Plan

Introduktion

Autosomalt recessivt arvemønster

Autosomalt dominant arvemønster

gulvbundet

Til alle former for arv

Konklusion

Brugte bøger

Introduktion

I de seneste årtier er arvelighedens rolle i ætiologien af ​​øjensygdomme steget betydeligt. Man ved, at 4 - 6% af verdens befolkning lider af arvelige lidelser. Omkring 2000 menneskelige sygdomme er arvelige, hvoraf 10-15% er øjensygdomme, det samme antal er systemiske sygdomme med øjenmanifestationer. Dødelighed og hospitalsindlæggelse af disse patienter er den højeste, derfor er tidlig diagnose og behandling af sådanne sygdomme ikke kun et medicinsk problem, men også et nationalt.

Børn er særligt sårbare over for arvelige og medfødte defekter. Ifølge canadiske genetikere tegner medfødte deformiteter sig for 18,4 %, hvoraf de fleste er genetisk bestemt. Dødeligheden i disse sygdomme når op på 30%.

Der er information om 246 patologiske gener, der forårsager medfødte anomalier i synsorganet, som manifesterer sig i isolation eller i kombination med skader på andre organer og systemer. Af disse er dominerende bestemt af 125 gener, recessive - af 91 gener, kønsrelaterede - af 30 gener. Rollen af ​​arvelige faktorer i ætiologien af ​​sygdommen i synsorganet blev afsløret i 42,3% af tilfældene.

Mange anomalier opstår i forbindelse med den unormale udvikling og dannelse af øjet eller dets individuelle komponenter i forskellige perioder med ontogeni. De kan udvikle sig i de meget tidlige stadier af øjendannelse under påvirkning af mange fysiske, kemiske, teratogene midler og dysfunktion af hormonelle processer. For eksempel er mikrophthalmos en konsekvens af lidelser, der er opstået i fasen med dannelsen af ​​øjenboblen. Udsættelse for skadelige faktorer på senere stadier af øjets udvikling fører til dannelsen af ​​defekter i linsen, nethinden i synsnerven. Det skal dog bemærkes, at forekomsten af ​​disse udviklingsdefekter kan være resultatet af fænokopi (en arvelig ændring i en organismes fænotype forårsaget af miljøfaktorer og kopiering af manifestationen af ​​enhver kendt arvelig ændring - en mutation i denne organisme).

Fremskridt i forebyggelsen af ​​medfødte øjensygdomme ligger i den korrekte kontrol af faktorer, der kan påvirke sygdommen i en gravid kvindes krop. Korrekt prænatal pleje og passende ernæring giver gunstige betingelser for fosterets udvikling. Efter afklaring af diagnosen og fastlæggelse af sygdommens arvetype skal øjenlægen sammen med en genetiker og andre lægespecialister fastslå risikoen for en sådan defekt hos afkommet. Mediko-genetiske konsultationer bidrager til forebyggelse af blindhed fra mange arvelige øjensygdomme.

Arvelig patologi af synsorganet i en autosomal recessiv type arv

Autosomal recessiv nedarvning opstår kun, når to heterozygoter er gift. Derfor findes sådanne tegn, når forældrene er nært beslægtede. Jo lavere koncentrationen af ​​et autosomalt recessivt gen er i en befolkning, jo større er sandsynligheden for, at det implementeres med forældrenes slægtskab.

Anophthalmos er det medfødte fravær eller tab af en eller begge øjeæbler. Det sker sandt og imaginært. Ægte anophthalmos er oftest ensidig, forbundet med underudvikling af forhjernen eller med en krænkelse af "snøring af synsnerven. Imaginær anophthalmos skyldes en forsinkelse i øjeæblets udvikling. På røntgenbilledet af kraniet med ægte anophthalmos opdages den optiske åbning ikke, med en imaginær er den altid til stede.

Nystagmus (øjen rysten) - hurtige og sjældne frivillige øjenbevægelser forårsaget af centrale eller lokale årsager, på grund af en ejendommelig form for kliniske kramper i de oculomotoriske muskler. Bevægelser foretages i vandret, lodret og rotationsretning. Nystagmus udvikler sig, når synsnedsættelsen er medfødt eller erhvervet i den tidlige barndom, når der ikke er fiksering af den gule plet på nethinden. Nystagmus forårsager ingen problemer for patienter, men de lider meget af en svaghed i synet, som er svær at rette op på. Med alderen kan dens intensitet falde. Nystagmus kan også vise sig ved visse sygdomme i centralnervesystemet, med skader på labyrinten osv. Behandling er oftest uden held. Selve årsagen skal elimineres.

Cryptophthalmos - der er en deformation af øjenlågene og hele den forreste del af øjeæblet. Cryptophthalmos er ofte ledsaget af udtalte ansigtsdeformiteter, syndaktyli (sammensmeltning af arme og ben, for eksempel lillefingeren med ringfingeren), genitale anomalier osv.

Retinoblastom er en ægte malign neoplasma i nethinden, der opstår hos børn i en tidlig alder (fra et par måneder til 2 år). I 15 % af tilfældene kan det være bilateralt. Sygdommen er ikke mærkbar i starten, men når sygdommen når en betydelig størrelse og nærmer sig den bageste overflade af linsen, bemærker forældrene så at sige pupillens glød. I dette tilfælde er øjet blindt, pupillen er bred, en gullig-hvid refleks er synlig fra pupillens dybde. Hele dette kompleks af symptomer kaldes "amaurotiske katteøje". Retinoblastom udvikler sig fra umodne gliale elementer i nethinden og er i begyndelsen synlig som en fortykkelse af nethinden i et begrænset område. Hvis øjet ikke fjernes i tide, vokser tumoren ind i kredsløbet og kraniehulen. Behandling er tidlig fjernelse af øjet efterfulgt af strålebehandling. Forsøg på røntgenterapi, kemoterapi gav ikke overbevisende positive resultater.

Retinal gliom - en ondartet neoplasma i synsnerven, en tumor af glia (interstitielt væv i centralnervesystemet), vokser langsomt og når størrelsen af ​​en nød eller et gåseæg. Det kan føre til fuldstændig blindhed og endda død. Tumoren udvikler sig oftest i en tidlig alder. Det er ikke udelukket nederlag for ældre mennesker. De første tegn på tumorer i synsnerven er nedsat syn og ændringer i synsfeltet. Exophthalmos vokser langsomt. I dette tilfælde rager øjet normalt frem, dets mobilitet bevares som regel fuldt ud. Behandlingen er kirurgisk.

Arvelig patologi i autosomal dominant arv

Autosomal dominant nedarvning af anomalier er primært karakteriseret ved betydelig fænotypisk variabilitet: fra en knap mærkbar til en alt for intens egenskab. Efterhånden som den går i arv fra generation til generation, øges denne intensitet mere og mere. Bortset fra arven af ​​blodets egenskaber har moderne antropogenetik indtil videre kun information om sjældne egenskaber, hvoraf mange er nedarvet ifølge Mendels love eller repræsenterer et tilfælde af tilføjelser til dem.

Astigmatisme - opdaget i slutningen af ​​det 18. århundrede. Astigmatisme er en kombination af forskellige typer af brydning eller forskellige grader af en type brydning i det ene øje. I astigmatiske øjne kaldes de to vinkelrette snitplaner med den største og mindste brydningsstyrke for hovedmeridianerne. Oftest er de placeret lodret eller vandret. Men de kan også have et skråt arrangement, der danner astigmatisme med skrå akser. I de fleste tilfælde er brydningen i den lodrette meridian stærkere end i den vandrette. Sådan astigmatisme kaldes direkte. Nogle gange bryder den vandrette meridian tværtimod mere end den lodrette - omvendt astigmatisme. Skelne mellem rigtigt og forkert. Forkert normalt af hornhindeoprindelse. Det er karakteriseret ved lokale ændringer i brydningskraften på forskellige segmenter af samme meridian og er forårsaget af sygdomme i hornhinden: ar, keratoconus osv. Den korrekte har den samme brydningsevne gennem hele meridianen. Dette er en medfødt anomali, arvet og ændrer sig lidt i løbet af livet. Mennesker, der lider af astigmatisme (ca. 40 - 45% af verdens befolkning) har brug for optisk korrektion, det vil sige, at de ikke kan se objekter i forskellige planer uden briller. Det elimineres ved hjælp af briller med cylindriske briller og ved hjælp af kontaktlinser.

