طفل ألبينو ما يجب القيام به. المهق هو غياب خلقي لصبغة الميلانين. لماذا هذا المرض خطير؟ أسباب المهق

- مجموعة من الأمراض الوراثية تتميز بانتهاكات أو غياب تام لتصبغ الجلد والشعر والقزحية. الأعراض الرئيسية للمرض هي البشرة الفاتحة جدا والشعر والأزرق أو لون محمرالعيون ، في بعض الحالات قد يكون هناك ضعف في البصر. يتم تشخيص المهق على أساس الوضع الحالي للمريض ، وكذلك على أساس الدراسات الجينية. علاج محددلا يوجد مهق اليوم ، كما يستخدمونها الرعاية التلطيفية(تصحيح الرؤية) ، وهناك أيضًا عدد من التوصيات للمرضى حول كيفية التصرف في الشمس وحماية الجلد وتقليل احتمالية حدوث مضاعفات.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

E70.3

معلومات عامة

المهق عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية تتعطل فيها عمليات تكوين أو تراكم صبغة الميلانين في خلايا الجلد وملحقاته وقزحية العين وشبكية العين. عُرفت هذه الحالة منذ العصور القديمة ، وهي تؤثر على الأشخاص من أي جنسية أو عرق. ومع ذلك ، فإن تواتر حدوث المهق يختلف باختلاف الجنسيات - فهو يتراوح من 1: 10000 إلى 1: 2،000،000. أيضا ، هذا المؤشر ليس هو نفسه بالنسبة ل أشكال مختلفةالأمراض التي تم تصنيفها في السنوات الأخيرة وفقًا للخصائص الوراثية. في السابق ، تم تمييز شكلين فقط من المهق (بصري وعيني جلدي) ، على الرغم من ذلك علم الوراثة الحديثيميز ما لا يقل عن سبعة أنواع مختلفةعلم الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدد الأمراض الوراثية، تشمل مجموعة الأعراض ، من بين أمور أخرى ، المهق - على سبيل المثال ، متلازمة تشيدياك هيغاشي ، ومرض جيرمانسكي بودلاك.

أسباب المهق

السبب الرئيسي لتطور المهق هو انتهاك التمثيل الغذائي للحمض الأميني التيروزين ، ونتيجة لذلك ، كتلة كاملة أو إضعاف تخليق وترسب صبغة الميلانين. يمكن أن تؤدي الطفرات المختلفة للجينات التي تشارك بشكل مباشر أو غير مباشر في تكوين الميلانين إلى هذه الحالة. على سبيل المثال ، فإن أشد أشكال المهق ، وهو 1A الجلدي للعين ، ينتج عن طفرة معقدة في جين Alb-OCA1 الموجود على الكروموسوم الحادي عشر. إنه يشفر تسلسل إنزيم التيروزيناز ، ومع حدوث طفرات غير منطقية ، يتم إيقاف إنتاجه في الجسم تمامًا. نتيجة لذلك ، يتوقف تكوين الميلانين تمامًا ، مما يسبب المهق العيني الجلدي الشديد. هذه الحالة موروثة بطريقة وراثية متنحية.

نوع آخر من هذا المرض - المهق العيني الجلدي 1B - ناتج عن انتهاك لنفس الجين alb-OCA1 ، لكن يستمر عمله. ترتبط أكثر من 50 طفرة من الجين أعلاه بهذا المرض ، كل منها يؤثر على نشاط التيروزيناز إلى حد مختلف. لذلك ، فإن شدة الأعراض في المهق العيني الجلدي 1B متغيرة أيضًا - من الغياب شبه الكامل للميلانين في الأنسجة إلى ظل أفتح قليلاً من الجلد والشعر. في بعض الحالات ، يكون المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض قادرين على أخذ حمام شمس ، ويصبح شعرهم داكنًا مع تقدم العمر ، وحمة مصطبغة. نوع فرعي مثير للاهتمام هذا المرضالمهق حساس لدرجة الحرارة ، حيث ينخفض ​​نشاط التيروزيناز بشكل حاد عند درجات حرارة أعلى من 37 درجة. هذا يؤدي إلى حقيقة أن التصبغ يكون أكثر وضوحًا في المناطق الباردة من الجسم - اليدين والقدمين. بينما الرأس والعينان الإبطينغالبًا ما تظل بدون صبغة تقريبًا.

المهق الجلدي من النوع 2 هو النوع الأكثر شيوعًا من هذه الأمراض. ومع ذلك ، لا تؤثر الاضطرابات الوراثية على تخليق التيروزيناز ، والذي يظل عند مستوى كافٍ ، كما أن نشاط وبنية الإنزيم لا يعانيان أيضًا. المهق من هذا النوع ناتج عن طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم الخامس عشر. من المفترض أنه يشفر بروتين (P-protein) من غشاء الميلانوزوم ، وهو المسؤول عن نقل التيروزين. في هذا النوع من المهق ، تكون مظاهر نقص الميلانين أيضًا متغيرة للغاية ، بالإضافة إلى أن التصبغ يمكن أن يزداد بمرور الوقت. أسباب هذه الظاهرة لم يتم توضيحها بعد. يُورث المهق الجلدي من النوع 2 بطريقة وراثية متنحية.

شكل آخر من أشكال المرض ، النوع الثالث من المهق الجلدي للعين ، يحدث بشكل حصري تقريبًا عند السود. معه البحث الجينيتم الكشف عن طفرات الجين TRP-1 الموجود على الكروموسوم التاسع. جين مشابه في الفئران مسؤول عن اللون البني للغلاف ، وظيفته في البشر غير معروفة على وجه اليقين. من المفترض أنه يتحكم في تكوين الجزء الأسود من الميلانين (eumelanin) ، ويؤدي انتهاك بنيته إلى التخليق السائد للصبغة البنية. مثل أشكال المهق الجلدية الأخرى ، ينتقل النوع 3 بطريقة وراثية متنحية.

يتميز كل نوع من أنواع المهق ليس فقط باختفاء الميلانين من الجلد وملحقاته ، ولكن أيضًا جهاز بصريالعيون - القزحية وطبقة الصبغ. هذا يؤدي إلى انتهاكات انكسار وشفافية القرنية والاستجماتيزم والحول ونقص تنسج الشبكية. هناك أشكال من المهق (ما يسمى بالأنواع العينية) ، والتي تتميز فقط بتلف أعضاء الرؤية. الشكل الأكثر شيوعًا للمهق العيني هو المتنحي والمرتبط بالكروموسوم X. يحدث بسبب طفرة في جين GPR143 ، الذي يشفر مستقبلات البروتين G للخلايا الصباغية في العين. نتيجة لذلك ، تتعطل عمليات تكوين الميلانوسومات ، مما يؤدي إلى تطور المهق العيني. في عام 1970 ، تم تحديد الشكل المتنحي الجسدي لهذا المرض أيضًا ، ولكن لم يتم تحديد التسبب في هذا النوع بعد - بعض (14 ٪) من هؤلاء المرضى لديهم طفرات في جين alb-OCA1 ، والبعض الآخر (36 ٪) لديهم اضطرابات في الجين P. السنجاب. في ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من الصبغي الجسدي المتنحي المهق العيني ، اكتشفوا سبب وراثيفشل المرض.

