Arvelighedens indflydelse på fremtidige babyers sundhed kan ikke undervurderes. Selvom der er mange faktorer, der har stor indflydelse på undfangelsen, for en sund graviditet og fødsel, er det arvelighedsfaktoren, der er den mest uforudsigelige og svære at forstå. Hvis der i et pars liv, der venter et barn, har fundet en tragisk hændelse sted i fortiden, såsom en abort, ektopisk eller savnet graviditet, så skal planlægningen af ​​et nyt familiemedlem tilgås mere seriøst og bevidst.

Selvom du for første gang i dit liv har besluttet dig for at tage et så vigtigt skridt som graviditet, skal du af hensyn til det ufødte barns sundhed og nytte, konsultere en genetiker på forhånd (længe før undfangelsen). Desværre glæder statistikken over arvelige sygdomme os ikke - mindre end 5% af børn fødes helt raske, uden abnormiteter og genetiske sygdomme, der er arvelige. Og absolut sunde fædre og mødre har en chance for at få en baby med en medfødt defekt eller sygdom. Intet par er immune over for dette. Faktum er, at en mutation i forældrenes kønsceller kan forekomme på ethvert sekund, og et helt normalt gen bliver til en patologi.

Hvem skal testes for genetik?

Konsultationer med genetikere og metoderne til prænatal diagnose af visse sygdomme, der praktiseres af dem, giver dig mulighed for at planlægge en lykkelig graviditet under hensyntagen til faktorer som genetisk arv . Det er dog ikke alle vordende mødre og fædre, der behøver at søge genetisk rådgivning. Læger klassificerer risikogrupper som følger:

• partnere, der har arvelige genetiske sundhedsproblemer;
• kvinder, der har haft abort, abort eller graviditet uden for livmoderen, udiagnosticeret kvindelig infertilitet, dødfødsel osv.;
• ægteskaber mellem slægtninge;
• kontakt med en af ​​de fremtidige forældre med skadelige stoffer (stråling, stofbrug osv.);
• forældrenes alder - kvinder under 18 og over 35, mænd over 45.

Således falder halvdelen af ​​kvinderne i vores land i en af ​​de listede risikogrupper, så hver anden vordende mor skal bestå genetiske tests til gavn for sin familie og sin babys sundhed. Og hvad med alle andre, der ikke passer til de beskrevne grupper? Slap af og sov godt? Desværre ikke. Genetik er en meget specifik videnskab, og det er umuligt at give 100% garantier.

Hvert år beskrives et stort antal nye sygdomme, herunder dem, der overføres ved arv. Derfor er genetikkonsultation nødvendig for hvert par, der drømmer om et sundt og lykkeligt barn. Værdien af ​​arv forstås ikke kun af læger, men også af almindelige mennesker. Dette forklarer den enorme popularitet af denne type medicinske tjenester i alle europæiske lande på trods af deres høje omkostninger.

Hvad er genetisk rådgivning?

Ved aftalen med en genetiker studeres stamtavlen for hver af partnerne, deres helbredsproblemer såvel som alle slags slægtninge (så vidt du husker) fuldt ud. Alt er taget i betragtning - levevilkår, økologi, bopælsland, arbejdsplads. Hvis disse data ikke tilfredsstiller lægen, er yderligere undersøgelser ordineret - biokemiske tests, yderligere besøg hos andre specialister, specielle genetiske undersøgelser af kromosomer. På baggrund af resultaterne laver genetikeren en omtrentlig prognose for dit ufødte barns helbred og giver anbefalinger, som skal anvendes, når du planlægger en graviditet.

Der er 3 typer risiko:

1. mindre end 10 % er lav risiko. Det betyder, at barnet bliver født sundt.
2. 10-20% er den gennemsnitlige risiko, hvilket indikerer sandsynligheden for udseendet af både en helt rask og en syg baby. I denne situation er prænatal (ultralyd, chorionbiopsi osv.) diagnose nødvendig under graviditeten.
3. mere end 20% - sådanne typer arvelighed giver en høj risiko, hvor undfangelse på en naturlig måde er uønsket. Læger anbefaler enten at undgå graviditet eller at vende sig til andre metoder, såsom in vitro-befrugtning.

Men med en høj grad af risiko, og med en gennemsnitlig, er der chance for at få et helt sundt barn.

Hvad i udviklingen af ​​en person afhænger af ham, og hvad - på eksterne forhold, faktorer? Forhold er et kompleks af årsager, der bestemmer udviklingen, og en faktor er en vigtig vægtig årsag, herunder en række omstændigheder. Hvilke generelle forhold og faktorer bestemmer udviklingsprocessens forløb og resultater?

Dybest set den fælles handling af tre generelle faktorer - arv, miljø og opdragelse. Grundlaget er dannet af en persons medfødte, naturlige træk, dvs. arvelighed, som refererer til overførsel fra forældre til børn af bestemte kvaliteter og egenskaber. Bærerne af arvelighed er gener (oversat fra græsk betyder "gen" "fødsel"). Moderne videnskab har bevist, at en organismes egenskaber er krypteret i en slags genetisk kode, der lagrer og transmitterer information om en organismes egenskaber. Genetik har dechifreret det arvelige program for menneskelig udvikling.

De arvelige programmer for menneskelig udvikling omfatter en deterministisk (permanent, uforanderlig) og en variabel del, som bestemmer både den generelle ting, der gør en person til menneskelig, og den særlige ting, der gør mennesker så forskellige fra hinanden. Den deterministiske del af programmet giver først og fremmest fortsættelsen af ​​den menneskelige race såvel som en persons specifikke tilbøjeligheder som repræsentant for den menneskelige race - tale, bipedalisme, arbejdsaktivitet, tænkning. Ydre tegn overføres også fra forældre til børn: træk ved fysik, konstitution, farve på hår, øjne og hud. Rigidt genetisk programmeret kombination i kroppen af ​​forskellige proteiner, blodgrupper, Rh-faktor.

Arvelige egenskaber omfatter også funktioner i nervesystemet, som bestemmer karakteren af ​​forløbet af mentale processer. Fejl, mangler i forældrenes nervøse aktivitet, herunder patologiske sygdomme, der forårsager psykiske lidelser (for eksempel skizofreni), kan overføres til afkom. Blodsygdomme (hæmofili), diabetes mellitus, nogle endokrine lidelser - dværgvækst, for eksempel, har en arvelig karakter. Forældres alkoholisme og stofmisbrug har en negativ effekt på afkommet.

Den variable (variant) del af programmet sikrer udviklingen af ​​systemer, der hjælper den menneskelige krop med at tilpasse sig ændrede betingelser for sin eksistens. De største uudfyldte områder af arveprogrammet præsenteres for efterfølgende uddannelse. Hver person gennemfører denne del af programmet selvstændigt. Herved giver naturen en person en enestående mulighed for at realisere sit potentiale gennem selvudvikling og selvforbedring. Således er behovet for uddannelse iboende i mennesket af natur.