Hæmerolopi er en permanent svækkelse af tusmørkesynet (natteblindhed). Det centrale syn falder, synsfeltet indsnævres gradvist koncentrisk.

Coloboma - en defekt i kanten af ​​øjenlåget i form af et trekantet eller halvcirkelformet hak. Det er oftere observeret på det øvre øjenlåg i dets midterste tredjedel. Ofte kombineret med andre ansigtsdeformiteter. Behandling - med disse anomalier giver plastikkirurgi gode resultater.

Aniridia - fravær af iris, alvorlig medfødt patologi i øjets vaskulære kanal. Der kan være delvis eller næsten fuldstændig aniridi. Der er ingen grund til at tale om fuldstændig aniridi, da i det mindste små rester af irisroden findes histologisk. Med aniridi er der hyppige tilfælde af medfødt glaukom med symptomer på øjeæbleudspilning (hydrophthalmos), som afhænger af sammensmeltningen af ​​den forreste kammervinkel med embryonalt væv. Aniridi er nogle gange forbundet med forreste og posteriore polære grå stær, linsesubluksation og sjældent med linse coloboma.

Microphthalmos - underudvikling af hele øjeæblet, med et fald i alle dens størrelser, et "lille øje".

Ektopisk linse - forskydning af linsens linse. Det mest typiske eksempel er linsens ektopi, som observeres med en familie-arvelig læsion af hele bevægeapparatet, hvilket kommer til udtryk i forlængelse af de distale phalanges af fingre og tæer, forlængelse af lemmerne, svaghed i leddene . Alvorlige endokrine lidelser. Denne sygdom kaldes arachnodactyly eller Marfans syndrom. I øjnene findes en symmetrisk forskydning af linsen. Oftere er linsen forskudt opad og indad eller opad og udad.

Forskydningen af ​​linsen kan være ledsaget af udvikling af grå stær.

Medfødt grå stær - medfødte linseopaciteter, der reducerer synet eller henleder opmærksomheden på sig selv med konventionelle øjenundersøgelsesmetoder, observeres ret ofte og udgør cirka 4 til 10 % af alle grå stær.

De fleste medfødte grå stær udvikler sig som følge af intrauterin patologi og er ofte kombineret med forskellige misdannelser i både øjet og andre organer. Sygdommen er i de fleste tilfælde bilateral, og kun hos 15 % af børnene er den ensidig. Ensidig grå stær, selvom de fører til professionelle restriktioner i fremtiden på grund af vanskelighederne med at genoprette fuldgyldigt kikkertsyn, er ikke årsagen til synshandicap. På samme tid, med bilateral medfødt grå stær, selv efter vellykket kirurgisk og vedvarende postoperativ behandling, er fuldt syn umuligt, især hvis der er samtidige misdannelser i øjet.

Den mest almindelige blandt medfødte grå stær er zonulær, diffus, membranøs, polymorf, nukleær, anterior polær og posterior polær grå stær.

Zonular (lagdelt) er den mest almindelige blandt alle grå stær, der forekommer i barndommen. Denne form for sygdommen kan ikke kun være medfødt. Ofte dukker det op i de første leveår. Både medfødt og erhvervet grå stær kan udvikle sig op til 20-25 års alderen.

Lagdelt grå stær er karakteriseret ved uklarhed af et eller flere lag af linsen, der ligger mellem kernen og perifere lag. Med den sædvanlige størrelse af pupillen er det ikke altid muligt at se det kliniske billede af en lagdelt grå stær. Hvis pupillen er udvidet, fremstår den selv med sidebelysning som en uklar grå skive med en skarpt defineret eller takket kant placeret dybt i den gennemsigtige linse. Skiven er omgivet af en sort kant af transparente perifere lag af linsen. Lagdelt grå stær er altid bilateral og ligner meget i begge øjne. Synet med lagdelt grå stær er oftest væsentligt nedsat. Graden af ​​reduktion i synsstyrken afhænger ikke af mængden af ​​uklarhed, men af ​​dens intensitet. Med intensiteten af ​​uklarhed kan synsstyrken være tilstrækkelig til at læse, skrive og udføre mindre arbejde. Behandlingen af ​​lagdelt grå stær er kirurgisk og er kun indiceret med et signifikant fald i synsstyrken og manglende evne til at læse.

Diffus (fuldstændig) grå stær er synlig for det blotte øje. Pupilområdet er gråt eller hvidligt i farven, synet er reduceret til lysopfattelse. En refleks fra øjets fundus, selv med en udvidet pupil, kan ikke opnås. Kirurgisk behandling.

Membranøs katarakt er resultatet af præ- eller postnatal resorption af diffus grå stær. Det er en uigennemsigtig kapsel af linsen og resterne af linsemasserne. Tykkelsen af ​​den gråhvide film, som godt kan ses med sidebelysning, er normalt 1 - 1,5 mm. Diagnose af denne type grå stær assisteres af biomikroskopi (uddybning af det forreste kammer, direkte optisk snit af linsen) og ultralyd. Refleksen fra fundus er normalt fraværende, synet er reduceret til hundrededele - lysopfattelse.

Nuklear katarakt er karakteriseret ved uklarhed af de centrale dele af linsen. Oftere er disse støvlignende opaciteter, der dækker området af den embryonale kerne; nogle gange kan "ryttere" (radiale processer, der skiller sig ud på baggrund af pupillens røde glød) observeres.

Polymorf grå stær for polymorf grå stær tages af alle sjældne uklarheder af linsen af ​​forskellig lokalisering, form og sværhedsgrad, hvoraf graden af ​​synstab afhænger.

Forreste polar katarakt er en skarpt begrænset hvid opacitet på højst 2 mm i diameter, placeret i midten af ​​den forreste overflade af linsen. Denne opacificering består af stærkt ændrede, unormalt dannede uklare linsefibre placeret under linseposen.

Udviklingen af ​​forreste polar katarakt er forbundet med en lidelse i processen med løsrivelse af linseknoppen fra ektodermen. Anterior polar katarakt kan også udvikle sig fra andre intrauterine processer, såvel som efter fødslen som følge af et hornhindesår.

En posterior polar katarakt er en lille, rund, grålig-hvid uklarhed placeret ved linsens bageste pol.

Da polar grå stær altid er medfødt, er de bilaterale. På grund af deres lille størrelse sænker de som regel ikke synet og kræver ikke behandling.

Med medfødte opaciteter, anomalier i linsens form og position er førstehjælp normalt ikke påkrævet, og børnelægens opgave er straks at henvise et barn med øjenpatologi til en øjenlæge for at løse spørgsmålet om timing og behandlingsmetoder.

Exophthalmos er en sygdom i kredsløbet, dens tegn er forskydningen af ​​øjet, dets fremspring eller omvendt dets tilbagetrækning - enophthalmos. Oftest vises exophthalmos som et resultat af en stigning i orbitalindholdet (tumor, fremmedlegeme, blødning) eller et fald i dets hulrum som følge af fremspring af knoglevæggene i kredsløbet. Exophthalmos kan også forekomme som følge af endokrine lidelser, læsioner i nervesystemet, øget tonus i det sympatiske nervesystem.

