ظاهرة بومباي - ما هي؟ ظاهرة بومباي: تاريخ الاكتشاف. متبرع عالمي بالدم

في الطب ، يتم وصف أربع فصائل دم بالتفصيل. كلهم يختلفون في موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء. يتم ترميز هذه الخاصية وراثيًا بمساعدة البروتينات A و B و H. نادرًا ما يتم تسجيل متلازمة بومباي في البشر. يتميز هذا الشذوذ بوجود فصيلة الدم الخامسة. في المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة ، لا توجد بروتينات محددة في القاعدة. تتشكل الميزة في مرحلة التطور داخل الرحم ، أي أنها ذات طبيعة وراثية. هذه الخاصية للسوائل الرئيسية في الجسم نادرة ولا تتعدى حالة واحدة من بين كل عشرة ملايين.

5ـ فصيلة الدم أو تاريخ ظاهرة بومباي

تم اكتشاف هذه الميزة ووصفها منذ وقت ليس ببعيد ، في عام 1952. تم تسجيل الحالات الأولى لغياب المستضدات A و B و H في البشر في الهند. هنا تكون النسبة المئوية للسكان الذين يعانون من شذوذ هي الأعلى وهي حالة واحدة لكل 7600. اكتشاف متلازمة بومباي، أي فصيلة دم نادرة ، كانت نتيجة دراسة عينات السوائل باستخدام مطياف الكتلة. تم إجراء التحليلات بسبب انتشار وباء في البلاد لمرض مثل الملاريا. كان اسم العيب تكريما للمدينة الهندية.

نظريات الدم في بومباي

من المفترض أن الشذوذ قد تشكل على خلفية الزيجات المتكررة ذات الصلة. إنها شائعة في الهند بسبب العادات الاجتماعية. لم يؤد سفاح القربى إلى زيادة انتشاره فقط أمراض وراثية، ولكن لظهور متلازمة بومباي. هذه الميزة موجودة حاليًا في 0.0001٪ فقط من سكان العالم. قد تظل إحدى الخصائص النادرة للسائل الرئيسي في جسم الإنسان غير معروفة بسبب النقص الأساليب الحديثةالتشخيص.

آلية التطوير

في المجموع ، تم وصف أربعة أنواع من الدم بالتفصيل في الطب. يعتمد هذا التقسيم على موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء. ظاهريًا ، لا تظهر هذه الخصائص بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك ، يجب أن يعرفوا من أجل إجراء عملية نقل الدم من شخص إلى آخر. إذا لم تتطابق المجموعات ، يمكن أن تحدث ردود فعل يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

هذه الظاهرة محددة بالكامل مجموعة الكروموسومالوالدين ، أي أنها وراثية. يحدث التمدد في مرحلة التطور داخل الرحم. على سبيل المثال ، إذا كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم لديها فصيلة دم رابعة ، فإن الطفل سيكون له فصيلة دم ثانية أو ثالثة. ترجع هذه الخاصية إلى توليفات من المستضدات A و B و H. تحدث متلازمة بومباي على خلفية الرعاف المتنحية - تفاعل غير أليلي. هذا ما يسبب عدم وجود بروتينات الدم.

ملامح الحياة ومشاكل الأبوة

لا يؤثر وجود هذا الشذوذ على صحة الإنسان بأي شكل من الأشكال. قد لا يكون الطفل أو البالغ على دراية بوجود سمة فريدة للجسم. تنشأ الصعوبات فقط إذا كان المريض بحاجة إلى نقل دم. مثل هؤلاء الناس مانحون عالميون. هذا يعني أن سائلها يناسب الجميع. ومع ذلك ، عند تحديد متلازمة بومباي ، سيحتاج المريض إلى نفس المجموعة الفريدة. خلاف ذلك ، سيواجه المريض عدم التوافق ، مما يعني تهديدًا للحياة والصحة.

مشكلة أخرى هي تأكيد الأبوة. الإجراء صعب للأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه. يعتمد تحديد الروابط الأسرية على اكتشاف البروتينات ذات الصلة التي لم يتم اكتشافها عندما يكون المريض مصابًا بمتلازمة بومباي. لذلك ، في المواقف المشكوك فيها ، ستكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية أكثر صعوبة.

