Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) - заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу - сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю - Ослера - Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Этиология

Болезнь Рандю - Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

• инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
• наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
• зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
• вредные привычки - курение и распитие спиртных напитков;
• прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

• механические повреждения;
• воспалительные и инфекционные заболевания;
• употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
• облучение, прохождение курса химиотерапии;
• , постоянное нервное напряжение;
• неправильное питание - в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
• , постоянное напряжение;
• наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
• иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю - Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия - обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Симптоматика

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

Локализация высыпаний:

• губы;
• язык;
• слизистая рта;
• голова;
• пальцы рук;
• слизистая желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящие пути.

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

• образуются кровоточащие пятна на теле;
• возникают спонтанные носовые, кишечные, реже - десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

• бледность кожных покровов;
• слабость, нарастающее недомогание;
• пониженное артериальное давление;
• повышенное холодное потоотделение;
• кашель;
• одышка, кровохарканье;
• синюшность кожных покровов;
• состояние, близкое к потере сознания;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю - Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови - результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

• ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
• бронхоскопия;
• ларингоскопия;
• КТ и МРТ головы;
• УЗИ мочеполовой системы;
• генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться - все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Лечение

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю - Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

• гемостатические препараты местного и общего действия;
• препараты железа;
• средства для повышения свертываемости крови;
• витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю - Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю - Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Заболевание, которому присуще формирование лёгочной недостаточности, представленной в виде массового выхода транссудата из капилляров в лёгочную полость и в итоге способствующее инфильтрации альвеол, называется отёком лёгких. Говоря простыми словами, отёк лёгких — это положение, когда в лёгких застаивается жидкость, просочившаяся через кровеносные сосуды. Недуг характеризуется как самостоятельный симптом и может сформироваться на основании других серьёзных недомоганий организма.

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии - болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

• I тип - ген, отвечающий за синтез коллагена;
• II тип - дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
• III тип - имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

• очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
• неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
• артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

• недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
• плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

• на коже носа,
• на губах,
• во рту (десна, язык),
• на ушах,
• в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак - носовые кровотечения .

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

• слабость,
• головные боли,
• головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

• ранние - имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
• промежуточные - характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
• узловатые - образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

• на кончиках пальцев;
• под ногтями;
• в зеве и гортани;
• в бронхах;
• в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
• во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

• одышка;
• инъецированность склер;
• синюшно-красный цвет лица;
• полиглобулия - увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

• прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
• хронической уремии;
• тяжелой постгеморрагической анемии ;
• сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

• назальный - проявляется носовыми кровотечениями;
• глоточный - телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
• кожный - кровоточат отдельные участки на коже;
• висцеральный - отличается кровоточивостью внутренних органов;
• смешанный - поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Разновидность кожной локализации - пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

• умеренного тромбоцитоза,
• склонности к гиперкоагуляции,
• анемии,
• эритроцитоза,
• снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

• если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении - коагуляцию специальным прибором;
• при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

К местным относят:

• Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
• Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

• хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
• криоаппликацию - процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

• большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
• кровоизлияние в головной мозг - в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

• риниты и гаймориты;
• легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
• стрессовые ситуации;
• постоянное недосыпание;
• умственное и физическое перенапряжение;
• острая пища и алкоголь;
• прием Аспирина и других дезагрегантов;
• работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Болезнь Рандю – Ослера (геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия) – генетическая патология, которая возникает в результате недоразвития эндотелия сосудов и сопровождается появлением склонных к кровотечению множественных ангиом и телеангиэктазий на слизистых оболочках и кожных покровах.

