Præsentation om emnet: Gensygdomme og anomalier. Menneskelige genetiske sygdomme nedarvet Præsentation af arvelige sygdomme forårsaget af genmutationer

Tilbage frem

Opmærksomhed! Forhåndsvisningen af ​​dias er kun til informationsformål og repræsenterer muligvis ikke det fulde omfang af præsentationen. Hvis du er interesseret i dette arbejde, bedes du downloade den fulde version.

Lektionstype: lære nyt materiale (lektion-forelæsning)

Lektionens varighed: 45 minutter

Teknologi: computer, multimedieprojektor.

Formålet med lektionen: at gøre eleverne bekendt med sygdomme baseret på arvelige lidelser; at danne viden om specifikke genetiske sygdomme, deres cytologiske baser; give en idé om mulige måder at behandle eller forebygge sådanne sygdomme på.

Udstyr: multimediepræsentation "Menneskets arvelige sygdomme".

UNDER UNDERVISNINGEN

1. Organisatorisk øjeblik

2. At lære nyt stof

Lektionsplan:

1. Arvelige sygdomme:
2. Klassificering af arvelige sygdomme
3. Monogene sygdomme
4. Kromosomsygdomme
5. Polygene sygdomme
6. Risikofaktorer for arvelige sygdomme
7. Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme

1. Arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme er forbundet med lidelser i arvematerialet (kromosomale og genmutationer, der forekommer hos forældre eller selve organismen), eller visse kombinationer af gener hos afkom. Konsekvenserne af arvelige mutationer, deres fænotypiske manifestation fører til visse symptomer på sygdommen. I enkelt-gen lidelser kan den fornærmende allel være dominerende over den normale allel eller recessiv. Sådanne sygdomme kan stadig ikke behandles, men udtrykket "arvelig betyder uhelbredelig" lyder i dag ikke længere som en fatal undergang. Succeserne for moderne medicin kan selvfølgelig i dag ikke helt løse alle spørgsmålene om behandling af denne patologi i problemet med arvelige sygdomme. Der er dog mulighed for at hjælpe patienten. I de tilfælde, hvor en arvelig sygdom ikke fører til en grov udviklingsfejl, kan rettidig behandling i nogen grad mindske patientens lidelse, lindre hans lod. For at muliggøre hans sociale og arbejdsmæssige tilpasning.

Arvelige sygdomme er menneskelige sygdomme forårsaget af kromosomale og genmutationer.(Slide 3)

Fra arvelige sygdomme bør man skelne medfødte sygdomme, der er forårsaget af intrauterin skade forårsaget af for eksempel infektion (syfilis eller toxoplasmose) eller eksponering for andre skadelige faktorer på fosteret under graviditeten. Mange genetisk betingede sygdomme opstår ikke umiddelbart efter fødslen, men efter noget, nogle gange meget lang tid.

2. Klassificering af arvelige sygdomme

Blandt arvelige sygdomme, der udvikler sig som følge af mutationer, skelnes der traditionelt mellem tre undergrupper: monogene arvelige sygdomme, polygene arvelige sygdomme og kromosomsygdomme (Slide 4).

3. Monogene sygdomme

Nedarvet i overensstemmelse med lovene for klassisk mendelsk genetik. Derfor afslører slægtsforskning for dem en af ​​tre typer af arv: autosomal dominant, autosomal recessiv og kønsbundet arv. Dette er den bredeste gruppe af arvelige sygdomme. I øjeblikket er mere end 4000 varianter af monogene arvelige sygdomme blevet beskrevet. Langt de fleste af dem er ret sjældne (for eksempel er forekomsten af ​​seglcelleanæmi 1/6000).
(Slide 5)

• De er forårsaget af mutationer eller fravær af individuelle gener og nedarves i fuld overensstemmelse med Mendels love (autosomal eller X-bundet arv, dominant eller recessiv).
• Mutationer kan fange enten en eller begge alleler.
• Kliniske manifestationer opstår som følge af fraværet af visse genetiske oplysninger eller implementeringen af ​​en defekt.
• Selvom forekomsten af ​​monogene sygdomme er lav, forsvinder de ikke helt.
• For monogene sygdomme er "tavse" gener karakteristiske, hvis handling manifesteres under påvirkning af miljøet.

3.1. Autosomale dominante sygdomme (slide 6)

• Det er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​strukturelle proteiner eller proteiner, der udfører specifikke funktioner (for eksempel hæmoglobin)
• Virkningen af ​​mutantgenet er næsten altid manifesteret
• Sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos afkommet er 50%.

Eksempler på sygdomme: (Slide 7) Marfans syndrom, Albrights sygdom, dysostoser, otosklerose, paroxysmal myoplegi, thalassæmi mv.

Marfan syndrom

(Slides 7-8)

Arvelig bindevævssygdom, manifesteret ved skeletforandringer: høj med en relativt kort torso, lange edderkoppelignende fingre (arachnodactyly), løse led, ofte skoliose, kyfose, brystdeformiteter, buet gane. Øjenskader er også almindelige. På grund af anomalier i det kardiovaskulære system reduceres den gennemsnitlige forventede levetid.

Den høje frigivelse af adrenalin, karakteristisk for sygdommen, bidrager ikke kun til udviklingen af ​​kardiovaskulære komplikationer, men også til udseendet hos nogle individer af særlig styrke og mental begavelse. Sygdommen er familiær og har en dominerende arvetype, dvs. i dette tilfælde har en af ​​barnets forældre lignende symptomer på sygdommen. Behandlingsmetoder er ukendte. Det menes, at Paganini, Andersen, Chukovsky var syg med det. Abraham Lincoln havde en lignende patologi og blev observeret hos hans sønner.

(Slides 9-10) En anden type bindevævspatologi er en sygdom karakteriseret ved lav vækst af patienter, en grim udvikling, ofte iført groteske former. Disse ændringer kommer til udtryk i ansigtet, torsoen, kraniet. Patientens intelligens falder, syn og hørelse forringes. Quasimodo led af en lignende form for sygdommen i V. Hugos roman Notre Dame Cathedral, og selve sygdommen - gargoilisme - kom fra den franske gargoille, som betyder freak. Notre-Dame-katedralen i Paris er dekoreret med figurer af sådanne freaks.

3.2. Autosomale recessive sygdomme (slide 11)

• Det mutante gen optræder kun i homozygot tilstand.
• Syge drenge og piger fødes med samme hyppighed.
• Sandsynligheden for at få et sygt barn er 25 %.
• Forældre til syge børn kan være fænotypisk raske, men er heterozygote bærere af mutantgenet
• Autosomal recessiv arv er mere karakteristisk for sygdomme, hvor funktionen af ​​et eller flere enzymer er svækket, den såkaldte fermentopati

Eksempler på sygdomme:(Slide 12) Fenylketonuri, mikrocefali, iktyose (ikke kønsbundet), progeri

Progeria(Slide 13)

Progeria (græsk: progeros for tidligt ældet) er en patologisk tilstand karakteriseret ved et kompleks af ændringer i huden og de indre organer forårsaget af for tidlig ældning af kroppen. De vigtigste former er barndomsprogeri (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford syndrom) og voksenprogeri (Werner syndrom).
Der er et godt digt om denne sygdom:

Progeria(Slide 14)

Jeg begyndte at blive gammel, livet er så kort.
For mange mennesker er det som en flod -
Farende et sted i den lokkende afstand,
At give glæde, så sorg, så sorg.
Min er som en sten med et vandfald
Hvad falder ned fra himlen som et sølvhagl;
Til den dråbe, som der gives et sekund til,
Kun for at knække på klipperne i bunden.
Men der er ingen misundelse over den mægtige flod,
Det flyder jævnt langs stien i sandet.
Deres skæbne er én, - efter at have afsluttet deres vandringer,
Find fred i medfølelsens hav.
Lad min alder ikke være lang, jeg er ikke bange for skæbnen,
Når alt kommer til alt, når jeg bliver til damp, vender jeg tilbage til himlen igen.

