متلازمة ألبورت مرض وراثيوالذي يتجلى في التطور المبكر فشل كلوي، وانخفاض حدة البصر والسمع.

ينتج المرض عن طفرات جينية تؤثر على النسيج الضام - نوع 4 كولاجين ، والذي يعد جزءًا لا يتجزأ من العديد من هياكل الجسم المهمة ، بما في ذلك الكلى ، الأذن الداخليةوالعين.

يصعب على الذكور تحمل متلازمة ألبورت. الحقيقة هي أن المرض ينتقل في أغلب الأحيان من خلال كروموسوم X متحور. نظرًا لأن الفتيات لديهن كروموسومات X ، فإن الصبغي الصحي يعمل كاحتياطي ويسهل مسار المرض.

في متلازمة ألبورت ، بسبب عدم قدرة الكلى على التخلص من السموم ، يحدث تسمم في الجسم. لذلك ، في الإناث ، يمكن أن يسبب هذا المرض العقم. وإذا حدث الحمل ، يمكن للسموم أن تقتل كل من الطفل والأم. غالبًا ما تظهر متلازمة ألبورت أثناء الحمل ، حتى لو لم تشعر بها من قبل.

أعراض المرض

كما تقول ويكيبيديا عن مرض مثل متلازمة ألبورت ، هذا مرض وراثيتتميز ببيلة دموية (دم في البول) ، بيلة بيضاء (الكشف عن خلايا الدم البيضاء في البول) ، بيلة بروتينية (وجود بروتين في البول) ، الصمم أو فقدان السمع ، وأحيانًا إعتام عدسة العين وتطور الفشل الكلوي في مرحلة المراهقة. في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث تلف الكلى فقط بعد 40-50 سنة.

العرض الرئيسي للمرض هو وجود الدم في البول ، مما يدل على مرض الكلى. في بعض الأحيان لا يمكن اكتشافه إلا عن طريق الفحص المجهري ، وفي بعض الحالات قد يتحول لون البول إلى اللون الوردي أو البني أو الأحمر ، خاصة على خلفية الالتهابات المرتبطة أو الأنفلونزا أو الفيروسات في الجسم. مع تقدم العمر ، بالإضافة إلى البيلة الدموية ، يظهر البروتين في البول ويعاني المريض من ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

على الرغم من أن ويكيبيديا تصف متلازمة ألبورت بأنها مرض يتجلى في صورة إعتام عدسة العين ، إلا أن هذا ليس هو الحال دائمًا. في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث تصبغ غير طبيعي في شبكية العين ، مما يضعف الرؤية بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك ، فإن القرنية المصابة بهذا المرض الوراثي عرضة لتطور التآكل. لذلك ، يحتاجون إلى حماية أعينهم من دخول أجسام غريبة فيها.

تتميز متلازمة ألبورت أيضًا بفقدان السمع ، والذي يظهر عادة في مرحلة المراهقة. تم حل هذه المشكلة مع السمع.

متلازمة ألبورت: العلاج والوقاية

تتطلب متلازمة ألبورت ، التي يكون علاجها بالأساس أعراضًا ، تعقيمًا إلزاميًا بؤر مزمنةالالتهابات. يُمنع المرضى الذين يعانون من هذا المرض من التطعيم في وقت هادئ من الأوبئة. هناك أيضًا موانع لأخذ الجلوكوكورتيكويد. الأدوية. يُستخدم غسيل الكلى في حالة الفشل الكلوي ، ويعد تطوره بعد سن العشرين مؤشرًا على زراعة الكلى.

فيما يتعلق بالوقاية من الأمراض ، يجب عليك الحذر من العدوى المسالك البوليةمما يسرع من تطور الفشل الكلوي. يجب على النساء المصابات بمتلازمة ألبورت اللائي يقررن إنجاب طفل أن يستشيرن أولاً اختصاصيًا في علم الوراثة سيساعد في تحديد حامل الجين الطافر. على الرغم من أن الإحصائيات تشير إلى أن حوالي 20٪ من العائلات المصابة بمتلازمة ألبورت ليس لديها أقارب يعانون من الفشل الكلوي. تثبت هذه الحقيقة أن الجين المتحور يمكن أن يحدث بشكل عفوي.

لحماية أحفادك من مرض وراثي مثل متلازمة ألبورت ، من الضروري تجنب زواج الأقارب. وإذا تم تحديد ناقل الجين غير الطبيعي ، من أجل القضاء على علم الأمراض في المستقبل ، يمكنك استخدام المادة الوراثية المانحة واللجوء إلى إجراء التلقيح أو التلقيح الاصطناعي. في كل حالة فردية ، من الضروري التشاور الفردي مع المتخصصين.

متلازمة ألبورت أو التهاب الكلية الوراثي هو مرض كلوي موروث. بمعنى آخر ، يصيب المرض فقط أولئك الذين لديهم الاستعداد الوراثي. الرجال هم الأكثر عرضة للإصابة بالمرض ، ولكن هناك مرض يصيب النساء. تظهر الأعراض الأولى عند الأطفال من سن 3 إلى 8 سنوات. قد يكون المرض نفسه بدون أعراض. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيصه أثناء الفحص الروتيني أو أثناء تشخيص مرض آخر في الخلفية.

المسببات

لا تزال أسباب التهاب الكلية الوراثي غير مثبتة بشكل كامل. معظم سبب محتمليعتبر طفرة في الجين المسؤول عن تخليق البروتينات في نسيج كلوي.

تطوير عملية مرضيةقد تساهم العوامل التالية في:

• أمراض معدية شديدة.
• النشاط البدني المفرط
• التطعيمات.

في الممارسة الطبية ، كانت هناك حالات يمكن أن يؤدي فيها تطور التهاب الكلية الوراثي إلى إثارة الحالة المعتادة. لذلك ، يجب أن يخضع الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي فحص كاملفي كثير من الأحيان.

من الجدير بالذكر أن التهاب الكلية الوراثي له نوع سائد من الوراثة. هذا يعني أنه إذا كان الناقل رجلاً ، فلن يولد له إلا ابنًا سليمًا. لن تكون الابنة حاملة الجين فحسب ، بل ستنقله أيضًا إلى الأبناء والبنات.

الأعراض العامة

الصورة السريرية لمتلازمة ألبورت جيدة أعراض شديدة. على المراحل الأوليةالتطوير هو ما يلي:

• انخفاض الرؤية
• ضعف السمع (في بعض الحالات يصل إلى الصمم في أذن واحدة) ؛
• دم في البول.