في الطب الحديثلم يتم وصف أي أمراض مرتبطة بفصيلة دم نادرة. ربما تكون هذه الميزة ناتجة عن انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. من المفترض أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة غير مدركين لوجودها. ومع ذلك ، تم وصف حالة نادرة مرض انحلاليفي المولود الجديد الذي كانت والدته تحمل فصيلة الدم الخامسة. تم تأكيد التشخيص على أساس نتائج فحص الأجسام المضادة ودراسة الليكتين وتحديد موقع الراصات على سطح كريات الدم الحمراء للأم والطفل.

يصاحب تشخيص الأمراض لدى المريض عمليات مهددة للحياة. ترتبط هذه الميزات بعدم توافق دم الوالد والجنين. في نفس الوقت يعاني مريضان من المرض دفعة واحدة. في الحالة الموصوفة ، كانت نسبة الهيماتوكريت للأم 11٪ فقط ، وهو ما لم يسمح لها بأن تصبح متبرعة للطفل.

مشكلة كبيرة في مثل هذه الحالات هي عدم وجود هذا النوع النادر في بنوك الدم. سوائل جسدية. هذا يرجع في المقام الأول إلى انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. تكمن الصعوبة أيضًا في حقيقة أن المرضى قد لا يكونوا على دراية بالسمات. في الوقت نفسه ، وفقًا للبيانات المتاحة ، يوافق العديد من الأشخاص من المجموعة الخامسة عن طيب خاطر على أن يكونوا متبرعين ، لأنهم يدركون أهمية إنشاء بنك الدم. في مرض الانحلالي عند الوليد على خلفية تشخيص متلازمة بومباي عند الأم ، حالاتها نادرة ، هناك أيضًا احتمال معاملة متحفظةدون استخدام نقل الدم. تعتمد فعالية هذا العلاج على شدته التغيرات المرضيةفي الأم والطفل.

أهمية الدم الفريد

يعتبر الشذوذ غير مفهوم. لذلك ، من السابق لأوانه الحديث عن تأثير الميزة على صحة سكان الكوكب والطب. لا جدال في أن حدوث متلازمة بومباي يعقد عملية نقل الدم الصعبة بالفعل. إن وجود فصيلة دم خامسة في الشخص يهدد الحياة والصحة عندما يصبح نقل الدم ضروريًا. في الوقت نفسه ، يميل عدد من العلماء إلى الاعتقاد بأن مثل هذا الحدث التطوري قد يكون له تأثير مفيد في المستقبل ، لأن مثل هذا الهيكل للسائل البيولوجي يعتبر مثاليًا مقارنة بالخيارات الشائعة الأخرى.

الشخص ذو فصيلة الدم المعروفة باسم ظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص من أي فصيلة دم. ومع ذلك ، لا يمكن للأشخاص الذين لديهم فصيلة دم نادرة قبول أي نوع آخر من الدم. لماذا ا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. كلا الوالدين يؤثران ويحددان فصيلة دم الطفل.

معرفة فصيلة الدم ، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة Pannet. على سبيل المثال ، إذا كانت الأم لديها فصيلة دم ثالثة والأب لديه فصيلة دم أولى ، فمن المرجح أن يكون لطفلهما فصيلة دم أولى.

ومع ذلك ، هناك حالات نادرة عندما يكون للزوجين طفل من فصيلة الدم الأولى ، حتى لو لم يكن لديهم جينات من فصيلة الدم الأولى. إذا كان الأمر كذلك ، فالأرجح أن الطفل مصاب بظاهرة بومباي ، التي تم اكتشافها لأول مرة في ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند في عام 1952 من قبل الدكتور بندي وزملائه. الشخصيات الرئيسيهكريات الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة دم نادرة

