Resultaterne af genetiske undersøgelser udført i de senere år tyder på, at retinitis pigmentosa, Stargardts sygdom, gulplettet fundus og aldersrelateret makuladegeneration på trods af forskelle i den kliniske præsentation er alleliske lidelser i ABCR-locuset.

Bull's-eye-fænomenet ses oftalmoskopisk som et mørkt center omgivet af en bred ring af hypopigmentering, normalt efterfulgt af en ring af hyperpigmentering. På FAG, med et typisk "bull's eye"-fænomen, mod en normal baggrund, afsløres zoner med fravær af fluorescens eller hypofluorescens med synlige choriokapillærer. Histologisk er der en stigning i mængden af ​​pigment i den centrale zone af fundus, atrofi af det tilstødende retinale pigmentepitel og en kombination af atrofi og hypertrofi af pigmentepitelet. Fraværet af fluorescens i det makulære område forklares ved akkumulering af lipofuscin i retinal pigmentepitel, som er en screening for fluorescein. Lipofus-"cin svækker desuden lysosomers oxidative funktion og øger pH-værdien af ​​retinale pigmentepitelceller, hvilket fører til tab af deres membranintegritet.

Der er en sjælden form for gulplettet dystrofi uden ændringer i makulærområdet. I dette tilfælde er flere gullige pletter af forskellige former synlige mellem makula og ækvator: afrundet, ovalt, aflangt, som kan smelte sammen eller være placeret separat fra hinanden. Over tid kan farven, formen og størrelsen af ​​disse pletter ændre sig; billedet på FA ændres også: områder med hyperfluorescens bliver hypofluorescerende, hvilket svarer til atrofi af retinalt pigmentepitel.

Hos alle patienter med Stargardts sygdom påvises relative eller absolutte centrale scotomer af forskellig størrelse afhængig af processens fordeling. Med gulplettet dystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær af ændringer i makulærområdet.

De fleste patienter har en ændring i farvesynet såsom deuteranopi, rød-grøn dyschromasi eller mere udtalt. Ved gulplettet dystrofi kan farvesynet være normalt.

Rumlig kontrastfølsomhed i Stargardts dystrofi er væsentligt ændret i hele frekvensområdet med et signifikant fald i midterområdet og dets fuldstændige fravær i området med høje rumlige frekvenser - "kegledystrofimønsteret". Kontrastfølsomhed er fraværende i det centrale område af nethinden inden for 6-10°.

I de indledende stadier af Stargardts dystrofi og gulplettet dystrofi forbliver ERG og EOG inden for normalområdet, i fremskredne stadier falder keglekomponenterne i ERG, og EOG-indikatorer bliver subnormale. Lokal ERG er subnormal allerede i de tidlige stadier af sygdommen og bliver uregistrerbar, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Differentialdiagnose af Stargardts sygdom bør udføres med dominerende progressiv foveal dystrofi, kegle-, keglestang- og stang-kegledystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makulær dystrofi, erhvervede lægemiddelinducerede dystrofier (f.eks. med klorokinretinopati) med alvorlig toksikose af graviditeten.

7334 0

Definition

Stargardts sygdom (Stargardfs sygdom) er en degenerativ makulær sygdom, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​separate, gule fiskeformede pletter i niveauet af retinalt pigmentepitel. I øjeblikket betragtes Stargardts sygdom (Stargardfs sygdom) og fundus flavimaculatus (gulplettet fundus) som varianter af den samme sygdom. Begrebet fundus flavimaculatus bruges hovedsageligt, når der opstår karakteristiske pletter spredt ud over fundus. Når lokaliseringen af ​​sådanne foci er begrænset til den bageste pol, og processen er ledsaget af makulatrofi, beskrives denne tilstand som Stargardts sygdom.

Epidemiologi og ætiologi

Alder. Sygdommen viser sig normalt i det første eller andet årti af livet.

Etage. Begge køn bliver syge med samme hyppighed.

Genetik. Stargardts sygdom nedarves sædvanligvis på en autosomal recessiv måde, selvom tilfælde af dominant arv er blevet beskrevet. Genet for autosomal recessiv Stargardts sygdom er placeret på kromosomet

1. Dette gen koder for det ATP-bindende transportprotein (ABCR), som udtrykkes i de indre segmenter af stavene, men ikke i det retinale pigmentepitel. En homozygot mutation i genet (ASTP/ABC) forårsager forekomsten af ​​fundus flavimaculatus.

Anamnese

Typisk henvises børn med Stargardts sygdom til en øjenlæge på grund af en gradvis synsnedsættelse, som forældre bemærker, eller som opdages ved øjenundersøgelser i skolen.

