Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии. Лечение гемофилии у детей Гемофилия у детей причины

Гмо

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови . В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией .

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% - больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% - дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии .

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается . Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии . Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
Подкожные или внутрикожные гематомы.
Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
Кровоточащие десна.
Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится . Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
Инъекции криопреципитата - особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

Специфические методы остановки кровотечения.
Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии . Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Возможные последствия и осложнения

Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
Стойкая и необратимая инвалидизация.
Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
Амилоидоз.
Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится . При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.

или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .

В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.

Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.

Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.

Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.

Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать – переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать – переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии
Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.
Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.

При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия – болезни и смерти королей (“Discovery”)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: “Тайны здоровья” – гемофилия

Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.
Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.
Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении .
В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

Наследование
Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой. Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем. У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.
Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

Симптомы у детей по возрастам
С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:
выраженная кефалогематома;
длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой. Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев. Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.
Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.
В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.
Кровотечения у детей
Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.
Особенности кровотечения у детей:
при прорезывании зубов;
инъекции и проколы кожи;
экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
беспричинные носовые;
во время чистки зудов;
из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы
Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.
Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.
Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно .
При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.
Диагностика

Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.
Оценка семейного анамнеза.
Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.

После рождения проводят диагностику крови ребенка.
Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.

Дифференциальный диагноз

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:
недостаточность витамина К;
тромбоцитопения, тромбоцитоз;
болезнью Виллебранда;
другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.
Лечение
Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:
криопреципитат;
свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
антигемофильный глобулин;
свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:
Коэйт-ДВИ;
Иммунат (Бакстер);
Эмоклот (Кедрион);
Октанат (Октафарма);
Гемоктин;
Бериате и прочие.

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:
Агемфил В;
Иммунил;
Аймафикс ДИ;
Октанайн-Ф;
Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.
Запрещенные лекарства

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:
нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Прививки у детей
Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.
Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.
Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.
При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.
Профилактика
Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:
заместительная терапия;
обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
обучение всей семьи оказанию помощи больному;
посещение школы гемофилии;
носить при себе информацию о болезни и группе крови;
диета, построенная на основе здорового питания.

Любая патология или заболевание, связанное с системой крови у детей, всегда протекает тяжело и носит фатальные последствия. Медицинская наука научилась купировать большинство из них, что дает маленьким пациентам шанс, победить болезнь и навсегда забыть о тяжелом лечении и неприятных симптомах. Гемофилия у детей – это генетически обусловленное нарушение в системе свертывания крови, которое проявляется коагулопатией и возникновением кровоточивости при минимальных травмах.

Такое заболевание более известно в сравнении с другими патологиями свертывания за счет того, что им страдали различные представители королевских и царских родов. Поэтому врачи древности часто списывали такой недуг на особые заболевания дворянства. Однако развитие молекулярной биологии и генетической диагностики раз и навсегда открыло причины гемофилии, а также доказало ее наследственную природу.

Современные меры по планированию семьи и генетическому консультированию молодых пар, позволяют еще до зачатия определить вероятность возникновения такого заболевания у будущего ребенка. Это дает родителям возможность решить, стоит ли вообще вести речь о «проблемной» беременности и рождении таких детей, учитывая тяжелый характер течения гемофилии и сложности в ее лечении и купировании симптомов. Современная генетика позволяет осуществить зачатие без переноса дефектных генов.

Гемофилия у детей – это очень тяжелое заболевание, которое за счет своей наследственной природы требует решительности от родителей в плане принятия решения на этапе планирования беременности, если есть данные о встречаемости патологии в роду со стороны женщины.
Причины возникновения заболевания

Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном. Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы. Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака женщины-носителя дефектного гена болезни и здорового мужчины. В случае, когда здоровая женщина рожает девочку от больного гемофилией мужчины, она в 100% случаев будет носителем дефектного гена, но не будет иметь никаких проявлений болезни. Также с вероятностью 50% женщина-носитель может родить полностью здоровую девочку.