يقع مستضد h على سطح كريات الدم الحمراء وهو مقدمة لمولدات المضادات A و B. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز التي تحول مستضد h إلى مستضد A. بنفس الطريقة ، فإن الأليل B مطلوب لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز لتحويل مستضد h إلى مستضد B. في فصيلة الدم الأولى ، لا يمكن تحويل مستضد h لأنه لا يتم إنتاج إنزيمات ترانسفيراز. وتجدر الإشارة إلى أن تحول المستضد يحدث عن طريق الإضافة الكربوهيدرات المعقدةالتي تنتجها إنزيمات ترانسفيراز إلى مستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا لمستضد h من كل والد. يحمل نمطًا وراثيًا متنحيًا متماثلًا (hh) بدلاً من الأنماط الجينية السائدة متماثلة الزيجوت (HH) والأنماط الجينية غير المتجانسة (Hh) الموجودة في جميع مجموعات الدم الأربعة. نتيجة لذلك ، لا يظهر مستضد h على سطح خلايا الدم ، لذلك لا تتشكل المستضدات A و B. ينتج أليل h عن طفرة في الجين H (FUT1) ، مما يؤثر على التعبير عن مستضد h في خلايا الدم الحمراء. وجد العلماء أن الأشخاص المصابين بظاهرة بومباي متماثلون (hh) لطفرة T725G (يتغير leucine 242 إلى arginine) في منطقة تشفير FUT1. نتيجة لهذه الطفرة ، يتم إنتاج إنزيم معطل غير قادر على تكوين مستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

يتطور الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي الأجسام المضادة الواقيةضد مستضدات H و A و B. نظرًا لأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H و A و B ، فيمكنهم فقط تلقي الدم من المتبرعين الذين لديهم نفس الظاهرة. قد يكون نقل الدم للمجموعات الأربع الأخرى نتيجة قاتلة. في الماضي ، كانت هناك حالات توفي فيها مرضى يُفترض أنهم من فصيلة الدم الأول أثناء عمليات نقل الدم لأن الأطباء لم يختبروا ظاهرة بومباي.

نظرًا لظاهرة بومباي ، من الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. فرصة المتبرع بظاهرة بومباي هي 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: 1 من كل 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بذلك عدد كبير منيرتبط الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي في الهند بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك الزواج بدم واحد في طبقة أعلى بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية الثروة.

في جسم الإنسان ، يمكن أن تحدث العديد من الطفرات التي تغير تركيبه الجيني ، وبالتالي العلامات. وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين مجموعات الدم. هناك اثنان منهم في المجموع - وهما agglutinogens A و B ، يقعان على غشاء كريات الدم الحمراء. تولد هذه المستضدات الموروثة من الوالدين ، توليفة تحدد أحدها أربع مجموعاتالدم.

من الممكن حساب أنواع الدم المحتملة للطفل من فصائل دم الوالدين.

في بعض الحالات ، وجد أن لدى الطفل فصيلة دم مختلفة تمامًا عن تلك التي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. هذه الظاهرة تسمى ظاهرة بومباي. يحدث نتيجة طفرة جينية نادرة في شخص واحد من كل 10 ملايين (في القوقازيين).

تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة في الهند في عام 1952: كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى ، والأم الثانية ، والطفل الثالث ، وهو أمر مستحيل في العادة. وأشار الطبيب الذي درس هذه الحالة إلى أن الأب في الواقع لم يكن لديه فصيلة الدم الأولى ، ولكن التقليد الذي نشأ نتيجة نوع من التغيرات الجينية.

لماذا يحدث هذا؟

أساس تطور ظاهرة بومباي هو التنحي النخاعي. من أجل ظهور مادة راصدة ، على سبيل المثال ، A ، على خلية حمراء ، يكون عمل جين آخر ضروريًا ، وقد أطلق عليه H. تحت تأثير هذا الجين ، يتم تكوين بروتين خاص ، والذي يتحول بعد ذلك إلى جين مبرمج واحد أو آخر agglutinogen. على سبيل المثال ، يتكون agglutinogen A ويحدد فصيلة الدم الثانية في البشر.

مثل أي جين بشري آخر ، يوجد H في كل من الكروموسومين المقترنين. يرمز لتخليق البروتين السلائف الراص. تحت تأثير الطفرة ، يتغير هذا الجين بطريقة لم يعد قادرًا على تنشيط تخليق البروتين السلائف. إذا حدث أن دخل جينان متحوران من hh إلى الجسم ، فلن يكون هناك أساس لتكوين سلائف من الجيلاتين ، ولن يكون هناك بروتين A أو B على سطح كريات الدم الحمراء ، حيث لن يكون لديهم أي شيء لتشكيله. في الدراسة ، يتوافق هذا الدم مع I (0) ، لأنه لا يحتوي على مادة agglutinogens.

