Bindevævsdysplasi er en krænkelse af dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv, observeret både på stadiet af embryonal vækst og hos mennesker efter deres fødsel. Generelt refererer udtrykket dysplasi til enhver krænkelse af dannelsen af ​​væv eller organer, som kan forekomme både in utero og postnatalt. Patologier opstår på grund af genetiske faktorer, påvirker både de fibrøse strukturer og hovedstoffet, der udgør bindevævet.

Nogle gange kan du finde sådanne navne som bindevævsdysplasi, medfødt bindevævsinsufficiens, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definitioner er synonyme med hovednavnet på sygdommen.

Genetiske mutationer forekommer overalt, da bindevæv er fordelt i hele kroppen. Kæderne af elastan og kollagen, som det består af, under påvirkning af ukorrekt fungerende, muterede gener, dannes med forstyrrelser og er ude af stand til at modstå de mekaniske belastninger, der påføres dem.

Denne genetiske patologi er klassificeret som følger:

Dysplasi er differentieret. Det er forårsaget af en arvelig faktor af en bestemt type, det er klinisk udtalt. Genfejl og biokemiske processer er velkendte. Alle sygdomme forbundet med differentieret dysplasi kaldes kollagenopatier. Dette navn skyldes det faktum, at patologien er karakteriseret ved krænkelser af dannelsen af ​​kollagen. Denne gruppe omfatter sådanne sygdomme som: slap hudsyndrom, Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).

Dysplasi er udifferentieret. En lignende diagnose stilles, når tegnene på en sygdom, der har påvirket en person, ikke kan tilskrives en differentieret patologi. Denne type dysplasi er den mest almindelige. Sygdommen rammer både børn og unge.

Det er værd at bemærke, at mennesker med denne form for dysplasi ikke betragtes som syge. De har bare potentialet til at være tilbøjelige til en masse patologier. Dette får dem til konstant at være under lægeligt tilsyn.

Patologien manifesterer sig med mange symptomer. Deres sværhedsgrad kan være mild eller svær.

Sygdommen manifesterer sig hos hver patient individuelt, men det var muligt at kombinere symptomerne på nedsat bindevævsdannelse i flere store grupper af syndromer:

neurologiske lidelser. De forekommer meget ofte hos næsten 80 % af patienterne. Autonom dysfunktion kommer til udtryk i panikanfald, hjertebanken, svimmelhed, øget svedtendens, besvimelse og andre manifestationer.

Asthenisk syndrom, som er karakteriseret ved lav ydeevne, træthed, alvorlige psyko-emotionelle lidelser, manglende evne til at udholde øget fysisk aktivitet.

Krænkelser i aktiviteten af ​​hjerteklapperne eller valvulært syndrom. Det kommer til udtryk i myxomatøs klapdegeneration (en progressiv tilstand, der ændrer klapbladenes anatomi og reducerer deres ydeevne) og i prolaps af hjerteklapperne.

Thoracodiaphragmatic syndrom, som er udtrykt i krænkelser af strukturen bryst fører til dens tragtformede eller kølformede deformation. Nogle gange er der deformitet rygsøjle, udtrykt i skoliose, hyperkyphose, kyphoscoliosis.

Sygdommen påvirker også blodkarrene. Dette kommer til udtryk i åreknuder, i muskelskade på arterierne, i udseendet edderkopper, i beskadigelse af det indre lag af vaskulære celler (endothelial dysfunktion).

Pludselig dødssyndrom, som er forårsaget af abnormiteter i funktionen af ​​hjertets ventiler og blodkar.

Lav kropsvægt.

Øget ledmobilitet. For eksempel kan en patient, der lider af dysplasi, bøje lillefingeren ind modsatte side 90 grader, eller forlænge albuerne og knæene i leddene igen.

Valgus deformitet af underekstremiteterne, når benene på grund af ændringer har form af bogstavet X.

Forstyrrelser i mave-tarmkanalen, udtrykt i forstoppelse, mavesmerter eller oppustethed, nedsat appetit.

Hyppige sygdomme i ØNH-organerne. Lungebetændelse og bronkitis bliver konstante ledsagere af mennesker med en lignende genetisk anomali.

Muskelsvaghed.

Huden er gennemsigtig, tør og træg, den trækkes smertefrit tilbage, nogle gange kan den danne en unaturlig fold på ørerne eller næsespidsen.

Patienter lider af flade fødder, både tværgående og langsgående.

Over- og underkæberne vokser langsomt og svarer ikke i størrelse til en persons generelle proportioner.

Immunologiske lidelser, allergiske reaktioner.

Dislokationer og subluksationer af led.

Nærsynethed, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksation, strabismus og nethindeløsning.

Neurotiske lidelser, udtrykt i depression, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos patienter, der lider af bindevævsdysplasi

Patienter med en etableret diagnose tilhører gruppen psykisk risiko. De undervurderer deres egne evner, har et lavt niveau af krav.

Øget angst og depression forårsager høj sårbarhed hos patienter. Kosmetiske defekter i udseende gør sådanne mennesker usikre, utilfredse med livet, initiativløse, bebrejdende sig selv for hver lille ting. Ofte har patienterne selvmordstendenser.

På baggrund af disse manifestationer hos patienter med dysplasi er levestandarden betydeligt reduceret, social tilpasning er vanskelig. Nogle gange er der autisme.

Årsager

Visse genmutationer ligger til grund for forekomsten af ​​patologiske processer. Denne sygdom kan være arvelig.

Nogle forskere er også af den opfattelse, at denne type dysplasi kan være forårsaget af magnesiummangel i kroppen.

Diagnostik

Da sygdommen er en konsekvens af genetiske mutationer, kræver dens diagnose klinisk og genealogisk forskning.

Men ud over dette bruger læger følgende metoder til at afklare diagnosen:

Analyse af patientklager. I de fleste tilfælde indikerer patienter problemer med det kardiovaskulære system. Prolaps ses ofte mitralklap, sjældnere aortaaneurisme. Også patienter lider af mavesmerter, oppustethed, dysbakteriose. Der er afvigelser i åndedrætssystemet, hvilket skyldes de svage vægge i bronkierne og alveolerne. Naturligvis kan kosmetiske defekter såvel som forstyrrelser i leddenes funktion ikke efterlades uden opmærksomhed.

At tage en anamnese, som består i at studere sygdommens historie. Mennesker, der lider af en lignende genetisk sygdom, er hyppige "gæster" hos kardiologer, ortopæder, ØNH-læger, gastroenterologer.

Det er nødvendigt at måle længden af ​​alle dele af kroppen.

Den såkaldte "håndledstest" bruges også, når patienten ved hjælp af tommelfinger eller lillefingeren kan spænde den helt.

Ledmobilitet vurderes ud fra Beighton-kriterierne. Som regel har patienterne deres hypermobilitet.

Tager en daglig urinprøve, hvor hydroxyprolin og glycosaminoglycaner bestemmes som følge af kollagennedbrydning.

Generelt er diagnosen af ​​sygdommen ikke vanskelig, og for en erfaren læge er et blik på patienten nok til at forstå, hvad hans problem er.

Det skal forstås, at denne patologi af bindevævet ikke kan behandles, men ved hjælp af en integreret tilgang til behandling af sygdommen er det muligt at bremse processen med dens udvikling og i høj grad lette en persons liv.

De vigtigste metoder til behandling og forebyggelse er som følger:

Udvælgelse af specialiserede sportskomplekser, fysioterapi.

Overholdelse af den korrekte kost.

Tager medicin for at forbedre stofskiftet og stimulere kollagenproduktionen.

Kirurgisk indgreb rettet mod at korrigere brystet og bevægeapparatet.

Terapi uden medicin

Først og fremmest er det nødvendigt at give patienten psykologisk støtte, sætte ham op til at modstå sygdommen. Det er værd at give ham klare anbefalinger om at observere den korrekte daglige rutine, bestemme medicinske og fysiske uddannelseskomplekser og den mindst nødvendige belastning. Patienterne skal gennemgå træningsterapi systematisk op til flere forløb om året. Nyttigt, men kun i mangel af hypermobilitet af leddene, strækker, hænger - i henhold til lægens strenge anbefalinger, såvel som svømning, spiller en række sportsgrene, der ikke er inkluderet på listen over kontraindikationer.

Så, ikke-medicinsk behandling omfatter:

Kurser i terapeutisk massage.

Udførelse af et sæt individuelt udvalgte øvelser.

Sport.

Fysioterapi: iført krave, UVI, saltbade, rubdowns og douches.

Psykoterapi med besøg hos en psykolog og en psykiater, afhængig af sværhedsgraden af ​​patientens psyko-emotionelle tilstand.

Diæt til bindevævsdysplasi

Kosten til mennesker med dysplasi er anderledes end almindelige diæter. Patienter skal spise meget, da kollagen har en tendens til øjeblikkeligt at gå i opløsning. Kosten skal omfatte fisk og alle skaldyr (i mangel af allergier), kød, bælgfrugter.

Du kan og bør bruge rich kødbouillon, grøntsager og frugter. Sørg for at inkludere hårde oste i patientens kost. Efter anbefaling af en læge bør aktive biologiske kosttilskud, der tilhører Omega-klassen, anvendes.

Tager medicin

Lægemidlerne tages i forløb, afhængig af patientens tilstand, fra 1 til 3 gange om året. Et kursus varer cirka 6 til 8 uger. Alle lægemidler skal tages under streng overvågning af en læge, med overvågning af vitale tegn. Det er tilrådeligt at ændre præparaterne for at vælge det optimale middel.

For at stimulere produktionen af ​​kollagen anvendes syntetiske B-vitaminer, ascorbinsyre, kobbersulfat 1%, magnesiumcitrat og andre komplekser.

Til katabolisme af glycosaminoglycaner er Chondrotinsulfat, Chondroxide, Rumalon ordineret.

For at stabilisere mineralmetabolismen anvendes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.

For at normalisere niveauet af frie aminosyrer i blodet ordineres Glycin, Kaliumorotat, Glutaminsyre.

For at normalisere den bioenergetiske tilstand ordineres Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin osv.

Kirurgisk indgreb

Indikationer for kirurgisk indgreb er klapprolaps, udtalte vaskulære patologier. Også operation er nødvendig for tydelige deformiteter i brystet eller rygsøjlen. Hvis det udgør en trussel mod patientens liv eller væsentligt forringer hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Mennesker, der lider af denne patologi, er kontraindiceret:

Psykisk overbelastning og stress.

Vanskelige arbejdsforhold. Erhverv forbundet med konstante vibrationer, stråling og høje temperaturer.

Alle former for kontaktsport, vægtløftning og isometrisk træning.

Hvis der er hypermobilitet i leddene, er hængning og enhver strækning af rygsøjlen forbudt.

Bor i varme klimaer.

Det er værd at bemærke, at hvis du nærmer dig behandlingen og forebyggelsen af ​​en genetisk anomali på en omfattende måde, så vil resultatet helt sikkert være positivt. I terapi er det vigtigt ikke kun den fysiske og medicinske håndtering af patienten, men også etableringen af ​​psykologisk kontakt med ham. En enorm rolle i processen med at bremse sygdommens progression spilles af patientens vilje til at stræbe, omend ikke fuldstændigt, men at komme sig og forbedre kvaliteten af ​​sit eget liv.

Bindevævsdysplasi er en gruppe af klinisk polymorfe patologiske tilstande forårsaget af arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget af nedsat funktion af indre organer og bevægeapparatet. Oftest manifesteres bindevævsdysplasi ved en ændring i kropsproportioner, knogledeformiteter, ledhypermobilitet, sædvanlige dislokationer, hyperelastisk hud, hjerteklapsygdom, vaskulær skrøbelighed, muskelsvaghed. Diagnose er baseret på fænotypiske træk, biokemiske parametre, biopsidata. Behandling af bindevævsdysplasi omfatter træningsterapi, massage, diæt, lægemiddelterapi.