Медицине известны случаи, когда мутации в соответствующем участке молекулы ДНК возникали сами по себе и не могли быть объяснены наследственным фактором (спорадические случаи). Конечно, не исключается вероятность простого недостатка важной информации о состоянии здоровья родителей, бабушек и дедушек и т.д. Однако мутагенное действие ряда химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения не стоит исключать из причин развития гемофилии у детей.

Родителям будущего ребенка важно понимать, что гемофилия возникает исключительно по наследственным причинам, которые можно выяснить, изучив генеалогическое древо каждого из супругов.

Патологические механизмы при гемофилии

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией, у супругов, которые не являются больными или носителями болезни, ничтожно малы. Если в семье отец болеет гемофилией, его дочери будут носителями болезни без проявления клинической симптоматики в 100% случаях, а мальчики всегда здоровыми. В ситуации, когда мать является носителем гена, отвечающего за развитие патологии, а мужчина здоров – в 50% случаев может родиться больной мальчик, и в 50% случаев девочка носитель гена гемофилии. В остальных случаях родятся абсолютно здоровые дети без явлений наследственно обусловленной коагулопатии.

По тем изменениям, которые возникают при гемофилии у ребенка, выделяют следующие формы патологии:

Тип А – заболевание, при котором из-за мутации генов в Х-хромосоме не вырабатывается важный протеин системы свертывания крови. Его обозначают как фактор VIII. Это самый частый вариант гемофилии, который встречается почти у 85% всех больных людей.

Тип В – вариант патологии, при котором сходная генетическая мутация в половой Х-хромосоме ведет к недостатку фактора IХ свертывающей системы крови.

Ранее также выделялся тип С гемофилии, который однако носил характер смешанной мутации и мог проявляться как у мужчин, так и у женщин. Поэтому современные классификации наследственных патологий свертываемости крови выделяют такую форму болезни в отдельную группу, не связанную с истинной классической гемофилией.

Задача всех белков и клеток, которые отвечают в организме ребенка за гемостаз (остановку крови) – своевременно реагировать на травмы и любые повреждения. Даже незначительное повреждение кожи, падение и удар о твердый предмет – все то, что встречается у детей в повседневной жизни, приводит к нарушению целостности сосудистой стенки и выходу крови в мягкие ткани.

В большинстве случаев у здорового ребенка при незначительной травме этот процесс вызовет кратковременную боль и дискомфорт. При более серьезном и обширном физическом воздействии на организм – приведет к формированию кожных гематом (синяков). Серьезная травма вызовет разрыв мягких тканей, кровотечение и переломы костей, которые также сопровождаются кровоизлиянием. Задача свертывающей системы в таких ситуациях – путем формирования кровяных сгустков купировать потерю крови и восстановить целостность сосудистой сети. Достигается это за счет целого каскада биохимических реакций, ферментов, а также белков, названных факторами свертывания крови, и тромбоцитов.

При гемофилии недостаток факторов свертывания крови приводит к нарушению процесса гемостаза, тем самым провоцируя опасные для жизни ребенка состояния, связанные с кровопотерей.

Симптомы патологии у детей

Симптомы гемофилии у детей обусловлены нарушением нормального процесса свертывания крови в организме. Основными признаками такого состояния являются следующие симптомы, которые отмечаются у ребенка с момента его рождения:

Кровоизлияния в мягкие ткани. Нарушение системы свертывания крови приводит к тому, что у ребенка формируются не только кожные кровоизлияния (синяки) при малейшей травме, но и межмышечные, субфасциальные и подкожные полости, заполненные кровью (гематомы).

При ударах коленом или локтем довольно часто возникает кровоизлияние в сустав – гемартроз.

Порезы и другие серьезные нарушения целостности кожи приводят к длительному кровотечению, которое сложно остановить.