في ظاهرة بومباي ، فصيلة دم الطفل لا تخضع لقواعد الميراث من الوالدين. على سبيل المثال ، إذا كان بإمكان المرأة والرجل في المجموعة الثالثة عادةً إنجاب طفل من المجموعة الثالثة (ب) ، فعندئذٍ إذا قام كلاهما بنقل الجينات المتنحية h إلى الطفل ، فلا يمكن تكوين طليعة الجينات ب .

كيف تتعرف على ظاهرة بومباي؟

على عكس فصيلة الدم الأولى ، عندما لا تحتوي على الجلادينوجين A و B على كريات الدم الحمراء ، ولكن هناك راصات أ و ب في مصل الدم ، يتم تحديد الراصات التي تحددها فصيلة الدم الموروثة لدى الأفراد المصابين بظاهرة بومباي. في المثال الذي تمت مناقشته أعلاه ، على الرغم من أنه لن يكون هناك مادة ملزمة B على كريات الدم الحمراء لدى الطفل (تذكرنا بفصيلة الدم الأولى) ، فقط الراصقة a سوف تنتشر في المصل. سيميز هذا الدم بظاهرة بومباي عن المعتاد ، لأنه عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى كلا من الراصات - أ وب.

هناك نظرية أخرى تشرح ذلك آلية ممكنةظاهرة بومباي: أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، تبقى مجموعة مزدوجة من الكروموسومات في إحداها ، وفي الثانية لا توجد جينات مسؤولة ، من بين أمور أخرى ، عن تكوين مجموعات الدم. ومع ذلك ، فإن الأجنة المتكونة من هذه الأمشاج غالبًا ما تكون غير قابلة للحياة وتموت المراحل الأولىتطوير.

لا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلا بنفس الدم بالضبط. لذلك ، يحتفظ الكثير منهم بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

عند الدخول في الزواج ، من الأفضل تحذير شريكك مسبقًا واستشارة أخصائي وراثة. غالبًا ما يلد المرضى المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا من فصيلة دم طبيعية ، لكنهم لا يتبعون قواعد الميراث من الوالدين.

اليوم ، كل شخص على دراية بالتقسيم الحالي لفصائل الدم المعروفة وفقًا لنظام AB0. في دروس علم الأحياء ، يتحدثون بشيء من التفصيل عن المبادئ ، حول التوافق ، حول الانتشار بين السكان من كل نوع. لذلك ، من المقبول عمومًا أن أندر فصيلة دم هي الرابعة ، وأندر عامل ريسس هو سلبي. في الواقع ، هذه المعلومات ليست صحيحة.

المبادئ الجينية

بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها في مجال علم الآثار وعلم الحفريات ، تمكن علماء الوراثة من تحديد أن التقسيم الأول إلى حدث منذ أكثر من 40 ألف عام. ثم ، وفقًا للعلماء ، نشأ ذلك. في وقت لاحق ، على مدار آلاف السنين ، نتيجة لبعض التغيرات الطفرية ، نشأت بقية الأنواع المعروفة حاليًا.

يتم تحديد الانتماء الجماعي للدم البشري وفقًا لنظام AB0 من خلال وجود أو عدم وجود مركبات فريدة على أغشية كرات الدم الحمراء - agglutinogens (مستضدات) A و B.

فصيلة الدم موروثة حسب قوانين الوراثة وتحدد بجينين أحدهما ينتقل إلى الطفل من الأم والثاني ينتقل عن طريق الأب. تمت برمجة كل من هذه الجينات على مستوى الحمض النووي لنقل واحد فقط من هذه الجيلاتين أو لا تحتوي (وبالتالي لا تنقل في جيل واحد) أي معلومات (0):

• الأول 0 (I) -00 ؛
• A (II) - A0 أو AA ؛
• B (III) - B0 أو BB ؛
• AB (IV) - AB.

، يمكن رؤيته في الأمثلة التالية:

• إذا كان لدى الوالدين مجموعة صفرية ورابعة ، فيمكن لأبنائهم أن يرثوا المجموعة الثانية أو الثالثة فقط: AB + 00 = B0 أو A0.
• إذا كان لدى كلا الوالدين مجموعة صفرية ، فلا يمكن أن توجد فصيلة دم أخرى في النسل: 00 + 00 = 00.
• الآباء والأمهات الذين تكون فصيلة دمهم الثانية والثالثة ، لديهم فرصة متساوية للولادة مع أي منهما المجموعات الممكنة: AA / A0 + BB / B0 = AB ، A0 ، B0 ، 00.