Arv , gulvbundet

Farveblindhed eller dikromati er en krænkelse af farvesyn, den består i fuldstændigt tab af opfattelse af en farvekomponent. Delvis farveblindhed er mere almindelig hos mænd (8 %) og meget mindre almindelig hos kvinder (0,4 %). opdaget og beskrevet af den engelske naturforsker John Dalton i 1974. Krænkelse af farvesyn hos chaufføren, som førte til alvorlige konsekvenser, blev beskrevet i 1875 (i Schweiz, hvor der skete et togulykke med et stort antal ofre). Denne tragiske hændelse var årsagen til den obligatoriske test af farvesyn blandt arbejdere af alle typer transport, soldater osv. Der er flere former for farveblindhed: deuteronopia - en delvis anomali i opfattelsen af ​​grøn (grøn er blandet med grå, gul og mørk rød) og protanopia - en anomali i perception rød (bland rød med grå, gul og mørkegrøn), og tritanopia - en anomali i opfattelsen af ​​lilla. Faktisk, når en af ​​de farveopfattende komponenter falder ud, bemærkes farveblindhed ikke kun for en farve, men opfattelsen af ​​andre farver er også forstyrret. Protanop skelner ikke mellem rød og grøn. Protanopia led af den berømte fysiker Dalton, som for første gang nøjagtigt beskrev farveblindhed til rød (1798), efter hvem det kaldes farveblindhed. Udtrykket "farveblindhed" er dog forældet og bruges sjældent. Med protanopia lider opfattelsen af ​​både røde og grønne farver. Når røde stråler virker på øjet, er kun de grønne og violette komponenter exciterede (den første er stærkere, den anden er svagere).

Når den grønne komponent falder ud i deuteronopia, vil den grønne farve forårsage en let irritation af de røde og violette elementer, som et resultat af, at øjet vil se en ubestemt grå farve. I dette tilfælde vil den røde farve være mere intens end normalt, da den ikke vil have en blanding af grøn, som eksisterer normalt, mens den violette farve vil være mere violet, fordi der ikke er nogen grøn farve, hvilket giver den violette farve en blålig nuance. Deuteranopes skelner ikke lysegrøn fra mørkerød, violet fra blå, lilla fra grå. Blindhed for grøn er dobbelt så almindelig som for rød.

Tritanopi og tritanomali som medfødte lidelser er yderst sjældne. Tritanopes blander gul-grøn med blålig-grøn, såvel som lilla med rød.

Arvelig patologi i alle typer af arv

Pigmentær retinal dystrofi- en af ​​årsagerne til dystrofiske processer i nethinden med dens specifikke nervecellers død er en patologisk proces i nethindens endekapillærer. Pigmentær dystrofi begynder i en ung alder. I begyndelsen mærker patienterne kun en forringelse af tusmørkesynet, og i løbet af dagen oplever de ingen begrænsninger. Med tidens forløb afstemmes tusmørkesynet så kraftigt, at det forstyrrer orienteringen selv i et velkendt område, en tilstand kaldet "natteblindhed" indtræder, kun dagsyn bevares. Stangapparatet - tusmørkesynets apparat - er ved at dø. Centralt syn kan opretholdes gennem hele livet selv med et meget smalt synsfelt (en person ser, som det var, gennem et smalt rør).

Nogle gange forekommer skaden på de terminale kapillærer i nethinden ikke i de perifere dele, men i midten, for eksempel med makuladegeneration. , hvor fin pigmentering af nethinden også er synlig, men det centrale syn lider. Disse ændringer kan være familiære. Med sjældne undtagelser er begge øjne ramt, men sygdommen fører ikke til fuldstændig blindhed.

Det overføres på en autosomal dominant, autosomal recessiv måde og er sjældent X-bundet (kønsbundet). Forskellige genetiske former for dystrofi har forskellige prognoser. Så med den dominerende form hos patienter kan synsstyrken falde til 0,3 i en alder af 50, med en recessiv form og kønsrelateret synsstyrke falder til 0,1 ved 30 års alderen. Disse observationer er vigtige ikke kun for genetisk prognose, men også for at studere dystrofiens ætiologi.

arvelig atrofi af synsnerven- nogle gange kombineret med skader på centralnervesystemet, nogle gange forekommer isoleret. Der er alvorlige, recessive og mere godartede, dominerende former for sygdommen. Mænd er overvejende syge. Den recessive form vises umiddelbart efter fødslen. Den dominerende form begynder umærkeligt ved 6-7 års alderen, skrider langsomt frem, fører sjældent til blindhed, pga. perifert syn er stort set bevaret. Et par måneder senere udvikler sig simpel atrofi af synsnerven, hele disken bliver bleg, og nogle gange dens tidsmæssige del. Synsstyrken er reduceret til 0,1. Der er en stigning i den blinde plet, en krænkelse af farveopfattelsen

Den mindre almindelige mikrophthalmos er forbundet med brydningsfejl, ektopisk pupil, medfødt katarakt, choroidea og retinal patologi og nogle gange med mental retardering og overføres på en autosomal dominant, autosomal recessiv og hulbundet måde.

Konklusion

Følgende sygdomme overføres til synets patologi i henhold til den autosomale dominerende arvetype: astigmatisme, aniridia, coloboma, mikrophthalmos, linsens ektopi, medfødt grå stær, exophthalmos.

Følgende sygdomme overføres til synets patologi af en autosomal recessiv type arv: retinoblastom, Cryptophthalmos, medfødte hornhindeopaciteter, nystagmus.

Synspatologierne, der overføres af alle typer arv, omfatter: synsnerveatrofi, pigmentær retinal dystrofi.

Brugte bøger:

1. Yurovskaya E.D. Øjensygdomme / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov i K°, 2007.-446s.

2. Kovalevsky E.I. Øjensygdomme / E.I. Kovalevsky.-M.: "Medicin, 1985.-279s.

3. Eroshevsky T.I. Øjensygdomme / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: "Medicin, 1983.-448s.

4. Arkhangelsky V.N. Øjensygdomme / V.N. Arkhangelsk.-M.: "Medicin", 1969.-344s.

Børn er rørende og forsvarsløse skabninger. Det er især svært, når de er syge. Desværre er det næsten umuligt at beskytte børn mod nogle sygdomme, mens andre sygdomme kan forebygges. For at børn ikke skal have nogen konsekvenser efter sygdom, er det nødvendigt at bemærke, at noget var galt i tide og konsultere en læge.

Synsproblemer hos børn

Krænkelse af kvaliteten af ​​synet er en af ​​årsagerne til forsinkelsen i udviklingen af ​​børn i de første leveår. Hvis synet er nedsat hos førskolebørn, kan de ikke forberede sig ordentligt til skolen, deres interesseområde er begrænset. Skolebørn med lavt syn er forbundet med et fald i akademisk præstation og selvværd, begrænset evne til at engagere sig i deres yndlingssport, vælge et erhverv.

Barnets visuelle system er på dannelsesstadiet. Den er meget fleksibel og har enorme reservekapaciteter. Mange sygdomme i synsorganerne behandles med succes i barndommen, hvis de diagnosticeres rettidigt. Desværre giver behandling, der startes senere, muligvis ikke gode resultater.

Øjensygdomme hos nyfødte

Mange synsnedsættelser udvikler sig som følge af medfødte sygdomme. De vises umiddelbart efter fødslen. Efter behandling udvikler børn sig bedre, deres interesseområde udvides.