تصنيف المهق

في السابق ، تم تقسيم جميع حالات المهق فقط من خلال مظاهر النمط الظاهري - كاملة وغير كاملة. الأول يشمل جميع أنواع المهق العيني الجلدي ، والتي تتميز باضطرابات تصبغ شديدة في العينين والجلد وملحقاتهما. اشتملت الأشكال غير المكتملة على أنواع المرض العينية ، بالإضافة إلى تلك الأنواع من الأمراض التي أدت إلى اكتشاف الجلد. حاليًا ، يتم استخدام التصنيف الجيني في كثير من الأحيان ، حيث يتم تمييز الأنواع التالية من المهق:

1. المهق العيني الجلدي من النوع 1 أ- سببها هو طفرة غير منطقية في جين alb-OCA1 ، والذي ببساطة "يوقف" تعبيره. نتيجة لذلك ، توقف تخليق التيروزيناز في الجسم تمامًا.
2. المهق العيني الجلدي من النوع 1B- تمامًا كما في الحالة السابقة ، يحدث بسبب طفرات في جين alb-OCA1 ، ومع ذلك ، فإن التعبير عنه ممكن. نتيجة لذلك ، يتم تصنيع إنزيم التيروزيناز المعيب مع درجات متفاوتهنشاط. تعتمد شدة مظاهر هذا المهق على نوع الطفرة الجينية.
3. المهق العيني الجلدي الحساس لدرجة الحرارة- عبارة عن مجموعة متنوعة من النوع 1B ، تتميز بنشاط التيروزيناز المتغير ، والذي يعتمد على درجة الحرارة. المظاهر الجلديةمعتدلة ، في حين أن اضطرابات العيون يمكن أن تكون واضحة بشكل ملحوظ. هذه الميزات من المهق ترجع إلى المزيد درجة حرارة عاليةالعيون - لذلك ، يكون التيروزيناز أقل نشاطًا فيها.
4. المهق العيني الجلدي من النوع 2- ناتج عن طفرة في الجين المشفر للبروتين P ، وهو عنصر من غشاء الميلانوسومات داخل الخلايا. نتيجة لذلك ، يتم اضطراب نقل التيروزين في الخلية ، ولا يحدث تخليق الميلانين حتى مع نشاط التيروزيناز الطبيعي.
5. المهق الجلدي نوع 3- نتيجة لطفرات في جين TRP-1 ، والذي يفترض أنه يتحكم في تكوين الإيوميلانين. يحدث فقط عند الأفارقة ، ويسبب تطور لون بني للجلد والشعر واضطرابات خفيفة في العيون.
6. المهق العيني متنحي ومرتبط بالكروموسوم. وهو ناتج عن طفرة في جين GPR143 المسؤول عن بعض عناصر نقل المعلومات داخل الخلايا.
7. المهق العيني المتنحي- لم يتم ربطه بعد باضطرابات وراثية محددة. من المفترض أن بعض حالات مثل هذا المرض هي أشكال بصرية من أنواع أمراض العين الجلدية - 1B و 2.

حتى في نفس النمط الجيني للمهق ، يمكن أن تكون هناك اختلافات كبيرة في شدة الأعراض. هذا بسبب الطفرات نوع مختلفتؤثر بشكل مختلف على إنتاج الميلانين.

أعراض المهق

تشمل المظاهر الرئيسية للمهق شحوب الجلد ، خاصة عند ولادة طفل مريض. غالبًا ما يكون للجلد صبغة وردية بسبب الشفافية الأوعية الدمويةتكون العيون زرقاء عند الولادة ، ولكن في بعض الزوايا يمكن أن يكون لها لون ضارب إلى الحمرة. في وقت لاحق ، في عملية النمو ، قد تختلف أعراض المهق إلى حد ما حسب نوع المرض. في النوع 1 أ ، وهو أشد أنواع الميلانين في الجسم ، لا يحدث على الإطلاق ، لذلك يحتفظ المريض لون أبيضالجلد والشعر و عيون زرقاء. يتميز المهق من النوع 1 ب بالتراكم السريع للصبغة الصفراء في الشعر ، لذا فهي تأخذ لون القش الفاتح ، وغالبًا ما يحدث تصبغ في الرموش والقرنيات مع تقدم العمر.

غالبًا ما يتجلى المهق الحساس لدرجة الحرارة من خلال التوزيع الغريب للميلانين - ويلاحظ تصبغ طبيعي على الأطراف ، بينما تظل فروة الرأس شاحبة ، ويحتفظ الشعر أيضًا باللون الأبيض. العيون ، بسبب زيادة عن الأطراف ، تبقى درجة الحرارة في مثل هؤلاء المرضى اللون الأزرق. يتسم التباين الكبير في الأعراض أيضًا بالنوع الثاني من المهق - من الغياب شبه الكامل للتصبغ إلى تفتيح غير محسوس للجلد والشعر. أيضًا ، غالبًا ما يتميز هذا النوع من المرض بتحسن تخليق الميلانين مع تقدم العمر - يبدأ الشعر في التغميق ويظهر النمش ويحدث تان. ومع ذلك ، يجب توخي الحذر عند التعرض لأشعة الشمس - فجلد المرضى المصابين بالمهق حساس للغاية الأشعة فوق البنفسجية، حروق الجلد والتهاب الجلد الضوئي تحدث بسهولة.

أعراض مميزةالمهق هو انتهاك لحدة البصر لدى المرضى والتغيرات العينية الأخرى. يكون الانخفاض في الرؤية أكثر وضوحًا ، حيث يتم تصنيع ضعف الميلانين في الجسم ، وخاصة في القرنية و طبقة الصباغشبكية العين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحول ، والاستجماتيزم ، والرأرأة ، التي تحدث فور الولادة أو في السنوات الأولى من الحياة ، هي رفقاء متكررون للمهق. في أشكال العينالأمراض أعراض مماثلةتظهر دون الإخلال بتصبغ الجلد والشعر. بسبب عدم وجود طبقة واقية من الخلايا الصباغية ، غالبًا ما يحدث رهاب الضوء في المرضى المصابين بالمهق ، وفي بعض الأحيان يتحول إلى العمى النهاري.

