ضمور العضلات الشوكي لفردنيغ هوفمان. ضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمان - ما هو وكيفية علاجه. ملامح الشكل الخلقي

إذا كنت لا تفهم الدين في أعماقه (فافوس) ، وإذا كنت لا تعيشه ، فإن التقوى تتحول إلى مرض عقلي ، وإلى مرض رهيب. ولكن بالنسبة للكثيرين ، الدين هو صراع وقلق و ضغط عصبى. لذلك ، يعتبر العديد من الأشخاص "المتدينين" أشخاصًا غير سعداء ،

ينتمي مرض Werdnig-Hoffmann الوراثي إلى مجموعة الضموريات الشوكية الموروثة بطريقة وراثية متنحية.

يتميز ضمور العضلات الشوكي (SMA) بالتغيرات الخلقية أو المكتسبة التنكسية في العضلات المخططة ، وضعف عضلي متماثل في الجذع ، والأطراف ، وغياب أو نقص في ردود الأوتار مع الحفاظ على الحساسية.

الدراسات المورفولوجية الكشف عن أمراض الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، "ضمور الحزمة" في عضلات الهيكل العظمي مع تناوب مميز بين الألياف المصابة والألياف السليمة.

هناك انتهاك للوظيفة الموصلة للألياف العصبية ، وانخفاض انقباض العضلات.
إحصائيات

1 من بين 40-50 شخصًا هو حامل لجين SMN الطافر. يظهر علم الأمراض بتردد 1: 6000 - 10000 مولود جديد.

أسباب المرض

السبب الرئيسي لضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمان هو طفرة في جين SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء). يقع جين بقاء العصب الحركي على الكروموسوم 5 ، ويمثله اثنان نسخ:

• SMNt - نسخة تيلوميرية ، نشطة وظيفيًا ؛
• SMNc - نسخة مركزية من الجين ، نشطة جزئيًا.

منتج هذا الجين هو بروتين SMN الذي يشارك في تكوين وتجديد الحمض النووي الريبي.

يسبب نقص البروتين أمراض الخلايا العصبية الحركية.

في 95٪ من حالات مرض Werdnig-Hoffmann ، يحدث حذف (فقد) لـ SMNt ، مما يسبب نقصًا في بروتين SMN. نسخة SMNc تعوض جزئيًا فقط عن عدم وجود نسخة تيلوميرية.

يتراوح عدد نسخ SMNc من 1 إلى 5. وكلما زاد عدد النسخ المركزية ، كلما اكتمل إنتاج البروتين وقل علم أمراض الخلايا العصبية.

بالإضافة إلى عدد نسخ SMNc ، يتم تحديد شدة المرض من خلال طول موقع الحذف والتحويلات الجينية لثلاث جينات أخرى: NAIP و H4F5 و GTF2H2. تفسر مشاركة عوامل التعديل الإضافية التنوع السريري للأعراض.

أشكال الضمور الشوكي بواسطة Werdnig Hoffmann

أنا أفرد مثل هذا أنواع:

• الطفولة المبكرة أو SMA 1 - تظهر علامات المرض قبل 6 أشهر من العمر ؛
• الشكل المتأخر أو SMA 2 - تظهر الأعراض بعد 6 أشهر إلى سنة واحدة.

أعراض المرض

SMA 1 و SMA 2 لهما أعراض وعلامات مختلفة.

شكل الضمور الشوكي Werdnig CMA 1

يتم الكشف عن الأعراض الأولى حتى أثناء الحمل عن طريق ضعف حركة الجنين.

الصورة: الضمور الشوكي لفردنيغ هوفمان

منذ الولادة ، يعاني الأطفال من فشل تنفسي ، ضمور خلقي في العمود الفقري لفردنيغ هوفمان لوحظ:

• توتر عضلي منخفض ، الطفل لا يمسك رأسه ، لا يمكن أن يتدحرج ؛
• قلة ردود الفعل
• اضطرابات المص ، البلع ، ارتعاش اللسان ، الأصابع ، البكاء الضعيف.

يتخذ الطفل وضعية "الضفدع" المميزة مع ثني الذراعين والساقين عند المفاصل ، مستلقيًا على بطنه. مع SMA 1 ، جزئي شلل الحجاب الحاجز- متلازمة كوفيرات.

وتتميز هذه الظاهرة بصعوبة التنفس وضيق التنفس والزرقة.