مع تطور التهاب الكلية الوراثي ، تصبح علامات المرض أكثر وضوحًا. هناك تسمم قوي في الجسم و. هذا الأخير يرجع إلى أهمية كبيرة انخفاض حادوخلايا الدم الحمراء. الأعراض المميزةمتلازمة ألبورت:

• الصداع وآلام العضلات.
• التعب حتى مع مجهود بدني طفيف ؛
• دوخة؛
• ضغط دم غير مستقر
• تنفس ضحل وضيق في التنفس.
• طنين الأذن المستمر
• انتهاك إيقاع بيولوجي(خاصة عند الأطفال).

غالبًا ما يقلق الأرق في الليل والنعاس أثناء النهار الأطفال وكبار السن. شدة الأعراض تعتمد على الحالة العامةالمريض ، عمره.

في شكل مزمنالمرض ، لوحظت الصورة السريرية التالية:

• الشعور بالضيق والضعف العام.
• كثرة التبول الذي لا يجلب الراحة (ربما بمزيج من الدم) ؛
• استفراغ و غثيان؛
• قلة الشهية وما يترتب على ذلك من فقدان الوزن ؛
• كدمات.
• حكة في الجلد.
• ألم في منطقة الصدر.
• تشنجات.

في بعض الحالات ، متى المرحلة المزمنةمتلازمة ألبورت ، حيث يعاني المريض من ارتباك ونوبات فقدان الوعي. نادرًا ما يتم تشخيص مثل هذه العلامات عند الأطفال.

أشكال تطور المرض

في الطب الرسميمن المعتاد التمييز بين ثلاثة أشكال من مسار المرض:

• الأول - يتطور بسرعة إلى الفشل الكلوي ، ويتم التعبير عن الأعراض بشكل جيد ؛
• الثاني - مسار المرض تقدمي ، لكن لا يوجد ضعف في السمع وضعف البصر ؛
• الثالثة هي دورة حميدة. لا توجد أعراض والطبيعة التقدمية للمرض.

التشخيص

بادئ ذي بدء ، عند تشخيص متلازمة ألبورت ، يتم أخذ تاريخ العائلة في الاعتبار.

إذا كنت تشك في التهاب الكلية الوراثي عند الأطفال ، يجب عليك الاتصال بطبيب الأطفال على الفور. تستخدم الدراسة كلا من المختبر و تحليلات مفيدة. بعد الفحص الشخصي وتوضيح سوابق المريض ، قد يصف الطبيب الاختبارات المعملية التالية:

للبرنامج القياسي البحث الفعاليشمل ما يلي:

• الأشعة السينية للكلى
• خزعة الكلى.

في بعض الحالات ، قد يصف الطبيب خاصًا البحث الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، التشاور مع علم الوراثة الطبيةوطبيب كلى.

علاج

يتم الجمع بين العلاج الدوائي لمتلازمة ألبورت ونظام غذائي. وتجدر الإشارة إلى أنه لا توجد أدوية محددة تهدف تحديدًا إلى القضاء على هذا المرض الوراثي. تهدف جميع الأدوية إلى تطبيع عمل الكلى.

بالنسبة للأطفال ، يتم وصف النظام الغذائي بشكل صارم. في معظم الحالات ، يحتاج المريض إلى الالتزام بهذا النظام الغذائي مدى الحياة.

في بعض الحالات ، يكون التدخل الجراحي ضروريًا. بالنسبة للأطفال ، يتم تنفيذ هذه العمليات فقط عند بلوغهم سن 15-18. يمكن أن يقضي زرع الكلى على المرض تمامًا.

نظام عذائي

يجب ألا تكون المنتجات التالية موجودة في النظام الغذائي للمريض:

• مالح جدا ، دهني ، مدخن ؛
• حار، أطباق حارة;
• منتجات بألوان صناعية.

يتم استبعاد الكحول بالكامل تقريبًا. بناءً على توصية الطبيب ، يمكن للمريض شرب النبيذ الأحمر.

يجب أن يحتوي النظام الغذائي على الكمية المطلوبة من الفيتامينات والمعادن. يجب أن يحتوي الطعام على سعرات حرارية عالية ، لا يحتوي على نسبة عالية من البروتين.

النشاط البدني مستبعد. يجب أن تتم الأنشطة الرياضية فقط على النحو الذي يحدده الطبيب. خاصة ، الظرف الأخير يتعلق بالأطفال.

المضاعفات المحتملة

معظم مضاعفات خطيرةيكون . كما يظهر الممارسة الطبية، في معظم الحالات ، يعاني الأولاد من قصور الفئة العمرية 16 - 20 سنة. بدون علاج ونمط حياة لائق ، تحدث الوفاة قبل سن الثلاثين.

وقاية

لا يوجد وقاية من التهاب الكلية الوراثي. منح الامراض الوراثيةمن المستحيل التحذير. إذا تم تشخيص إصابة طفل بمرض ، فيجب على المرء الالتزام الصارم بجميع توصيات الطبيب المختص والسلوك الصورة الصحيحةحياة. معظم طريقة فعالةالعلاج الحالي هو زرع الأعضاء.

الكلى عبارة عن عضو مقترن يؤدي وظيفة التبول والتنظيم ضغط الدم, التمثيل الغذائي للمعادنوتكوين الدم.

يحدث زرع الكلى في الجنين بالفعل في 4-5 أسابيع من الحمل.

في حالة وجود خلل في الجين المسؤول عن تخليق النوع الرابع من الكولاجين ، فإن نظام الأوعية الدمويةالكلى ، عدسة كبسولة ، عضو كورتي (الموجود في منطقة الأذن الداخلية).

يسمى هذا المرض الوراثي متلازمة ألبورت.

أسباب مرض وراثي عند الأطفال

تسمى متلازمة ألبورت أيضًا بالتهاب الكلى الوراثي. يحدث في كل من الأولاد والبنات. تم الكشف عن علم الأمراض أثناء الفحوصات الوقائية.

ينتج المرض عن خلل جيني في بنية البروتين. تشمل العوامل المؤدية إلى حدوث طفرة جينية ما يلي:

1. تنتقل الأمراض المعدية للأم أثناء الحمل. تكون العدوى خطيرة بشكل خاص في الأشهر الثلاثة الأولى ، عندما يتم وضع أعضاء وأنسجة الجنين.
2. تطعيم المرأة الحامل.
3. ممارسة مفرطة و ضغط عاطفيمرافقة الأم الحامل باستمرار.