МКБ-10	I78.0
МКБ-9	448.0
DiseasesDB	9303
OMIM	187300
eMedicine	med/2764 ped/1668derm/782
MeSH	D013683

Общая информация

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Причины

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Патогенез

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

• внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
• средний – гладкомышечные и эластические клетки;
• внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

• телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
• артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
• аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Симптомы

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

• ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
• промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
• узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

Геморрагические признаки:

• кровотечения;
• вкрапления крови в кале и моче;
• наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

• слабостью, утомляемостью;
• головокружением, обмороками;
• одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
• болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

• общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
• биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
• пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
• общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

• фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
• колоноскопия (толстый кишечник);
• бронхоскопия (дыхательные пути);
• цистоскопия (мочевыводящие пути);
• лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Лечение

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

• купирование и профилактику кровотечений;
• восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
• устранение телеангиэктазий;
• хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

• прямая травматизация телеангиэктазий;
• артериальная гипертензия;
• воспалительные заболевания слизистых оболочек;
• дефицит витамином и минералов;
• стрессовые ситуации;
• чрезмерные физические нагрузки;
• употребление алкоголя и острой пищи;
• прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

• криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
• химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
• термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
• лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Прогноз

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

• железодефицитная анемия;
• слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
• анемическая кома;
• легочная гипертензия;
• абсцесс мозга;
• цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного. Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу. Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия : состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

• общий анализ и биохимия крови : при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
• общий анализ мочи : присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
• пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза : могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию ; органов брюшной полости – лапароскопию ; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС) ; эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию , соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

• восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
• купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
• устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
• хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

• употребление острой пищи и алкогольных напитков;
• дефицит минералов и витаминов;
• прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
• значительные физические нагрузки;
• повышение артериального давления;
• прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

• прижиганий электротоком – термокоагуляция ;
• обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция ;
• обработки лазером – лазерная абляция ;
• воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция .

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

• железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
• анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
• легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
• цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
• слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
• абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

В статье приведены основные данные о болезни Рандю-Ослера. Когда и как проявляется эта патология, особенности разных форм локализации патологических образований сосудов. Чем опасен этот синдром, и какие методы лечения используют. Можно ли полностью излечиться от заболевания.

Дата публикации статьи: 01.07.2017

Дата обновления статьи: 29.05.2019

Болезнью Рандю-Ослера называют заболевание, которое приводит к нарушению строения сосудистой стенки в процессе развития эмбриона. Проявляется множественными сосудистыми новообразованиями на коже, слизистых и серозных оболочках (телеангиэктазии или ангиомы), формированием патологических связей между артериальной и венозной системой во внутренних органах (мальформации).

Проявление телеангиэктазии на лице

Заболевание носит наследственный характер, то есть связано с нарушениями в строении генов и передается ребенку от родителей. Редко встречаются спонтанные или спорадические случаи болезни, возникшие на фоне мутации (патологического изменения) генов в процессе развития эмбриона.

По-другому синдром называют:

1. Наследственная или семейная геморрагическая телеангиэктазия.
2. Генерализованный ангиоматоз.
3. Геморрагический семейный ангиоматоз.

Диагностируют у одного человека на 50 тыс. населения. Несмотря на генетический характер заболевания, оно передается не во всех случаях и может протекать с разной степенью тяжести даже в пределах одной семьи.

При наследственной телеангиэктазии происходит нарушение строения стенки мелких капилляров в виде недоразвития двух из трех оболочек. Патологический очаг представлен только внутренней выстилкой, или интимой, мышечный и серозный слой полностью отсутствуют. Такой истонченный участок стенки под действием давления крови выбухает, формируя ангиому.

Интима, которой представлена стенка образования, – очень хрупкая структура, она легко травмируется, что ведет к кровотечению. Отсутствие в зоне травматизации сосуда основных оболочек не дает ему сократиться и «склеить» дефект. В результате развивается длительное и обильное кровотечение, приводящее к снижению количества гемоглобина в крови заболевшего (анемии).