على جانب الشلل ، هناك انتفاخ في الصدر ، ويزداد خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي.

عند الرضع ، يتم ملاحظة تشوهات في الهيكل العظمي ، يتم التعبير عنها في تقييد حركة المفاصل ، وظهور الجنف ، وتغير في شكل الصدر.

نموذج CMA 2

في الأشهر الأولى من الحياة ، ينمو الأطفال بشكل طبيعي: يبدأون في إمساك رؤوسهم والجلوس والوقوف في الوقت المناسب.

بعد 6 أشهر تظهر الأعراض الأولى، عادة بعد عدوى تنفسية حادة أو عدوى منقولة بالغذاء.

تتأثر الأطراف أولاً.، وخاصة الساقين ، يتم تقليل ردود فعل الأوتار.

ثم تدخل عضلات الجذع والذراعين والعضلات الوربية والحجاب الحاجز تدريجياً في العملية ، مما يتسبب في تشوه الصدر. تتغير المشية ، وتشبه "دمية الساعة".

يصبح الأطفال محرجين ، وغالبًا ما يسقطون. ويلاحظ ارتعاش اللسان وارتعاش الأصابع.

مسار المرض

SMA 1تتميز بدورة خبيثة. غالبًا ما تؤدي الاضطرابات الشديدة في وظائف الجهاز التنفسي وقصور القلب والأوعية الدموية إلى الوفاة في الأشهر الأولى من الحياة. حتى 5 سنوات ، يعيش 12٪ من المرضى.

SMA 2له أيضًا تكهن شديد ، على الرغم من أنه يمر بشكل أكثر اعتدالًا إلى حد ما. لوحظت النتيجة المميتة في عمر 14-15 سنة.

التشخيص

مع ضمور العمود الفقري لفردنيك ، يتكون التشخيص من إجراء تحليل جيني ، والكشف عن الطفرات أو حذف جين SMN.

إذا تم الكشف عن حذف النسخة التيلوميرية من SMNt ، فإن التشخيص يعتبر مؤكدًا.

في حالة عدم وجود حذف ، إضافية ابحاث:

• دراسة التوصيل العصبي.
• اختبار الكرياتين كيناز
• خزعة من العضلات والأنسجة العصبية.

مع المستويات الطبيعية من إنزيم الكرياتين كيناز ، يتم حساب نسخ SMNc. في حالة نسخة واحدة ، يتم تحديد الطفرة النقطية واتخاذ القرار النهائي.

تشخيص متباين

لوحظت أعراض مماثلة مع اعتلال عضلي خلقي - وهو انتهاك لتوتر العضلات.

استبعاد تماما انخفاض ضغط الدم العضلي السماح لنتائج الخزعة.

يوجد تشابه معين مع مرض فيردنيغ هوفمان مصحوبًا بشلل الأطفال الحاد. يبدأ بعنف ، مع ارتفاع حاد في درجة الحرارة ، وشلل متعدد غير متماثل.

تستمر الفترة الحادة لعدة أيام ، ثم تنتقل العملية إلى مرحلة الشفاء.

تتميز الجليكوجين والاعتلال العضلي الخلقي أيضًا بانخفاض قوة العضلات. تحدث التغييرات ، على عكس ضمور العضلات الشوكي ، عن طريق الاضطرابات الأيضية ، والسرطان ، وعدم التوازن الهرموني. يجب أيضًا استبعاد مرض جوشر ومتلازمة داون والتسمم الغذائي.

التقنيات العلاجية

علاج ضمور العمود الفقري من الأعراض ويهدف إلى استقرار حالة المريض.

وصف الأدوية أموال:

مرض يصف إجراءات تقويم العظام بالاشتراك معيتم عرض الحمامات الدافئة ، والتمارين العلاجية ، والتدليك الناعم ، والعلاج بالأكسجين ، وحمامات الكبريتيد.

أنواع ضمور العمود الفقري

تقليديا ، يتم تمييز الأشكال القريبة والبعيدة من SCA. 80٪ من جميع أنواع الضمور الشوكي تنتمي إلى الشكل القريب.

