خلل التنسج الضام هو انتهاك لتكوين وتطور النسيج الضام ، ويلاحظ في كل من مرحلة النمو الجنيني وفي الأشخاص بعد ولادتهم. بشكل عام ، يشير مصطلح خلل التنسج إلى أي انتهاك لتشكيل الأنسجة أو الأعضاء ، والذي يمكن أن يحدث في كل من الرحم وبعد الولادة. تحدث الأمراض بسبب عوامل وراثية ، وتؤثر على كل من الهياكل الليفية والمادة الرئيسية التي تشكل النسيج الضام.

في بعض الأحيان يمكنك العثور على أسماء مثل خلل التنسج في النسيج الضام ، وقصور النسيج الضام الخلقي ، واعتلال الكولاجين الوراثي ، ومتلازمة فرط الحركة. كل هذه التعريفات مرادفة للاسم الرئيسي للمرض.

تحدث الطفرات الجينية في أي مكان ، حيث يتم توزيع النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم. تتشكل سلاسل الإيلاستين والكولاجين ، التي يتكون منها ، تحت تأثير الجينات المحورة التي تعمل بشكل غير صحيح ، مع الاضطرابات وغير قادرة على تحمل الأحمال الميكانيكية الموضوعة عليها.

يتم تصنيف علم الأمراض الوراثي على النحو التالي:

يتم تمييز خلل التنسج. إنه ناتج عن عامل وراثي من نوع معين ، وهو واضح سريريًا. العيوب الجينية والعمليات البيوكيميائية مفهومة جيدًا. تسمى جميع الأمراض المرتبطة بخلل التنسج المتمايز اعتلالات الكولاجين. يرجع هذا الاسم إلى حقيقة أن علم الأمراض يتميز بانتهاكات لتكوين الكولاجين. تشمل هذه المجموعة أمراضًا مثل: متلازمة الجلد الرخو ومتلازمة مارفان ومتلازمات إهلرز دانلوس (جميع الأنواع العشرة).

خلل التنسج غير متمايز. يتم إجراء تشخيص مماثل عندما لا يمكن أن تُعزى علامات المرض الذي أصاب الشخص إلى علم الأمراض المتمايز. هذا النوع من خلل التنسج هو الأكثر شيوعًا. يصيب المرض كل من الأطفال والشباب.

تجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من خلل التنسج لا يعتبرون مرضى. لديهم فقط القدرة على أن يكونوا عرضة للكثير من الأمراض. هذا يجعلهم يخضعون باستمرار للإشراف الطبي.

يتجلى علم الأمراض في العديد من الأعراض. يمكن أن تكون شدتها خفيفة أو شديدة.

يتجلى المرض في كل مريض على حدة ، ومع ذلك ، كان من الممكن الجمع بين أعراض ضعف تكوين النسيج الضام في عدة مجموعات كبيرة من المتلازمات:

الاضطرابات العصبية. تحدث في كثير من الأحيان ، في ما يقرب من 80 ٪ من المرضى. يتم التعبير عن الخلل اللاإرادي في نوبات الهلع ، والخفقان ، والدوخة ، وزيادة التعرق ، والإغماء ومظاهر أخرى.

متلازمة الوهن ، والتي تتميز بالأداء المنخفض ، والتعب ، والاضطرابات النفسية والعاطفية الشديدة ، وعدم القدرة على تحمل زيادة النشاط البدني.

اضطرابات في نشاط صمامات القلب أو متلازمة الصمامات. يتم التعبير عنه في تنكس الصمام المخاطي (حالة تقدمية تغير تشريح وريقات الصمام وتقلل من أدائها) وفي تدلي صمامات القلب.

متلازمة الصدر الصدرية ، والتي يتم التعبير عنها في انتهاكات الهيكل صدرمما يؤدي إلى تشوه على شكل قمع أو انقلاب. في بعض الأحيان يكون هناك تشوه العمود الفقري، معبرا عنها في الجنف ، فرط الحداب ، تقوس العمود الفقري.

يؤثر المرض أيضًا على الأوعية الدموية. يتم التعبير عن هذا في دوالي الأوردة ، في تلف عضلات الشرايين ، في المظهر عروق العنكبوت، في تلف الطبقة الداخلية من خلايا الأوعية الدموية (ضعف بطانة الأوعية الدموية).

متلازمة الموت المفاجئ ، وتحدث نتيجة خلل في عمل الصمامات والأوعية الدموية للقلب.

انخفاض وزن الجسم.

زيادة حركة المفاصل. على سبيل المثال ، قد يقوم المريض الذي يعاني من خلل التنسج بثني إصبعه الصغير الجانب المعاكس 90 درجة ، أو إعادة تمديد المرفقين والركبتين عند المفاصل.

تشوه أروح الأطراف السفلية ، عندما يكون للساقين ، بسبب التغيرات ، شكل الحرف X.

اضطرابات في الجهاز الهضمي ، تظهر في الإمساك وآلام البطن أو الانتفاخ ، وانخفاض الشهية.

أمراض الأنف والأذن والحنجرة المتكررة. يصبح الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية رفقاء دائمين للأشخاص الذين يعانون من شذوذ وراثي مماثل.

ضعف العضلات.

الجلد شفاف وجاف وبطيء ، يتم سحبه للخلف دون ألم ، وأحيانًا يمكن أن يشكل طية غير طبيعية على الأذنين أو طرف الأنف.

يعاني المرضى من أقدام مسطحة عرضية وطولية.

ينمو الفك العلوي والسفلي ببطء ولا يتوافقان في الحجم مع النسب العامة للشخص.

الاضطرابات المناعية وردود الفعل التحسسية.

الخلع والخلع الجزئي للمفاصل.

قصر النظر ، اعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين ، اللابؤرية ، خلع العدسة ، الحول وانفصال الشبكية.

الاضطرابات العصبية ، ويتجلى في الاكتئاب ، الرهاب وفقدان الشهية العصبي.

المشاكل النفسية للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام

ينتمي المرضى الذين لديهم تشخيص مؤكد إلى المجموعة مخاطر نفسية. إنهم يستخفون بقدراتهم الخاصة ، ولديهم مستوى منخفض من المطالبات.

يؤدي زيادة القلق والاكتئاب إلى ضعف شديد لدى المرضى. العيوب التجميلية في المظهر تجعل هؤلاء الناس غير آمنين ، غير راضين عن الحياة ، غير مبتدئين ، يوبخون أنفسهم على كل شيء صغير. غالبًا ما يكون لدى المرضى ميول انتحارية.

على خلفية هذه المظاهر في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج ، انخفض مستوى المعيشة بشكل كبير ، والتكيف الاجتماعي صعب. في بعض الأحيان يكون هناك مرض التوحد.

الأسباب

بعض الطفرات الجينية تكمن وراء حدوث العمليات المرضية. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا.

يرى بعض العلماء أيضًا أن هذا النوع من خلل التنسج قد يكون ناتجًا عن نقص المغنيسيوم في الجسم.

التشخيص

نظرًا لأن المرض هو نتيجة طفرات جينية ، فإن تشخيصه يتطلب بحثًا سريريًا وأنسابًا.

لكن بالإضافة إلى ذلك ، يستخدم الأطباء الطرق التالية لتوضيح التشخيص:

تحليل شكاوى المرضى. في معظم الحالات ، يشير المرضى إلى مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يتم العثور على التدلي الصمام المتري، في كثير من الأحيان تمدد الأوعية الدموية الأبهري. كما يعاني المرضى من آلام في البطن ، وانتفاخ ، ودسباقتريوز. هناك انحرافات في الجهاز التنفسي ناتجة عن ضعف جدران القصبات الهوائية والحويصلات الهوائية. بطبيعة الحال ، لا يمكن ترك العيوب التجميلية ، وكذلك الاضطرابات في عمل المفاصل ، دون اهتمام.

أخذ سوابق المرض ، والذي يتكون من دراسة تاريخ المرض. الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي مشابه هم "ضيوف" متكررون لأطباء القلب وجراحي العظام وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأخصائيي الجهاز الهضمي.

من الضروري قياس طول جميع أجزاء الجسم.

كما يستخدم ما يسمى ب "اختبار المعصم" ، عند المريض ، بمساعدة إبهامأو يمكن للإصبع الصغير قفله تمامًا.

يتم تقييم التنقل المشترك باستخدام معايير Beighton. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى من فرط الحركة.

أخذ عينة بول يومية يتم فيها تحديد الهيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان نتيجة لانهيار الكولاجين.

بشكل عام ، تشخيص المرض ليس بالأمر الصعب ، وبالنسبة للطبيب ذي الخبرة ، فإن نظرة واحدة على المريض كافية لفهم ماهية مشكلته.

يجب أن يكون مفهوما أن أمراض النسيج الضام هذه غير قابلة للعلاج ، ولكن باستخدام نهج متكامل لعلاج المرض ، من الممكن إبطاء عملية تطوره وتسهيل حياة الشخص بشكل كبير.

الطرق الرئيسية للعلاج والوقاية هي كما يلي:

اختيار المجمعات الرياضية المتخصصة والعلاج الطبيعي.

الالتزام بالنظام الغذائي الصحيح.

تناول الأدوية لتحسين التمثيل الغذائي وتحفيز إنتاج الكولاجين.

التدخل الجراحي الذي يهدف إلى تصحيح الصدر والجهاز العضلي الهيكلي.

العلاج بدون أدوية

بادئ ذي بدء ، من الضروري تزويد المريض بالدعم النفسي ، وإعداده لمقاومة المرض. يجدر إعطائه توصيات واضحة حول مراقبة الروتين اليومي الصحيح ، وتحديد مجمعات التربية الطبية والبدنية والحد الأدنى المطلوب من الحمل. يُطلب من المرضى الخضوع للعلاج بالتمارين الرياضية بشكل منهجي يصل إلى عدة دورات في السنة. مفيد ، ولكن فقط في حالة عدم وجود حركة مفرطة للمفاصل ، وتمتد ، وتعلق - وفقًا لتوصيات الطبيب الصارمة ، وكذلك السباحة ، ولعب مجموعة متنوعة من الرياضات غير المدرجة في قائمة موانع الاستعمال.

لذا، العلاج غير الدوائييشمل:

دورات التدليك العلاجي.

أداء مجموعة من التمارين المختارة بشكل فردي.

رياضات.

العلاج الطبيعي: ارتداء ذوي الياقات البيضاء ، الأشعة فوق البنفسجية ، حمامات الملح ، التدليك ، الدوش.

العلاج النفسي مع زيارة طبيب نفساني وطبيب نفسي ، حسب شدة الحالة النفسية والعاطفية للمريض.

النظام الغذائي لخلل التنسج الضام

يختلف النظام الغذائي للأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج عن الأنظمة الغذائية العادية. يحتاج المرضى إلى تناول الكثير من الطعام ، لأن الكولاجين يتحلل على الفور. يجب أن يشمل النظام الغذائي الأسماك وجميع المأكولات البحرية (في حالة عدم وجود حساسية) واللحوم والبقوليات.

يمكنك ويجب عليك استخدام الغنية مرق اللحم، الخضروات والفواكه. تأكد من تضمين الجبن الصلب في النظام الغذائي للمريض. بناءً على توصية الطبيب ، يجب استخدام المكملات الحيوية النشطة التي تنتمي إلى فئة أوميغا.

أخذ العلاج

يتم تناول الأدوية في دورات ، حسب حالة المريض ، من 1 إلى 3 مرات في السنة. تستمر الدورة الواحدة من 6 إلى 8 أسابيع تقريبًا. يجب أن يتم تناول جميع الأدوية تحت إشراف دقيق من الطبيب ، مع مراقبة العلامات الحيوية. يُنصح بتغيير الاستعدادات من أجل اختيار الوسائل المثلى.

لتحفيز إنتاج الكولاجين ، يتم استخدام فيتامينات ب الاصطناعية وحمض الأسكوربيك وكبريتات النحاس 1٪ وسيترات المغنيسيوم والمجمعات الأخرى.

لتقويض الجليكوزامينوجليكان ، يتم وصف كبريتات شوندروتين ، كوندروكسيد ، رومالون.

لتحقيق الاستقرار في التمثيل الغذائي للمعادن ، يتم استخدام Osteogenon و Alfacalcidol و Calcium Upsavit وعوامل أخرى.

لتطبيع مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم ، يتم وصف الجلايسين ، والبوتاسيوم ، وحمض الجلوتاميك.

لتطبيع حالة الطاقة الحيوية ، يتم وصف Riboxin ، و Mildronate ، و Limontar ، و Lecithin ، وما إلى ذلك.

تدخل جراحي

مؤشرات التدخل الجراحي هي تدلي الصمام ، وأمراض الأوعية الدموية الواضحة. كما أن الجراحة ضرورية للتشوهات الواضحة في الصدر أو العمود الفقري. إذا كان يشكل تهديدًا لحياة المريض أو يضعف بشكل كبير من جودة حياته.

موانع

الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض هم بطلان:

الإجهاد النفسي والتوتر.

ظروف العمل الصعبة. المهن المرتبطة بالاهتزازات المستمرة والإشعاع ودرجات الحرارة المرتفعة.

جميع أنواع الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والتدريب متساوي القياس.

إذا كان هناك فرط في حركة المفاصل ، يحظر الشنق وأي شد للعمود الفقري.

الذين يعيشون في المناخات الحارة.

تجدر الإشارة إلى أنه إذا تعاملت مع علاج الشذوذ الوراثي والوقاية منه بطريقة شاملة ، فستكون النتيجة إيجابية بالتأكيد. في العلاج ، من المهم ليس فقط الإدارة الجسدية والطبية للمريض ، ولكن أيضًا إقامة اتصال نفسي معه. يلعب دور كبير في عملية كبح تطور المرض من خلال رغبة المريض في السعي ، وإن لم يكن ذلك بشكل كامل ، ولكن للتعافي وتحسين نوعية حياته.

خلل التنسج الضام عبارة عن مجموعة من الحالات المرضية متعددة الأشكال سريريًا التي تسببها عيوب وراثية أو خلقية في تخليق الكولاجين ويصاحبها ضعف في أداء الأعضاء الداخلية والجهاز العضلي الهيكلي. في أغلب الأحيان ، يتجلى خلل التنسج في النسيج الضام من خلال تغيير في نسب الجسم ، وتشوهات العظام ، وفرط حركة المفاصل ، والاضطرابات المعتادة ، والجلد المفرط المرونة ، وأمراض القلب الصمامية ، وهشاشة الأوعية الدموية ، ضعف العضلات. يعتمد التشخيص على السمات المظهرية والمعلمات البيوكيميائية وبيانات الخزعة. يشمل علاج خلل التنسج الضام العلاج بالتمارين ، والتدليك ، والنظام الغذائي ، والعلاج بالعقاقير.