Bindevævsdysplasi er et koncept, der kombinerer forskellige sygdomme forårsaget af arvelig generaliseret kollagenopati og manifesteret ved et fald i styrken af ​​bindevævet i alle kropssystemer. Populationshyppigheden af ​​bindevævsdysplasi er 7-8%, dog antages det, at nogle af dens tegn og små udifferentierede former kan forekomme hos 60-70% af befolkningen. Bindevævsdysplasi kommer til opmærksomhed hos klinikere, der arbejder inden for forskellige medicinske områder - pædiatri, traumatologi og ortopædi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi osv.

Årsager til bindevævsdysplasi

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt essentielle enzymer og cofaktorer. Den direkte årsag til patologien af ​​det undersøgte bindevæv er forskellige slags virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix. Disse mutagene faktorer omfatter ugunstige økologiske situation, underernæring og dårlige vaner hos moderen, stress, forværret graviditet osv. Nogle forskere peger på den patogenetiske rolle af hypomagnesæmi i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i den spektrale undersøgelse af hår, blod, oral væske.

Syntesen af ​​kollagen i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke mere end 1300 typer mutationer er blevet beskrevet. Dette giver anledning til variation kliniske manifestationer bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med et defineret, etableret arvemønster, et klart klinisk billede, kendte genfejl og biokemiske abnormiteter. De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly) osv. Gruppen af ​​udifferentieret bindevæv er dysplasi. forskellige patologier, hvis fænotypiske træk ikke svarer til nogen af ​​de differentierede sygdomme.

I henhold til sværhedsgraden skelnes følgende typer af bindevævsdysplasi: små (i nærværelse af 3 eller flere fænotypiske tegn), isolerede (med lokalisering i et organ) og faktisk arvelige sygdomme i bindevævet. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS-fænotype (omfatter involvering af aorta, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps (kendetegnet ved ekkokardiografiske tegn på mitralprolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved hypermobilitet af leddene og tilhørende komplikationer - subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgier, involvering af knogler og skelet).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter øget bevægelsesområde i leddene uden skeletpåvirkning og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende knogle-artikulære og skelettræk.
10. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, vil vi i fremtiden fokusere på dens udifferentierede varianter. I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, betragtes denne tilstand som et syndrom af bindevævsdysplasi.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​knogler i skelet, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høje, smalle skuldre og undervægtige. Forstyrrelser i udviklingen af ​​det aksiale skelet kan være repræsenteret af skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede deformiteter i brystet, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmatisering af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane og manglende forening af overlæbe og gane. Patologi af det osteoartikulære system er karakteriseret ved O-formet eller X-formet deformitet af lemmerne, syndaktyli, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluksationer og knoglebrud.

Fra siden hud der er øget strækbarhed (hyperelasticitet) eller omvendt skrøbelighed og tørhed af huden. Ofte vises striae, alderspletter eller foci af depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasier, hæmangiomer) på det uden nogen åbenbar grund. Svagheden af ​​muskelsystemet i bindevævsdysplasi forårsager en tendens til prolaps og prolaps af indre organer, brok og muskeltorticollis. Andre ydre tegn på bindevævsdysplasi kan omfatte mikroanomalier såsom hypo- eller hypertelorisme, udstående ører, øreasymmetri, lav hårgrænse på panden og halsen osv.

Viscerale læsioner opstår med interesse for centralnervesystemet og det autonome nervesystem, forskellige indre organer. Neurologiske lidelser forbundet med bindevævsdysplasi er karakteriseret ved vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migræne, taleforstyrrelser, høj angst og følelsesmæssig ustabilitet. Syndromet med bindevævsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralklapprolaps, åben foramen ovale, hypoplasi af aorta og pulmonal trunk, forlængelse og overdreven mobilitet af chordae, aneurismer i kranspulsårerne eller interatrial septum. Konsekvensen af ​​svagheden af ​​væggene i de venøse kar er udviklingen af ​​åreknuder i underekstremiteterne og bækkenet, hæmorider, varicocele. Patienter med bindevævsdysplasi har tendens til at udvikle arteriel hypotension, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi og pludselig død.

Hjertemanifestationer er ofte ledsaget af bronkopulmonært syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​cystisk hypoplasi i lungerne, bronkiektasi, bulløs emfysem, gentagen spontan pneumothorax. Karakteriseret ved skader på mave-tarmkanalen i form af prolaps af indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brok. Typiske manifestationer af synsorganets patologi i bindevævsdysplasi er nærsynethed, astigmatisme, hypermetropi, nystagmus, strabismus, dislokation og subluksation af linsen.

Fra urinsystemets side kan der noteres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, fordobling, hesteskoformet nyre) osv. postpartum blødning; hos mænd er kryptorkisme muligt. Personer med tegn på bindevævsdysplasi er tilbøjelige til hyppige akutte luftvejsvirusinfektioner, allergiske reaktioner og hæmoragisk syndrom.

Diagnose af bindevævsdysplasi

Sygdomme fra gruppen af ​​bindevævsdysplasi diagnosticeres ikke altid korrekt og rettidigt. Ofte observeres patienter med visse tegn på dysplasi af læger af forskellige specialer: traumatologer, neurologer, kardiologer, lungelæger, nefrologer, gastroenterologer, øjenlæger, osv. Anerkendelse af udifferentierede former for bindevævsdysplasi er kompliceret af en mangelfuld diagnose. Identifikationen af ​​en kombination af fænotypiske og viscerale tegn har den største diagnostiske betydning. For at påvise sidstnævnte, ultralyd (EchoCG, ultralyd af nyrerne, ultralyd af abdominale organer), endoskopiske (FGDS), elektrofysiologiske (EKG, EEG), radiologiske (radiografi af lunger, led, rygsøjle osv.) er meget brugt. Identifikation af karakteristiske multiple organlidelser, hovedsageligt fra muskuloskeletale, nerve- og kardiovaskulære systemer, med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi.

Derudover undersøges biokemiske blodparametre, hæmostasesystemet, immunstatus, og der udføres hudbiopsi. Som en metode til screening af diagnostik af bindevævsdysplasi foreslås det at studere det papillære mønster af huden på forsiden bugvæggen: identifikation af en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfælde af bindevævsdysplasi rådes til at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose af bindevævsdysplasi

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienter rådes til at overholde et rationelt regime for dagen og ernæring, sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompensatorisk-adaptive evner ordineres forløb med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur og osteopati.

I kompleks medicinske foranstaltninger, sammen med syndromisk lægemiddelterapi anvendes metaboliske lægemidler (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumpræparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin, psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former er livskvaliteten muligvis ikke forringet. Patienter med flere systemlæsioner har en øget risiko for tidlig og alvorlig invaliditet, for tidlig død, hvis årsager kan være ventrikelflimmer, lungeemboli, aortaaneurismeruptur, hæmoragisk slagtilfælde, alvorlig indre blødning mv.

krasotaimedicina.ru

Bindevævsdysplasi - symptomer, behandling

• 5.1.6 Lægemiddelbehandling

Sandsynligvis har mange læst en novelle af D. Grigorovich "The Gutta-Percha Boy" eller set filmen af ​​samme navn. Den tragiske historie om en lille cirkusartist, beskrevet i værket, afspejlede ikke kun tidens tendenser. Forfatteren gav, måske uden at være klar over det, en litterær beskrivelse af det smertefulde kompleks, der blev studeret af indenlandske videnskabsmænd, herunder T.I. Kadurina.

Ikke alle læsere tænkte på oprindelsen af ​​disse usædvanlige kvaliteter i den unge helt og folk som ham.

Ikke desto mindre afspejler kombinationen af ​​symptomer, hvoraf den førende er hyperfleksibilitet, bindevævets underlegenhed.

Hvor kommer det fantastiske talent fra og samtidig problemet forbundet med barnets udvikling og dannelse. Desværre er ikke alt så klart og enkelt.

Hvad er dysplasi?

Selve begrebet er oversat fra latin til "udviklingsforstyrrelse". Her vi taler om krænkelsen af ​​udviklingen af ​​de strukturelle komponenter i bindevævet, hvilket fører til flere ændringer. Først og fremmest til symptomerne på bevægeapparatet, hvor bindevævselementerne er mest repræsenteret.

En vigtig rolle i studiet af bindevævsdysplasi i det post-sovjetiske rum blev spillet af Tamara Kadurina, forfatteren til en monumental og faktisk den eneste guide til problemet med dets underlegenhed.

Ætiologien af ​​bindevævsdysplasi (CTD) af sygdommen er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​kollagenprotein, der fungerer som en slags skelet eller matrix til dannelsen af ​​mere højt organiserede elementer. Syntese af kollagen udføres i de grundlæggende bindevævsstrukturer, hvor hver underart producerer sin egen type kollagen.

Hvad er bindevævsstrukturer?

Det skal nævnes, at bindevævet er den mest repræsenterede histologiske struktur i vores krop. Dens forskelligartede elementer danner grundlaget for brusk, knoglevæv, celler og fibre fungerer som en ramme i muskler, blodkar og nervesystemet.

Selv blod, lymfe, subkutant fedt, iris og sclera er alle bindevæv, der stammer fra en embryonal base kaldet mesenchym.

Det er let at antage, at krænkelsen af ​​dannelsen af ​​celler - forfædrene til alle disse tilsyneladende forskellige strukturer i perioden med intrauterin udvikling, efterfølgende vil have kliniske manifestationer fra alle systemer og organer.

Udseendet af specifikke ændringer kan forekomme i forskellige perioder af menneskekroppens liv.

Klassifikation

Vanskelighederne ved diagnose ligger i de mange forskellige kliniske manifestationer, som ofte registreres af snævre specialister i form af separate diagnoser. Selve begrebet CTD er ikke en sygdom som sådan i ICD. Det er snarere en gruppe af tilstande forårsaget af en krænkelse af den intrauterine dannelse af vævselementer.

Indtil nu har der været gentagne forsøg på at generalisere leddenes patologi, ledsaget af flere kliniske tegn fra andre systemer.

Et forsøg på at præsentere bindevævsdysplasi som en række medfødte sygdomme med lignende træk og en række fælles træk blev lavet af T.I. Kadurina i 2000

Kadurinas klassifikation opdeler bindevævsdysplasisyndromet i fænotyper (det vil sige ifølge ydre tegn). Dette omfatter:

• MASS-fænotype (fra engelsk - mitralklap, aorta, skelet, hud);
• marfanoid;

Oprettelsen af ​​denne opdeling af Kadurina er dikteret af et stort antal tilstande, der ikke passer ind i diagnoserne svarende til ICD 10.

Syndromisk bindevævsdysplasi

Her kan vi med højre inkludere de klassiske syndromer hos Marfan og Ehlers-Danlos, som har deres plads i ICD.

Marfan syndrom

Den mest almindelige og almindeligt kendte af denne gruppe er Marfans syndrom. Dette er ikke kun et problem for ortopæder. Klinikkens ejendommeligheder tvinger ofte barnets forældre til at henvende sig til kardiologi. Det er ham, at den beskrevne gutta-perchiness svarer. Det er blandt andet kendetegnet ved:

• Høje, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
• På synsorganets side, nethindeløsning, linsesubluksation, blå sclera, og sværhedsgraden af ​​alle ændringer kan variere over en bred vifte.

Piger og drenge bliver lige ofte syge. Næsten 100 % af patienterne har funktionelle og anatomiske forandringer i hjertet, og de bliver patienter i kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestation er mitralklapprolaps, mitral regurgitation, ekspansion og aneurisme af aorta med mulig dannelse af hjertesvigt.

Eilers-Danlos syndrom

Dette er en hel gruppe af arvelige sygdomme, hvor de vigtigste kliniske tegn også vil være løshed i leddene. Til andre, meget hyppige manifestationer hudsårbarhed og dannelse af brede atrofiske ar på grund af integumenternes strækbarhed skal tilskrives. Diagnostiske tegn kan være:

• tilstedeværelsen hos mennesker af subkutane bindevævsformationer;
• smerter i bevægelige led;
• hyppige dislokationer og subluksationer.