وتشمل هذه ، بالإضافة إلى المرض فيردنيج هوفمان:

1. SMA 3 أو المرض كولدبرج ويلاندر- تمرض في سن 2 إلى 20 ، عضلات الحوض هي أول من يعاني. هناك رعشة في اليدين ، قعس.
2. شكل مميت مرتبط بـ X.- تم وصفه في عام 1994 من قبل Baumbach ، الموروثة عن طريق سمة متنحية ، لوحظت في الغالب آفات في عضلات الحوض وحزام الكتف.
3. تنكس الأطفال- تضطرب انعكاسات المص والبلع والتنفس. قد تتبع الوفاة حتى عمر 5 أشهر.
4. سبا ريوكيو- لم يتم الكشف عن جين الارتباط ، هناك نقص في المنعكسات وضعف عضلات الأطراف بعد الولادة.

تشمل هذه المجموعة أيضًا مرض نورمان ، ضمور العضلات الشوكي مع إعوجاج المفاصل الخلقي ، ضمور العضلات الشوكي مع الكسور الخلقية.

تشمل الضموريات الشوكية البعيدة الشلل الطفولي Fazio-Londe التقدمي ، ومرض Brown-Vialette-van Laere ، و SMA مع شلل الحجاب الحاجز ، والصرع ، واضطرابات حركية العين.

الضمور العضلي الشوكي (الضمور) لفوردنيغ هوفمان هو مرض خبيث وراثي ، يبدأ ظهوره من لحظة الولادة وحتى 1-1.5 سنة. هذا هو واحد من أشد أشكال ضمور العضلات. هناك زيادة منتشرة في ضمور العضلات في جميع أنحاء الجسم. يفقد الطفل القدرة على الجلوس والتحرك بشكل مستقل ، ويتطور شلل جزئي.

تم وصف المرض لأول مرة من قبل العلماء Werdnig و Hoffman. لقد أثبتوا الجوهر المورفولوجي للضمور الشوكي. لكنهم افترضوا وجود شكل واحد فقط من المرض. في وقت لاحق ، وصف العلماء الآخرون Welander و Kukelberg شكلًا آخر من أشكال ضمور عضلات العمود الفقري. جميع أنواع المرض لها نفس الطبيعة الجينية. لا توجد اليوم طرق تسمح لك بالتعافي تمامًا من هذه الحالة المرضية. تهدف التدابير العلاجية إلى تحسين انتصار العضلات والأنسجة العصبية.

أسباب تطور علم الأمراض

ضمور العضلات الشوكي لفوردنيج هوفمان موروث. يتطور المرض نتيجة التغيرات الطفرية في الكروموسوم الخامس. تحور الجين المسؤول عن إنتاج مركب البروتين SMN. بسبب تخليق هذا البروتين ، تتطور الخلايا العصبية الحركية وتعمل بشكل طبيعي.

عندما يتحور الجين ، تصبح هذه الخلايا العصبية غير مكتملة النمو أو تتدمر تمامًا. هذا يجعل من المستحيل نقل نبضة من العصب إلى العضلة. تظل أنسجة العضلات غير عاملة ومثبتة.

يتطور ضمور عضلات العمود الفقري عندما تتطابق الكروموسومات الطافرة من كلا الوالدين. وبالتالي ، من أجل إصابة الطفل بمتلازمة ويردنيغ هوفمان ، يجب أن يحمل الأب والأم الجين المرضي. لكن ليس عليهم أن يمرضوا هم أنفسهم بهذا المرض ، لأن الجين السائد المزدوج يتمتع بصحة جيدة. يبلغ احتمال إصابة الطفل بالضمور الشوكي بوجود جين طفري في كل من الوالدين 25٪.

في المذكرة!في المتوسط ​​، هناك شخصان لكل مائة من السكان يحملون الجين المرضي. من 6 إلى 10 آلاف مولود جديد ، هناك حالة واحدة لمتلازمة ويردنيغ هوفمان.

أعراض المرض وأشكاله

هناك عدة أنواع من الضمور العضلي النخاعي:

• الطفولة المبكرة أو الخلقية (SMA 1) - تظهر في الأطفال دون سن 6 أشهر ؛
• الطفولة المتأخرة (SMA 2) - تظهر الأعراض بعد ستة أشهر ؛
• الأحداث (SMA 3) - يظهر بعد عامين.

تعتمد المظاهر السريرية لضمور عضلات العمود الفقري على شكله. تتميز جميع الضموريات الشوكية بضعف العضلات وتدهور ردود الأوتار.