Hos nyfødte børn diagnosticerer øjenlæger følgende sygdomme i synsorganet:

• Medfødt. Denne uklarhed, som manifesteres af et fald i synsstyrken og en grålig glød. På grund af krænkelsen af ​​linsens gennemsigtighed kan lysstråler ikke trænge helt ind. Af denne grund skal den uklare linse fjernes. Efter operationen skal barnet have specielle briller.
• Medfødt - en sygdom i synsorganet, hvor det intraokulære tryk stiger. Dette skyldes en krænkelse af udviklingen af ​​de måder, hvorpå udstrømningen opstår. Intraokulær hypertension forårsager strækning af øjeæblets membraner, en stigning i dens diameter og uklarhed af hornhinden. Der er kompression og atrofi af synsnerven, som er årsagen til det gradvise tab af synet. Med denne sygdom dryppes øjendråber, der reducerer det intraokulære tryk, konstant ind i konjunktivalsækken. Hvis konservativ behandling mislykkes, udføres operation.
• Retinopati hos den nyfødte er en sygdom i nethinden, der hovedsageligt udvikler sig hos for tidligt fødte børn. Med denne patologi stopper den normale vækst af retinale kar. De erstattes af patologiske vener og arterier. Fibrøst væv udvikles i nethinden, efterfulgt af ardannelse. Over tid opstår nethinden. Samtidig er kvaliteten af ​​synet forstyrret, nogle gange holder barnet op med at se. Behandling af sygdommen udføres ved hjælp af laserterapi, hvis den er ineffektiv, udføres en operation.
• - dette er en tilstand, hvor et eller begge øjne ser i forskellige retninger, det vil sige, at de afviger fra et fælles fikseringspunkt. Indtil den fjerde levemåned dannes de nerver, der styrer de oculomotoriske muskler, ikke hos børn. Af denne grund kan øjnene afvige til siden. I det tilfælde, hvor strabismus er stærkt udtrykt, er konsultation af en øjenlæge nødvendig. Hos børn kan rumlig perception forstyrres, udvikle sig. For at rette strabismus er det nødvendigt at eliminere årsagen til sygdommen. For at gøre dette ordineres børn specielle øvelser til at træne svækkede muskler, udføre synskorrektion.
• repræsenterer ufrivillige bevægelser af øjeæblerne enten i vandret eller lodret stilling. De kan vende om. Barnet er ikke i stand til at fiksere sit blik, han udvikler ikke syn af høj kvalitet. Behandlingen af ​​denne sygdom er at korrigere synsnedsættelse.
• Ptosis er den hængende overdel, som opstår på grund af underudviklingen af ​​den muskel, der løfter den. Sygdommen kan udvikle sig på grund af beskadigelse af den nerve, der innerverer denne muskel. Når øjenlåget sænkes, kommer der lidt lys ind i øjet. Du kan prøve at fiksere øjenlåget med tape, men i de fleste tilfælde gennemgår børn i alderen 3 til 7 år kirurgisk korrektion af ptosis.

Synshandicap hos førskolebørn

Strabismus

En af de sygdomme, der fører til en krænkelse af kvaliteten af ​​synet hos førskolebørn, er strabismus. Denne patologi kan være forårsaget af sådanne årsager:

• ukorrigeret overtrædelse;
• nedsat synsstyrke i det ene øje;
• skade på de nerver, der er ansvarlige for arbejdet i de oculomotoriske muskler.

I nærvær af strabismus falder billedet af objektet ikke på de samme dele af øjnene. For at få et tredimensionelt billede kan barnet ikke kombinere dem. For at eliminere dobbeltsyn fjerner hjernen det ene øje fra visuelt arbejde. Øjeæblet, som ikke er involveret i processen med at opfatte et objekt, afviger til siden. Således dannes enten konvergent strabismus, mod næseryggen, eller divergerende - mod tindingerne.

Behandling af strabismus anbefales at starte så tidligt som muligt. Patienter er ordineret briller, der ikke kun forbedrer kvaliteten af ​​synet, men også giver øjnene den korrekte position. Ved beskadigelse af de oculomotoriske nerver anvendes elektrisk stimulation og øvelser ordineres for at træne en svækket muskel. Hvis en sådan behandling er ineffektiv, genoprettes den korrekte position af øjnene kirurgisk. Operationen udføres på børn i alderen 3-5 år.

Hvis det ene øje vippes til siden eller ser værre, udvikles amblyopi. Over tid falder synsstyrken i det ubrugte øje. Til behandling af amblyopi afbrydes det raske øje fra synsprocessen, og det berørte synsorgan trænes.

Brydningspatologi

Hos førskolebørn diagnosticeres sådanne brydningsfejl ofte:

• . Det er mest almindeligt hos børn i alderen 3 til 5 år. Hvis hypermetropi når 3,5 dioptrier i det ene øje, og der er forskellig synsstyrke i begge øjne, kan der udvikles amblyopi og strabismus. Børn får ordineret briller for at korrigere synet.
• Når barnet ikke ser godt i det fjerne. Hans visuelle system er ude af stand til at tilpasse sig en sådan anomali, derfor, selv med en lille grad af nærsynethed, er børn ordineret brillekorrektion.
• I tilfældet er billedet af objekter, der er placeret både nær og langt væk, forvrænget. Med denne patologi er en korrektion ordineret med komplekse briller med cylindriske briller.

Øjensygdomme hos skolebørn

Børn i skolealderen er også modtagelige for brydningsfejl.

Nærsynethed

Med denne krænkelse af synsfunktionen øges øjeæblets størrelse eller lysstråler brydes for meget. De konvergerer foran nethinden, og der dannes et sløret billede på den. På grund af øjeæblets aktive vækst og øget belastning af apparatet udvikler børn i alderen 8-14 år myopi. Barnet kan ikke se, hvad der står på tavlen, hvor bolden er, mens det spiller fodbold. For at korrigere nærsynethed ordineres børn briller med divergerende linser.

langsynethed

Langsynethed, eller hypermetropi, er en brydningsfejl, der opstår på grund af den lille størrelse af øjeæblet eller utilstrækkelig brydning af lysstråler. I dette tilfælde konvergerer de på et imaginært punkt placeret bag nethinden. Det danner et sløret billede. Oftest opdages langsynethed først hos børn på ti år. Hvis hypermetropi er lav, så ser barnet objekter placeret langt væk godt. På grund af den gode akkomodative funktion ser han tydeligt genstande placeret på kort afstand. Briller er ordineret til skolebørn i nærværelse af sådanne indikationer:

• hypermetropi over 3,5 dioptrier;
• forringelse af synsstyrken på det ene øje;
• udseende, når du arbejder på tæt hold;
• tilstedeværelsen af ​​hovedpine;
• træthed i øjnene.

For at korrigere hypermetropi ordineres børn briller med konvergerende linser.

Astigmatisme

Astigmatisme er en synsnedsættelse, hvor lysstråler brydes forskelligt i to indbyrdes vinkelrette planer. Som følge heraf dannes et forvrænget billede på nethinden. Årsagen til astigmatisme kan være ujævn krumning, dannet som følge af en medfødt anomali af øjeæblet. Hvis forskellen i brydningskraft ikke overstiger 1,0 dioptri, så tolereres det let. I det tilfælde, hvor astigmatismen er af højere grad, er konturerne af objekter, der er i forskellige afstande, ikke tydeligt synlige. De opfattes som forvrængede. Forskellen i brydningsevne kompenseres af komplekse glas med cylindriske glas.

Med en akkommodationsforstyrrelse går perceptionens klarhed tabt, når man betragter de genstande, der er i forskellig afstand eller bevæger sig i forhold til observatøren. Det udvikler sig på grund af en krænkelse af kontraktiliteten af ​​den ciliære muskel. I dette tilfælde forbliver linsens krumning uændret. Det giver kun klart udsyn på afstand eller nær.

Hos børn i alderen 8 til 14 år, som et resultat af overdreven stress på øjnene opstår. Ciliarmusklen trækker sig sammen og mister sin evne til at slappe af. Linsen bliver konveks. Det giver et godt nærsyn. I dette tilfælde har eleverne problemer med at se i det fjerne. Denne tilstand kaldes også falsk nærsynethed. Med en spasme af indkvartering udfører børn gymnastiske øvelser for øjnene, de er ordineret instillationer af specielle dråber.