Hvad arver børn fra deres forældre - færdige evner til mental aktivitet eller kun dispositioner, tilbøjeligheder, potentielle muligheder for deres udvikling? En analyse af fakta akkumuleret i eksperimentelle undersøgelser gør det muligt at besvare dette spørgsmål utvetydigt: det er ikke evner, der er nedarvet, men kun tilbøjeligheder. De kan så udvikle sig eller, under ugunstige omstændigheder, forblive urealiserede. Det hele afhænger af, om en person får mulighed for at overføre arvelig styrke til specifikke evner, og er bestemt af omstændighederne: levevilkår, opdragelse, en persons og samfundets behov.

Normale mennesker modtager fra naturen høje potentielle muligheder for udvikling af deres mentale og kognitive kræfter og er i stand til praktisk talt ubegrænset åndelig udvikling. Forskelle i typerne af højere nervøs aktivitet ændrer kun tankeprocessernes forløb, men forudbestemmer ikke kvaliteten og niveauet af selve intellektuel aktivitet. Samtidig erkender lærere over hele verden, at arv kan være ugunstigt for udviklingen af ​​intellektuelle evner. Negative dispositioner skabes for eksempel af træge celler i hjernebarken hos børn af alkoholikere, forstyrrede genetiske strukturer hos stofmisbrugere og visse psykiske sygdomme. Forældres rygning kan føre til lungesygdomme. At dette faktisk er tilfældet, blev bekræftet af en nylig undersøgelse foretaget af en gruppe læger i Storbritannien. I en undersøgelse blandt 5.126 elever fra 65 skoler i det nordlige England fandt de, at 42 % af drenge med mindst én forælder, der ryger, og 48 % med begge forældre klager over hyppig hoste. Forældre og piger lider ikke mindre af dårlige vaner. Moderrygning er især skadeligt for børns sundhed.

Ud over de generelle tilbøjeligheder til intellektuel aktivitet, nedarves også specielle - tilbøjeligheder til en bestemt type aktivitet. Det er blevet fastslået, at børn, der besidder dem, opnår bedre resultater og avancerer i deres valgte aktivitetsområde i et hurtigere tempo. Med et stærkt udtryk for sådanne tilbøjeligheder vises de i en tidlig alder, hvis en person er forsynet med de nødvendige betingelser. Musikalske, kunstneriske, matematiske, sproglige, sportslige og andre tilbøjeligheder er specielle.

De østrigske lærere F. Gekker og I. Ziegen undersøgte, hvordan musikalske tilbøjeligheder overføres fra forældre til børn. Til dette formål indsamlede de imponerende statistikker og undersøgte omkring 5 tusinde mennesker. Deres konklusioner er som følger:

Hvis begge forældre er musikalske, så blandt deres børn (%):

musical - 86,

lidt musik - 6,

slet ikke musikalsk - 8.

Hvis begge forældre ikke er musikalske, så blandt deres børn (%):

musical - 25,

lidt musik - 16,

slet ikke musikalsk - 59.

Hvis den ene forælder er musikalsk, og den anden ikke er, så blandt deres børn (%):

musical - 59,

lidt musik - 15,

slet ikke musikalsk - 26.

Gentagne gange udført forskning i overførsel af matematiske, kunstneriske, litterære, tekniske, håndværksmæssige tilbøjeligheder. Konklusionen er altid den samme: Et barn er født med en disposition for de egenskaber, der hersker hos forældrene.

Hvad er arven ved højt begavede børn? Dette spørgsmål blev stillet af den amerikanske forsker K. Theremin. Han og hans assistenter gennemførte en undersøgelse af 180 børn udvalgt blandt 250.000 amerikanske skolebørn gennem psykologiske tests. Det viste sig, at de allerede var overvægtige ved fødslen, de begyndte at gå og tale tidligere end normalt, deres tænder brød tidligere ud. De blev sjældnere syge, varigheden af ​​deres søvn var 30-60 minutter længere. Børnene viste stort initiativ i læringen og lærte som regel på egen hånd. 29 % af det samlede antal udvalgte børn var læsekyndige op til 5 år, 5 % - op til 4 år og 9 personer - op til 3 år. 80 % af begavede børn kommer fra kulturelle, uddannede familier. Familier med dårligt uddannede forældre udgør kun 1-2 %. Blandt slægtninge til begavede børn er der et stort antal forfattere, videnskabsmænd, statsmænd.

I bogen "Psykisk begavet barn" Yu.Z. Gilbukh fremhævede følgende indikatorer for generel begavelse:

- ekstremt tidlig manifestation af høj kognitiv aktivitet og nysgerrighed;

- hastigheden og nøjagtigheden af ​​mentale operationer på grund af stabiliteten af ​​opmærksomhed og arbejdshukommelse;

- dannelse af logiske tænkeevner;

- rigdommen af ​​det aktive ordforråd, hastigheden og originaliteten af ​​ordforeninger;

- installation på kreativ udførelse af opgaver, udvikling af tænkning og fantasi;

- beherskelse af hovedkomponenterne i evnen til at lære.

Hvordan går højt begavede børn igennem almindelig skole? Næsten alle "træder over" klassen, nogle gange efter to eller tre. For eksempel mestrede Ilya Frolov, der blev universitetsstuderende i en alder af 14, programmet for den femte i fjerde klasse og flyttede straks fra den ottende til den tiende. Muskoviten Savely Kosenko blev i en alder af 11 studerende ved Moskvas statsuniversitet. Begyndte at læse i en alder af to. I en alder af tre opererede han frit med fire regneoperationer. I en alder af fem læste jeg hele Jules Verne, som syvårig skrev jeg langt fra børneprogrammer på computeren. Da det var tid for hans kammerater at gå i skole, bestod han eksternt eksamenerne i fem klasser. Han afsluttede skoleuddannelsen i en alder af ti.

Hvornår bliver et barn klogere? Den amerikanske professor A. Zaints beviste, at det eneste barn i familien, der kun kommunikerer med voksne, opnår intelligens meget hurtigere end det, der har brødre og søstre. Den yngste af børnene er altid underlegen i udvikling end den ældste, medmindre der er 12 års forskel på dem.

Forskere fra Institut for Psykologi ved Det Russiske Videnskabsakademi har etableret et andet mønster. Ifølge deres resultater var børn opdraget af deres forældre mere intelligente end børn opdraget af deres bedsteforældre. Men fra elskede børnebørn dukker ofte talentfulde kunstnere og kunstnere op. Psykologer har også fastslået sandheden om den gamle sandhed om geniers børn: afkom af meget smarte forældre når aldrig forældrehøjder, og meget dumme hæver sig altid over deres niveau.

Ud over biologisk har social arv en betydelig indvirkning på den menneskelige udvikling, takket være hvilken den nyfødte aktivt lærer forældrenes sociopsykologiske erfaringer og alle omkring ham (sprog, vaner, adfærdsmæssige egenskaber, moralske kvaliteter osv.). Spørgsmålet om arven af ​​moralske tilbøjeligheder er særligt vigtigt. I lang tid troede man, at en person ikke er født hverken ond eller venlig, generøs eller nærig, og endnu mere, hverken skurk eller kriminel, at børn ikke arver deres forældres moralske kvaliteter.

Hvorfor holder mange videnskabsmænd så til teorien om "medfødt ondskab"? Og er det ordsprog, der er kommet ned til os i umindelige tider, sandt, at et æble ikke falder langt fra et æbletræ? I dag er et stigende antal videnskabsmænd og undervisere tilbøjelige til at tro, at en persons moralske kvaliteter er biologisk bestemt. Mennesker er født gode eller onde, ærlige eller bedrageriske, naturen giver en person kamplyst, aggressivitet, grusomhed, grådighed (M. Montessori, K. Lorentz, E. Fromm, A. Micherlik, etc.).