خلل التنسج في النسيج الضام هو مفهوم يجمع بين الأمراض المختلفة الناتجة عن اعتلال الكولاجين المعمم الوراثي ويتجلى ذلك في انخفاض قوة النسيج الضام لجميع أنظمة الجسم. معدل تكرار الإصابة بخلل التنسج في النسيج الضام هو 7-8٪ ، ومع ذلك ، يُفترض أن بعض علاماته وأشكاله الصغيرة غير المتمايزة يمكن أن تحدث في 60-70٪ من السكان. يسترعي خلل التنسج في الأنسجة الضامة انتباه الأطباء العاملين في مختلف المجالات الطبية - طب الأطفال ، وطب الرضوض وجراحة العظام ، وأمراض الروماتيزم ، وأمراض القلب ، وطب العيون ، وأمراض الجهاز الهضمي ، والمناعة ، وأمراض الرئة ، والمسالك البولية ، إلخ.

أسباب خلل التنسج الضام

يعتمد تطور خلل التنسج في النسيج الضام على خلل في تركيب أو تركيب الكولاجين ومجمعات البروتين والكربوهيدرات والبروتينات الهيكلية وكذلك الإنزيمات الأساسية والعوامل المساعدة. السبب المباشر لعلم أمراض النسيج الضام قيد الدراسة هو أنواع مختلفة من التأثيرات على الجنين ، مما يؤدي إلى تغيير محدد وراثيًا في التكوُّن الليفي للمصفوفة خارج الخلية. وتشمل هذه العوامل المسببة للطفرات غير المواتية الوضع البيئي، سوء التغذية والعادات السيئة للأم ، الإجهاد ، تفاقم الحمل ، إلخ. يشير بعض الباحثين إلى الدور الممرض لنقص مغنسيوم الدم في تطوير خلل التنسج الضام ، بناءً على الكشف عن نقص المغنيسيوم في الدراسة الطيفية للشعر والدم والفم سائل.

يتم ترميز تركيب الكولاجين في الجسم بأكثر من 40 جينًا ، حيث تم وصف أكثر من 1300 نوع من الطفرات. هذا يؤدي إلى التنوع الاعراض المتلازمةخلل التنسج الضام ويعقد تشخيصها.

تصنيف خلل التنسج الضام

ينقسم خلل التنسج الضام إلى متمايز وغير متمايز. يشمل خلل التنسج المتمايز أمراضًا ذات نمط وراثي محدد وراسخ ، وصورة سريرية واضحة ، وعيوب جينية معروفة ، وتشوهات كيميائية حيوية. الممثلين الأكثر شيوعًا لهذه المجموعة من أمراض النسيج الضام الوراثي هم متلازمة إيلرز دانلوس ، متلازمة مارفان ، تكوّن العظم الناقص ، عديدات السكاريد المخاطية ، المرنة الجهازية ، جنف خلل التنسج ، متلازمة بيلز (التقلص الخلقي عنكبوت الأصابع) ، إلخ. أمراض مختلفة، التي لا تتوافق سماتها المظهرية مع أي من الأمراض المتمايزة.

وفقًا لدرجة الشدة ، يتم تمييز الأنواع التالية من خلل التنسج الضام: صغير (في وجود 3 علامات نمطية أو أكثر) ، معزول (مع توطين في عضو واحد) وأمراض وراثية بالفعل في النسيج الضام. اعتمادًا على الوصمات السائدة لخلل التنسج ، يتم تمييز 10 متغيرات نمطية من خلل التنسج الضام:

1. مظهر يشبه مارفان (يتضمن 4 أو أكثر من علامات النمط الظاهري لخلل التنسج الهيكلي).
2. النمط الظاهري الشبيه بمارفان (مجموعة غير كاملة من سمات متلازمة مارفان).
3. النمط الظاهري للكتلة (يشمل إصابة الشريان الأورطي والصمام التاجي والهيكل العظمي والجلد).
4. تدلي الصمام التاجي الأولي (يتميز بعلامات تخطيط صدى القلب للتدلي التاجي ، والتغيرات في الجلد والهيكل العظمي والمفاصل).
5. النمط الظاهري الكلاسيكي الشبيه بـ Ehlers (مجموعة غير كاملة من ميزات متلازمة Ehlers-Danlos).
6. النمط الظاهري الشبيه بفرط الحركة (يتميز بفرط حركة المفاصل والمضاعفات المرتبطة به - خلع جزئي ، خلع ، الالتواء ، القدم المسطحة ؛ ألم مفصلي ، تورط العظام والهيكل العظمي).
7. فرط حركة المفصل حميد (يشمل زيادة نطاق الحركة في المفاصل دون إصابة الهيكل العظمي وألم مفصلي).
8. خلل التنسج الضام غير المتمايز (يشمل 6 أو أكثر من وصمات خلل التنسج ، والتي ، مع ذلك ، ليست كافية لتشخيص المتلازمات المتمايزة).
9. زيادة الوصم بخلل التنسج مع الخصائص السائدة لمفاصل العظام والهيكل العظمي.
10. زيادة وصمة خلل التنسج مع وجود علامات حشوية سائدة (عيوب صغيرة في القلب أو الأعضاء الداخلية الأخرى).

نظرًا لأن وصف الأشكال المتباينة لخلل التنسج في النسيج الضام مذكور بالتفصيل في المراجعات المستقلة المقابلة ، سنركز في المستقبل على المتغيرات غير المتمايزة. في حالة اقتصار توطين خلل التنسج في النسيج الضام على عضو أو نظام واحد ، يتم عزله. إذا ظهر خلل التنسج في النسيج الضام بشكل ظاهري ويتضمن واحدًا على الأقل من الأعضاء الداخلية ، فإن هذه الحالة تعتبر متلازمة خلل التنسج الضام.

أعراض خلل التنسج الضام

يتم تمثيل العلامات الخارجية (المظهرية) لخلل التنسج في النسيج الضام من خلال السمات البنيوية والشذوذ في نمو عظام الهيكل العظمي والجلد وما إلى ذلك. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام لديهم بنية وهنية: طويلة ، أكتاف ضيقة ، ونقص الوزن. يمكن تمثيل الاضطرابات في تطور الهيكل العظمي المحوري من خلال الجنف ، والحداب ، والتشوهات على شكل قمع أو الانقلاب في الصدر ، وتنخر العظم الغضروفي الأحداث. غالبًا ما تشمل الوصمات القحفية الرأسية لخلل التنسج في النسيج الضام ضيق الرأس ، وسوء الإطباق ، والتشوهات السنية ، والحنك القوطي ، وعدم التئام الشفة العليا والحنك. يتميز علم أمراض الجهاز العظمي المفصلي بتشوه على شكل O أو X في الأطراف ، ارتفاق الأصابع ، عنكبوت الأصابع ، فرط حركة المفاصل ، القدم المسطحة ، الميل إلى الخلع المعتاد والخلع الجزئي ، وكسور العظام.

من الجانب جلدهناك زيادة في التمدد (فرط المرونة) أو على العكس من هشاشة وجفاف الجلد. في كثير من الأحيان ، تظهر السطور أو البقع العمرية أو بؤر إزالة التصبغ وعيوب الأوعية الدموية (توسع الشعيرات والأورام الوعائية) بدون سبب واضح. يؤدي ضعف الجهاز العضلي في خلل التنسج الضام إلى الميل إلى تدلي وتدلي الأعضاء الداخلية والفتق والصعر العضلي. قد تشمل العلامات الخارجية الأخرى لخلل التنسج في النسيج الضام حالات مجهرية مثل نقص أو فرط التنسج ، وآذان بارزة ، وعدم تناسق الأذن ، وانخفاض خط الشعر على الجبهة والرقبة ، وما إلى ذلك.

تحدث الآفات الحشوية مع اهتمام الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي اللاإرادي والأعضاء الداخلية المختلفة. تتميز الاضطرابات العصبية المرتبطة بخلل التنسج في النسيج الضام بخلل التوتر العضلي الوعائي ، والوهن ، وسلس البول ، والصداع النصفي المزمن ، وضعف الكلام ، قلق شديدوعدم الاستقرار العاطفي. قد تشمل متلازمة خلل التنسج في النسيج الضام للقلب تدلي الصمام التاجي ، وفتح الثقبة البيضوية ، ونقص تنسج الشريان الأورطي والجذع الرئوي ، والاستطالة والحركة المفرطة للقلب ، وتمدد الأوعية الدموية في الشرايين التاجية أو الحاجز بين الأذينين. نتيجة ضعف جدران الأوعية الوريدية هو تطور الدوالي في الأطراف السفلية والحوض والبواسير ودوالي الخصية. يميل المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام إلى الإصابة بانخفاض ضغط الدم الشرياني ، وعدم انتظام ضربات القلب ، والحصار الأذيني البطيني والداخل البطيني ، وآلام القلب ، والموت المفاجئ.

غالبًا ما تصاحب المظاهر القلبية متلازمة القصبات الرئوية ، التي تتميز بوجود نقص تنسج كيسي في الرئتين ، توسع القصبات ، انتفاخ الرئة الفقاعي ، استرواح الصدر العفوي المتكرر. تتميز بتلف الجهاز الهضمي على شكل تدلي الأعضاء الداخلية ، رتج المريء ، الارتجاع المعدي المريئي ، فتق الحجاب الحاجز. المظاهر النموذجية لأمراض جهاز الرؤية في خلل التنسج في النسيج الضام هي قصر النظر ، والاستجماتيزم ، ومد البصر ، والرأرأة ، والحول ، والخلع وخلع العدسة.

على جزء من الجهاز البولي ، يمكن ملاحظة التهاب الكلية ، سلس البول ، التشوهات الكلوية (نقص تنسج ، مضاعفة ، كلية على شكل حدوة حصان) ، وما إلى ذلك. يمكن أن تتمثل الاضطرابات التناسلية المرتبطة بخلل التنسج الضام عند النساء في هبوط الرحم و المهبل ، وغزارة الطمث ، والإجهاض التلقائي ، نزيف ما بعد الولادة؛ في الرجال ، الخصيتين غير ممكنتين. الأشخاص الذين تظهر عليهم علامات خلل التنسج في النسيج الضام معرضون للعدوى الفيروسية التنفسية الحادة المتكررة ، وردود الفعل التحسسية ، والمتلازمة النزفية.

تشخيص خلل التنسج الضام

لا يتم دائمًا تشخيص الأمراض من مجموعة خلل التنسج الضام بشكل صحيح وفي الوقت المناسب. في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة المرضى الذين يعانون من علامات معينة لخلل التنسج من قبل أطباء من تخصصات مختلفة: أطباء الرضوح ، وأطباء الأعصاب ، وأطباء القلب ، وأطباء الرئة ، وأطباء الكلى ، وأطباء الجهاز الهضمي ، وأطباء العيون ، إلخ. إن تحديد مجموعة من العلامات المظهرية والحشوية له أهمية تشخيصية كبرى. من أجل الكشف عن الأخير ، بالموجات فوق الصوتية (EchoCG ، الموجات فوق الصوتية للكلى ، الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن) ، التنظير (FGDS) ، الفيزيولوجيا الكهربية (ECG ، EEG) ، الأشعة (التصوير الشعاعي للرئتين ، المفاصل ، العمود الفقري ، إلخ) تستخدم على نطاق واسع. يشير التعرف على الاضطرابات المميزة للأعضاء المتعددة ، بشكل رئيسي من الجهاز العضلي الهيكلي والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية ، مع وجود درجة عالية من الاحتمال إلى وجود خلل التنسج في النسيج الضام.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص معلمات الدم البيوكيميائية ونظام الإرقاء والحالة المناعية وأخذ خزعة من الجلد. كطريقة لفحص تشخيص خلل التنسج في النسيج الضام ، يُقترح دراسة النمط الحليمي لجلد الجزء الأمامي جدار البطن: تحديد نوع غير مشوه من النمط الحليمي بمثابة علامة على اضطرابات خلل التنسج. يُنصح العائلات التي تعاني من حالات خلل التنسج الضام بالخضوع للاستشارة الوراثية الطبية.

علاج وعلاج خلل التنسج الضام

لا يوجد علاج محدد لخلل تنسج النسيج الضام. ينصح المرضى بالالتزام بنظام عقلاني لليوم والتغذية والنشاط البدني الذي يحسن الصحة. من أجل تنشيط القدرات التكيفية التعويضية ، يتم وصف دورات العلاج بالتمارين ، والتدليك ، والعلاج بالمياه المعدنية ، والعلاج الطبيعي ، والوخز بالإبر ، وتقويم العظام.

في مجمع التدابير الطبيةجنبا إلى جنب مع العلاج الدوائي المتلازم ، يتم استخدام الأدوية الأيضية (L-carnitine ، coenzyme Q10) ، ومستحضرات الكالسيوم والمغنيسيوم ، وعوامل حماية الغضروف ، ومركبات الفيتامينات المعدنية ، ومضادات الأكسدة والعوامل المعدلة للمناعة ، والأدوية العشبية ، والعلاج النفسي.

يعتمد تشخيص خلل التنسج في النسيج الضام إلى حد كبير على شدة اضطرابات خلل التنسج. في المرضى الذين يعانون من أشكال معزولة ، قد لا تتأثر جودة الحياة. المرضى الذين يعانون من آفات الجهاز المتعددة لديهم مخاطر متزايدة للإعاقة المبكرة والشديدة ، الموت المبكر، يمكن أن تكون أسبابها الرجفان البطيني ، الانسداد الرئوي ، تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، السكتة الدماغية النزفية ، النزيف الداخلي الحاد ، إلخ.

krasotaimedicina.ru

خلل التنسج الضام - الأعراض والعلاج

• 5.1.6 العلاج الدوائي

ربما قرأ الكثيرون قصة قصيرة لـ D. Grigorovich بعنوان "The Gutta-Percha Boy" أو شاهدوا الفيلم الذي يحمل نفس الاسم. لم تعكس القصة المأساوية لفنان سيرك صغير ، الموصوفة في العمل ، اتجاهات تلك الأوقات فقط. قدم الكاتب ، ربما دون أن يدرك ذلك ، وصفًا أدبيًا للمركب المؤلم الذي درسه العلماء المحليون ، بما في ذلك TI. كادورينا.

لم يفكر كل القراء في أصل هذه الصفات غير العادية في البطل الشاب وأشخاص مثله.

ومع ذلك ، فإن مجموعة الأعراض ، والتي تؤدي إلى المرونة المفرطة ، تعكس دونية النسيج الضام.

من أين تأتي الموهبة المدهشة وفي نفس الوقت المشكلة المرتبطة بنمو الطفل وتكوينه. لسوء الحظ ، ليس كل شيء واضحًا وبسيطًا.

ما هو خلل التنسج؟

يُترجم المفهوم نفسه من اللاتينية على أنه "اضطراب تنموي". هنا نحن نتكلمحول انتهاك تطور المكونات الهيكلية للنسيج الضام ، مما يؤدي إلى تغييرات متعددة. بادئ ذي بدء ، لأعراض الجهاز العضلي الهيكلي ، حيث يتم تمثيل عناصر النسيج الضام على نطاق واسع.

لعبت تامارا كادورينا دورًا مهمًا في دراسة خلل تنسج النسيج الضام في فضاء ما بعد الاتحاد السوفيتي ، مؤلفة كتاب ضخم ، وفي الواقع ، الدليل الوحيد لمشكلة دونيته.