أنواع المتلازمة

تتميز الأشكال الجينية التالية لمتلازمة ألبورت:

• مهيمن مرتبط بـ X ، أو كلاسيكي (ثمانين بالمائة مع SA) ؛
• صفة متنحية متنحية (خمسة عشر بالمائة من المرضى) ؛
• جسمية سائدة (خمسة بالمائة مع SA).

يعتمد التصنيف السريري على مظاهر هذا المرض الوراثي:

1. الجمع بين الأضرار التي لحقت بالكلى (التهاب الكلية و) والعينين والأذن الداخلية. يتوافق مع الشكل السائد X من متلازمة ألبورت.
2. تلف كلوي (مصحوب ببيلة دموية) بدون اضطرابات بنيوية في أعضاء الحس. هذه هي الطريقة التي يتجلى بها الشكل المتنحي الجسدي للمرض.
3. بيلة دموية عائلية ، وهي حميدة.

في الحالتين الأوليين ، يتطور الفشل الكلوي. في الحالة الثالثة ، لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع ونوعيته.

مظهر من مظاهر الصورة السريرية

قد يبحث الطبيب وأولياء الأمور عن العلامات التالية:

• مشاكل بصرية؛
• فقدان السمع أو الصمم.
• تأخر في النمو.

قد يشكو الطفل الأكبر سنًا من الأرق ، صداع، دوخة ، تعب حتى بعد فترة قصيرة النشاط البدني، والتي قد تكون من أعراض متلازمة ألبورت.

ينخفض ​​ضغط الدم عند هؤلاء الأطفال ، والذي يتم اكتشافه أثناء الفحوصات الوقائية.

مراحل التدفق

يعتمد مسار المرض على متغيره السريري:

• مع تلف الكلى والرؤية والأذن الداخلية ، يتطور علم الأمراض بسرعة ، ويؤدي إلى تطور الفشل الكلوي ، وانخفاض إضافي في الوظائف البصرية والسمعية ؛
• اليشم ، مصحوبًا بـ () ، سيؤدي أيضًا إلى انخفاض في الإخراج بمرور الوقت ؛
• لا تؤدي البيلة الدموية العائلية الحميدة إلى مضاعفات تهدد الحياة.

تدابير التشخيص

يتم التشخيص على أساس الشكاوى ، والدراسات الموضوعية ، والدراسات المورفولوجية والجينية.

ينتبه الآباء إلى التغيير في لون بول الطفل تعب, ضعف التسامح النشاط البدني.

يكشف الطبيب عن انخفاض في الرؤية والسمع وانخفاض ضغط الدم.

البحوث المخبرية

يتم تعيين الطفل:

• التحليل العام للدم والبول.
• فحص الدم البيوكيميائي (الشوارد).

في التحليل العامفي الدم ، هناك انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين ، مما يدل على فقر الدم.

يرتبط فقر الدم بانخفاض إنتاج إرثروبويتين في الكلى. إرثروبويتين هو منشط لتكوين الدم.

في التحليل العام للبول ، تم الكشف عن البروتين (بيلة بروتينية) وخلايا الدم الحمراء (بيلة دموية). مع تطور الفشل الكلوي ، تنخفض كثافة وكمية البول اليومية.

تعكس مؤشرات الكرياتينين واليوريا القدرة على إخراج العضو. في حالة وجود زيادة مستمرة في هذه المؤشرات ، يتم تعيين درجة الفشل الكلوي.

طريقة مفيدة

يخضع الأطفال لفحص الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية تجويف البطنتظهر التغييرات المميزة.

في بدون فشليجب أن يخضع الطفل لقياس السمع وتنظير العين لاكتشاف فقدان السمع و وظيفة بصريةفي مرحلة مبكرة.

فحص صرفي

هو الأكثر قيمة في تشخيص متلازمة ألبورت. الخزعة هي فحص الأنسجة داخل الحجاج. يصف المورفولوجي السمات الهيكلية للقشرة و النخاعالكلى ، وكذلك شبكة الأوعية الدموية في الجسم.

الاعتراف الجيني

طريقة التشخيص باهظة الثمن. يسمح لك بتحديد الجين المعيب المسؤول عن تخليق البروتين المرضي.

بمن تتصل

عندما تظهر العلامات الأولى للمرض (الدم في البول ، ضعف السمع والرؤية عند الطفل) ، يجب عليك الاتصال بطبيب الأطفال الخاص بك.

سيصف طبيب الأطفال طرق إضافيةالفحوصات التي قد تحتاج بعدها إلى استشارة وطبيب عيون والأنف والأذن والحنجرة وعلم الوراثة.

طرق العلاج

يشمل علاج متلازمة ألبورت النظام الغذائي والتناول الأدوية، إعادة تأهيل بؤر العدوى في الوقت المناسب.

التطعيمات للأطفال هي بطلان ، والتطعيم ممكن فقط إذا كانت هناك مؤشرات صارمة.

حاليا غير موجود المستحضرات الدوائيةالتي من شأنها أن تؤثر على الخلل الجيني.

الأدوية الأيضية المستخدمة على نطاق واسع والتي يمكن أن تزيد. وتشمل هذه الكاربوكسيلاز ، والفيتامينات أ ، هـ ، ب 6. عندما يظهر البروتين في البول ، يتم وصف nephroprotectors (الأدوية التي تحمي الكلى).

وتشمل هذه مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (إنالابريل ، ليزينوبريل ، راميبريل ، بيريندوبريل) وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (لوسارتان).

تنتمي الأدوية المذكورة أعلاه إلى مجموعة الأدوية الخافضة للضغط.

حتى مع انخفاض ضغط الدم عند الأطفال ، يجب أن تتناوله الحد الأدنى من الجرعاتالأدوية لإبطاء معدل تطور الفشل الكلوي.

النشاط البدني

يجب على الطفل المصاب بمتلازمة ألبورت الامتناع عن ممارسة النشاط البدني الشاق. ومع ذلك ، فهو يحتاج يوميا جولة على الأقدام 40 دقيقة على الأقل.

سيؤدي ذلك إلى تحسين دوران الأوعية الدقيقة في الكلى ، وسيساهم أيضًا في التطور الطبيعي.

الوصفات الغذائية

يجب استبعادها من النظام الغذائي:

• الأطعمة المالحة والدهنية والمدخنة ؛
• البهارات والطعام الحار.
• المنتجات ذات المحتوى العالي من الألوان الاصطناعية.

من الضروري مراقبة كمية البروتين في الجسم ، مع تطور الفشل الكلوي ، حصر السائل في لتر واحد ، والملح إلى غرام واحد في اليوم.