При развитии таких дефектов в сосудах внутренних органов (печень, головной мозг, легкие) между участками с истонченной стенкой формируются патологические связи, или шунты, по которым происходит сброс венозной крови в артериальную или наоборот. Это приводит к недостаточному кровоснабжению участков органа и нарушает его функцию.

Генерализованный ангиоматоз – опасное заболевание, которое может привести к гибели заболевшего в результате:

• обильного кровотечения;
• острого нарушения кровотока в головном мозге;
• дыхательной или сердечной недостаточности.

Учитывая, что причиной патологии является генетический дефект, излечиться от заболевания невозможно. Процесс формирования патологических деформаций сосудов продолжается в течение всей жизни. Пациенты регулярно нуждаются в медицинской помощи, требуют ограничительных мероприятий в обычной жизни и на работе. Тяжесть проявлений и продолжительность жизни зависят от объема поражения сосудистого русла, особенно внутренних органов.

Наблюдают и лечат пациентов с такой патологией врачи многих специализаций, что связано с обширностью поражения организма. Заболевшие часто бывают у гематологов, сосудистых и общих хирургов, отоларингологов, терапевтов. Могут требовать помощи торакальных и нейрохирургов.

Классификация

В зависимости от стадии деформации стенки сосуда выделяют основные типы телеангиэктазий.

Тип	Описание
Ранний	Изменения проявляются в виде мелких, разной формы пятен розоватого цвета
Промежуточный	Пятна превращаются в образования с множественными извитыми лучами, похожими на лапки паука
Поздний	На месте плоского паукообразного образования развивается плотный узел до 0,5–0,7 см яркого красного цвета, возвышающийся над поверхностью на 1–3 см.

Симптомы болезни

Несмотря на генетическую основу, заболевание обычно проявляет себя в промежутке между шестью и десятью годами жизни ребенка, когда возникают первые сосудистые звездочки на коже и слизистых. Синдром активно прогрессирует в период полового созревания с 12–14 до 18–20 лет. К этому возрасту у пациентов на коже и слизистых можно увидеть все три типа телеангиэктазий.

Патологическое изменение сосудов продолжается на протяжении всей жизни. И если в 16 лет проявления болезни есть у 71 % пациентов, то к 40 годам более 90 % заболевших регулярно обращаются за помощью.

Симптоматика зависит от интенсивности поражения сосудистой системы. Всех пациентов беспокоят кровотечения из сосудистых образований, но их продолжительность и тяжесть различны: от незначительного дискомфорта до крайней степени анемии, требующей длительного стационарного лечения. Независимо от этого, ограничительный режим рекомендован всем заболевшим.

Особенность болезни Рандю-Ослера – обширность поражения сосудистой системы всего организма. Встречаемость изменений по системам и органам представлена в таблице.

Кожа и слизистые оболочки

Первыми проявлениями болезни всегда являются телеангиэктазы на слизистых оболочках. Частота поражения органов по ее уменьшению:

• ротовая полость;
• внутренняя поверхность век;
• желудок и кишечник.

Основная жалоба пациентов: повторные кровотечения, в 80–90 % носовые. Частота эпизодов может колебаться от одного раза в сутки до одного в месяц. Интенсивность кровотечения также носит индивидуальный характер: умеренное, с которым возможно справиться в домашних условиях, или тяжелое, требующее обращения в больницу.

Кровотечение из ангиом на веке проявляется кровавыми слезами.

Кожные телеангиэктазы локализуются преимущественно на лице (губах, крыльях носа), значительно реже – на теле и под ногтями. Их отличие от других сосудистых образований (петехий): при надавливании бледнеют, а после прекращения давления быстро восстанавливают свой цвет.

Кожные изменения присоединяются в течение года после первого эпизода кровотечения.

Желудочно-кишечный тракт и печень

Проявления поражения желудочно-кишечного тракта есть у 10–40 % заболевших. Они возникают в более поздние сроки, чем носовые кровотечения, и длительно протекают без каких-либо симптомов.