تستند أسباب خلل التنسج في النسيج الضام (CTD) للمرض إلى انتهاك تخليق بروتين الكولاجين ، الذي يعمل كنوع من الهيكل العظمي أو المصفوفة لتشكيل عناصر أكثر تنظيماً. يتم توليف الكولاجين في الهياكل الأساسية للنسيج الضام ، حيث ينتج كل نوع فرعي نوع الكولاجين الخاص به.

ما هي هياكل النسيج الضام؟

وتجدر الإشارة إلى أن النسيج الضام هو التركيب النسيجي الأكثر تمثيلاً لجسمنا. تشكل عناصره المتنوعة أساس الغضاريف والأنسجة العظمية والخلايا والألياف التي تعمل كإطار عمل في العضلات والأوعية الدموية والجهاز العصبي.

حتى الدم ، الليمفاوية ، الدهون تحت الجلد، القزحية والصلبة كلها نسيج ضام نشأ من قاعدة جنينية تسمى اللحمة المتوسطة.

من السهل الافتراض أن انتهاك تكوين الخلايا - أسلاف كل هذه الهياكل التي تبدو مختلفة على ما يبدو خلال فترة التطور داخل الرحم ، سيكون لها لاحقًا مظاهر سريرية من جانب جميع الأجهزة والأعضاء.

يمكن أن يحدث ظهور تغييرات معينة في فترات مختلفة من حياة جسم الإنسان.

تصنيف

تكمن صعوبات التشخيص في مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية ، والتي غالبًا ما يتم تسجيلها من قبل متخصصين ضيقين في شكل تشخيصات منفصلة. إن مفهوم CTD ذاته ليس مرضًا في حد ذاته في التصنيف الدولي للأمراض. بدلاً من ذلك ، إنها مجموعة من الحالات الناجمة عن انتهاك تكوين عناصر الأنسجة داخل الرحم.

حتى الآن ، كانت هناك محاولات متكررة لتعميم أمراض المفاصل ، مصحوبة بعلامات سريرية متعددة من أنظمة أخرى.

تم إجراء محاولة لتقديم خلل التنسج في النسيج الضام كسلسلة من الأمراض الخلقية ذات السمات المتشابهة وعدد من السمات المشتركة بواسطة TI. كادورينا في عام 2000

يقسم تصنيف Kadurina متلازمة خلل التنسج الضام إلى أنماط ظاهرية (أي وفقًا للعلامات الخارجية). هذا يشمل:

• النمط الظاهري الشامل (من اللغة الإنجليزية - الصمام التاجي ، الشريان الأورطي ، الهيكل العظمي ، الجلد) ؛
• مارفانويد.

إن إنشاء هذا التقسيم بواسطة Kadurina تمليه عدد كبير من الحالات التي لا تتناسب مع التشخيصات المطابقة لـ ICD 10.

خلل التنسج الضام المتلازمي

هنا ، عن طريق اليمين ، يمكننا تضمين المتلازمات الكلاسيكية لمارفان وإهلرز دانلوس ، والتي لها مكانها في التصنيف الدولي للأمراض.

متلازمة مارفان

الأكثر شيوعًا والأكثر شهرة بين هذه المجموعة هي متلازمة مارفان. هذه ليست مشكلة لجراحي العظام فقط. غالبًا ما تجبر خصوصيات العيادة والدي الطفل على اللجوء إلى طب القلب. إنه يتوافق مع الجثة الموصوفة. من بين أمور أخرى ، يتميز بما يلي:

• طويلة الأطراف ، عنكبوت الأصابع ، الجنف.
• من جانب جهاز الرؤية ، انفصال الشبكية ، خلع عدسة العين ، الصلبة الزرقاء، ويمكن أن تختلف شدة جميع التغييرات على نطاق واسع.

الفتيات والفتيان يمرضون في كثير من الأحيان. يعاني ما يقرب من 100٪ من المرضى من تغيرات وظيفية وتشريحية في القلب ويصبحون مرضى في أمراض القلب.

أكثر المظاهر المميزة هي تدلي الصمام التاجي ، ارتجاع الصمام الميترالي، توسع وتمدد الشريان الأورطي مع احتمال تشكيل قصور في القلب.

متلازمة إيلرز دانلوس

هذه مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية ، ومن أهم علاماتها السريرية أيضًا ارتخاء المفاصل. للآخرين جدا مظاهر متكررةيجب أن يعزى ضعف الجلد وتشكيل ندوب ضامرة واسعة بسبب تمدد الجلد. قد تكون العلامات التشخيصية:

• وجود تكوينات النسيج الضام تحت الجلد في البشر ؛
• ألم في المفاصل المتحركة.
• الاضطرابات المتكررة والخلع الجزئي.

نظرًا لأن هذه مجموعة كاملة من الأمراض التي يمكن توريثها ، بالإضافة إلى البيانات الموضوعية ، يحتاج الطبيب إلى توضيح تاريخ العائلة لمعرفة ما إذا كانت هناك أي حالات مماثلة في النسب. اعتمادًا على الميزات السائدة والمرافقة ، يتم تمييز النوع الكلاسيكي:

1. نوع الحركة المفرطة
2. نوع الأوعية الدموية
3. نوع kyphoscoliotic وعدد من الأنواع الأخرى.

وفقًا لذلك ، بالإضافة إلى الأضرار التي لحقت بالجهاز الحركي المفصلي ، ستكون هناك ظواهر ضعف الأوعية الدموية في شكل تمزق تمدد الأوعية الدموية ، والكدمات ، والجنف التدريجي ، وتشكيل الفتق السري.

خلل التنسج الضام للقلب

يتمثل المظهر السريري الموضوعي الرئيسي لتشخيص متلازمة خلل التنسج الضام للقلب في تدلي (بروز) الصمام التاجي في التجويف البطيني ، مصحوبًا بنفخة انقباضية خاصة أثناء التسمع. أيضًا ، في ثلث الحالات ، يكون التدلي مصحوبًا بما يلي:

• علامات فرط الحركة المفصلية.
• مظاهر جلدية في شكل هشاشة وقابلية للتمدد على الظهر والأرداف.
• من جانب العين عادة ما تكون موجودة في شكل اللابؤرية وقصر النظر.

يتم تأكيد التشخيص عن طريق تنظير صدى القلب التقليدي وتحليل مجمل الأعراض غير القلبية. يتم علاج هؤلاء الأطفال في أمراض القلب.

خلل التنسج النسيج الضام الأخرى

يجدر التفكير بشكل منفصل في مفهوم واسع مثل متلازمة خلل التنسج الضام غير المتمايز (NDCT)

تظهر هنا مجموعة عامة من المظاهر السريرية التي لا تتناسب مع أي من المتلازمات الموصوفة. تظهر المظاهر الخارجية في المقدمة ، مما يسمح للمرء أن يشك في وجود مثل هذه المشاكل. يبدو كمجموعة من علامات تلف النسيج الضام ، تم وصف حوالي 100 منها في الأدبيات.

الفحص الدقيق وجمع التحليلات ، وخاصة المعلومات المتعلقة بالأمراض الوراثية ، أمر ضروري الإعداد الدقيقتشخبص.

على الرغم من تنوع هذه العلامات ، إلا أنهم متحدون من حقيقة أن الآلية الرئيسية للتطور ستكون انتهاكًا لتخليق الكولاجين ، يليه تكوين أمراض الجهاز العضلي الهيكلي ، وأجهزة الرؤية ، وعضلة القلب. في المجموع ، تم وصف أكثر من 10 علامات ، يعتبر بعضها من العلامات الرئيسية:

خلل التنسج الضام | tvoylechebnik.ru

خلل التنسج الضام

خلل التنسج الضام (CTD) هو مرض جهازي يحدث فيه نمو غير طبيعي للنسيج الضام في الجسم ، مما يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في الجسم. تم العثور على النسيج الضام في الأوتار والغضاريف والأربطة والعضلات والجلد والأوعية الدموية. يبدأ انتهاك تطورها أثناء التطور الجنيني ، أي قبل الولادة ، لكن أعراض المرض تظهر عند الأطفال والمراهقين ، وليس في الطفولة. مع تقدم العمر ، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا. ينتج مرض CTD عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين أو البروتينات الأخرى. في حالات نادرةيمكن أن يكون سبب خلل التنسج هو مسار الحمل الشديد وأمراض المرأة الحامل.

نظرًا لوجود النسيج الضام في العديد من أعضاء جسم الإنسان ، يمكن أن تتنوع الأعراض وتتعدد. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أعراض المرض بدرجات متفاوتة من الخطورة وتكون فردية لكل مريض. الاضطرابات المُحتمَلة في الجسم:

• مرونة مفرطة في المفاصل ، والاضطرابات المتكررة ، والأقدام المسطحة أو حنف القدم. الجنف ، فرط الحداب أو فرط التنسج ، شكل غير منتظم للصدر ، تنكس العظم ، انزلاق غضروفي ، انزلاق الفقار ، هشاشة العظام.
• مشاكل في القلب والأوعية الدموية. قلب رئوي أنواع مختلفةعدم انتظام ضربات القلب ، هبوط الصمامات ، انخفاض ضغط الدم ، تمدد الأوعية الدموية ، توسع الأوردةالأوردة وظهور الأوردة العنكبوتية والبواسير.
• الاضطرابات العصبية مثل نوبات ذعر، التعب ، الوهن ، الأداء المنخفض ، الاكتئاب ، فقدان الشهية العصبي ، المراق.
• اضطرابات بصرية: اللابؤرية ، قصر النظر ، الرأرأة ، الحول ، انفصال الشبكية ، خلع العدسة ، اعتلال الأوعية الدموية في الشبكية.
• الأضرار التي تلحق بأعضاء وأنظمة الجسم الأخرى: مشاكل في الرئتين والشعب الهوائية (التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي) ، استرواح الصدر العفوي ، الحركة المفرطة للكلى (التهاب الكلية) والأعضاء الداخلية الأخرى ، مرض الجزر المعدي المريئي ، فتق الحجاب الحاجز.

من الممكن أيضًا سوء الإطباق ، وملامح الوجه غير المتكافئة ، والجلد الرقيق والمطاطي بسهولة ، وانخفاض وزن الجسم ، والأطراف الممدودة.

علاج خلل التنسج الضام

مزيج من العديد من الأعراض المذكورة أعلاه مهم لتشخيص خلل التنسج. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء مخطط كهربية القلب. مسح مزدوجالأوعية ، قياس الضغط. إذا كان الأقارب يعانون من أمراض مماثلة (على سبيل المثال ، مشاكل الأوعية الدموية أو القلب ، فرط حركة المفاصل ، مشاكل في الرؤية) ، فإن هذا يتحدث أيضًا لصالح تشخيص CTD.

علاج DST معقد ولا يتكون فقط من علاج بالعقاقيرولكن أيضًا في النظام الغذائي والعلاج الطبيعي. يشمل العلاج غير الدوائي أيضًا العلاج النفسي والعلاج بالتمارين والروتين اليومي الصحيح.

يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التي تحفز تكوين الكولاجين ، وتثبيت التمثيل الغذائي للمعادن وتصحيح تركيب الجليكوزامينوجليكان. لتحفيز تكوين الكولاجين ، يتم وصف الفيتامينات (فيتامين ب 1 ، ب 2 ، ب 6 ، ج ، ف ، هـ) ومواد مثل أكسيد الزنك ، كبريتات الزنك ، كبريتات النحاس ، سترات المغنيسيوم ، الكالسيترينين ، كلوريد الكارنيتين ، سولكوسريل. يسمح Alfacalcidol و osteogenon و ergocalciferol و oksidevit بتثبيت عملية التمثيل الغذائي للمعادن. لتركيب الجليكوزامينوجليكان ، يوصف شوندروكيد ، رومالون ، هيكل ، كبريتات شوندروتن.

مطلوب أيضًا ضبط مستوى الأحماض الأمينية في الدم ، لذلك يتم استخدام الأدوية مثل الجلايسين والميثيونين وحمض الجلوتاميك والريتابوليل.

يتم إجراء العلاج الدوائي في دورات من شهرين عدة مرات في السنة (1-3 مرات) مع فترات راحة من 2-3 أشهر. يجب أن يتم العلاج تحت إشراف الطبيب ، حيث يمكن تعديل الأدوية الموصوفة حسب الحالة. في حالة وجود مشاكل في القلب ، يجب إجراء مخطط كهربية القلب وتخطيط كهربية القلب سنويًا.

بين دورات العلاج من تعاطي المخدرات ، يوصى بالعلاج الطبيعي. من النقاط المهمة في علاج خلل التنسج العلاج المنتظم بالتمارين الرياضية. يجب اختيار مجموعة من التمارين من قبل طبيب علاج بالتمارين الرياضية. النشاط البدني المعتدل (المشي والتزلج والسباحة وكرة الريشة) مفيد أيضًا ، ولكن ليس بأي حال من الأحوال الرياضات الاحترافية والرقص الاحترافي. يمكن أن تؤدي فقط إلى تفاقم الحالة ، لأنها تعطي عبئا زائدا. يحظر أيضًا أحمال الطاقة - الحديد ، الملاكمة ، رفع الأثقال التي تزيد عن 3 كجم ، المشي لمسافات طويلة. تجنب الإصابات والأمراض المعدية ، حيث يمكن أن تكون أكثر حدة مع خلل التنسج. مع الأقدام المسطحة ، يجب أن تذهب إلى طبيب العظام وتلتقط النعال الخاصة. إذا كان فرط حركة المفاصل مصحوبًا بألم في المفاصل ، فيجب ارتداء أجهزة تقويم العظام (الضمادات ، ومنصات الركبة ، ومنصات الكوع).

الإجراءات الأخرى الموصى بها هي دورات تدليك لمنطقة العنق من 15 إلى 20 جلسة ، الأشعة فوق البنفسجية ، العلاج بالمياه المعدنية ، الحمامات الصنوبرية. لن يكون من غير الضروري زيارة المعالج النفسي ، بسبب خصائص الحالة العاطفية للمرضى الذين يعانون من مرض CTD. من المهم الالتزام بالروتين اليومي الصحيح والنوم لمدة 8 ساعات على الأقل والاستحمام في الصباح وممارسة الجمباز.

يشمل النظام الغذائي لخلل التنسج استخدام الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من البروتين (الأسماك واللحوم والمأكولات البحرية والمكسرات والفول والصويا) والمغنيسيوم. أطباق هلامية مفيدة وشرائح ، مرق ، أجبان صلبة. يمكنك استخدام المكملات الغذائية الخاصة ، مجمعات الأحماض الأمينية. المغنيسيوم ضروري للبنية الطبيعية للنسيج الضام. يوصى بإجراء فحص من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي. يكون tr أكثر وضوحًا عند الأطفال ، ويصبح واضحًا عند الأطفال والمراهقين في المحاور الحركية. مواد كيميائية

يجب على المرضى الذين يعانون من خلل التنسج اختيار وظيفة لا تنطوي على إجهاد عاطفي وحمل بدني زائد ، والتفاعل مع المواد الكيميائية. في حالات استرواح الصدر العفوي ، يُمنع الطيران بالطائرة والغطس واستخدام مترو الأنفاق ، حيث يمكن أن يتسبب ذلك في حالات استرواح الصدر المتكررة. لا ينصح به للمناخات الحارة.

