكي ترتبط بتطور علم الوراثة والبحث عن طرق لتصحيح الانحرافات الوراثية باستخدام طرق الهندسة الوراثية.

تنبؤ بالمناخ

لدى ضمور Werdnig-Hoffman الخلقي تشخيص غير موات للغاية. عندما تتجلى في الأيام الأولى من حياة الطفل ، فإن وفاته ، كقاعدة عامة ، تحدث قبل سن 6 أشهر. في بداية العيادة بعد 3 أشهر من العمر ، تحدث الوفاة في المتوسط ​​بعمر سنتين ، وأحيانًا من 7 إلى 8 سنوات. يتميز شكل الطفولة المبكرة بتقدم أبطأ ، يموت الأطفال في سن 14-15 سنة.

كل محادثة مهمة بيننا في دار رعاية الأطفال تتلخص في موضوع واحد. ما هو الأفضل - ترك طفل مصاب بمرض عضال يموت بسلام ، وليس لإطالة العذاب ، لأن الحياة في الأنابيب ، على الأجهزة الطبية ، بالكاد يمكن أن تسمى حياة كاملة. ولكن من يستطيع أن يقرر من هو ممتلئ ومن لا يمتلئ؟ بعد كل شيء ، نحن نعرف الآن عدد الأشياء الجيدة التي يمكن أن تكون ، حتى في أصعب الظروف ، حتى على جهاز التنفس الصناعي - يمكنك السباحة في المسبح وركوب اليخوت والذهاب إلى المدرسة والسفر إلى مدن مختلفة ... فما هو أكثر من ذلك صحيح؟ مرارًا وتكرارًا نعود إلى هذه المحادثة ، لكن لا يمكننا العثور على إجابة.

يرغب معظم الآباء في إطالة عمر أطفالهم بأي ثمن. دع الطفل يعجز عن فعل أي شيء ، وليكن مغطى بأنابيب ما دام على قيد الحياة. هناك عدد قليل جدًا من العائلات التي تفضل تركها على مشاهدة طفلها يعاني. لكن الطب الروسي ينقذ الجميع ، دون إعطاء خيار - إذا اتصلت الأسرة بسيارة إسعاف في حالة حرجة ، فسيتم توصيل الطفل دائمًا بجهاز التنفس الصناعي. تعرض الكنيسة الأرثوذكسية حمل صليبها حتى النهاية ، وينفي المجتمع الروسي القتل الرحيم. ونتيجة لذلك ، يضطر الآباء الذين لا يرغبون في إطالة عمر طفل مصاب بمرض عضال مصطنعًا إلى الذهاب تحت الأرض. لا يمكنهم طلب المساعدة من المنظمات الطبية ، ولا يمكنهم العثور على الدعم من الأصدقاء ، ولا يجب عليهم الاتصال بسيارة إسعاف والتدوين على قرارهم. عليهم أن يلتزموا الصمت والبقاء مع الوضع برمته واحدًا تلو الآخر. خلاف ذلك ، فمن المخيف للغاية أن ينقروا عليهم ويضعونهم في السجن ويحرمونهم من حقوقهم.

أريد أن يكون لكل أسرة لديها طفل مصاب بمرض عضال أن تختار كيف يموت طفلها. أريد حقًا أن تتلقى كل أسرة الرعاية الطبية ودعمنا ، بغض النظر عن الاختيار الذي يتم اتخاذه. حتى لا تضطر العائلات التي لا تريد توصيل طفلها بالأجهزة للاختباء والخوف.

توفي فاسكو في 2 سبتمبر عندما كان يبلغ من العمر 7 أشهر. عانى فاسكو من أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي فيردنيغ هوفمان ، ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 SMA. قررت والدة فاسكو التحدث عن وفاة طفلها من أجل دعم العائلات التي لا تريد إطالة عمر أطفالها بمساعدة الأجهزة.
يرجى قراءة هذا النص.

***
فاسكو هو طفلي الأول. لقد كان طفلاً مرغوبًا طال انتظاره. جعلني فاسكو أماً.

أعتقد أن قصتي بدأت بنفس الطريقة التي بدأت بها معظم العائلات الأخرى التي لديها طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي. في مستشفى الولادة ، حصل فاسكو على 9 نقاط من أصل 10 على مقياس أبغار. كان كل شيء على ما يرام. لكن في عمر شهرين ، بدأت ألاحظ أنه لا يقوم بأي محاولات للإمساك برأسه ، ويحرك ذراعيه وساقيه قليلاً. في موعد مع طبيب العظام ، طلبت من الطبيب الانتباه إلى هذا ، فأرسلنا إلى طبيب أعصاب ، قام طبيب الأعصاب بفحص فاسكو وقال ، على الأرجح ، هذا مرض وراثي - ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، الأكثر شكل حاد (Werdnig-Hoffmann). اجتزنا تحليلًا جينيًا ، وذهبنا للاستشارة مع أستاذ في مستشفى أعصاب للأطفال. تم تأكيد تشخيص SMA.

في المستشفى ، قيل لنا على الفور أن هذا المرض لا يمكن علاجه. المرض مع نتائج مميتة. الحد الأقصى للتكهن بالحياة هو سنتان. نصحوني بالبدء في التفكير في الأطفال الآخرين واختبار ضمور العضلات الشوكي أثناء حملي التالي. يبدو أن فاسكو قد تم التخلي عنه باعتباره وظيفة سيئة. ماذا نفعل به ، وكيف نعتني به ، وكيف نساعده؟ لم يقل أي من هذا في المستشفى وخرجنا من المنزل.