تشخيص المهق

يمكن تعريف المهق في كثير من الحالات فور ولادة المريض - طبيب أمراض جلدية , تقييم حالة تصبغ الجلد والشعر قادر على التعرف على المرض وتقريب نوعه. مزيد من المراقبة من قبل هذا الاختصاصي ضرورية لمراقبة مسار علم الأمراض والوقاية. المضاعفات المحتملةمثل سرطان الجلد. غالبًا ما يكشف طبيب العيون المصاب بالمهق عن شفافية القزحية ؛ في المرضى البالغين ، غالبًا ما يتم تحديد نقص تنسج الشبكية في المنطقة. بقعة صفراء. يتم تقليل المنعكس الحمقى بشكل حاد أو غائب. غالبًا ما توجد بؤر زوال التصبغ في الأفراد المصابين بالمهق غير المكتمل في قاع العين. تم العثور على إعاقات بصرية أخرى - رأرأة ، اللابؤرية ، قصر النظر.

لتأكيد التشخيص وتوضيح نوع علم الأمراض ، قد يصف عالم الوراثة تسلسل الجينات المرتبطة به. ايضا دورا هامايلعب تجميع سوابق وراثية ، فمن الممكن التشخيص الجينيأقارب المريض لتحديد حاملي الجينات المعيبة. من الطرق النادرة والمكلفة لتشخيص المهق تحديد نشاط التيروزيناز في الأنسجة (على سبيل المثال ، في بصيلات الشعر) ، ولكن هذا يسمح لك إلى حد ما بتحسين تشخيص المرض. كلما تم الحفاظ على نشاط هذا الصباغ بشكل أفضل في الأنسجة ، انخفضت شدة الأعراض الأخرى لهذا المرض. تشخيص متباينيجب أن يتم إجراء المهق مع أمراض وراثية أخرى مصحوبة بأعراض جلدية وعينية مماثلة. بادئ ذي بدء ، هذه هي متلازمات Chediak-Higashi و Germansky-Pudlak ، السماك المرتبط بالكروموسوم X ، صغر العين ، مرض كالمان.

علاج المهق والتكهن به

حتى الآن ، لا يوجد علاج محدد للمهق ؛ تم تطوير التدابير الوقائية فقط لتحسين نوعية حياة المريض. للحفاظ على مستوى الرؤية الحالي ، حماية العين من ضوء الشمس- يتم تحقيق ذلك من خلال ارتداء ملابس خاصة نظارة شمسيهأو العدسات اللاصقة. يجب تجنب التعرض لأشعة الشمس الساطعة أو حماية الجلد بكريمات ومستحضرات خاصة. إذا اتبعت هذه التوصيات ، فسيكون تشخيص المهق مناسبًا بشكل عام - يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية. في الوقت نفسه ، من الضروري إجراء مشاورات منتظمة مع طبيب الأمراض الجلدية وطبيب العيون - لمنع حدوث مضاعفات ، مثل

في كثير من الأحيان ، يهتم الأشخاص ذوو المظهر المحدد ، ألبينوس ، بأنفسهم. يعتبر هذا المرض خلقي. السمة المميزة للمهق هي لون أبيضالشعر ، القزحية ، الجلد ، الأظافر. يأتي اسم علم الأمراض من الكلمة اللاتينية "Albus". إذا تُرجمت إلى الروسية ، فستتحول إلى "بيضاء".

تم تسجيل حالات المهق من قبل العلماء في اليونان ، روما القديمة. سنتحدث عنه اليوم. لذلك ، سننظر في السؤال عن الطفرة التي تعتبر مهقًا جلديًا ، ونوعه الموروث ، وأنواع المهق عند الأطفال والبالغين ، بالإضافة إلى الفروق الدقيقة المهمة الأخرى.

ملامح المرض

المهق يمثله علم الأمراض الخلقي. يحدث هذا المرض في كثير من الأحيان عند الأولاد والبنات. يحدث حدوثه بسبب عدم وجود حصار لأنزيم التيروزيناز. ينظم التيروزيناز تخليق صبغة خاصة - الميلانين في أجزاء من الجسم مثل الأدمة والشعر والقزحية. يمكن أن يكون علم الأمراض كاملًا وجزئيًا.

الأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أن هذا المرض يعتبر منتشرًا في جميع القارات باختلاف القارات جماعات عرقية. تصنف على أنها أمراض وراثية. عادة لا تختلف المهق كثيرًا عن الناس العاديين(في مجال التنمية) ، ولكن لا يتم استبعاد الحالات عندما يكون لدى هؤلاء الأشخاص أمراض:

• العقم.
• التأخر العقلي؛
• ضعف البصر.

الآن فكر في أنواع المهق.

تتم مناقشة جوهر المهق ونوعه الوراثي وخصائصه في هذا الفيديو:

نماذج

ينقسم المهق عادة إلى 3 أشكال:

• المجموع. هذا الشكل من المرض موجود منذ الولادة. الميلانين غائب في جميع الأنسجة (الشعر ، التلاميذ ، الأظافر ، الأدمة) ؛
• غير مكتمل. يعرف بالمهق. يعاني المريض من نقص تصبغ مثل هذه الأنسجة (الشعر ، القزحية ، الأدمة). يتم توريث هذا المرض بطريقة وراثية سائدة. نشاط التيروزيناز منخفض جدًا ، لكنه لم يتم حظره تمامًا ؛
• جزئي. يُعرف هذا الشكل أيضًا في الدوائر الطبية باسم pebaldism. يتجلى ، مثل الأشكال الأخرى ، عند الولادة. يمكن أن يكون المهق الجزئي من أعراض متلازمات مثل: Tietze و Mende و Cedak-Higashi و Hermansky-Pudlak و Cross-McKusick و Klein-Waardenburg. غالبًا ما تتجلى في مناطق من الجسم مثل: البطن والوجه والساقين والرأس.

نناقش أدناه أسباب المهق الجزئي ، وكذلك وراثته في البشر.

المهق الجزئي (الصورة)

الأسباب

يعد نقص الحصار المفروض على إنزيم مثل التيروزيناز هو السبب الرئيسي للمهق.لا غنى عنه في إنتاج الميلانين. يتم تحديد لون الأدمة من خلال كمية الميلانين الموجودة فيها. إذا لم يكن لدى المريض مشاكل في إنتاج التيروزيناز ، يعتقد الخبراء أن سبب المهق هو طفرة في الجينات. قد يكون تلف الحمض النووي على مستوى الجينات نتيجة لأمراض وراثية نادرة (مندي ، برادر ويلي ، جيرمانسكي بودلاك ، متلازمة أنجلمان).

عادة ما يتم توريث هذا المرض من الوالدين. احتمال إنجاب طفل ألبينو هو 100٪ إذا كان كلا الوالدين لديه جين معيب. إذا تم العثور على مثل هذا الجين في واحد منهم فقط ، فسيولد الطفل بدون مهق.