خلل التنسج الضام هو علم الأمراض الذي يتم فيه تعطيل تكوين الأنسجة أو الأعضاء. المرض هو علم أمراض وراثي موروث. ومع ذلك ، هناك نظرية مفادها أن خلل التنسج يتطور بسبب نقص المغنيسيوم في جسم الإنسان.

أعراض المرض

المظاهر السريرية لخلل التنسج الضام عند الأطفال والبالغين هي نفسها عمليًا. تعتمد شدة الأعراض على السمات الفرديةصبور. الأعراض المميزة لخلل التنسج هي كما يلي:

1. الاضطرابات العصبية. تحدث في حوالي 75-80٪ من المرضى. تتجلى الاضطرابات العصبية في شكل نوبات الهلع والدوخة وزيادة التعرق. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من الخفقان.
2. متلازمة الوهن. يتجلى في شكل التعب السريع للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يصاحب خلل التنسج الضام أداء منخفض وضغط متكرر. أيضا ، لا يمكن للمرضى تحمل النشاط البدني المكثف.
3. ضعف الجهاز القلبي الوعائي. على سبيل المثال ، قد يصاب الشخص بتدلي الصمام التاجي.
4. انتهاك البنية الطبيعية للصدر. هذا المرضفي كثير من الأحيان يصبح سبب أمراض الجهاز العضلي الهيكلي. هناك خطر كبير من الإصابة بالجنف أو تشوه بنية العمود الفقري.
5. انتهاكات في الدورة الدموية. مع خلل التنسج في النسيج الضام ، يزداد خطر الإصابة بالدوالي بشكل كبير.
6. قلة وزن الجسم.
7. الاضطرابات العصبية. يتم التعبير عنها في شكل اكتئاب مستمر وفقدان الشهية.
8. قدم مسطحة طولية أو عرضية.
9. ضعف في العضلات.
10. ضعف الجهاز الهضمي. أسباب خلل التنسج الإمساك المزمن، ضعف الشهية والانتفاخ.
11. أمراض الأنف والأذن والحنجرة المزمنة. يصبح الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية مرافقين لمتلازمة خلل التنسج الضام.
12. جفاف وشفافية الجلد.
13. الميل لردود الفعل التحسسية.
14. عدم تناسب الفك.
15. أمراض العيون. غالبًا ما يصاب الشخص بالحول أو قصر النظر أو اللابؤرية.

في حالة ظهور علامات مميزة للمرض ، يتم إجراء تشخيص سريري وأنساب خاص. بادئ ذي بدء ، يقوم الأخصائي بفحص بيانات سوابق المريض وشكاوى المريض. يوصى بفحص المريض من قبل طبيب القلب ، لأن خلل التنسج غالبًا ما يتسبب في تطور أمراض القلب. بعد ذلك ، يجب على الطبيب المعالج قياس طول أجزاء الجسم وإجراء اختبار المعصم. أيضًا في عملية التشخيص ، يجب على الطبيب تقييم حركة المفاصل وأخذ عينة بول.

مع خلل التنسج الضام ، من الضروري الالتزام بنظام غذائي. كقاعدة عامة ، يتسبب المرض في حدوث انهيار فوري للكولاجين ، لذلك تحتاج إلى تناول الكثير من الأسماك واللحوم. كما توجد الأحماض الأمينية الأساسية في فول الصويا والبقوليات. يجب زيادة محتوى السعرات الحرارية في النظام الغذائي. مع خلل التنسج ، من الضروري تناول الأطعمة الغنية بدهون أوميغا 3 وأوميغا 6. أفضل المصادرهذه المغذيات الدقيقة هي الجوز والسلمون والماكريل وسمك الحفش والجمبري والبندق والفول السوداني والجبن وزيت الزيتون. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يشمل النظام الغذائي الأطعمة الغنية بالبروتين. الحليب كامل الدسم والجبن قليل الدسم مثاليان. لاستيعاب الأحماض الأمينية المفيدة ، تحتاج إلى تناول الأطعمة الغنية بفيتامين ج ، مثل الحمضيات والتوت. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج إلى تناول الأطعمة الغنية بالألياف - الحبوب والخضروات.

علاج المرض

مع خلل التنسج الضام ، يكون العلاج عادةً متحفظًا. استقبال الاستعدادات الخاصةيتم تنفيذها من خلال دورات مدتها من 6 أسابيع. من أجل تحفيز تخليق الكولاجين ، يحتاج المريض إلى شرب الأدوية ، والتي تشمل فيتامين ب وحمض الأسكوربيك. يوصى أيضًا بتناول المستحضرات التي تحتوي على نسبة عالية من المغنيسيوم وكبريتات النحاس. لتحلل الجليكوزامينوجليكان ، يُنصح باستخدام أدوية مثل Hodroxide أو Rumalon.

جزء لا يتجزأ العلاج المحافظهي الأدوية التي تعمل على استقرار التمثيل الغذائي للمعادن. يشيع استخدام Osteogenon أو Upsavit. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استكمال العلاج بحمض الجلايسين أو الجلوتاميك. تساعد هذه الأدوية على تطبيع محتوى الأحماض الأمينية المفيدة في الدم.

يتم استكمال العلاج بإجراءات العلاج الطبيعي. يُنصح المريض بممارسة تمارين العلاج الطبيعي بانتظام وأخذ حمامات الملح والزيارة ماسوثيرابي. إذا كانت الحالة النفسية والعاطفية للمريض شديدة ، يتم إجراء علاج نفسي خاص. تجدر الإشارة إلى أنه مع خلل التنسج ، فإن ما يلي هو بطلان:

1. رفع الاثقال.
2. الحمل الزائد النفسي والعاطفي.
3. العمل مع المعدات التي تتعرض باستمرار للاهتزاز.
4. فنون الدفاع عن النفس أو غيرها أنواع الاتصالرياضات.
5. العمل في ظروف الإشعاع المشع أو درجات الحرارة العالية.

مع أمراض الأوعية الدموية الخطيرة و عيوب واضحةالعمود الفقري أو الصدر ، يتم إجراء الجراحة.

خلل التنسج الضام (الاضطرابات ، البلاسيا - التطور ، التعليم) - انتهاك لتطور النسيج الضام في الفترات الجنينية وما بعد الولادة ، وهي حالة محددة وراثيًا تتميز بعيوب في الهياكل الليفية والمادة الرئيسية للنسيج الضام ، مما يؤدي إلى اضطراب التوازن على مستويات الأنسجة والأعضاء والكائن في شكل اضطرابات مورفولوجية ووظيفية مختلفة للأعضاء الحشوية والحركية مع مسار تقدمي ، والذي يحدد ملامح علم الأمراض المرتبطة ، وكذلك الحرائك الدوائية وديناميكا الأدوية.

يعتبر التصنيف والبيانات المتعلقة بانتشار خلل التنسج في النسيج الضام متناقضين في الواقع وواحد من أكثر القضايا العلمية إثارة للجدل ، بسبب أساليب التصنيف والتشخيص المختلفة.

يتميز خلل التنسج الضام شكليًاالتغيرات في الكولاجين والألياف المرنة والبروتينات السكرية والبروتيوغليكان والخلايا الليفية ، والتي تعتمد على الطفرات الموروثة للجينات التي تشفر التركيب والتنظيم المكاني للكولاجين والبروتينات الهيكلية ومجمعات البروتين والكربوهيدرات ، وكذلك الطفرات في جينات الإنزيمات والعوامل المساعدة هم. بعض الباحثين ، بناءً على نقص المغنيسيوم المكتشف في 46.6-72.0٪ من حالات خلل التنسج في النسيج الضام في ركائز مختلفة (الشعر ، كريات الدم الحمراء ، السائل الفموي) ، يعترفون بالأهمية المرضية لنقص مغنسيوم الدم.

!!! إحدى الخصائص الأساسية لخلل التنسج في النسيج الضام كظاهرة خلل التنسج هي أن علامات النمط الظاهري لخلل التنسج في النسيج الضام قد تكون غائبة عند الولادة أو تكون شديدة الشدة (حتى في حالات الأشكال المتمايزة من خلل التنسج الضام) ، ومثل الصورة على ورق فوتوغرافي يظهر مدى الحياة ؛ على مر السنين ، يزداد عدد علامات خلل التنسج في النسيج الضام وشدتها بشكل تدريجي

يمكن تصنيف خلل التنسج الضام وفقًا للعيب الوراثي أثناء تخليق الكولاجين أو النضج أو الانهيار. هذا نهج تصنيف واعد يجعل من الممكن إثبات التشخيص المتمايز وراثيًا لخلل التنسج الضام ، ولكن هذا النهج يقتصر اليوم على المتلازمات الوراثية لخلل التنسج الضام.

يحدد T.

• النمط الظاهري الشامل - يتميز بعلامات خلل التنسج الضام المعمم ، وعدد من الاضطرابات القلبية ، والتشوهات الهيكلية ، وكذلك التغيرات الجلدية في شكل ترقق أو وجود مناطق تحت الضمور ؛
• النمط الظاهري مارفانويد- تتميز بمزيج من علامات خلل التنسج المعمم في النسيج الضام مع الوهن الجسدي ، dolichostenomelia ، عنكبوت الأصابع ، تلف الجهاز الصمامي للقلب (وأحيانًا الشريان الأورطي) ، ضعف البصر ؛
• النمط الظاهري يشبه ehlers- هناك مجموعة من علامات خلل تنسج النسيج الضام المعمم مع الميل إلى فرط تمدد الجلد ودرجات متفاوتة من فرط حركة المفصل.

لا توجد آفات مرضية عالمية للنسيج الضام من شأنها أن تشكل نمطًا ظاهريًا محددًا.كل عيب في كل مريض فريد بطريقته الخاصة. في الوقت نفسه ، يحدد التوزيع الشامل للنسيج الضام في الجسم تعدد الكائنات الحية للآفات في خلل التنسج الضام. في هذا الصدد ، تم اقتراح نهج تصنيف مع عزل المتلازمات المرتبطة بالتغيرات المعتمدة على خلل التنسج والظروف المرضية.

متلازمة الاضطرابات العصبية : متلازمة الخلل اللاإرادي(خلل التوتر العضلي الوعائي ، نوبات الهلع ، إلخ) ، نصفي.تعد متلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادي واحدة من أولى الحالات التي تتشكل في عدد كبير من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام. بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ويعتبر عنصرًا إلزاميًا في النمط الظاهري لخلل التنسج. في معظم المرضى ، يتم الكشف عن توتر الودي ، ويكون الشكل المختلط أقل شيوعًا ، وفي نسبة صغيرة من الحالات ، التهاب العصب البصري. تزداد شدة المظاهر السريرية للمتلازمة بالتوازي مع شدة خلل التنسج الضام. لوحظ الخلل الوظيفي اللاإرادي في 97٪ من حالات المتلازمات الوراثية ، مع شكل غير متمايز من خلل التنسج الضام في 78٪ من المرضى. في تكوين الاضطرابات الخضرية في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام ، تكون العوامل الوراثية مهمة ، والتي تكمن وراء انتهاك الكيمياء الحيوية لعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام وتشكيل ركائز مورفولوجية ، مما يؤدي إلى تغيير في وظيفة الوطاء ، الغدة النخامية ، الغدد التناسلية ، الجهاز الكظري الودي.

متلازمة الوهن: انخفاض الأداء ، وتدهور القدرة على تحمل الضغوط الجسدية والنفسية والعاطفية ، وزيادة التعب.يتم الكشف عن متلازمة الوهن في مرحلة ما قبل المدرسة وخاصة في المدرسة والمراهقة وصغار السن ، ويرافق المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام طوال حياتهم. هناك اعتماد على شدة المظاهر السريرية للوهن على عمر المرضى: فكلما تقدم المرضى في السن ، زادت الشكاوى الذاتية.

متلازمة الصمامات: هبوط معزول ومشترك لصمامات القلب ، تنكس الصمام المخاطي.غالبًا ما يتم تمثيله عن طريق تدلي الصمام التاجي (حتى 70 ٪) ، وغالبًا ما يتم تمثيله بواسطة ثلاثي الشرف أو الصمامات الأبهريوتوسيع جذر الأبهر والجذع الرئوي. تمدد الأوعية الدموية في جيوب فالسالفا. في بعض الحالات ، تكون التغييرات التي تم الكشف عنها مصحوبة بظواهر القلس ، والتي تنعكس في مؤشرات انقباض عضلة القلب والمعلمات الحجمية للقلب. تبدأ متلازمة الصمامات أيضًا في التكون في مرحلة الطفولة (4-5 سنوات). يتم الكشف عن العلامات التسمعية لتدلي الصمام التاجي في أعمار مختلفة: من 4 إلى 34 عامًا ، ولكن في أغلب الأحيان في سن 12-14 عامًا. تجدر الإشارة إلى أن بيانات تخطيط صدى القلب في حالة ديناميكية: يتم ملاحظة تغييرات أكثر وضوحًا أثناء الفحوصات اللاحقة ، مما يعكس تأثير العمر على حالة الجهاز الصمامي. بالإضافة إلى ذلك ، تتأثر شدة التغيرات الصمامية بشدة خلل التنسج في النسيج الضام وحجم البطينين.

متلازمة الصدر: شكل وهني في الصدر ، تشوهات في الصدر (على شكل قمع ، متقلب) ، تشوهات العمود الفقري (الجنف ، تقوس العمود الفقري ، فرط الحداب ، فرط التنسج ، إلخ) ، تغيرات في الوقوف وانحرافات الحجاب الحاجز.بين المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، يكون تشوه الصدر على شكل قمع هو الأكثر شيوعًا ، ويحتل تشوه الانقلاب في المرتبة الثانية من حيث التكرار ، ونادرًا ما يتم اكتشاف شكل الوهن في الصدر. تقع بداية تكوين متلازمة الصدر في وقت مبكر سن الدراسةفتميز المظاهر يقع في سن 10-12 سنة وهي أقصى شدة في فترة 14-15 سنة. في جميع الحالات ، يلاحظ الأطباء وأولياء الأمور تشوهًا على شكل قمع قبل 2-3 سنوات من الانقلاب. يحدد وجود متلازمة الصدر التنفسي انخفاض في سطح الجهاز التنفسي للرئتين ، وتشوه تجويف القصبة الهوائية والشعب الهوائية. إزاحة ودوران القلب "التواء" في جذوع الأوعية الدموية الرئيسية. تحدد الخصائص النوعية (متغير التشوه) والكمي (درجة التشوه) خصائص متلازمة الصدري الصدري طبيعة وشدة التغيرات في المعلمات الشكلية للقلب والرئتين. تؤدي تشوهات القص والأضلاع والعمود الفقري وما يرتبط بها من مكانة عالية للحجاب الحاجز إلى انخفاض في تجويف الصدر وزيادة الضغط داخل الصدر وتعطيل تدفق الدم إلى الداخل وخروجه والمساهمة في حدوث عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن يؤدي وجود متلازمة الصدري الحاجز إلى زيادة الضغط في نظام الدورة الدموية الرئوية.