Mangel på konvergens manifesteres ved en krænkelse af evnen til at dirigere og holde de visuelle akser af begge øjeæbler på et objekt, der er i tæt afstand eller bevæger sig mod øjet. I dette tilfælde afviger en eller begge øjeæbler til siden, hvilket forårsager dobbeltsyn. Konvergens kan forbedres med specifikke øvelser.

Hvis patienten ikke har mulighed for at kombinere de to billeder, der dannes på nethinden i venstre og højre øje, for at få et tredimensionelt billede, udvikles en forstyrrelse af kikkertsynet. Dette sker på grund af forskelle i billedernes klarhed eller størrelse, samt når de rammer forskellige dele af nethinden. I dette tilfælde ser patienten to billeder på samme tid, som er forskudt i forhold til hinanden. For at eliminere diplopi kan hjernen undertrykke det billede, der dannes på nethinden i det ene øje. I dette tilfælde bliver synet monokulært. For at genoprette binokulært syn er det først og fremmest nødvendigt at korrigere krænkelser af visuel funktion. Resultatet opnås som et resultat af langvarig træning af begge øjnes fælles arbejde.

Hvad kan man ellers gøre for at genoprette synet hos et barn?

Ved brydningsforstyrrelser hos børn (nærsynethed, hypermetropi og astigmatisme) samt strabismus og amblyopi ordinerer de fleste øjenlæger forløb med hardwarebehandling, der giver god effekt. Hvis unge patienter og deres forældre tidligere havde brug for at besøge klinikken, bruge tid på vejen og køer (og nogle gange nerver og penge), nu, med udviklingen af ​​teknologi, er der dukket en række effektive og sikre enheder op, som kan bruges derhjemme. Enhederne er små, overkommelige og nemme at bruge.

De mest populære og effektive enheder til hjemmebrug

Briller Sidorenko (AMVO-01)- den mest avancerede enhed til uafhængig brug af patienten ved forskellige øjensygdomme. Kombinerer farveimpulsterapi og vakuummassage. Det kan bruges både til børn (fra 3 år) og til ældre patienter.

Vizulon- en moderne enhed til farveimpulsterapi med flere programmer, som gør det muligt at bruge det ikke kun til forebyggelse og kompleks behandling af synssygdomme, men også til nervesystemets patologi (til migræne, søvnløshed osv.) . Leveres i flere farver.

Den mest berømte og populære enhed til øjnene, baseret på metoderne til farvepulsterapi. Den har været produceret i omkring 10 år og er velkendt af både patienter og læger. Det er billigt og nemt at bruge.

Andelen af ​​medfødte og arvelige øjensygdomme er stor. De tegner sig i øjeblikket for 71,75% af alle årsager til blindhed og nedsat syn hos børn.

Følgende typer af medfødt og arvelig øjenpatologi betragtes nedenfor.

• Lokale eller systemiske forstyrrelser i embryonal udvikling på grund af:
  a) beskadigelse af cellers genetiske apparat under virale og toxoplasmatiske virkninger;
  b) krænkelser af embryogenese på grund af forskellige infektioner og forgiftninger, som moderen har lidt under graviditeten.
• Medfødte arvelige læsioner forårsaget af kromosomal eller genpatologi samt genetisk betingede metaboliske lidelser.
• Medfødte og medfødte arvelige klinisk definerede syndromer, oftest forbundet med kromosomsygdomme eller genmutationer.

Antallet af kliniske varianter af medfødt patologi og forskellige oftalmosyndromer stiger hvert år, og deres struktur bliver mere kompliceret, hvilket gør diagnosen meget vanskelig. Disse sygdomme opstår oftest i barndommen. I en række syndromer er synsorganets patologi den vigtigste symptomatologi for syndromet.

Regelmæssigheden af ​​kombinationen af ​​nogle tegn på øjenpatologi i syndromerne er blevet fastslået. For eksempel er mikrophthalmos ofte kombineret med colobomer i iris og årehinde, grå stær - med aniridia, ektopi af linsen, høj medfødt nærsynethed - med rester af embryonale væv, colobomer i årehinden, retinitis pigmentosa - med keratoconus. En række medfødte defekter på øjnene og hele kroppen er forbundet med visse kromosomafvigelser og ændringer i karyotypen.

De vigtigste metoder til diagnosticering af disse sygdomme er kliniske og genetiske metoder - genealogiske, cytogenetiske, cytologiske, biokemiske osv.

Dette afsnit indeholder oplysninger og billeder om følgende sygdomme:

• medfødte og medfødte arvelige sygdomme i den forreste del af øjet og dets vedhæng (øjenlåg, hornhinde, iris, linse);
• medfødte og medfødte arvelige læsioner af fundus (de hyppigst arvelige tegn i familier med medfødt nærsynethed, retinal dystrofi, synsnerveatrofi osv.).

Der gives kort klinisk og genetisk information og hovedtræk ved forskellige syndromer. Navnene på de forfattere, der først beskrev disse syndromer, er angivet i teksterne under fotografierne (fig. 277-346).

277. Medfødt dermoid tumor i det øvre øjenlåg (a, b).

278. Medfødt komplet venstresidig ptose.

279. Medfødt partiel venstresidig ptose.

280. Medfødt komplet bilateral ptosis og epicanthus.

281. Medfødt partiel bilateral ptosis og epicanthus.

282. Marcus-Gunn syndrom.
a - venstresidet palpebro-mandibular synkinese;
b - fald i ptosis ved åbning af munden og tilbagetrækning af underkæben.

283. Medfødt omfattende angiom i ansigtet og hovedet (recessiv type af arv).

284. Angiom af det nedre øjenlåg.

285. Angiom af øvre og nedre øjenlåg.

286. Neurofibrom i øjenlågene, øjeæblets bindehinde og kredsløb.

287. Avanceret neurofibrom i øjenlåget og kredsløbet.

288. Neurofibrom i øjenlågene og øjeæblets bindehinde 10 år efter operationen.

289. Medfødt bilateral dermoid af bindehinden og hornhinden,
a - højre øje;
b - venstre øje.

290. Fleischers pigmentring - ensidig aflejring af homosiderin i form af en brun halvring langs hornhindens periferi på grænsen til limbus.

291. Medfødt, arvelig glaukom (arvetype autosomal dominant).
a - hos faderen: uklarhed af hornhinden, kongestiv perilimbal injektion af blodkar (symptom på "vandmænd"). Det forreste kammer er lille, pupillen er bred;
b - d - hos sønnen: hornhinden i begge øjne er forstørret, ødematøs, det forreste kammer er dybt. Dystrofi af iris.

292. Bilateral megalocornea (a, b) med hydrophthalmos (hornhindediameter 16-17 mm), hypertelorisme, nærsynethed, irishypoplasi hos homozygote tvillinger. Lemmen er udvidet, det forreste kammer er dybt. En af tvillingerne (b) har en divergerende skelning i højre øje.

293. Medfødt supra-pupillær membran (a, b).

294. Medfødt ektopisk pupil med coloboma i iris, delvis uklarhed af linsen.

295. Medfødt ektopisk pupil med iris coloboma.

296. Medfødt, arvelig subluksation af linsen i begge øjne hos to brødre P.
a, b - Alexander;
c, d - Oleg.

297. Medfødt grå stær med mættede opaciteter i ækvatorialområdet i form af hårnåle, plantet på kanten af ​​den overskyede disk ("ryttere").

298. Medfødt zonulær nuklear katarakt (stereofoto).

299. Medfødt zonulær katarakt med uklarhed af den bageste kapsel i form af en trekant (stereofoto).

300. Medfødt zonulær katarakt med uklarhed ved polen af ​​den forreste kapsel.

301. Aborterende form for medfødt zonulær katarakt - cataracta pulvurulenta zonularis, bestående af tæt placerede prikker, der omgiver kernen.

302. Medfødt og arvelig lagdelt grå stær sporet i 4 generationer af Ya-familien (recessiv type arv).
Bror. Medfødt lagdelt grå stær med komprimeret kerne:
a - højre øje;
b - venstre øje. Søster. Medfødt lagdelt "grå stær med en opacificeringsdiameter på 5 mm;
c - højre øje; d - venstre øje.