Bychkov Alexander

Iktyose(Græsk - fisk) (Slide 15) - Arvelige dermatoser omfatter sygdomme, der kommer til udtryk i en ændring i hastigheden af ​​eksfoliering af stratum corneum. En sådan sygdom er ikthyose. Det er kendetegnet ved udseendet af øget tørhed i førskolealderen,

afskalning af huden uden betændelse. Lokalisering af hudlidelser er anderledes og har en anden grad af sværhedsgrad.

3.3. Kønsrelaterede sygdomme

• Duchennes muskeldystrofi, hæmofili A og B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunters sygdom, Fabrys sygdom (recessiv arv forbundet med X-kromosomet)
• fosfat-diabetes (dominerende arv knyttet til X-kromosomet). Sygdommen viser sig hos børn i 1-2 års alderen, men kan begynde i en ældre alder. De vigtigste manifestationer af sygdommen er væksthæmning og udtalte progressive deformiteter af skelettet, især af underekstremiteterne, som er ledsaget af en krænkelse af barnets gang (“and gang”); betydelig ømhed i knogler og muskler, ofte muskel hypotension; radiografisk påviselige rakitis-lignende forandringer i knoglerne, primært i underekstremiteterne. (Slide 17)

4. Kromosomsygdomme

De er forårsaget af en grov krænkelse af det arvelige apparat - en ændring i antallet og strukturen af ​​kromosomer. En typisk årsag er især alkoholforgiftning hos forældre ved undfangelsen ("fulde børn"). Disse omfatter Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "kattens gråd".

en. Opstår på grund af en ændring i antallet eller strukturen af ​​kromosomer.
b. Hver sygdom har en typisk karyotype og fænotype (for eksempel Downs syndrom).
i. Kromosomsygdomme er meget mere almindelige end monogene (6-10 ud af 1000 nyfødte).

Genomiske mutationer(Slide 19) Shereshevsky-Turner syndrom, Downs sygdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47,XXY), "kattens gråd"-syndrom.

Downs sygdom(Slides 20-21) - en sygdom forårsaget af en anomali i kromosomsættet (en ændring i antallet eller strukturen af ​​autosomer), hvis vigtigste manifestationer er mental retardering, et ejendommeligt udseende af patienten og medfødte misdannelser. En af de mest almindelige kromosomsygdomme forekommer i gennemsnit med en frekvens på 1 ud af 700 nyfødte. Det bemærkes, at muligheden for at få børn med Downs sygdom afhænger af moderens alder. Så. I gennemsnit hos kvinder i alderen 19 til 35 år er tilfældene af at få et barn med denne sygdom 1 ud af 1000, mens denne sandsynlighed for kvinder efter 35 år stiger og i alderen 40-50 når et niveau på 2-3 % . Denne afhængighed af hyppigheden af ​​Downs sygdom af moderens alder forklares ved, at processen med at lægge og udvikle kvindelige kønsceller begynder ved fødslen og fortsætter hele livet. Under påvirkning af forskellige skadelige påvirkninger er beskadigelse af disse cellers kromosomer mulig. Og med alderen stiger sandsynligheden for sådanne lidelser, og følgelig øges risikoen for at få et sygt barn kraftigt.

Andre kromosomsygdomme er også forbundet med en stigning i antallet af kromosomer eller med beskadigelse af deres individuelle dele. I deres ydre manifestation er de karakteriseret ved flere udviklingsdeformiteter i form af læbespalte, blød og hård gane, misdannelser af øjne, ører, kranieknogler, lemmer og indre organer.

Læbe- og ganespalte(Slide 22) udgør 86,9 % af alle medfødte misdannelser i ansigtet.

5. Polygene (multifaktorielle) sygdomme

Polygene sygdomme er svære at arve. For dem kan spørgsmålet om arv ikke afgøres ud fra Mendels love. Tidligere blev sådanne arvelige sygdomme karakteriseret som sygdomme med en arvelig disposition. Men nu diskuteres de som multifaktorielle sygdomme med additiv polygen arv med en tærskeleffekt.

• De er forårsaget af interaktionen af ​​visse kombinationer af alleler af forskellige loci og eksogene faktorer.
• Polygene sygdomme nedarves ikke i henhold til Mendels love.
• Specielle tabeller bruges til at vurdere genetisk risiko.

Disse sygdomme omfatter(Slide 24) – nogle ondartede neoplasmer, misdannelser, såvel som en disposition for kranspulsåresygdom, diabetes mellitus og alkoholisme, medfødt hofteluksation, skizofreni, medfødte hjertefejl

6. Risikofaktorer for forekomst af arvelige sygdomme.

• Fysiske faktorer(forskellige typer af ioniserende stråling, ultraviolet stråling)
• Kemiske faktorer(insekticider, herbicider, stoffer, alkohol, visse stoffer osv.)
• Biologiske faktorer(kopper, skoldkopper, fåresyge, influenza, mæslinger, hepatitis osv.)

7. Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme

Interessen for problemet med arvelige sygdomme vokser, efterhånden som antallet af arvelige patologier blandt befolkningen stiger. Desuden skyldes denne vækst ikke så meget en absolut stigning i antallet af arvelige sygdomme, men en forbedring i diagnosticeringen af ​​hidtil ukendte former. Det bliver mere og mere klart, at viden om årsagerne til og mekanismerne for udvikling af menneskelige arvelige sygdomme er nøglen til at forebygge deres.
En af måderne at forhindre arvelige sygdomme på er at forhindre virkningen af ​​miljøfaktorer, der bidrager til manifestationen af ​​et patologisk gen.

Forebyggelse:(Slide 26)

• Medicinsk genetisk rådgivning under graviditet i en alder af 35 år og ældre ved tilstedeværelse af arvelige sygdomme i stamtavlen
• Udelukkelse af ægteskaber. Der er dog beskrevet nogle indianerstammer, hvor ingen arvelige sygdomme er stødt på i slægtsægteskaber i 14 generationer. Det er for eksempel kendt, at Charles Darwin og Abraham Lincoln blev født fra beslægtede ægteskaber. Og Darwin selv var gift med sin fætter, og de tre sønner, der blev født i dette ægteskab, var absolut sunde og blev senere berømte videnskabsmænd. SOM. Pushkin blev født fra ægteskabet med S.L. Pushkin med sin anden kusine niece Nadezhda Gannibal.

Genetisk konsultation.Årsagerne til at søge genetisk rådgivning kan være meget forskellige. Forældre kan for eksempel ansøge om det, hvis de er bange for fødslen af ​​et barn med en genetisk betinget sygdom. Genetiske undersøgelser kan forudsige sandsynligheden for denne type sygdom, hvis f.eks.

• Forældre har en genetisk sygdom i familien;
• Et ægtepar har allerede et sygt barn;
• I et ægtepar havde konen gentagne gange abort;
• ældre ægtepar;
• Der er slægtninge med genetiske sygdomme.