صُدم جميع الأقارب عندما علموا بتشخيص فاسكو. لم يكن لدى عائلتي ولا عائلة زوجي أطفال يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، ولم نسمع حتى بمثل هذا المرض من قبل. في البداية ، قال الجميع إن الأمر يستحق إعادة الاختبارات ، فربما كان هذا خطأ؟ ثم عرض زوجي إرسال الطفل إلى دار للأيتام ، وقال إنه لن يتمكن من مشاهدة ابنه يمرض ويموت. قال أيضًا إنه قبل مقابلتي ، كان كل شيء على ما يرام في حياته ، لكن هذا حدث الآن ، وربما أنا أدفع ثمن خطاياي. لاحقًا ، قرأت قصص عائلات أخرى مع ضمور العضلات الشوكي ، وغالبًا ما رأيت الآباء يغادرون.

بدأت بالبحث عن عيادات تتعامل مع ضمور العضلات الشوكي. لذلك وجدت على الإنترنت مجموعة من الآباء في الشبكة الاجتماعية فكونتاكتي. بدأت في التواصل مع أولياء الأمور الآخرين ، واكتشفت المركز الإيطالي لمساعدة الأطفال الذين يعانون من SMA SAPRE ، والتقيت بأم إيطالية فقدت مؤخرًا طفلًا يحمل نفس الشكل من SMA مثل Vasco. كنت مهتمة أكثر بما سيحدث للطفل وكيف أساعده؟

لقد تلقيت جميع المعلومات من نفس الوالدين. أخبروني أن المرض سيتطور ، وأن فاسكو سيتوقف عن الأكل قريبًا ، ثم تبدأ صعوبات التنفس. وأن لدي خيار. يمكنك دعم حياة الطفل بشكل مصطنع بمساعدة الأجهزة - مقشع ، مصحة ، جهاز التنفس الصناعي. عندها سيكون الطفل قادرًا على العيش لفترة طويلة بما فيه الكفاية ، في إيطاليا يوجد أطفال في أجهزة التنفس الصناعي تتراوح أعمارهم بين 18 و 20 عامًا. لكنهم مشلولون تمامًا وغير قادرين على الكلام. يتم الحفاظ على الذكاء في SMA ، مما يعني أن الطفل سيكون على دراية كاملة بكل ما يحدث له. أو يمكنك رفض استخدام جميع الأجهزة وتزويد الطفل بالرعاية الملطفة ، أي الاعتناء بنوعية حياته ، وتخفيف المعاناة بمساعدة الأدوية. ولكن بعد ذلك من غير المرجح أن يعيش فاسكو حتى عام واحد.

إذا كانت كل هذه الأجهزة ، فإن الإجراءات الطبية اليومية يمكن أن تجلب على الأقل بعض الفوائد ، وتحسن حالته ... لكنني أدركت أن التدهور فقط هو الذي ينتظرنا في المستقبل. أن جميع التلاعبات والأنابيب والأجهزة ستسبب معاناة للطفل. هذه الحياة على جهاز التنفس الصناعي ستكون سنوات من الوجود المادي ، وسنوات من العذاب للطفل. أعتقد أنه من الخطأ إلى حد ما دعم الحياة على المركبات بشكل مصطنع ... كل شخص يتخذ قراره الخاص. اخترت المسار الملطّف لفاسكو. إذا كان القتل الرحيم مسموحًا به في بلدنا ، فسأختار هذا الخيار.

أخبرت زوجي ووالدي وأصدقائي باختياري. لقد دعموني جميعًا معنويًا ، على الرغم من أنه لم يكن أحد يفهم تمامًا ما هو مرض فاسكو. قال زوجي إنه أيضًا لا يريد أن يقضي فاسكو حياته كلها على الآلات. لكنه حول الرعاية الإضافية للطفل بالكامل إلى كتفي. قال إنه لا يستطيع التعامل مع الأمر بنفسه. لذلك تُركت وحدي مع الطفل.

حتى 5 أشهر كان كل شيء على ما يرام. سويًا مع فاسكو ، عدنا من بلغاريا ، حيث يعيش زوجي ، إلى موسكو. لقد قمت بتسجيل نفسي مؤقتًا في موسكو وأردت أن أفعل الشيء نفسه مع فاسكو ، لكن قيل لي أن هذا مستحيل بدون إذن كتابي من والدي. كان لدي تصريح من Papa Vasco لأخذ الطفل إلى الخارج ، وكان هناك سطر يفيد بأن لدي الحق في التوقيع على جميع المستندات اللازمة ، لكنهم أخبروني أنني بحاجة إلى نوع من الإقرار المنفصل ، خاصة للتسجيل المؤقت. كان فاسكو يحمل الجنسية الروسية ، وبوليصة تأمين روسية ، لكن لم يكن لدينا الوقت لتقديم تصريح إقامة والتسجيل.

بحلول نهاية الشهر الخامس ، بدأ فاسكو في إصدار أزيز ، وبدأ ماكروتاكس في التراكم ، وزاد إفراز اللعاب. اشتريت جهاز شفط ، وتعلمت كيفية إزالة وحدات الماكرو من خلال الأنف والفم بأنبوب ، وبالتالي جعل التنفس أسهل. لم تكن لدينا مشاكل مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي - لم يتحول فاسكو إلى اللون الأزرق ، وكان ينام جيدًا في الليل. لكن بطريقة ما شرب فاسكو من زجاجة ، اختنق ، حدث الطموح في الرئتين ، بدأ طفلي بالاختناق ، اتصلت بسيارة إسعاف ، توقف فاسكو عن التنفس. شعرت بالخوف الشديد عندما رأيت طفلاً بعيون ضخمة ، يتحول إلى اللون الأزرق دون أن يتنفس. خفت. بحلول الوقت الذي وصلت فيه سيارة الإسعاف ، كان قد تعافى بالفعل. قام الأطباء بفحص فاسكو ونقلونا إلى المستشفى ، إلى قسم الأمراض المعدية.