En person bliver kun en personlighed i socialiseringsprocessen, dvs. interaktioner med andre mennesker. Uden for det menneskelige samfund kan åndelig, social, mental udvikling ikke finde sted. Husk fortællingen om Mowgli fodret af en flok ulve, husk hvor lidt menneske der er tilbage i ham, og du vil være enig i, at en person ikke har nogen chance for at blive en person uden for det menneskelige samfund.

Udover arvelighed er udviklingen af ​​en person væsentligt påvirket af omgivelserne - den virkelighed, hvori udviklingen finder sted, dvs. forskellige ydre forhold - geografiske, sociale, skole, familie. Nogle af dem vedrører alle børn i en given region (geografiske faktorer), andre afspejler miljøets karakteristika (f.eks. en by eller en landsby), andre er kun vigtige for børn i en bestemt social gruppe, og for det fjerde er relateret til befolkningens generelle velbefindende (det er ikke overraskende, at krige og år med afsavn altid påvirker børn på den mest ugunstige måde).

I henhold til intensiteten af ​​kontakter skelnes de nære og fjerne miljøer. Når lærere taler om dens indflydelse, mener de først og fremmest det sociale og hjemlige miljø. Den første tilskrives et fjernt miljø, den anden - til den nærmeste: familie, slægtninge, venner. Indenlandske (indenlandske) faktorer bestemmer udviklingen af ​​et givent barn, og niveauet af denne udvikling taler primært om, hvordan hans familie har etableret ernæring, om regimet med klasser og hvile overholdes, om fysisk og psykisk stress er doseret korrekt. Skarpe afvigelser fra normen for fysisk udvikling er et signal for forældre og lærere: de mangler noget vigtigt her, det er nødvendigt at træffe alle foranstaltninger for at forbedre barnet. Begrebet "socialt miljø" omfatter sådanne generelle karakteristika som det sociale system, systemet af produktionsrelationer, de materielle livsbetingelser, arten af ​​produktionsstrømmen og sociale processer og nogle andre.

Hvilken indflydelse har miljøet på menneskets dannelse? Dens store betydning anerkendes af undervisere over hele verden. Det abstrakte miljø eksisterer som bekendt ikke. Der er et specifikt socialt system, specifikke forhold i en persons liv, hans familie, skole, venner. Naturligvis når en person et højere udviklingsniveau, hvor det nære og fjerne miljø giver ham de mest gunstige betingelser.

Hjemmemiljøet har en enorm indflydelse på menneskelig udvikling, især i barndommen. De første år af et menneskes liv, som er afgørende for dannelsen, udviklingen og dannelsen, går som regel i familien. Et barn er normalt en ret præcis afspejling af familien, hvori han vokser og udvikler sig. Familien bestemmer i høj grad omfanget af hans interesser og behov, synspunkter og værdiorienteringer. Det giver også betingelser for udvikling af naturlige tilbøjeligheder. Individets moralske og sociale kvaliteter er også fastlagt i familien.

Den nuværende familie går igennem hårde tider. Antallet af skilsmisser, ufuldstændige familier og socialt udsatte børn vokser. Familiens krise er ifølge eksperter blevet årsagen til mange negative sociale fænomener og frem for alt grundårsagen til væksten af ​​ungdomskriminalitet. Ungdomskriminaliteten i Rusland er endnu ikke faldende.

Et betydeligt antal lovovertrædelser i landet begås af teenagere og unge i alderen 14-18 år. Det betyder, at miljøets indflydelse forringes, og dermed bliver udviklingsresultaterne dårligere.

Hvad er vigtigere - miljø eller arv? Eksperternes meninger er delte. Påvirkningen af ​​miljøet kan ifølge nogle skøn nå op på 80% af den samlede påvirkning af alle faktorer. Andre mener, at 80 % af personlighedsudviklingen er bestemt af arvelighed. Den engelske psykolog D. Shuttleworth (1935) konkluderede, at:

- 64% af faktorerne for mental udvikling er arvelige påvirkninger;

- 16% - for forskelle i niveauet af familiemiljøet;

- 3% - for forskelle i opdragelsen af ​​børn i samme familie;

- 17% - på blandede faktorer (arvelighedens samspil med miljøet).

Hver person udvikler sig på sin egen måde, og alle har deres egen andel af arvens og miljøets indflydelse. Proportionerne, hvori de skuespil forårsager sammenflettes, hvilket resultat deres interaktion vil føre til, afhænger også af mange tilfældige faktorer, hvis virkninger hverken kan tages i betragtning eller måles.

Således er processen og resultaterne af menneskelig udvikling bestemt af den fælles handling af tre generelle faktorer - arv, miljø og opdragelse. Ikke evner nedarves, men kun tilbøjeligheder. Ud over biologisk er der social arv, takket være hvilken en nyfødt person aktivt lærer den sociopsykologiske oplevelse af sine forældre og alle omkring ham (sprog, vaner, adfærdsmæssige egenskaber, moralske kvaliteter osv.). Ud over arvelighed er dens udvikling væsentligt påvirket af miljøet.

6 866

- dette er alle levende organismers egenskab til at gentage deres tegn fra generation til generation - ekstern lighed, type metabolisme, udviklingstræk og andre karakteristiske for hver biologisk art. tilvejebragt ved overførsel af genetisk information, hvis bærere er gener.
Arvelighedens hovedegenskaber er på den ene side konservatisme og stabilitet og på den anden side evnen til at gennemgå ændringer, der går i arv. Den første egenskab sikrer bestandigheden af ​​artens karakteristika; den anden egenskab gør det muligt for biologiske arter, at ændre sig, at tilpasse sig miljøforhold, at udvikle sig.

Selvfølgelig er vi forskellige fra vores forældre, men det er det arvelighed bestemmer grænserne for denne variabilitet af organismen, dvs. sættet af de mulige individuelle varianter, som en given genotype tillader. den fikser ændringer i arvematerialet, hvilket skaber forudsætningerne for organismers udvikling.
En organisme udvikles altid gennem samspillet mellem arvelige genetiske faktorer og eksistensbetingelser.

Definerer en persons konstitution, dvs. træk ved strukturen og funktionen, som giver karakteren af ​​kroppens reaktion på ydre og indre stimuli. Forfatningen ændres ikke gennem hele livet, det er en persons genetiske potentiale, som realiseres under påvirkning af miljøet.

Forfatningen afspejler funktionerne i ikke kun typen af ​​fysik, men også funktionerne i metabolisme, mental aktivitet, funktion af nerve-, immun- og hormonsystemer, adaptive, kompenserende evner og patologiske reaktioner hos en person.
Den genetiske komponent ligger også til grund for vores psykologiske karakteristika, behov, personlige præferencer og holdninger, interesser, ønsker, følelser, vilje, adfærd, evnen til at elske og hade, seksuelle potentiale, problemer med alkoholisme, rygning mv.