Kliniske tegn

I de indledende stadier af sygdommen er synsstyrken lidt ændret, men i de senere stadier falder den betydeligt. Det eneste indledende kliniske tegn kan være forsvinden af ​​foveale refleks. På et tidspunkt i sygdomsforløbet bemærkes forekomsten af ​​individuelle gullige "fiskelignende" pletter lokaliseret i niveauet af retinal pigmentepitel. Makulaen kan være involveret i processen eller forblive upåvirket (fig. 6-9, A, B). Med udviklingen af ​​sygdommen bliver den perifovale pletblødning af retinalt pigmentepitel mere tydelig.

Ris. 6-9. Stargardts sygdom.
A. Flere, isolerede, gule "fiskelignende" pletter (en sådan plet er vist på det forstørrede billede) er lokaliseret i niveau med retinalt pigmentepitel og er fordelt gennem den bagerste pol af venstre øje.
B. Fotoet af fluorescein-angiogrammet viser en mørk baggrund af årehinden, der er en "fenestreret" hyperfluorescens af pletter i makulærområdet og ændringer i retinalt pigmentepitel. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, udarbejdet af Dr. Tamara Vrabec og Or Gordon Byrnes.)

Ris. 6-10. Stargardts sygdom.
A. Avanceret Stargardt sygdom med bearbejdet bronze macula.
B. Det tilsvarende fluorescein-angiogram viser en central zone af hypofluorescens (akkumulering af retinalt pigmentepitel) omgivet af en ring af hyperfluorescens (atrofi af retinalt pigmentepitel). Der er en mørk eller "stille" årehinde (fluorescensblokade).
B. Stargardts sygdom med et bull's-eye mønster i makula. Sammenlign med fig. 6-5, D. Forekomsten af ​​"smedet bronze" i makula er noteret (forstørret billede). (Gengivet med tilladelse fra Dr. Eric Shakin og Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, udarbejdet af Dr. Tamara Vrabec og Dr. Gordon Byrnes.)

Ris. 6-11. Stargardts sygdom.
A. Alvorligt geografisk tab af retinalt pigmentepitel i den centrale makulære region hos en patient med fremskreden Stargardts sygdom. Synsstyrken faldt til 20/200.
B. På det tilsvarende fluorescein-angiogram observeres ujævnt placerede zoner med hypofluorescens og hyperfluorescens med en klar kant af hyperfluorescens i området med geografisk atrofi af retinalt pigmentepitel. Uden for makula er en mørk årehinde tydeligt synlig.

Ris. 6-12. Stargardfs sygdom, elektronmikrografi. Et elektronmikrografi viser forstørrede retinale pigmentepitelceller på grund af intracellulær ophobning af et lipofuscin-lignende stof. (Udgivet med tilladelse fra Dr. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Der kan være atrofi af pigmentepitelet i form af et "bull's eye", især mærkbart ved fluoresceinangiografi. I det fremskredne stadium af sygdommen får macula et klassisk "smedet bronze" udseende på grund af atrofi af retinalt pigmentepitel i de centrale regioner (fig. 6-10, A-B og 6-11, A, B). Histopatologisk undersøgelse i cellerne i retinalt pigmentepitel afslører en ophobning af patologisk lipofyscin-lignende stof (fig. 6-12).

Differential diagnose

Kegledystrofi. Nedsat syn observeres med et normalt billede af fundus hos et barn.

Bull's-eye makulopati. Sådanne ændringer forekommer med den toksiske virkning af chloroquin. Battens sygdom, en godartet koncentrisk ringformet makuladegeneration.

Diagnostik

Synsfelter. Centralt skotom opstår normalt, men paracentralt skotom og ringformet skotom kan også forekomme, især i de tidlige stadier af sygdommen.

Farvesyn. Der er en let dyschromatopsi for røde og grønne farver.

Mørk adaptometri. Mørketilpasning er langsom.

Fluorescerende angiografi. Funktioner, der hjælper med at bekræfte en diagnose af Stargardfs sygdom, omfatter en mørk eller "stille" årehinde; uregelmæssigt formede, asymmetriske hyperfluorescerende pletter, der ikke svarer nøjagtigt til oftalmologisk synlige pletter; og hyperfluorescens ("fenestreret" defekt) i form af "bull's eye" i macula.

Elektroretinografi. Normalt normalt, men kan reduceres med en stigning i antallet af perifere læsioner og spredning af atrofi.

Elektrookulografi: som regel lidt ændret.

Prognose og behandling

De fleste patienter opretholder et gennemsnitligt niveau af synsstyrke (20/70 til 20/200) på mindst ét ​​øje. Der findes ingen effektiv behandling for Stargardts sygdom.

S.E. Avetisova, V.K. Surguch

(1 vurderinger, gennemsnit: 5,00 ud af 5)

Karakteristiske tegn og konsekvenser af retinal abiotrofi og dens forebyggelse

Retinal abiotrofi er en sjælden patologi, der viser sig i retinal dystrofi, som kan være medfødt eller erhvervet. Årsagen til dens udvikling er talrige mutationer, som førte til en række muligheder for sygdomsforløbet. På grund af dette er prognosen for sygdommen usikker: nogle former for abiotrofi bidrager til et fald i skarpheden af ​​det perifere syn, mens andre fremkalder blindhed.