En forudsætning for effektiviteten af ​​konsultationen er om muligt en detaljeret analyse af familiestamtavler i forhold til arvelige sygdomme.

Heterozygositetstest gør det muligt at drage konklusioner vedrørende genetisk bestemte metaboliske defekter, der optræder i forældre i slettet form, da heterozygote bærere af egenskaben syntetiserer regulerende stoffer i små mængder.

Prænatal (prænatal) diagnose. Med denne diagnose tages flere milliliter fostervand fra fosterblæren. Fostercellerne i fostervandet gør det muligt at drage en konklusion om både stofskifteforstyrrelser og kromosom- og genmutationer.

Behandling:(Slide 27)

• diætterapi
• Erstatningsterapi
• Fjernelse af giftige stofskifteprodukter
• Mediametoreffekt (på enzymsyntese)
• Udelukkelse af visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider osv.)
• Kirurgi

I dag udvikles en ny metode aktivt - genterapi. Det kan bruges til at helbrede en person med en genetisk sygdom, eller i det mindste reducere sværhedsgraden af ​​sygdommen. Med denne metode kan defekte gener erstattes med "sunde" og sygdommen kan afsluttes ved at eliminere årsagen (defekt gen). Målrettet indgriben i menneskelig genetisk information indebærer imidlertid risikoen for misbrug gennem manipulation af kønsceller og bliver derfor aktivt bestridt af mange. På trods af at det meste af forskningen i genteknologi er på stadiet af laboratorietestning, giver yderligere udvikling af dette område os mulighed for at håbe på den praktiske brug af metoden til behandling af patienter i fremtiden.

Eugenik(fra græsk. ευγενες - "god slags", "stamtavlet") - en form for social filosofi, læren om en persons arvelige sundhed, samt måder at forbedre hans arvelige egenskaber på. Eugenik er også den sociale praksis forbundet med denne filosofi. I moderne videnskab løses mange problemer med eugenik, især kampen mod arvelige sygdomme, inden for rammerne af menneskelig genetik. Eugenikkens ideer blev miskrediteret, fordi de blev brugt til at retfærdiggøre antihumanistiske teorier (for eksempel den fascistiske raceteori). Forskere bruger metoder til populationsgenetik og studerer hyppigheden og dynamikken af ​​genetisk bestemte defekter og de gener, der er ansvarlige for disse defekter i menneskelige populationer. Målene for eugenik er:

• forskning og rådgivning om arv, det vil sige overførsel til efterkommere af gener, der forårsager sygdomme, og følgelig deres forebyggelse;
• undersøgelse af ændringer i menneskelig arvelig information under påvirkning af miljøfaktorer, manifesteret i genetiske egenskaber;
• bevarelse af den menneskelige genpulje.

Lektier:§halvtreds

slide 1

slide 2

slide 3

slide 4

slide 5

slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

Slide 10

slide 11

Præsentationen om emnet "Gensygdomme" kan downloades helt gratis på vores hjemmeside. Projektfag: Biologi. Farverige dias og illustrationer hjælper dig med at holde dine klassekammerater eller publikum interesserede. For at se indholdet skal du bruge afspilleren, eller hvis du vil downloade rapporten, skal du klikke på den relevante tekst under afspilleren. Præsentationen indeholder 11 slide(r).

Præsentations slides

slide 1

slide 2

Genetiske sygdomme er en gruppe af sygdomme, der er heterogene i kliniske manifestationer og er forårsaget af mutationer på genniveau. Den generelle hyppighed af gensygdomme i menneskelige populationer er 2-4%. Genmutationer hos mennesker er årsagerne til mange former for arvelig patologi. Mere end 3.000 sådanne arvelige sygdomme er hidtil blevet beskrevet. Fermentopati er den mest almindelige manifestation af gensygdomme. Også mutationer, der forårsager arvelige sygdomme, kan påvirke strukturelle, transport- og embryonale proteiner. Patologiske mutationer kan realiseres i forskellige perioder med ontogeni. De fleste af dem manifesterer sig i livmoderen (op til 25% af al arvelig patologi) og i præpubertal alder (45%). Omkring 25 % af patologiske mutationer opstår i puberteten og ungdommen, og kun 10 % af monogene sygdomme udvikler sig over 20 år.

slide 4

Klassificering af gensygdomme: Gensygdomme opdeles efter arvetype i autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet dominant osv. Afhængigt af det system eller det organ, der er mest involveret i den patologiske proces, opdeles gensygdomme i nervøse, neuromuskulære, hud-, okulære, muskuloskeletale, endokrine, blod-, lunge-, kardiovaskulære, genitourinære, gastrointestinale og etc. i henhold til arten af ​​den metaboliske defekt. , gensygdomme opdeles i sygdomme forbundet med en krænkelse af aminosyre, kulhydrat, lipid, mineralmetabolisme, nukleinsyremetabolisme osv. en selvstændig gruppe består af arvelige sygdomme, der opstår, når mor og foster er uforenelige med blodgruppeantigener

slide 5

Tourettes syndrom (Tourettes sygdom, Gilles de la Tourettes syndrom) er en lidelse i centralnervesystemet, i form af en kombination af tic-lignende trækninger i musklerne i ansigt, nakke og skulderbælte, ufrivillige bevægelser af læber og tunge med hyppig hoste og spyt, koprolali. Sygdommen kan være arvelig. Syndromet er forårsaget af en ændring i strukturen af ​​hjernestriatum, men det kan også være funktionelt i naturen. Først beskrevet af Georges Gilles de la Tourette i 1885. Det forekommer hos 0,05% af befolkningen, hovedsageligt hos børn. 3 gange hyppigere hos mænd (hvoraf 95 % er i alderen 2-5 år). Det kan også ses hos personer i alderen 15 til 30 år. Ufrivillige bevægelser af mennesker, der lider af Tourettes syndrom, er af samme type i deres manifestationer (skarpe, hurtige, heftige). Sammen med motoriske tics opstår der også lydsymptomer: udtalen af ​​individuelle lyde og uartikulerede ord er et karakteristisk træk ved syndromet. I nogle tilfælde kan den såkaldte ekkolali, det vil sige den tvangsprægede gentagelse af ord, stavelser eller lyde, bemærkes. I halvdelen af ​​tilfældene med Tourettes syndrom er vokale tics med uanstændige skældsord såvel som uanstændige gestus mulige. Patienter kan skade sig selv, fordi de ikke er i stand til at kontrollere pludselige bevægelser.

Tourettes syndrom.

Slide 7

Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turners syndrom er en kromosomal sygdom ledsaget af karakteristiske anomalier af fysisk udvikling, kort statur og seksuel infantilisme.

Slide 8

Et barn med Shereshevsky-Turner syndrom har en primær underudvikling af kønsorganerne. I stedet for æggestokkene dannes der strenge af bindevæv, livmoderen er underudviklet Dette syndrom kan kombineres med underudvikling af andre organer. Allerede ved fødslen viser pigerne en fortykkelse af hudfolderne på baghovedet, en typisk hævelse af hænder og fødder. Ofte er et barn født lille, med lav kropsvægt. I den tidlige barndom har barnet et karakteristisk udseende: væksten er lille, lille underkæbe, udstående ører, kort hals med pterygoide folder, den nederste hårgrænse på halsen er lav, en bred brystkasse med langt spredte brystvorter, brystvorterne er ofte tilbagetrukket, krumningen af ​​armene i området af albueleddene, konvekse negle på korte fingre. Under puberteten udvikles der ikke sekundære seksuelle karakteristika (mælkekirtlerne er underudviklede, hårvækst på pubis og i armhuler kommer ikke til udtryk). Der er ingen menstruation. En tredjedel af patienterne har misdannelser af andre organer. Ofte er der tale om misdannelser af det kardiovaskulære system (ikke-lukning af interventrikulær septum, åben Botall-kanal,), misdannelser i urinvejene (underudvikling af nyrerne, fordobling af urinlederne, fordobling og hesteskoformet nyre).