SMA أنا

أكثر أشكال المرض خبيثة. يبدأ في الظهور عند الأطفال حتى سن ستة أشهر. يمكنك الشك في وجود مشكلة حتى خلال فترة النمو داخل الرحم بسبب حركة الجنين البطيئة. منذ الأيام الأولى من الحياة ، يعاني الطفل من انخفاض ضغط الدم العضلي. لا يمسك رأسه ولا ينقلب عندما يحين الوقت. لا يعاني الطفل من ردود أفعال المص أو البلع أو يعبر عنها بشكل ضعيف. هناك تشنجات حلقية في اللسان ، يبكي الطفل بضعف.

غالبًا ما تكون هناك صعوبات في وظائف الجهاز التنفسي ، وضيق في التنفس ، والتي ترتبط بشلل جزئي في الحجاب الحاجز. يؤدي شلل جزئي في عضلات الجهاز التنفسي إلى فشل الجهاز التنفسي ، ليصبح سببًا شائعًا لوفاة الطفل. تهدد الحياة الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي بسبب ارتجاع الطعام إلى الجهاز التنفسي بسبب ضعف وظيفة البلع.

الأعراض الأخرى المصاحبة لـ SMA 1:

• تشوه في الصدر.
• تقلصات مشتركة
• يعاني البعض من استسقاء الرأس وخلل التنسج الوركي.

SMA 2

تظهر الأعراض الأولى بعد 6 أشهر. حتى هذا الوقت ، يكون نمو الطفل وفقًا لمعايير العمر. يمكنه بالفعل أن يتدحرج ، ويمسك رأسه ، ويجلس أحيانًا. غالبًا ما تظهر الأعراض بعد إصابة الطفل بتسمم غذائي أو عدوى أخرى.

أولاً ، يظهر شلل جزئي في الساقين. ثم هناك انتشار سريع للذراع وعضلات الجسم. تتلاشى ردود الفعل العميقة تدريجياً ، وتنخفض قوة العضلات. الصدر مشوه بسبب تلف الحجاب الحاجز. ارتجاف الإصبع ، تظهر تحزُّم اللسان.

في وقت لاحق تقدم فشل الجهاز التنفسي. يتطور SMA 2 بشكل أبطأ من شكل الطفولة المبكرة لمتلازمة ويردنيج هوفمان. يمكن للمرضى العيش حتى 15 عامًا.

شكل الأحداث

أكثر أشكال ضمور العضلات الشوكي حميدة. يبدأ في الظهور بعد عامين. تظهر الأعراض أحيانًا حتى بعد 15 عامًا. عقليا ، يتطور الطفل بشكل صحيح. لفترة طويلة جدًا ، يتحرك المرضى المصابون بهذا المرض بشكل مستقل. يمكن للأشخاص الذين يعانون من SMA 3 أن يعيشوا حتى 40 عامًا مع العلاج الداعم.

لأول مرة ، يمكن الاشتباه في وجود علم الأمراض من خلال مشية غير مستقرة وزيادة ضعف في الساقين. يحدث ترقق العضلات تدريجياً. قد لا يكون هذا واضحًا دائمًا بسبب حقيقة أن الأنسجة الدهنية الموجودة تحت الجلد قد تم تطويرها جيدًا بالفعل. يؤدي تطور المرض إلى الشلل التدريجي للساقين. في وقت لاحق ، يتم تضمين الأطراف العلوية أيضًا في العملية المرضية. تضعف عضلات الوجه ، ويصبح الصدر على شكل قمع.

التشخيص

تحتاج أولاً إلى عرض الطفل على طبيب أعصاب. على الرغم من أن طبيب الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة لا يزال بإمكانه إجراء التشخيص الأولي. من المهم جدًا تحديد متى بدأت الأعراض الأولى للمرض في الظهور وكيف تطورت. يقوم الطبيب بفحص الاضطرابات الحركية للطفل ، وحالته العصبية ، ووجود تشوهات في العظام ، ويكتشف ما إذا كان هناك أي تشوهات خلقية في سوابق المريض.

يجب التمييز بين ضمور عضلات العمود الفقري فيردنيج-هوفمان وبين الأمراض الأخرى:

• اعتلال عضلي.
• شلل الأطفال؛
• التصلب الجانبي الضموري؛
• انتهاكات عمليات التمثيل الغذائي في الجسم.

لتأكيد التشخيص ، من الضروري القيام بما يلي:

• علم الأعصاب الكهربي (دراسة حالة الهياكل العصبية العضلية) ؛
• كيمياء الدم؛
• ، العمود الفقري.