أدرك الآن أنني لم أكن مستعدًا لكيفية تدهور حالة فاسكو. لم أكن أعرف بالضبط كيف سيحدث ذلك ، مشاكل التنفس هذه ، كيف سيغادر طفلي ... عندما ترى طفلاً يعاني من الاختناق وتدرك أنه لا يمكنك التخفيف من حالته ، يكون الأمر صعبًا للغاية. لم أكن أعتقد حتى أن كل شيء سيكون بهذه السرعة. في المستشفى ، كل شيء يحدث مثل الآلة. حصلنا على الفور على مسبار ، لأن بدأ رد فعل فاسكو في البلع بالاختفاء ، وكنت آمل أن يكتسب القوة ، وأن يحصل على ما يكفي من الطعام ، وأن يتعافى. لم أكن أعتقد أن ذلك سيحدث بهذه السرعة ...

في المستشفى ، ربما فكروا في أنني إذا عرفت التشخيص ، فأنا أعرف نوع المرض. لم يتحدث أحد معي عن التوقعات. تم استدعاء طبيب عيون وطبيب قلب وطبيب أعصاب إلى فاسكو. سأل طبيب الأعصاب: "ماذا تريد أن تسمع مني؟ أنت تعرف تشخيصك ". عندما سألت الطبيب عن توقعات تدهور التنفس ، والديناميات ، وكيف ستتطور مشاكل التنفس ، أجابوني بأنه "لن يتمكن أحد من الإجابة عن هذا السؤال من أجلك." لو أخبروني على الأقل أن الطفل بدأ يتدهور بشكل خطير ، ولم يتبق سوى القليل من الوقت قبل أن يحتاج إلى توصيله بالجهاز ... لكنني أدركت أن أطبائنا يعرفون القليل عن هذا المرض ، ناهيك عن الممرضات .

تحتاج العائلات إلى دعم المعلومات أولاً وقبل كل شيء. للحصول على معلومات عن المرض وكيفية تطوره وكيفية مساعدة الطفل. عند إجراء التشخيص ، يجب إعطاء جهات اتصال بالمنظمات والمجموعات والمؤسسات التي يمكنها إخبار أولياء الأمور بهذا المرض. من المهم معرفة ما سيحدث في أي تسلسل وكيف بالتحديد. يجب إخبار ذلك مسبقًا حتى تكون مستعدًا - كيف سيحدث التدهور ، وماذا سيحدث بالضبط للطفل. من المهم معرفة المزيد عن هذا الأمر مقدمًا قدر الإمكان حتى لا يكون مخيفًا جدًا عندما يبدأ كل شيء. على سبيل المثال ، كنت أعلم مسبقًا أن الصفير سيبدأ ، وسيلان اللعاب ، ولن يكون قادرًا على السعال ، وعرفت كيف أساعده. ما الذي يمكن فعله للتخفيف من الحالة - للاستفادة من المواقف التي يمكن فيها حمل الطفل. لكنني عرفت ذلك من أمهات نفس الأطفال ، وليس من الأطباء.

كنا في المستشفى ، وكان الأطباء يأملون باستمرار أن نخرج غدًا إلى المنزل. عندما تم تغيير المسبار فاسكو ، أصيب بالمرض ، وحدث الطموح مرة أخرى ، وصف لنا الأطباء الاستنشاق ، والذي ، كما اكتشفت لاحقًا ، هو بطلان للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. ذات صباح استيقظت ورأيت أن فاسكو لا يتنفس كالمعتاد. حتى بعد أن نقرت عليه وعقمته ، لم يختف الأزيز. كنت أرتديها باستمرار لأريها للأطباء ، لكنهم أجابوا أن مثل هذا المرض لا يمكن فعله. طلبت مقياس التأكسج النبضي لقياس التشبع (مستوى الأكسجين في الدم) ، لكنهم قالوا إن القسم لا يحتوي على مقياس تأكسج النبض. في التاسعة مساءً ، بدأ فاسكو بالاختناق وتحول إلى اللون الأزرق. حملته بين ذراعي وركضت إلى الممرضة ، حاولت الممرضة العثور على الطبيب المناوب ، لكنها لم تستطع. ركضنا معًا إلى غرفة الطوارئ. عند باب وحدة العناية المركزة ، أخذت الممرضة الطفل من يدي وقالت: "انتظر ، لا يمكنك الذهاب إلى هناك." بقيت واقفا بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة. لا اعرف كم من الوقت مضى. ثم انفتح الباب وخرج طبيب وقال: وضعناه على جهاز التنفس الصناعي. حاولنا أن نتنفسه بكيس أمبو ، لكن لم ينجح شيء ، وقمنا بتوصيله بالجهاز ".

في المرة الأولى التي رأيته فيها شعرت بالرعب. الجهاز ، الأنابيب ، كان الأمر فظيعًا ... الطفل ليس له صوت. أراه يبكي لكني لا أسمعه. سألت الطبيب لماذا لا يوجد صوت؟ أجابوني: "إنه على الآلة". لم يشرح لي أحد أي شيء. هناك ، كان جميع الآباء بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة ، في انتظار خروج الطبيب. لم يغادر أبدًا في الساعة المحددة ، فكل شيء كان دائمًا متأخرًا. جئنا وانتظرنا ولم نعرف ما إذا كانوا سيسمحون لنا بالدخول مع أطفالنا اليوم؟ لم يسمحوا لهم بالدخول كل يوم. علمت بطريقة ما أنه لم يُسمح للأقارب بدخول العناية المركزة. بالنسبة لي كان مثل القانون. لم أكن أعتقد حتى أنه من الممكن أن أكون مع الطفل معًا في وحدة العناية المركزة. تلك الدقائق الخمس التي سُمح لي فيها بزيارة فاسكو كانت هدية بالنسبة لي. بعد 5 دقائق ، دخلوا وقالوا: "هذا يكفي". وغادرت. الآن فقط ، عندما قرأت مقالات عن وحدات العناية المركزة للأطفال ، اكتشفت أنه وفقًا للقانون ، لا يحق للمستشفى منع الوالدين من التواجد مع طفل في العناية المركزة ، وأن هذه لوائح داخلية بحتة. إذا كنت قد علمت منذ البداية أنه يحق لي أن أكون مع فاسكو ... إنه بالطبع أمر مروع للغاية عندما تزور طفلاً لبضع دقائق فقط.