يجب تزويد الطعام بكمية كافية من السعرات الحرارية والفيتامينات والعناصر الدقيقة والعناصر الدقيقة.

تدخل جراحي

في ، حيث لا تستطيع الكلى التعامل مع إطلاق منتجات التمثيل الغذائي السامة ، يتم أيضًا إجراء عملية زرع الكلى.

يتم إجراء غسيل الكلى بواسطة جهاز الكلى. جوهر الإجراء هو تنقية دم المريض من مواد سامة، أمر حيوي.

يخضع المريض أيضًا لعملية زرع كلى ، وبعد ذلك يتم وصفه العلاج المناعيلمنع رفض الزرع.

علم الأعراق

تستخدم بالاقتران مع الطرق التقليديةبعد التشاور مع طبيبك. الخصائص المستخدمة النباتات الطبيةالمساعدة في التخفيف من المظاهر السريرية للمرض.

لتحسين دوران الأوعية الدقيقة في الكلى ، يمكنك استخدام و.

تساعد ثمار العرعر وبراعم البتولا على زيادة معدل الترشيح الكبيبي.

المضاعفات والعواقب

المضاعفات الأكثر رعبا هي الفشل الكلوي. يتضح من خلال زيادة في مؤشرات مثل اليوريا والكرياتينين ، وانخفاض في معدل الترشيح الكبيبي.

في المراحل الأولى من الفشل الكلوي ، يوصى باتباع نظام غذائي ، واستخدام الأدوية ، وفي المراحل اللاحقة ، غسيل الكلى و.

لفقدان السمع والبصر ، تدخل جراحي. يتم تعيين المؤشرات له من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون.

التنبؤ والوقاية

من المرجح أن يكون التشخيص غير المواتي لطفل ذكر ، وكذلك في وجود:

• تركيز عالي من البروتين في التحليل العام للبول.
• التطور المبكر لاضطرابات الكلى لدى الأقارب.
• فقدان السمع.

إذا تم الكشف عن بيلة دموية معزولة دون ما يصاحب ذلك من بروتينية وفقدان السمع ، فإن تشخيص المرض يكون مواتياً ، ونادراً ما يتطور الفشل الكلوي الوظيفي.

ل اجراءات وقائيةيشمل التخطيط للحمل (إعادة تأهيل بؤر العدوى المزمنة ، يجب على المرأة تجنب الإجهاد البدني والعاطفي المفرط ، والتسجيل في الوقت المناسب) استشارة نسائية، إذا لزم الأمر ، يجب الخضوع لاستشارة وراثية طبية).

يحتاج الطفل للخضوع بشكل منتظم الفحوصات الوقائيةعند طبيب الأطفال. عند اكتشاف العلامات الأولى للمرض ، يجب على الوالدين إبلاغ الطبيب.

متلازمة ألبورت هي مرض خطير محدد وراثيا يصيب الكلى والجهاز البصري والسمعي. من خلال التشخيص في الوقت المناسب والالتزام بالتوصيات ، من الممكن إبطاء معدل تطور الفشل الكلوي وفقدان السمع.

متلازمة ألبورت - تحدد وراثيا مرض التهابالكلى ، يرافقه تلف في السمع و محللات بصرية. هذا مرض وراثي نادر إلى حد ما يحدث في 1 من كل 10 آلاف مولود جديد. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يشكل الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت 1 ٪ من جميع مرضى ضعف الكلى. وفقًا لـ ICD-10 ، فإن المرض يحمل الرمز Q87.8.

في متلازمة ألبورت ، يتأثر الجين الذي يشفر بنية بروتين الكولاجين الموجود في الغشاء القاعدي للنبيبات الكلوية والأذن الداخلية وجهاز الرؤية. تتمثل الوظيفة الرئيسية للغشاء القاعدي في دعم الأنسجة وفصلها عن بعضها البعض. يتجلى اعتلال الكبيبات الوراثي غير المناعي في بيلة دموية وفقدان السمع الحسي العصبي وضعف البصر. مع تقدم المتلازمة ، يصاب المرضى بفشل كلوي مصحوب بأمراض في العين والأذنين. المرض تقدمي وغير قابل للعلاج.

التهاب الكلية الوراثي أو التهاب كبيبات الكلى العائلي هي أسماء لنفس علم الأمراض. تم وصفه لأول مرة في عام 1927 من قبل العالم البريطاني آرثر ألبورت. وتابع أفراد عائلة يعانون من ضعف السمع ولديهم خلايا دم حمراء في اختبارات البول. بعد بضع سنوات ، تم الكشف عن آفات في العين لدى الأفراد المصابين بهذا المرض. وفقط في عام 1985 ، حدد العلماء سبب هذه الحالات الشاذة. لقد كانت طفرة في الجين المسؤول عن تخليق وهيكل الكولاجين من النوع الرابع.

في أغلب الأحيان ، يتسبب هذا المرض في اختلال وظيفي كلوي حاد عند الذكور. يمكن للمرأة أن تنقل الجين الطافر إلى أطفالها دون أن تنجب الاعراض المتلازمة. تتجلى المتلازمة في السنوات الأولى من الحياة. ولكن غالبًا ما توجد عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-8 سنوات. تظهر على الأطفال المتأثرين أولاً علامات تلف الكلى. تتطور مشاكل السمع والبصر إلى حد ما في وقت لاحق. في أواخر مرحلة الطفولة والمراهقة ، يتم تشكيل أمراض شديدة في الكلى وفقدان البصر والسمع.

وفقًا لطريقة وراثة الحالات الشاذة ، يتم تمييز 3 أشكال من علم الأمراض: سائد مرتبط بـ X ، وراثي جسمي متنحي ، وراثي جسمي سائد. يتوافق كل شكل مع بعض التغييرات المورفولوجية والوظيفية. اعضاء داخلية. في الحالة الأولى ، يتطور الشكل الكلاسيكي ، حيث يظهر التهاب أنسجة الكلى عن طريق الدم في البول ويرافقه انخفاض في السمع والرؤية. في هذه الحالة ، يكون للمرض مسار تقدمي ، ويتطور الفشل الكلوي بسرعة. السمة النسيجيةعمليات مماثلة هي ترقق الغشاء القاعدي. في الحالة الثانية ، يكون المرض الخلقي أسهل بكثير ويتميز بالتهاب معزول في الكلى مع بيلة دموية. يعتبر الشكل الجسمي السائد أيضًا حميدًا وله تشخيص إيجابي ولا يتجلى إلا في بيلة دموية أو بدون أعراض.