متلازمة الأوعية الدموية: 1) تلف الشرايين من النوع المرن: تمدد مجهول السبب للجدار مع تكوين تمدد الأوعية الدموية الكيسي ؛ 2) الأضرار التي لحقت الشرايين من أنواع العضلات والمختلطة: التشعب - تمدد الأوعية الدموية الدموية ، dolichoectasia من التوسعات الممدودة والمحلية للشرايين ، والتعرج المرضي حتى تشكيل حلقة ؛ 3) تلف الأوردة (التعرق المرضي ، الدوالي في الأطراف العلوية والسفلية ، البواسير والأوردة الأخرى) ؛ 4) توسع الشعيرات. 5) ضعف بطانة الأوعية الدموية.تترافق التغيرات الوعائية مع زيادة في النغمة في نظام الشرايين والشرايين الكبيرة والصغيرة ، وانخفاض في حجم ومعدل ملء قاع الشرايين ، وانخفاض في النغمة الوريدية وترسب مفرط للدم في الأوردة المحيطية. تتجلى متلازمة الأوعية الدموية ، كقاعدة عامة ، في فترة المراهقة والشباب ، وتتقدم مع تقدم عمر المرضى.

التغييرات ضغط الدم : انخفاض ضغط الدم الشرياني مجهول السبب.

القلب الصدري: الوهن ، التضييق ، التضيق الزائف ، المتغيرات التوسعية الكاذبة ، القلب الرئوي الصدري.يحدث تكوين القلب الصدري الحجابي بالتوازي مع ظهور وتطور تشوه الصدر والعمود الفقري ، على خلفية المتلازمات الصمامية والأوعية الدموية. تعكس متغيرات القلب الصدري الحجابي انتهاكًا لتناغم العلاقة بين وزن وحجم القلب ووزن وحجم الجسم كله وحجم القلب وحجم جذوع الشرايين الكبيرة على خلفية خلل التنسج- عدم التنظيم المعتمد لنمو الهياكل النسيجية لعضلة القلب نفسها ، على وجه الخصوص ، عضلاتها وعناصرها العصبية. في المرضى الذين يعانون من دستور الوهن النموذجي ، يتم تكوين متغير وهني للقلب الصدري ، يتميز بانخفاض حجم غرف القلب مع سماكة الجدار الانقباضي والانبساطي "الطبيعي" والحاجز بين البطينين ، وهي مؤشرات "طبيعية" لكتلة عضلة القلب - تكوين قلب صغير حقيقي. عملية الانقباض في هذه الحالة مصحوبة بزيادة في الإجهاد الدائري والتوتر داخل عضلة القلب في الاتجاه الدائري إلى الانقباض ، مما يشير إلى فرط نشاط الآليات التعويضية على خلفية التأثيرات المتعاطفة السائدة. لقد ثبت أن العوامل المحددة في تغيير المعلمات الشكلية والحجمية والمقلصة والمرحلة للقلب هي شكل الصدر ومستوى التطور البدني للجهاز العضلي الهيكلي. حالة "تشبه التهاب التامور" مع تطور قلب انقباضي يعتمد على خلل التنسجلوحظ في بعض المرضى الذين يعانون من شكل واضح من خلل التنسج في الأنسجة الضامة وأنواع مختلفة من تشوه الصدر (تشوه قمع من الدرجة الأولى والثانية) في ظروف انخفاض حجم تجويف الصدر ؛ تخفيض الأبعاد القصوىالقلب مع التغيير في هندسة التجاويف في نفس الوقت غير موات من الناحية الديناميكية ، مصحوبًا بانخفاض في سمك جدران عضلة القلب في الانقباض ؛ مع انخفاض حجم ضربات القلب ، تحدث زيادة تعويضية في المقاومة الطرفية الكلية. "التواء" جذوع الأوعية الدموية الرئيسية ، مع تكوين شكل تضيق كاذب للقلب الصدريلوحظ في عدد من المرضى الذين يعانون من تشوه في الصدر (تشوه على شكل قمع من الدرجة الثالثة ، تشوه الانقلاب) عندما ينزاح القلب ، عندما "يترك" التأثيرات الميكانيكية لعظم الصدر ، يدور ويرافقه. خروج "متلازمة التضيق" من البطينينيرافقه زيادة في توتر هياكل عضلة القلب في اتجاهات خطية ودائرية ، وزيادة في التوتر الانقباضي لجدار عضلة القلب مع زيادة مدة الفترة التحضيرية للطرد ، وزيادة الضغط في الشريان الرئوي. البديل الزائف التوسعي للقلب الصدريتشكلت في المرضى الذين يعانون من تشوه انحداري في الصدر من الدرجة الثانية والثالثة ، تم الكشف عن زيادة في فتحات الشريان الأورطي والشريان الرئوي ، مرتبطة بانخفاض مرونة الأوعية الدموية واعتمادًا على شدة التشوه. تتميز التغييرات في هندسة القلب بزيادة تعويضية في حجم البطين الأيسر في الانبساط أو الانقباض ، ونتيجة لذلك يكتسب التجويف شكلاً كرويًا. لوحظت عمليات مماثلة في الجزء الأيمن من القلب وفم الشريان الرئوي.

اعتلال عضلة القلب الأيضي: ألم القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، اضطرابات عمليات إعادة الاستقطاب (الدرجة الأولى: زيادة في سعة متلازمة T V2-V3 ، T V2> T V3 ؛ الدرجة الثانية: انعكاس T ، انحراف ST V2-V3 بمقدار 0.5-1.0 مم ؛ الدرجة الثالثة: انقلاب T ، مائل ST يصل إلى 2.0 مم).يتم تحديد تطور اعتلال عضلة القلب الاستقلابي من خلال تأثير العوامل القلبية (متلازمة الصمامات ، ومتغيرات القلب الصدري الحجابي) والحالات خارج القلب (متلازمة الصدر ، ومتلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادي ، ومتلازمة الأوعية الدموية ، ونقص العناصر الدقيقة والكبيرة). لا يحتوي اعتلال عضلة القلب في خلل التنسج في النسيج الضام على أعراض ذاتية محددة ومظاهر إكلينيكية ، ومع ذلك ، فإنه من المحتمل أن يحدد خطرًا متزايدًا للموت المفاجئ في سن مبكرة مع دور سائد في متلازمة عدم انتظام ضربات القلب.

متلازمة عدم انتظام ضربات القلب: انقباض البطين من التدرجات المختلفة ؛ متعدد البؤر ، أحادي الشكل ، نادرًا ما يكون متعدد الأشكال ، أحادي البؤرة خارج الانقباض الأذيني ؛ عدم انتظام ضربات القلب الانتيابي. هجرة منظم ضربات القلب الحصار الأذيني البطيني وداخل البطينات. الشذوذ في التوصيل النبضي على طول مسارات إضافية ؛ متلازمة ما قبل استثارة البطين. متلازمة فترة QT الطويلة.يبلغ معدل اكتشاف متلازمة عدم انتظام ضربات القلب حوالي 64٪. قد يكون مصدر عدم انتظام ضربات القلب هو بؤرة ضعف التمثيل الغذائي في عضلة القلب. في انتهاك لبنية ووظيفة النسيج الضام ، هناك دائمًا ركيزة مماثلة من أصل كيميائي حيوي. يمكن أن يكون سبب عدم انتظام ضربات القلب في خلل تنسج النسيج الضام هو متلازمة الصمامات. قد يكون حدوث عدم انتظام ضربات القلب في هذه الحالة ناتجًا عن التوتر الشديد في النتوءات التاجية التي تحتوي على ألياف عضلية قادرة على إزالة الاستقطاب الانبساطي مع تكوين عدم استقرار كهربائي حيوي لعضلة القلب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساهم إفراز دم حاد في البطين الأيسر مع إزالة الاستقطاب الانبساطي لفترات طويلة في ظهور عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن تكون التغييرات في هندسة غرف القلب مهمة أيضًا في حدوث عدم انتظام ضربات القلب في تكوين قلب خلل التنسج ، وخاصةً البديل الصدري للقلب الرئوي. بالإضافة إلى الأسباب القلبية لأصل عدم انتظام ضربات القلب في خلل التنسج في الأنسجة الضامة ، هناك أيضًا أسباب خارج القلب ناتجة عن انتهاك الحالة الوظيفية للأعصاب المتعاطفة والمبهمة ، والتهيج الميكانيكي لقميص القلب بسبب تشوه الهيكل العظمي للصدر. . قد يكون أحد عوامل عدم انتظام ضربات القلب هو نقص المغنيسيوم المكتشف في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام.

متلازمة الموت المفاجئ: التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية مع خلل التنسج في النسيج الضام ، والتي تحدد التسبب في الموت المفاجئ - المتلازمات الصمامية والأوعية الدموية وعدم انتظام ضربات القلب.وفقًا للملاحظات ، في جميع الحالات ، يرتبط سبب الوفاة بشكل مباشر أو غير مباشر بالتغيرات الشكلية في القلب والأوعية الدموية: في بعض الحالات يكون ذلك بسبب أمراض الأوعية الدموية الجسيمة ، والتي يسهل التأكد منها عند تشريح الجثة (تمدد الأوعية الدموية الممزق في الشريان الأورطي ، الشرايين الدماغية ، وما إلى ذلك) ، وفي حالات أخرى ، الموت المفاجئ الناجم عن عوامل يصعب التحقق منها على طاولة التشريح (الموت الناجم عن عدم انتظام ضربات القلب).

متلازمة القصبات الرئوية: خلل الحركة الرغامي القصبي ، تلين الرغامي القصبي ، تضخم القصبة الهوائية ، اضطرابات التهوية (الانسداد ، التقييد ، الاضطرابات المختلطة) ، استرواح الصدر العفوي.وصف المؤلفون المعاصرون الاضطرابات القصبية الرئوية في خلل التنسج في النسيج الضام على أنها اضطرابات محددة وراثيًا في معماريات أنسجة الرئة في شكل تدمير الحاجز بين السنخ والتخلف في مرونة و ألياف عضليةفي القصبات الهوائية الصغيرةوالقصيبات ، مما يؤدي إلى زيادة التمدد وانخفاض مرونة أنسجة الرئة. يعتمد التغيير في المعلمات الوظيفية للجهاز التنفسي في خلل تنسج النسيج الضام على وجود ودرجة تشوه الصدر والعمود الفقري وغالبًا ما يتميز بنوع مقيد من اضطرابات التهوية مع انخفاض في السعة الاجماليةرئتين. لا يتغير الحجم المتبقي للرئتين في العديد من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام أو يزيد قليلاً دون تغيير نسبة حجم الزفير القسري في الثانية الأولى والقدرة الحيوية القسرية. يعاني بعض المرضى من اضطرابات الانسداد ، وهي ظاهرة فرط نشاط الشعب الهوائية ، والتي لم تجد حتى الآن تفسيرًا واضحًا. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام يمثلون مجموعة معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بأمراض مرتبطة ، على وجه الخصوص ، مرض السل الرئوي.

متلازمة الاضطرابات المناعية: متلازمة نقص المناعة ، متلازمة المناعة الذاتية ، متلازمة الحساسية. الحالة الوظيفيةيتميز الجهاز المناعي في خلل التنسج الضام بأنه تنشيط آليات المناعة، ضمان الحفاظ على التوازن ، وعدم كفايته ، مما يؤدي إلى انتهاك القدرة على تخليص الجسم بشكل مناسب من الجزيئات الأجنبية ، وبالتالي إلى تطور الأمراض المعدية والتهابات متكررة في الجهاز القصبي الرئوي. الاضطرابات المناعية في بعض المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام تشمل زيادة في مستوى الدم من الغلوبولين المناعي E. بشكل عام ، بيانات الأدبيات عن الاضطرابات في جهاز المناعةفي مختلف الخيارات السريريةخلل التنسج في النسيج الضام غامض ، وغالبًا ما يكون متناقضًا ، مما يتطلب مزيدًا من الدراسة. حتى الآن ، تظل آليات تكوين الاضطرابات المناعية في خلل التنسج الضام غير مستكشفة عمليًا. يزيد وجود الاضطرابات المناعية المصاحبة للمتلازمات القصبية الرئوية والحشوية لخلل التنسج الضام من مخاطر الأمراض المرتبطة بالأعضاء والأنظمة المقابلة.

متلازمة الحشوية: التهاب الكلية وعسر تصغير الكلى ، تدلي الجفون في الجهاز الهضمي ، أعضاء الحوض ، خلل الحركة في الجهاز الهضمي ، ارتجاع الاثني عشر والمعدة والمريء ، فشل العضلة العاصرة ، رتج المريء ، فتق الحجاب الحاجز. تدلي الأعضاء التناسلية عند النساء.

متلازمة أمراض جهاز الرؤية: قصر النظر ، اللابؤرية ، مد البصر ، الحول ، الرأرأة ، انفصال الشبكية ، الخلع وخلع العدسة.تتجلى اضطرابات التكيف في فترات مختلفة من الحياة ، في معظم الذين تم فحصهم - في سنوات الدراسة (8-15 سنة) وتتقدم حتى 20-25 سنة.

خلل التنسج الدموي الدموي: اعتلال الهيموغلوبين ، متلازمة راندو أوسلر ويبر ، النزف المتكرر (ضعف الصفائح الدموية الوراثي ، متلازمة فون ويلبراند ، المتغيرات المركبة) والتخثر (فرط تراكم الصفائح الدموية ، الابتدائي متلازمة الفوسفوليبيد، فرط الهوموسيستين في الدم ، مقاومة عامل Va للبروتين المنشط C) متلازمات.

متلازمة أمراض القدم: حنف القدم ، قدم مسطحة (طولية ، عرضية) ، قدم جوفاء.متلازمة أمراض القدم هي واحدة من أكثر المظاهر المبكرةفشل هياكل النسيج الضام. الأكثر شيوعًا هو القدم المنتشرة بشكل عرضي (القدم المسطحة المستعرضة) ، وفي بعض الحالات يقترن بانحراف 1 إصبع إلى الخارج (أروح القدم) والقدم المسطحة الطولية مع كبح القدم (القدم المسطحة الأروح). يقلل وجود متلازمة أمراض القدم من إمكانية التطور البدني للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، ويشكل صورة نمطية معينة للحياة ، ويؤدي إلى تفاقم المشاكل النفسية والاجتماعية.

متلازمة فرط حركة المفصل: عدم الاستقرار المشترك والخلع والخلع الجزئي للمفاصل.يتم تحديد متلازمة فرط حركة المفاصل في معظم الحالات بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. لوحظ الحد الأقصى من فرط حركة المفصل في سن 13-14 سنة ؛ وبحلول سن 25-30 ، ينخفض ​​الانتشار بنسبة 3-5 مرات. نسبة حدوث فرط حركة المفصل أعلى بشكل ملحوظ بين المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام الشديد.

متلازمة العمود الفقري: تنكس العظم الغضروفي الشبابي ، عدم الاستقرار ، الفتق الفقري ، قصور العمود الفقري. انزلاق الفقار.تتطور بالتوازي مع تطور متلازمة الصدر ومتلازمة فرط الحركة ، تؤدي متلازمة تكوين العمود الفقري إلى تفاقم عواقبها بشكل كبير.