كما أخبرني المدير ، في اليوم الأول في العناية المركزة ، كان فاسكو مضطربًا ، يئن ، لأنه اعتاد أن يكون معي على مدار الساعة ، بين ذراعي. ثم بدأ ، على حد تعبيرها ، في التعود على الأنبوب ، والتعود عليه. عندما جئت ، بكى طوال الدقائق الخمس التي قضيتها هناك. لقد بكى ، على ما أعتقد ، لأنه تعرف علي وأراد أن آخذه بين ذراعي ، كان خائفًا هناك ، بوجوه غير مألوفة ، وأنابيب ...
أخبرني الطبيب أنه يجب إجراء ثقب في القصبة الهوائية للطفل في أسرع وقت ممكن ، ويجب أن أوقع الموافقة. سألت لماذا لم يطلبوا موافقتي عندما وضعوا الطفل على جهاز التنفس الصناعي؟ أجاب الطبيب أن هذا لا يتطلب إذن الوالدين ، ولا يهمهم أنني أعتقد ، في حالة حرجة ، أن الأطباء يتصرفون وفقًا لتقديرهم الخاص. لكنهم الآن بحاجة إلى موافقتي على إدخال أنبوب فاسكو في القصبة الهوائية ، وهو أنبوب في الحلق سيتم توصيله بجهاز تنفس طويل الأمد. رفضت التوقيع على أي أوراق. المشكلة هي أننا كآباء نفتقر إلى المعلومات حول حقوقنا. لا أعرف ما إذا كان لي الحق في كتابة رفض الإنعاش؟

لا يتم حتى مناقشة المسار الملطف للطفل في المستشفيات. لدينا طريقة واحدة فقط في روسيا - لفعل كل ما هو ممكن لدعم الحياة. ولكن في الوقت نفسه ، لا يتم تقديم أي مساعدة للأطفال فيما يتعلق بالتهوية الميكانيكية. ولا تزود الدولة الأطفال بالمعدات والمستلزمات للعيش على أجهزة التنفس الصناعي في المنزل. لا توجد مساعدة للعائلات التي تقرر بنفسها أخذ الطفل إلى المنزل. أخبرني رئيس قسم العناية المركزة أنه قبل فاسكو ، كان هناك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي في قسمهم ، وقد عاش في العناية المركزة لمدة عام وتوفي هناك ، ولم يعد إلى المنزل أبدًا. لقد فهمت أنني لن أتمكن من أخذ Vasco إلى المنزل من العناية المركزة على جهاز التنفس الصناعي ، لأننا لن نحصل على أي مساعدة في المنزل.

سألت إذا كان من الممكن فصل Vasco من الجهاز؟ في منتدى أولياء الأمور ، قيل أنه في بعض الأحيان يتم إخراج الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من جهاز التنفس الصناعي ويتنفسون بمفردهم. سألت إذا كان هذا ممكنا لفاسكو؟ أجابوا بـ 100٪ لا ، لن يتمكن فاسكو من العيش بدون آلة ، يجب إجراء فغر القصبة الهوائية ، وبعد ذلك سيبقى الطفل إلى الأبد في العناية المركزة ، أو يمكن نقله إلى دار العجزة حيث يكون الأطفال على جهاز التنفس الصناعي.

قبل ولادة فاسكو ، كنت أعرف القليل عن دار العجزة ، واعتقدت أنها مؤسسة لمرضى السرطان. يبدو لي أن معظم الناس لا يفهمون ما هي الرعاية التلطيفية ودور العجزة. على سبيل المثال ، لم أكن أعرف حتى أن هناك رعاية ملطفة ، لم أكن أعرف مثل هذه الكلمة ، ماذا يمكن أن تكون هذه المساعدة. عندما قرأت أن الأطفال يمكنهم البقاء مع والديهم في دار العجزة ، قررت الانتقال إلى المسكن لمجرد أن أكون مع فاسكو. بدأت في البحث عن دار للمسنين في موسكو ، لكن اتضح أن دارًا للأطفال في العاصمة لم يتم بناؤها بعد ، ولم يقبل مركز NPC للرعاية التلطيفية وقسم التسكين في مستشفى موروزوف الأطفال بدون تصريح إقامة في موسكو .

لقد تواصلت مع آباء آخرين لأطفال يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، وساعدتني إحدى الأمهات في التفاوض مع دار رعاية الأطفال في مدينتهم ، كازان. أعطتني رقم هاتف رئيس قسم الإنعاش في مستشفى الأطفال ، اتصلت به ، ووعده بالتحدث إلى تكية الأطفال في قازان ، وكملاذ أخير ، بقبول فاسكو في وحدة العناية المركزة الخاصة به ، لأن. حيث يمكن للوالدين التواجد مع أطفالهم من الصباح حتى المساء. كان الطبيب على علم بالخبرة الأجنبية في إدارة الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، وإمكانية الاختيار بين جهاز التنفس الصناعي والرعاية الملطفة ، وكان مخلصًا لكلا الخيارين ، لكنه قال على الفور إنه لم يعد من الممكن إيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي Vasco.

وافق تكية الأطفال في كازان على قبول فاسكو وأنا. قالوا إن عدم وجود تصريح إقامة أو التسجيل ليس مشكلة بالنسبة لهم ، فهم يقبلون الأطفال من أي منطقة مجانًا. لقد فوجئنا لماذا اتضح أن الأمر يمثل هذه الصعوبة في موسكو. كان مستشفى موسكو مهتمًا بنقلنا إلى مكان آخر في أسرع وقت ممكن ، لذلك عندما أخبرت وحدة العناية المركزة أننا ذاهبون إلى دار رعاية الأطفال في قازان ، تفاجأ رئيس القسم بسبب وجودنا هناك ، لكنه لم يتدخل معنا. فهمت ذلك بسبب هذه مبادرتي لأخذ فاسكو إلى قازان ، ولا بد لي من تنظيم نقل الطفل إلى مدينة أخرى باستخدام جهاز التنفس الصناعي. كان بإمكان سيارة الإسعاف التابعة للدولة أن تأخذنا فقط داخل موسكو ، وكانت سيارة الإسعاف الخاصة باهظة الثمن ، لذلك لجأت إلى صندوق مساعدة المسنين فيرا للحصول على المساعدة. دفع الصندوق لنا ثمن سيارة إسعاف في شركة خاصة ، لذلك وصلنا إلى قازان.