Slide 9

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom eller seminiferøse tubuli dysgenese (forringet udvikling af sædrørene). Det blev beskrevet af Klinefelter i 1942 som en kombination af eunuchoidisme, gynækomasti, små testikler, manglende sædproduktion og øget sekretion af follikelstimulerende hormon. Denne sygdom er forårsaget af en medfødt anomali af kønskromosomer, hvor patienten har et ekstra X-kromosom, sjældnere er der flere ekstra X-kromosomer. Normalt beskrives det normale sæt af kønskromosomer hos mænd som XY.

Slide 10

Med Klinefelters syndrom i den prænatale periode, sker udviklingen af ​​testiklerne normalt, og det nyfødte barn er ikke anderledes end andre børn indtil næsten teenageårene. I puberteten øges størrelsen af ​​testiklerne ikke, som den normalt gør, men aftager. Testiklerne bliver tættere. I dem er det normale væv i testiklerne erstattet af fibrøse snore, antallet af celler, der producerer mandlige kønshormoner, er kraftigt reduceret. Der er hypogonadisme (manglende funktion af kønskirtlerne). Væksten af ​​knogler i længden på grund af manglen på androgener stopper ikke, og "eunuchoid" proportioner af kroppen med lange lemmer udvikler sig. Hårvækst er sparsom, kønsbehåring er kvindelig. Penis er normalt af normal størrelse eller kan være noget reduceret, testiklerne er små, slap, seksuel funktion, erektion er reduceret, mængden af ​​ejakulat er lille, orgasmen er mild. Patienter er infertile. Nogle patienter med Klinefelters syndrom har psykiske lidelser. Patienter undgår ofte lægebehandling og hævder at være helt raske. De kan udvise antisocial adfærd.

1 rutsjebane

Menneskelige genetiske sygdomme er arvelige.

2 rutsjebane

Hvad er det? Arvelige sygdomme kaldes så, fordi "nedbrydningen" påvirker en persons genetiske materiale og kan derfor overføres fra generation til generation. Arvelige sygdomme forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en defekt i arvematerialet.

3 slide

Typer af genmutationer Alle genetiske sygdomme kan betinget opdeles i kromosomale, hvor der sker en ændring (stigning eller fald) i antallet af kromosomer i genomet og monogene (en ændring i strukturen af ​​et gen fører til udviklingen af ​​sygdommen).

4 dias

Hvis der opstår en mutation i nogen af ​​generne på X-kromosomet hos en kvinde, viser sygdommen sig muligvis ikke på nogen måde på grund af tilstedeværelsen af ​​en normal kopi af dette gen på det andet X-kromosom. Hos mænd er det andet kromosom Y, så i dette tilfælde udvikler sygdommen sig.

5 rutsjebane

Sandsynlighed for arvelighed Hver person er bærer af flere patologiske gener. Når både far og mor bærer på en mutation i det samme gen, er der 25 % chance for, at et barn vil arve den fra begge forældre. Sandsynligheden for, at en af ​​forældrene vil videregive et gen med en mutation, og den anden - en normal er 50%, og så vil en sund bærer af sygdommen, den samme som hver af forældrene, blive født. Det er også muligt, at begge forældre vil videregive gener uden mutation til barnet, dets sandsynlighed er 25%.

6 rutsjebane

Sådanne sygdomme omfatter hæmofili, cystisk fibrose, phenylketonuri, retinoblastom, Downs syndrom, ataksi osv.

7 dias

Hæmofili Hæmofili er en arvelig sygdom karakteriseret ved en krænkelse af blodkoagulationsmekanismen. Hæmofili opstår på grund af genetiske lidelser; i halvdelen af ​​alle tilfælde er sygdommen familiær.

8 rutsjebane

I 80% af tilfældene skyldes hæmofili fravær eller utilstrækkelighed af biologisk aktiv faktor VIII, antihæmofil globulin, i blodplasmaet. Som et resultat forlænges blodkoagulationstiden, og patienter lider af alvorlige blødninger selv efter minimale traumer.

9 rutsjebane

Historik reference. Visse etniske grupper, hvor ægteskaber traditionelt er hyppige, er karakteriseret ved deres egne monogene sygdomme. Hvis mor og far er nære slægtninge, er der stor risiko for, at de begge har skader på det samme gen. Dette var typisk for mange kongelige og kongelige familier. Rusland var ingen undtagelse.

10 dias

Den sidste af Romanov-dynastiet - Tsarevich Alexei led af hæmofili, hvilket blev bevist af videnskabsmænd, der gennemførte en undersøgelse af resterne af den kongelige familie fundet nær Jekaterinburg. DNA-analyse afslørede spor af hæmofili. Mange efterkommere af dronning Victoria led af sygdommen. Det skal bemærkes, at arvingen til den russiske trone, Tsarevich Alexei, var hendes tipoldebarn.

slide 2

Emnets relevans 5 % af børnene fødes med genetiske defekter. Kromosomsygdomme observeres hos 1% af nyfødte. De er ansvarlige for 45-50% af multiple misdannelser, 36% af mental retardering, 50% af kvindelig infertilitet og 10% af mandlig infertilitet. Der er mere end 3.500 gensygdomme, som tegner sig for 8 % af alle anomalier i menneskelig udvikling.

slide 3

Nøglespørgsmål: 1. Arvelige sygdomme forårsaget af ubalance i kromosomerne.1.1. Ændring i antallet af autosomer (aneuploidi) .1.2. Strukturelle ændringer i autosomer (kromosomafvigelser) 1.3. Ændringer i antallet af kønskromosomer.2. Genetiske sygdomme 3. Forebyggelse af arvelige sygdomme

slide 4

Gen (molekylære) sygdomme er arvelige sygdomme, der opstår som følge af genmutationer. Genmutationer er ændringer i et gens DNA-struktur. Typer af genmutationer: substitutioner, insertioner, dropouts, fordobling af nukleotidpar. Som et resultat forstyrres strukturen af ​​proteiner.

slide 5

Klassificering af gensygdomme 1. Krænkelse af aminosyremetabolisme: phenylketonuri. 2. Krænkelse af kulhydratmetabolisme: galaktosæmi, fructosemia. 3. Lipidmetabolismeforstyrrelse: familiær hyperkolesterolæmi. 4. Krænkelser af hormonbiosyntese: adrenogenital syndrom. 5. Krænkelse af vitaminmetabolisme: malabsorption af vitamin B12. 6. Krænkelser af hæmoglobinsyntese: seglcelleanæmi, thalassæmi.

slide 6

Gensygdomme inddeles i grupper efter arten af ​​arv: autosomal dominant Autosomal recessiv X-bundet dominant X-bundet recessiv Y-bundet Til diagnosticering af gensygdomme anvendes biokemiske, genealogiske metoder for genetik og metoden til fostervandsprøve.

