Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани - повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

• Работа, связанная с любым видом излучений.
• Курение, употребление алкоголя.
• Пищевые продукты с различными химическими добавками.
• Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
• Плохая экология.
• Различные заболевания в период беременности.

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины - недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:

Для синдрома Марфана характерно наличие длинных пальцев на руках больного.

• Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
• Болезнь Э́лерса - Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
• Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
• Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

• астенический - мышечная слабость, утомляемость, депрессия;
• малые аномалии сердца - порок митрального клапана, аритмия;
• торакальный - килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника;
• - патологическая подвижность костных сочленений.

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:

При проведении теста большой палец легко выходит за пределы ладони при его размещении поперек нее.

• Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
• Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
• Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
• Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

• астенический тип телосложения;
• килевидную деформацию грудной клетки;
• искривление позвоночника;
• вдавление грудины - «грудь сапожника»;
• седловидный нос;
• изменение формы черепа:
• плоскостопие;
• косолапость;
• патологию мышечной системы - атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.

С помощью КТ можно выявить проблемы с костями и суставами.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа - выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

• Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
• УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
• Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог - частые бронхиты и пневмонии, уролог - «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог - порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Лечение дисплазии

Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:

Для лечения заболевания назначается Остеогенон.

• стимуляторов образования коллагена - «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»;
• хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»;
• минеральные комплексы - «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»;
• препараты, содержащие аминокислоты - «Лецитин», «Элькар».

Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.

Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

Классификация болезни

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

• Недифференцированная дисплазия;
• Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

• Синдром Марфана;
• Синдром вялой кожи;
• Синдром Эйлерса-Данло;
• Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

• Сколиозы;
• Отслоение сетчатки глаза;
• Чрезмерно высокий рост;
• Аномально длинные конечности;
• Голубые склеры глаз;
• Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Причины развития болезни

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

• Наследование мутировавшего гена;
• Влияние внешних неблагоприятных факторов.

На заметку!

Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

• Наличие вредных привычек;
• Несбалансированное питание;
• Проживание на территории с плохой экологией;
• Перенесенный токсикоз во время беременности;
• Частые стрессовые ситуации;
• Тяжелая интоксикация в анамнезе;
• Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Симптоматика заболевания

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

• Быстрая утомляемость;
• Слабость;
• Снижение работоспособности;
• Головные боли;
• Метеоризм;
• Боли в животе;
• Низкое давление;
• Частые патологии дыхательных путей;
• Низкий аппетит;
• Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

На заметку!

Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

• Гипермобильностью;
• Контрактурой;
• Карликовостью;
• Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

• Снижение массы тела;
• Заболевания позвоночного столба;
• Изменение формы грудной клетки;
• Деформацию частей тела;
• Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
• Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
• Плоскостопие;
• Замедление и ускорение роста челюсти;
• Патологии сосудов.

На заметку!

Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

Осложнения

Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

• Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
• Системные патологии;
• Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
• Соматические патологии;
• Тяжелые сердечные заболевания;
• Психические расстройства;
• Патологии глаз.

Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

Диагностические меры

Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

• Электромиографию;
• Рентген костной ткани.

Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

Лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

• Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
• Витамины (особенно группы Д);
• Комплексы микроэлементов;
• Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

• Сердечная мышца;
• Дыхательные органы;
• Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Немедикаментозное лечение

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Режим дня

Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

Спортивные занятия

После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

• Плавание;
• Велосипед;
• Бадминтон;
• Ходьба по лестнице вверх;
• Частые прогулки пешком.

Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

Массаж

Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

Диета

Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

• Рыба;
• Мясо;
• Бобовые;
• Морепродукты.

Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

Хирургическая операция

Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

Появившийся недавно свежий медицинский термин — дисплазия — означает возможные любые виды патологий в развитии разных частей тела человека, всевозможных органов и ряда тканей. Появление патологий начинает формироваться на стадии эмбрионного развития плода, становится следствием неправильного созревания либо строения клеток, их конфигурации, размера. Сказывается неверное создание тканей, появившиеся патологии органа или системы органов.