303. Rester af myelinfibre i synsnerven ved høj medfødt nærsynethed i familien af ​​P.
Far:
a - højre øje;
b-venstre øje. Søn:
c - højre øje; over og under ved den optiske disk;
d - venstre øje.

304. Anomalier i udviklingen af ​​fundus ved medfødt arvelig nærsynethed (dominerende type af arv). Bindevæv dækker hele synsnervehovedet og strækker sig ind i makulærområdet - membran prepapilaris.

305. Anomalier i udviklingen af ​​fundus i medfødt arvelig nærsynethed (dominerende type af arv). Coloboma af indgangen til det optiske nervehoved, ægte stafylom og underudvikling af årehinden i den prænatale periode.

306. Anomali i udviklingen af ​​fundus i medfødt arvelig nærsynethed (dominerende type af arv). Hele synsnerven er dækket af bindevæv, kun i midten af ​​den er der et hul, hvorigennem en del af en normal disk er synlig. Bindevævet dækker også karene i membranen prepapilaris.

307. Anomalier i udviklingen af ​​fundus ved medfødt, arvelig nærsynethed (recessiv arvetype). Macula coloboma. Karrene forlader coloboma fra siden af ​​årehinden og anastomose med karrene i nethinden.

308. Anomalier i udviklingen af ​​fundus ved medfødt arvelig nærsynethed (recessiv type af arv). Medfødt fravær af den temporale halvdel af disken.

309. Hypergliose nær den optiske disk. Rester af arterien i det primære glaslegeme - en. hyaloidea.

310. Forbliver en. hyaloidea.

311. Ændringer i øjets fundus ved medfødt nærsynethed med toxoplasmose. Omfattende chorioretinal fokus i makulærområdet med pigmentaflejring.

312. Ændringer i øjets fundus ved medfødt nærsynethed med toxoplasmose. Omfattende chorioretinal fokus i makulærområdet med pigmentaflejring.

313. Ændringer i øjets fundus ved medfødt nærsynethed i E.-familien (dominerende arvetype). Mor:
a - højre øje. Omfattende myopisk stafylom, choroidatrofi, pigmentering i makulærområdet;
b - venstre øje. Den optiske disk er oval med en stor nærsynet kegle. Far:
c - venstre øje. Omfattende nærsynet kegle, makulær pigmentering. Søn:
d - højre øje. Omfattende nærsynet kegle ved disken, underudvikling af årehinden, underudvikling af makulærområdet. Datter:
d - højre øje. Oval skive, omfattende nærsynet kegle.

314. Medfødt nærsynethed og ptosis i G.-familien (dominerende type af arv).
Far:
a - medfødt ptose, høj nærsynethed. Ældste datter:
b-medfødt ptose, høj nærsynethed. Yngste datter:
c - medfødt ptose, høj nærsynethed. Far:
d - fundus i venstre øje, nærsynet kegle. Ældste datter:
e - fundus: højre øje - nærsynet kegle; mild grad af atrofi af årehinden ved synsnervehovedet. Yngste datter:
f - fundus i højre øje, en omfattende coloboma af årehinden ved synsnervehovedet.

315. Ændringer i øjets fundus ved medfødt nærsynethed hos to tvillinger og deres mor i T.-familien (dominerende arvetype).
a - Yuri T.;
b - Igor T. Yuri T.:
c - højre øje: myopisk kegle, vaskulær atrofi i den parapapillære region, albinisme af fundus;
d - venstre øje: nærsynet kegle med pigmentaflejring. Fra Igor T.:
e - højre øje: myopisk kegle, atrofi af årehinden i den parapapillære region, albinisme af fundus;
e - venstre øje: nærsynet kegle, albinisme af fundus;
g-venstre øje: rester af det primære glaslegeme. Mor til tvillinger:
h - højre øje: omfattende nærsynet kegle, albinisme af fundus.

316. Medfødt og arvelig underudvikling af årehinden ved den optiske disk, makulært område, amblyopi, høj hypermetropi i familien af ​​Ch.
a - Evgeny Ch.;
b - Vladimir Ch. Evgeny Ch.:
c - højre øje. Underudvikling og atrofi af årehinden nær den optiske disk, en forstørret skleral ring. Vladimir C.:
d - venstre øje. Underudvikling og atrofi af årehinden i den parapapillære region, udtrykt langs karrene, hos tvillingers mor
d - højre øje. Underudvikling af årehinden i makulærområdet, pigmenterede foci;
f - venstre øje: atrofi af årehinden i den paramakulære region, pigmentære foci.

317. Medfødt arvelig atrofi og aplasi af de optiske diske (autosomal recessiv arv).
Hos min bror:
a - højre øje. Medfødt aplasi og atrofi af den optiske disk. Diskusvæv bevares kun i næsedelen mellem karbundtet og diskuskanten. I den tidsmæssige del er en cribriform plade blotlagt med 3/4. Omkring synsnerven - underudvikling af årehinden ringformet. Hos søsteren:
b - højre øje: medfødt atrofi og aplasi af den optiske disk med et mere udtalt atrofisk område i den temporale halvdel.

Mange forældre med øjenproblemer bekymrer sig om, at deres børn også vil udvikle synsproblemer. Nogle øjensygdomme er faktisk arvelige, men nogle gange kan de forebygges. Denne artikel vil diskutere typerne af arvelige øjensygdomme og årsagerne til deres forekomst.

Hvis vi vender os til statistik, kan vi se, at næsten ti procent af alle sygdomme nedarves på det genetiske niveau. Som nævnt ovenfor omfatter dette også sygdomme. Mange af dem er asymptomatiske og påvirker ikke synsstyrken, så det er ikke i alle tilfælde, at man overhovedet kan have mistanke om, at en person har problemer i synssystemet.

Årsager til medfødte øjensygdomme

Det er værd at bemærke, at hovedårsagen til patologier i synsorganerne er en genmutation, der provokerer udviklingen af ​​arvelige øjensygdomme. Hvilke andre grunde provokerer udseendet af øjensygdomme hos et barn? Så blandt hovedårsagerne er:

1. Patologier af vævsudvikling under graviditet;
2. Hormonelle lidelser;
3. Inkompatibilitet af Rh-faktorer hos mor og foster;
4. Forældrenes alder (oftest forekommer organpatologier hos børn af de forældre, der beslutter at få et barn før 16 år eller efter 40 år);
5. Kromosommutationer;
6. Vanskelig eller patologisk fødsel;
7. Incest, som ofte fører til udvikling af føtale anomalier.
8. Påvirkningen af ​​miljøfaktorer, blandt hvilke er: stråling, infektions- og virussygdomme under graviditeten, alkoholmisbrug og rygning af den vordende mor mv.

Hvilke øjensygdomme er arvelige

Her er det værd at bemærke med det samme, at arvelige øjensygdomme er opdelt i tre store grupper:

1. Medfødte patologier (i dette tilfælde er kirurgisk behandling ordineret);
2. Små defekter (som regel kræver de ikke særlig behandling);
3. Anomalier i øjnene forbundet med sygdomme i andre organer.

Liste over større øjensygdomme, der er arvet:

1. Farveblindhed (en person skelner ikke farver);
2. Microphthalmos (uforholdsmæssigt lille hos mennesker);
3. Anophthalmos (fravær af en eller to øjeæbler);

4. Anomalier i hornhinden - for eksempel en ændring i dens form (keratoconus) eller dens medfødte uklarhed.
5. Glaukom (forhøjet intraokulært tryk);
6. Grå stær (uklarhed af øjets linse);
7. Anomalier i strukturen af ​​øjenlågene.
8. Nærsynethed (nærsynethed) er en øjensygdom, hvor en person ser dårligt i det fjerne, men ser godt i nærheden.
9. Nystagmus (ufrivillige bevægelser af øjeæblerne).