Slide 7

Autosomal dominant type: 1) mænd og kvinder er lige påvirket; 2) egenskaben nedarves vertikalt; 3) en eller begge forældre til et sygt barn er syge.

Slide 8

Achondroplasi er en autosomal dominerende sygdom. Hyppighed: 1: 100.000 nyfødte. Årsagen er en krænkelse af væksten af ​​rørformede knogler. Vigtigste manifestationer: dværgvækst med korte lemmer, stort hoved, normal torso, lordose. Intelligens er normalt normalt. Reproduktionsevnen er ikke brudt.

Slide 9

Brachydactyly er en autosomal dominant lidelse karakteriseret ved korte fingre. Hyppighed: 1,5: 100.000 nyfødte. Årsagen er en krænkelse af væksten af ​​phalanges eller metacarpal (metatarsal) knogler.

Slide 10

Mandibulær prognathisme (progenia) er et autosomalt dominerende træk. Det er karakteriseret ved overdreven udvikling af underkæben. Anomalier af bid er noteret, og i nogle tilfælde, for tidlig ødelæggelse af de nedre kindtænder.

slide 11

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Shofar sygdom) er en autosomal dominerende sygdom. Hyppighed: 2,2:10.000 nyfødte. De vigtigste manifestationer: et fald i antallet og diameteren af ​​erytrocytter, deres sfæriske form. Patienter udvikler hæmolytisk anæmi, forstørret lever og milt.

slide 12

Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom) er en autosomal dominerende sygdom. Kliniske manifestationer: progressiv, hurtig aldring af kroppen fra 5-6 års alderen. Patienter dør, når de fylder 12 år.

slide 13

Autosomal recessiv type: 1) mænd og kvinder er lige ramt; 2) egenskaben nedarves horisontalt; 3) forældrene til et sygt barn kan være raske; 4) sygdomsgenet optræder kun i homozygot tilstand (aa)

Slide 14

Albinisme er en autosomal recessiv lidelse. Årsagen er fraværet af enzymet tyrosinase, som er nødvendigt for syntesen af ​​melanin. Manifesteret ved depigmentering af hud, hår, iris er det samme for alle racer.

slide 15

Fenylketonuri er en autosomal recessiv lidelse. Årsagen er manglen på enzymet phenylalanin-4-monoxidase. Hyppighed: 1:20.000 nyfødte. En stigning i phenylalanin i blodet, kramper, mental retardering, hypopigmentering af hud og hår er karakteristiske. Behandlingen består i at slukke for phenylalanin fra mad indtil 5 års alderen.

slide 16

Galaktosæmi er en autosomal recessiv sygdom. Årsagen er mangel på galactose-1-phosphat-uridyltransferase, som nedbryder mælkesukkeret laktose. Symptomer på sygdommen vises hos nyfødte efter indtagelse af mælk. Det er karakteriseret ved en forstørret lever, opkastning, diarré, mental retardering. Behandlingen består i at slukke for mælk fra maden.

Slide 17

Alkaptonuri er en autosomal recessiv arvelig sygdom forårsaget af tab af funktioner af homogentisinsyreoxidase og karakteriseret ved en forstyrrelse af tyrosinmetabolismen og urinudskillelse af store mængder homogentisinsyre. Barnets urin er sort. Gradvist sortner (ochronosis) kinder, sclera, næse, ører. Der er fælles ændringer. Diagnose: 1) mørkfarvning af urin, når der tilsættes alkali; 2) når ferrichlorid tilsættes, bliver urinen lilla-sort; 3) Benedikt-reaktionen giver en brun farve med et gult bundfald; 4) kromatografi. Behandlingen omfatter at slukke for animalske produkter (kød, æg, ost), brug af C-vitamin.

Slide 18

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sygdom. Årsagen er en krænkelse af indtrængning af chloridioner gennem epitelcellernes membraner. Viskøs sekretion af spytkirtler, bronkier, bugspytkirtel, tarme. Overdreven sveden Hyppighed: 1:2.500 nyfødte. Kliniske former: 1) blandet (skade på åndedræts- og fordøjelsessystemet; 2) lunge; 3) tarm; 4) lever; 5) elektrolyt (skade på bugspytkirtlen). Diagnose 1) svedtest (stigning i natriumchlorid i sved); 2) tilstedeværelsen af ​​trypsin i fæces; 3) DNA-diagnostik. . Behandling omfatter bugspytkirtelenzymer, mucolytika

Slide 19

X-bundet dominant type: 1) kvinder bliver oftere syge end mænd; 2) egenskaben nedarves vertikalt; 3) faderen videregiver træk til alle døtre.

Slide 20

Vitamin D-resistent rakitis X-bundet dominerende sygdom. Årsagen er et fald i reabsorptionen af ​​fosfater i nyretubuli. Det er karakteriseret ved hypofosfatæmi, krumning af lange knogler og ufølsomhed over for D-vitaminbehandling.

slide 21

Emaljehypoplasi er en X-bundet dominerende egenskab. Det er karakteriseret ved brun tandemalje på grund af en krænkelse af dens udvikling.

slide 22

X-bundet recessiv type: 1) mænd bliver oftere syge; 2) moderen videregiver træk til sønnerne, og faderen til døtrene.

slide 23

Hæmofili er en X-bundet recessiv sygdom. Hyppighed: 1:2500 nyfødte Karakteriseret ved blødning, hæmartrose (blødning i leddene). Årsagen er mangel på VIII eller IX koagulationsfaktorer.

slide 24

Hæmofili. Hæmartrose af knæled (a) og fødder (b)

Slide 25

Stamtavle for dronning Victoria, hvor hæmofili opstår

slide 26

Hydrocephalus er en X-bundet recessiv sygdom. Hyppighed: 1:2000 nyfødte. Årsagen er en krænkelse af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Det er karakteriseret ved en stigning i hovedets størrelse, neurologiske lidelser, mental retardering.

Slide 27

Farveblindhed er en af ​​de mest almindelige anomalier, der nedarves recessivt, knyttet til X-kromosomet. Det er karakteriseret ved en krænkelse af opfattelsen af ​​røde og grønne farver. Principperne for dets arv er de samme som hæmofili.

Slide 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Farveblindhed N = normal n = afstandssyn

Slide 29

Iktyose er en X-bundet recessiv sygdom. Årsagen er en mangel på enzymet steril sulfatase. Det er karakteriseret ved øget keratinisering af huden ("fiskeskæl").

slide 30

Y-bundet type: 1) kun mænd bliver syge; 2) faderen videregiver træk til alle sønner.

Slide 31

Hypertrichosis af den auricles-Y-forbundne egenskab

slide 32

Sammenligning af autosomale og kønsbundne gensygdomme

Slide 33

Mitokondrielle sygdomme Hver mitokondrier har sit eget ringformede DNA. Dette kromosom (M-kromosom) indeholder 16569 basepar. Genmutationer i mitokondrielt DNA observeres i Lebers arvelige optiske atrofi, mitokondrielle myopatier, progressiv oftalmoplegi, myokardiopatier, ataksi-blindhed. Mitokondrier overføres med ægs cytoplasma, spermatozoer indeholder næsten ingen cytoplasma. For mitokondral arv er følgende træk karakteristiske: 1) sygdommen overføres kun fra mor til børn; 2) både piger og drenge bliver syge; 3) en syg far overfører ikke sygdommen til hverken døtre eller sønner.

slide 34

Multifaktorielle sygdomme, eller sygdomme med en arvelig tendens, som skyldes en kombination af genetiske og ikke-genetiske faktorer (miljø). Til implementering af multifaktorielle sygdomme er ikke kun den tilsvarende genetiske konstitution af individet nødvendig, men også en faktor eller et kompleks af miljøfaktorer, der vil spille rollen som udgangspunkt i dannelsen af ​​patologi. Disse sygdomme omfatter: åreforkalkning, gigt, gigt, koronar hjertesygdom, hypertension, epilepsi, mavesår og duodenalsår, levercirrhose, diabetes mellitus, bronkial astma, tuberkulose, psoriasis, skizofreni.