إذا كان أحد والدي الطفل يحمل جينًا معيبًا ، فسيصبح الطفل حاملًا للجين المتحور وسيكون قادرًا على نقله إلى الجيل التالي. يعتبر هذا النمط من الوراثة صبغيًا متنحيًا.

أما المهق الجزئي فينتقل عن طريق صبغي جسمي سائد.

نناقش أدناه علامات هذا النوع من المرض مثل المهق.

أعراض

يظهر المهق الجزئي عادة مع بقع من الوخز (تلون الجلد). في مثل هذه المناطق ، يتم تحديد الحدود بوضوح ، وشكلها غير منتظم. على سطح مثل هذه المناطق من الوخز ، قد توجد بقع صغيرة ، يكون لونها في الغالب بني داكن.

تم العثور على هذا المرض في مثل هذه المناطق من الجسم:

• وجه؛
• منطقة فروة الرأس
• معدة؛
• أرجل.

على الرأس هذا المرضيتجلى في وجود خيوط من الشعر الرمادي. تتميز مناطق الأدمة المجاورة للمنطقة ناقصة التصبغ بزيادة.

تتم مناقشة تشخيص المهق أدناه.

التشخيص

عادة ، يتم التشخيص على أساس سوابق المرض ، شكاوى المريض (الحول ، قصر النظر ، ألم العين في الضوء). يقوم الطبيب بإجراء فحص عام للمريض يكشف:

• أبيض ، بشرة عادلة
• العيون لها لون أزرق فاتح ، حتى في بعض الأحيان مع صبغة وردية ؛
• شعر خفيف ، أبيض
• الرأرأة (حركات العين السريعة التي تظهر بشكل لا إرادي) ؛
• الحول.

أيضًا ، يمكن للأخصائي إجراء دراسة كيميائية لبصلة الشعر للتيروزيناز. هذا التشخيصيظهر وجود / عدم وجود التيروزيناز ، ويحدد نوع المهق. يمكن أيضًا إجراء اختبار الحمض النووي. يقوم المتخصصون بالكشف عن جين المهق من خلال اختبارات خاصة.

سيخبرك الفيديو أدناه عن اختيار الحماية من أشعة الشمس للمهق:

علاج المهق

يحاول العلماء في جميع أنحاء العالم إيجاد طريقة ناجحة لعلاج هذه الحالة المرضية. لسوء الحظ ، كل المحاولات حتى الآن باءت بالفشل. يمكن للمتخصصين فقط جعل الحياة أسهل قليلاً للمرضى:

• ضبط عضلات العين
• الرؤية الصحيحة
• يتم إعطاء الجلد صبغة صفراء. للقيام بذلك ، يجب أن يستهلك المريض 90 - 180 مجم كل يوم. بيتا كاروتين.

لمنع الضوء من التسبب في عدم الراحة في العين ، فمن المستحسن ارتداء نظارة شمسيه. لحماية الجلد ، يمكنك استخدامه وسائل مختلفةمع عامل حماية من الشمس أعلى من 30. يجب على المريض أن يزور بانتظام هؤلاء الأخصائيين:

• طبيب الجلدية؛
• اخصائي بصريات؛
• طبيب أعصاب.

ألبينوس

منع المرض

الطريقة الوحيدةلتجنب حدوث مرض المهق يعتبر مرور الزوجين بالفحص الجيني. التقنيات الحديثةسيسمح باكتشاف أي عيوب في مجال علم الوراثة لدى الزوجين والتي يمكن أن تثير ولادة ألبينو.

المضاعفات

من المضاعفات غير السارة للغاية العزلة الاجتماعية للمريض ، وهو انتهاك الحالة العاطفيةألبينو.

ولكن يمكن أن تكون هناك مضاعفات أكثر خطورة:

• حروق جلدية خطيرة.

يتميز هؤلاء الأشخاص بالاكتئاب المتكرر ، بسبب التمييز من بقية السكان.

تنبؤ بالمناخ

أي علاج لا طائل منه.الشيء الرئيسي هو اتباع توصيات الخبراء حتى لا يكون هناك كل أنواع المضاعفاتمن وجهة نظر النفس.

ستخبر الفتاة التي واجهت مثل هذه المشكلة عن كيفية رعاية طفل ألبينو في هذا الفيديو:

الأعراض الرئيسية:

• لون الشعر الأبيض
• تصبغ قاع العين
• بشرة بيضاء
• لون العين المحمر
• اضطراب التعرق
• عدم القدرة على التعرض لأشعة الشمس المباشرة
• حركات العين اللاإرادية
• عدم القدرة على تمييز الألوان
• لون العين الأزرق الفاتح
• لون العين الرمادي الفاتح
• ضعف الرؤية

المهق - مجموعة من الأمراض الوراثية ، عندما يكون هناك غياب كامل أو نقص الإنتاجالميلانين ، وهي مادة توفر لون غامقالشعر والجلد والعينين. لم يتم تحديد معدل الإصابة الدقيق ، لأن هناك عدة أنواع من علم الأمراض.

العامل الرئيسي المحفز هو الطفرات الجينيةالتي تضعف تخليق وترسب صبغة الميلانين. هذا يعني أن علم الأمراض يرثه الطفل من الوالدين ، وغالبًا ما يكون من الأقارب الآخرين.

ستشمل الصورة السريرية العديد من العلامات ، تتراوح من الجلد الفاتح والجاف بشكل مفرط إلى التليف. اعضاء داخلية. تعتمد الأعراض بشكل مباشر على نوع المرض ، ولا تؤدي أبدًا إلى انتهاك الحالة الصحية العامة.

من خلال التجلّي أعراض محددةلا توجد مشاكل في تحديد التشخيص الصحيح. ومع ذلك ، هناك عدد من الفحوصات المخبرية والأدوات ضرورية للتمييز بين الأنواع المختلفة من المهق.

المهق عند البشر لا يمكن علاجه الأساليب المحافظةتهدف العلاجات إلى استعادة حدة البصر وتشمل قواعد السلوك في الشمس ، والتي ستمنع تطور المضاعفات.

المسببات

في البشر ، لون البشرة و خط الشعر، يتم تحديد القزحية بالوراثة. هذا يعني أن كل شخص يولد بظلال مبرمجة مسبقًا لهذه الشرائح.

المهق ليس أكثر من نتيجة لاضطرابات جينية تحدد ظل الهياكل الموصوفة أعلاه. تحور جين واحد على الأقل محفوف بانتهاك محتوى صبغة الميلانين. هذا يعني أن مثل هذا المرض خلقي ، لكنه في بعض الأحيان لا يظهر بعد ولادة الطفل مباشرة.

المرض له عدة أنواع من الوراثة - كلاهما سائد (يكفي وجود جين غير طبيعي في أحد الوالدين) ومتنحي (يُلاحظ المرض في جميع الأجيال). لا يتم استبعاد احتمال أن الطفرة يمكن أن تتشكل تلقائيًا ، في حالة عدم وجود مشكلة مماثلة في الجنس.