Da dette er en hel gruppe af sygdomme, der kan arves, skal lægen ud over objektive data klarlægge familiens historie for at finde ud af, om der var lignende tilfælde i stamtavlen. Afhængig af de fremherskende og ledsagende funktioner skelnes den klassiske type:

1. hypermobil type;
2. vaskulær type;
3. kyphoscoliotic type og en række andre.

Følgelig vil der ud over beskadigelse af det artikulære-motoriske apparat være fænomener med vaskulær svaghed i form af aneurismerupturer, blå mærker, progressiv skoliose og dannelse af navlebrok.

Bindevævsdysplasi i hjertet

Den primære objektive kliniske manifestation til diagnosticering af syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er prolapsen (fremspringet) af mitralklappen ind i ventrikulærhulen, ledsaget af en speciel systolisk mislyd under auskultation. Også i en tredjedel af tilfældene er prolaps ledsaget af:

• tegn på artikulær hypermobilitet;
• hudmanifestationer i form af sårbarhed og strækbarhed på ryggen og balderne;
• fra siden af ​​øjnene er normalt til stede i form af astigmatisme og nærsynethed.

Diagnosen bekræftes ved konventionel ekkokardioskopi og analyse af helheden af ​​ikke-kardiale symptomer. Sådanne børn behandles i kardiologi.

Andre bindevævsdysplasier

Det er værd at dvæle separat ved et så bredt begreb som syndromet af udifferentieret bindevævsdysplasi (NDCT)

Her fremkommer et generelt sæt af kliniske manifestationer, som ikke passer ind i nogen af ​​de beskrevne syndromer. Eksterne manifestationer kommer i forgrunden, så man kan mistænke eksistensen af ​​sådanne problemer. Det ligner et sæt tegn på bindevævsskade, hvoraf omkring 100 er beskrevet i litteraturen.

Omhyggelig undersøgelse og indsamling af analyser, især oplysninger om arvelige sygdomme, er nødvendig for at præcis indstilling diagnose.

På trods af al mangfoldigheden af ​​disse tegn er de forenet af det faktum, at den vigtigste udviklingsmekanisme vil være en krænkelse af kollagensyntesen, efterfulgt af dannelsen af ​​patologi i muskuloskeletalsystemet, synsorganer og hjertemusklen. I alt er mere end 10 tegn beskrevet, nogle af dem betragtes som de vigtigste:

Bindevævsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi (CTD) er en systemisk sygdom, hvor der er en unormal udvikling af bindevæv i kroppen, hvilket fører til forskellige lidelser i kroppen. Bindevæv findes i sener, brusk, ledbånd, muskler, hud og blodkar. Krænkelse af dets udvikling begynder under embryonal udvikling, dvs. før fødslen, men symptomerne på sygdommen viser sig hos børn og unge og ikke i spædbarnsalderen. Med alderen bliver symptomerne mere udtalte. CTD er forårsaget af mutationer i de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​kollagen eller andre proteiner. PÅ sjældne tilfældeårsagen til dysplasi kan være et alvorligt graviditetsforløb og sygdomme hos en gravid kvinde.

Da bindevæv er til stede i mange organer i den menneskelige krop, kan symptomerne være forskellige og talrige. Derudover har sygdommens symptomer varierende sværhedsgrader og er individuelle for hver patient. Mulige lidelser i kroppen:

• Overdreven ledfleksibilitet, hyppige dislokationer, flade fødder eller klumpfod. Skoliose, hyperkyphosis eller hyperlordose, uregelmæssig form af brystet, osteochondrose, diskusprolaps, spondylolistese, slidgigt.
• Problemer med hjerte og blodkar. pulmonal hjerte, forskellige slags arytmier, klapprolaps, lavt blodtryk, vaskulære aneurismer, åreknuder vener, udseendet af edderkopper, hæmorider.
• Neurologiske lidelser som f.eks Angstanfald, træthed, asteni, lav ydeevne, depression, anorexia nervosa, hypokondri.
• Synsforstyrrelser: astigmatisme, nærsynethed, nystagmus, strabismus, nethindeløsning, dislokation af linsen, retinal angiopati.
• Skader på andre organer og systemer i kroppen: problemer med lunger og bronkier, (bronkitis, lungebetændelse), spontan pneumothorax, overdreven mobilitet af nyrerne (nephroptosis) og andre indre organer, gastroøsofageal reflukssygdom, hiatal brok.

Malocclusion, asymmetriske ansigtstræk, tynd og let strækbar hud, lav kropsvægt, aflange lemmer er også mulige.

Behandling af bindevævsdysplasi

En kombination af flere af ovenstående symptomer er vigtig for diagnosen dysplasi. Derudover kan der udføres en EKG. duplex scanning kar, trykmåling. Hvis pårørende havde lignende sygdomme (f.eks. kar- eller hjerteproblemer, ledhypermobilitet, synsproblemer), taler det også for diagnosen CTD.

Behandling af sommertid er kompleks og består ikke kun i lægemiddelbehandling men også i kost og fysioterapi. Ikke-medicinsk terapi omfatter også psykoterapi, træningsterapi og den korrekte daglige rutine.

Lægemiddelbehandling omfatter at tage medicin, der stimulerer dannelsen af ​​kollagen, stabiliserer mineralmetabolismen og korrigerer syntesen af ​​glycosaminoglycaner. For at stimulere dannelsen af ​​kollagen ordineres vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) og stoffer som zinkoxid, zinksulfat, kobbersulfat, magnesiumcitrat, calcitrinin, carnitinchlorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit tillader at stabilisere metabolismen af ​​mineraler. Til syntesen af ​​glycosaminoglycaner er chondrokid, rumalon, structum, chondroitinsulfat ordineret.

Det er også nødvendigt at justere niveauet af aminosyrer i blodet, til dette bruges lægemidler som glycin, methionin, glutaminsyre, retabolil.

Lægemiddelbehandling udføres i forløb på 2 måneder flere gange om året (1-3 gange) med pauser på 2-3 måneder. Behandling bør udføres under tilsyn af en læge, da de ordinerede lægemidler kan justeres afhængigt af tilstanden. Ved hjerteproblemer bør der laves EKG og EKHOCG årligt.

Mellem forløbene med lægemiddelbehandling anbefales fysioterapi. Et vigtigt punkt i behandlingen af ​​dysplasi er regelmæssig træningsterapi. Et sæt øvelser bør vælges af en træningsterapilæge. Moderat fysisk aktivitet (gåture, skiløb, svømning, badminton) er også nyttigt, men under ingen omstændigheder professionel sport og professionel dans. De kan kun forværre tilstanden, fordi de giver en overdreven belastning. Kraftbelastninger er også forbudt - vægtstang, boksning, løft af vægte på mere end 3 kg, lange vandreture. Undgå skader og infektionssygdomme, da de kan være mere alvorlige med dysplasi. Med flade fødder skal du gå til ortopæden og hente specielle indlægssåler. Hvis hypermobilitet af leddene er ledsaget af smerter i leddene, skal ortoser (bandager, knæbeskyttere, albuebeskyttere) bæres.

Andre anbefalede procedurer er massagekurser i nakke-kraveområdet på 15-20 sessioner, UVI, balneoterapi, nåletræsbade. Det vil ikke være overflødigt at besøge en psykoterapeut på grund af ejendommelighederne ved den følelsesmæssige tilstand af patienter med CTD. Det er vigtigt at overholde den korrekte daglige rutine, sove mindst 8 timer, gå i bad om morgenen og dyrke gymnastik.

Diæten til dysplasi omfatter brugen af ​​fødevarer, der indeholder en stor mængde protein (fisk, kød, skaldyr, nødder, bønner, soja) og magnesium. Nyttige geléretter og skygge, bouillon, hårde oste. Du kan bruge specielle kosttilskud, aminosyrekomplekser. Magnesium er nødvendigt for den normale struktur af bindevæv. En undersøgelse hos en gastroenterolog anbefales.tr er mere udtalt hos børn, og bliver tydeligt hos børn og unge i motoriske akser. kemikalier

Patienter med dysplasi bør vælge et job, der ikke involverer følelsesmæssig stress og fysisk overbelastning, interaktion med kemikalier. I tilfælde af spontan pneumothorax er det forbudt at flyve med fly, dykke og benytte metroen, da det kan forårsage gentagne tilfælde af pneumothorax. Anbefales ikke til varme klimaer.

Bindevævsdysplasi er en patologi, hvor dannelsen af ​​væv eller organer er forstyrret. Sygdommen er en genetisk patologi, der er arvelig. Der er dog en teori om, at dysplasi udvikler sig på grund af magnesiummangel i menneskekroppen.

Symptomer på sygdommen

Kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi hos børn og voksne er praktisk talt de samme. Sværhedsgraden af ​​symptomer vil afhænge af individuelle funktioner patient. De karakteristiske symptomer på dysplasi er som følger:

1. neurologiske lidelser. De forekommer hos cirka 75-80 % af patienterne. Neurologiske lidelser kommer til udtryk i form af panikanfald, svimmelhed og øget svedtendens. Nogle mennesker oplever også hjertebanken.
2. Astenisk syndrom. Det manifesterer sig i form af hurtig træthed hos patienten. Derudover er bindevævsdysplasi ledsaget af lav ydeevne og hyppig stress. Patienterne kan heller ikke tolerere intens fysisk aktivitet.
3. Dysfunktion af det kardiovaskulære system. For eksempel kan en person udvikle mitralklapprolaps.
4. Krænkelse af den normale struktur af brystet. Denne patologi ret ofte bliver årsagen til sygdomme i bevægeapparatet. Der er stor risiko for at udvikle skoliose eller deformation af rygsøjlens struktur.
5. Krænkelser i kredsløbssystemet. Ved bindevævsdysplasi øges risikoen for at udvikle åreknuder betydeligt.
6. Mangel på kropsvægt.
7. neurotiske lidelser. De kommer til udtryk i form af konstant depression og anoreksi.
8. Langsgående eller tværgående flade fødder.
9. Svaghed i musklerne.
10. Dysfunktion af fordøjelseskanalen. Dysplasi forårsager kronisk forstoppelse, dårlig appetit og oppustethed.
11. Kroniske sygdomme i ØNH-organerne. Lungebetændelse og bronkitis bliver ledsagere af syndromet af bindevævsdysplasi.
12. Tørhed og gennemsigtighed af huden.
13. Tendens til allergiske reaktioner.
14. kæbe disproportion.
15. Øjensygdomme. Ofte udvikler en person strabismus, nærsynethed eller astigmatisme.

Hvis der opstår karakteristiske tegn på sygdommen, udføres en særlig klinisk og genealogisk diagnose. Først og fremmest undersøger specialisten dataene om patientens anamnese og klager. Patienten anbefales at blive undersøgt af en kardiolog, da dysplasi ofte forårsager udvikling af hjertepatologier. Derefter skal den behandlende læge måle længden af ​​kropssegmenterne og udføre en håndledstest. Også i diagnoseprocessen skal lægen evaluere leddenes mobilitet og tage en urinprøve.

Med bindevævsdysplasi er det bydende nødvendigt at overholde en diæt. Som regel fremkalder sygdommen en øjeblikkelig nedbrydning af kollagen, så du skal spise en masse fisk og kød. Også essentielle aminosyrer findes i soja og bælgfrugter. Kalorieindholdet i kosten bør øges. Med dysplasi er det bydende nødvendigt at spise fødevarer med højt indhold af omega-3 og omega-6 fedt. De bedste kilder disse mikronæringsstoffer er valnødder, laks, makrel, stør, rejer, hasselnødder, jordnødder, ost og olivenolie. Derudover bør kosten indeholde fødevarer med højt proteinindhold. Sødmælk og fedtfattig hytteost er perfekt. For at assimilere gavnlige aminosyrer skal du spise fødevarer rige på C-vitamin, såsom citrusfrugter og bær. Derudover skal du spise mad med højt fiberindhold - korn og grøntsager.