Однако дисплазия чаще выявляется и у подрастающего ребёнка, известны примеры проявления патологий у взрослых состоявшихся людей. Дисплазия – не болезнь, а патологические изменения в строении органов.

Частыми причинами появления патологий становятся генетические отклонения формирования плода. Дисплазия развивается в случае гормональных сбоев в организме женщины в период беременности либо кислородного голодания сосудов, включая внутренние стенки сосудов при их непосредственном механическом напряжении. Важным фактором становится загрязнённая или неблагоприятная экология, атмосфера, вода в местности проживания будущей матери. Возможно, гинекологические затруднения со здоровьем будущей матери, частые инфекционные заболевания поспособствовали развитию патологии.

Патология может передаваться из поколения в поколение с менее заметными симптомами, накапливаться для будущих поколений. Если у обоих родителей присутствует предрасположенность к дисплазии, выявлены генные отклонения, здоровье детей под вопросом. Приобретённая дисплазия часто становится следствием родовых травм либо послеродовых.

Разделяют ряд получивших распространение видов дисплазии:

• , или фиброзно-мышечная, отличается большим ростом клеток в стенках артерий. Патология встречается в основном в сонных артериях либо почечных. Главной тенденцией признано сужение артерий.
• Дисплазия тазобедренного сустава.
• или мышечная дисплазия.
• Дисплазия шейки матки.
• , отсутствие натяжения мышечно-связочного аппарата коленного сустава.

Сложной патологией считается дисплазия мягких тканей у ребёнка или мышечная дисплазия. Формируется патология внутриутробно, на генетическом уровне. В период развития эмбриона происходит сбой в момент формирования клеток соединительной ткани, провоцируя трудности с мышцами, внутренними органами — соединительная ткань в организме является главным строительным материалом. При дисплазии мышц проявляются аномалии в работе организма в целом, комплексная патология сложная для постановки правильного диагноза.

Отклонения, связанные с дисплазией соединительной ткани, становятся заметны постепенно по мере развития ребёнка и его физическом росте. Вальгусное строение стопы, общее искривление позвоночника, деформация грудной клетки, повышенная подвижность суставов, возможны нарушения в работе сердца, неполадки с органами пищеварения, падающее зрение, патологии сосудистой системы. Озвучен ряд, характеризующий мышечную дисплазию у ребёнка. Отклонения выявляются по отдельности либо совместно.

Лечение мышечной дисплазии

Дисплазия — не болезнь, а отклонение на генетическом уровне, лечению патологии не поддаются. Главными методами поддержания детей становятся профилактические меры, способствующие уменьшению признаков дисплазии, замедлению либо остановке синдрома. Обязательное незамедлительное медицинское вмешательство поможет ускорить восстановление мышц.

Главные способы лечения и профилактики мышечной дисплазии — соблюдение сбалансированного рациона, физиотерапия и специально разработанные гимнастические упражнения, использование только по назначению лечащего врача медикаментозных препаратов. На стадии длительного невмешательства может потребоваться оперативное лечение.

Обязательная психологическая поддержка ребёнка, откровенное соучастие в процедурах поможет малышу настроиться на путь восстановления, легче перенести процедуры. После верной постановки диагноза родителям не стоит расслабляться, считая, что походы по врачам окончены, а лечение не сложное. Дисплазия — не страшная патология, но отклонение. Для положительного результата потребуется участие всех членов семьи в период восстановления ребёнка.