Slide 35

Karakteristiske tegn på multifaktorielle sygdomme: 1) en stor polymorfi af kliniske former og individuelle manifestationer; eksistensen af ​​overgangsformer fra raske mennesker til syge mennesker, fra subkliniske former til et alvorligt sygdomsforløb; 2) høj frekvens i befolkningen (diabetes mellitus rammer 5% af verdens mennesker, allergiske sygdomme - over 10%, skizofreni - 1%, hypertension - omkring 30%); 3) uoverensstemmelse mellem arv og Mendels love; 4) forskellige alder af patienter.

slide 36

Ved arv overføres en tendens til en bestemt sygdom. For nogle kliniske former er den arvelige (familie)faktors rolle afgørende. Graden af ​​risiko for pårørende til patienten afhænger af hyppigheden af ​​sygdommen i befolkningen. Jo tættere graden af ​​slægtskab er med de syge pårørende, jo større er sandsynligheden for, at de får et sygt barn.

Slide 37

I nogle tilfælde er der en ujævn hyppighed af patologi afhængigt af køn. For eksempel er medfødt hoftedysplasi (medfødt inferioritet af leddet på grund af dets unormale udvikling, hvilket kan føre til subluksation eller dislokation af lårbenshovedet - til "medfødt hofteluksation") mere almindelig hos piger, og pylorusstenose er mere almindelig almindelig hos drenge.

Slide 38

Sygdomme med en arvelig disposition kan være monogene og polygene. Grundlaget er polygen arv og ofte heterozygositet. Ved polygen arv bestemmes en egenskab af flere ikke-alleliske gener, men de manifesterer sig afhængigt af miljøforhold. Ved heterozygot transport manifesterer det patologiske recessive gen i den heterozygote tilstand sig ikke, men kan manifestere sig under ugunstige livsbetingelser.

Slide 39

Da sygdomme med arvelig tendens er bestemt af kombinationen af ​​arvelige og miljømæssige faktorer, klassificeres de som sygdomme med penetrering, som i høj grad er afhængig af miljøforhold. Ved at ændre miljøforholdene kan man markant ændre manifestationen af ​​sådanne sygdomme og endda forhindre dem.

Slide 40

Slide 41

Medicinsk genetisk rådgivning er en specialiseret form for medicinsk behandling, som er den mest almindelige form for forebyggelse af arvelige sygdomme. Dens essens ligger i at bestemme prognosen for fødslen af ​​et barn med en arvelig patologi, forklare sandsynligheden for denne begivenhed til rådgiverne og hjælpe familien med at beslutte sig for yderligere barsel.

Slide 42

Indikationer for medicinsk genetisk rådgivning: 1) fødslen af ​​et barn med en medfødt misdannelse; 2) konstateret eller mistænkt arvelig sygdom i familien i ordets brede betydning; 3) forsinket fysisk udvikling eller mental retardering hos et barn; 4) gentagne spontane aborter, aborter, dødfødsler; 5) nært beslægtede ægteskaber; 6) eksponering for formodet teratogenicitet eller kendte teratogener i de første 3 måneder. graviditet; 7) ugunstigt graviditetsforløb. Hvert par skal gennemgå medicinsk genetisk rådgivning før planlægning af en fødsel (fremadrettet) og definitivt efter fødslen af ​​et sygt barn (retrospektivt).

slide 43

Slide 44

Hovedopgaverne for medicinsk genetisk rådgivning 1) at stille en nøjagtig diagnose af en arvelig sygdom; 2) fastlæggelse af arten af ​​arvelighed for sygdommen i denne familie; 3) beregning af risikoen for tilbagefald af en arvelig sygdom i familien; 4) bestemmelse af metoden til forebyggelse; 5) en forklaring til dem, der bad om hjælp, indholdet af de indsamlede oplysninger, medicinsk genetisk prognose og forebyggelsesmetoder.

Slide 45

Det moderne grundlag for forebyggelse af arvelig patologi er teoretiske udviklinger inden for human genetik og medicin, som gjorde det muligt at forstå: 1) den molekylære natur af arvelige sygdomme, mekanismerne og processerne for deres udvikling i den præ- og postnatale periode ; 2) mønstre for bevarelse af mutationer (og nogle gange distribution) i familier og populationer; 3) processerne for forekomst og dannelse af mutationer i kønsceller og somatiske celler.

Slide 46

Tak for din opmærksomhed. Glædelig jul og godt nytår! Tak for din opmærksomhed!

Se alle dias

Emnets relevans

På grund af stigningen i baggrunden for ionisering

stråling og miljøforurening

mutagener, antallet af arvelige

menneskelige forandringer er stigende.

WHO registrerer årligt 3-4 nye

arvelige anomalier. Derfor

viden inden for medicinsk genetik er af ikke ringe betydning, den vigtigste

hvis opgave er at identificere og

forebyggelse af arvelige sygdomme.

Menneskelige arvelige sygdomme

opstå som følge af krænkelser i det arvelige (genetiske) apparat af kønsceller fra begge eller en af ​​forældrene.

Arbejdsklassifikationen af ​​menneskelige arvelige sygdomme inkluderer:

• sygdomme forårsaget af en enkelt genmutation (monogene eller Mendelske sygdomme);
• syndromer forårsaget af kromosomafvigelser

(kromosomsygdomme);

• multifaktorielle sygdomme som følge heraf

samspil mellem genetiske og miljømæssige faktorer (sygdomme med arvelig disposition).

arvelig patologi

monogene sygdomme, forårsaget af genmutationer

Kromosomsygdomme

bestemmes af kromosomale og genomiske mutationer

Sygdomme med arvelig disposition

(multifaktoriel)-

på grund af den samlede (additive) effekt af flere genmutationer, som hver for sig ikke kan forårsage udviklingen af ​​sygdommen. En forudsætning for forekomsten af ​​sådanne sygdomme er påvirkningen af ​​negative miljøfaktorer.

Fermentopatier (enzymopatier)

Patologi

autosom

Dysplasi – forstyrrelse af vævsstrukturen

Patologi af kønsorganerne

kromosomer

Syndromer af flere medfødte misdannelser – forskellige væv og systemer er involveret

Monogene sygdomme -

sygdomme baseret på en enkelt genmutation, der fører til en ændring i rækkefølgen af ​​nukleotider i DNA, hvilket påvirker aminosyresekvensen i proteinet.

Det vigtigste symptom, der indikerer patologiens monogene karakter, er

er arvens Mendelske natur.

Før mutation Efter mutation

Enzym

skilt

RNA enzym

Gen (DNA)

skilt

T - A

C - G

C - G

G - C

T - A

T - A

C - G

G - C

G - C

A - T

G - C

T - A

Gen (DNA)

T - A

C - G

G - C

T - A

T - A

C - G

G - C

G - C

A - T

G - C

T - A

falder ud

Sygdomme i aminosyremetabolisme -

Fenylketonuri (PKU) - en sygdom forårsaget af en defekt i enzymet phenylalanin hydroxylase, hvilket resulterer i processen med at omdanne phenylalanin til tyrosin afbrydes.