في دار المسنين ، كان فاسكو أول مريض يستخدم جهاز التنفس الصناعي. تم تسليم الجهاز نفسه إلينا مجانًا في وحدة العناية المركزة في مستشفى الأطفال في قازان. يأتي إلينا طبيب كل يوم لإجراء الفحص ، وتضع الممرضات قطارات ، لكن بقية الوقت كنا وحدنا في الغرفة ، وأعتني بالطفل بنفسي. على الأرجح ، لم تكن دار المسنين تعرف الكثير عن هذا المرض أيضًا. على أي حال ، كنت سعيدًا لأننا كنا في مأوى وليس في العناية المركزة. في وحدة العناية المركزة ، هناك شعور بالمستشفى ، كل هذه الأجهزة تومض وتصدر أصواتًا وأنابيب ... كان من الصعب بالنسبة لي أن أنظر إلى الأطفال الآخرين ، مشيت على طول الممر واستدرت. تم إنشاء النزل على شكل فندق ، ولا يوجد شعور بأنك في المستشفى. أنت تعيش في غرفة منفصلة مع طفلك ، ويمكنك أن تكون معه على مدار الساعة. يبدو النزل أشبه بالمنزل. في اليوم الأول ، جاءني طبيب نفساني - التقى وقال إنه إذا لزم الأمر ، يمكنني الاتصال به. لم أتقدم بطلب ، ولم أمتلك أبدًا خبرة في التواصل مع طبيب نفساني ، ولا يمكنني تخيل كيف يمكنك مشاركة مشاكلك مع شخص غريب ، لأن لديهم مجموعات قياسية من كلمات دعم القوالب.

في دار العجزة ، كان فاسكو أكثر استرخاءً. كنت هناك ، أعطوه المورفين. كان هناك دائما قطرة من المورفين. إذا بدأ القلق ، تزداد جرعة المورفين. لا يوجد صوت على الأنبوب من جهاز التنفس الصناعي ، فقط كشر من البكاء. استرخ فاسكو ، لكنه لم ينجح ، لا يزال الطفل يتصرف بقلق. وعندما أعطوا المورفين ، هدأ فاسكو. المورفين هو أحد الوسائل الرئيسية للتخفيف من الحالة. عندما أخبرته قصائد وغنت الأغاني التي يحبها ، ابتسم فاسكو واستمع.

في روسيا ، غالبًا ما يتم ربط المورفين بالقتل الرحيم - إذا كنت تستخدم المورفين ، فهذا يعد موتًا طوعيًا ، وهو أمر محظور في بلدنا. وهذا يجعل المسار الملطّف مستحيلاً بالنسبة لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي. بعد كل شيء ، المسار الملطف يتكون من الرعاية المناسبة وعلاج الآلام بحيث لا يسبب التدهور معاناة جسدية للطفل. حاولت أن أفهم ما يشعر به الطفل عندما يسوء تنفسه - ألم ، عدم راحة؟ بماذا يشعر جسديا؟ عندما يكون لديك تنفس سريع بعد الجري السريع ، كل شيء بالداخل يشتعل ويؤلم أن تأخذ نفسًا ، أعتقد أن الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي يشعرون بنفس الشعور. في روسيا ، ليس للأطباء خبرة في تقييم مستوى الألم عند الطفل ، ومتى وكيف يتم التخدير. لم أكن متأكدًا مما إذا كان بإمكاني الحصول على المورفين من أجل Vasco في المنزل. لم أكن أعرف طريقة الحصول على المسكنات. يبدو أنه لا توجد طريقة كهذه في روسيا الآن.

كان فاسكو غائمًا أكثر من مستيقظًا. في الأيام الثلاثة الأخيرة كان ينام بشكل مستمر تقريبًا. زيادة تسرع القلب. عندما نظرت إلى الطفل على الجهاز ، بدا لي أنه لم يعد هو الذي يتنفس ، لقد كانت مجرد حركة الحجاب الحاجز تحت تأثير الجهاز. نوع من الحالة غير الطبيعية. من 3 إلى 5 صباحًا ، تصرف فاسكو بشكل غير مريح ، ولم ينم. أعطيناه جرعة إضافية من المورفين وهدأ. بعد ساعة ، بدا لي أنه لا يتنفس. الجهاز يعمل ، ويرقد وعيناه مغمضتان ، ويبدو أنه هو نفسه لم يعد يتنفس. لا اعرف كيف اوضح هذا. اتصلت بالممرضة ، نظرت واستمعت وقالت إنه لا يوجد نبض. توقف قلبه. عندها فقط أصبح من الممكن إيقاف تشغيل الجهاز.

من ناحية ، أنا سعيد لأن الطفل لم يعد يعاني ، وأنه الآن بصحة جيدة. من ناحية أخرى ، إذا لم أكن حاملاً الآن بطفلي الثاني ، فإن الحياة ستتوقف بالنسبة لي. عندما قرأت مقالات عن الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، أرى صورًا على الإنترنت ، ولم أفكر مطلقًا في أنني فعلت شيئًا خاطئًا. قرأت آراء رجال الدين ، فكتب بعضهم أن كل طرق الإنعاش لحمل الطفل ليست ضد الله؟ قرأت المنشورات التي تفيد بأن الأطفال هم كارما الوالدين. الطفل نفسه يختار الأسرة التي يولد فيها. وإذا حدث هذا ، فقد كان من الضروري بالنسبة لي ولطفلي - أن نمر بهذا من أجل شيء ما ، هذا ضروري ...