تصنيف

حسب درجة الانتشار هناك:

1. المهق الكلي أو الكامل. يتم تشخيصه من لحظة ولادة الطفل. الميلانين غائب في جميع الأنسجة: في الشعر والبؤبؤ ، على الجلد وألواح الأظافر. هذا الشكل يسمى المهق العيني الجلدي.
2. المهق غير المكتمل. يعرف بالمهق. في البشر ، هناك نقص تصبغ في خط الشعر والجلد والقزحية.
3. المهق الجزئي أو البيبالدي. أكثر أنواع المهق العيني شيوعًا ، قد يكون الشذوذ موجودًا في مناطق من الجسم مثل الرأس والجدار الأمامي. تجويف البطنوألواح الظفر والوجه.

بالإضافة إلى ذلك ، من المعتاد أن يميز الأطباء أنواع المرض التالية:

1. المهق الجلدي (OCA) من النوع 1A ناتج عن طفرة في جين OCA1 الموجود على الكروموسوم 11. يعتبر أشد أنواعه ، حيث يتوقف إفراز الميلانين تمامًا. آلية الميراث هي صفة متنحية.
2. GCA type 1B - ناتج عن اضطرابات في جين OCA1 ، ومع ذلك ، تختلف شدة الأعراض من الغياب التام إلى الجلد والشعر الفاتح قليلاً. من الجدير بالذكر أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من المرض يمكنهم أخذ حمام شمس ، ويصبح شعرهم داكنًا مع تقدم العمر وتظهر الشامات المصطبغة ؛
3. نوع OCA 2 هو النوع الأكثر شيوعًا ، بسبب توطين الجين المتحور على الكروموسوم الخامس عشر. شدة نقص الميلانين متغيرة كما في الحالة السابقة. قد يزداد التصبغ مع تقدم العمر.
4. النوع 3 من GCA - يعمل باعتباره أندر نوع من علم الأمراض ، والذي يميز في الغالب الأشخاص من سباق Negroid. أثناء الفحص الجيني ، يتم الكشف عن طفرات في جين TRP-1 الموجود على الكروموسوم 9.
5. نوع أحمر.
6. مع تصبغ غير مكتمل.

ينقسم المهق العيني إلى عدة أنواع:

• النوع 1 أو متلازمة Nettleship-Falls ؛
• النوع 2 أو متلازمة فورسيوس إريكسون
• 3 نوع.

أعراض

سيتم تحديد الصورة السريرية بالكامل من خلال مسار المرض.

يتميز المهق الكلي بما يلي:

• الشعر الأبيض والجلد
• عيون رمادية فاتحة أو زرقاء فاتحة ؛
• جلد جاف؛
• الحَوَل.
• رأرأة.
• رهاب الضوء.
• ظهور ضربة شمسحتى مع التعرض القصير لأشعة الشمس المباشرة ؛
• انخفاض في حدة البصر.

يتميز المهق الجزئي بوجود بقع ناقصة التصبغ في الجلد وخيوط فاتحة بين الشعر الداكن.

يتكون المهق من الميزات التالية:

• الشعر الأبيض والبشرة الفاتحة.
• رمادي فاتح ، أزرق فاتح أو اعين بنية;
• زيادة التعرض للضوء الساطع.
• انتهاك التعرق
• العمى الوظيفي.

تشمل أعراض النوع 1A GCA ما يلي:

• جاف و بشرة بيضاء;
• شعر أبيض؛
• انتهاك التعرق
• قزحية شفافة للعيون.
• انخفاض مستوى الرؤية.
• عدم القدرة على التعرض لأشعة الشمس المباشرة.

نوع GCA 1B لديه مثل هذا الاعراض المتلازمة:

• الشعر البني الفاتح؛
• رموش بيضاء
• الظل البندققزحية؛
• تصبغ الجلد الطبيعي.

مع تطور GCA من النوع 2 ، لوحظ:

• الغياب أو تصبغ طبيعي ؛
• ضعف البصر، والتي يمكن أن تتعافى بمرور الوقت ؛
• الظل الأبيض للجلد.
• اللون الرمادي أو الأزرق للقزحية.
• ظهور النمش مع التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة.

يتميز GCA type 3 بما يلي:

• جلد وشعر بني أو بني محمر ؛
• لون البندق الأزرق للقزحية.
• حدة البصر العادية.

يتم تمثيل نوع واحد من المهق العيني أو متلازمة Nettleship-Falls من خلال:

• تصبغ قاع العين.
• زيادة رهاب الضوء
• حركات العين السريعة اللاإرادية.
• انخفاض في الرؤية
• تصبغ الجلد الطبيعي.

تشمل متلازمة فورسيوس إريكسون (المهق العيني من النوع 2) ما يلي:

• تصبغ قاع العين.
• تحت التطوير القشرة الداخليةعيون؛
• عدم القدرة على تمييز الألوان.

3 ـ شكل من أشكال المهق العيني له الأعراض التالية:

• رهاب الضوء.
• لون العين المحمر
• انتهاك وظيفة بصرية;
• الحَوَل.
• نقص تصبغ قاع العين.
• رأرأة.
• توسيع الحفرة البصرية.

مع متلازمة Hermansky-Pudlak (المهق سيكون جزءًا من الصورة السريرية) يلاحظ الحضور:

• نزيف غزير من الأنف واللثة.
• كدمات تظهر حتى مع وجود تأثير طفيف على الجلد ؛
• تليف الأعضاء الداخلية.

تتطور جميع المظاهر السريرية المذكورة أعلاه في كل شخص يعاني من مثل هذا المرض ، بغض النظر عن الفئة العمرية والجنس.

التشخيص

متي الأعراض المميزةيمكنك طلب المساعدة من طبيب عام أو طبيب عيون أو طبيب أمراض جلدية. سيكون لعملية التشخيص نهج متكامل ، وهو أمر ضروري للتمييز بين أنواع المرض المختلفة.

الأحداث التشخيص الأولييقترح:

• الدراسة تاريخ العائلةمرض؛
• جمع وتحليل تاريخ حياة المريض ؛
• تقييم حالة الجلد والشعر وألواح الأظافر ؛
• فحص قاع العين بمساعدة أدوات طب العيون ؛
• تحديد حدة البصر
• من الضروري إجراء مسح مفصل للمريض لتكوين صورة كاملة لأعراض مسار المرض ، والتي قد تشير إلى تنوعه.

من بين الأكثر إفادة البحوث المخبريةيستحق تسليط الضوء:

• التحليل الكيميائي لبصيلات الشعر.
• اختبارات الدم السريرية والكيميائية الحيوية العامة ؛
• تحليلات الحمض النووي.