متلازمة التجميل: خلل التنسج المعتمد على خلل التنسج في منطقة الوجه والفكين (تشوهات الانسداد ، والسماء القوطية ، وعدم تناسق الوجه الواضح) ؛ تشوهات الأطراف على شكل O- و X ؛ تغيرات في الجلد (جلد رقيق وشفاف وسهل التأثر ، وزيادة تمدد الجلد ، وشق على شكل "مناديل ورقية").تتفاقم المتلازمة التجميلية لخلل تنسج النسيج الضام بشكل كبير بسبب وجود تشوهات تطورية صغيرة تم اكتشافها في الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام. في الوقت نفسه ، يعاني الغالبية العظمى من المرضى من 1-5 تشوهات مجهرية (فرط بطئ ، قصور ، "متكدس" الأذنين، آذان جاحظتان كبيرتان ، انخفاض نمو الشعر على الجبهة والرقبة ، صعر ، فجوة ، نمو غير طبيعي للأسنان ، إلخ).

أمراض عقلية: الاضطرابات العصبية ، الاكتئاب ، القلق ، المراق ، اضطرابات الوسواس الرهابي ، فقدان الشهية العصبي.من المعروف أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام يشكلون مجموعة من المخاطر النفسية المتزايدة ، والتي تتميز بتقييم شخصي منخفض لقدراتهم الخاصة ، ومستوى من الادعاءات ، والاستقرار العاطفي والأداء ، ومستوى متزايد من القلق ، والضعف ، والاكتئاب ، والتوافق. وجود تغييرات تجميلية تعتمد على خلل التنسج مع شكل الوهن السمات النفسيةهؤلاء المرضى: مزاج متدني ، فقدان الإحساس بالمتعة والاهتمام بالأنشطة ، ضعف عاطفي ، تقييم متشائم للمستقبل ، غالبًا بأفكار جلد الذات والأفكار الانتحارية. من النتائج الطبيعية للضيق النفسي تقييد النشاط الاجتماعي ، وتدهور نوعية الحياة ، وانخفاض كبير في التكيف الاجتماعي ، وهو الأمر الأكثر صلة بالمراهقة وصغار السن.

نظرًا لأن المظاهر المظهرية لخلل التنسج في النسيج الضام متنوعة للغاية وغير قابلة عمليًا لأي توحيد ، ويتم تحديد أهميتها السريرية والتنبؤية ليس فقط من خلال شدة علامة سريرية معينة ، ولكن أيضًا من خلال طبيعة "مجموعات" خلل التنسج - التغييرات المعتمدة ، من الأفضل استخدام المصطلحات "نسيج خلل التنسج الضام غير المتمايز" ، والتي تحدد نوعًا مختلفًا من خلل التنسج الضام مع المظاهر السريرية التي لا تتناسب مع بنية المتلازمات الوراثية ، و "خلل التنسج الضام المتمايز ، أو شكل متلازمي من خلل التنسج النسيج الضام ". تقريبًا جميع المظاهر السريرية لخلل تنسج النسيج الضام لها مكانها في التصنيف الدولي للأمراض (ICD 10). وبالتالي ، فإن الممارس لديه الفرصة لتحديد تشفير المظهر الرئيسي (متلازمة) لخلل التنسج الضام في وقت العلاج. في الوقت نفسه ، في حالة وجود شكل غير متمايز من خلل التنسج الضام ، عند صياغة التشخيص ، يجب الإشارة إلى جميع متلازمات المريض لخلل التنسج الضام ، وبالتالي تكوين "صورة" للمريض ، يمكن فهمها لأي طبيب لاحق. اتصل.

يشير مصطلح خلل التنسج الضام عند الأطفال إلى مجموعة كاملة من الحالات المرضية التي تتميز بضعف تكوين النسيج الضام وتطوره. أساس خلل تنسج النسيج الضام (CTD) هو انتهاك لتخليق الكولاجين - وهو بروتين يعد نوعًا من المصفوفة لتشكيل هياكل أكثر تعقيدًا.

يؤدي هذا الموقف إلى حقيقة أن النسيج الضام المتكون بهذه الطريقة غير قادر على تحمل الحمل الميكانيكي اللازم. تظهر الإحصائيات زيادة في مرضى CTD. وفقًا لبعض التقارير ، يعاني 30 إلى 50 ٪ من أطفال المدارس من هذه الحالة المرضية.

الأسباب

الطفرات الجينية هي أسباب الاضطراب في تكوين وتطور النسيج الضام. الحقيقة هي أن النسيج الضام موجود في جميع أعضاء وأنسجة أجسامنا ، لذلك يمكن أن يحدث الضرر الجيني في أي مكان. هذا يحدد التنوع الكبير وشدة المظاهر السريرية.

تصنيف

يمكن تقسيم جميع مظاهر هذا المرض إلى مجموعتين كبيرتين:

• خلل التنسج المتمايز. تمت دراسة العيوب الجينية في خلل التنسج المتمايز جيدًا ، وظهرت الأعراض السريرية. تشمل هذه المجموعة متلازمة مارفان ومتلازمة إيلرز دانلوس وتكوين العظم الناقص.
• خلل التنسج غير المتمايز. يتم إجراء هذا التشخيص إذا كانت علامات علم الأمراض لا تتناسب مع إطار المتلازمات المتمايزة.

متلازمة مارفان

وهو أكثر أنواع خلل التنسج المتمايز شيوعًا. سبب علم الأمراض هو خلل في جين FBN1 المسؤول عن تخليق الفيبريلين. نتيجة لذلك ، تفقد ألياف النسيج الضام مرونتها وقوتها. يمكن أن تختلف شدة متلازمة مارفان بشكل كبير. من معتدل (لا يمكن تمييزه ظاهريًا تقريبًا عن الأشخاص العاديين) إلى شديد ، مما يؤدي إلى الوفاة بسبب قصور القلب في السنة الأولى من العمر.

يتميز هؤلاء الأشخاص بـ:

• نمو مرتفع.
• اطراف طويلة.
• أصابع طويلة ورقيقة ومفرطة النشاط.
• اضطرابات بصرية (خلع جزئي للعدسة ، صلبة زرقاء ، قصر النظر ، انفصال الشبكية).
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يكون هناك تدلي الصمام التاجي ، وعيوب خلقية في القلب ، واضطرابات في ضربات القلب ، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.

عنكبوت الأصابع (أصابع العنكبوت) في متلازمة مارفان

يخضع هؤلاء المرضى لسيطرة العديد من المتخصصين - طبيب قلب ، طبيب عيون ، معالج ، طبيب عظام. هم في خطر كبير من الموت المفاجئ. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على شدة الاضطرابات ، في المقام الأول في نظام القلب والأوعية الدموية. لذا فإن 90٪ من المرضى لا تصل أعمارهم إلى 45 عامًا.

متلازمة اهلرز دانلوس (متلازمة الجلد المفرطة المرونة)

هذه مجموعة من الأمراض الوراثية (تتميز 10 أنواع من هذه المتلازمة) ، وتتميز بضعف تخليق الكولاجين. نظرًا لوجود الكولاجين في جميع الأعضاء والأنسجة ، فإن الاضطرابات في هذا المرض منتشرة. يلتقطون الجهاز القلبي الوعائي والبصري والجهاز التنفسي. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة إيلرز دانلوس في المظاهر الجلدية.

جلد هؤلاء الأطفال رقيق ومخملي وغير مثبت بشكل جيد في الأنسجة الأساسية ، ويمكن طياته بسهولة. يتجعد على القدمين والأخمصين. ضعيف للغاية ، خاصة بعد عامين. أدنى صدمة للجلد تؤدي إلى ظهور الجروح. تلتئم هذه الجروح لفترة طويلة جدًا ، مع تكوين ندبات وأورام كاذبة.

تكون العظم الناقص

في هذه الحالة ، تؤدي الطفرة الوراثية إلى انتهاك تكوين أنسجة العظام (تكون العظم). العظام في هذا المرض لها بنية مسامية ، وتمعدنها مضطرب. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى من كسور متعددة ، حتى مع الحد الأدنى من التأثير الميكانيكي ، وفي بعض الحالات بشكل عفوي. ويطلق على هؤلاء الأطفال اسم "بلور".

يعتمد تشخيص المرض على نوع اضطرابات تكوين العظم. هناك 4 أنواع في المجموع. أشد أنواع التشوهات الجينية 2 و 3 شدة. عادة لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص بضع سنوات. تحدث الوفاة من عواقب الكسور المتعددة والمضاعفات الإنتانية (المعدية).

خلل التنسج غير المتمايز

خلل التنسج الضام غير المتمايز عند الأطفال هو أحد أمراض النسيج الضام حيث تشير المظاهر الخارجية والأعراض السريرية إلى وجود عيب في النسيج الضام ، ولكنها لا تتناسب مع أي من المتلازمات المعروفة حاليًا المحددة وراثيًا (متلازمة مارفان ، متلازمة إهلرز دانلوس). ، متلازمة تكون العظم الناقص ، وما إلى ذلك).

قد يعاني الطفل المصاب بمرض CTD غير المتمايز من الكثير من الشكاوى غير المحددة: الصداع ، والتعب العام السريع ، وآلام البطن ، والبراز غير المستقر (الإمساك والإسهال بالتناوب) ، والانتفاخ ، وضعف الرؤية. الأطفال وخاصة المراهقون المصابون بهذا المرض عرضة للقلق والاكتئاب والمرض. في حياة البالغين ، يمكن أن يؤدي هذا إلى انخفاض في التكيف الاجتماعي وتقييد النشاط الاجتماعي.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمرض CTD أمراض معديةالجهاز التنفسي - من التهابات الجهاز التنفسي الحادة المعتادة إلى الالتهاب الرئوي. لذلك ، نظرًا لعدم وجود شكاوى مميزة ، من المهم الانتباه بعناية إلى الأعراض الخارجية لخلل التنسج الضام عند الطفل.

من الجهاز الحركي:

• فرط حركة المفصل.
• الجنف.
• أقدام مسطحة.
• تشوهات الصدر.
• الذراعين والساقين الطويلة بشكل غير متناسب.
• سوء الإطباق المختلفة.

من جانب الجلد:

• فرط المرونة.
• ركاكة.
• تشكيل التجاعيد في وقت مبكر.
• معبر عن الشبكة الوريدية.
• الميل إلى الإصابة.

علامات التمدد في منطقة الظهر هي واحدة من أكثر العلامات الجلدية شيوعًا لخلل التنسج.

من جانب الجهاز القلبي الوعائي: هبوط الصمام التاجي ، انسداد الساق اليمنى للحزمة ، القصور الوريدي ، الدوالي. من جانب أجهزة الرؤية: اعتلال الأوعية الدموية في الشبكية ، الصلبة الزرقاء ، قصر النظر. ما يسمى التشوهات الصغيرة في الهيكل العظمي: فجوة صندل في القدم ، وشحمة الأذن الملتصقة ، وفجوة (فجوة بين الأسنان الأمامية).

تشخيص خلل التنسج الضام

عادة لا تسبب متلازمة خلل التنسج الضام المتمايز عند الأطفال صعوبات كبيرة في التشخيص بسبب سطوع الصورة السريرية ووجود استعداد عائلي. لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء الفحص الجيني. غالبًا لا يتم تشخيص CTD غير المتمايز على الفور.

عادة ، يتم مراقبة الأطفال لفترة طويلة من قبل أطباء من مختلف التخصصات: أطباء القلب وأطباء العيون وأخصائيي الجهاز الهضمي والمعالجين. بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد خوارزميات فحص موحدة لهذه الحالة المرضية. عادة ما يتم التشخيص على أساس مجموعة من العلامات الخارجية والمظاهر والبيانات السريرية التشخيصات الآلية. الأكثر دلالة هي:

• تخطيط صدى القلب.
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والكلى.
• تخطيط القلب الكهربي.
• مخطط كهربية الدماغ.
• الأشعة السينية للمفاصل والعمود الفقري.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء خزعة الجلد واختبارات الدم المعملية. إذا كانت هناك حالات خلل تنسج النسيج الضام في الأسرة ، وخاصة الحالات المتمايزة ، يوصى بالاستشارة الطبية الوراثية.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد ، كما هو الحال مع أي أمراض وراثية. يتم لعب الدور الرئيسي هنا من خلال مراعاة نمط الحياة المناسب ، والوصول إلى الطبيب في الوقت المناسب ، وتصحيح الاضطرابات الناشئة ، والتدابير الوقائية.

التغذية والوضع

في الأطفال الذين يعانون من مرض CTD ، يكون دور النظام الغذائي المتوازن مهمًا جدًا. في النظام الغذائي اليومييجب أن يكون هناك ما يكفي من البروتين (اللحوم والأسماك والبقوليات) والأطعمة التي تحتوي على الكالسيوم (الحليب والجبن والجبن) والخضروات والفواكه. من الأفضل استبعادها من الطعام الكربوهيدرات السريعة(خبز أبيض ، حلويات) ووجبات سريعة. الروتين اليومي مهم جدًا للأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الضام. لا بد وأن:

• نوم كامل.
• المشي على هواء نقيالألعاب النشطة والسباحة.
• تصلب.
• مجموعة من تمارين العلاج الطبيعي والتي يجب القيام بها بشكل يومي.

يتم اختيار مجموعة من التمارين للطفل بشكل فردي من قبل متخصص في العلاج بالتمارين الرياضية

يعد الفحص السنوي الكامل ضروريًا للكشف في الوقت المناسب عن تطور المرض والأمراض المصاحبة. في مرحلة المراهقةبسبب عدم الاستقرار النفسي والعاطفي الشديد ، يحتاج معظم الأطفال المصابين بمرض CTD غالبًا إلى مساعدة طبيب نفساني. الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الضام لا يريدون العيش في المناخات الحارة.

العلاج الطبيعي

يوصى بالخضوع لجلسات تدليك وعلاج بالمنتجع الصحي بانتظام. يظهر العلاج الطبيعي التشعيع فوق البنفسجي ، والوخز بالإبر ، والملح ، وبروم اليود ، وحمامات كبريتيد الهيدروجين ، والعلاج بالطين. وفقًا للإشارات ، يتم وصف الأطفال بارتداء أحذية تقويم العظام والمثبتات الخاصة والضمادات.

علاج طبي

عادة ما يتم استخدام علاج الأعراض والأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين التمثيل الغذائي. مثل L-carnitine و chondroprotectors (الجلوكوزامين بالاشتراك مع شوندروتن) ومستحضرات الكالسيوم والمغنيسيوم ومركبات الفيتامينات وأوميغا 3.

جراحة

قد يكون التدخل الجراحي عند الطفل مطلوبًا في حالة خلل التنسج الشديد للمفصل - الخلع أو الكسر. كما يتم إجراء التدخل الجراحي لتصحيح تشوهات القلب والأوعية الدموية. تتم العملية وفق مؤشرات صارمة وهي وسيلة حياة للطفل ووقاية من المضاعفات.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد التكهن على شدة خلل التنسج. مع مرور الوقت ، فإن متلازمة خلل التنسج في النسيج الضام أو تلك ، مع اتباع نهج متكامل ، تعطي في معظم الحالات تشخيصًا إيجابيًا للأطفال ذوي الأشكال المعزولة. إذا تم اتباع جميع توصيات الطبيب ، فلا يجوز انتهاك جودة الحياة. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الشديد والأشكال المعممة لديهم مخاطر عالية من المضاعفات الشديدة والعجز والموت المبكر.