الكشف عن الالتهاب الوراثي في ​​الكلى عن طريق الصدفة أو أثناء الفحص البدني أو الفحص التشخيصيأمراض أخرى.

المسببات

لا تزال العوامل المسببة للأمراض الحقيقية لعلم الأمراض غير مفهومة تمامًا. يُعتقد أن متلازمة ألبورت مرض وراثي ناتج عن طفرة في الجين الموجود فيها كتف طويلكروموسوم إكس وترميز بروتين من النوع الرابع كولاجين. تتمثل الوظيفة الرئيسية للكولاجين في ضمان قوة ومرونة ألياف النسيج الضام. تتميز هذه المتلازمة بالضرر جدار الأوعية الدمويةالكلى ، جهاز كورتي ، عدسة كبسولة.

غالبًا ما ينتقل الجين الطافر من الآباء إلى الأبناء. هناك أشكال رئيسية لوراثة علم الأمراض:

• يتميز النوع السائد من الميراث المرتبط بالصبغي X بانتقال الجين المصاب من الأم إلى الابن أو الابنة ، ومن الأب إلى الابنة فقط. تكون المتلازمة أكثر حدة عند الأولاد. ينجب الآباء المرضى أبناء وبنات مرضى.
• يتميز النوع المتنحي الجسدي بتلقي جين واحد من الأب ، والثاني من الأم. يولد الأطفال المرضى في 25٪ من الحالات ، وفي كثير من الأحيان بين الفتيات والفتيان.

في الأسرة المصابة بأمراض وراثية في الجهاز البولي ، تزداد احتمالية إنجاب الأطفال المرضى بشكل كبير. إذا ولد طفل مريض في أسرة يتمتع فيها جميع أفراد الأسرة بالمثالية كلى صحية، سبب المتلازمة هو طفرة جينية عفوية.

العوامل المساهمة في تطور المرض:

1. أقارب يعانون من أمراض الكلى.
2. الزواج الأسري
3. تحولات في جهاز المناعة.
4. فقدان السمع في سن مبكرة.
5. الالتهابات الحادة من أصل جرثومي أو فيروسي ؛
6. تلقيح؛
7. الاجهاد البدني.

يختلف التعبير عن الجين الطافرة في الأفراد المختلفين من المظاهر السريرية الخفيفة إلى الشديدة من التهاب الكلية الوراثي. تعتمد عملية تدمير الغشاء القاعدي بشكل مباشر على شدة العملية المرضية.

طريقة تطور المرض

الروابط الممرضة للمتلازمة:

• انتهاك التخليق الحيوي للكولاجين أو نقصه ،
• تدمير الغشاء القاعدي للكلى والأذن الداخلية وجهاز العين ،
• إنبات ألياف الكولاجين من النوعين الخامس والسادس ،
• إصابة الكبيبة ،
• التهاب الكبيبات المناعي ،
• داء الهيالين الكبيبي ، ضمور أنبوبي وتليف انسداد كلوي ،
• تصلب الكبيبات ،
• تراكم الدهون والشحوم في الأنسجة الكلوية ،
• انخفاض في مستوى الدم من Ig A ، وزيادة في IgM و G ،
• انخفاض نشاط الخلايا اللمفاوية التائية والبائية ،
• انتهاك وظيفة الترشيح في الكلى ،
• ضعف في جهاز الرؤية والسمع ،
• تراكم السموم ومنتجات التمثيل الغذائي في الدم ،
• بروتينية،
• بول دموي،
• تطور الفشل الكلوي الحاد ،
• موت.

يتطور المرض تدريجيًا مع ظهور أعراض كلوية. على المراحل الأولىتعمل أمراض الكلى بشكل كامل ، في البول توجد آثار للبروتين والكريات البيض والدم. بولاكيوريا والتبول الليلي مصحوبان بارتفاع ضغط الدم وعلامات أخرى لمتلازمة المسالك البولية. في المرضى ، تتوسع الكؤوس والحوض في الكلى ، يحدث البيلة الأمينية. بعد مرور بعض الوقت ، ينضم فقدان السمع من أصل عصبي.

الرجال هم الأكثر عرضة للإصابة بضعف الكلى. إذا لم يتم علاجها ، تحدث الوفاة في سن 15-30 سنة. عادة ما تعاني النساء شكل مخفيأمراض مع علامات متلازمة الدم وفقدان السمع الطفيف.

أعراض

يمكن أن يستمر التهاب الكلية الوراثي عند الأطفال وفقًا لنوع كبيبات الكلى أو نوع الحويضة الكلوية. علامات طبيهتنقسم متلازمة ألبورت بشكل مشروط إلى مجموعتين كبيرتين - الكلية وخارج الكلية.

المظاهر الرئيسية لأعراض الكلى هي: بيلة دموية - دم في البول وبيلة ​​بروتينية - بروتين في البول. تظهر كريات الدم الحمراء في بول الأطفال المرضى بعد الولادة مباشرة. في البداية هو بيلة دقيقة بدون أعراض. أقرب إلى 5-7 سنوات ، يصبح الدم في البول مرئيًا بوضوح. هذه علامة مرضية لمتلازمة ألبورت. تزداد شدة البيلة الدموية بعد الحادة أمراض معدية- سارس ، حُماق، مرض الحصبة. النشاط البدني النشط و التطعيمات الوقائيةيمكن أن يؤدي أيضًا إلى زيادة كبيرة في خلايا الدم الحمراء. في كثير من الأحيان ، يصاب الأولاد بالبيلة البروتينية. عادة ما تكون هذه الأعراض غائبة عند الفتيات. يترافق فقدان البروتين في البول مع وذمة وزيادة ضغط الدم وتسمم عام في الجسم. بيلة الكريات البيضاء المحتملة دون البيلة الجرثومية وفقر الدم.

يتطور مرض ألبورت معقدًا بسبب تطور الفشل الكلوي. علاماته الكلاسيكية هي جفاف الجلد ، اصفرار الجلد ، انخفاض التورم ، جفاف الفم ، قلة البول ، رعاش اليد ، آلام العضلات والمفاصل. مع الغياب علاج مناسبيحدث علم الأمراض في نهاية المرحلة. في مثل هذه الحالات ، يساعد غسيل الكلى فقط في الحفاظ على حيوية الجسم. في الوقت المناسب نظرية الاستبدالأو يمكن أن يؤدي زرع كلية مريضة إلى إطالة عمر المرضى.