Behandling af sygdommen

Ved bindevævsdysplasi er behandlingen normalt konservativ. Reception særlige forberedelser gennemføres af kurser, hvis varighed er fra 6 uger. For at stimulere syntesen af ​​kollagen skal patienten drikke medicin, som omfatter vitamin B og ascorbinsyre. Det anbefales også at tage præparater med et højt indhold af magnesium og kobbersulfat. Til nedbrydning af glycosaminoglycaner er det tilrådeligt at bruge lægemidler som Hodroxide eller Rumalon.

En integreret del konservativ terapi er lægemidler, der stabiliserer mineralstofskiftet. Osteogenon eller Upsavit er almindeligt anvendt. Derudover suppleres terapi med Glycin eller Glutaminsyre. Disse lægemidler hjælper med at normalisere indholdet af gavnlige aminosyrer i blodet.

Behandlingen suppleres med fysioterapiprocedurer. Patienten rådes til regelmæssigt at deltage i fysioterapiøvelser, tage saltbade og besøge massoterapi. Hvis patientens psyko-emotionelle tilstand er alvorlig, udføres speciel psykoterapi. Det er værd at bemærke, at med dysplasi er følgende kontraindiceret:

1. Vægtløftning.
2. Psyko-emotionel overbelastning.
3. Arbejde med udstyr, der konstant er udsat for vibrationer.
4. Kampsport eller andet kontakt arter sport.
5. Arbejd under forhold med radioaktiv stråling eller høje temperaturer.

Med alvorlige vaskulære patologier og udtalte skavanker rygsøjlen eller brystet udføres operation.

Bindevævsdysplasi (dis - lidelser, plasia - udvikling, uddannelse) - en krænkelse af udviklingen af ​​bindevæv i de embryonale og postnatale perioder, en genetisk bestemt tilstand karakteriseret ved defekter i fibrøse strukturer og hovedstoffet i bindevævet, hvilket fører til en lidelse af homøostase på vævs-, organ- og organismeniveauer i form af forskellige morfofunktionelle lidelser i viscerale og bevægelsesorganer med et progressivt forløb, som bestemmer funktionerne i den tilhørende patologi samt lægemidlers farmakokinetik og farmakodynamik.

Klassificering og data om forekomsten af ​​bindevævsdysplasi er faktisk modstridende og et af de mest diskutable videnskabelige spørgsmål på grund af forskellige klassificerings- og diagnostiske tilgange.

Bindevævsdysplasi er morfologisk karakteriseretændringer i kollagen, elastiske fibriller, glykoproteiner, proteoglycaner og fibroblaster, som er baseret på nedarvede mutationer af gener, der koder for syntesen og den rumlige organisering af kollagen, strukturelle proteiner og protein-kulhydratkomplekser, samt mutationer i generne af enzymer og cofaktorer til dem. Nogle forskere, baseret på magnesiummangel påvist i 46,6-72,0% af tilfældene af bindevævsdysplasi i forskellige substrater (hår, erytrocytter, oral væske), indrømmer den patogenetiske betydning af hypomagnesæmi.

!!! et af de grundlæggende kendetegn ved bindevævsdysplasi som et dysmorfogenetisk fænomen - de fænotypiske tegn på bindevævsdysplasi kan være fraværende ved fødslen eller have en meget lille sværhedsgrad (selv i tilfælde af differentierede former for bindevævsdysplasi) og ligesom et billede på fotografisk papir, vises hele livet; over årene stiger antallet af tegn på bindevævsdysplasi og deres sværhedsgrad gradvist

Bindevævsdysplasi kan klassificeres efter en genetisk defekt under kollagensyntese, modning eller nedbrydning. Dette er en lovende klassifikationstilgang, der gør det muligt at underbygge den genetisk differentierede diagnose af bindevævsdysplasi, men i dag er denne tilgang begrænset til arvelige syndromer af bindevævsdysplasi.

T. I. Kadurina (2000) identificerer følgende former for bindevævsdysplasi og bemærker, at disse fænotyper er de mest almindelige former for ikke-syndromisk bindevævsdysplasi:

• MASS-fænotype - karakteriseret ved tegn på generaliseret bindevævsdysplasi, en række hjertesygdomme, skeletanomalier samt hudforandringer i form af udtynding eller tilstedeværelsen af ​​områder med subatrofi;
• marfanoid fænotype- karakteriseret ved en kombination af tegn på generaliseret bindevævsdysplasi med astenisk fysik, dolichostenomelia, arachnodactyly, beskadigelse af hjerteklappeapparatet (og nogle gange aorta), synsnedsættelse;
• ehlers-lignende fænotype- der er en kombination af tegn på generaliseret bindevævsdysplasi med tendens til hyperekstensibilitet i huden og varierende grad af ledhypermobilitet.

Der er ingen universelle patologiske læsioner af bindevævet, der ville danne en specifik fænotype. Hver defekt hos hver patient er unik på sin egen måde. Samtidig bestemmer den omfattende fordeling af bindevæv i kroppen multiorganismen af ​​læsioner i bindevævsdysplasi. I denne henseende foreslås en klassificeringstilgang med isolering af syndromer forbundet med dysplastisk afhængige ændringer og patologiske tilstande.

Syndrom neurologiske lidelser : syndrom autonom dysfunktion(vegetovaskulær dystoni, panikanfald osv.), hemikrani. Autonomt dysfunktionssyndrom er et af de allerførste, der dannes hos et betydeligt antal patienter med bindevævsdysplasi. Allerede i den tidlige barndom og betragtes som en obligatorisk komponent i den dysplastiske fænotype. Hos de fleste patienter påvises sympathikotoni, en blandingsform er mindre almindelig, og i en lille procentdel af tilfældene vagotoni. Sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer af syndromet stiger parallelt med sværhedsgraden af ​​bindevævsdysplasi. Autonom dysfunktion observeres i 97% af tilfældene af arvelige syndromer, med udifferentieret form for bindevævsdysplasi hos 78% af patienterne. I dannelsen af ​​vegetative lidelser hos patienter med bindevævsdysplasi, genetiske faktorer, der ligger til grund for krænkelsen af ​​biokemien af ​​metaboliske processer i bindevævet og dannelsen af ​​morfologiske substrater, hvilket fører til en ændring i funktionen af ​​hypothalamus, hypofysen, kønskirtler og det sympatiske binyresystem er vigtige.

Astenisk syndrom: nedsat ydeevne, forringelse af tolerance over for fysisk og psyko-emotionel stress, øget træthed. Asthenisk syndrom detekteres i førskolealderen og især lysende i skole, ungdomsår og ung alder, der ledsager patienter med bindevævsdysplasi gennem hele deres liv. Der er en afhængighed af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af asteni på patienternes alder: jo ældre patienterne er, jo mere subjektive klager.

valvulært syndrom: isoleret og kombineret prolaps af hjerteklapperne, myxomatøs klapdegeneration. Oftere er det repræsenteret af mitralklapprolaps (op til 70%), sjældnere ved prolaps af tricuspidal eller aortaklapper, udvidelse af aortaroden og pulmonal trunk; aneurismer i bihulerne i Valsalva. I nogle tilfælde er de afslørede ændringer ledsaget af regurgitationsfænomener, hvilket afspejles i indikatorerne for myokardiekontraktilitet og volumenparametre i hjertet. Valvulært syndrom begynder også at dannes i barndommen (4-5 år). Auskultatoriske tegn på mitralklapprolaps opdages i forskellige aldre: fra 4 til 34 år, men oftest i alderen 12-14 år. Det skal bemærkes, at ekkokardiografiske data er i en dynamisk tilstand: mere udtalte ændringer noteres under efterfølgende undersøgelser, hvilket afspejler virkningen af ​​alderen på tilstanden af ​​det valvulære apparat. Derudover påvirkes sværhedsgraden af ​​klapændringer af sværhedsgraden af ​​bindevævsdysplasi og volumenet af ventriklerne.

Thoracodiaphragmatisk syndrom: astenisk form af brystet, brystdeformiteter (tragtformet, kølet), rygmarvsdeformiteter (skoliose, kyphoscoliosis, hyperkyphose, hyperlordose osv.), ændringer i stående og udsving af mellemgulvet. Blandt patienter med bindevævsdysplasi er tragtdeformitet mest almindelig, kølet deformitet er på andenpladsen i hyppigheden, og astenisk form af brystet påvises sjældent. Begyndelsen af ​​dannelsen af ​​thoracophrenic syndrom falder på den tidlige skolealderen, særpræg af manifestationer falder på alderen 10-12 år, den maksimale sværhedsgrad for perioden på 14-15 år. I alle tilfælde noteres tragtformet deformitet af læger og forældre 2-3 år tidligere end køl. Tilstedeværelsen af ​​thoracodiaphragmatisk syndrom bestemmer faldet i den respiratoriske overflade af lungerne, deformationen af ​​lumen i luftrøret og bronkierne; forskydning og rotation af hjertet, "torsion" af de vigtigste karstammer. Kvalitative (variant af deformation) og kvantitative (deformationsgrad) karakteristika for thoracophrenic syndrom bestemmer arten og sværhedsgraden af ​​ændringer i de morfofunktionelle parametre i hjertet og lungerne. Deformationer af brystbenet, ribbenene, rygsøjlen og den tilhørende høje stand af mellemgulvet fører til et fald i brysthulen, en stigning i det intrathoraxale tryk, forstyrrer ind- og udstrømningen af ​​blod og bidrager til forekomsten af ​​hjertearytmier. Tilstedeværelsen af ​​thoracodiaphragmatisk syndrom kan føre til en stigning i trykket i lungecirkulationssystemet.

Vaskulært syndrom: 1) skade på arterierne af den elastiske type: idiopatisk ekspansion af væggen med dannelsen af ​​en sackulær aneurisme; 2) beskadigelse af arterierne af muskulære og blandede typer: bifurkation-hæmodynamiske aneurismer, dolichoectasia af langstrakte og lokale dilatationer af arterierne, patologisk tortuositet op til løkkedannelse; 3) beskadigelse af venerne (patologisk snoethed, åreknuder i de øvre og nedre ekstremiteter, hæmorider og andre vener); 4) telangiektasi; 5) endothelial dysfunktion. Vaskulære ændringer ledsages af en stigning i tonus i systemet af store, små arterier og arterioler, et fald i volumen og fyldningshastigheden af ​​arterielejet, et fald i venøs tonus og overdreven aflejring af blod i perifere vener. Vaskulært syndrom manifesterer sig som regel i teenageår og ung alder, og udvikler sig med stigende alder af patienter.

Ændringer blodtryk : idiopatisk arteriel hypotension.