Длительное нахождение крови в мягких тканях и суставах приводит к возникновению воспалительной реакции или их инфицированию и нагноению. Поэтому у детей с гемофилией довольно часто развиваются артрозы и контрактуры мышц.

Важно отметить, что организм ребенка, имея богатые возможности компенсаторных реакций, нередко самостоятельно справляется с небольшими травмами. То есть, все-таки, в большинстве случаев небольшой синячок или царапина не приведут к огромной кровопотере. Однако удаление зубов и другие оперативные вмешательства действительно представляют угрозу для жизни детей в любом возрасте, у которых установлен диагноз «Гемофилия».

Особое внимание медицинского персонала к маленьким детям с гемофилией возникает тогда, когда после инъекций вакцин, лекарств внутримышечно или забора венозной крови возникают гематомы, не характерные для такой, по сути, незначительной травмы.

Диагностика состояния

Признаки гемофилии у детей довольно часто можно спутать с другими коагулопатиями, а также гематологическими патологиями, при которых наблюдается снижение количества тромбоцитов крови. Одновременно с этим ранняя диагностика заболевания еще в утробе матери позволяет родителям принять решение о том, сохранять или прерывать беременность. Поэтому для выявления заболевания применяют следующие методы:

Общий анализ крови. При гемофилии у ребенка не будет иметь выраженных изменений.

Коагулограмма. Исследование основных параметров свертывающей системы при гемофилии указывает на нарушение формирования кровяного сгустка, а также на удлинение времени кровотечения.

Добавление 8-го и 9-го фактора свертывания приводит к нормализации параметров свертывания и формирования кровяного сгустка. Именно от того, какой из факторов отсутствует в плазме крови ребенка, и зависит тип заболевания (А или В).

Уточнение наследственного анамнеза, а также дополнительное проведение генетических тестов ставит точку в диагностике и установке диагноза «Гемофилия». Родителям подробно объясняют, что это за заболевание, чем оно грозит здоровью и жизни детей, а также как его купировать.

На этапе пренатальной диагностики (обследования беременной женщины после зачатия, но до рождения) после исследования амниотической жидкости также может быть подтвержден диагноз о наследственной патологии. В таком случае родители могут сделать выбор, учитывая тяжесть этого заболевания для ребенка, проводить ли прерывание беременности или сохранять ее.

Диагностика гемофилии у ребенка не представляет сложности, поэтому выставляется такой диагноз обычно незадолго после родов при тщательном обследовании ребенка, а также при наличии наследственного анамнеза у родителей (случаи болезни у родственников).

Лечение и заместительная терапия при гемофилии

Гемофилия возникает из-за генетических мутаций в геноме человека, поэтому повлиять и полностью устранить этот дефект ДНК современной медицине не представляется возможным. Таким образом, эта наследственная коагулопатия является неизлечимым заболеванием. Но лечение гемофилии у детей возможно за счет заместительной терапии тех факторов свертывающей системы, дефицит которых существует в организме.

Для купирования явлений патологии применяют 2 основных вида факторов свертывания:

Белки, полученные из донорской крови.

Факторы свертывания, полученные биотехнологическим путем с помощью животных (рекомбинантные).

Правильное купирование болезни, регулярное введение в кровь недостающего фактора свертывания крови позволяют ребенку прожить в среднем такую же жизнь, как и его сверстникам.

На этапе планирования семьи после оценки наследственного анамнеза будущим родителям озвучивают шансы рождения детей с такой патологией. Повлиять на них можно, если беременность планируется вспомогательными технологиями, (например, ЭКО), когда врач может провести отбор половых клеток, используемых для зачатия.

При развитии кровотечения родители должны уведомить врачей о том, что ребенок имеет гемофилию определенного типа (А и В), а также получает ли он факторы свертывания, какие и в каком количестве.

При гемофилии типа А улучшение функции свертывающей системы крови можно достичь за счет переливания донорской плазмы, криопреципитата или специально подготовленной противогемофильной плазмы.