Derfor, afhængigt af den nedarvede forfatning, er hver person disponeret for visse sygdomme. Hvis interne faktorer er arveligt ændret, opstår der en patologisk proces.
Således udvikler sygdommen sig under påvirkning af eksterne og interne faktorer.
Arvelige faktorer kan blive den direkte årsag til sygdommen eller deltage i mekanismen for udviklingen af ​​sygdommen. Selv sygdomsforløbet er i høj grad bestemt af den genetiske konstitution. Genetik bestemmer i høj grad dødeligheden, især i en relativt ung alder (fra 20 til 60 år).

Alle sygdomme, afhængigt af betydningen af ​​arvelige og ydre faktorer, kan opdeles i 3 grupper: arvelige sygdomme, sygdomme med arvelig disposition, ikke-arvelige sygdomme.
Vi vil ikke dvæle ved rent arvelige sygdomme, som er baseret på mutationer og ikke afhænger af eksterne faktorer. Det er sygdomme som Downs sygdom, hæmofili, phenylketonuri, cystisk fibrose mv. Desuden kan sygdommen manifestere sig i enhver alder i overensstemmelse med de tidsmæssige mønstre af denne mutation.

Sygdomme med en arvelig disposition er dem, der udvikler sig under en bestemt genetisk konstitution under påvirkning af miljøfaktorer. For eksempel forekommer diabetes hos personer med en disposition for det, underlagt overdreven forbrug af sukker. For hver af disse sygdomme er der en ekstern faktor, der manifesterer sygdommen. Disse sygdomme omfatter gigt, åreforkalkning, hypertension, eksem, psoriasis, mavesår, osv. De opstår netop under påvirkning af eksterne faktorer hos mennesker med en arvelig disposition.
Der er såkaldte genetiske markører for sygdomme. For eksempel er duodenalsår mere almindeligt hos personer med blodtype 0 (1) i AB0-systemet, tk. disse systemer forårsager et fald i slimhindens beskyttende egenskaber.

Der er også sygdomme, der ikke har nogen sammenhæng med arvelighed. Det er her, miljøet spiller en stor rolle. Det er skader, infektionssygdomme mv.

og sygdomsforløbet.
Forløbet og resultatet af enhver sygdom er i vid udstrækning bestemt af organismens genetiske konstitution.
Tilstanden af ​​immunsystemet, endokrine og andre kropssystemer er genetisk fikseret, og en ugunstig arvelig baggrund kan være et provokerende eller forværrende øjeblik i udviklingen af ​​enhver patologi.
Den samme sygdom hos forskellige mennesker forløber forskelligt, fordi. hver organisme er genetisk unik.
Det menes, at 45-50% af alle undfangelser ikke ender i graviditeten på grund af arvelige lidelser. Det gælder også aborter og aborter.
Mange sygdomme med arvelig disposition er en ugunstig baggrund, der forværrer forløbet af ikke-arvelige sygdomme.
Genmutationer kan ikke kun udtrykkes i ydre manifestationer, men også i et fald i kroppens modstand mod samtidige sygdomme, hvilket får sidstnævnte til at blive kronisk.
Den arvelige forfatning kan væsentligt ændre effektiviteten af ​​igangværende terapeutiske foranstaltninger. Disse kan være arvelige patologiske reaktioner på lægemidler, forskellige hastigheder for deres udskillelse og ændringer i stofskiftet.
Selv ved ikke-arvelige sygdomme spiller genetiske faktorer en stor rolle. For eksempel med en nedsat evne af kroppen til at modstå miljøets aggressive og skadelige påvirkninger. Hos sådanne personer er bedring forsinket, og sygdommen bliver ofte kronisk. Påvirkningen af ​​arvelighed i processen med kronicitet af ikke-arvelige sygdomme udføres gennem krænkelser af biokemiske reaktioner, hormonel status, et fald i immunresponset osv.
Næsten alle patienter forstår ofte ikke, hvor deres sygdom kommer fra, om de aldrig har været syge før, eller hvorfor deres børn ofte bliver forkølede.
Sagen er, at ingen af ​​os er født perfekt, der er en individuel genetisk konstitution. Og folk tilskriver deres sygdom noget, men de er aldrig opmærksomme på arvelighed.

Vores forældre, ud over ekstern lighed, videregiver til os visse defekter i kroppen. Først nu er disse defekter realiseret i forskellige aldre. Det kan fx være uperfekt, dvs. ikke helt korrekt dannet krop, som i begyndelsen dårligt klarer sit arbejde. Læger er godt klar over dette, og når de interviewer en patient, spørger de, hvem af forældrene han er mest som, og hvad forældrene var syge af.
Faktum er, at hver person har sine egne "svage led" i kroppen, som blev arvet af vores forfædre og dannet under indflydelse af forskellige livsvanskeligheder.

Vores sygdomme er realiseringen af ​​arvelighed.
De fleste af vores sygdomme er ikke relateret til stress og levevilkår.
De er kun erkendelsen over tid af arvelige dispositioner. Og ydre påvirkninger (ukorrekt livsstil, påvirkning af økologi og sociale forhold) er kun provokerende faktorer til at reducere sundhedsniveauet.

Forestil dig et græskar og en tomat, dvs. i begge tilfælde - grøntsager, men af ​​en anden struktur. Vi sætter dem side om side under de samme temperaturforhold, luftfugtighedsforhold, atmosfærisk tryk, belysning. Hvad sker der med dem om en måned? Tomaten vil visne, rådne og rynke, og græskarret beskyttet af en tæt skræl, det vil sige med god "arvelighed", forbliver uændret. Dette er meningen med arv.

Hvad skal man gøre med det faktum, at vi alle er genetisk uperfekte? For det første at kende dine "svage links" for at skåne dem så meget som muligt. For det andet er det nødvendigt at kompensere for svage organer ved at forbedre det generelle sundhedsniveau.

5054 0

Den engelske forfatter Holmes karakteriserede arvelighed billedligt med følgende ord: "Heredity er en omnibus, hvor vores forfædre ledsager os, nu og da stikker en af ​​dem ud derfra og bedøver passet med deres adfærd."

Først og fremmest er det nødvendigt at skelne mellem medfødte misdannelser og arvelige sygdomme. Blandt årsagerne til medfødte misdannelser skelnes der mellem eksogene (kemiske, fysiske, biologiske), endogene (mors sygdomme) og genetiske faktorer. Langt de fleste misdannelser forbundet med genetiske faktorer og kun 3-5% - med teratogene.

Hvorfor er viden om medicinsk genetik nødvendig? For det første bør alle udviklingsmæssige anomalier betragtes som krænkelser i forskellige led i implementeringen af ​​et sådant genetisk program. For det andet er den relative betydning af genetisk bestemte sygdomme i menneskelig patologi støt stigende. Så ifølge verdensstatistikker er omkring 5% af alle nyfødte født med visse genetiske defekter. Samtidig kendes omkring 2500 arvelige sygdomme, der påvirker alle kroppens organer og systemer. For det tredje spiller arvelig disposition for forekomsten af ​​en række sygdomme (hypertension, åreforkalkning osv.) en vigtig rolle. For det fjerde er mulighederne for tidlig diagnosticering, behandling og forebyggelse af arvelig patologi udvidet betydeligt.