في الوقت الحاضر ، يُعرف وجود ما يسمى بظاهرة بومباي ، التي اكتشفها العلماء في عام 1952. يكمن جوهرها في حقيقة أن الشخص يحدد الانتماء الجماعي للدم ، والذي ، وفقًا لقوانين علم الوراثة ، مستحيل ، ما هو تفسيره وسبب التأثير. أي على أغشية كريات الدم الحمراء لديه مادة راصقة ، لا يمتلكها أي من الوالدين.

مثال على ظاهرة بومباي أندر فصيلة الدم:

1. بالنسبة للآباء الذين لديهم مجموعة صفرية ، يولد الطفل بمجموعة ثالثة: 00 + 00 = B0.
2. للآباء والأمهات الذين تكون مجموعاتهم صفرية ، ويولد الطفل بالرابع أو الثاني: 00 + B0 / BB \ u003d AB ، A0.

بعد، بعدما العديد من الدراساتشرح ظاهرة بومباي. الجواب هو أنه للغاية حالات نادرةعند تحديد فصيلة الدم الطرق القياسية(وفقًا لنظام AB0) كصفر 0 (I) ، في الواقع ليس كذلك. في الواقع ، أحد الجلادين ، إما A أو B ، موجود على أغشية كريات الدم الحمراء لديها ، ولكن تحت تأثير عوامل محددةيتم قمعهم وعند تحديد المجموعة ، يتصرف الدم مثل 0 (I). ولكن عندما يتم توريث الراصات المكبوتة في الأطفال ، فإنه يتجلى. نتيجة لذلك ، يشك الآباء في وجود صلة قرابة بينهم وبين الطفل.

كم مرة تحدث مثل هذه الحالات؟

لا يتعدى انتشار الأشخاص المصابين بظاهرة الدم في بومباي في العالم 0.0004٪ من جميع الناس العالم. الاستثناء هو مدينة مومباي الهندية ، حيث ترتفع نسبة التردد إلى 0.01٪. باسم هذه المدينة سميت هذه الظاهرة (الاسم القديم بومباي).

تقول إحدى النظريات التي تدرس الأسباب والعوامل المؤثرة في ظهور هذه الظاهرة لدى السكان أن الهندوس لديهم المزيد تردد عاليترجع مظاهر هذا النوع من الدم إلى الخصائص الدينية ، وعلى وجه الخصوص تحريم أكل لحوم البقر.

في أوروبا ، لا يوجد مثل هذا الحظر ، وتكرار ظهور دم بومباي في البشر أقل عدة مرات هنا. أدى هذا بعلماء الجينات إلى فكرة أن لحم البقر يحتوي على مستضدات محددة تثبط مظهر الجيلاتين.

خصوصية حياة الناس

في الواقع ، لا يختلف الأشخاص ذوو دماء بومباي النادرة عن البقية. الصعوبة الوحيدة التي قد يواجهونها هي. بسبب تفرد فصيلة الدم ، لا يمكن نقلها مع أي دم غريب ، لأن دم بومباي في البشر لا يتوافق مع جميع المجموعات الأخرى. لذلك ، يضطر الأشخاص الذين تظهر عليهم هذه الظاهرة إلى إنشاء بنك الدم الخاص بهم ، والذي سيتم تفعيله في حالة الطوارئ.

يوجد اليوم في ولاية ماساتشوستس في الولايات المتحدة أخ وأخت لهما مظهر وجوهر ظاهرة بومباي. فصيلة دمهم هي نفسها ، لكن لا يمكن أن يكونوا متبرعين لبعضهم البعض لأن لديهم عوامل ريسس مختلفة.

مشاكل إثبات الأبوة

عند ولادة طفل مع مظاهر ظاهرة بومباي ، من المستحيل إثبات وجودها دون استخدام طرق خاصة لدراسة عضوية المجموعة. لذلك ، يجب أن يؤخذ وجود دم بومباي في أحد أفراد الأسرة على الأقل (حتى الأقارب البعيدين) في الاعتبار عندما يكون لدى الأب رغبة في التأسيس. بعد ذلك سيجري المتخصصون اختبارًا للمطابقات الجينية بشكل أكثر شمولاً وعلى نطاق أوسع ، في عملية فحص عينات من المادة الوراثية للأب والطفل ، سيتم دراسة التركيب المستضدي للدم وهيكل أغشية كرات الدم الحمراء.