Для остановки кровотечения при типе В применяют свежезамороженную плазму крови и введение недостающего фактора свертывания. Далее оценивается общее состояние ребенка, проводится симптоматическая терапия и при необходимости вводится эритроцитарная масса, коллоиды и кристалоиды для восполнения должного объема крови. Лечение гемофилии у детей должно проводиться под строгим контролем врача.

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад.

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Образующиеся полимерные нити фибрина стабилизируются специальным белком фибриназой Так в ране появляется настоящая заплатка из густо переплетенных нитей фибрина, которые нейтрализуют тромбин. Если бы этого не происходило, тромбин мог бы свернуть всю кровь в организме.

Ясно, что фибриновая пробка не может существовать бесконечно долго. Довольно скоро клетки эндотелия (однослойного пласта плоских клеток, выстилающих внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и гладкой мускулатуры закрывают собой образовавшуюся брешь в стенке сосуда, и тогда сгусток начинает мешать восстановившемуся кровотоку. Следовательно, его надо удалить, и это делает еще один участник процесса - фермент фибринолизин. Под его воздействием фибриновый тромб начинает распадаться и вскоре полностью исчезает.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия передается от родителей к детям. Но у нее есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают ее по наследству только женщины. Например, больной отец передает гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни, но она передаст ее своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере. Однако ошибаются те, кто думает: не было в семье этой напасти - и не будет никогда. Увы, это не всегда так. Беда может прийти в любую семью. Доказано: часть больных получили гемофилию не по наследству, а вследствие так называемой спорадической мутации гена - например, когда в наследственный материал организма внедряется чужеродная генетическая информация вирусной природы. Официально больных гемофилией в России зарегистрировано 6,5 тысяч, А на самом деле, по мнению медиков, их может быть в 1,5-2 раза больше.

Тяжелая форма гемофилии обычно может проявляться уже на первом году жизни - обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях, даже таких, как удаление зубов, в виде длительного кровотечения.

Даже ушиб, который у здорового человека проявится в худшем случае синяком, у больного гемофилией может иметь тяжелые последствия. Под кожей, внутри кожи, между мышцами могут образовываться целые «озера» крови. А если ушиблено колено, кровь может излиться в полость сустава, что приводит к ограничению и даже полной потере подвижности, деформации, болям, поэтому человек, больной гемофилией, должен быть особенно осторожен в быту.

Диагностика

Раннее выявление носителя гемофилии основано, в первую очередь, на анализе семейного генеалогического древа, измерении соотношения коагулянтной активности факторов крови VIII и IX, фактор Виллебранда, а также на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным. Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсин хорион на 9-11-й неделе беременности или пункции плодного пузыря на 12-15-й неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для ее ответствующего анализа. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IX, более сложна, так как у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IX может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктирование артерий, яремной, бедренной и локтевой вены, а так же обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.

Для уточнения диагноза гемофилии проводится лабораторная диагностика. При обследовании выполняют ряд анализов крови, по результатам которых судят о состоянии системы свертывания.

Проявления болезни

Чаще всего первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются в то время, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности, например в виде синяков на теле (подкожных гематом). Во время грудного вскармливания угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержатся вещества, которые до поры не дают проявляться заболеванию. В целом дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледностью кожи и слабо развитым подкожным жировым слоем.

У новорожденных, больных гемофилией, могут также легко образовываться обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины в первые 24 часа после рождения, а чуть позже (после 5-7 месяцев) - кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции - длительным, иногда многосуточным (до 2-3 недель) кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, по виду напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет - сине-фиолетовый - бурый - золотистый). Рассасываются они тоже очень долго - в течение 2 месяцев.