تشمل الأعراض الخارجية ما يلي:

1. فقدان السمع الناجم عن التهاب العصب السمعي.
2. ضعف البصر المرتبط بإعتام عدسة العين ، تغيرات في شكل العدسة ، ظهور بقع بيضاء أو صفراء على الشبكية في منطقة البقعة ، قصر النظر ، القرنية المخروطية ؛
3. التأخير في التطور النفسي الجسدي.
4. عيوب خلقية - السماء عالية، ارتفاق الأصابع ، epicanthus ، تشوه الأذن ، سوء الإطباق.
5. الورم العضلي الأملس في المريء والقصبة الهوائية والشعب الهوائية.

تشمل علامات التسمم العامة غير المحددة لعلم الأمراض ما يلي:

• صداع،
• ألم عضلي ،
• دوخة،
• تقلبات حادة في ضغط الدم ،
• ضيق التنفس،
• سريع ، تنفس ضحل
• ضجيج في الأذنين ،
• شحوب الجلد
• حث متكرر على التبول
• سوء الهضم،
• فقدان الشهية
• - اضطراب النوم واليقظة ،
• حكة في الجلد،
• التشنجات
• ألم صدر،
• ارتباك.

يصاب المرضى بقصور الكبيبات والأنبوب المعوض ، وضعف نقل الأحماض الأمينية والكهارل ، وقدرة تركيز الكلى ، وتكوين الحمض ، ويتأثر نظام الأنابيب النيفرون. مع تقدم علم الأمراض ، تُستكمل علامات المتلازمة البولية بالتسمم الشديد والوهن وفقر الدم في الجسم. تتطور عمليات مماثلة عند الأولاد المصابين بجين مصاب. عند الفتيات المرض أسهل بكثير ، الخلل المستمرلا يصابون بالكلى. فقط أثناء الحمل ، تعاني الفتيات من أعراض المرض.

تتطور مضاعفات متلازمة ألبورت في غياب العلاج المناسب.تظهر على المرضى علامات الفشل الكلوي: تظهر الوذمة على الوجه والأطراف ، انخفاض حرارة الجسم ، بحة في الصوت ، قلة البول أو انقطاع البول. غالبًا ما يكون هناك ثانوي عدوى بكتيرية- يطور التهاب الحويضة والكلية أو التهاب الأذن الوسطى صديدي. في هذه الحالة ، يكون التشخيص غير موات.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة ألبورت وعلاجها من قبل أطباء الأطفال وأطباء الكلى وعلماء الوراثة وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وأطباء العيون.

تبدأ إجراءات التشخيص بجمع سوابق المريض والاستماع إلى شكاوى المريض. تاريخ العائلة له أهمية خاصة. يكتشف المتخصصون ما إذا كانت هناك حالات بيلة دموية أو بيلة بروتينية لدى الأقارب ، وكذلك حالات وفاة بسبب ضعف الكلى. تعتبر البيانات المستمدة من تحليل الأنساب والتاريخ التوليدي مهمة لإجراء التشخيص.

1. تم الكشف عن آفة محددة في الغشاء القاعدي في المرضى من خلال نتائج الخزعة.
2. في التحليل العام للبول - كريات الدم الحمراء ، البروتين ، الكريات البيض.
3. البحث الجيني - الكشف عن الطفرات الجينية.
4. يكتشف قياس السمع فقدان السمع.
5. كشف فحص من قبل طبيب عيون علم الأمراض الخلقيةرؤية.
6. يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للكلى والحالبين ، والتصوير بالرنين المغناطيسي ، والأشعة السينية ، والتصوير الومضاني تقنيات تشخيصية إضافية.

علاج

متلازمة ألبورت مرض عضال. تساعد في إبطاء تقدم الفشل الكلوي التوصيات التاليةالمتخصصين:

• التغذية العقلانية والفيتامينية ،
• النشاط البدني الأمثل
• - المشي المتكرر والطويل في الهواء الطلق ،
• تطهير بؤر العدوى المزمنة ،
• الوقاية من الأمراض المعدية ،
• حظر التطعيمات المعيارية للأطفال المرضى ،
• Phytocollection من نبات القراص ، اليارو و خنقيشار للأطفال المرضى الذين يعانون من بيلة دموية ،
• العلاج بالفيتامينات والمنشطات الحيوية لتحسين التمثيل الغذائي.

التغذية السليمة هي الأكل منتجات سهلة الهضممع محتوى كافٍ من العناصر الغذائية الأساسية. يجب استبعاد الملوحة واللحوم المدخنة والأطباق الحارة والتوابل والكحول والمنتجات ذات الأصباغ الاصطناعية والمثبتات والنكهات من النظام الغذائي للمرضى. في حالة ضعف وظائف الكلى ، من الضروري الحد من تناول الفوسفور والكالسيوم. يجب اتباع هذه التوصيات من قبل المرضى طوال حياتهم.

علاج الأعراض الطبية:

1. للقضاء على ارتفاع ضغط الدم المنصوص عليها مثبطات إيس- حاصرات مستقبلات كابتوبريل ، ليزينوبريل وأنجيوتنسين - لوريستا ، فاسوتنس.
2. يتطور التهاب الحويضة والكلية نتيجة للعدوى. في هذه الحالة ، يتم استخدام الأدوية المضادة للبكتيريا والمضادة للالتهابات.
3. لتصحيح انتهاكات استقلاب الماء بالكهرباء ، يتم وصف فوروسيميد ، فيروشبيرون ، محلول ملحي في الوريد ، جلوكوز ، غلوكونات الكالسيوم.
4. يشار إلى الهرمونات الابتنائية ومكملات الحديد التعليم المعجلكريات الدم الحمراء.
5. العلاج المناعي - ليفاميزول.
6. مضادات الهيستامين - زيرتيك ، سيترين ، سوبراستين.
7. مركب من الفيتامينات والأدوية التي تعمل على تحسين التمثيل الغذائي.

العلاج بالأكسجين عالي الضغط له تأثير إيجابيعلى شدة بيلة دموية ووظيفة الكلى. مع انتقال الفشل الكلوي إلى المرحلة النهائيةيتطلب غسيل الكلى وزرع الكلى. جراحةيتم إجراؤها بعد بلوغ المريض سن الخامسة عشرة. لا يلاحظ تكرار المرض في الكسب غير المشروع. في بعض الحالات ، يكون تطور التهاب الكلية ممكنًا.

يجري حاليًا تطوير العلاج الجيني للمتلازمة بنشاط. هدفها الرئيسي هو منع وإبطاء تدهور وظائف الكلى. يتم الآن إدخال هذا الخيار العلاجي الواعد في الممارسة الطبية من قبل المختبرات الطبية الغربية.