لا يمكن تأكيد ظهور ظاهرة بومباي في الطفل إلا من خلال استخدام بعض الاختبارات الجينية لتحديد نوع وراثة فصيلة الدم. لهذا السبب ، إذا وُلد طفل بفصيلة دم غير متوقعة ، في المقام الأول ، ينبغي للمرء أن يشك في أن لديه هذه الظاهرة غير العادية ، ولا يشك في أن الزوج أو الزوجة خيانة الزوجية. هذا هو أندر فصيلة دم في الإنسان ، لكنه نادر للغاية.

كما تعلم ، هناك أربعة أنواع رئيسية من الدم في البشر. الأول والثاني والثالث شائع جدًا ، والرابع ليس واسع الانتشار. يعتمد هذا التصنيف على المحتوى الموجود في الدم لما يسمى بـ agglutinogens - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة. فصيلة الدم الثانية تحتوي على مستضد A ، والثالثة تحتوي على مستضد B ، والرابعة تحتوي على كلا المستضدين ، والأول لا يحتوي على مستضدين A و B ، ولكن يوجد مستضد "أولي" H ، والذي يعمل ، من بين أشياء أخرى ، "مادة بناء" لإنتاج المستضدات الموجودة في فصائل الدم الثاني والثالث والرابع.

غالبًا ما يتم تحديد فصيلة الدم بالوراثة ، على سبيل المثال ، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة ، فيمكن للطفل أن يكون لديه أي من المجموعات الأربع ، في حالة وجود المجموعة الأولى للأب والأم ، فسيكون لأطفالهم أيضًا الأول ، وإذا كان للوالدين ، على سبيل المثال ، الرابع والأول ، فسيكون للطفل الثاني أو الثالث. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكن أن يمتلكوها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة ظاهرة بومباي ، أو دم بومباي.

بالمناسبة ، غالبًا ما يسأل اليابانيون في أول لقاء مع شخص ما هي فصيلة دمه. هذا أمر مفاجئ إلى حد ما للأجانب ، لكن اليابانيين يسألون مثل هذا السؤال لسبب ما ، ولكن لأنهم يريدون تحديد سمات الشخصية الرئيسية لهذا الشخص.

دعونا نتعامل مع أنواع الدم ونتحقق من الحرف بواسطة هذه المعلمة

في الحقيقة ، لا توجد إحصاءات خاصة أو أسس علمية لاعتبار مثل هذا التعريف للشخصية موثوقًا به. ومع ذلك ، نظرًا لأنه غالبًا ما يتم التحدث عنه على التلفزيون ويتم بيع العديد من الكتب ، في اليابان وكوريا وفيتنام ، فإن عدد الأشخاص المهتمين بها في ازدياد.

في "الأبراج" اليابانية لمالك كل فصيلة دم - A و B و O و AB ، يوجد وصف للشخصية.
اكتسبت هذه الظاهرة الآن شعبية غير عادية ، وإصدار الكتب والمواقع الإلكترونية حول هذا الموضوع يمكن أن يؤدي إلى عمل تجاري جيد.

أ (2) صادق ، قادر على العمل في مجموعة ، مجتهد للغاية ، يخفي أفكاره ومشاعره ؛ تقلق بشأن ما يعتقده الآخرون عنهم ، فكر بوضوح ، لا تحب أن تخسر ، تقلق بشأن الأشياء الصغيرة ، تعتمد على الحقائق ، وليس العواطف ؛ المريض عرضة للتشاؤم.