Лечение и профилактика

От гемофилии нельзя избавиться полностью, но качество жизни больного, постоянно получающего лечение, не страдает. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и довольно часто -к преждевременной смерти. Еще в начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией была невелика. Сегодня на фоне специального лечения больной гемофилией может прожить столько же, сколько здоровый мужчина. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. В настоящее время вы-пускается целый ряд препаратов, способных восстанавливать свертываемость крови больных гемофилией. Большая часть этих препаратов представляет со-бой высушенные концентраты крови здоровых людей. Лечение концентратами факторов помогает поддерживать необходимый уровень свертываемости крови. Российская промышленность лекарств использует отечественную донорскую плазму и криопреципитат, которые являются полуфабрикатом для производства концентратов свертывания крови. Они вводятся внутривенно. В настоящее время делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами генной инженерии с использованием стволовых клеток.

Лечение гемофилии также включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Терапия может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, стараться предупреждать развитие осложнений. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и распространяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Периодичность применения индивидуальна и зависит от степени тяжести заболевания и частоты обострений.

К сожалению, болезнь пока не побеждена. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным, живущим в развитых странах, где используются высокоэффективные и вирусо-безопасные концентраты факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный Центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Если вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Концепция всесторонней помощи в центрах лечения гемофилии - это подход из области искусства в лечении данного заболевания, где состояние пациента оценивается многопрофильной командой, которая обычно состоит из гематолога, ортопеда, диетолога, инфекциониста, социального работника, физиотерапевта, стоматолога, специалиста по реабилитации, психолога и консультанта по вопросам генетики. Такой штат разрабатывает скоординированный план оказания помощи пациенту и рассчитывает, что этот план будет принят педиатром по месту жительства пациента.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Больным гемофилией важно знать и помнить, что им категорически противопоказаны такие препараты, как АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВАЯ КИСЛОТА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидины, АНАЛЬГИН. Такие препараты обладают способностью разжижать кровь и в еще большей степени увеличивать вероятность кровотечения. При порезах и травмах больному гемофилией немедленно требуется первая помощь, раны следует очистить от сгустков и промыть раствором антибиотика. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств (адреналин, перекись водорода) и гемостатические губки. Возможно также использование грудного молока и сыворотки крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована, то есть закрыта, зажата. И конечно, в таких случаях надо незамедлительно ехать в больницу! Следующий этап лечения - переливание крови. Для остановки кровотечения, как правило, бывает достаточно небольших доз. При значительных кровопотерях дозы переливаемой крови возрастают. Поскольку внутримышечные и подкожные инъекции образуют гематомы, больным гемофилией лекарства вводят внутривенно.

Если ваш ребенок страдает гемофилией...

Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму,даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.

Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы заболевания: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота, изменение цвета мочи потемнение) и кала (светло-серый), желтушность кожных покровов и склер.

Никогда не давайте ребенку АСПИРИН, так как он может вызвать кровотечение, а также такие препараты, как БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН.бутазолидины,АНАЛЬГИН. В любом случае, прежде чем давать ребенку новый лекарственный препарат, посоветуйтесь с врачом!

Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.

Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет - это информация о заболевании и группе крови, которая в любую минуту может пригодиться. Она должна быть у таких пациентов, чтобы в неотложных состояниях любой человек, впервые оказывающий помощь такому больному, легче сориентировался в ситуации. Такая информация должна быть у любого больного гемофилией.

Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.

Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы его развитие. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными и травматичными видами спорта (например футболом), но они могут, например, плавать или играть в гольф.

На место поражения прикладывайте холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 часов после того, как оно будет остановлено. Придайте травмированной части тела возвышенное положение.

Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.

Если началось кровотечение, немедленно обращайтесь за медицинской помощью!

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Она до сих пор приводит к высокой смертности. Поэтому важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины – носительницы гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке

с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности специальным методом трансабдоминального амниоцентеза (прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку и стенку матки с целью получения околоплодных вод для исследования) устанавливается пол плода. При выявлении заболевания во избежание рождения больного ребенка рекомендуется прерывание беременности.