التنبؤ والوقاية

متلازمة ألبورت مرض وراثي يستحيل منعه ببساطة. الامتثال لأوامر الطبيب والصيانة أسلوب حياة صحيستساعد الحياة على تحسين الحالة العامة للمرضى.

يعتبر تشخيص المتلازمة مواتياً إذا كان المرضى يعانون من بيلة دموية بدون بروتينية وفقدان السمع. لا يتطور الفشل الكلوي أيضًا عند النساء دون الإضرار بالمحلل السمعي. حتى في حالة وجود بيلة دقيقة مستمرة ، فإن مرضهم عمليًا لا يتطور ولا يؤدي إلى تفاقم الحالة العامة للمرضى.

التهاب الكلية الوراثي ، جنبًا إلى جنب مع التطور السريع للفشل الكلوي ، له تكهن ضعيف عند الأولاد. يصابون باضطرابات مبكرة في الكلى والعين والأذن. في غياب العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يموت المرضى في سن 20-30 سنة.

متلازمة ألبورت - مرض خطيروالتي بدون توفير المؤهل رعاية طبيةيؤدي إلى تدهور نوعية حياة المرضى وينتهي بوفاتهم.للتخفيف من مسار التهاب الكلية الوراثي ، من الضروري اتباع جميع التوصيات الطبية بدقة.

فيديو: محاضرة عن متلازمة ألبورت

التهاب الكلية الوراثي (اسم معروف - متلازمة ألبورت) - علم الأمراض نادر جدًا. وفقًا للبيانات الرسمية ، في روسيا ، مقابل كل 100000 طفل حديث الولادة ، هناك 17 مصابًا بمثل هذا الوضع الشاذ في النمو. في أوروبا ، 1٪ من جميع مرضى الفشل الكلوي المزمن (CRF) هم من المصابين بالتهاب الكلية الوراثي. ويتم إجراء 2.3٪ من عمليات زرع الكلى على مرضى بهذا التشخيص.

متلازمة ألبورت؟

التهاب الكلية الوراثي هو مرض كلوي متقدم يصاحب غالبًا فقدان السمع ومشاكل حادة في الرؤية. في الكتب المرجعية ، يمكنك العثور على تعريف متلازمة ألبورت (SA) كشكل وراثي غير محصن من اعتلال الكبيبات ، أي تلف الجهاز الكبيبي للكلى.

يتجلى الاضطراب الخلقي في وظائف الكلى عند الأطفال في عمر 3-5 سنوات ، ويحدث بسبب طفرات في أحد الجينات الثلاثة المسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الرابع.

يشكل الصنف الرابع من الكولاجين أساس الأغشية القاعدية للكبيبات الكلوية وجهاز القوقعة (جزء من الأذن الداخلية) وكبسولة العدسة. ومن ثم - وانتهاكات متزامنة للكلى والسمع والبصر.

المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10) - رئيسي وثيقة معيارية، الذي ينظم جميع الاضطرابات الصحية الموجودة ، يشير إلى مرض الطفولةالى الصف التشوهات الخلقيةوالتشوهات و اضطرابات الكروموسومات. لأن SA يعاني خط كاملالأعضاء ، ثم يتم تضمين المرض في المجموعة عيوب خلقيةتؤثر على أنظمة متعددة في وقت واحد. ويتم تمييزها بالرمز Q87.8 - وهي "متلازمات أخرى محددة من التشوهات الخلقية غير المصنفة في مكان آخر."

الأسباب

السبب الرئيسي والوحيد لولادة الأطفال بمتلازمة ألبورت هو طفرة جينية. أحد الجينات الثلاثة تالف - COL4A5 ، COL4A4 ، COL4A3. يقع الجين COL4A5 على كروموسوم X ويرمز إلى سلسلة الكولاجين a5. "مكان إقامة" جينات COL4A3 و COL4A4 هو الكروموسوم الثاني. يقومون ، على التوالي ، بتخزين معلومات حول سلاسل الكولاجين a3- و a4-.

في أغلب الأحيان ، ينتقل الجين التالف إلى الطفل من الوالدين. عندما يمر مرض الكلى على طول الكروموسوم X ، يمكن للأم أن تصبح ناقلة للشذوذ لكل من ابنها وابنتها. الأب بنات فقط. تزداد احتمالية ولادة طفل مصابًا بضرر في الكلى بشكل كبير إذا كان هناك أفراد في العائلة يعانون من أمراض الجهاز البولي (في المقام الأول CRF).

ولكن في 20٪ من الحالات ، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ألبورت في أسر يتمتع فيها جميع الأقارب بكلى سليمة تمامًا. هنا نحن نتكلمحول الطفرات الجينية العشوائية والعفوية.

أعراض

يتطور التهاب الكلية الوراثي الخلقي مع نقص الكولاجين ، وهو أحد الأسباب الرئيسية العناصر الهيكلية النسيج الضام. نتيجة لنقص الكولاجين ، تصبح الأغشية القاعدية للكبيبات الكلوية والأذن الداخلية وجهاز العين أرق وتنقسم ، وتتوقف الأعضاء نفسها عن التعامل مع وظيفتها بشكل كامل.

تنقسم جميع أعراض متلازمة ألبورت إلى مجموعتين - المظاهر الكلوية والخارجية. يتم تشخيص علامتين رئيسيتين بين الكلى: بيلة دموية (آثار دم في البول) وبيلة ​​بروتينية (بروتينات في البول). في كثير من الأحيان يتم دمجها تحت اسم "معزولة متلازمة المسالك البولية».

لا يمكن ملاحظة متلازمة المسالك البولية المعزولة عند الأطفال على الفور. تظهر الإشارات المرئية فقط في السنة 3-5 من العمر ، وأحيانًا حتى في عمر 7-10 سنوات. لكن أصغر قطرات الدم في البول موجودة دائمًا ، حتى لو لم تكن مرئية في البداية - هذه هي بيلة دقيقة بدون أعراض. لذلك ، تعتبر البيلة الدموية من الأعراض الرئيسية المحددة لمتلازمة ألبورت.

في حوالي نصف الحالات ، يكون سبب ظهور الدم في بول الأطفال هو العدوى. أعراض الكلىتظهر بعد يوم أو يومين من السارس. يصاب الأولاد أيضًا بالبيلة البروتينية ، ولكن في وقت لاحق ، عادةً بعد 10 سنوات من العمر. عند الفتيات ، يتم تخفيف هذه الأعراض أو لا يتم التخلص منها على الإطلاق.