Udtrykket "abiotrofi" betyder en skjult anomali af et individuelt organ eller kropssystem.

Abiotrofi af nethinden (nethinden) er en kompleks genetisk degeneration, der tilhører sjældne patologier og er karakteriseret ved beskadigelse af de vigtigste celler i fotoreceptorerne i synsorganet - stænger og kegler. Sygdommen opstår som følge af skader på de gener, der er ansvarlige for nethindens funktion og sikre processen med at tilføre næringsstoffer til den. Under sådanne forhold opstår en langsom, men irreversibel degenerativ proces. Det strækker sig til det yderste lag af nethinden, hvor stængerne og keglerne er placeret, som også er en del af fotoreceptorerne.

De første af dem er placeret over hele overfladen af ​​nethinden, men de fleste af dem er fjernt fra midten. Pindenes hovedfunktion er at sikre udviklingen af ​​synsfelterne og fuldt udsyn i mørke.

Kegler er lokaliseret i den centrale del af øjeæblets reticulum. Deres funktion er at opfatte farvespektret og sikre kvaliteten af ​​den centrale synsregion.

De første forsøg på at forklare, hvad retinal abiotrofi er, blev lavet i anden halvdel af det 19. århundrede. Patologien blev kaldt "retinitis pigmentosa". I fremtiden begyndte sygdommen at blive kaldt primær tapetoretinal eller stang-kegledystrofi.

Normalt fanger den patologiske proces begge synsorganer på én gang. Hvis et barn har retinal degeneration, opdages de første tegn på sygdommen i en tidlig alder. Ved omkring 20 års alderen fører dette til alvorlige lidelser: tab af syn, udvikling af glaukom, uklarhed af linsen.

En anden farlig komplikation af dystrofiske læsioner i nethinden er degenerationen af ​​de berørte celler til ondartede. I dette tilfælde udvikler melanom sig.

Normalt fanger den patologiske proces begge synsorganer på én gang.

Nethindeskader opstår som følge af genetiske mutationer, der opstår:

• autosomal dominant (overgår fra far til søn, mens manifestationer af patologi observeres i den første generation);
• autosomal recessiv (fra begge forældre med manifestationer i anden eller tredje generation);
• ved kobling langs X-kromosomet (patologi overføres til mænd, der er pårørende til hinanden på moderens side).

Erhvervet retinal dystrofi diagnosticeres normalt hos ældre mennesker. Denne type patologi forekommer med alvorlig forgiftning, hypertension, skjoldbruskkirtelpatologier.

Oftest forekommer manifestationer af retinal abiotrofi først i barndommen. Det sker meget sjældnere i voksenalderen.

Varianter af patologi

I henhold til den generelt accepterede klassifikation skelnes følgende typer af nethindedystrofi i øjet:

• perifere degenerationer. Patologi af denne type begynder med nederlaget for fotoreceptorernes stænger. Krænkelser strækker sig enten til nethinden og årehinden eller til glaslegemet. Perifere degenerationer omfatter pigmentdystrofi, hvid prikket abiotrofi, Goldmann-Favre sygdom og Wagners sygdom. Med perifer abiotrofi opstår en krænkelse af perifert syn, en indsnævring af synsfelterne opstår. Sygdommen kan udvikle sig i mange år eller fortsætte hurtigt, hvilket forårsager et fald i synet og fuldstændig blindhed;
• central degeneration. Kegleceller er beskadigede. Krænkelser forekommer i makula, makula. Med centrale degenerationer forekommer en udtalt krænkelse af visuel funktion, evnen til at opfatte farver er svækket. Der kan forekomme blinde pletter i synsfeltet. Til makuladegeneration af nethinden omfatter Stargardts syndrom, Bests sygdom, aldersrelateret abiotrofi;
• generaliserede (blandede) degenerationer. Ved denne form for afvigelse er alle dele af nethinden beskadiget. Dette er retinitis pigmentosa, medfødt stationær natteblindhed.

Afhængigt af hvilken form for patologi, der diagnosticeres hos en patient, dominerer visse tegn.

Karakteristika ved pigmentdystrofi

Pigmenteret retinal abiotrofi (primær tapetoretinal retinal abiotrofi) er en sygdom i øjets indre slimhinde, hvor nethindestængerne er påvirket. Denne sygdom er karakteriseret ved degeneration af fotoreceptorer og pigmentepitelet, som et resultat af hvilket signaltransmission fra nethinden til hjernebarken stopper.

Pigmenteret retinal abiotrofi er arvelig.