Легкие

Большая часть пациентов с небольшим шунтированием крови в сосудистой системе легких никаких жалоб не предъявляет. При более обширном поражении проявления болезни включают:

1. Нарастающее затруднение дыхания при физическом напряжении.
2. Периодические приступы кашля с кровавой мокротой и синюшностью лица.
3. Могут быть приступы удушья при смене положения тела (ухудшение – лежа);

У симптомных заболевших постепенно развивается .

Центральная нервная система

Патологические сосудистые шунты в головном мозге (мальформации) встречаются у 10 % пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией, из них у 33 % поражение носит множественный характер.

Жалобы при таком расположении образований могут включать:

• мигренеподобные боли;
• периодические судороги;
• выпадение чувствительности или движений на отдельных участках тела;
• нарушения зрения, слуха, речи.

Диагностика

Болезнь Рандю-Ослера относится к заболеваниям, которые устанавливаются по данным клинических проявлений. Дополнительные методы исследования назначают в спорных случаях и с целью выявления поражения внутренних органов.

Классические критерии диагноза генерализованного ангиоматоза:

• множественные эпизоды носовых кровотечений;
• телеангиэктазии на коже и видимых слизистых;
• мальформации и ангиомы внутренних органов (даже без кровотечений);
• установленный диагноз у родственников первой линии (отец, мать, братья и сестры).

Совпадение по трем и более пунктам говорит о наличии болезни Рандю-Ослера. Если пациент соответствует только двум критериям – это подозрение на синдром. Один признак – болезни нет.

Дополнительные исследования при подозрении на семейный ангиоматоз (или если диагноз установлен только клинически) обязательно включают ряд процедур.

Эндоскопическое обследование

Общий вид всех эндоскопических исследований

Лучевые обследования

Лабораторная диагностика

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
2. Не употреблять острую пищу и маринады.
3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
4. Нормализовать режим труда и отдыха.
5. Не работать в ночное время.
6. Избегать стрессовых ситуаций.
7. Не допускать физического перенапряжения.
8. Контролировать уровень давления.
9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Остановка кровотечения

Терапевтические методы:

• тугая перевязка, тампонада носа: передняя и (или) задняя;
• местное применение лекарственных препаратов, которые останавливают кровотечение: Аминокапроновая кислота, Перекись водорода, Гемостатическая и Коллагеновая губки;
• внутривенное введение средств, улучшающих свертывание крови: Транексамовая кислота, Дицинон, Этамзилат, Аминокапроновая кислота;
• инфузии компонентов крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, факторы свертывания.

Хирургические методы:

• прижигание кровоточащего сосуда электричеством, лазером, жидким азотом;
• отслоение слизистой оболочки;
• перевязывание мелких и крупных сосудов, включая ветви сонной артерии;
• иссечение телеангиэктазов на коже и слизистых оболочках;
• открытые операции на органах для полного удаления внутренних мальформаций;
• малоинвазивные эндоваскулярные операции с эмболизацией (полным перекрытием просвета) сосудов в ангиомах.

Проведение эндоваскулярной операции

Коррекция нарушений после кровотечения

1. Переливание компонентов крови для нормализации уровня гемоглобина.
2. Введение железосодержащих лекарственных препаратов (внутримышечно или через рот в зависимости от тяжести анемии).

Прогноз

Заболевание у всех пациентов протекает в разной степени тяжести, что обусловлено степенью изменения генов, поэтому нет никаких точных цифр и сроков жизни для заболевших.

Излечения от наследственной геморрагической телеангиэктазии нет, процесс образования патологических ангиом на сосудах продолжается в течение всей жизни. Внутренние органы обычно поражаются после слизистых оболочек и кожного покрова. Опасными для жизни пациентов являются обильные кровотечения из мальформаций в печени и головном мозге. Редко встречаются фатальные эпизоды носовых и желудочно-кишечных кровотечений.

Все пациенты требуют ограничительного режима и пожизненного наблюдения с контролем показателей красной крови.