Nogle eksempler på forekomsten af ​​arvelig patologi. Den omtrentlige hyppighed af alle monotone arvelige sygdomme er 1-2 % blandt den samlede befolkning. Dette tal har tendens til progressiv vækst. Fire gange flere børn dør af medfødte misdannelser end af infektionssygdomme. Medfødte misdannelser forårsager op til 25 % af spædbørnsdødeligheden og alvorligt handicap. Arvelige sygdomme har været kendt af menneskeheden siden oldtiden. Den hjemlige kliniker A. Florinsky (slutningen af ​​det 18. århundrede) lagde grundlaget for den kliniske undersøgelse af arvelige sygdomme. I sin bog Improvement and Degeneration of the Human Race gav han en korrekt vurdering af det ydre miljø i dannelsen af ​​arvelige træk, beskrev nedarvningen af ​​en række patologiske træk. Den engelske biolog Galton var den første til at rejse spørgsmålet om menneskelig arv som et emne for videnskabelig undersøgelse. Russiske klinikere (A.A. Ostroumov og andre) lagde stor vægt på arvelighed i udviklingen og forløbet af mange sygdomme.

En dybdegående undersøgelse af arvelighed begyndte først i det 19. århundrede, og betydelige fremskridt på dette område er kun sket i det nuværende århundrede. Efter T. Mendels opdagelse af arvelighedens grundlæggende love, blev det ubestrideligt, at arvelighed er bestemt af materielle faktorer, efterfølgende benævnt gener. I udviklingen af ​​arvelighedsteorien var T. Morgans og hans skoles skabelse af kromosomteorien om arvelighed af stor betydning, da det blev fastslået, at genet er en materiel struktur i cellekernens kromosomer.

I slutningen af ​​20'erne - begyndelsen af ​​50'erne. 20. århundrede opdelingen af ​​genet blev vist, fænomenerne for virkningen af ​​genets position, forbindelsen af ​​genetiske elementer med DNA blev etableret. Efter opdagelsen i 1953 af den strukturelle og funktionelle natur af DNA-molekyler som bærere af genetisk information, begyndte den moderne fase med at studere problemet med arv. Den vigtigste præstation på dette stadium er etableringen af ​​universaliteten af ​​arvelighedens materielle grundlag på basis af DNA- og RNA-molekyler, takket være hvilken princippet om universel forbindelse sejrede i den organiske verden. Efterfølgende blev mekanismerne for genetisk kodning opdaget, begrebet "molekylære sygdomme" (krænkelse af sekvensen af ​​aminosyrer i polypeptidkæden) blev introduceret, og mulighederne for kromosomkortlægning blev bestemt.

Så den vigtigste integrerede enhed i livet er en celle, der har en kerne og cytoplasma, og kernen, og ikke cytoplasmaet, spiller hovedrollen i at sikre kontinuiteten af ​​tegn og træk ved udvikling. Kernen indeholder trådlignende strukturer - kromosomer, som er formationer bestående af DNA og protein.

Arvelighed

Arvelighed er en egenskab, der er iboende i alle organismer for at sikre kontinuiteten af ​​de samme tegn og træk ved udviklingen af ​​den morfologiske, fysiologiske og biokemiske organisation af levende væsener, arten af ​​deres individuelle udvikling i en række generationer. "Fænomenet arv ligger til grund for reproduktionen af ​​livsformer over generationer, hvilket grundlæggende adskiller de levende fra de ikke-levende" (Great Medical Encyclopedia. T. 16, 1981, s. 520). Arv er overførsel af genetisk information på niveau med en celle eller en hel organisme fra henholdsvis forældre, forfædre til børn eller efterkommere. Nedarvning udføres ved overførsel af gener, dvs. materielt substrat for arvelighed - DNA-molekyler fra en generation til en anden. Reproduktion af gener er forbundet med DNA's evne til at duplikere med deltagelse af specifikke proteiner - enzymer. For eksempel kendes omkring 700 normale og patologiske træk hos mennesker, hvis udvikling styres af dominerende gener.

Den arvelige information indeholdt i hvert individs gener er resultatet af en given arts historiske udvikling og det materielle grundlag for fremtidig udvikling. Fænomenet arv betragtes nu som et komplekst molekylært intracellulært system, der giver lagring og implementering af information, i overensstemmelse med hvilken cellens liv, udviklingen af ​​individet og dets vitale aktivitet udføres. Implementeringen af ​​arvelig information registreret ved vekslen af ​​nukleotider i zygotens DNA sker som et resultat af kontinuerlige forhold mellem kernen og cytoplasma, ekstracellulære interaktioner og hormonel regulering af genaktivitet.

Arvelige sygdomme er menneskelige sygdomme forårsaget af gen- eller kromosomale mutationer. Der er kromosomal (associeret med fordeling af bærere af arvelig information - gener) og ekstrakromosomal (arv af egenskaber styret af cytoplasmatiske arvelige faktorer lokaliseret i mitokondrier) arvelighed. Du skal vide, at gener indeholder information til overførsel af ikke kun normale, men også patologiske træk. Alle typer af nedarvning af egenskaber er karakteristiske for en person: co-dominant, autosomal dominant, autosomal recessiv og kønsbundet (med X-kromosomet). For dominant arvelige sygdomme rammes flere generationer af samme familie i træk. Ved recessiv arv lider ofte et eller flere børn af raske forældre.

Mutation

Det er sædvanligt at skelne mellem monogene og polygene typer af arv. Husk på, at en mutation er en ændring i et arveligt stof, der forårsager en ny, arvelig ændring i kroppen. Mutationer kan forekomme på niveauet af hele det kromosomale kompleks (nedsættelse eller stigning i antallet af kromosomer), på niveauet af et individuelt kromosom (tab, forstærkning eller ændring i positionen af ​​et segment af et kromosom - kromosommutation) ved genniveau (ændring i rækkefølgen af ​​nitrogenholdige baser i et DNA-segment, der koder for syntesen af ​​en polypeptidkæde - genmutationer). Forekomsten af ​​mutationer skyldes påvirkningen af ​​faktorer i kroppens ydre og indre miljø. En mutation kan ligeså påvirke gener, der tilhører kategorien strukturelle og kontrollerende.

Mutation af et strukturelt gen fører til en ændring i strukturen af ​​et specialiseret protein. En kontrolgenmutation ændrer funktionsgraden af ​​et eller flere proteiner uden at ændre deres struktur. Sammen med mutationer, der har en skadelig virkning på kroppen (udvikling af arvelige sygdomme), er der talrige mutationer, der er gavnlige for menneskelivet, som fikseres ved selektion og bidrager til en bedre tilpasning af kroppen til det ydre miljø.

Arvelig patologi kan manifestere sig i forskellige aldre. Mange arvelige sygdomme og misdannelser forekommer i den embryonale periode, andre - i den postnatale periode, oftere i barndommen, men ofte i voksenalderen og endda alderdom.

Graden af ​​manifestation af genmutationer afhænger i høj grad af indflydelsen af ​​miljøfaktorer (klima, erhvervsmæssig eksponering, miljøforhold osv.). Og dette er ikke overraskende, da udviklingen af ​​enhver organisme er resultatet af samspillet mellem dets arvelige egenskaber og miljøfaktorer. Menneskeheden står over for opgaven med at reducere den genetiske byrde af arvelige sygdomme og arvelige dispositioner og beskytte sin arvelighed mod de skadelige virkninger af stråling og kemiske forbindelser, som er støt stigende med den videnskabelige og teknologiske proces.