Tapetoretinal abiotrofi er arvelig. Et karakteristisk træk ved denne form for nethindegeneration er et langt fremadskridende forløb med skiftevis synsnedsættelse og remissioner. Normalt, hvis pigmentdystrofi manifesterer sig i ungdomsårene, mister patienten i en alder af 20-25 sit syn, hvilket fører til handicap.

Forekomsten af ​​patologi er 1 tilfælde af sygdommen pr. 5000 mennesker.

Årsagerne til udviklingen af ​​patologi er ikke blevet pålideligt undersøgt, men de fleste forskere er tilbøjelige til at tro, at det opstår som følge af genetiske mutationer. Andre mulige faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​retinal dystrofi, er:

• alvorlig giftig skade på kroppen;
• sygdomme i det endokrine system;
• avitaminose.

Denne form for afvigelse er karakteriseret ved følgende manifestationer:

• desorientering i mørke, forbundet med synsnedsættelse;
• dannelsen af ​​pigment i fundus;
• indsnævring af grænserne for perifert syn;
• hovedpine;
• alvorlig øjentræthed;
• lysglimt i øjnene;
• svært ved at differentiere farver.

Tapetoretinal abiotrofi kan påvises ved hjælp af følgende diagnostiske foranstaltninger:

• oftalmoskopi (undersøgelse af øjets fundus);
• undersøgelse af visuelle funktioner;
• Ultralyd af de indre strukturer af synsorganerne;
• måling af intraokulært tryk;
• angiografi.

Oftalmoskopi hjælper med at identificere tapetoretinal abiotrofi.

Behandling af patologi giver en specifik tilgang. Påkrævet:

• brugen af ​​lægemidler til at stimulere ernæring og blodforsyning af nethinden ("Mildronate" i form af injektioner, dråber "Taufon");
• udførelse af fysioterapeutiske procedurer (ozonbehandling, elektrisk stimulering);
• kirurgisk behandling. For at stimulere blodgennemstrømningen i området af nethinden udføres en operation for at transplantere øjenmusklerne.

Også inden for oftalmologi bruges det huslige middel Alloplant til behandling af nethindegeneration. Dette er et biologisk væv, der styrker sclera. Med abiotrofi bruges midlet til at genoprette vaskulær blodforsyning. Stoffet er kendetegnet ved god overlevelse.

Hvid prik (ikke-pigmenteret) degeneration

Ikke-pigmenteret abiotrofi, ligesom pigmenteret abiotrofi, udvikler sig langsomt og er af genetisk karakter. Hovedtræk ved denne form for patologi er udseendet af hvide, små foci på periferien af ​​fundus. Dette er en type tapetoretinal retinal degeneration.

Den vigtigste faktor, der provokerer udviklingen af ​​patologi, er genmutationer.

De karakteristiske manifestationer af patologien er som følger:

• indsnævring af synsfeltet;
• progressiv forringelse af det centrale syn;
• udseendet af hvide prikker over hele området af nethinden.

Med hvid prikket abiotrofi af nethinden, atrofierer synsnerven.

Pigmentløs abiotrofi er genetisk af natur.

Patologi opdages under sådanne manipulationer som:

• Ultralyd af øjnenes indre strukturer;
• optisk kohærenstomografi til lag-for-lag undersøgelse af øjenstrukturer;
• fundus undersøgelse;
• undersøgelse af synsfelternes tilstand.

Med ikke-pigmenteret retinal dystrofi er patienten ordineret:

• tager antikoagulantia, vasodilatorer, vitamin B;
• intradermal administration af hormonet i mellemlappen af ​​hypofysen for at stimulere aktiviteten af ​​stadig bevarede kegler og stænger;
• kirurgi.

Virkningen af ​​terapeutiske foranstaltninger er normalt midlertidig.

Stargardts sygdom

Gulplettet retinal abiotrofi er en tilstand, hvor centralsynet forværres med en accelereret hastighed.

Hovedårsagen til udviklingen af ​​patologi er genetiske mutationer. Genfejl skaber et energiunderskud.

Stargardts dystrofi viser sig i følgende symptomer:

• patientens manglende evne til at skelne genstande med en svag farveskala;
• tab af centralt syn og et fald i dets skarphed;
• udseendet af gul-hvide pletter i den bagerste pol af øjnene;
• Besvær med orientering i svagt lys.

I sidste fase af sygdommen atrofierer synsnerven, hvilket forårsager blindhed.

Gulplettet retinal abiotrofi kaldes også Stargardts sygdom.

Til diagnosticering af patologi udføres:

• indsamling af anamnese;
• molekylær genetisk analyse;
• histologisk undersøgelse i den centrale zone af fundus.

Til behandling af Stargardts sygdom udføres terapi med introduktion af vasodilatorer, der tager vitaminer. Fysioterapeutiske procedurer er vist - laserstimulering, ultralydsterapi.