 PKU nedarves i et A-P mønster.

 Frekvens 1:10.000 nyfødte.

 Som følge af en enzymdefekt, aminosyren

phenylalanin optages ikke af kroppen.

 Uabsorberet phenylalanin omdannes til

phenylpyrodruesyre.

 At være i blodet i høj koncentration,

have en giftig effekt på nerven

hjerneceller.

 Som et resultat: demens, epileptisk

anfald, dysregulering

motoriske funktioner.

 Patienterne har dårlig pigmentering pga

forstyrrelser i melaninsyntesen.

MEN -en x MEN -en

transportører

AA A -en MEN -en aa

syg

Fenylketonuri (PKU)

Diagnosen PKU stilles ved en simpel biokemisk test.

(Fellings test) eller Guthries mikrobiologiske test.

Behandling er diætterapi. Kosten udelukker kød, fisk, mejeriprodukter

produkter og andre produkter, der indeholder animalske og delvist

vegetabilsk protein.

Tildel aminosyreblandinger uden phenylalanin

Phenylalanin Tyrosin

Overtrædelse af kulhydratmetabolisme

Galaktosæmi

• Arvetype A-R.  Frekvens 1:50000.
• Sygdommen er karakteriseret ved beskadigelse af centralnervesystemet, nedsat leverfunktion, som følge af mangel på enzymet galactose-1-phosphat-uridyltransferase.
• Sygdommen opstår ved amning som følge af intolerance over for mælkesukker (laktose), som nedbrydes i tarmen til galaktose.
• En overdreven mængde produkter af ufuldstændig nedbrydning af laktose akkumuleres i vævene, hvilket forårsager kliniske manifestationer af galaktosæmi hos et barn: opkastning, diarré, kropsvægt falder, gulsot udvikler sig osv.

Efterfølgende vises grå stær, skrumpelever, mental retardering.

• Diagnosen galaktosæmi er baseret på påvisning af galactose i urinen.
• Behandling er udelukkelse af mælkesukker fra fødevarer.

grå stær

skrumpelever

lever

i urinen

galaktose

Arvelige defekter i lipidmetabolismen

Sphingolipdoser er sygdomme i den intracellulære ophobning af sphingolipider forårsaget af en defekt i enzymerne, der katalyserer deres nedbrydning.

Sphingolipider er strukturelle komponenter i cellemembraner, især myelinskederne af nervefibre.

Warren Tey-

britisk øjenlæge

Tay-Sachs sygdom

• A-P arvetype.  Frekvens 1:50000
• Klinisk billede: læsion af c.n.s. (rygmarv og hjerne).
• Intelligens er reduceret til idioti.
• Bevægelsesforstyrrelser fører til fuldstændig ubevægelighed.
• Der er et fald i synet, efterfølgende - atrofi af det visuelle

nerver og blindhed.

• Døden indtræder i 3-4 års alderen.

Bernard Sachs

– Amerikansk neuropatolog

15 kromosom genmutation

Sygdomme i steroidmetabolisme

Adrenogenital syndrom

• A-P arvetype.

 Frekvens 1:5000-1:67000.

• Klinisk billede: hos piger manifesterer sygdommen sig i form af pseudohermafroditisme, og hos drenge - for tidlig virilisering.
• Syndromet er forårsaget af dysfunktion af binyrebarken (overdreven sekretion af androgener). Kroppen producerer et overskud af kønshormoner og glukokortikoider.
• Store mængder androgene 17-ketosteroider findes i urinen.
• Det oprindelige køn bestemmes af kønskromatinet i cellerne i det bukkale epitel.

Sygdomme i blodkoagulationssystemet

Hæmofili A– X-bundet recessiv arvetype. Det er forårsaget af en defekt i blodkoagulationsfaktor 8 (antihæmofil globulin).

Klinisk billede: blødninger dominerer

i store led i ekstremiteterne, subkutane og intramuskulære hæmatomer, tilstedeværelsen af ​​blod i urinen.

Hæmofili B– X-bundet recessiv arvetype. På grund af en defekt i faktor 9 (plasmakomponenten af ​​tromboplastin). Kliniske manifestationer som ved hæmofili A. Forekommer 10 gange sjældnere.

Hæmofili C- autosomal dominant, på grund af en skarp ændring i antihæmofil globulin (faktor 8) og et fald i aktiviteten af ​​den faktor, der er nødvendig for at opretholde integriteten af ​​karvæggene. Der er en moderat blødningstendens.

Dysplasi

Marfan syndrom -

arvelig patologi af bindevæv.

 HELVEDE type af arv; frekvens 1: 20000;

 Syntesen af ​​kollagen og elastin er forringet pga skade på genet på kromosom 15, som er ansvarlig for til syntese af fibrillin (bindeprotein

væv, som danner dets elasticitet).

• Karakteristisk udseende af patienter:

 Patologi af muskuloskeletale systemet : lange og tynde lemmer med samme fingre, kyphoscoliosis, hyperekstension i leddene.

 synsnedsættelse (subluksation af linsen, nærsynethed).

 Kardiovaskulære lidelser systemer: hjerteklapsygdom og aortaaneurisme.

Menneskelige kromosomsygdomme forårsaget af ændringer i struktur

og antallet af autosomer og kønskromosomer

Mindre end 1 % af nyfødte er født med kromosomsygdomme.

Afvigelser i antallet af kønskromosomer og autosomer er forbundet med processen med afbrydelse af meiose. De fleste anomalier er uforenelige med livet.

Den endelige diagnose af kromosomsygdomme etableres ved den cytogenetiske metode.

Risikoen for at få et barn med en kromosomafvigelse stiger med moderens alder.

Processen med meiose

I division

meiose

I division

meiose

normal meiose

II deling af meiose

II deling af meiose

nulsomi

befrugtning

befrugtning

Zygote - trisomi

(2n + 1)

Zygote - trisomi

(2n + 1)

Zygote er monosomi

(2n - 1)

1n 1n 1n 1n

Ændringer i antallet af kromosomer forårsager forstyrrelser i deres fordeling blandt datterceller under meiotiske delinger I og II i gametogenesen eller i de første delinger af et befrugtet æg.

Syndrom "kattens gråd"

• Karyotype 46,XX eller XY, 5P- (sletning af den korte arm

femte kromosom).

• Frekvens 1:45000
• Karakteristisk: mikrocefali, mental retardering;

• lav fødselsvægt og muskulær hypotension;
• måneformet ansigt med vidt ansatte øjne;
• aurikler er deforme og lavt placeret;
• karakteristisk gråd af et barn, der minder om en kat

mjav, som følge af underudvikling af strubehovedet.

• De fleste patienter dør i de første år

omkring 10 % af patienterne når 10 år.

Jerome Lejeune -

fransk videnskabsmand

Kromosom 5

sletningshastighed

Patau syndrom

• Karyotype 2n = 47, XX+13 – trisomi 13; Frekvens 1:10000

• Dette syndrom er repræsenteret af to varianter: trisomi

og translokationsform: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Kliniske tegn:

• svær mikrocefali,
• anomalier i øjeæblet (mikroftalmi og anophthalmos),
• læbe-ganespalte,
• polydakti,
• medfødte misdannelser af indre organer,
• Tidlig dødelighed, dør inden for et år
• 90 % af børnene. 5 % lever op til 3 år.