Hvis fremtidige forældre har øjensygdomme, bør de konsultere en genetiker for at få råd. Specialisten vil fortælle dig, hvilke forebyggende og terapeutiske foranstaltninger forældre skal tage.

Biologi og genetik

Aniridi er nogle gange forbundet med forreste og posteriore polære grå stær, linsesubluksation og sjældent linsekolobom. Ektopisk linse er en forskydning af linsens linse. Det mest typiske eksempel er ektopien af ​​linsen observeret i arvelige familielæsioner af hele bevægeapparatet, hvilket kommer til udtryk i forlængelsen af ​​de distale phalanges af fingre og tæer, forlængelse af lemmerne, svaghed i leddene. I øjnene findes en symmetrisk forskydning af linsen.

28. Arvelige lidelser i synsorganerne:

Autosomal dominant nedarvning af anomalier er primært karakteriseret ved betydelig fænotypisk variabilitet: fra en knap mærkbar til en alt for intens egenskab. Efterhånden som den går i arv fra generation til generation, øges denne intensitet mere og mere. Bortset fra arven af ​​blodets egenskaber har moderne antropogenetik indtil videre kun information om sjældne egenskaber, hvoraf mange er nedarvet ifølge Mendels love eller repræsenterer et tilfælde af tilføjelser til dem.

Astigmatisme opdaget i slutningen af ​​det 18. århundrede. Astigmatisme en kombination i det ene øje af forskellige typer af brydning eller forskellige grader af en type brydning. I astigmatiske øjne kaldes de to vinkelrette snitplaner med den største og mindste brydningsstyrke for hovedmeridianerne. Oftest er de placeret lodret eller vandret. Men de kan også have et skråt arrangement, der danner astigmatisme med skrå akser. I de fleste tilfælde er brydningen i den lodrette meridian stærkere end i den vandrette. Sådan astigmatisme kaldes direkte. Nogle gange bryder den vandrette meridian tværtimod mere end den lodrette - omvendt astigmatisme. Skelne mellem rigtigt og forkert. Forkert normalt af hornhindeoprindelse. Det er karakteriseret ved lokale ændringer i brydningskraften på forskellige segmenter af samme meridian og er forårsaget af sygdomme i hornhinden: ar, keratoconus osv. Den korrekte har den samme brydningsevne gennem hele meridianen. Dette er en medfødt anomali, arvet og ændrer sig lidt i løbet af livet. Mennesker, der lider af astigmatisme (ca. 40 45% af verdens befolkning) har brug for optisk korrektion, det vil sige, at de ikke kan se objekter i forskellige planer uden briller. Det elimineres ved hjælp af briller med cylindriske briller og ved hjælp af kontaktlinser.

Hæmerolopi vedvarende svækkelse af tusmørkesyn (natteblindhed). Det centrale syn falder, synsfeltet indsnævres gradvist koncentrisk.

Coloboma defekt af kanten af ​​øjenlåget i form af et trekantet eller halvcirkelformet hak. Det er oftere observeret på det øvre øjenlåg i dets midterste tredjedel. Ofte kombineret med andre ansigtsdeformiteter. Behandling med disse anomalier, plastikkirurgi giver gode resultater.

Aniridia fravær af iris, alvorlig medfødt patologi i øjets vaskulære kanal. Der kan være delvis eller næsten fuldstændig aniridi. Der er ingen grund til at tale om fuldstændig aniridi, da i det mindste små rester af irisroden findes histologisk. Med aniridi er der hyppige tilfælde af medfødt glaukom med symptomer på øjeæbleudspilning (hydrophthalmos), som afhænger af sammensmeltningen af ​​den forreste kammervinkel med embryonalt væv. Aniridi er nogle gange forbundet med forreste og posteriore polære grå stær, linsesubluksation og sjældent med linse coloboma.

Microphthalmos underudvikling af hele øjeæblet, med et fald i alle dens størrelser, et "lille øje".

Ektopi af linsens forskydning af linsens linse. Det mest typiske eksempel er linsens ektopi, som observeres med en familie-arvelig læsion af hele bevægeapparatet, hvilket kommer til udtryk i forlængelse af de distale phalanges af fingre og tæer, forlængelse af lemmerne, svaghed i leddene . Alvorlige endokrine lidelser. Denne sygdom kaldes arachnodactyly eller Marfans syndrom. I øjnene findes en symmetrisk forskydning af linsen. Oftere er linsen forskudt opad og indad eller opad og udad.

Forskydningen af ​​linsen kan være ledsaget af udvikling af grå stær.

Medfødte grå stær medfødte linseopaciteter, der reducerer synet eller henleder opmærksomheden på sig selv med konventionelle øjenundersøgelsesmetoder, observeres ret ofte og udgør ca. 4 til 10 % af alle grå stær.

De fleste medfødte grå stær udvikler sig som følge af intrauterin patologi og er ofte kombineret med forskellige misdannelser i både øjet og andre organer. Sygdommen er i de fleste tilfælde bilateral og kun hos 15 % af børnene er den ensidig. Ensidig grå stær, selvom de fører til professionelle restriktioner i fremtiden på grund af vanskelighederne med at genoprette fuldgyldigt kikkertsyn, er ikke årsagen til synshandicap. På samme tid, med bilateral medfødt grå stær, selv efter vellykket kirurgisk og vedvarende postoperativ behandling, er fuldt syn umuligt, især hvis der er samtidige misdannelser i øjet.

Den mest almindelige blandt medfødte grå stær er zonulær, diffus, membranøs, polymorf, nukleær, anterior polær og posterior polær grå stær.

Zonular (lagdelt) er den mest almindelige blandt alle grå stær, der forekommer i barndommen. Denne form for sygdommen kan ikke kun være medfødt. Ofte dukker det op i de første leveår. Både medfødt og erhvervet grå stær kan udvikle sig op til 20 25 års alderen.

Lagdelt grå stær er karakteriseret ved uklarhed af et eller flere lag af linsen, der ligger mellem kernen og perifere lag. Med den sædvanlige størrelse af pupillen er det ikke altid muligt at se det kliniske billede af en lagdelt grå stær. Hvis pupillen er udvidet, fremstår den selv med sidebelysning som en uklar grå skive med en skarpt defineret eller takket kant placeret dybt i den gennemsigtige linse. Skiven er omgivet af en sort kant af transparente perifere lag af linsen. Lagdelt grå stær er altid bilateral og ligner meget i begge øjne. Synet med lagdelt grå stær er oftest væsentligt nedsat. Graden af ​​reduktion i synsstyrken afhænger ikke af mængden af ​​uklarhed, men af ​​dens intensitet. Med intensiteten af ​​uklarhed kan synsstyrken være tilstrækkelig til at læse, skrive og udføre mindre arbejde. Behandlingen af ​​lagdelt grå stær er kirurgisk og er kun indiceret med et signifikant fald i synsstyrken og manglende evne til at læse.

Diffus (fuldstændig) grå stær er synlig for det blotte øje. Pupilområdet er gråt eller hvidligt i farven, synet er reduceret til lysopfattelse. En refleks fra øjets fundus, selv med en udvidet pupil, kan ikke opnås. Kirurgisk behandling.

Membranøs katarakt er resultatet af præ- eller postnatal resorption af diffus grå stær. Det er en uigennemsigtig kapsel af linsen og resterne af linsemasserne. Tykkelsen af ​​den gråhvide film, som godt kan ses med sidebelysning, er normalt 1 1,5 mm. Diagnose af denne type grå stær assisteres af biomikroskopi (uddybning af det forreste kammer, direkte optisk snit af linsen) og ultralyd. Refleksen fra fundus er normalt fraværende, synet er reduceret til hundrededele af lysopfattelse.