Med Stargardts dystrofi anvendes en stamcellebehandlingsteknik. Stamceller implanteret i øjet flytter til det beskadigede område og smelter sammen med det berørte væv, hvorefter de bliver til sunde celler. En simpel linse bruges normalt til at fikse transplantatet. Denne metode betragtes som et gennembrud i moderne oftalmologi.

Abiotrofi af nethinden Besta

Hvad er bedste retinal abiotrofi? En lignende patologi er en bilateral retinal dystrofi i makulær zone. Det udvikler sig som et resultat af genmutationer.

Bests sygdom udvikler sig asymptomatisk, så den opdages normalt tilfældigt.

I løbet af diagnostiske foranstaltninger bestemmes sådanne symptomer på patologi som forekomsten af ​​gule pletter i makulaen og udviklingen af ​​subretinale blødninger.

Den vigtigste diagnostiske metode er fluoresceinangiografi.

I tilfælde af Bests sygdom udføres vedligeholdelsesbehandling med brug af Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Om nødvendigt udføres laserfotokoagulation.

Fluorescerende angiografi hjælper med at diagnosticere Bests nethindeabiotrofi.

medfødt stationær blindhed

Denne form for patologi er en ikke-progressiv sygdom, hvor nattesynet er svækket.

Sygdommen udvikler sig som følge af genmutationer.

Den generelle synsstyrke ændres ikke. Under undersøgelsen af ​​fundus findes flere gul-hvide prikker.

Til diagnosticering af patologi udføres en undersøgelse af synsfeltet, elektroretinografi, elektrookulografi.

Der er ingen effektiv behandling for denne sygdom.

Sandsynligt udfald

Prognosen er direkte relateret til typen af ​​patologi. Sygdommens former (undtagen medfødt stationær blindhed) udvikler sig konstant og forårsager til sidst synstab. Konsekvensen af ​​dette er patientens handicap.

Målet med behandlingen er at lindre symptomerne på patologi og bremse den patologiske proces.

Forebyggelse

Da retinal degeneration er forårsaget af genmutationer, er der ingen effektive foranstaltninger til at forhindre patologi.

• besøg regelmæssigt en øjenlæge;
• korrekt synsstyrke ved hjælp af fysioterapiprocedurer og medicin;
• føre en sund livsstil;
• dosere den belastning, der udøves på synsorganerne;
• beskytte øjnene mod direkte sollys;
• spise rationelt;
• udføre sæt øvelser, der tager sigte på at træne øjenmusklerne og eliminere træthed af synsorganerne;
• at afvise fra dårlige vaner.

Udseendet af den første med synsnedsættelse kræver akut lægehjælp. Du bør ikke stole på traditionelle behandlingsmetoder: i tilfælde af retinal abiotrofi vil de kun forværre processen og fremskynde udviklingen af ​​blindhed.

20. november 2017 Anastasia Tabalina

- en arvelig sygdom i nethinden, som manifesteres af dystrofiske ændringer i dens makulære zone og fører til tab af centralt syn. Sygdommens begyndelse opstår i barndommen eller ungdommen. Patienter har centrale scotomer og farvesynsforstyrrelser. Progressionen af ​​Stargardts sygdom fører til fuldstændig blindhed. Diagnose udføres ved hjælp af oftalmoskopi, fluorescein angiografi og retinal EFI. Til behandling udføres injektionsterapi (vitaminer, antioxidanter, angioprotectors), fysioterapi, revaskulariseringsoperationer, og en metode til autolog vævsterapi er under udvikling.

Generel information

Et andet navn for Stargardts sygdom - juvenil makuladegeneration - afspejler essensen af ​​sygdommen: den begynder i en ung (ungdoms) alder og er karakteriseret ved beskadigelse af macula - receptorapparatet i den visuelle analysator. Sygdommen blev beskrevet af den tyske øjenlæge Karl Stargardt i begyndelsen af ​​det 20. århundrede som en medfødt læsion af øjets makulære region, som gik i arv i én familie. Typiske oftalmoskopiske tegn på Stargardts sygdom er polymorfe: "atrofi af årehinden", "tyreøje", "brudt (smedet) bronze". Patogenetisk navn på patologien - "gulplettet retinal abiotrofi" - afspejler ændringer i fundusområdet.

I 1997 opdagede genetikere en mutation i ABCR-genet, der forstyrrer produktionen af ​​et protein, der formodes at transportere energi til fotoreceptorceller. Underlegenhed af ATP-transportøren fører til døden af ​​fotoreceptorer i nethinden. Forskellige typer af arvelig makuladegeneration forekommer i 50% af tilfældene af øjenpatologi. Af disse udgør Stargardts sygdom omkring 7 %. Den nosologiske form diagnosticeres med en frekvens på 1:10.000 og er karakteriseret ved et progressivt forløb. Bilateral øjenpatologi begynder i en ung alder (fra 6 til 21 år) og fører til alvorlige konsekvenser, op til fuldstændigt tab af syn. Sygdommen har en social betydning, fordi den fører til handicap i en ung alder.