Thoracodiaphragmatisk hjerte: astheniske, forsnævrede, falske stenotiske, pseudodilatationsvarianter, torakofren lungehjerte. Dannelsen af ​​det thoracodiaphragmatiske hjerte sker parallelt med manifestationen og progressionen af ​​deformiteten af ​​brystet og rygsøjlen på baggrund af klap- og vaskulære syndromer. Varianter af det thoracodiaphragmatiske hjerte afspejler krænkelsen af ​​harmonien i forholdet mellem hjertets vægt og volumen, vægten og volumen af ​​hele kroppen, hjertets volumen og volumenet af store arterielle stammer på baggrund af dysplastisk- afhængig desorganisering af væksten af ​​vævsstrukturer i selve myokardiet, især dets muskel- og nerveelementer. Hos patienter med en typisk astenisk konstitution dannes en astenisk variant af det thoracophrenic hjerte, karakteriseret ved et fald i størrelsen af ​​hjertekamrene med en "normal" systolisk og diastolisk vægtykkelse og interventrikulær septum, "normale" indikatorer for myokardiemasse - dannelsen af ​​et ægte lille hjerte. Den kontraktile proces i denne situation er ledsaget af en stigning i cirkulær stress og intramyokardiespænding i cirkulær retning ind i systole, hvilket indikerede hyperreaktivitet af kompensatoriske mekanismer på baggrund af overvejende sympatiske påvirkninger. Det er blevet fastslået, at de afgørende faktorer ved ændring af de morfometriske, volumetriske, kontraktile og faseparametre i hjertet er brystets form og niveauet af fysisk udvikling af bevægeapparatet. "Pericarditis-lignende" situation med udvikling af dysplastisk afhængigt sammensnørende hjerte observeret hos nogle patienter med en udtalt form for bindevævsdysplasi og forskellige typer af brystdeformitet (tragtdeformitet I, II grad) under tilstande med et fald i brysthulens volumen; formindske maksimale dimensioner hjerte med en ændring i hulrummenes geometri på samme tid er hæmodynamisk ugunstig, ledsaget af et fald i tykkelsen af ​​myokardiets vægge i systole; med et fald i hjertets slagvolumen opstår en kompenserende stigning i den totale perifere modstand. "Vridning" af de vigtigste karstammer med dannelsen af ​​en falsk stenotisk variant af det thoracophrenic hjerte observeret hos en række patienter med brystdeformitet (tragtformet deformitet af III grad, køled deformitet), når hjertet er forskudt, når det "forlader" de mekaniske virkninger af brystbenet, roterende og ledsaget. "Stenose syndrom" udgang fra ventriklerne ledsaget af en stigning i spændingen af ​​myokardiestrukturer i de meridionale og cirkulære retninger, en stigning i den systoliske spænding af myokardievæggen med en stigning i varigheden af ​​den forberedende periode til udvisning og en stigning i trykket i lungearterien. Pseudo-dilateret variant af det thoracophrenic hjerte dannes hos patienter med kølet brystdeformitet II og III grad, en stigning i åbningerne i aorta og lungearterien detekteres, forbundet med et fald i vaskulær elasticitet og afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformiteten. Ændringer i hjertets geometri er karakteriseret ved en kompenserende stigning i størrelsen af ​​venstre ventrikel i diastole eller systole, som et resultat af hvilket hulrummet får en sfærisk form. Lignende processer observeres på den del af de rigtige dele af hjertet og munden af ​​lungearterien.

Metabolisk kardiomyopati: kardialgi, hjertearytmier, forstyrrelser i repolarisationsprocesser (I grad: en stigning i amplituden af ​​T V2-V3, syndrom T V2 > T V3; II grad: inversion af T, ST V2-V3 skift ned med 0,5-1,0 mm; III grad: T inversion, ST skrå op til 2,0 mm). Udviklingen af ​​metabolisk kardiomyopati bestemmes af påvirkningen af ​​hjertefaktorer (valvulært syndrom, varianter af thoracodiaphragmatic hjerte) og ekstrakardiale tilstande (thoracodiaphragmatisk syndrom, autonom dysfunktionssyndrom, vaskulært syndrom, mangel på mikro- og makroelementer). Kardiomyopati i bindevævsdysplasi har ikke specifikke subjektive symptomer og kliniske manifestationer, men den bestemmer potentielt en øget risiko for pludselig død i en ung alder med en overvejende rolle i thanatogenesen af ​​arytmisk syndrom.

Arytmisk syndrom: ventrikulær ekstrasystol af forskellige gradationer; multifokal, monomorf, sjældent polymorf, monofokal atriel ekstrasystol; paroksysmal takyarytmier; pacemaker migration; atrioventrikulær og intraventrikulær blokade; anomalier i impulsledning langs yderligere veje; ventrikulært præexcitationssyndrom; langt QT interval syndrom. Hyppigheden af ​​påvisning af arytmisk syndrom er omkring 64%. Kilden til hjertearytmi kan være et fokus på nedsat stofskifte i myokardiet. I strid med bindevævets struktur og funktion er der altid et lignende substrat af biokemisk oprindelse. Årsagen til hjertearytmier i bindevævsdysplasi kan være valvulært syndrom. Forekomsten af ​​arytmier i dette tilfælde kan skyldes den stærke spænding af mitralspidserne, der indeholder muskelfibre, der er i stand til diastolisk depolarisering med dannelsen af ​​bioelektrisk ustabilitet i myokardiet. Derudover kan en skarp udledning af blod i venstre ventrikel med langvarig diastolisk depolarisering bidrage til fremkomsten af ​​arytmier. Ændringer i hjertekamrenes geometri kan også være vigtige ved forekomsten af ​​arytmier ved dannelsen af ​​et dysplastisk hjerte, især en thoracophrenic variant af cor pulmonale. Ud over de kardiale årsager til oprindelsen af ​​arytmier i bindevævsdysplasi, er der også ekstrakardielle årsager, forårsaget af en krænkelse af den funktionelle tilstand af de sympatiske og vagusnerverne, mekanisk irritation af hjerteskjorten af ​​det deforme skelet i brystet . En af de arytmogene faktorer kan være magnesiummangel påvist hos patienter med bindevævsdysplasi.

pludselig dødssyndrom: ændringer i det kardiovaskulære system med bindevævsdysplasi, som bestemmer patogenesen af ​​pludselig død - valvulære, vaskulære, arytmiske syndromer. Ifølge observationer er dødsårsagen i alle tilfælde direkte eller indirekte relateret til morfofunktionelle ændringer i hjertet og blodkarrene: i nogle tilfælde skyldes det grov vaskulær patologi, som er let at konstatere ved obduktion (sprængte aneurismer i aorta, cerebrale arterier osv.), i andre tilfælde pludselig død forårsaget af faktorer, der er svære at verificere på dissektionsbordet (arytmisk død).

bronkopulmonalt syndrom: tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomalaci, tracheobronchomegali, ventilationsforstyrrelser (obstruktive, restriktive, blandede lidelser), spontan pneumothorax. Bronkopulmonale lidelser i bindevævsdysplasi beskrives af moderne forfattere som genetisk betingede lidelser i lungevævets arkitektur i form af ødelæggelse af interalveolær septa og underudvikling af elastik og muskelfibre i små bronkier og bronkioler, hvilket fører til øget strækbarhed og reduceret elasticitet af lungevævet. Ændringen i de funktionelle parametre i åndedrætssystemet i bindevævsdysplasi afhænger af tilstedeværelsen og graden af ​​deformation af brystet, rygsøjlen og er oftere karakteriseret ved en restriktiv type ventilationsforstyrrelser med et fald i samlet kapacitet lunger. Resterende lungevolumen hos mange patienter med bindevævsdysplasi ændres ikke eller stiger let uden at ændre forholdet mellem forceret ekspiratorisk volumen i første sekund og forceret vitalkapacitet. Nogle patienter har obstruktive lidelser, fænomenet bronkial hyperreaktivitet, som endnu ikke har fundet en entydig forklaring. Patienter med bindevævsdysplasi repræsenterer en gruppe med høj risiko for associeret patologi, især lungetuberkulose.

Syndrom af immunologiske lidelser: immundefekt syndrom, autoimmun syndrom, allergisk syndrom. Funktionel tilstand immunsystem i bindevævsdysplasi karakteriseres som aktivering immunmekanismer, der sikrer opretholdelsen af ​​homeostase og deres insufficiens, hvilket fører til en krænkelse af evnen til tilstrækkeligt at frigøre kroppen fra fremmede partikler og følgelig til udvikling af tilbagevendende infektions- og inflammatoriske sygdomme i bronkopulmonalsystemet. Immunologiske lidelser hos nogle patienter med bindevævsdysplasi omfatter en stigning i blodniveauet af immunoglobulin E. Generelt findes litteraturdata om lidelser i immunsystem på forskellige kliniske muligheder bindevævsdysplasi er tvetydige, ofte modstridende, hvilket kræver yderligere undersøgelse. Indtil nu forbliver mekanismerne for dannelsen af ​​immunforstyrrelser i bindevævsdysplasi praktisk talt uudforskede. Tilstedeværelsen af ​​immunforstyrrelser, der ledsager bronkopulmonale og viscerale syndromer af bindevævsdysplasi, øger risikoen for associeret patologi af de tilsvarende organer og systemer.

visceralt syndrom: nefroptose og dystopi af nyrerne, ptosis i mave-tarmkanalen, bækkenorganer, dyskinesi i mave-tarmkanalen, duodenogastriske og gastroøsofageale reflukser, sphinctersvigt, esophageal diverticula, hiatal brok; ptosis af kønsorganerne hos kvinder.

Syndrom af synsorganets patologi: nærsynethed, astigmatisme, hypermetropi, skelning, nystagmus, nethindeløsning, dislokation og subluksation af linsen. Forstyrrelser af indkvartering viser sig i forskellige perioder af livet, i de fleste af de undersøgte - i skoleår (8-15 år) og skrider frem til 20-25 år.

Hæmoragiske hæmatomesenkymale dysplasier: hæmoglobinopatier, Randu-Osler-Weber syndrom, tilbagevendende hæmoragisk (arvelig blodpladedysfunktion, von Willebrands syndrom, kombinerede varianter) og trombotiske (blodpladehyperaggregering, primær antiphospholipid syndrom, hyperhomocysteinæmi, faktor Va-resistens over for aktiverede protein C)-syndromer.

fodpatologisk syndrom: klumpfod, fladfod (langsgående, tværgående), hulfod. Fodpatologisk syndrom er et af de mest tidlige manifestationer svigt af bindevævsstrukturer. Det mest almindelige er en tværspredt fod (tværfladfod), i nogle tilfælde kombineret med en afvigelse på 1 tå udad (hallus valgus) og en langsgående fladfod med pronation af foden (fladvalgusfod). Tilstedeværelsen af ​​fodpatologisk syndrom reducerer yderligere muligheden for fysisk udvikling af patienter med bindevævsdysplasi, danner en vis stereotype af livet og forværrer psykosociale problemer.

Fælles hypermobilitetssyndrom: ledinstabilitet, dislokationer og subluksationer af leddene. Syndromet af hypermobilitet af leddene i de fleste tilfælde bestemmes allerede i den tidlige barndom. Maksimal ledhypermobilitet observeres i alderen 13-14 år; i alderen 25-30 falder prævalensen 3-5 gange. Hyppigheden af ​​ledhypermobilitet er signifikant højere blandt patienter med svær bindevævsdysplasi.

Vertebrogent syndrom: juvenil osteochondrose af rygsøjlen, ustabilitet, intervertebral brok, vertebrobasilar insufficiens; spondylolistese. Udvikling parallelt med udviklingen af ​​thoracophrenic syndrom og hypermobilitetssyndrom, forværrer vertebrogent syndrom betydeligt deres konsekvenser.

kosmetisk syndrom: dysplastisk afhængige dysmorfier i den maxillofaciale region (okklusionsanomalier, gotisk himmel, udtalte ansigtsasymmetrier); O- og X-formede deformiteter af lemmerne; ændringer i huden (tynd gennemskinnelig og let sårbar hud, øget strækbarhed af huden, en søm i form af "tissuepapir"). Det kosmetiske syndrom af bindevævsdysplasi forværres væsentligt af tilstedeværelsen af ​​små udviklingsmæssige anomalier, der er påvist hos langt de fleste patienter med bindevævsdysplasi. Samtidig har langt de fleste patienter 1-5 mikroanomalier (hypertelorisme, hypotelorisme, "krøllet" aurikler, store udstående ører, lav hårvækst på panden og halsen, torticollis, diastema, unormal vækst af tænder osv.).

Psykiske lidelser: neurotiske lidelser, depression, angst, hypokondri, obsessiv-fobiske lidelser, anorexia nervosa. Det er kendt, at patienter med bindevævsdysplasi udgør en gruppe af øget psykologisk risiko, karakteriseret ved en reduceret subjektiv vurdering af deres egne evner, niveauet af krav, følelsesmæssig stabilitet og præstation, et øget niveau af angst, sårbarhed, depression, konformisme. Tilstedeværelsen af ​​dysplastisk afhængige kosmetiske ændringer i kombination med asteniform psykologiske træk af disse patienter: lavt humør, tab af følelse af glæde og interesse for aktiviteter, følelsesmæssig labilitet, en pessimistisk vurdering af fremtiden, ofte med ideer om selvudskæring og selvmordstanker. En naturlig konsekvens af psykiske lidelser er begrænsning af social aktivitet, forringelse af livskvaliteten og et betydeligt fald i social tilpasning, som er mest relevante i teenageårene og den unge alder.