قررت إجراء هذه المقابلة لأنني أريد أن يعرف الوالدان أن هناك خيارًا. لا توجد إجابة لما هو صواب وما هو خطأ. الجميع يختار كيف يشعر. لكني أريد حقًا أن أجعل من الممكن للأطفال المصابين بأمراض مميتة الاختيار في روسيا ، وستظهر الرعاية التلطيفية.
أليسيا ، والدة فاسكو

ضمور العضلات الشوكي(SMA) ، أو ضمور ،هو مرض ذو طبيعة وراثية يصاحبه اضطرابات حادة في نشاط الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. تؤثر العمليات على الخلايا العصبية الحركية. لأول مرة ، تم وصف المرض وفقًا للصورة الطبية في القرن التاسع عشر. إنه ينتمي إلى مجموعة الاضطرابات الوراثية التي تسببها الطفرات.

تكمن خصوصية ضمور العضلات في حقيقة أن نوعًا واحدًا فقط من أمراض العمود الفقري - الأول - يتطور عند حديثي الولادة في غضون شهر إلى شهرين من العمر. أشكال أخرى من المرض لا يشعر بها إلا في مرحلة البلوغ. تتم دراسة شكل معقد من ضمور العمود الفقري وطرق علاجه في تخصصات مثل علم الوراثة وعلم الأعصاب وطب الأطفال.

هناك بيانات متضاربة حول كيفية حدوث الضمور العضلي النخاعي الشائع عند الأطفال حديثي الولادة. ترتبط كثافة الحالات ارتباطًا مباشرًا بسكان مكان معين على هذا الكوكب. نظرًا لحقيقة أن علم الأمراض غالبًا ما يتم اكتشافه فقط في مرحلة البلوغ ، فإن عدد الحالات بعد 20 عامًا أكبر منه في مرحلة الطفولة. يعاني ما يقرب من 1 من كل 20000 شخص من شكل من أشكال الاضطراب.

حقيقة!بين الأطفال ، تحدث أشكال حادة من أمراض العمود الفقري في المتوسط ​​5-7 مرات لكل 100.000 شخص.

العامل الوراثي لا يظهر في كل شخص. لذلك ، قد يكون الوالدان حاملين للجين المتحور. لكنها ستظهر فقط في طفل مع احتمال 50-70٪. يُعتقد أن انتشار ضمور العضلات الشوكي بين حاملي المرض هو 1 من كل 80 عائلة ، أو 160 شخصًا من جنسين مختلفين.

SMA هو أحد أكثر أشكال العمليات التنكسية الوراثية شيوعًا عند الأطفال. تحتل المرتبة الثانية بعد التليف الكيسي وتعتبر السبب الأول للأمراض الوراثية التي تؤدي إلى وفاة الطفل قبل بلوغه سن 15-18 سنة.

تحدث الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي. كلما ظهر علم أمراض العمود الفقري في وقت مبكر ، كان التكهن أسوأ. في المتوسط ​​، يعيش الأطفال المصابون بالضمور العضلي النخاعي حتى عمر 10-11 عامًا. في الوقت نفسه ، لا تؤثر حالة الذكاء على تقدم الضمور الشوكي.

هذا الاضطراب أكثر شيوعًا عند الأولاد منه لدى الفتيات وهو أكثر صعوبة بالنسبة لهم. لكل مريضة مريضان ذكور. ولكن من سن الثامنة ، تزداد الزيادة بين الفتيات.

العوامل الوراثية للمرض

يظهر ضمور العضلات الشوكي عندما يورث الجينوم المتنحي للكروموسوم 5. إذا كان كلا الشخصين اللذين ولدا طفلًا يحملان ضمور العضلات الشوكي ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ على الأقل أن ينقلوا الجين إلى الطفل. نتيجة لذلك ، يتم إزعاج تخليق الهياكل البروتينية ، ويحدث تدمير الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي عدة مرات أسرع من الشفاء.

خلال فترة التطور الجنيني ، ينتج الجهاز العصبي للطفل فقط نصف الحجم المطلوب من الخلايا العصبية الحركية. بمرور الوقت ، مع SMA ، تتباطأ هذه العملية بشكل ملحوظ. بعد الولادة ، بسبب نقص الهياكل ، يتطور ضمور العمود الفقري.

ملامح عمل الخلايا العصبية

يرسل الدماغ النشط باستمرار نبضات إلى النخاع الشوكي ، وتعمل الخلايا العصبية كموصلات. يرسلون إشارات إلى العضلات ، ونتيجة لذلك يتم تشغيل حركتهم. إذا تعطلت هذه العملية ، تصبح الحركة مستحيلة.

في حالة الضمور العضلي النخاعي ، لا تعمل الخلايا العصبية الحركية للساقين التي تشكل جزءًا من الحبل الشوكي بشكل صحيح. هم مسؤولون عن الإشارات التي يدعم بها الدماغ وظائف مثل الزحف ، ودعم الرقبة ، والضغط وتحريك الذراعين والساقين ، وكذلك التنفس والبلع المنعكس.

مهم!عند استلام نسخ معيبة من جين SMN1 من الوالدين ، يتوقف الجهاز العصبي للطفل عن إنتاج بروتين يتحكم في عملية تخليق وتبادل الخلايا العصبية.

نتيجة لذلك ، تبدأ العضلات التي لا تتلقى إشارات ثابتة بالضمور.