شرط مهم للتأهيل الفعال للمرضى بمختلف أنواعهم أشكال تصنيفيةخلل التنسج الضام (CTD) هو الاختيار الصحيح للوسائل الطبية: غير الدوائية أو الطبية أو الجراحية. سنوات عديدة من الخبرة في مراقبة المستوصفات لعائلات المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من أمراض النسيج الضام الوراثي و CTD ، أتاح تحليل بيانات الأدبيات صياغة المبادئ الأساسية لعلاج هؤلاء المرضى:

العلاج غير الدوائي(نظام مناسب ، نظام غذائي ، علاج بالتمارين الرياضية ، تدليك ، علاج طبيعي وكهربائي ، علاج نفسي ، علاج سبا ، تصحيح العظام ، التوجيه المهني).

العلاج الغذائي(استخدام الأطعمة الغنية بالبروتينات والفيتامينات والعناصر الدقيقة).

العلاج الدوائي العرضي (علاج متلازمة الألم ، تحسين تدفق الدم الوريدي ، تناول حاصرات بيتا ، محولات ، المهدئات، أجهزة حماية الكبد ، العلاج الجراحي ، إلخ).

العلاج الممرض(تحفيز تكوين الكولاجين ، وتصحيح انتهاكات تخليق وتقويض الجليكوزامينوجليكان ، واستقرار التمثيل الغذائي للمعادن والفيتامينات ، وتحسين حالة الطاقة الحيوية في الجسم).

إن الخطوة الإلزامية في إدارة مرضى CTD بعد الفحص الشامل والتشخيص هي محادثة مختصة بين الطبيب والمريض قبل بدء العلاج التأهيلي. من الضروري تحقيق ثقة كل من المريض نفسه ووالديه من حيث إمكانية حدوث تحسن كبير في نوعية الحياة واستعادة المهارات التكيفية المفقودة. تُظهر التجربة أنه لا ينبغي للطبيب أن يدخر وقتًا لإجراء هذه المحادثة الأولى بالغة الأهمية ، والتي تعتمد عليها إلى حد كبير فعالية تدابير إعادة التأهيل. من المهم أن تشرح بشكل صحيح وبصيغة يسهل الوصول إليها لمراهق مريض ووالديه:

ما هو خلل التنسج الضام؟

ما هو دور العوامل الوراثية والبيئية في أصلها؟

ما هي التغييرات في الجسم التي يمكن أن تؤدي إليها ؛

ما نمط الحياة الذي يجب اتباعه ؛

مدى سرعة ظهور تأثير العلاج ومدة تنفيذه ؛

كم مرة ينبغي إجراء دراسات مفيدة ؛

ما هي إمكانيات التصحيح الجراحي والعلاجي؟

ما هو خطر الرياضات الاحترافية والرقص؟

ما هي القيود في النشاط المهني.

إذا لزم الأمر ، يجب إجراء استشارة حول مسألة الزواج والأسرة ، ومدى ملاءمة الخدمة العسكرية ، وما إلى ذلك. والغرض من هذه المحادثة هو إلهام فكرة حاجة المريض إلى المشاركة الفعالة في العلاج ، ومنع المضاعفات ، وتحديد أعراض تطور المرض. إذا أمكن ، يجب أن يقتنع المريض بأن التغييرات في النسيج الضام التي لوحظت تتطلب أسلوب حياة خاصًا ، تتحدد جودته إلى حد كبير من خلال جهوده في رغبته في مساعدة نفسه. يجب أن نتذكر أن المعرفة الكافية عن المرض يمكن أن تساعد المريض على مواجهة المستقبل دون خوف.

المبادئ الأساسية للعلاج غير الدوائي

النظام اليومي. في حالة عدم وجود اضطرابات وظيفية كبيرة في الأجهزة والأنظمة الرئيسية ، يتم عرض نظام عام للمرضى الذين يعانون من CTD مع التناوب الصحيح للعمل (الدراسة) والراحة. الاستثناء هو المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص ، والذين ، من أجل منع حدوث الكسور ، يحتاجون إلى اتباع أسلوب حياة بسيط (ارتداء الكورسيهات ، واستخدام العكازات ، وتجنب الصدمات). أنها تتطلب الحد من الحمل على المفاصل المصابة والمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام على خلفية CTD. لا يُنصح بالركض والقفز ورفع الأثقال وحمل الأثقال والقرفصاء والمشي السريع ، خاصة فوق التضاريس الوعرة والتسلق صعودًا وصعود الدرج. يُنصح بتجنب وضع ثابت ، مثل الجلوس أو الوقوف لفترات طويلة في وضع واحد ، مما يعيق تدفق الدم إلى المفاصل المريضة. إذا تأثرت مفاصل الأطراف العلوية ، فمن الضروري الحد من نقل الأوزان ، ودفع الأشياء الثقيلة باليد ، ولعب الآلات الموسيقية ، والكتابة على لوحة مفاتيح ضيقة. الإيقاع الأمثل النشاط الحركيبالنسبة للمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام على خلفية CTD ، يعد هذا تناوبًا معقولًا للحمل (10-15 دقيقة) مع فترات راحة (5-10 دقائق) ، حيث يجب تفريغ المفصل في وضع الاستلقاء أو الجلوس. لاستعادة الدورة الدموية بعد التمرين في نفس المواضع ، يجب إجراء عدة حركات في المفاصل (الثني ، التمديد ، الدراجة).

العلاج الطبيعي- يظهر لجميع مرضى CTD. يوصى به بانتظام (3-4 مرات في الأسبوع ، 20-30 دقيقة) معتدل تدريب جسديتهدف إلى تقوية عضلات الظهر والبطن والأطراف. يتم تنفيذ التمارين في وضع ديناميكي ثابت غير متصل ، في وضع ضعيف. يجب ألا تؤدي التمارين البدنية إلى زيادة الحمل على الجهاز المفصلي الرباطي وتزيد من حركة المفاصل والعمود الفقري. يجب بالتأكيد مناقشة طريقة العلاج الطبيعي مع أخصائي. في الوقت نفسه ، من الضروري مراعاة طبيعة علم الأمراض والمعايير السريرية والإشعاعية والكيميائية الحيوية للأضرار التي لحقت بالجهاز العضلي الهيكلي. من المفيد وصف مجموعات من التمارين التي يتم إجراؤها في وضعية الاستلقاء أو المعدة. بالنسبة لمعظم المرضى ، فإن الشنق والجر في العمود الفقري ، والرياضات اللاصقة ، والتدريب متساوي القياس ، ورفع الأثقال ، وحمل الأحمال الكبيرة هي بطلان. العلاج المائي ، السباحة العلاجية ، التي تخفف الحمل الساكن على العمود الفقري ، لها تأثير جيد.

يوصى بالتدريب الهوائي لنظام القلب والأوعية الدموية: المشي بجرعات ، والتزلج ، والسفر ، والمشي لمسافات طويلة ، والركض ، وركوب الدراجات المريح. جرعات من النشاط البدني المفيد على أجهزة المحاكاة ودراجات التمرين وكرة الريشة وتنس الطاولة والتمارين باستخدام الدمبل الخفيفة ، تمارين التنفس. يزيد النشاط البدني المنتظم من القدرة التكيفية لنظام القلب والأوعية الدموية. ومع ذلك ، إذا كانت هناك علامات على هزيمته - ضمور عضلة القلب ، واعتلال عضلة القلب ، والتنكس العضلي والانهيار الكبير في منشورات الصمام ، وتوسع جذر الأبهر - الإجهاد البدني أو العقلي المفرط ، يُحظر تمامًا المشاركة في أي مسابقات رياضية. لا ينبغي لجميع مرضى CTD الذهاب لممارسة الرياضة والرقص الاحترافي ، لأن الأحمال الزائدة على النسيج الضام المعيب وظيفيًا ستؤدي إلى ظهور سريع للغاية لتعويضه.

ماسوثيرابي- يخفف من تشنج العضلات المؤلم ويحسن الدورة الدموية والانتقال نبضات عصبيةانتصار عضلات الجذع والمفاصل. في الآونة الأخيرة ، انتشر على نطاق واسع العلاج بالابرشعاع ليزر الهليوم-نيون ، الذي له تأثير مسكن ومنبه حيوي. يتم تنفيذ الإجراءات يوميًا أو بفاصل يوم أو يومين ؛ من المستحسن الخضوع لثلاث دورات علاجية على الأقل (15-20 جلسة) بفاصل شهر واحد. يتم الحصول على نتائج إيجابية من خلال التدليك تحت الماء.

يستخدم العلاج الطبيعي حسب المؤشرات.نعم ، في تكون العظم الناقصلتسريع التئام الكسور ، مع هشاشة العظام من أصول مختلفة ، يوصى بالرحلان الكهربائي لمحلول 5٪ من كلوريد الكالسيوم ، محلول 4٪ من كبريتات المغنيسيوم ، 2٪ محلول كبريتات النحاس أو 2٪ محلول كبريتات الزنك منطقة ذوي الياقات البيضاءأو محليا. مع متلازمة خلل التوتر العضلي الوعائي وفقًا لنوع التوتر العضلي ، وغالبًا ما يرتبط بـ DST ، يتم استخدام محلول 1 ٪ من بنزوات الصوديوم الكافيين أو هيدروكلوريد الإيفيدرين أو الميزاتون - وفقًا لطريقة ذوي الياقات البيضاء أو وفقًا لطريقة ردود الفعل الأيونية وفقًا لشيرباك. لتحفيز وظيفة قشرة الغدة الكظرية ، يتم استخدام الرحلان الكهربائي للأدوية مع 1.5٪ إيتيميزول و UHF في منطقة الغدة الكظرية. لتطبيع نغمة الأوعية الدموية ، يتم وصف إجراءات المياه التي توفر "الجمباز" للأوعية: حمامات ثاني أكسيد الكربون العامة ، الصنوبرية ، الهيدروكلوريك ، كبريتيد الهيدروجين وغاز الرادون. في المنزل ، تتوفر حمامات الغمر والمسح والدش المتباين والحمامات الصنوبرية الملحية والحمامات الرغوية. طريقة العلاج الطبيعي المفيدة للغاية هي الساونا (درجة حرارة الهواء - 100 درجة مئوية ، الرطوبة النسبية - 10-12 ٪ ، مدة الإقامة - 30 دقيقة) ، بالطبع - 25 جلسة لمدة 3-4 أشهر. تستخدم المعالجة المغناطيسية والحثية والليزر والرحلان الكهربي مع ديميكسيد (ثنائي ميثيل سلفوكسيد) والمحلول الملحي على نطاق واسع لتحسين تغذية الغضاريف.

من أجل تليين تكوينات الأنسجة الضامة الكثيفة (على سبيل المثال ، ندوب الجدرة بعد الجراحة) ، يخضع المرضى الذين يعانون من CTD لعملية فصل صوتي. لهذا الغرض ، يتم استخدام كولاليزين (كولاجيناز) ، محلول 0.2 ٪ من الهيدروكورتيزون ، سكسينات قابل للذوبان في الماء ، ليداز ؛ الفيبرينوليسين. الرحلان الكهربائي المستخدم على نطاق واسع بطريقة 4 قطب من حمض الأسكوربيك والكبريت والزنك والنحاس ؛ المعالجة الملونة (المصفوفة الخضراء والحمراء) حسب الطريقة العامة.

العلاج النفسي. تتطلب قدرة العمليات العصبية الملازمة للمرضى الذين يعانون من أمراض النسيج الضام والشعور بالقلق والميل إلى الحالات العاطفية إلزامية التصحيح النفسي، لأن السلوك العصابي والريبة تؤثر بشكل كبير على موقفهم من العلاج وتنفيذ التوصيات الطبية. الهدف الرئيسي من العلاج هو تطوير نظام من المواقف الملائمة وترسيخ خط جديد من السلوك في أسرة المريض.

العناية بالمتجعات- يسمح بإعادة تأهيل شاملة ، بما في ذلك التأثير الإيجابي الطين العلاجيوكبريتيد الهيدروجين والرادون وحمامات اليود والبروم والساونا والعلاج الطبيعي والتدليك والعلاج الطبيعي. إنه فعال بشكل خاص إذا تم تنفيذ هذا العلاج لمدة ثلاث سنوات متتالية على الأقل.

تصحيح العظام- تتم بمساعدة أجهزة خاصة تقلل من الحمل على المفاصل والعمود الفقري. يشملوا أحذية العظام، دعامات القوس ، وسادات الركبة التي يمكن أن تقلل من رخاوة مفصل الركبة وصدمة الغضروف عند المشي ، والتضميد ضمادة مرنةالمفاصل hypermobile.

يتم إجراء العلاج الجراحي لمرضى DST بدقة وفقًا للإشارات. لذلك ، في حالة حدوث اضطرابات كبيرة في الدورة الدموية في حالة هبوط وريقات الصمام ، يتم إجراء تمدد الأوعية الدموية الأبهري الهائل والصمامات الاصطناعية ومنطقة الأبهر المتغيرة. مع الاضطرابات الوظيفية الواضحة في حالة الجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي ، بسبب التشوه الشديد في الصدر ، يتم إجراء جراحة تقويم الصدر. تدريجي متلازمة الألمفي المرضى الذين يعانون من CTD الذين يعانون من الجنف من الدرجة الثالثة والرابعة الشديدة هو مؤشر على وجودهم العلاج الجراحي. يعتبر خلع العدسة معقدًا بسبب الجلوكوما الثانوي ، وتنكس الشبكية مع خطر انفصالها ، وإعتام عدسة العين مؤشرات مطلقة للعلاج الجراحي (إزالة العدسة). تجربتنا العمل التطبيقييشير إلى أن أي تدخل جراحي في المرضى الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي للنسيج الضام يجب أن يتم فقط على خلفية مغفرة سريرية وكيميائية حيوية نسبية. بعد العلاج الجراحي ، يجب أن يكون المرضى تحت إشراف متخصصين وأن يتلقوا العلاج العلاج التقليديالأدوية التي تعمل على تحسين التمثيل الغذائي للنسيج الضام.

أسلوب الحياة. مرضى DSTفيما يتعلق بانتهاك القدرة التصحيحية للحمض النووي ، يُمنع البقاء في مناخ حار ، مناطق زيادة الإشعاع. أفضل مكان للعيش فيه هو الحزام المركزي. من المستحسن استبعاد التأثيرات المجهدة و تغيير مفاجئالنشاط المهني. يجب على المرضى الذين يعتمدون على الطقس تجنب العبء المهني والنفسي العاطفي الزائد في الأيام غير المواتية. من المهم منع انخفاض حرارة الجسم في الأطراف العلوية والسفلية. في موسم البرد ، ارتدِ دائمًا القفازات والجوارب الدافئة. تظهر النساء ، خاصة عند العمل أثناء الوقوف ، استخدام الجوارب الضاغطة (الجوارب المضادة للدوالي 50-70 دن).

التوجيه المهني.يجب تجنب التخصصات المرتبطة بالإجهاد البدني والعاطفي الشديد والاهتزاز والاتصال بالمواد الكيميائية والتعرض للأشعة السينية.