Da de fænotypiske manifestationer af bindevævsdysplasi er ekstremt forskellige og praktisk talt ikke modtagelige for nogen forening, og deres kliniske og prognostiske betydning bestemmes ikke kun af sværhedsgraden af ​​et bestemt klinisk tegn, men også af arten af ​​"kombinationerne" af dysplastiske -afhængige ændringer er det mest optimalt at bruge begreberne ”udifferentieret bindevævsdysplasi”.væv”, som definerer en variant af bindevævsdysplasi med kliniske manifestationer, der ikke passer ind i strukturen af ​​arvelige syndromer, og ”differentieret bindevævsdysplasi , eller en syndromisk form for bindevævsdysplasi”. Næsten alle kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi har deres plads i International Classifier of Diseases (ICD 10). Således har den praktiserende læge mulighed for at bestemme chifferen af ​​den førende manifestation (syndrom) af bindevævsdysplasi på behandlingstidspunktet. Samtidig, i tilfælde af en udifferentieret form for bindevævsdysplasi, skal alle patientens syndromer af bindevævsdysplasi ved formulering af en diagnose angives, og dermed danne et "portræt" af patienten, forståeligt for enhver læge i efterfølgende kontakt.

Udtrykket bindevævsdysplasi hos børn refererer til en hel gruppe af patologiske tilstande karakteriseret ved nedsat dannelse og udvikling af bindevæv. Grundlaget for bindevævsdysplasi (CTD) er en krænkelse af syntesen af ​​kollagen - et protein, der er en slags matrix til dannelsen af ​​mere komplekse strukturer.

Denne situation fører til, at det på denne måde dannede bindevæv ikke er i stand til at modstå den nødvendige mekaniske belastning. Statistik viser en stigning i patienter med CTD. Ifølge nogle rapporter lider fra 30 til 50% af skolebørn af denne patologi.

Grundene

Genmutationer er årsagerne til forstyrrelser i dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv. Faktum er, at bindevæv er til stede i alle organer og væv i vores krop, så genetisk skade kan opstå overalt. Dette bestemmer den store variation og sværhedsgrad af kliniske manifestationer.

Klassifikation

Alle manifestationer af denne patologi kan opdeles i 2 store grupper:

• Differentieret dysplasi. Genfejl i differentieret dysplasi er velundersøgt, og kliniske symptomer er udtalte. Denne gruppe omfatter Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta.
• udifferentieret dysplasi. Denne diagnose stilles, hvis tegnene på patologi ikke passer ind i rammerne for differentierede syndromer.

Marfan syndrom

Det er den mest almindelige af differentierede dysplasier. Årsagen til patologien er en defekt i FBN1-genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​fibrillin. Som et resultat mister bindevævsfibre deres elasticitet og styrke. Sværhedsgraden af ​​Marfans syndrom kan variere meget. Fra mild (udvendigt næsten ikke skelnes fra almindelige mennesker) til svær, hvilket fører til døden af ​​hjertesvigt i det første leveår.

Disse mennesker er kendetegnet ved:

• Høj vækst.
• Lange lemmer.
• Lange, tynde, hyperaktive fingre.
• Synsforstyrrelser (subluksation af linsen, blå sclera, nærsynethed, nethindeløsning).
• Kardiovaskulære lidelser. Oftest er der mitralklapprolaps, medfødte hjertefejl, rytmeforstyrrelser, aortaaneurisme.

Arachnodactyly (edderkoppefingre) ved Marfans syndrom

Sådanne patienter er under kontrol af flere specialister - en kardiolog, en øjenlæge, en terapeut, en ortopæd. De er i høj risiko for pludselig død. Forventet levetid afhænger af sværhedsgraden af ​​lidelser, primært i det kardiovaskulære system. Så 90 % af patienterne lever ikke op til 45 års alderen.

Ehlers-Danlos syndrom (hyperelastisk hudsyndrom)

Dette er en gruppe af arvelige sygdomme (der skelnes mellem 10 typer af dette syndrom), karakteriseret ved nedsat kollagensyntese. Da kollagen er til stede i alle organer og væv, er lidelser i denne patologi generaliserede. De fanger det kardiovaskulære, visuelle, åndedrætssystem. Det førende symptom på Ehlers-Danlos syndrom er hudmanifestationer.

Huden på sådanne børn er øm, fløjlsagtig og dårligt fikseret til de underliggende væv, folder let. Det er rynket på fødder og såler. Meget sårbar, især efter 2 år. Den mindste traumatisering af huden fører til udseendet af sår. Sådanne sår heler i meget lang tid med dannelsen af ​​ar og pseudotumorer.

Osteogenesis imperfecta

I dette tilfælde fører en arvelig mutation til en krænkelse af dannelsen af ​​knoglevæv (osteogenese). Knogler i denne patologi har en porøs struktur, deres mineralisering er forstyrret. Som følge heraf har patienter flere frakturer, selv med minimal mekanisk påvirkning, og i nogle tilfælde spontane. Sådanne børn kaldes "krystal".

Prognosen for sygdommen afhænger af typen af ​​osteogenese lidelser. Der er 4 typer i alt. De mest alvorlige er type 2 og 3 af genetiske anomalier. Den forventede levetid for børn med osteogenesis imperfecta overstiger normalt ikke et par år. Døden opstår som følge af flere frakturer og septiske (infektiøse) komplikationer.

Udifferentieret dysplasi

Udifferentieret bindevævsdysplasi hos børn er en bindevævspatologi, hvor ydre manifestationer og kliniske symptomer indikerer tilstedeværelsen af ​​en bindevævsdefekt, men ikke passer ind i nogen af ​​de aktuelt kendte genetisk betingede syndromer (Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom). , osteogenesis imperfecta syndrom osv.).

Et barn med udifferentieret CTD kan præsentere en masse uspecifikke klager: hovedpine, hurtig generel træthed, mavesmerter, ustabil afføring (vekslende forstoppelse og diarré), oppustethed, dårligt syn. Børn og især unge med denne patologi er tilbøjelige til angst, depression og hypokondri. I voksenlivet kan dette føre til et fald i social tilpasning og begrænsning af social aktivitet.

Børn med CTD har ofte infektionssygdomme luftveje - fra de sædvanlige akutte luftvejsinfektioner til lungebetændelse. På grund af fraværet af karakteristiske klager er det derfor vigtigt at være opmærksom på de eksterne symptomer på bindevævsdysplasi hos et barn.

Fra bevægeapparatet:

• Fælles hypermobilitet.
• Skoliose.
• Flade fødder.
• Brystdeformiteter.
• Uforholdsmæssigt lange arme og ben.
• Forskellige maloklusioner.

Fra siden af ​​huden:

• Hyperelasticitet.
• tyndhed.
• Tidlig dannelse af rynker.
• Udtrykt venøst ​​netværk.
• Tendens til skader.

Strækmærker i ryggen er et af de mest almindelige hudtegn på dysplasi.

Fra siden af ​​det kardiovaskulære system: mitralklapprolaps, blokade af højre ben af ​​His bundt, venøs insufficiens, åreknuder. På den del af synsorganerne: angiopati af nethinden, blå sklera, nærsynethed. De såkaldte små anomalier i skelettet: sandalgab på foden, vedhæftede øreflipper, diastema (gab mellem fortænderne).

Diagnose af bindevævsdysplasi

Syndromet med differentieret bindevævsdysplasi hos børn forårsager normalt ikke store vanskeligheder med diagnosticering på grund af lysstyrken af ​​det kliniske billede og tilstedeværelsen af ​​en familieprædisposition. For at bekræfte diagnosen udføres en genetisk undersøgelse. Udifferentieret CTD diagnosticeres oftest ikke med det samme.

Normalt observeres børn i lang tid af læger af forskellige specialiteter: kardiologer, øjenlæger, gastroenterologer, terapeuter. Derudover er der ingen ensartede undersøgelsesalgoritmer for denne patologi. Normalt stilles diagnosen på baggrund af en kombination af ydre tegn, kliniske manifestationer og data instrumentel diagnostik. De mest vejledende er:

• Ekkokardiografi.
• Ultralyd af abdominale organer og nyrer.
• Elektrokardiogram.
• Elektroencefalogram.
• Røntgen af ​​leddene og rygsøjlen.

Derudover kan der udføres en hudbiopsi, laboratorieblodprøver. Hvis der var tilfælde af bindevævsdysplasi i familien, især differentierede, anbefales medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling

Der er ingen specifik behandling, som med enhver genetisk patologi. Hovedrollen her spilles af overholdelse af en passende livsstil, rettidig adgang til en læge, korrektion af nye lidelser og forebyggende foranstaltninger.

Ernæring og tilstand

Hos børn med CTD er en afbalanceret kost meget vigtig. PÅ daglig kost der skal være nok protein (kød, fisk, bælgfrugter), fødevarer, der indeholder calcium (mælk, hytteost, ost), grøntsager og frugter. Det er bedre at udelukke fra mad hurtige kulhydrater(hvidt brød, konfekture) og fastfood. Den daglige rutine er meget vigtig for børn med bindevævsdysplasi. Må være:

• Fuldstændig søvn.
• Går videre frisk luft, aktive spil, svømning.
• hærdning.
• Et kompleks af fysioterapiøvelser, som skal udføres dagligt.

Et sæt øvelser til et barn vælges individuelt af en specialist i træningsterapi

En årlig fuldstændig undersøgelse er nødvendig for rettidigt at opdage udviklingen af ​​sygdommen og følgesygdomme. PÅ ungdom På grund af alvorlig psyko-emotionel ustabilitet har de fleste børn med CTD ofte brug for hjælp fra en psykolog. Børn med bindevævsdysplasi ønsker ikke at leve i varmt klima.

Fysioterapi

Det anbefales regelmæssigt at gennemgå massagesessioner og spabehandlinger. Fysioterapi viser ultraviolet bestråling, akupunktur, salt, jod-brom, svovlbrintebade, mudderterapi. Ifølge indikationer er børn ordineret til at bære ortopædiske sko, specielle fiksatorer og bandager.

Medicinsk terapi

Symptomatisk terapi og stofskiftemedicin, der forbedrer stofskiftet, anvendes normalt. Såsom L-carnitin, chondroprotectors (glucosamin i kombination med chondroitin), calcium- og magnesiumpræparater, vitaminkomplekser, omega-3.

Kirurgi

Kirurgisk indgreb i et barn kan være påkrævet i tilfælde af alvorlig leddysplasi - dislokation eller fraktur. Desuden udføres kirurgisk indgreb for at korrigere misdannelser af hjerte og blodkar. Operationen udføres efter strenge indikationer og er et middel til livet for barnet og forebyggelse af komplikationer.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​dysplasi. Med tiden giver dette eller det syndrom af bindevævsdysplasi, med en integreret tilgang, i de fleste tilfælde en gunstig prognose hos børn med isolerede former. Hvis alle lægens anbefalinger følges, bliver livskvaliteten muligvis ikke krænket. Patienter med svær dysplasi og generaliserede former har høj risiko for alvorlige komplikationer, invaliditet og tidlig død.

En vigtig betingelse for effektiv rehabilitering af patienter med div nosologiske former bindevævsdysplasi (CTD) er det rigtige valg af medicinske midler: ikke-lægemiddel, medicinsk eller kirurgisk. Mange års erfaring i dispensær observation af familier til patienter med forskellige typer af arvelige bindevævssygdomme og CTD, analyse af litteraturdata gjorde det muligt for os at formulere de grundlæggende principper for behandlingen af ​​disse patienter:

Ikke-medicinsk terapi(tilstrækkelig kur, kost, træningsterapi, massage, fysio- og elektroterapi, psykoterapi, spabehandling, ortopædisk korrektion, erhvervsvejledning).

diætterapi(brug af fødevarer beriget med protein, vitaminer og mikroelementer).