تصنيف أنواع الضمور

هناك 4 مجموعات شائعة من الضمور العضلي النخاعي لدى الأطفال والبالغين:

• شكل الرضع.النوع الأكثر تعقيدًا من الضمور العضلي النخاعي ، والذي يُطلق عليه أيضًا علم أمراض فيردنيغ هوفمان. إن مسار علم الأمراض في هذا الشكل معقد بسبب التطور السريع للأعراض الشديدة: هناك صعوبات في البلع والامتصاص والتنفس. لا يستطيع الأطفال المصابون بمرض SMA1 إمساك رؤوسهم أو الجلوس بشكل طبيعي.
• شكل وسيط.يختلف SMA2 ، أو مرض دوبويتز ، إلى حد ما في شدته. مع هذا النوع من الأمراض ، يمكن للطفل الحفاظ على وضعية الجلوس وحتى تناول الطعام ، حيث لا تتأثر وظائف البلع جزئيًا. لكنه لا يستطيع المشي. يرتبط التشخيص ارتباطًا مباشرًا بدرجة الضرر الذي يصيب عضلات الجهاز التنفسي المسؤولة عن نشاط الرئة.
• شكل الشباب. SMA3 ، أو مرض Kugelberg-Welander ، يسهل على المراهقين تحمله أكثر من الأنواع الأولى من ضمور العضلات الشوكي. يستطيع الطفل الوقوف لكنه يعاني من ضعف شديد. إن مخاطر الإعاقة عالية - وتظل الحاجة إلى كرسي متحرك مع الغالبية.
• نوع الكبار.يحدث SMA4 بشكل رئيسي بعد 35 سنة من العمر. لا يتغير متوسط ​​العمر المتوقع مع المرض ، لكن المريض يعاني من ضعف واضح في العضلات ، وانخفاض في ردود الأوتار. مع تقدمه ، مطلوب كرسي متحرك.

من الصعب جدًا الشك في أمراض عضلات العمود الفقري فور الولادة. لكن الاكتشاف المبكر يمكن أن يخفف من معاناة المرضى ، لذلك يجب أن تكون على دراية بالأعراض الشائعة للضمور العضلي النخاعي.

أعراض الأشكال المختلفة للمرض

هناك مجموعة عامة من سمات ضمور العضلات الشوكي يمكن الاشتباه بها إذا لم يتم العثور على مشاكل أخرى أو كان التشخيص موضع شك. يتم تقليل مجموعة الأعراض إلى مظهر من مظاهر الشلل المحيطي الرخو:

• ضعف شديد في العضلات أو ضمور في مجموعات العضلات المختلفة ؛
• أولاً ، تشارك الأطراف في العملية - بشكل متماثل ، يتم سحب الساقين ، ثم الذراعين ، والجذع تدريجياً ؛
• لا توجد اضطرابات حسية واضطرابات في الحوض.
• المشاكل الأكثر وضوحا تؤثر على مجموعات العضلات القريبة أو البعيدة.

يصاب المرضى بالتشنجات والرجفان - الرجفان الأذيني.

علامات SMA1

هناك ثلاثة أنواع من مرض فيردنيغ هوفمان:

• شكل خلقي.يبدأ في غضون 1-6 أشهر من العمر ، ولديه أعراض شديدة. يمكنك اكتشاف العلامات في نمو الجنين - حيث يتحرك الجنين قليلاً. يُلاحظ انخفاض ضغط الدم فور ولادة الطفل. هؤلاء الأطفال لا يمسكون برؤوسهم ولا يمكنهم الجلوس. هم باستمرار في وضع ضفدع مع أطراف منتشرة. تظهر الأعراض أولاً في الساقين ، ثم في الذراعين ، وبعد ذلك تعاني عضلات الجهاز التنفسي. يكون التطور العقلي عند هؤلاء الأطفال بطيئًا ، ونادرًا ما يعيشون حتى عامين.
• الضمور العضلي النخاعي المبكر.تبدأ العلامات الأولى في إزعاج المريض لمدة تصل إلى 1.5 عام ، وغالبًا بعد أي إصابة. حتى لو كان الطفل قادرًا على الوقوف والجلوس من قبل ، فهو يفقد هذه الوظائف الآن. يتطور شلل جزئي ، ثم تتأثر عضلات الجهاز التنفسي. يموت الطفل عادة نتيجة الالتهاب الرئوي لفترات طويلة أو فشل الجهاز التنفسي في سن 3-5 سنوات.
• شكل متأخر.يحدث علم الأمراض بعد 1.5 سنة ، ويتم الحفاظ على القدرات الحركية لدى الطفل حتى سن 10 سنوات. يؤدي التقدم البطيء للأعراض إلى فشل الجهاز التنفسي والوفاة قبل سن 18 عامًا.

SMA1 هو أشد أشكال علم الأمراض ، عليك دائمًا الاستعداد لأسوأ النتائج.

أعراض مرض Kugelberg-Welander

يحدث عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 15 عامًا. أولاً ، الأطراف السفلية تدخل في العملية ، ثم حزام الحوض ، في المراحل الأخيرة يعاني حزام الكتف والجهاز التنفسي. ما يقرب من 25 ٪ من المرضى يصابون بمتلازمة تضخم العضلات الكاذب ، ولهذا السبب يتم الخلط بين علم الأمراض ومرض بيكر العضلي.

لا يترافق ضمور عضلات العمود الفقري في Kugelberg-Welander مع تشوهات العظام ، ويمكن للمرضى خدمة أنفسهم لسنوات عديدة.

ضموري كينيدي

يتم تضمين هذا المرض في مجموعة البالغين ، ويمرض الذكور بعد 30 عامًا. لا تعاني النساء من أمراض. الدورة معتدلة ، أولاً تتأثر عضلات الساق ، خلال 10-20 سنة القادمة يحافظ المريض على إيقاع الحياة المعتاد. عندها فقط تبدأ عضلات الذراعين والرأس بالمعاناة. في كثير من المرضى ، تحدث تغيرات في الغدد الصماء بمرور الوقت: ضمور الخصية ، ونقص الرغبة الجنسية ، وداء السكري.