بالإضافة إلى ذلك ، راجع الإجراءات الآلية التالية:

• الفحص المجهري الحيوي.
• تسجيل VIZ
• تخطيط كهربية الشبكية.
• التصوير الشعاعي.
• الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.

في جميع الحالات ، من الضروري التشاور مع أخصائي علم الوراثة.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد. لتصحيح الرؤية والوقاية منها التأثير السلبيالإشعاع الشمسي ، يتم استخدام التدابير العلاجية التالية:

• ارتداء العدسات اللاصقة والنظارات الشمسية.
• طلب مستحضرات التجميل الزخرفية;
• استخدام المنتجات التي تحمي البشرة من تأثير مدمر الأشعة فوق البنفسجية;
• رفض البقاء في الخارج لفترة طويلة في الطقس المشمس الحار ؛
• أخذ بيتا كاروتين - لإعطاء الجلد صبغة صفراء فاتحة ؛
• ارتداء الملابس التي تغطي الجلد قدر الإمكان.

ويترتب على ذلك أن المهق الجزئي والجلد الجلدي مرض عضال ، لكن طرق العلاج المذكورة أعلاه تحسن نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من تشخيص مماثل.

المضاعفات المحتملة

• حروق الشمس الشديدة
• أورام الجلد
• العمى.

الوقاية والتشخيص

ترتبط أسباب المهق بالطفرات الجينية ، لذلك لا توجد إجراءات وقائية فعالة. الطريقة الوحيدة لمعرفة مسبقًا ما إذا كان الطفل سيولد بمثل هذا المرض أم لا هو الخضوع لاختبارات الحمض النووي واستشارة أخصائي الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

إذا كان الشخص يعاني من أمراض مماثلة، سوف تلتزم بقواعد العلاج ، فإن التشخيص سيكون مواتياً - يمكن للمرضى أن يعيشوا بشكل كامل و حياة طويلة. لمنع المضاعفات ، من الضروري الخضوع لفحوصات منتظمة من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب العيون.

المهق عند الإنسان هو انتهاك لوظائف الجسم ، معبرًا عنه في غياب تصبغ (تلوين) الجلد والشعر والعينين. هناك تغيير في مستوى الجين. المرض وراثي ويتجلى عند ولادة الطفل.

المهق مرض يمكن أن يظهر في الشخص بغض النظر عن عرقه ولون بشرته.

أنواع الانحراف وأنواعه

هناك نوعان رئيسيان من المهق: الجلد العيني والعيني.

الأكثر شيوعا هو المهق العيني الجلدي. مع هذا الانحراف ، فإن الصباغ غائب في جميع أجزاء الجسم المطلية (الشعر ، الجلد ، القزحية). عند الولادة ، تكون علامات المهق أكثر وضوحًا ، ولكن مع تقدم العمر ، قد يظهر تلون طفيف للشعر أو الجلد أو التلاميذ.

هناك ثلاثة أنواع من المهق العيني الجلدي:

المهق الكليهو نتيجة وراثة متنحية وراثية ، عندما لوحظ وجود خلل في الجين في كلا الوالدين. يعتبر أكثر أشكال الاضطراب تعقيدًا. بالإضافة إلى قلة لون الجلد والشعر والقزحية ، غالبًا ما يكون مصحوبًا بمشاكل جلدية على شكل جفاف وأورام حليمية مختلفة ، وضعف بصري (الحول ، إعتام عدسة العين ، اللابؤرية) ، خلل في الغدد العرقية وضعف المناعة.

مهم! تلوين القزحية يحمي العين الهيكل الداخليمن تغلغل الأشعة فوق البنفسجية. للمهق عند الأطفال عمر مبكرلوحظ حركة أفقية عفوية لمقلة العين - رأرأة. بسبب التطور غير السليم عضلات العينغالبًا ما يكون هناك حول. تتعرض العين غير المحمية من الأشعة فوق البنفسجية تأثير قويسفيتا. هذا يسبب رهاب الضوء وتطور أمراض العيون المختلفة.

إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، فقد يولد الطفل المهق غير المكتمل. يمكن أن يتجلى علم الأمراض من خلال انخفاض التصبغ ، والذي يمكن أن يقترب من الطبيعي مع تقدم العمر. لن يختلف الشخص ظاهريًا عن أفراد الأسرة. ومع ذلك ، فإن مشاكل العين في شكل اللابؤرية والحول عادة ما تبقى وتتطلب علاج إضافي. لهذا السبب ، يجب على الطفل المصاب بالمهق زيارة طبيب العيون بانتظام. عانى بعض المرضى من تحسن جزئي في الرؤية مع نضوجهم.

• يظهر المهق أحيانًا في شكل بقع صغيرة غير ملونة من الجلد وخيوط فردية من الشعر. هذا المرض يسمى المهق الجزئي"وغالبًا ما يتم توريثه بطريقة جسمية سائدة (من ناقل واحد). توجد بقع بيضاء أو بنية فاتحة على البطن والوجه والساقين.

مهم! ينتج الميلانين في خلايا البشرة أثناء الدباغة رد فعل دفاعيالجسم من حروق الشمس والتعرض للإشعاع. إنه غائب في مرضى المهق. يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى حماية بشرتهم بعناية من التعرض لأشعة الشمس. في الطقس الحارارتداء ملابس طويلة واستخدام واقي من الشمس.

المهق العيني يصيب الرجال فقط. يورثه الجين X. يمكن أن تكون المرأة حاملة للعيب. مع مثل هذا الاضطراب ، يظهر المرض ظاهريًا بشكل طفيف. لوحظت الانحرافات فقط في شكل أمراض مختلفة للعين.

مهم! لا يمكن علاج أمراض العيون الناتجة عن المهق. تحدث بسبب التطور غير الطبيعي لشبكية العين و العصب البصري. يمكن فقط تصحيح التوتر في عضلات العين الذي يسبب الحول جراحيًا. يتم تصحيح الانتهاكات الأخرى بالنظارات أو العدسات.

الأسباب

العرض الرئيسي للمهق هو عدم وجود صبغة تلوين - الميلانين. يحدث هذا عندما تطور خاطئبعض الجينات:

1. تسبب طفرة في الكروموسوم الحادي عشر انسدادًا في إنتاج إنزيم التيروزيناز ، وهو الإنزيم المسؤول عن تكوين الميلانين.يمكن أن يؤدي حجم الخلل إلى الغياب التام للتيروزيناز أو انخفاض كميته. مع هذا الانحراف ، يصبح الجلد والشعر أبيضًا ، وقزحية العين زرقاء.

مع تقدم العمر ، قد يصفر المصابون بالمهق قليلاً من شعرهم ويغمق لون عيونهم.

يمكن ملاحظة شكل يعتمد على درجة الحرارة. يغمق الشعر والجلد في الأجزاء الباردة من الجسم (الساقين واليدين) ، لكن يظل لونهما فاتحًا على الرأس وتحت الإبطين ، وتكون الرموش أغمق من شعر الرأس. هذا النوع من المهق موجود في كل مكان.