تظهر أعراض التهاب الكلية الخلقي خارج الكلية لاحقًا. هذا:

• فقدان السمع (أولاً يتوقف الطفل عن التمييز بين الأصوات العالية ، ثم الكلام العادي) ؛
• اضطرابات العين المختلفة.
• تأخر في النمو البدني.
• التشوهات الخلقية (آذان مشوهة ، حنك مرتفع ، أصابع مدمجة أو إضافية - لا تزيد عن 7 علامات) ؛
• نادرا - ورم عضلي أملس (نمو ألياف العضلات الملساء) من المريء والقصبة الهوائية والشعب الهوائية.

مع تقدم المرض ، تظهر العلامات الكلاسيكية للفشل الكلوي: الجلد المصفر والجاف ، جفاف الفم ، انخفاض كمية البول ، إلخ. يزداد الضغط في الأوعية الكلوية- ارتفاع ضغط الدم.

تصنيف

هناك تصنيفان لمتلازمة ألبورت عند الأطفال. الأول وراثي ، حسب نوع وراثة الشذوذ.

وفقًا لهذا التصنيف ، هناك ثلاثة أنواع من التهاب الكلية الخلقي:

• السائد المرتبط بـ X ، أو الكلاسيكي (حوالي 80 ٪ من جميع مرضى SA) ؛
• صفة متنحية متنحية (15٪ من الأطفال المصابين بتشوه خلقي) ؛
• صبغي جسمي سائد (النوع الأكثر ندرة ، حوالي 5٪ من المرضى).

الثاني ، التصنيف الرئيسي يسمي ثلاثة أنواع من أمراض الكلى:

1. التهاب الكلية المصحوب ببيلة دموية وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية (آفات في العين). هذا هو نوع من العيوب الخلقية المهيمنة على X.
2. التهاب الكلية مع بيلة دموية ، ولكن دون إصابة أعضاء الحس. يتوافق مع شكل وراثي متنحي.
3. بيلة دموية عائلية حميدة.

الخياران الأولان تقدميان مرض كلويوالنتيجة الحتمية هي الفشل الكلوي المزمن. مع حميدة بيلة دموية عائليةلا تتطور CRF ، ولا تتأثر الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع بأي شكل من الأشكال.

التشخيص

وفقًا للإرشادات السريرية لتشخيص متلازمة ألبورت عند الأطفال ، فإن احتمال الإصابة بالتهاب الكلية الخلقي مرتفع في حالة وجود ثلاث من العلامات الخمس.

تشمل هذه العلامات:

1. هناك حالات بيلة دموية في الأسرة ، كانت هناك حالات في الأسرة نتيجة قاتلةمن الفشل الكلوي المزمن.
2. في الأسرة ، يتم تشخيص إصابة الطفل ببيلة دموية و / أو بروتينية.
3. تغييرات محددة في الغشاء القاعدي للكبيبات الكلوية للمريض (وفقًا لنتائج الخزعة).
4. أمراض الرؤية الخلقية.
5. فقدان السمع (تم الكشف عنه بقياس السمع).

في حالة الاشتباه في متلازمة ألبورت ، يتم استخدام عدد من طرق التشخيص التقليدية:

• جمع سوابق الدم (معلومات حول وجود نفس الأعراض والوفيات من CRF في أقارب الدم) ؛
• الطرق الفيزيائية (الجس ، التنصت) ؛
• التحاليل المخبرية ( التحليل السريريالبول ، وما إلى ذلك) ؛
• فحص بالموجات فوق الصوتية وخزعة الكلى.

يوصي الخبراء أيضًا بإجراء اختبار الحمض النووي لأفراد عائلة المريض الشاب باستخدام مجسات الحمض النووي. هذا يسمح لك بتحديد حامل الجين الطافر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك إمكانية لاستخدام مجسات الحمض النووي للتشخيص قبل الولادة لمتلازمة ألبورت ، حتى أثناء حمل الأم. هذا مهم بشكل خاص إذا كانت الأسرة تتوقع صبياً - SA أكثر شدة عند الرجال.

إنه إلزامي و تشخيص متباين: لتحديد التهاب الكلية الخلقي من اعتلال الكلية والتهاب كبيبات الكلى المكتسب.

علاج

على المرحلة الأوليةاليشم الخلقي قوي علاج معقدغير مطلوب.

عند إجراء تشخيص الكلى ، ما يلي تدابير علاجيةللأطفال:

• عدم وجود مجهود بدني خطير (الإعفاء من دروس التربية البدنية) ؛
• مناحي مستمر
• نظام غذائي متوازن
• الأدوية العشبية لظهور الدم في بول الأطفال (تسريب نبات القراص واليارو وعصير التوت البري) ؛
• الفيتامينات A و E و B6 (البيريدوكسين) لتحسين التمثيل الغذائي (دورات من أسبوعين) ؛
• لنفس الأغراض - حقن cocarboxylase.

عندما ينتقل الفشل الكلوي المزمن إلى المرحلة النهائية الأكثر خطورة ، يلزم إجراء غسيل الكلى الدائم. على الأكثر الحالات الشديدة- زراعة الكلى.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد تشخيص متلازمة ألبورت على عاملين: نوع المرض وجنس الطفل. يتطور الشكل الكلاسيكي المهيمن على X لمتلازمة ألبورت بسرعة أكبر عند الأولاد.

في هذه الحالة ، يتم تشخيص CRF في جميع المرضى الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا ، وفي 50 ٪ - حتى 25 عامًا. إذا كان هناك رجال في العائلة يعانون من نفس النوع من التهاب الكلية ، فيمكن بسهولة التنبؤ بوقت بداية المرحلة النهائية من الفشل الكلوي ، فسيكون هو نفسه. المرأة ليس لديها مثل هذا الاعتماد.

في النوع المتنحي الجسدي ، يتطور الفشل الكلوي بشكل أبطأ قليلاً ، ولكن هناك خطر من دخول CRF إلى المرحلة النهائية بحلول سن الثلاثين.

مع الشكل الصبغي الجسدي السائد ، فإن المسار والتشخيص هما الأكثر ملاءمة: لا يصل الموقف إلى الفشل الكلوي المزمن. هذا الشكل يتوافق مع بيلة دموية عائلية حميدة. لا يتم إجراء علاج محدد في هذه الحالة ، فوجود الدم في البول لا يهدد حياة الإنسان. كل ما هو مطلوب هو المراقبة الطبية المستمرة لحالة المريض.