I løbet af udviklingen interagerer den menneskelige genotype konstant med miljøet. Nogle arvelige egenskaber, såsom øjenfarve eller blodtype, afhænger ikke af miljøforhold. Samtidig er udviklingen af ​​kvantitative egenskaber, såsom højde og kropsvægt, bestemt af det polygene system, i høj grad påvirket af miljøfaktorer. Manifestationen af ​​virkningerne af gener, der forårsager for eksempel fedme, afhænger i høj grad af ernæring, derfor kan arvelig fedme ved hjælp af en passende diæt bekæmpes i et vist omfang.

Det er sædvanligt at skelne mellem arvelige sygdomme og sygdomme med en arvelig disposition. Blandt andre risikofaktorer er andelen af ​​arvelighed ca. 8-9%.

Af stor betydning er arvelig disposition for visse sygdomme. Så for mænd, der er pårørende (sønner, brødre) til de adspurgte, som blev syge af koronar hjertesygdom i en alder af mindre end 55 år, kan risikoen for død som følge af koronar hjertesygdom være 5 gange større end den forventede indikator for befolkning, og for pårørende til kvinder med koronar hjertesygdom i samme alder, allerede 7 gange større.

Afhængigt af forholdet mellem arvelige faktorers rolle og miljøpåvirkninger i mekanismerne for udvikling af forskellige sygdomme, kan alle menneskelige sygdomme betinget opdeles i 4 grupper.

Den første gruppe af menneskelige sygdomme- disse er arvelige sygdomme, hvor manifestationen af ​​en unormal mutation som en årsagsfaktor ikke afhænger af miljøet, som i dette tilfælde kun bestemmer sværhedsgraden af ​​symptomerne på sygdommen. Sygdommene i denne gruppe omfatter alle kromosomsygdomme, for eksempel hæmofili, Downs sygdom osv. Det skal bemærkes, at begreberne "arvelig sygdom" og "medfødt sygdom" ofte bruges som synonymer.

Men medfødte sygdomme er sygdomme, der er til stede ved fødslen af ​​et barn: de kan være forårsaget af både arvelige og eksterne faktorer (for eksempel misdannelser forbundet med eksponering for embryonet af stråling, kemikalier og lægemidler), såvel som intrauterine infektioner .

I den anden gruppe af sygdomme arvelige ændringer er også en årsagsfaktor, men for manifestationen af ​​mutante gener er passende miljøpåvirkninger nødvendige. Disse sygdomme omfatter gigt, nogle former for diabetes. Sådanne sygdomme manifesterer sig ofte under konstant påvirkning af negative eller skadelige miljøfaktorer (fysisk eller mental overanstrengelse, spiseforstyrrelser osv.). Disse sygdomme kan tilskrives en gruppe sygdomme med en arvelig disposition: For nogle af dem er miljøet vigtigere, for andre mindre vigtigt.

I den tredje gruppe af sygdomme den forårsagende faktor er miljøet, men hyppigheden af ​​forekomst af sygdomme og sværhedsgraden af ​​deres forløb afhænger af arvelig disposition. Sygdommene i denne gruppe omfatter hypertension, åreforkalkning, mavesår i maven og tolvfingertarmen osv.

Den fjerde gruppe af sygdomme forbundet udelukkende med virkningen af ​​negative miljøfaktorer, arvelighed i deres forekomst spiller faktisk ingen rolle. Denne gruppe omfatter forbrændinger, skader, infektionssygdomme. Dog kan genetiske faktorer have en vis indflydelse på sygdomsprocessens forløb, dvs. på genopretningshastigheden, overgangen af ​​akutte processer til kroniske, udviklingen af ​​dekompensation af de berørte organers funktioner.

Al menneskelig patologi er en kontinuerlig serie, hvor der i den ene ende er sygdomme af strengt arvelig karakter, lidt afhængige af miljøforhold, og i den anden ende - sygdomme forbundet med miljøpåvirkninger, lidt afhængige af genotypen, selvom sidstnævnte kan påvirke arten af ​​sygdomsforløbet og dens udviklingshastighed.

Sygdomme med en arvelig disposition adskiller sig fra gen- og kromosomsygdomme ved, at de kræver virkningen af ​​miljøfaktorer for deres manifestation. Arvelig disposition realiseres ikke i alle tilfælde. En nødvendig betingelse for realiseringen af ​​en sådan disposition for sygdom er kontakten mellem et individ, der er disponeret for sygdommen, med visse patogene miljøforhold. Talrige undersøgelser indikerer, at der i familier til patienter med disse sygdomme er en øget forekomst af disse sygdomme sammenlignet med kontrolfamilier.

Genetikere tæller nu mere end 2.000 arvelige sygdomme. Analysen viste dog, at kun 5 % af de tilfælde, der anses for at være arvelige, falder til andelen af ​​ægte genetisk skade. Alle andre skader opstår i den prænatale periode hos det ufødte barn, hvis forældre er ret velstående i arvelig henseende. Derfor skal der lægges særlig vægt på månederne med intrauterin udvikling og frem for alt til en gravid kvindes sunde livsstil samt perioden forud for graviditeten. Hvis ægtefæller, der ønsker at blive forældre, drikker, ryger, er tilbøjelige til hypokinesi og ikke er tempererede, så er de i stor risiko for at få et svagt, sygt barn i fremtiden. Det gamle Rusland var berømt for sine helte. En af de vigtige grunde er den kloge skik ved et bryllup ikke at give alkohol til unge. Vi skal huske Quintus Curtius' ord: "Efterkommere soner for forfædrenes skyld."

Nervøs overbelastning og fysiske mangler, forurenet luft i storbyer, rygning og alkoholisme hos voksne - alle disse omkostninger ved civilisationen er især smertefulde for barnets krop, som endnu ikke er blevet stærkere. Og jo mindre barnet er, jo mere alvorlige er konsekvenserne af sådanne slag. Spædbørn og ufødte børn er særligt udsatte. Ni måneders intrauterin udvikling bestemmer i høj grad det ufødte barns skæbne. I løbet af denne første periode af livet er den menneskelige krop mest modtagelig for alle former for skader.

Verdensstatistikker viser, at antallet af børn født med varierende grader af fysiologisk umodenhed nærmer sig 90 %. Det betyder, at kun ét barn ud af ti i gennemsnit fødes absolut rask. Disse tidligere fysiologisk umodne børn vil være de første kandidater til aterosklerose, diabetes, koronarsygdom. Forudbestemt selv i perioden med intrauterin udvikling afvæbner organismens reducerede modstand mod den skadelige påvirkning af det ydre miljø en person i lyset af civilisationens forfærdelige sygdomme.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

I forsøget på at forklare barnets adfærd - især hvis det afviger fra den accepterede norm, stiller vi spørgsmål: hvorfor opfører det sig sådan? Kan vi ændre hans adfærd? Hvad skal jeg gøre?..

Hvad er arvelighed?

Arvelighed er organismers egenskab til at sikre materiel og funktionel kontinuitet mellem generationerne, samt gentage en bestemt type individuel udvikling. Denne kontinuitet sikres ved reproduktion af arvelighedens materielle enheder - gener lokaliseret i specifikke strukturer i cellekernen (kromosomerne) og cytoplasmaet. Arvelighed sikrer bestandigheden og mangfoldigheden af ​​livsformer og ligger til grund for udviklingen af ​​den levende natur.