Årsager til udviklingen af ​​Stargardts sygdom

Arv afhænger ikke af patientens og forældrenes køn. Patologi overføres hovedsageligt af en autosomal recessiv type, det vil sige, at patologiens arv ikke er forbundet med køn (autosomal - forbundet med ikke-kønskromosomer) og overføres ikke altid til den fremtidige generation (recessiv arv). Ifølge de seneste data fra genetikere kan patologien af ​​et gen også overføres i henhold til den dominerende type. Med en dominerende type nedarvning af defekter i genet - styringen af ​​syntesen af ​​ATP-transportproteinet - forløber sygdommen lettere og fører sjældent til invaliditet. De fleste af receptorcellerne i makula (øverst) af macula af fundus fungerer. Hos patienter med en dominerende type arv fortsætter sygdommen med et minimum af manifestationer. Patienter forbliver i stand til at arbejde og kan endda køre bil.

Hovedårsagen til makulær celledegeneration er, at de lider af energimangel. Genfejlen fører til syntesen af ​​et ufuldstændigt protein, der transporterer ATP-molekyler gennem makulaens cellemembran - centrum af nethinden, hvori grafik- og farvebilledet er fokuseret. Der er ingen blodkar i området af makula. Keglecellerne drives af ATP-bærerproteiner fra den nærliggende årehinde (choroidea). Proteiner transporterer ATP-molekyler gennem membranen ind i kegleceller.

Under normale forhold absorberer fotoreceptor rhodopsin en foton af lys og omdannes til transretinal og opsin. Derefter omdannes trans-retinal, under påvirkning af energien fra ATP, som bringes af bærerproteiner, til retinal, som kombineres med opsin. Sådan genoprettes rhodopsin. Når et gen er muteret, dannes et defekt bærerprotein. Som et resultat afbrydes restaureringen af ​​rhodopsin, og trans-retinal akkumuleres. Det bliver til lipofuscin og har en direkte toksisk virkning på kegleceller.

Klassificering af Stargardts sygdom

Typer af sygdom afhænger af udbredelsen af ​​zonen med skade på makula. I oftalmologi skelnes der mellem følgende former for Stargardts sygdom: central, pericentral, centroperifer (blandet). I den centrale form påvirkes celler i midten af ​​makulaen. Dette kommer til udtryk i tab af centralt syn. Patienten udvikler et centralt skotom (fra det græske "skotos" - mørke). Den centrale zone falder ud af syne. Patienten ser et billede med en mørk plet ved blikfikseringspunktet.

Den pericentrale form er karakteriseret ved udseendet af et skotom væk fra fikseringspunktet. En person er i stand til at fokusere sit blik, men bemærker frafald i en af ​​siderne fra midten af ​​synsfeltet i form af en halvmåne. Over tid tager scotoma form af en mørk ring. Den centro-perifere form starter fra midten og spreder sig hurtigt til periferien. Den mørke plet vokser og dækker hele synsfeltet.

Symptomer på Stargardts sygdom

Manifestationer af sygdommen begynder i en alder af 6-7 år. Alle patienter, uanset arten af ​​arv, har centrale scotomer. Med et gunstigt forløb er scotomer relative: patienten ser lyse genstande med klare konturer og skelner ikke genstande med en svag farveskala. Mange patienter har en krænkelse af farvesyn af typen rød-grøn dyschromasi, hvor en person ser lysegrøn som mørkerød. Samtidig bemærker nogle patienter ikke ændringer i opfattelsen af ​​farver.

I den indledende fase af sygdommen ændres grænserne for perifert syn ikke; med progression udvides de centrale scotomer, hvilket fører til fuldstændig blindhed. Samtidig med udseendet af tab af centralt syn falder dens skarphed. I den sidste fase af Stargardts sygdom, atrofierer synsnerven. Personen mister synet fuldstændigt. Der er ingen ændringer i andre organer, både i de indledende og i de terminale stadier af sygdommen.

Diagnose af Stargardts sygdom

Sygdommen begynder i barndommen - dette er et af de vigtigste tegn på differentialdiagnose. Ved hjælp af oftalmoskopi findes en bred ring af reduceret pigmentering, der omgiver det mørke centrum. Omkring den blege ring er den næste ring af hyperpigmenterede celler noteret. Maleriet minder om "bull's eye" eller "wrought bronze". Foveolær refleks er negativ. Makula elevation er ikke defineret. Når man undersøger makulaen, bemærkes gullig-hvide pletter af forskellige størrelser og konfigurationer. Over tid er grænserne for indeslutningerne slørede, pletterne får en grå farvetone eller forsvinder helt.