1. في بعض الأحيان يتم إنتاج التيروزيناز بالكامل ، ولكن بسبب فشل في الكروموسوم الخامس عشر ، يحدث فشل في ترميزه. يولد الأشخاص المصابون بهذه الطفرة بدون تصبغ. ومع ذلك ، فإنه يتحسن بشكل ملحوظ مع تقدم العمر. تظهر في المناطق المفتوحة من الجسم تحت تأثير الشمس بقع سوداءوالنمش. تم تحسين الرؤية جزئيًا أيضًا. يتشابه سكان أوروبا تقريبًا تمامًا مع أقاربهم مع تقدم العمر ، وفي إفريقيا وآسيا ، يصبح لون الشعر والعينين أكثر قتامة مع مرور الوقت.

1. بالنسبة لسكان إفريقيا ، يعتبر المهق نموذجيًا ، ناجمًا عن طفرة في الكروموسوم التاسع. بدلا من الأسود ، ينتج الميلانين اللون البني. جلد هؤلاء المرضى وشعرهم وعيونهم ذات لون بني محمر. أمراض العين في هذا الاضطراب طفيفة.

يظهر المهق العيني في لون العين فقط. قد لا يختلف لون الجلد والشعر عن المعتاد أو يكون أفتح قليلاً.. الجميع ملاحظ أمراض العيونالمرتبطة بالمهق. ينتقل على طول الكروموسوم X. الممثلون الذكور مرضى. قد تكون المرأة حاملة للجين المعيب.

مهم! المهق في البشر هو مرض وراثي. يحتاج إلى اثنين من الجينات المعيبة للتطور. بحضور شخص واحد فقط ، فهو حامل لعلم الأمراض ، لكنه لا يظهر فيه. يُعتقد أن 80٪ من الناس يمتلكون جينًا معيبًا واحدًا.

في البشر ، يمكن أن يورث المهق بطريقة جسمية سائدة أو صفة متنحية.

اجراءات وقائية

المهق في البشر موروث. هذا مرض تسببه طفرات على مستوى الجينات. لا توجد علاجات للمهق أو الوقاية منه. يجب على آباء الأطفال المصابين بهذا المرض اتخاذ جميع التدابير لتكييف الطفل.

المهق ، باستثناء أكثر أشكال شديدة، ليس حالة خطيرة . باتباع عدد من الإجراءات الأمنية ، العالم الحديثيمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يؤدي الصورة المعتادةالحياة.

يجب أن ينظر الطفل إلى الاختلاف الخارجي على أنه تفرد وليس قبحًا. من الضروري تعلم مقاومة المجتمع وتجنب العزلة الاجتماعية. المرض ليس من موانع الزيارة روضة أطفالأو المدارس. إذا لزم الأمر ، يمكن زيارة طبيب نفساني.

مهم! عند العلاج بالبيتا كاروتين ، يمكن تحقيق اصفرار طفيف في الجلد والشعر.

يتم تصحيح مشاكل الرؤية جراحياً (تصحيح الحول) وبمساعدة النظارات أو العدسات اللاصقة. من الضروري زيارة طبيب عيون بانتظام لمنع المزيد من الانحرافات والعلاج في الوقت المناسب.في بعض الأحيان تتحسن الرؤية بشكل طفيف مع تقدم العمر.

في حالة عدم وجود الميلانين ، يمكن أن يتسبب تعرض الجلد لأشعة الشمس في حدوث حروق ، مما يؤدي لاحقًا إلى الإصابة بالسرطان. لمنع ذلك ، استخدم واقي الشمس بدرجة عاليةحماية للأشعة الفوق بنفسجية. يجب أن تكون الملابس مصنوعة من أقمشة طبيعية وتغطي الجسم بالكامل. يجب ارتداء حماية العين نظارة شمسيهأو القبعات واسعة الحواف.

يحتاج الآباء إلى تعليم الطفل المصاب بالمهق منذ الطفولة مراعاة جميع تدابير السلامة. يحتاج الطفل المصاب بضعف تصبغ الجلد إلى شرح ماهية المهق عند البشر. مع حسن التكيف الاجتماعيلن تختلف حياة الشخص المصاب بالمهق عن حياة الآخرين.

يتميز الأشخاص المهق بالتميز في أن بشرتهم وشعرهم ورموشهم وحواجبهم وقزحية العين خالية من صبغة الميلانين الطبيعية وهي بيضاء تمامًا. يكمن سبب الشذوذ في طفرة الجينات ، وبالفعل في الرحم ، لا يمتلك الطفل عملية تخليق الميلانين. ما هو المهق الخطير وما إذا كان يمكن علاجه ، سننظر في المقال.

المهق خلقي شذوذ وراثيمع سمة جسمية متنحية. يبدو اسم علم الأمراض في اللاتينية مثل Albus ويترجم إلى "أبيض". سبب نقص الصبغة الداكنة في الجسم هو الحصار المفروض على التيروزيناز ، وهو إنزيم يشارك في إنتاج الميلانين.

وفقًا للإحصاءات ، في أوروبا ، يعاني 1 من كل 20.000 شخص من المهق. وفي نيجيريا ، يمثل هذا المرض 1 لكل 3000 نسمة. في كثير من الأحيان يمكنك العثور على ألبينو بين القبائل الهندية البنمية ، حيث كل 135 شخصًا من البيض.

هناك نوعان من المهق: الجلد العيني (OCA) والبصري (GA). في GCA ، يؤثر التصبغ على الجلد والقزحية وجميع شعر الجسم. مع HA ، ينتشر المرض حصريًا إلى أعضاء الرؤية. يعاني مجموع المصابين بالمهق ، الذين ليس لديهم حتى شامة واحدة على أجسامهم ، من عدد من أمراض الجلد والعينين والجهاز المناعي.

هناك حوالي عشرة أنواع فرعية وأنواع أخرى من المهق ، مصحوبة بانحرافات مختلفة في صحة الجلد وتصبغه. من بينها ، يمكنك مقابلة أشخاص مغطاة جزئيًا بالبقع البيضاء منذ الولادة - وهذا الشكل يسمى pebaldism وله خصائص جسمية سائدة. يمكن أن يكون إزالة التصبغ الجزئي أحد أعراض عدد من المتلازمات (ميندي ، كلاين واردنبورغ ، جيرمانسكي بودلاك ، كروس ماكوسيك برين ، تشيدياك هيغاشي ، تيتز).