يمكن إجراء التشخيص النهائي بعد خزعة العضلات وإجراء الاختبارات الجينية. يكشف تحليل الحمض النووي عن طفرة جينية في الكروموسوم الخامس. إذا أجريت اختبار الحمض النووي قبل ولادة طفل ، فسيكون تشخيص متلازمة ويردنيغ هوفمان مؤشراً على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

في الصفحة ، اقرأ عن ماهية التهاب الفقار الفقري وكيفية علاج هذا المرض.

القواعد العامة وطرق العلاج

لا توجد طرق للتخلص من الضمور العضلي الفقري فيردنيغ هوفمان. العلاج عرضي ومهمته تخفيف الحالة العامة للمريض ، ووقف تطور المرض. لهذه الأغراض ، يمكن وصف مجموعات من عدة مجموعات من الأدوية.

لتعزيز عملية التمثيل الغذائي لأنسجة الأعصاب والعضلات:

• ليبوسيربين.
• سيريبروليسين.
• خلات توكوفيرول
• بيراسيتام.

لتسهيل التوصيل العصبي العضلي:

• جالانتامين.
• إبيداكرين.
• Prozerin.
• ديبازول.

لتحسين جائزة الخلايا العصبية الحركية:

• ميثيونين.
• حمض الجلوتاميك
• L- كارنيتين.
• ريلوزول.

لتنشيط الدورة الدموية:

• حمض النيكيتون؛
• كومبامين.
• سكوبولامين.

بالإضافة إلى ذلك ، لتحسين النشاط الحركي ، يتم وصف إجراءات تقويم العظام ودورات التدليك وعلاج التمارين والعلاج الطبيعي.

ضمور العضلات الشوكي لفردنيغ هوفمان هو علم أمراض وراثي ، يكون تشخيصه غير مواتٍ. إذا ظهر المرض مباشرة بعد الولادة ، فإن الطفل يموت في معظم الحالات قبل 6 أشهر. مع ظهور الأعراض السريرية لاحقًا والتطور البطيء للمرض ، يمكن للمريض أن يعيش ما يصل إلى 14-15 عامًا ، ومع SMA 3 وحتى 40 عامًا. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج ضمور العمود الفقري. لذلك ، من المهم للغاية معرفة احتمالية تطوير علم أمراض خطير حتى في مرحلة ما قبل الولادة أو إجراء جميع الدراسات اللازمة في بداية التخطيط للحمل.

تعرف على المزيد حول الضمور العضلي النخاعي بعد مشاهدة الفيديو التالي:

ضمور العمود الفقري القريبالنوع الأول والثاني والثالث والرابع ( CAM I-IV) هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا مع نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، مع حدوث 1 من 6000 إلى 10000 مولود جديد. ترتبط الآلية الرئيسية لتطوير العلامات السريرية بالتنكس التدريجي للخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للنخاع الشوكي ، والذي يتم التعبير عنه في المقام الأول في ضمور العضلات القريبة من الأطراف. هناك أربعة أشكال من الضمور الشوكي القريب بناءً على عمر البداية ، والشدة بالطبع ، ومتوسط ​​العمر المتوقع.

ضمور العمود الفقري من النوع الأول(كام أنا, مرض ويردنيج هوفمان، OMIM) - الشكل الأكثر شدة ، يمكن غالبًا اكتشاف الأعراض الأولى حتى في فترة ما قبل الولادة عن طريق ضعف حركة الجنين. في عدد كبير من الأطفال المصابين بمرض ويردنيك هوفمان ، لوحظت مظاهر سريرية مميزة قبل سن 6 أشهر وتتميز بعلامات واضحة لشلل رخو في عضلات الأطراف والجذع ، مع مشاركة عضلات الجهاز التنفسي في العملية. . الأطفال المصابون بمرض ويردنيك هوفمان لا يرفعون رؤوسهم ولا يجلسون بمفردهم.

ضمور العمود الفقري من النوع الثاني(كام الثاني, شكل وسيط، OMIM) في وقت لاحق ، عادة بعد 6 أشهر. يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العمود الفقري الجلوس ، ولكن لا يمكنهم أبدًا تحقيق القدرة على المشي بشكل مستقل ، ويعتمد التشخيص في هذه الحالات على درجة مشاركة عضلات الجهاز التنفسي في العملية المرضية.