Men samtidig giver arvelighed mulighed for variationer. Nogle gener findes jo i flere former, ligesom der er forskellige former af genet, der bestemmer øjenfarven. En bestemt persons genotype indeholder to kopier af hvert gen - den ene arvet fra faderen, den anden fra moderen. Formerne af disse gener kan være forskellige, eller de kan være de samme.

Kombinationen af ​​former for alle gener er unik for hver menneskelig organisme. Denne unikhed ligger til grund for de genetisk betingede forskelle mellem mennesker.

Interessant...

Genom er helheden af ​​gener indeholdt i et enkelt sæt kromosomer i en given organisme. Genomet karakteriserer ikke et enkelt individ, men arten af ​​organismer som helhed.

Hvad er en karakter?

Karakter forstås som et sæt af stabile og mest betydningsfulde psykologiske karakteristika ved en persons personlighed, dannet under indflydelse af miljøet og opdragelsen. Karakter manifesteres i en persons handlinger, i hans adfærd i forskellige livssituationer.

Det er ikke karakteren, der nedarves, men typen af ​​nervesystemet, med andre ord en bestemt kombination af egenskaberne ved de vigtigste nerveprocesser: styrke, balance og mobilitet. De nedarvede træk ved nervesystemet påvirker til en vis grad karakteren, men bestemmer på ingen måde fuldstændigt træk ved den fremtidige karakter.

For eksempel skyldes overdreven irritabilitet, irritabilitet en svag type nervesystem, med andre ord, den medfødte svaghed i nervesystemet, dets manglende evne selv med de mest almindelige stimuli. Hvis du ikke er opmærksom, skal du ikke tage dig af at styrke nervesystemet og ikke ændre din tilgang til barnet, så bliver irritabilitet, irritabilitet, som følge af et svagt nervesystem, stærkere og bliver karaktertræk. På samme måde kan hårdhed, som følge af en ubalanceret (uhæmmet) type nervesystem, med forkert opdragelse, blive til et karaktertræk.

Således har det ydre miljø en enorm indflydelse på udviklingen af ​​en person, på dannelsen af ​​karakter og vilje, på holdningen til den omgivende verden.

Hvor forskellige er vi fra hinanden?

Vi adskiller os ikke mere end 0,5 % fra hinanden ... Alt andet er det samme for os! Men disse 0,5% er nok til at gøre hver enkelt af os unikke!

Arvelighedskoefficienten er beregnet til at forstå årsagen til, at mennesker adskiller sig fra hinanden: om forskelle opstår på grund af, at mennesker har ulige genotyper, eller fordi de er blevet undervist og opdraget forskelligt.

Hvis arvelighedskoefficienten for for eksempel intelligens var tæt på 0%, så kunne man konkludere, at kun træning danner forskelle mellem mennesker, og brugen af ​​de samme opdragelses- og uddannelsesteknikker til forskellige børn vil altid føre til de samme resultater. .

Undersøgelser viser, at gener er ansvarlige for 50-70% af mangfoldigheden af ​​mennesker med hensyn til intelligens og for 28-49% af forskelle i sværhedsgraden af ​​de fem "universelle", de vigtigste, personlighedstræk:

• selvtillid,
• angst
• venlighed
• bevidsthed,
• intellektuel fleksibilitet.

Disse data er for voksne.

Resultaterne af psykogenetiske undersøgelser bekræfter ikke genetiske forskelle, som regel er de mere udtalte i voksenalderen, når karakteren allerede er dannet. Værdierne af arvelighedskoefficienten for de fleste af de undersøgte psykologiske egenskaber er højere for voksne end for børn.

De mest nøjagtige data blev opnået om den arvelige betingethed af intelligens. I spædbarnsalderen er ligheden mellem to broderlige tvillinger lige så høj som for to enæggede tvillinger, men efter tre år begynder den at aftage, hvilket kan forklares med den store indflydelse fra genetiske forskelle. Samtidig sker stigningen i forskelle ikke lineært. I løbet af et barns udvikling er der stadier, hvor forskelle mellem børn primært skyldes påvirkning fra omgivelserne. For intelligens er dette alderen 3-4 år, og for dannelsen af ​​personlighed - den før-teenagere alder på 8-11 år.

Samme gener, forskellig opvækst

Vi kan sige, at det afhænger af genotypen, hvordan barnet vil udvikle sig under visse miljøforhold. Derfor vil børn selv med samme opdragelse adskille sig fra hinanden på grund af deres arvelige egenskaber. I den samme familie udvikler børn forskellige kvaliteter, da børn indtager forskellige positioner i den. Selv hos børn med en fælles arvegang, der bor i samme familie, dannes træk, der hører til sfæren af ​​en rent individuel karakter.

For det første forbliver livsvilkårene i familien aldrig uændrede. Familiens budget, dens sammensætning ændrer sig, boligforholdene ændrer sig. Et barn blev opdraget af en barnepige, et andet i en børnehave, det tredje boede i lang tid i landsbyen hos sin bedstemor. Alle disse omstændigheder påvirker karakterdannelsen på forskellige måder.

For det andet, har forældre den samme holdning til det første og andet barn, eller til det yngste, som dukkede op, da de første voksede op? Trods alt forbliver den førstefødte af mange forældre den eneste darling i lang tid, og mor og far "skælver" over ham. Dette kan ikke andet end at påvirke karakterdannelsen. Men så dukker den anden op, og der kræves indrømmelser fra den ældre "darling" af forælderen til babyen.

Dette skaber forskellige karaktertræk hos børn af samme forældre.

Men det ville være forkert at konkludere, at karakteren kun dannes i familien. Faktisk er miljøet, der skaber karakteren, meget bredere og mere komplekst: det er børnehave og skole og venner i gården, bøger, han læser, og film, han ser ... Med andre ord, alt, hvad han kommer i kontakt med i livet. Men blandt alle disse komponenter er familien den mest betydningsfulde og vigtigste, om ikke andet for det faktum, at karakterdannelsen begynder i familien. Dette er hvad forældre skal huske.

Det relative bidrag fra arv og miljø til mangfoldigheden af ​​mennesker med hensyn til psykologiske egenskaber og adfærd studeres af PSYCHOGENETICS.

Hvad skal forældre gøre?

Så vi, forældre, skal huske, at biologiske egenskaber og lidelser kun bestemmer styrken og arten af ​​reaktioner på ydre påvirkninger, "grænserne" for et tegns sværhedsgrad. Det vil sige, at kun 50% af vores karakter er genetisk bestemt. Den samme adfærd er bestemt af det komplekse samspil mellem biologiske, individuelle psykologiske og sociale faktorer.

Hvis vi ikke kan påvirke den genetiske disposition, så kan vi direkte påvirke miljøet omkring barnet. Desuden, ved at kende den arvelige disposition, kan vi forsøge at forhindre dannelsen af ​​visse kvaliteter og omvendt påvirke dannelsen af ​​de ønskede kvaliteter.