Symptomatisk lægemiddelbehandling (behandling af smertesyndrom, forbedring af venøs blodgennemstrømning, indtagelse af betablokkere, adaptogener, beroligende midler, hepatobeskyttere, kirurgisk behandling osv.).

Patogenetisk terapi(stimulering af kollagendannelse, korrektion af brud på syntese og katabolisme af glycosaminoglycaner, stabilisering af mineral- og vitaminmetabolisme, forbedring af kroppens bioenergetiske tilstand).

Et obligatorisk trin i håndteringen af ​​patienter med CTD efter en omfattende undersøgelse og diagnose er en kompetent samtale mellem lægen og patienten, inden genoptræningsterapien påbegyndes. Det er nødvendigt at opnå tillid til både patienten selv og hans forældre med hensyn til muligheden for en væsentlig forbedring af livskvaliteten og genoprettelse af tabte tilpasningsevner. Erfaringen viser, at lægen ikke bør spare tid til denne første, yderst vigtige samtale, som effektiviteten af ​​rehabiliteringsforanstaltninger i høj grad afhænger af. Det er vigtigt at forklare korrekt og i en tilgængelig form for en syg teenager og dennes forældre:

Hvad er bindevævsdysplasi;

Hvilken rolle spiller genetiske og miljømæssige faktorer i dens oprindelse;

Hvilke forandringer i kroppen kan det føre til;

Hvilken livsstil skal følges;

Hvor hurtigt virkningen af ​​terapien kommer, og hvor længe den skal udføres;

Hvor ofte skal instrumentelle undersøgelser udføres;

Hvad er mulighederne for kirurgisk og terapeutisk korrektion;

Hvad er faren ved professionel sport og dans;

Hvad er begrænsningerne i faglig aktivitet.

Om nødvendigt bør der afholdes en konsultation om spørgsmålet om ægteskab og familie, egnethed til værnepligt osv. Formålet med denne samtale er at inspirere til ideen om behovet for, at patienten aktivt deltager i behandlingen, forebygger komplikationer, og identificere symptomer på sygdomsprogression. Hvis det er muligt, skal patienten være overbevist om, at ændringerne i bindevævet, der observeres i ham, kræver en særlig livsstil, hvis kvalitet i høj grad bestemmes af hans indsats i ønsket om at hjælpe sig selv. Det skal huskes, at tilstrækkelig viden om sygdommen kan hjælpe patienten til at se fremtiden i øjnene uden frygt.

Grundlæggende principper for ikke-medikamentel terapi

Daglig regime. I fravær af væsentlige funktionelle lidelser i de førende organer og systemer vises patienter med CTD et generelt regime med den korrekte vekslen mellem arbejde (undersøgelse) og hvile. Undtagelsen er patienter med ufuldkommen osteogenese, som for at forhindre forekomsten af ​​brud er nødt til at føre en sparsom livsstil (bær korsetter, brug krykker, undgå traumer). De kræver begrænsning af belastningen på de berørte led og patienter med slidgigt på baggrund af CTD. De anbefales ikke at løbe, hoppe, løfte og bære vægte, squatte, rask gå, især over ujævnt terræn, klatre op ad bakke og gå op ad trapperne. Det er tilrådeligt at undgå en fast stilling, såsom at sidde i længere tid eller stå i én stilling, hvilket forringer blodgennemstrømningen til syge led. Hvis leddene i de øvre ekstremiteter er påvirket, er det nødvendigt at begrænse overførslen af ​​vægte, skubbe tunge ting med hånden, spille musikinstrumenter, skrive på et stramt tastatur. Rytme optimal motorisk aktivitet for patienter med slidgigt på baggrund af CTD er dette en rimelig vekslen mellem belastning (10-15 minutter) med hvileperioder (5-10 minutter), hvor leddet skal aflastes i liggende eller siddende stilling. For at genoprette blodcirkulationen efter træning i de samme stillinger bør der udføres flere bevægelser i leddene (fleksion, ekstension, cykel).

Fysioterapi- vist til alle patienter med CTD. Anbefalet regelmæssig (3-4 gange om ugen, 20-30 minutter) moderat fysisk træning rettet mod at styrke musklerne i ryg, mave, lemmer. Øvelser udføres i en berøringsfri statisk-dynamisk tilstand, i liggende stilling. Fysiske øvelser bør ikke øge belastningen på det ligamentøse-artikulære apparat og øge bevægeligheden af ​​leddene og rygsøjlen. Metoden til fysioterapi bør absolut diskuteres med en specialist. Samtidig er det nødvendigt at tage hensyn til arten af ​​patologien, kliniske, radiologiske, biokemiske kriterier for skader på bevægeapparatet. Det er nyttigt at ordinere sæt øvelser udført i liggende eller maveposition. For de fleste patienter er ophængning og træk i rygsøjlen, kontaktsport, isometrisk træning, vægtløftning, at bære store belastninger kontraindiceret. Hydroprocedurer, terapeutisk svømning, som aflaster den statiske belastning på rygsøjlen, har en god effekt.

Aerob træning af det kardiovaskulære system anbefales: doseret gang, skiløb, rejser, vandreture, jogging, behagelig cykling. Nyttig doseret fysisk aktivitet på simulatorer og motionscykler, badminton, bordtennis, øvelser med lette håndvægte, åndedrætsøvelser. Systematisk fysisk aktivitet øger det kardiovaskulære systems adaptive kapacitet. Men hvis der er tegn på dets nederlag - myokardiedystrofi, kardiomyopati, myxematøs degeneration og betydelig prolaps af klapbladene, udvidelse af aortaroden - overdreven fysisk eller mental stress, er deltagelse i sportskonkurrencer strengt forbudt. Alle patienter med CTD bør ikke gå ind til professionel sport og dans, da overdreven belastning af funktionelt defekt bindevæv vil føre til en ekstrem hurtig indtræden af ​​dets dekompensation.

Massoterapi- lindrer smertefulde muskelspasmer, forbedrer blodcirkulationen, transmission nerveimpulser, trofisme af musklerne i stammen og leddene. På det seneste er det blevet udbredt akupressur helium-neon laserstråle, som har en biostimulerende, smertestillende, beroligende effekt. Procedurer udføres dagligt eller med et interval på en eller to dage; det er ønskeligt at gennemgå mindst tre behandlingsforløb (15-20 sessioner) med et interval på en måned. Gunstige resultater opnås ved undervandsmassage.

Fysioterapibehandling anvendes efter indikationer. Ja, kl osteogenesis imperfecta for at fremskynde helingen af ​​frakturer med osteoporose af forskellig oprindelse anbefales elektroforese af en 5% opløsning af calciumchlorid, 4% opløsning af magnesiumsulfat, 2% opløsning af kobbersulfat eller 2% opløsning af zinksulfat til krave område eller lokalt. Med syndromet af vegetovaskulær dystoni ifølge den vagotoniske type, ofte forbundet med DST, anvendes en 1% opløsning af koffein natriumbenzoat, efedrinhydrochlorid eller mezaton - ifølge kravemetoden eller ifølge metoden for ioniske reflekser ifølge Shcherbak. For at stimulere binyrebarkens funktion anvendes lægemiddelelektroforese med 1,5% etimizol og UHF på binyreregionen. For at normalisere vaskulær tone er vandprocedurer foreskrevet, der giver "gymnastik" af karrene: generelt kuldioxid, nåletræer, saltsyre, hydrogensulfid og radonbade. Derhjemme fås skylle-, aftørrings-, kontrastbrusere, salt-nåletræ og skumbade. En meget nyttig fysioterapeutisk behandlingsmetode er en sauna (lufttemperatur - 100 ° C, relativ luftfugtighed - 10-12%, opholdets varighed - 30 minutter), kursus - 25 sessioner i 3-4 måneder. Magneto-, indukto- og laserterapi, elektroforese med Dimexide (dimethylsulfoxid), saltlage bruges i vid udstrækning til at forbedre brusknæringen.

For at blødgøre tætte bindevævsformationer (for eksempel postoperative keloid ar) gennemgår patienter med CTD fonoforese. Til dette formål anvendes collalizin (collagenase), en 0,2% opløsning af hydrocortison, vandopløseligt succinat, lidase; fibrinolysin. Udbredt elektroforese ved 4-elektrodemetode af ascorbinsyre, svovl, zink, kobber; kromoterapi (grøn, rød matrix) efter den generelle metode.

Psykoterapi. Labiliteten af ​​nervøse processer iboende hos patienter med bindevævspatologi, en følelse af angst og en tendens til affektive tilstande kræver obligatorisk psykologisk korrektion, fordi neurotisk adfærd, mistænksomhed i høj grad påvirker deres holdning til behandling og implementering af medicinske anbefalinger. Hovedmålet med terapien er udviklingen af ​​et system af passende holdninger og konsolideringen af ​​en ny adfærdslinje i patientens familie.

Spa behandling– giver mulighed for en omfattende rehabilitering, herunder en positiv effekt terapeutisk mudder, svovlbrinte, radon, jod-brom bade, saunaer, fysioterapi, massage og fysioterapiøvelser. Det er især effektivt, hvis denne behandling udføres i mindst tre år i træk.

Ortopædisk korrektion- udføres ved hjælp af specielle enheder, der reducerer belastningen på leddene og rygsøjlen. De omfatter ortopædiske sko, svangstøtter, knæbeskyttere, der kan reducere knæleddets løshed og brusktraume ved gang, bandagering elastisk bandage hypermobile led.

Kirurgisk behandling af patienter med sommertid udføres strengt efter indikation. Så i tilfælde af betydelige hæmodynamiske forstyrrelser i tilfælde af prolaps af klapbladene udføres massiv aortaaneurisme, proteseklapper og det ændrede aortaområde. Med udtalte funktionelle lidelser i tilstanden af ​​det kardiovaskulære og respiratoriske system, på grund af alvorlig deformitet af brystet, udføres thoracoplasty. Progressiv smerte syndrom hos patienter med CTD med svær grad III-IV skoliose er en indikation for deres kirurgisk behandling. Linsesubluksation kompliceret af sekundært glaukom, nethindegeneration med truslen om dets løsrivelse og grå stær er absolutte indikationer for kirurgisk behandling (fjernelse af linsen). Vores erfaring praktisk arbejde indikerer, at enhver kirurgisk indgriben hos patienter med patologi af bindevævsmetabolisme kun bør udføres på baggrund af relativ klinisk og biokemisk remission. Efter kirurgisk behandling bør patienter være under opsyn af specialister og modtage, sammen med traditionel terapi lægemidler, der forbedrer metabolismen af ​​bindevæv.

Livsstil. Patienter med sommertid i forbindelse med krænkelsen af ​​DNA's reparationsevne er det kontraindiceret at opholde sig i et varmt klima, områder med øget stråling. Det bedste sted at bo er det centrale bælte. Det er ønskeligt at udelukke stressende påvirkninger og brat forandring faglig aktivitet. Vejrafhængige patienter bør undgå professionel og psyko-emotionel overbelastning på ugunstige dage. Det er vigtigt at forhindre hypotermi i de øvre og nedre ekstremiteter. I den kolde årstid skal du altid bære handsker og varme sokker. Kvinder, især når de arbejder stående, er vist brugen af ​​kompressionsstrømper (anti-varicose tights 50-70 den).

Faglig orientering. Specialiteter forbundet med stor fysisk og følelsesmæssig stress, vibrationer, kontakt med kemikalier og eksponering for røntgenstråler bør undgås.