Немедикаментозное лечение состоит из обязательного лечебного массажа, повторяющегося несколькими курсами, занятий непрофессиональным спортом — настольный теннис, плавание или бадминтон. Помогут индивидуальные гимнастические упражнения, физиотерапия, включающая обливание и . Питание для детей предполагается плотным, с целью добиться необходимого уровня коллагена. Обязательное употребление рыбы в дневном рационе, следует отдавать предпочтение бобовым продуктам, мясу и морепродуктам. Важны для ребёнка жирные бульоны, большое количество качественного сыра, разнообразие фруктов и овощей. При согласовании с лечащим доктором можно употреблять биологические добавки.

При медикаментозном лечении врач подбирает оптимальный набор лекарств индивидуально для каждого ребёнка. Курс лечения таблетками длится до 2 месяце, продолжается исключительно по предписанию врача. Повторение курсов лечения может быть продлено неоднократно, меняются препараты для достижения наилучшего результата.

Для стандартизации аминокислотного уровня принимают глицин и глутаминовую кислоту. В целях скорейшего развития выработки коллагена пропишут аскорбиновую кислоту, магния цитрат. Для нормализации минерального обмена посоветуют альфакальцидол и остеогенон. В целях совершенствования биоэнергетического состояния ребёнка обязательно употребление лецитина, рибоксина.

Основными моментами для операбельного вмешательства становятся крайне тяжёлые случаи развития мышечной дисплазии. Возможны ярко выраженные патологии сосудов либо сильное искривление позвоночника, тяжёлая деформация грудной клетки. Хирургия обязательна, если синдром несет угрозу дальнейшей жизни ребёнку, либо с развитыми отклонениями невозможно нормально жить.

Способы реабилитации

Чёткое выполнение перечисленных рекомендаций позволит адаптироваться ребёнку к внешней окружающей среде, догнать в развитии сверстников, при правильной мотивации малыша, возможно, стать лучше ровесников и обрести полноценное здоровье. Не стоит забывать, что дисплазия обнаруживает наследственный характер. Привлечение всех членов семьи к несложным процедурам поможет укрепить здоровье, создаст уютную атмосферу в доме.

Противопоказания детям с мышечной дисплазией

1. Тяжёлые или контактные виды спорта содействуют перенапряжению мышечной ткани и её разрушению;
2. Психологические нагрузки способствуют нервному перенапряжению и недостаточности поступающего в организм кислорода;
3. Растяжения позвоночника приведут к травмам и развитию дисплазии суставов.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

• Полноценный сон.
• Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
• Закаливание.
• Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Более трети человечества имеет дисплазию соединительной ткани, но с этим диагнозом к врачам обращаются не так часто.

Встречаются случаи, когда пациенты даже не знают о наличии отклонений, ведь болезнь может себя никак не проявлять, а чрезмерная гибкость даёт чувство своей особенности и не побуждает посетить доктора.

Возможно, болезнь не смертельно опасна, но имеет огромную значимость в мире медицины, потому что она возникает в любом возрасте.

Причины практически нельзя предугадать и это делает каждого заболевшего – уникальным пациентом. Мутация происходит в любой части тела, ведь соединительная ткань располагается по всему организму.

У части пациентов патология никак не выражается, у других же может приводить к инвалидизации. Дисплазия соединительной ткани – самая неоднозначная аномалия в теле человека, поэтому единогласного мнения врачей нет.

В этой статье Вы узнаете: почему важна борьба с дисплазией, какие осложнения приводит лечение, общие проявления и прочие нюансы заболевания.

Дисплазия соединительной ткани

Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, - это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи.

Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) - 50 % от всех людей. Такое разночтение - от 35 % до 50 % - связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis - нарушения, рlasia - развитие, образование) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние.

Приводит к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств.

Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани.

По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

Дисплазия соединительной ткани — группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, объединенных нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах.

Генетическая неоднородность данной патологии определяет широкий диапазон ее клинических вариантов – от известных генных синдромов (Марфана, Элерса-Данлоса) до многочисленных недифференцированных (несиндромных) форм с мультифакториальными механизмами развития.

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое? Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др.

В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.