المبادئ الأساسية للعلاج الغذائي.يتم وصف العلاج الغذائي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام فقط بعد الفحص الأولي من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي و (إلزامي!) في فترة الهدوء النسبي للأمراض المزمنة في الجهاز الهضمي ، والتي ، وفقًا لبياناتنا ، لوحظت في 81.6٪ من مرضى CTD. ينصح بتناول الأطعمة الغنية بالبروتين. بالإضافة إلى ذلك - اللحوم والأسماك والحبار والفول والمكسرات والبروتين والدهون والمنتجات التي تحتوي على الأحماض الأمينية الأساسية. يجب إثراء الطعام بالعناصر النزرة والفيتامينات والأحماض الدهنية غير المشبعة.

يوصف المرضى الذين لا يعانون من أمراض الجهاز الهضمي بأطباق المرق القوية واللحوم الهلامية وأطباق السمك التي تحتوي على كمية كبيرة من كبريتات شوندروتن عدة مرات في الأسبوع. بالنسبة للباقي ، يُنصح بتناول المكملات النشطة بيولوجيًا (BAA) التي تحتوي على مواد حماية الغضروف المدمجة 2-3 مرات في الأسبوع. الأطفال الذين يعانون من ارتفاع مفرط بالفعل مع عمر مبكريوصى باستخدام المنتجات الغذائية (فول الصويا ، زيت بذرة القطن ، بذور عباد الشمس ، شحم الخنزير ، دهن الخنزير ، إلخ) ، وكذلك الأدوية التي تحتوي على نسبة عالية من الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة من فئة أوميغا ، والتي لها تأثير مثبط على إفراز الهرمون الموجه للجسد. .

عرض المنتجات التي تحتوي على فيتامينات ب - ب 1 ، ب 2 ، ب 3 ، ب 6 ، تطبيع التمثيل الغذائي للبروتين. توجد كمية كبيرة من فيتامينات هذه المجموعة في الخميرة والجراثيم وقشور القمح والشوفان والحنطة السوداء والبازلاء ، وكذلك الخبز المصنوع من دقيق القمح الكامل والكبد والكلى.

الأطعمة المدعمة بفيتامين ج مهمة للغاية ( ثمر الورد الطازج، فلفل أحمر ، كشمش أسود ، براعم بروكسل ، فطر بورسيني ، فواكه حمضيات ، إلخ.) وفيتامين هـ (نبق البحر ، السبانخ ، البقدونس ، الكراث ، التوت الأسود ، الخوخ ، إلخ) ، ضروري لتخليق الكولاجين الطبيعي وله نشاط مضاد للأكسدة .

وفقًا لبياناتنا ، فإن الغالبية العظمى من الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام لديهم انخفاض في مستوى معظم العناصر الحيوية الخاصة بالكولاجين الكلي والجزئي. وكان النقص الأكثر شيوعًا هو السيليكون (100٪) والسيلينيوم (95.6٪) والبوتاسيوم (83.5٪) ؛ الكالسيوم (64.1٪) ؛ النحاس (58.7٪)؛ المنجنيز (53.8٪) والمغنيسيوم (47.8٪) والحديد (46.7٪). كل منهم يلعب دورًا نشطًا في تمعدن أنسجة العظام ، وتوليف ونضوج الكولاجين. في هذا الصدد ، يوصى بالأطعمة المخصبة بالعناصر الدقيقة والكبيرة. نقطة مهمة في العلاج الغذائي هو الامتثال حميةالنسب المثلى بين الكالسيوم والفوسفور (1: 1.5) ، وكذلك الكالسيوم والمغنيسيوم (1: 0.5) ، والتي ، وفقًا لبياناتنا ، تضعف في مرضى CTD. يمكن أن يسبب النظام الغذائي غير المتوازن توازنًا سلبيًا للكالسيوم والمغنيسيوم في الجسم ويؤدي إلى اضطراب أكثر وضوحًا في التمثيل الغذائي للعظام. يتم تسهيل امتصاص الكالسيوم من خلال وجود اللاكتوز والبروتينات ، حمض الستريك. يعرقل هذه العمليةحمض الفيتيك الموجود في الحبوب وكذلك حمض الأكساليك والفوسفات والدهون المختلفة.

مبادئ العلاج الدوائي الممرض

يُنصح بإجراء العلاج بالعقاقير المسببة للأمراض 1-2 مرات في السنة ، حسب حالة المريض ؛ مدة الدورة - 4 أشهر.

تحفيز تكوين الكولاجينيتم عن طريق وصف أدوية مثل Piascledin 300 و Solcoseryl و L-lysine و L- برولين والجسم الزجاجي بالاشتراك مع العوامل المساعدة لتخليق الكولاجين - الفيتامينات (C ، E ، المجموعة B) والعناصر النزرة (Magnerot ، Magne B6 ، الزنك أكسيد ، كبريتات الزنك ، أسبارتات الزنك ، زنكيت ، كبريتات النحاس (كبريتات Cuprum ، محلول 1٪) ، زنك ، سيلينيوم كشفت دراساتنا عن زيادة إفراز مؤشرات تكسر الكولاجين (أوكسي برولين ، بيريلينكس د في البول اليومي ، إلخ) في 75٪ من المرضى الذين تم فحصهم مع CTD.

حماة الغضروف.الأكثر دراسة هي كبريتات شوندروتن وكبريتات الجلوكوزامين. على مدار العشرين عامًا الماضية ، تم إجراء عشرات الدراسات المضبوطة لدراسة تأثير تعديل الهيكل لهذه الأدوية. تم إثبات مشاركتهم في تنظيم التمثيل الغذائي للخلايا الغضروفية (زيادة في تخليق الجليكوزامينوجليكان والبروتيوغليكان) ؛ قمع تخليق الإنزيمات وزيادة مقاومة الخلايا الغضروفية لتأثيرات الإنزيمات التي تلحق الضرر بالغضروف المفصلي ؛ في تنشيط العمليات الابتنائية لمصفوفة الغضروف ، وما إلى ذلك ، فإن الأدوية المختارة هي حاليًا عوامل حماية غضروفية مدمجة (Artra ، Teraflex ، Kondronova ، Artroflex ، إلخ). تم الكشف عن الإفراط في إفراز الجليكوزامينوجليكان في البول اليومي من قبل غالبية (81.4 ٪) من المرضى الذين تم فحصهم مع CTD.

الاستقرار التمثيل الغذائي للمعادن . لتحسين حالة التمثيل الغذائي للمعادن لدى مرضى CTD ، يتم استخدام الأدوية التي تطبيع استقلاب الفوسفور والكالسيوم: فيتامين د 2 ، ووفقًا للإشارات - أشكاله النشطة: ألفا كالسيدول (ألفا د 3-تيفا ، أوكسيديفيت) ، فيتامين د 3 بون ، بونفيفا ، إلخ. إلى جانب الأدوية المذكورة أعلاه ، تُستخدم على نطاق واسع مستحضرات مختلفة من الكالسيوم والمغنيسيوم والفوسفور التمثيل الغذائي الصحيح للمعادن. عند العلاج من الضروري مرة واحدة على الأقل كل 3 أسابيع مراقبة مستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم أو البول وكذلك نشاط الفوسفاتاز القلوي في الدم. من المعروف أنه في فترات مختلفة من حياة الشخص ، فإن الحاجة إلى تغيير الكالسيوم ، لذلك ، عند تصحيح مؤشرات التمثيل الغذائي للمعادن ، من الضروري مراعاة المتطلبات اليومية المتعلقة بالعمر من الكالسيوم.

تصحيح حالة الطاقة الحيوية في الجسم- ضروري بسبب وجود مرضى DST - قصور ثانوي في الميتوكوندريا. في 80٪ من الأطفال الذين فحصناهم ، تم الكشف عن نقص ثانوي في محتوى الكارنيتين الكلي. تساهم المستحضرات التي تحتوي على مركبات الفوسفور في تحسين حالة الطاقة الحيوية في الجسم: ديميفوسفون ، فوسفادين ، ريبوكسين ، ميلدرونات ، ليسيثين ، أمبر إليكسير ، إلكار ، كارنيتين ، أنزيم Q10 ، ريبوفلافين ، نيكوتيناميد ، إلخ.

تطبيع عمليات بيروكسيد- يتم عن طريق وصف الفيتامينات (C ، A ، E) ، Mexidol ، الحمضيات البيوفلافونويدس ، السيلينيوم ، الجلوتاثيون ، الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة.

تصحيح مستوى الأحماض الأمينية الحرة في مصل الدم

في مرضى CTD ، كقاعدة عامة ، هناك انخفاض في محتوى معظم الأحماض الأمينية الأساسية وغير الأساسية في مصل الدم ، غالبًا بسبب ضعف الامتصاص من خلال الجهاز الهضمي. لا يمكن لنقص حمض الدم الثانوي هذا إلا أن يؤثر على الحالة العامةالمساهمة في تدهور نوعية حياة المرضى. لقد أنشأنا علاقة بين انخفاض مستوى البرولين الحر ، والليوسين الحر والإيزولوسين ، وزيادة هيدروكسي برولين الحر في مصل الدم وشدة الصورة السريرية. يتم تصحيح مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم من خلال الاختيار الفردي لنظام غذائي ، ومستحضرات الأحماض الأمينية أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الأحماض الأمينية الضرورية ، وكذلك الفيتامينات والعناصر الدقيقة التي تدخل في عملية التمثيل الغذائي. في أغلب الأحيان ، في تجربتنا ، يحتاج المرضى الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي للنسيج الضام إلى علاج بديل بالليسين والبرولين والتوراين والأرجينين والميثيونين ومشتقاته والتيروزين والتريبتوفان. توصف الأحماض الأمينية قبل الوجبات بـ 30-60 دقيقة. مدة الدورة الواحدة هي 4-6 أسابيع. دورة متكررة- حسب الاستطبابات مع فاصل زمني 6 أشهر. اليوم ، الطبيب لديه خط كاملمستحضرات الأحماض الأمينية (ميثيونين (ميثيونينوم) ، وحمض الجلوتاميك (جلوتامينيكوم أسيدوم) ، والجليسين (جليسينوم) ، وديبيكور وعدد من المكملات الغذائية.

نظم العلاج التقريبية للأطفال المرضى الذين يعانون من مرض CTD

اعتمادًا على شدة الحالة السريرية وشدة الاضطرابات الكيميائية الحيوية في معلمات استقلاب النسيج الضام ، يوصى بإجراء 1-2 دورات من التصحيح الأيضي خلال العام. يتم تحديد مدة العلاج في كل حالة على حدة ، ولكن في المتوسط ​​تكون 4 أشهر مع استراحة بين الدورات لا تقل عن 2-2.5 شهرًا. إذا كانت هناك مؤشرات ، في الفترات الفاصلة بين دورات العلاج الدوائي ، يتم تنفيذ إجراءات العلاج الطبيعي ، ويتم إجراء العلاج النفسي. يجب على مرضى CTD اتباع النظام الغذائي والنظام الغذائي وعلاج التمارين باستمرار.

أنا أخطط

L- برولين. جرعة الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 12 سنة وما فوق 500 ملغ. خذ 30 دقيقة قبل الوجبات ؛ تعدد الاستقبال - 1-2 مرات في اليوم ؛ المدة - 1.5 شهر وفقًا للإشارات ، يتم وصف مجموعة من الأحماض الأمينية (L- برولين ، L- ليسين ، L- لوسين بمعدل 10-12 مجم لكل كيلوغرام من وزن الجسم ، إلخ) ؛ تعدد الاستقبال 1-2 مرات في اليوم ؛ المدة - شهرين.

مجمعات الفيتامينات المعدنية مثل "فيتروم" ، "سنتروم" ، "يونيكاب" ؛ الجرعة - حسب العمر ؛ مدة القبول - شهر واحد.

ملحوظة: مؤشرات لتعيين نظام العلاج هذا هي مجموعة متنوعة من شكاوى المرضى ، وخاصة تلف الجهاز العضلي الهيكلي ، وزيادة إفراز الجليكوزامينوجليكان في البول اليومي وانخفاض محتوى الأحماض الأمينية الحرة في مصل الدم.

المخطط الثاني

مجتمعة chondroprotector في جرعة العمر. خذ مع وجبات الطعام غسل أسفل كمية كبيرةماء. مدة القبول 2-4 أشهر.

فيتامين سي(في حالة عدم وجود أكسالوريا وتاريخ عائلي مرهق تحص بولي) في شكل كوكتيلات (مع الحليب واللبن والهلام والكومبوت وما إلى ذلك) ؛ الجرعة - 0.5-1.0-2.0 غرام في اليوم ، حسب العمر ؛ مدة القبول - 3 أسابيع.

العنبر إليكسير. الجرعة حسب العمر - 1-2 كبسولة مرتين في اليوم (تحتوي الكبسولة على 100 ملغ من حمض السكسينيك) ؛ مدة القبول - 3 أسابيع.

ملحوظة: قد تكون مؤشرات استخدام هذا النظام علامات سريرية وفعالة لتلف الجهاز العضلي الهيكلي ، وزيادة إفراز الجليكوزامينوجليكان في البول اليومي ؛ المحتوى الطبيعي للبرولين الحر والليسين الحر في مصل الدم.

المخطط الثالث

L- ليسين. جرعة الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 12 سنة وما فوق 500 ملغ. خذ 30 دقيقة قبل الوجبات ؛ تعدد الاستقبال - 1-2 مرات في اليوم ؛ وفقًا للإشارات - مجموعة من الأحماض الأمينية (L- برولين ، L- ليسين ، L- ليسين) ، يتم اختيارها بشكل فردي ؛ تعدد الاستقبال - 1-2 مرات في اليوم ؛ المدة - شهرين.

فيتامين هـ (يفضل الشكل الطبيعي المحتوي على ألفا توكوفيرول أو خليط من توكوفيرول) ؛ جرعة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 12 سنة وما فوق والبالغين - من 400 إلى 800 وحدة دولية في اليوم ؛ مدة القبول - 3 أسابيع.

ملحوظة: يوصى باستخدام نظام العلاج هذا في حالة وجود مجموعة متنوعة من شكاوى المرضى ؛ الاضطرابات السريرية والأدوات للأعضاء والأنظمة ، وانخفاض في محتوى الأحماض الأمينية الحرة في مصل الدم والإفراز الطبيعي للجليكوزامينوجليكان في البول اليومي.

إن استخدام المخططات المذكورة أعلاه للتصحيح المختار بشكل فردي والمثبت بأدلة إمراضية للاضطرابات البيوكيميائية التي تم تحديدها لدى الأطفال المصابين باضطراب CTD ممكن تمامًا في إعدادات العيادات الخارجيةوعمليا لا يتطلب استثمارات مادية وتقنية إضافية. يحتاج مرضى CTD مدى الحياة مراقبة المستوصف، العلاج المستمر غير الدوائي والدورات المنهجية لتصحيح استبدال التمثيل الغذائي.

تي آي كادورينا * ،دكتور في العلوم الطبية ، أستاذ
إل ن. أباكوموفا** محاضر

* الأكاديمية الطبية للتعليم العالي ،
** أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية لطب الأطفال، سان بطرسبرج