Nuklear katarakt er karakteriseret ved uklarhed af de centrale dele af linsen. Oftere er disse støvlignende opaciteter, der dækker området af den embryonale kerne; nogle gange kan "ryttere" (radiale processer, der skiller sig ud på baggrund af pupillens røde glød) observeres.

Polymorf grå stær for polymorf grå stær tages af alle sjældne uklarheder af linsen af ​​forskellig lokalisering, form og sværhedsgrad, hvoraf graden af ​​synstab afhænger.

Forreste polar katarakt er en skarpt begrænset hvid opacificering på højst 2 mm i diameter, placeret i midten af ​​den forreste overflade af linsen. Denne opacificering består af stærkt ændrede, unormalt dannede uklare linsefibre placeret under linseposen.

Udviklingen af ​​forreste polar katarakt er forbundet med en lidelse i processen med løsrivelse af linseknoppen fra ektodermen. Anterior polar katarakt kan også udvikle sig fra andre intrauterine processer, såvel som efter fødslen som følge af et hornhindesår.

En posterior polar katarakt er en lille, rund, grålig-hvid uklarhed placeret ved linsens bageste pol.

Da polar grå stær altid er medfødt, er de bilaterale. På grund af deres lille størrelse sænker de som regel ikke synet og kræver ikke behandling.

Med medfødte opaciteter, anomalier i linsens form og position er førstehjælp normalt ikke påkrævet, og børnelægens opgave er straks at henvise et barn med øjenpatologi til en øjenlæge for at løse spørgsmålet om timing og behandlingsmetoder.

Exophthalmos sygdom i kredsløbet, et tegn på dets forskydning af øjet, dets fremspring eller omvendt tilbagetrækning af det enophthalmos. Oftest vises exophthalmos som et resultat af en stigning i orbitalindholdet (tumor, fremmedlegeme, blødning) eller et fald i dets hulrum som følge af fremspring af knoglevæggene i kredsløbet. Exophthalmos kan også forekomme som følge af endokrine lidelser, læsioner i nervesystemet, øget tonus i det sympatiske nervesystem.

kønsbunden arv

Farveblindhed eller dikromati er en krænkelse af farvesyn, den består i fuldstændigt tab af opfattelse af en farvekomponent. Delvis farveblindhed er mere almindelig hos mænd (8 %) og meget mindre almindelig hos kvinder (0,4 %). opdaget og beskrevet af den engelske naturforsker John Dalton i 1974. Krænkelse af farvesyn hos chaufføren, som førte til alvorlige konsekvenser, blev beskrevet i 1875 (i Schweiz, hvor der skete et togulykke med et stort antal ofre). Denne tragiske hændelse var årsagen til den obligatoriske test af farvesyn blandt arbejdere af alle typer transport, soldater osv. Der er flere former for farveblindhed: deuteronopia delvis anomali af grøn farveopfattelse (bland grøn med grå, gul og mørkerød ) og protanopia-anomali af perception rød (blander rød med grå, gul og mørkegrøn), og tritanopia-anomali i opfattelsen af ​​lilla. Faktisk, når en af ​​de farveopfattende komponenter falder ud, bemærkes farveblindhed ikke kun for en farve, men opfattelsen af ​​andre farver er også forstyrret. Protanop skelner ikke mellem rød og grøn. Protanopia led af den berømte fysiker Dalton, som for første gang nøjagtigt beskrev farveblindhed til rød (1798), efter hvem det kaldes farveblindhed. Udtrykket "farveblindhed" er dog forældet og bruges sjældent. Med protanopia lider opfattelsen af ​​både røde og grønne farver. Når røde stråler virker på øjet, er kun de grønne og violette komponenter exciterede (den første er stærkere, den anden er svagere).

Når den grønne komponent falder ud i deuteronopia, vil den grønne farve forårsage en let irritation af de røde og violette elementer, som et resultat af, at øjet vil se en ubestemt grå farve. I dette tilfælde vil den røde farve være mere intens end normalt, da den ikke vil have en blanding af grøn, som eksisterer normalt, mens den violette farve vil være mere violet, fordi der ikke er nogen grøn farve, hvilket giver den violette farve en blålig nuance. Deuteranopes skelner ikke lysegrøn fra mørkerød, violet fra blå, lilla fra grå. Blindhed for grøn er dobbelt så almindelig som for rød.

Tritanopi og tritanomali som medfødte lidelser er yderst sjældne. Tritanopes blander gul-grøn med blålig-grøn, såvel som lilla med rød

Synsforstyrrelser i kromosomale syndromer.

De mest almindelige synsnedsættelser er linsesubluksation, nærsynethed og konvergent skelning, nærsynethed, langsynethed, grå stær. De fleste af disse lidelser korrigeres med briller, kirurgi og andre behandlinger. Barnet bør vises til en pædiatrisk øjenlæge i det første leveår for at identificere disse abnormiteter og stille en diagnose.

Samt andre værker, der kan interessere dig
63382.		Gamle civilisationer. Etnagenese af det hviderussiske folk	64 KB
	Det er let at vinde over de rigtige arkæologiske undersøgelser, som reshtki zhytstsyadzeynasts af chalaveka roznyatstsa ў zalezhnasci ad terytoryi og timen. Stort set tago, rehavy matyryal, znoydzeny arkæologer stvara på huden terrytory deres egen abyadnana kulturelle kompleks for adnolkavym og ўzaemasvyazannymi...
63383.		Organismen og dens levested. Økologiske faktorer og deres klassificering. Begrænsende faktorer	197 KB
	Levende organismer bruger energien fra deres miljø til at opretholde og forbedre deres høje orden. Levende organismer reagerer aktivt på miljøets tilstand og de ændringer, der finder sted i det.
63385.		ORGANISATORISKE OG TEKNISKE PROBLEMER MED AT OPRETTE EN DB	431 KB
	Informationssystemer oprettet på grundlag af databasen er kendetegnet ved følgende funktioner: et stort antal funktioner i processerne af dataattributter og komplekse forhold mellem dem; tilstedeværelsen af ​​delsystemer, der har deres egne opgaver og mål for at fungere ...
63386.		Generelle forhold og modsætninger i økonomisk udvikling	113,5 KB
	Produktionens essens og rolle i samfundsudviklingen. Formålet med strukturen af ​​produktionsfaktorerne. Sociale produktionsformer. Produktionsprodukt.
63387.		Pædagogisk og metodisk støtte til informatikkurser. Uddannelsesmidler. Kabinet for informatik og informationsteknologi	59,5 KB
	Det anbefales, at kontorvinduerne vender mod nord- eller nordøstsiden af ​​horisonten. Ellers skal vinduer være udstyret med lyse persienner for at beskytte monitorskærme mod direkte sollys.
63388.		UNDERSØGELSE OG UNDERSØGELSE AF BRUGERNES INFORMATIONSBEHOV	461 KB
	Identifikation af faktorer, der bidrager og hindrer opnåelsen af ​​målet Undersøgelse af informationsbehov Analyse af brugerønsker Evaluering af brugen af ​​information Fastlæggelse af den nødvendige information til forskellige aktiviteter ...
63389.		Fremkomsten af ​​økonomisk tankegang. Oldtidens verden. Økonomiske ideer i det gamle øst	100 KB
	Udbredelsen af ​​praksis med lejet arbejdskraft fastsatte fristerne for ansættelse og størrelsen af ​​den monetære aflønning for arbejde. Den sociale arbejdsdeling er underbygget, hvilket anses for grundlaget for samfundets opdeling i kaster.
63390.		Begrebet en befolkning. Befolkningens statiske karakteristika: Befolkningens antal (densitet) og biomasse, alder og kønssammensætning. Rumlig placering og dens karakter. Befolkningens dynamiske karakteristika. Overlevelseskurver	59 KB
	Arter befolker disse "øer" med deres bestande. Selvfølgelig er en biologisk art ikke som en såmand, der sår naturområder med grupper af dens individer: det er bare, at arterne ikke er jævnt fordelt ...