Claus Patau

Trisomi 13 kromosomer

Edwards syndrom

 Karyotype 2n=47(+18). Trisomi 18  Frekvens 1:6500

 Kliniske tegn:

- udstående nakkeknude, underudvikling af underkæben,

- deforme og lavtliggende ører,

- anomalier i lemmerne, syndaktyli.

 Patologi af indre organer:

- hjertefejl, hydronefrose, kryptorkisme.

 Karakteriseret ved alvorlig mental retardering.

30% dør på 1 måned,

mindre end 10 % overlever til et år.

John Edwards

Trisomi 18 kromosomer

Downs sygdom

 Karyotype 2n = 47(+21). Trisomi 21.

 En translokationsmulighed er også mulig:

karyotype 46 kromosomer, 14, +t (14,21);

 Frekvens 1:500 - 1:1000

Fødselshyppigheden af ​​sådanne børn afhænger af moderens alder.

John Langdon Down (1828-1896) engelsk læge

Translokationsformular -14,+t(14,21)

Trisomi 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy eller xx

19 20 21 22 x år x x

Downs sygdom

 Kliniske tegn:

lille rundt hoved med skrå nakkeknude, mongoloid snit i øjnene, epicanthus, kort næse med en bred flad næserygg,

små deforme ører, halvåben mund med udstående sprog, demens. S.S.S.-defekter er observeret.

 Dermatoglyfiske egenskaber:

"abefold" - dyb tværgående fure (40% af tilfældene),

den eneste bøjningsfold på lillefingeren (20-25% af tilfældene), fold på storetåen.

• 20-30% dør før året, 50% - i de første fem år lever 3% til

50 år.

epicanthus

Klinodaktyli af 5. finger (buet lillefinger) - 60%

Shereshevsky-Turners syndrom

• Karyotype 2n = 45 (XO). Monosomi X0. Fænotypen er kvindelig.

• Hyppigheden af ​​forekomst er 1:2500.
• Det vigtigste patologiske tegn i dette syndrom er underudvikling

æggestokke (rudimentære tråde, bestående af bindevæv.

• Disproportion af kroppen er karakteristisk: den øvre del er mere udviklet (brede skuldre og smalt bækken), er underekstremiteterne forkortede.
• Væksten er altid under gennemsnittet (135-145 cm).
• Kort hals med hudfolder, der strækker sig fra bagsiden af ​​hovedet ("sphinx-hals") .

under udvikling

æggestokke

XX XO

Shereshevsky-Turners syndrom

Norm

Shereshevsky-Turners syndrom

• Ekspresdiagnostik udføres ved den cytologiske metode i

somatiske celler: kønschromatin i cellerne i sådanne

kvinder mangler.

• Patienter er infertile, fordi. æggestokkene udvikles ikke.
• Introduktionen af ​​kønshormoner i puberteten,

bidrager til udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber.

X-kromatin

Hos kvinder - normen: 46 (XX)

X-kromatin er fraværende

Hos kvinder - Shereshevsky-Turner syndrom: 45 (XO)

Klinefelters syndrom

• Karyotype 2n = 47(XXY). Den mandlige fænotype. Frekvens 1:1000
• Kliniske tegn:

underudvikling af testiklerne, mangel på spermatogenese.

• Dette udvikler den eunuchoide kropstype:

smalle skuldre, bredt bækken, fedtaflejring af kvindelig type, dårligt udviklede muskler, sparsom vegetation på ansigt eller fuldstændig fravær. Patienterne er infertile.

• Ekstra kromosom - X forårsager en række af

psykiske lidelser, mental retardering.

• Diagnosen stilles ved at bestemme i udskrabningen af ​​slimhinden

bukkale skeder af kønskromatinkroppen.

Harry Klinefelter

x x y x y

Klinefelters syndrom

Norm

Andre varianter af kønskromosompolysomi

• 47.XXX- trisomi-X.

Frekvens 1:1000. De fleste kvinder har en række uskarpe

afvigelser i fysisk udvikling, dysfunktion

æggestokke, for tidlig overgangsalder, let

fald i intelligens. Ofte infertile, 30% af sådanne patienter

bevare den generative funktion.

• 48.XXXX- alvorlig mental retardering.
• 47,XYY- med en stigning i antallet af Y-kromosomer, kønskirtlerne

udviklet normalt, væksten er normalt høj, der er

nogle tandanomalier. Dog betydelige forsinkelser

mental udvikling er sjældne.

• 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY - andre muligheder

Klinefelters syndrom. Der er dybere

krænkelser af fysisk og psykisk udvikling.

Anomalier af karyotyper i arvelige sygdomme

Ændring i det arvelige apparat

Karyotype

Sygdom

Monosomi på X-kromosomet, inklusive mosaicisme

Shereshevsky-Turners syndrom

Klinefelters syndrom

X-kromosompolysomi hos mænd

47,XXY; 48,XXXY;

47,XX, 13+; 47,XY, 13+

Trisomi på det 13. kromosom

Patau syndrom

Edwards syndrom

47,XX, 18+; 47,XY, 18+

Trisomi på det 18. kromosom

47,XX, 21+; 47,XY, 21+

Downs syndrom

Trisomi på det 21. kromosom

Kort arm sletning

5. kromosom

grædende kat syndrom

46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-

Kort arm sletning

15 kromosomer

Prader-Willi syndrom

46 XX eller XY, 15r-.

Multifaktorielle sygdomme

Sæt af gener

• Disse er de mest almindelige sygdomme:

gigt, medfødt hjertesygdom,

hypertension og mavesår,

levercirrhose, diabetes mellitus, psoriasis,

bronkial astma, skizofreni mv.

• Sandsynligheden for at blive syg bestemmes

• grad af arvelig

disposition og

• ved påvirkning af miljøfaktorer

Sygdom

Sæt af miljøfaktorer

Behandling af arvelige sygdomme

• Genterapi -

eliminering af genetiske

defekt ved at indføre

gener ind i patientceller

instrueret

genændringer

mangler eller giver

celler med nye funktioner

(for eksempel behandling

medfødt

immundefekt i 1990

år med hjælp

gentransplantationer.

• Advarsel

sygdomme hos afkom

(når gener overføres til

kønsceller).

• patogenetisk

(erstatning,

korrigerende) og

symptomatisk

terapi - normalisering

krænkelser uden direkte

indvirkning på det vigtigste

genetisk defekt:

• diætterapi

med undtagelse af kvittering

med maden af ​​disse stoffer

hvis koncentration i

øget blod

(for eksempel behandling af PKU

kost.)

• erstatningsterapi

(hormoner, enzymer osv.)

For eksempel introduktionen

faktor VIII i hæmofili)

• kirurgisk korrektion

medfødte defekter mv.

Behandling af arvelige sygdomme med HT

En bakterie, der bærer et plasmid

klonet normalt ADA-gen

Genetisk deaktiveret retrovirus

Genterapiskema for svær kombineret immundefekt (SCID) forårsaget af defekt adenosindeaminase (ADA) gen

T-lymfocytter isoleret fra en patient

Klonet ADA-gen indføres i virussen

En retrovirus inficerer blodceller ved at overføre ADA-gener til dem.

Genetisk modificerede celler genimplanteres og producerer ADA

Celler dyrkes i kultur for at sikre, at ADA-genet er aktivt