For eksempel, hvis vi ser et barns tendens til impulsiv adfærd, raserianfald, raserianfald, så er vores opgave at skabe en atmosfære, hvor disse egenskaber ikke vil være i stand til at manifestere sig. Hvis vi gør dette, vil vi ikke helt kunne fjerne denne kvalitet, men det er i vores magt at udjævne det, reducere dets manifestationer til et minimum eller lære barnet at klare sig selv i sådanne øjeblikke.

Det samme er tilfældet med andre karaktermanifestationer: generthed, frygt, vanedannende adfærd, ukontrollerede udbrud af aggression osv.

Det vigtigste for forældre er at forstå, at et barns adfærd ofte er forårsaget af arvelig disposition og vores forældres manglende evne til at rette op på det korrekt.

Når forældre bander et barn til, alvorligt fornærmer det for "uværdig" adfærd, skal de huske, at vores børn arver meget fra deres forældre og andre slægtninge... Og selv det, vi retter op ved opdragelse, holdes skjult og kan vise sig. i det mest uventede øjeblik. Det er umuligt helt at eliminere den genetiske disposition. Hun vil bryde igennem, (de siger - "klarede ikke arvelighed"). Du skal være klar til dette.

Oftest er adfærdsreaktionerne hos en bevidst person et kompromis mellem arv og opdragelse ... En dårligt opdrættet person viser alle sine "dårlige" gener, en velopdragen person ved, hvordan man ikke skal vise dem.

Og videre. Uddannelsens opgave er ikke kun at dæmpe negative arvelige data, men også at udvikle positive! Kun på denne måde vil du hjælpe dit barn til at realisere sig selv som person, til at "skifte" ham fra at kæmpe mod sine "dårlige" sider til at udvikle sine "gode".

Interessant...

Alle menneskelige celler har det samme sæt kromosomer... Men for eksempel i øjets celler, af hele det sæt, de har, er det kun øjets DNA, der "virker"...

Er det muligt at afbryde transmissionskæden af ​​"dårlige" gener?

Den mest logiske og enkle måde at håndtere genetiske defekter på er at udelukke muligheden for at få et barn med alvorlige arvelige defekter. Forebyggelse af genetiske sygdomme kommer i højsædet.

Primær forebyggelse arvelig patologi reduceres til at forhindre undfangelse eller fødsel af et sygt barn.

Skjult transport af patologiske gener er et så almindeligt fænomen, at næsten hver sund person har 1-2 genetiske defekter. Derfor er det mere hensigtsmæssigt ikke at tale om transportproblemet generelt, men om bærere af specifikke gener og belastede familier, altså om pårørende til patienter, som har en øget risiko for arv og overførsel af arvelige sygdomme til deres børn.

Efter diagnosen er afklaret, beregnes risikoen for at få et sygt barn i familien eller sandsynligheden for en sygdom i en senere alder for allerede fødte. Risikoberegning er ikke altid enkel, og et godt kendskab til matematisk statistik og sandsynlighedsteori kræves af en genetiker. I nogle tilfælde anvendes specielle computerprogrammer.

En risiko, der ikke overstiger 10 %, anses for lav, mens den fødedygtige ikke er begrænset. En risiko mellem 10% og 20% ​​betragtes som en gennemsnitlig risiko. I disse tilfælde er det nødvendigt at tage hensyn til sværhedsgraden af ​​sygdommen og barnets forventede levetid, når man planlægger at føde. Jo mere alvorlig sygdommen er, og jo længere levetid et sygt barn har, jo flere restriktioner for gentagen fødsel.

Og endelig, på det sidste stadie, måske det sværeste ikke kun for lægen, men også for patienterne, gives en forklaring på prognosen. Men beslutningen om undfangelse, prænatal diagnose eller barsel tages selvfølgelig af familien og ikke af en genetiker. En genetikers opgave er at bestemme risikoen for at få et sygt barn og forklare familien essensen af ​​anbefalingerne.

Sekundær forebyggelse sørger for korrektion af manifestationen af ​​sygdommen efter fødslen.

Graden af ​​manifestation af et patologisk gen kan reduceres ved at ændre miljøet (kost, medicin). Udelukkelse af mutagener fra det menneskelige miljø vil reducere mutationsprocessen og følgelig hyppigheden af ​​arvelig patologi på grund af nye tilfælde.

Vi ændrer genet

Genteknologi arbejder med gener som byggesten. Og i dag har denne unge videnskab allerede opnået fantastiske resultater.

Et barn blev født med en alvorlig genetisk sygdom. Det ser ud til, at der ikke er noget at rette op på. Men i dag er der en chance...

Ved hjælp af IVF - celler tages fra barnets forældre, udvalgt uden et patologisk gen, - et embryo opnås med en sund genotype, fuldt kompatibel med et sygt barn ... Navlestrengsblodet fra en bror eller søster med en bevidst udvalgt "sundt" gen transfunderes til et sygt barn. Celler med et sundt gen formerer sig, fungerer normalt og genopbygger funktionen af ​​native celler med et "usundt" gen. Dermed er den nødvendige funktion genoprettet.

Sandt nok har medicin i dag lært kun at klare visse sygdomme på denne måde. Men det er en start...

I dag, for genteknologi, er den største vanskelighed ikke at erstatte et gen med et andet, men at få det til at fungere!

I tilfælde, hvor genudskiftning ikke er mulig, ordineres der til symptomatisk, patogenetisk eller kirurgisk behandling for næsten alle arvelige sygdomme, og for mange former er det den eneste.

Vores genetiske fremtid

En person kan være glad, når han har fundet sit kald, når han kan realisere sine evner. Er det bare sådan, man kan mærke i et barns evner og tilbøjeligheder i den tidlige barndom? Han kan trods alt stadig ikke vise sig på alle mulige områder. Genetik kan allerede hjælpe i denne sag.

Genetisk profilering er slet ikke en fantasi, men en meget reel, ikke så fjern fremtid.

Vil du sende din søn til hockey? Men hvis der ikke er nogen iboende genetisk evne til denne sport, er det usandsynligt, at babyen bliver en fremragende hockeyspiller, uanset hvor hårdt han prøver. Han vil simpelthen uigenkaldeligt miste tid og energi, og måske helbred ... Hvad hvis han er en født fodboldspiller?

I dag kan vores hviderussiske genetikere allerede bestemme nogle genetiske træk. Lad os sige, at dit barn er en sprinter eller maratonløber af natur, og meget mere... Så, under hensyntagen til de psykologiske egenskaber, karaktertræk, vil det være muligt at vælge den bedste sport til din baby... Eller er vejen til stor sport booket til ham?

Vores individualitet er ikke kun vores udseende, intelligens, fysiske kvaliteter, men også i vid udstrækning vores helbred, hvis tilstand er bestemt af en unik kombination af gener modtaget fra vores forældre, og som, efter at have ført gennem vores liv, vi vil give videre til vores børn. Genetisk forskning vil give dig data om variationer i visse regioner af genomet, som er markører for disposition for motorisk aktivitet og risikofaktorer for sundhed, eller omvendt, beskyttende faktorer. Dette giver mulighed for at lære vores potentielle styrker og svagheder at kende.

Tak for dit råd
ansatte ved Institut for Genetik og Cytologi
National Academy of Sciences i Belarus
Irma Borisovna MOSSE
og Alexander GONCHAR