При описании такой патологии, как недифференцированная дисплазия соединительной ткани, возникает ряд сложностей; во-первых, потому, что до сих пор среди различных специалистов ведутся споры о существовании самого такого диагноза.

Ряд исследователей придерживается мнения о том, что данная патология не является самостоятельной, но всегда укладывается в структуру того или иного заболевания, чаще всего наследственной природы.

Некоторыми же авторами заболевание выделяется в самостоятельную нозологическую единицу. Во-вторых, клиника недифференцированной дисплазии соединительной ткани весьма многообразна и неспецифична, выражается в поражении самых различных органов и систем, поэтому диагностика подчас бывает очень сложна.

До сих пор не установлено достоверных критериев, которые могли бы быть использованы в постановке диагноза. Все это значительно усложняет диагностический поиск, а порой делает его невозможным.

Однако большинство исследователей признают самостоятельное существование такого заболевания, поэтому рассмотрение его в данном разделе целесообразно.

Виды дисплазии соединительных тканей

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани - мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества.

В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д.

Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ - дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной.

К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса - Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» - несовершенный остеогенез - и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем.

Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

• Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
• Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
• Мышечная система: недостаточность массы, особенно - глазодвигательной, сердечной.
• Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
• Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе - варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
• Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
• Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, - диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов - дисплазия соединительной ткани.
• Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
• Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
• Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
• Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
• Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
• Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Механизмы развития

Хотя первые признаки могут выявляться в довольно позднем возрасте, чаще всего в период полового созревания, когда происходят быстрый рост и перестройка организма и всех его систем (соединительной ткани особенно), все же точно установлен врожденный характер заболевания.

Однозначно, практически единственной причиной развития данной патологии является наследственная.

Изменения в костях, суставно-связочном аппарате и соединительнотканных структурах внутренних органов выявляются еще в период новорожденности.

В последующем же, когда все более усиливаются механические нагрузки на опорно двигательный аппарат, выявляются осложнения, связанные с деформацией тех или иных структур.

Намного в более ранние периоды обнаруживаются изменения со стороны различных внутренних органов в виде малых аномалий развития.

Эти изменения клинически проявляются в нарушении функций тех или иных систем при развитии некоторой декомпенсации.

Довольно часто вместе с тем они оказываются совершенно случайной находкой во время профилактических осмотров. Однако, как правило, в этом случае диагностируется не нарушение развития соединительной ткани в целом, а патология конкретного органа или системы.

Наследственная природа патологии подтверждается рядом факторов

1. Часто патология действительно входит в состав различных наследственных синдромов (например, достаточно часто встречаемый в популяции синдром Марфана).
2. Довольно распространены семейные формы заболевания. При наличии данной патологии у одного из членов семьи возрастает риск ее появления у ближних родственников.
3. Выявляемые при патологии структурные изменения со стороны соединительной ткани имеют достаточно четкую генетическую детерминацию. Соответствующие гены можно выявить при биохимических методах исследования. Однако в клинической практике такие методики не применяются ввиду нецелесообразности.

Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей.

Немаловажное значение имеет также и действие различных вредных факторов на организм беременной матери в период внутриутробного развития.

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости.

У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани.

Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки. Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д.

Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.

Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.

Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.

Причины появления дисплазии

Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия.

• Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба.
• Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи.
• Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб.
• Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков.
• Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению.

Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.

Основное вещество соединительной ткани — коллаген. По видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.

Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

1. перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
2. тяжелый токсикоз, гестоз;
3. хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
4. прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
5. неблагоприятная экологическая обстановка;
6. производственные вредности;
7. воздействие ионизирующего излучения.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным.

Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.

Признаки патологии

Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.

Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие:

• выраженная гипермобильность или разболтанность суставов;
• повышенная растяжимость кожи;
• деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза;
• плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп;
• выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа);
• патология зрения;
• деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине);
• асимметрия лопаток;
• «вялая» осанка;
• склонность к появлению синяков или носовые кровотечения;
• слабость мышц живота;
• мышечная гипотония;
• искривление или асимметрия носовой перегородки;
• нежность или бархатность кожи;
• «полая» стопа;
• грыжи;
• неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.

Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца - пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта - дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д.

Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.

Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани.

Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.

В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма.

Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

1. в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
2. в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
3. у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Симптомы дисплазии

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

• низкая масса тела;
• тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
• искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
• астеническое телосложение;
• измененная форма грудной клетки;
• деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
• симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
• врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
• деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
• крыловидные лопатки;
• различные изменения осанки;
• грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
• истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
• множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
• суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

1. характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
2. особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
3. аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.
Висцеральные симптомы заболевания:

• патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
• поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
• бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
• поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
• патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
• аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

1. выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
2. иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
3. непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
4. определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
5. изучение антигенов гистосовместимости HLA;
6. УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
7. бронхоскопия;
8. ФГДС.

Дисплазия соединительных тканей — лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

• витаминно-минеральные комплексы;
• хондропротекторы;
• стабилизаторы минерального обмена;
• препараты аминокислот;
• метаболические средства.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению.

Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозный метод лечения

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни.

Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год.

Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

1. Курсы лечебного массажа.
2. Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.
3. Занятия спортом.
4. Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.
5. Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Что могут сделать хирурги?

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение.

Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят.

Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями.

Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Диета

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться.

В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Противопоказания

Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

• Психологические перегрузки и стрессы.
• Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.
• Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.
• Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.
• Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным.

В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта.

Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Профилактика дисплазии

Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом!

У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если есть жалобы на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви.

Правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок - 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани - это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Лечение пациентов с ДСТ - сложная, но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом.

Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

Источники: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () 2 недели назад

Подскажите, кто как борется с болью в суставах? Жутко болят колени((Пью обезболивающие, но понимаю, что борюсь со следствием, а не с причиной...

Дарья () 2 недели назад

Несколько лет боролась со своими больными суставами пока не прочла эту статейку , какого-то китайского врача. И уже давно забыла про "неизлечимые" суставы. Такие дела

megan92 () 13 дней назад

Дарья () 12 дней назад

megan92, так я же в первом своем комментарии написала) Продублирую на всякий случай - ссылка на статью профессора .

Соня 10 дней назад

А это не развод? Почему в Интернете продают?

юлек26 (Тверь) 10 дней назад

Соня, вы в какой стране живете?.. В интернете продают, потому-что магазины и аптеки ставят свою наценку зверскую. К тому-же оплата только после получения, то есть сначала посмотрели, проверили и только потом заплатили. Да и в Интернете сейчас все продают - от одежды до телевизоров и мебели.

Ответ Редакции 10 дней назад

Соня, здравствуйте. Данный препарат для лечения суставов действительно не реализуется через аптечную сеть во избежание завышенной цены. На сегодняшний день заказать можно только на Официальном сайте . Будьте здоровы!

Соня 10 дней назад

Извиняюсь, не заметила сначала информацию про наложенный платеж. Тогда все в порядке точно, если оплата при получении. Спасибо!!

Margo (Ульяновск) 8 дней назад

А кто-нибудь пробовал народные методы лечения суставов? Бабушка таблеткам не доверяет, мучается от боли бедная...

Андрей Неделю назад

Каких только народных средств я не пробовал, ничего не помогло...

Екатерина Неделю назад

Пробовала пить отвар из лаврового листа, толку никакого, только желудок испортила себе!! Не верю я больше в эти народные методы...

Мария 5 дней назад

Недавно смотрела передачу по первому каналу, там тоже про эту Федеральную программу по борьбе с заболеваниями суставов говорили. Её ещё возглавляет какой-то известный китайский профессор. Говорят что нашли способ навсегда вылечить суставы и спину, причем государство полностью финансирует лечение для каждого больного.