(ب) (III) نشط ، متمركز حول الذات ، منغمس تمامًا في العمل ، والهواية ، والأشياء المفضلة ؛ لا يهتمون بالمجد والقوة ، ولديهم إحساس قوي بالعدالة ، وأن يكونوا عاطفيين ، ولديهم حس دعابة جيد ، وغالبًا ما يتغير مزاجهم ، ولا ينتبهون للقواعد ، ولا يهتمون بالآخرين ؛

O (I) مرح ، محبوب من قبل الناس ، رومانسيون ، غالبًا ما يشتكون ، يسهل لمسهم ، عنيدون ، غالبًا يساعدون الناس ، إذا حدث شيء غير سار ، فإن الحالة المزاجية تتدهور بسرعة ؛ لا تخفوا مشاعرهم ، أحبوا الأشخاص ذوي الشخصية المختلفة عن شخصياتهم ؛ متفائل؛

AB (IV) جاد ، حساس ، فضولي ، يصعب التعبير عن مشاعره ، نقي ، مهووس ، لديه إحساس قوي بالعدالة ، غامض ، غالبًا ما يشك في الناس ، يأخذ الوعود على محمل الجد ، له طابع معقد للغاية.

*************************************************

ضمن أنظمة فصيلة الدم ABO / Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم أنواع الدم ، هناك العديد من أنواع الدم النادرة. الأندر هو AB- ، ويلاحظ هذا النوع من الدم في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. النوعان B و O هما أيضًا نادران جدًا ، حيث يمثل كل منهما أقل من 5٪ من سكان العالم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين ، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا لفحص الدم ، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة ، والتي لوحظ بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A و B شائعة جدًا ، مما يسهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الموجود لديهم ، في حين أن الأشخاص من فصيلة الدم O ليس لديهم أي منهما. علامة موجبة أو سلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. في الوقت نفسه ، بالإضافة إلى المستضدات A و B ، من الممكن أيضًا وجود مستضدات أخرى ، ويمكن أن تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال ، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A + وليس لديه مستضد آخر في دمه ، مما يشير إلى أنه من المحتمل أن يكون له رد فعل سلبي مع التبرع بالدمالمجموعة أ + تحتوي على هذا المستضد.

لا توجد مستضدات A و B في دم بومباي ، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين المجموعة الأولى ، ولكن لا يوجد مستضد H أيضًا ، مما قد يمثل مشكلة ، على سبيل المثال ، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء ، الطفل يفعل ليس له مستضد واحد في دمه من والديه.

فصيلة الدم النادرة لا تسبب أي مشاكل لصاحبها ، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم ، فيمكنك استخدام نفس فصيلة دم بومباي فقط ، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص مع أي مجموعة دون أي مجموعة. الآثار.

ظهرت المعلومات الأولى حول هذه الظاهرة في عام 1952 ، عندما تلقى الطبيب الهندي فهند ، أثناء إجراء اختبارات الدم في أسرة المرضى ، نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة دم واحدة ، والأم لديها فصيلة دم الثانية ، والابن لديها ثالث. وصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية ، The Lancet. بعد ذلك ، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة ، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين ، تم العثور على الإجابة: اتضح أنه في مثل هذه الحالات ، يقوم جسد أحد الوالدين بتقليد (مزيف) إحدى فصائل الدم ، بينما في الواقع لها أخرى ، هناك جينان متورطان في تكوين فصيلة الدم: يحدد المرء فصيلة الدم ، ويشفر الثاني إنتاج إنزيم يسمح بتحقيق هذه المجموعة. بالنسبة لمعظم الناس ، يعمل هذا المخطط ، ولكن في حالات نادرة ، يكون الجين الثاني مفقودًا ، وبالتالي لا يوجد إنزيم. ثم يتم ملاحظة الصورة التالية: شخص لديه ، على سبيل المثال. المجموعة الثالثةالدم ، لكن لا يمكن تحقيقه ، ويكشف التحليل الثاني. مثل هذا الوالد ينقل جيناته إلى طفل - ومن هنا تظهر فصيلة الدم "التي لا يمكن تفسيرها" في الطفل. هناك عدد قليل من حاملي مثل هذا التقليد - أقل من 1 ٪ من سكان العالم.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند ، حيث وفقًا للإحصاءات ، 0.01٪ من السكان لديهم دماء "خاصة" ، في أوروبا دم بومباي نادر - حوالي 0.0001٪ من السكان.

والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A و B و 0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينان من فصيلة الدم - واحد من الأم (أ ، ب ، أو 0) والآخر من الأب (أ ، ب ، أو 0).

6 مجموعات ممكنة:

كيف تعمل (من حيث الكيمياء الحيوية للخلايا)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء الكربوهيدرات - "مستضدات H" ، وهي أيضًا "0 مستضدات". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى الجلاوتينوجينات.)