ضمور العمود الفقري من النوع الثالث (كام الثالث, مرض كوجلبيرج-ويلاندر، OMIM) تظهر الأعراض الأولى عند المرضى بعد 18 شهرًا. يمكن للمرضى المصابين بداء بوجلبيرج-ويلاندر الوقوف والمشي بشكل مستقل.

بالإضافة إلى ذلك ، قم بتخصيص ضمور العمود الفقري من النوع الرابع (كام الرابعأو شكل الكبار(OMIM) هو مرض يتطور ببطء ويبدأ عادة بعد 35 سنة من العمر ولا يؤثر بشكل كبير على متوسط ​​العمر المتوقع. يتميز النوع الرابع من ضمور العمود الفقري بضعف العضلات القريبة ، والتشنجات ، وانخفاض ردود فعل الأوتار ، ويؤدي إلى عدم القدرة على المشي بشكل مستقل.

يسمى الجين المسؤول عن حدوث ضمور العمود الفقري القريب من النوع الأول والرابع SMN(جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة) ، الموجود في منطقة 5q13 ويمثله نسختان متماثلتان للغاية (تيلومير - SMN1أو SMNtو centromeric - SMN2أو SMNc). في 96٪ من المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من ضمور العمود الفقري ، حذفجين SMN1.

يجري مركز علم الوراثة الجزيئية تشخيصًا مباشرًا للحمض النووي للضمور الشوكي. يعتمد التشخيص المباشر على تفاعل الارتباط الخاص بالأليل لشظايا exons 7 و 8 من كلا الجينين ، مما يجعل من الممكن تسجيل وجود / عدم وجود exons المقابل لجينات SMN1 و SMN2. إجراء ما قبل الولادة تشخيص الحمض النووييقلل ضمور العمود الفقري من خطر إنجاب طفل مريض إلى ما يقرب من 0٪.

بالإضافة إلى ذلك ، يقوم مركز علم الوراثة الجزيئية بإجراء تحليل كمي لجينات موضع 5q13 (موضع CMA). تجعل الطرق الجزيئية شبه الكمية لتشخيص ضمور العضلات الشوكي من الممكن تحديد ليس عدد نسخ الجين لكل جينوم ، ولكن نسبة عدد النسخ الجينية المركزية والتيلوميرية ، وهي ليست مفيدة دائمًا ، لأن قد تكون هذه النسبة ناتجة عن زيادة عدد نسخ جين SMN2 وانخفاض عدد نسخ جين SMN1. لهذا تحليل كمي يسجل عدد جينات موضع SMA، لا غنى عنه في تحديد حالة الناقل للضمور الشوكي ، وهو أمر ذو أهمية كبيرة للعائلات التي لا تتوفر فيها مادة الطفل المريض ، وكذلك للأعضاء الأصحاء لعائلات CAM I-IV والأزواج المتزوجين حديثي الولادة في أي من الزوجين هو حامل ملزم للضمور الشوكي ، من أجل الاستشارة الوراثية الطبية الإضافية.

بالنسبة للأفراد الذين يستوفون المعايير التالية ، يمكن لمركز علم الوراثة الجزيئية البحث عن طفرات نقطية في جين SMN1 باستخدام التسلسل التلقائي المباشر:

• النمط الظاهري للضمور العضلي الشوكي القريب من النوع الأول والرابع ؛
• علامات تخطيط كهربية العضل لآفات القرن الأمامي للحبل الشوكي ؛
• عدم وجود طفرة كبيرة في جين SMN1 - حذف exons 7 و / أو 8 في حالة متماثلة اللواقح ؛
• وجود نسخة واحدة من جين SMN1 ، مؤكدة بطريقة وراثية جزيئية كمية.

لقد تطورنا . المجموعة مخصصة للاستخدام في مختبرات التشخيص للملف الجيني الجزيئي.

عند إجراء تشخيص للحمض النووي قبل الولادة (قبل الولادة) لمرض معين ، من المنطقي تشخيص اختلال الصيغة الصبغية المتكررة (متلازمات داون ، إدواردز ، شيرشيفسكي-تيرنر ، إلخ) على المادة الجنينية الموجودة بالفعل ، الفقرة 54.1. ترجع أهمية هذه الدراسة إلى التكرار الإجمالي المرتفع لاختلال الصيغة الصبغية - حوالي 1 لكل 300 مولود جديد ، وغياب الحاجة إلى أخذ عينات متكررة من مادة الجنين.