Under perimetri i Stangardts sygdom noteres positive eller negative (patienten ikke mærker dem) centrale scotomer. Med den centrale form af sygdommen udvikles rød-grøn deuteranopia. Den perifere form er ikke karakteriseret ved en krænkelse af farveopfattelsen. Rumlig kontrastfølsomhed ændres over hele området: den er fraværende i højfrekvensområdet (i det centrale område op til 6-10 grader) og falder i mellemfrekvensområdet.

I den indledende fase af sygdommen er der et fald i makulær elektrografi i den centrale form for dystrofi. Med yderligere progression registreres elektriske potentialer ikke. Når dystrofi er placeret i den midterste perifere zone, noteres normal elektrografi og elektrookulografi i den indledende fase. Derefter reduceres værdierne af kegle- og stavkomponenterne ved elektroretinografi til subnormale. Sygdommen er asymptomatisk - uden nedsat synsstyrke og farveopfattelse. Grænserne for synsfeltet er inden for normalområdet. Mørketilpasning er lidt reduceret.

Ved hjælp af fluorescein-angiografi på baggrund af "bull's eye" detekteres zoner af hypofluorescens ikke, kapillærer, "tavse" eller "mørke" choroid er synlige. I områder med atrofi er hyperfluorescerende områder af retinale pigmentepitelceller synlige. Histologisk undersøgelse i den centrale zone af fundus bestemmer en øget mængde pigment - lipofuscin. Der er en kombination af hypertrofierede og atrofierede pigmentepitelceller.

Molekylær genetisk analyse giver dig mulighed for at bemærke en genmutation før begyndelsen af ​​sygdommens manifestationer. For at detektere nukleotidsubstitutioner udføres real-time PCR ved hjælp af flere DNA-prober - "molekylære beacons". Differentialdiagnose af Stargardts sygdom udføres med erhvervede lægemiddel-inducerede dystrofier, Kandori retinale pletter, familiær drusen, juvenil retinoschisis, dominant progressiv foveal, kegle, keglestav og stav-kegle dystrofi.

Behandling og prognose af Stargardts sygdom

Der er ingen ætiologisk behandling. Som en generel hjælpebehandling anvendes parabulbar injektioner af taurin og antioxidanter, introduktion af vasodilatorer (pentoxifyllin, nikotinsyre) og steroidlægemidler. Vitaminterapi udføres for at styrke blodkar og forbedre blodforsyningen (vit. gruppe B, A, C, E). Fysioterapeutiske behandlingsmetoder er vist: lægemiddelelektroforese, ultralyd, retinal laserstimulering. Metoden til revaskularisering af nethinden bruges ved at transplantere et bundt af muskelfibre ind i området af macula. En patogenetisk regenerativ oftalmisk teknologi til autolog vævsterapi er ved at blive udviklet ved hjælp af stamceller fra patientens fedtvæv.

Stargardts sygdom begynder i en tidlig alder og fører hurtigt til synsnedsættelse. I sjældne tilfælde, med en dominerende type arv, falder synet langsomt. Patienter rådes til at observere en øjenlæge, tage vitaminkomplekser og bære solbriller.

Det er behageligt at tale med Mikhail: han er smart og vellæst, har mange hobbyer, og han kan tale om det vigtigste - autoløb - i timevis. Et intelligent ansigt - briller dekorerer det. Rolig, selvsikker ung mand på 18 år. Og jo mere mærkeligt er det at lytte til, hvad han siger.

Stargardts dystrofi: vejen til blindhed

"Mit syn har altid været dårligt. Jeg har været hos en øjenlæge siden barndommen. Jeg tog det roligt, brillerne forstyrrede mig ikke. Og i en alder af 16 begyndte han at mærke, at jeg i mørket ser værre og værre. Derudover begyndte nogle synsområder at falde ud, bogstaveligt talt: Jeg ser her, jeg ser ikke her. For at være ærlig var jeg bange.

Pointen blev sat ved et besøg på militærets registrerings- og indskrivningskontor. Lægekommissionen udstedte en dom: "abiotrofi af nethinden."

Hjemme hos mine forældre vendte vi hele internettet på hovedet, gennem bekendte fik vi konsultationer fra flere øjenlægeprofessorer, fandt adgang til klinikker i Israel, Tyskland, USA ... Hvor end vi troede, medicin kunne alt, fik vi at vide, at der var intet håb om et vellykket resultat af behandlingen.

Jeg havde ingen andre muligheder end blindhed."

"Abiotrofi Stargardt er en ret almindelig genetisk sygdom. Ifølge statistikker forekommer det hos én ud af 20.000 mennesker. Således er der kun i Rusland omkring 7.000 patienter, som på grund af det mister eller allerede har mistet deres syn.

Gulplettet fundus, et andet navn for dette syndrom, manifesterer sig normalt kun i teenageårene og den tidlige ungdomsår - fra 12 til 16 år. Tabet af synet kommer normalt meget brat - i Mikhails tilfælde tog processen kun seks måneder.