SMA البعيدة

يتطور هذا النوع من الضمور العضلي النخاعي أيضًا لدى المرضى البالغين بعد سن 20 عامًا. اسمها الثاني هو SMA Duchenne-Arana. يستمر خطر الإصابة بعلم الأمراض حتى 50 عامًا. يبدأ الضمور في الذراعين ، ويسبب متلازمة "المخلب المخلب" ، ثم ينتقل إلى العضلات الكبيرة. بمرور الوقت ، يظهر شلل جزئي في عضلات الأطراف السفلية ونادرًا ما يعاني الجذع. يكون تشخيص هذا الشكل مواتياً ، إذا لم ينضم مرض خلل التوتر العضلي أو مرض باركنسون.

SMA فولبيانا

شكل كتفي - شظوي من ضمور عضلي في العمود الفقري ، مصحوبًا بأعراض لوحي الكتف "المجنح". يظهر عند متوسط ​​عمر 20-40 سنة ، وبعد ذلك يصبح أقل شيوعًا. يتأثر حزام الكتف وبعد فترة يتأثر الذراعين والأطراف السفلية. مع هذا النوع من أمراض العمود الفقري ، تظل الوظائف الحركية للمريض لمدة 30-40 عامًا.

طرق تشخيص علم الأمراض

من الممكن التعرف على الضمور العضلي النخاعي بضمان 100٪ فقط بمساعدة تحليل الحمض النووي للعوامل الوراثية الجزيئية.باستخدامه ، يمكنك العثور على جين معيب في الكروموسوم 5.

يستخدم التحليل البيوكيميائي أيضًا لتحديد حالة البروتين. دراسة الفيزيولوجيا الكهربية للدماغ ضرورية لتحديد نشاط النبضات وجذوع الأعصاب. نادرًا ما يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب ، لأن هذه الطرق ليست فعالة جدًا.

طرق العلاج

لا يوجد علاج فعال للضمور العضلي النخاعي. ومع ذلك ، يمكن تصحيح المراحل الخفيفة. بمساعدة العلاج الطبيعي والتدليك والأدوية ، يمكنك الحفاظ على حالة مريحة للطفل. في مرحلة البلوغ ، يكون العلاج أكثر فعالية ، لأن هذه الأشكال من الضمور ليس من الصعب تحملها.

الأدوية

لتصحيح عمل الألياف العضلية والنبضات العصبية ، يتم استخدام الأدوية التي تعمل على تحسين الدورة الدموية وإبطاء تدمير الخلايا العصبية:

• مضادات الكولين. الوسائل تثبط نشاط الإنزيم الذي يكسر الأسيتيل كولين: "Prozerin" ، "Oksazil" ، "Sangviritrin".
• الفيتامينات والمكملات الغذائية. يستخدمون مضادات الأكسدة والكارنيتين وفيتامينات ب للحفاظ على التمثيل الغذائي والتوتر.
• نوتروبيكس. تحسين عمل الجهاز العصبي: "نوتروبيل" ، "كافيتون" ، "سيماكس".
• يعني لتنشيط التمثيل الغذائي. تشمل هذه المجموعة منتجات مختلفة: حمض النيكوتين ، أكتوفيجين ، أورتات البوتاسيوم.

من المهم أيضًا الحفاظ على التغذية السليمة للطفل ، لمنع إساءة استخدام الدهون والأطعمة المكررة.

العلاج الطبيعي

تعمل إجراءات العلاج الطبيعي للضمور العضلي النخاعي على تحسين التناغم ، والدورة الدموية ، والتمثيل الغذائي ، وتساعد في تقليل الألم. التعيين: UHF ، رحلان كهربائي ، تقنيات يدوية ، جهاز تنفس لتحفيز الرئتين.

السيطرة على التنفس

نظرًا لأن الضمور العضلي النخاعي غالبًا ما يرتبط باضطرابات مثل التنفس ، فمن الضروري مراقبة أداء هذا النظام بدقة عند الطفل:

• العلاج الطبيعي للصدر
• تطهير الممرات الهوائية من المخاط الناتج ؛
• وصف مسكنات الألم.
• تناول الأدوية التي تقلل من إنتاج الإفراز ؛
• استخدام تقنيات تهوية غير جراحية تزيد من راحة المريض وتمنع نقص التهوية ليلاً ؛
• تطبيق الطرق الغازية - التهوية الاصطناعية بمساعدة أنبوب يتم إدخاله.

يتم استخدام الطريقة الأخيرة في الحالات الشديدة عندما يصبح الانعكاس التنفسي مستحيلاً.

تغذية الطفل

إذا تطور الضمور العضلي النخاعي لدرجة أن المريض لم يعد قادرًا على البلع بمفرده ، فإنه يحتاج إلى مساعدة خارجية. ضعف العضلات يحتاج إلى تصحيح.

يخبر الطبيب الذي يقود الضمور العضلي بالتفصيل كيفية إطعام مريض صغير يعاني من ضعف في وظائف البلع. في بعض الأحيان تكون المساعدة الطبية المهنية مطلوبة لتحقيق هذه الأهداف.

مهم!لا يتطلب علاج مرضى ضمور العضلات الشوكي الالتزام بنظام غذائي صارم أو إدخال / تقييد أي منتجات تحتوي على بعض المواد والفيتامينات والمعادن.

في الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، يمكن أن تتعطل عملية الهضم ، مما يتسبب في إصابة الأطفال بالإمساك. في بعض الأحيان يتطور مرض الجزر.

التنبؤ والعواقب المحتملة

إذا تم اكتشاف ضمور عضلي في العمود الفقري لدى مريض في مرحلة البلوغ ، فإن التكهن يكون أكثر ملاءمة. نادرًا ما يترك مرض SMA1 الأمل - معظم الأطفال لا يعيشون حتى عامين ، ويموت الباقون قبل سن 5 سنوات.

تحدث الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي ، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب الالتهاب الرئوي الحاد غير العابر. حاليًا ، لا توجد طرق للوقاية من المرض.

يجب على البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي البسيط التخلي عن العادات السيئة والرياضات الشديدة والراحة / جدول العمل غير المنتظم. سيؤدي هذا إلى إبطاء تقدم مرض عضلات العمود الفقري بشكل كبير.