يقوم الجين A بترميز إنزيم يحول جزءًا من مستضدات H إلى مستضدات A. (يقوم الجين A بتشفير ناقل جليكوزيل معين يربط بقايا N-acetyl-D-galactosamine بالراصات ، مما يؤدي إلى الإصابة بالراصة A).

يقوم الجين B بترميز إنزيم يحول جزءًا من مستضدات H إلى مستضدات B. (يقوم الجين B بتشفير ناقل جليكوزيل معين يربط بقايا D-galactose بالمواد المتراكمة ، مما يؤدي إلى الإصابة بالراصات B).

لا يرمز الجين 0 لأي إنزيم.

اعتمادًا على النمط الجيني ، ستبدو النباتات الكربوهيدراتية على سطح كريات الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال ، نقوم بتبادل الآباء مع مجموعة واحدة و 4 مجموعات ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل من مجموعة واحدة.

(لأن الطفل من النوع 1 (00) يجب أن يتلقى 0 من كل والد ، لكن الوالد من النوع 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

يحدث عندما لا يقوم الشخص بتكوين مستضد H "الأولي" على كريات الدم الحمراء ، وفي هذه الحالة ، لن يكون لدى الشخص مستضدات A أو مستضدات B ، حتى في حالة وجود الإنزيمات الضرورية. حسنًا ، ستأتي الإنزيمات العظيمة والقوية لتحويل H إلى A ... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحويل ، آشا لا!

يتم ترميز مستضد H الأصلي بواسطة جين ، والذي لم يتم تعيينه بشكل مفاجئ H.
H - ترميز الجين للمستضد H
ح - الجين المتنحي ، لا يتشكل المستضد H

مثال: يجب أن يكون لدى الشخص الذي لديه النمط الجيني AA مجموعتان من الدم. أما إذا كان هو AAhh ، فإن فصيلة دمه ستكون الأولى ، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي ، ومن هنا جاءت تسميتها. في الهند ، يحدث في شخص واحد من كل 10000 ، في تايوان - في واحد من كل 8.000. في أوروبا ، hh نادر جدًا - في شخص واحد من بين مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على كيفية عمل ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى والآخر لديه فصيلة الدم الثانية ، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة ، لأن أيًا من الوالدين لديه الجين B الضروري للمجموعة الرابعة.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول ، على الرغم من جينات BB ، ليس لديه مستضدات B ، لأنه لا يوجد شيء يصنعها منه. لذلك ، على الرغم من المجموعة الجينية الثالثة ، من وجهة نظر نقل الدم ، لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي في العمل # 2. إذا كان كلا الوالدين لديه المجموعة 4 ، فلا يمكن أن يكون لهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما ترون ، مع ظاهرة بومباي ، لا يزال بإمكان الآباء في المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة الأولى.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في شخص لديه فصيلة الدم 4 ، قد يحدث خطأ أثناء العبور ( طفرة صبغية) ، عندما يكون كلا الجينين ، A و B ، على كروموسوم واحد ، ولا يوجد شيء على الكروموسوم الآخر. وفقًا لذلك ، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB سوف تكون غريبة: في أحدهما سيكون هناك AB ، والآخر - لا شيء.

بالطبع ، سيتم استبعاد الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق. الانتقاء الطبيعي، لان لن يقترنوا بصعوبة مع الكروموسومات العادية من النوع البري. بالإضافة إلى ذلك ، في أطفال AAV و ABB ، يمكن ملاحظة عدم توازن الجينات (انتهاك الصلاحية ، موت الجنين). يُقدر احتمال مواجهة طفرة cis-AB بحوالي 0.001٪ (0.012٪ من cis-AB نسبة إلى جميع ABs).

مثال على cis-AB. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة الرابعة ، والآخر الأول ، فلا يمكن أن يكون لهما أطفال من المجموعة الأولى أو الرابعة.

والآن الطفرة:

إن احتمال وجود أطفال مظللين باللون الرمادي ، بالطبع ، أقل - 0.001٪ ، كما هو متفق عليه ، و 99.999٪ المتبقية تقع على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك ، يجب أن تؤخذ هذه النسبة المئوية في الاعتبار في الاستشارة الوراثية وفحص الطب الشرعي.