Mikhail kom ind på UnikaMed i en alder af 18 år, det vil sige halvandet år efter, at han fik diagnosen. På dette tidspunkt kunne han næsten ikke se noget i mørket, der var scotomer- tab af synsområder.

Uden korrektion så det højre øje 20%, det venstre - 15%. Efter korrektion med optik, højre øje - 65%, venstre - 55%.

Dynamikken i udviklingen af ​​processen gjorde det muligt at antage et fuldstændigt tab af synet i en alder af 20."

Stargardts degeneration er ikke en sætning

“Vi fortsatte med at søge, og på UnikaMeds hjemmeside læste vi, at de behandler Stargardts syndrom! Det var svært at tro, men vi tog til Moskva.

Allerede efter den første session med regenerativ terapi begyndte jeg at se bedre i mørket, mit syn blev forbedret. Det føles som om nogen endelig vaskede den snavsede forrude, der blokerede udsynet. Fiktion!

I alt har jeg været igennem tre sessioner indtil videre – nu har jeg en pause. Efter 6 måneder skal du gennemgå en anden procedure. Jeg er i øvrigt allerede vendt tilbage til motorsport, inklusive natløb!”

"Selvfølgelig er der ingen mirakler og ingen fantasi i Mikhails tilfælde.

Kort sagt er regenerativ terapi baseret på en unik autolog celletransplantation, der stimulerer nethindefornyelsen (præfikset "auto" betyder en transplantation, hvor cellerne tages fra personen selv og transplanteres til ham).

Anvendelsen af ​​metoden viser en positiv effekt hos næsten alle patienter. Synsfeltet udvides, dets skarphed forbedres. Og hvis sygdommen ikke er genetisk eller alvorligt negligeret, ser vi altid en markant forbedring af synsstyrken og kvaliteten.

Komplicerede sygdomme, som Mikhails, holder op med at udvikle sig. Nethindens tilstand og dens ernæring forbedres - hhv. forbedres væsentligt og visuel funktion.

I tilfældet med Mikhail, tre måneder efter den første session med regenerativ terapi, forsvandt scotomerne, og de visuelle indikatorer ændrede sig som følger:

Uden optik: højre øje - 30%, venstre øje - 25%

Med valgt optik: højre øje - 85%, venstre øje - 75%.

Nu, efter tre behandlingssessioner, har Mikhail ikke brug for yderligere terapi endnu, men om 6-8 måneder skal han vende tilbage til en undersøgelse: uanset hvor magisk metoden kan virke, har ingen endnu lært, hvordan man omprogrammerer gener, og for at bevare resultatet skal behandlingen gentages med jævne mellemrum."

Marina Yurievna, overlæge på UnikaMed-klinikken

Mikhails sag er langt fra enestående: Vi hos UnikaMed bliver kontaktet af folk, der er blevet afvist af andre klinikker. Og selv på ikke-synsstadiet genopretter mange af dem, takket være regenerativ terapi, synet.

Hvordan er proceduren

Regenerativ terapi kræver ikke hospitalsophold. Transplantation af cellemateriale udføres ambulant inden for en dag: patienten tilbringer 10-12 timer i klinikken.

Men det, der udefra virker som et mirakel, er faktisk resultatet af omhyggeligt arbejde.

Fremstillingen af ​​en transplantation begynder med knoglemarvsprøvetagning. Så tilberedes det på en særlig måde. Celleforberedelsesproceduren er meget kompleks. Det kræver særligt udstyr, samtidig deltagelse af flere topcellebiologer i processen og den præcise sekventielle udførelse af en række operationer.

Materialet opnået ved en speciel teknologi introduceres til patienten, afhængigt af hans sygdom og tilstanden af ​​synsorganerne.

Om aftenen, efter en undersøgelse hos en øjenlæge, udskrives du hjem indtil næste indgreb. Intervallet mellem procedurer bestemmes individuelt, men deres effekt er kumulativ. Og hvis der for eksempel går tre måneder mellem den første, anden og tredje procedure, så kan der gå seks måneder mellem den tredje og fjerde. Og så videre.

Mellem procedurerne kræver behandlingen af ​​Stargardts sygdom regelmæssig dynamisk overvågning en øjenlæge for at "opsnappe" eventuelt synstab i tide.

Det er selvfølgelig nemmere at få effekten, når man behandler sygdommen på det tidligste stadie, uden at vente på synstab, helt eller delvist. Hvis du bemærker det synet bliver dårligere(især i mørke eller ved tusmørke), hvis synsfeltet blev indsnævret, hvis farverne begyndte at virke mindre lyse for dig, så tag dig tid til at se en øjenlæge.

Der er færre og færre uhelbredelige sygdomme – og det har vi på UnikaMed klinikken alle muligheder for. Regenerativ terapi viser positive resultater ikke kun hos patienter med Stargardts sygdom, men også i behandlingen af ​​synsnerveatrofi, makuladegeneration af forskellig art og andre former.