أعراض وأسباب المرض

مظهر غير عادي ، وغالبًا ما يكون جميلًا ، وشعر أشقر ، ورموش وحواجب ناصعة البياض بشكل رائع ، عيون فاتحةوالجلد الشاحب الخزف ليس سوى جانب واحد من العملة. يعاني البالغون والأطفال المهقون من العديد من الصعوبات في الحياة اليومية، وهي ليست مجرد نظرات جانبية من المارة وسخرية الأقران. يصاحب المهق الكلي عند البشر دائمًا ضعف بصري:

• قصر النظر.
• طول النظر؛
• الحَوَل.
• رهاب الضوء.

في الغياب التاميمكن ملاحظة أعراض التيروزيناز للمرض منذ الولادة. قزحية عيون طفل ألبينو فاتحة ، شفافة تقريبًا أو زرقاء فاتحة. يمكن رؤية الأوعية الدموية من خلاله ، مما يعطي العين صبغة حمراء. الجلد والشعر خفيف جدا. الجسم جاف عند اللمس الغدد العرقيةمحروم من الوظيفة

مع المهق الجزئي ، هناك ضعف في تصبغ الجلد والشعر والقزحية. غالبًا لا يخاف هؤلاء الأشخاص من الضوء ، مثل نظرائهم الذين يعانون من تصبغ كامل. عيونهم عسلي ، أزرق ، رمادي فاتح أو مخضر. يتم تقليل الرؤية. الجلد مصطبغ بشكل طبيعي.

بسبب الأضرار الكلية التي تلحق بجلد الأشخاص المصابين بالمهق ، غالبًا ما تتطور هذه المتلازمات والتكوينات خلال حياتهم:

• قصور الغدة الدرقية أو تساقط الشعر (قلة الشعر) ؛
• فرط الشعر (الوجود المفرط لشعر الجسم) ؛
• مشاكل في عمل الغدد العرقية.
• القرنية ( ورم حميدعلى الجلد)؛
• توسع الشعريات (توسع الأوعية الدموية في الجلد ، مما يؤدي إلى ظهور بقع حمراء وعائية على شكل علامات نجمية) ؛
• ورم الظهارة (تطور التكوينات في شكل تقرحات ، عقيدات ، لويحات ، أختام) ؛
• التهاب الشفة الشعاعي (التهاب جلد الشفتين الناجم عن أشعة الشمس).

يؤثر المهق العيني على عضو الرؤية فقط ، بينما لا يؤثر على الجلد أو الشعر. تتجلى GA في الأعراض التالية:

• ضعف شديد في الرؤية
• حركة مقل العيون غير المنضبط.
• الحَوَل.
• قزحية عديمة اللون
• علم أمراض الانكسار (اللابؤرية).

غالبًا ما يكون العقم من الأعراض الأخرى المصاحبة لهذا المرض.

اعتمادًا على نوع المهق ، يكمن سبب OCA علم الأمراض الخلقيةعلى أحد كروموسومات الجين. قد يكون هذا شذوذًا في الكروموسوم الخامس عشر والحادي عشر والتاسع ونادرًا الخامس أو فشل في ترميز الجين البروتيني للبروتينات في الميلانوسوم الذي يشارك في استقلاب الأحماض الأمينية. الانتهاك الأخير هو الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع المرض.

كم من الوقت يعيش الأشخاص المهق

هناك رأي مفاده أن الأشخاص ذوي الشعر الأبيض الشاحب لديهم خط قصيرالحياة. لذلك ، فإن السؤال "كم من الوقت يعيش عديم اللون" هو أحد الأسئلة المتداولة. هذا صحيح جزئيا بسبب ضعف المناعة و عدد كبيرمختلف " آثار جانبية»مشكلتهم الرئيسية.

الجلد غير المحمي يحترق بسرعة في الشمس ويوجد ارتفاع الخطرالآفات الجلدية ورم خبيث. يدرك الأشخاص المهقون خطر الإصابة بالسرطان ويضطرون إلى استخدام واقي من الشمس باستمرار.

ولكن ، على الرغم من الفروق الدقيقة في الحالة الصحية ، معظميعيش "البيض" حياة كاملة، وتحتل مكانتها فيه ، وتخلق أسرًا ، وتلد أطفالًا يتمتعون بصحة جيدة ، وتعيش في شيخوخة عميقة سعيدة.

هل المرض وراثي؟

يُورث هذا المرض من الوالدين عندما يكون الأب والأم مصابًا بالمهق. إذا كان أحد الوالدين فقط مصابًا باضطراب وراثي ، فمن غير المرجح احتمال إنجاب طفل ذو بشرة بيضاء وشعر. في كثير من الأحيان ، يكون لدى الأب والأم أطفال تصبغ طبيعي. ومع ذلك ، فإن هذا الطفل هو حامل لجين "مكسور" وفي المستقبل ، ومن المفارقات ، بعد أن التقى نصفه الآخر بنفس الجين المتحور ، يمكن أن يصبح أحد الوالدين لأهق. عندما كلا الوالدين لون صحيالجلد ، ولكنها حاملة لجين خاص ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمهق هو 25٪.

عواقب المهق

يحتاج كل طفل إلى اهتمام ومساعدة الوالدين ، لكن الطفل المهق يحتاج إلى رعاية خاصة. يجب حمايته باستمرار من التعرض لأشعة الشمس وحماية العينين بسبب رهاب الضوء. ثم يجب ألا يفقد الألبينو البالغ نفسه يقظته ويبقي جلده الأبيض بعيدًا عن الأشعة فوق البنفسجية ، لأنه حتى في الطقس الغائم يمكن أن يتحول إلى اللون الأحمر ويحترق.

المهق غير قابل للشفاء. حتى الآن ، لا يوجد سوى إجراءات أمنية وتصحيح من حيث الرؤية.

مشاكل الرؤية تجبر بعض الأطفال المهق على حضور متخصص المؤسسات التعليميةللأطفال الذين يعانون من إعاقات بصرية وبسبب ذلك ، قم بتشكيل مجموعة إعاقة.

حساسية الجلد وضعف الرؤية - هاتان المشكلتان هما النتائج الرئيسية لخلل وراثي. إذا قمنا بتحليل الحالات الفردية ، فبالإضافة إلى المضاعفات الجسدية للمهق ، هناك أيضًا مشاكل نفسية وعاطفية. يعتمدون على القبول الاجتماعي للأشخاص المختلفين عن البقية. لسوء الحظ ، حتى في القرن الحادي والعشرين ، يحدث التمييز والإذلال والتعدي في البلدان المتحضرة. ناهيك عن شرق إفريقيا ، حيث يتم اصطياد السود ذوي البشرة البيضاء.

ولكن ، بشكل عام ، يمكنك التعايش مع المهق بشكل كامل وحتى استخدام مظهرك لصالحك. في مجال عرض الأزياء ، يتم تقدير الأشخاص الذين يبدون مميزين للغاية. من المهم جدًا بالنسبة للمهق أنفسهم ألا يعتبروا علامات المهق مرضًا ، بل يتقبلونها كسمة مميزة خاصة.