Grundlæggende principper for diætterapi. Diætterapi til patienter med bindevævsdysplasi ordineres kun efter en foreløbig undersøgelse af en gastroenterolog og (obligatorisk!) i perioden med relativ remission af kronisk patologi i mave-tarmkanalen, som ifølge vores data blev observeret hos 81,6% af patienter med CTD. Proteinrig mad anbefales. Derudover udpeget - kød, fisk, blæksprutte, bønner, nødder, protein og fedt enpit, produkter, der indeholder essentielle aminosyrer. Mad skal beriges med sporstoffer, vitaminer, umættede fedtsyrer.

Patienter uden gastroenterologisk patologi ordineres stærke bouillon, gelé kød og fiskeretter, der indeholder en betydelig mængde chondroitinsulfater flere gange om ugen. For resten er det tilrådeligt at tage biologisk aktive kosttilskud (BAA) indeholdende kombinerede chondroprotectors 2-3 gange om ugen. Børn med for høj højde allerede med tidlig alder fødevarer anbefales (sojabønne, bomuldsfrøolie, solsikkefrø, spæk, svinefedt osv.), samt lægemidler med et højt indhold af flerumættede fedtsyrer af Omega-klassen, som har en hæmmende effekt på udskillelsen af ​​somatotropt hormon .

Viser produkter, der indeholder B-vitaminer - B1, B2, B3, B6, normaliserende proteinstofskifte. En betydelig mængde vitaminer fra denne gruppe findes i gær, kim og skaller af hvede, havre, boghvede, ærter samt brød lavet af fuldkornsmel, lever, nyrer.

C-vitamin berigede fødevarer er ekstremt vigtige ( frisk hyben, rød peber, solbær, rosenkål, porcini-svampe, citrusfrugter osv.) og E-vitamin (havtorn, spinat, persille, porre, sort aronia, ferskner osv.), som er nødvendige for normal kollagensyntese og har antioxidant aktivitet.

Ifølge vores data har langt de fleste børn med bindevævsdysplasi et fald i niveauet af de fleste makro- og mikrokollagenspecifikke bioelementer. Den mest almindelige mangel var silicium (100%), selen (95,6%), kalium (83,5%); calcium (64,1%); kobber (58,7%); mangan (53,8%), magnesium (47,8%) og jern (46,7%). Alle deltager aktivt i mineraliseringen af ​​knoglevæv, syntesen og modningen af ​​kollagen. I denne forbindelse anbefales mad beriget med makro- og mikroelementer. Et vigtigt punkt i diætterapi er overholdelse af kost optimale forhold mellem calcium og fosfor (1:1,5), samt calcium og magnesium (1:0,5), som ifølge vores data er svækket hos patienter med CTD. En ubalanceret kost kan forårsage en negativ balance mellem calcium og magnesium i kroppen og føre til en endnu mere udtalt forstyrrelse af knoglemetabolismen. Calciumabsorption lettes af tilstedeværelsen af ​​lactose, proteiner, Citronsyre. hindre denne proces fytinsyre, som findes i korn, samt oxalsyre, fosfater og forskellige fedtstoffer.

Principper for lægemiddelpatogenetisk terapi

Det er tilrådeligt at udføre patogenetisk lægemiddelbehandling 1-2 gange om året, afhængigt af patientens tilstand; kursusvarighed - 4 måneder.

Stimulering af kollagendannelse udføres ved at ordinere sådanne lægemidler som Piascledin 300, Solcoseryl, L-lysin, L-prolin, glaslegemet i kombination med kollagensyntese-kofaktorer - vitaminer (C, E, gruppe B) og sporstoffer (Magnerot, Magne B6, zink) oxid, zinksulfat, zinkaspartat, zincit, kobbersulfat (Cuprum sulfat, 1% opløsning), zink, selen Vores undersøgelser viste en øget udskillelse af indikatorer for kollagennedbrydning (oxyprolin, pyrilinx D i daglig urin osv.) hos 75 % af de undersøgte patienter med CTD.

Kondroprotektorer. De mest undersøgte er chondroitinsulfat og glucosaminsulfat. I løbet af de sidste 20 år er dusinvis af kontrollerede undersøgelser blevet udført for at studere den strukturmodificerende effekt af disse lægemidler. Deres deltagelse i reguleringen af ​​chondrocytmetabolisme (stigning i syntesen af ​​glycosaminoglycaner og proteoglycaner) er blevet bevist; undertrykkelse af syntesen af ​​enzymer og en stigning i chondrocytters modstand mod virkningerne af enzymer, der beskadiger ledbrusk; i aktiveringen af ​​anabolske processer i bruskmatrixen osv. De foretrukne lægemidler er i øjeblikket kombinerede chondroprotectors (Artra, Teraflex, Kondronova, Artroflex osv.). Overdreven sekretion af glycosaminoglycaner i den daglige urin blev afsløret af os hos størstedelen (81,4%) af de undersøgte patienter med CTD.

Stabilisering mineralmetabolisme . For at forbedre tilstanden af ​​mineralmetabolisme hos patienter med CTD anvendes lægemidler, der normaliserer fosfor-calcium metabolisme: vitamin D2, og ifølge indikationer - dets aktive former: alfacalcidol (Alpha D3-Teva, Oxidevit), vitamin D3 BON, Bonviva osv. Sammen med lægemidlerne anført ovenfor er forskellige præparater af calcium, magnesium, fosfor meget brugt til at korrekt mineralstofskifte. Ved behandling af dem er det nødvendigt mindst en gang hver 3. uge at overvåge niveauet af calcium, fosfor i blodet eller urinen samt aktiviteten af ​​alkalisk fosfatase i blodet. Det er kendt, at i forskellige perioder af en persons liv ændres behovet for calcium, derfor er det nødvendigt at tage højde for det aldersrelaterede daglige behov for calcium, når man korrigerer indikatorerne for mineralmetabolisme.

Korrektion af kroppens bioenergetiske tilstand- nødvendigt på grund af tilstedeværelsen hos patienter med sommertid - sekundær mitokondrie insufficiens. Hos 80 % af de af os undersøgte børn blev der påvist en sekundær mangel på indholdet af total carnitin. Præparater, der indeholder phosphorforbindelser, bidrager til forbedring af kroppens bioenergetiske tilstand: Dimephosphone, Phosphaden, Riboxin, Mildronate, Lecithin, Amber Elixir, Elcar, Carniten, Coenzym Q10, Riboflavin, Nicotinamid, etc.

Normalisering af peroxidationsprocesser- udføres ved at ordinere vitaminer (C, A, E), Mexidol, citrusbioflavonoider, selen, glutathion, flerumættede fedtsyrer.

Korrektion af niveauet af frie aminosyrer i blodserumet

Hos patienter med CTD er der som udgangspunkt et fald i indholdet af de fleste essentielle og ikke-essentielle aminosyrer i blodserumet, oftest på grund af nedsat optagelse gennem mave-tarmkanalen. Sådan sekundær hypoaminoacidæmi kan ikke andet end at påvirke deres almen tilstand medvirke til at forringe patienternes livskvalitet. Vi har etableret en sammenhæng mellem et fald i niveauet af frit prolin, frit leucin og isoleucin, en stigning i frit hydroxyprolin i blodserumet og sværhedsgraden af ​​det kliniske billede. Korrektion af niveauet af frie aminosyrer i blodet udføres gennem individuel udvælgelse af en diæt, aminosyrepræparater eller kosttilskud indeholdende de nødvendige aminosyrer samt vitaminer og mikroelementer involveret i deres stofskifte. Ifølge vores erfaring har patienter med patologi af bindevævsmetabolisme oftest behov for erstatningsterapi med lysin, prolin, taurin, arginin, methionin og dets derivater, tyrosin og tryptofan. Aminosyrer ordineres 30-60 minutter før måltider. Varigheden af ​​et kursus er 4-6 uger. Gentaget kursus- ifølge indikationer med et interval på 6 måneder. I dag har lægen hele linjen aminosyrepræparater (Methionin (Methioninum), Glutaminsyre (Glutaminicum acidum), Glycin (Glycinum), Dibicor og en række kosttilskud.

Omtrentlig behandlingsregime for syge børn med CTD

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​den kliniske tilstand og sværhedsgraden af ​​biokemiske lidelser i parametrene for bindevævsmetabolisme, anbefales det at udføre 1-2 forløb med metabolisk korrektion i løbet af året. Behandlingens varighed bestemmes i hvert enkelt tilfælde individuelt, men i gennemsnit er den 4 måneder med en pause mellem forløbene på mindst 2-2,5 måneder. Hvis der er indikationer, udføres fysioterapiprocedurer i intervallerne mellem lægemiddelbehandlingsforløb, psykoterapi udføres. Patienter med CTD skal konstant følge kur, diæt, træningsterapi.

jeg planlægger

L-prolin. Dosis til børn i alderen 12 år og ældre er 500 mg; tage 30 minutter før måltider; mangfoldighed af modtagelse - 1-2 gange om dagen; varighed - 1,5 måneder; ifølge indikationer er et kompleks af aminosyrer ordineret (L-prolin, L-lysin, L-leucin med en hastighed på 10-12 mg pr. kg kropsvægt osv.); mangfoldighed af modtagelse 1-2 gange om dagen; varighed - 2 måneder.

Vitamin-mineralkomplekser såsom "Vitrum", "Centrum", "Unicap"; dosis - afhængig af alder; varighed af optagelse - 1 måned.

Bemærk: indikationer for udnævnelsen af ​​dette behandlingsregime er en række patientklager, især skader på bevægeapparatet, øget udskillelse af glycosaminoglycaner i den daglige urin og et fald i indholdet af frie aminosyrer i blodserumet.

II ordning

Kombineret chondroprotector i en aldersdosis. Tag med måltider; Vaske ned stor mængde vand. Varigheden af ​​optagelsen er 2-4 måneder.

C-vitamin(i fravær af oxaluri og en belastet familiehistorie af urolithiasis) i form af cocktails (med mælk, yoghurt, gelé, kompot osv.); dosis - 0,5-1,0-2,0 g per dag, afhængigt af alder; varighed af optagelse - 3 uger.

Amber Elixir. Dosis afhængig af alder - 1-2 kapsler 2 gange om dagen (kapslen indeholder 100 mg ravsyre); varighed af optagelse - 3 uger.

Bemærk: indikationer for brugen af ​​denne ordning kan være kliniske og instrumentelle tegn på skader på bevægeapparatet, øget udskillelse af glycosaminoglycaner i daglig urin; normalt indhold af frit prolin og frit lysin i blodserumet.

III ordning

L-lysin. Dosis til børn i alderen 12 år og ældre er 500 mg; tage 30 minutter før måltider; mangfoldighed af modtagelse - 1-2 gange om dagen; ifølge indikationer - et kompleks af aminosyrer (L-prolin, L-lysin, L-leucin), udvalgt individuelt; mangfoldighed af modtagelse - 1-2 gange om dagen; varighed - 2 måneder.

Vitamin E (fortrinsvis den naturlige form indeholdende alfa-tocopherol eller en blanding af tocopheroler); dosis til børn i alderen 12 år og ældre og voksne - fra 400 til 800 IE om dagen; varighed af optagelse - 3 uger.

Bemærk: brugen af ​​dette behandlingsregime anbefales i tilfælde af en række patientklager; kliniske og instrumentelle lidelser i organer og systemer, et fald i indholdet af frie aminosyrer i blodserumet og normal udskillelse af glycosaminoglycaner i daglig urin.

Anvendelsen af ​​ovenstående skemaer til individuelt udvalgt og patogenetisk underbygget korrektion af de identificerede biokemiske lidelser hos børn med CTD er meget mulig i ambulante indstillinger og kræver praktisk talt ikke yderligere materielle og tekniske investeringer. Patienter med CTD har brug for livslang dispensær observation, kontinuerlig ikke-lægemiddelterapi og systematiske forløb med metabolisk erstatningskorrektion.

T. I. Kadurina*, doktor i lægevidenskab, professor
L. N. Abbakumova**, docent

*Medical Academy of Postgraduate Education,
**St. Petersburg State Pediatric Medical Academy, Sankt Petersborg